Ärftlig variation, dess typer. Typer av mutationer, deras orsaker. Mutationers roll i utvecklingen av den organiska världen och urval. Variabilitet, dess typer och biologiska betydelse

I vår artikel kommer vi att prata om unik egendom alla levande organismer, vilket säkerställde uppkomsten av ett stort antal arter av levande varelser. Detta är ärftlig variation. Vad är det, vilka är dess egenskaper och implementeringsmekanism? Du kommer nu att hitta svar på dessa och många andra frågor.

Vad studerar genetik

Den relativt unga vetenskapen om genetik på 1800-talet avslöjade för mänskligheten många hemligheter kring dess ursprung och utveckling. Och ämnet för dess studie är bara två egenskaper hos levande organismer: ärftlighet och variation. Tack vare den första säkerställs kontinuiteten i generationerna och den exakta överföringen av genetisk information utförs i ett antal generationer. Men variation ger uppkomsten av nya funktioner.

Variabilitetsvärde

Varför skulle en organism förvärva dessa nya egenskaper? Svaret är ganska enkelt: för möjligheten till anpassning. På bilden nedan ser du representanter för flera raser av samma biologiska art - Homo sapiens. Deras morfologiska skillnader i detta skede har naturligtvis ingen adaptiv betydelse. Men deras avlägsna förfäder, nya funktioner hjälpte till att överleva under svåra förhållanden. Således har representanter för den mongoloida rasen en smal del av ögonen, eftersom det ofta var dammstormar i stäpperna. Och negroider har mörk hud som skydd mot den gassande solen.

Typer av variation

Variabilitet är organismernas egenskap att förvärva nya egenskaper under loppet av deras historiska och individuell utveckling. Det är av två typer. Detta är en modifikation och ärftlig variation. De förenas av ett antal funktioner. Till exempel inträffar oundvikligen förändringar i den yttre strukturen hos organismer. Men när det gäller varaktigheten av förekomsten av ändringar och graden av verkan är de helt olika.

Modifieringsvariabilitet

Denna typ av variation är icke-ärftlig. Det är inte fixerat i genotypen, är inte permanent och uppstår under påverkan av förändringar i förhållandena. miljö. Ett utmärkt exempel modifieringsvariabilitet det välkända experimentet med kaninen kan tjäna. Han rakades av en liten fläck med grå ull. Is applicerades på bar hud. Efter en tid växte ull på denna plats. vit färg, som också rakades bort. Men is användes inte i detta fall. Som ett resultat växte mörkt hår tillbaka i detta område.

ärftlig variation

Denna typ av variation är permanent, eftersom den påverkar genotypens struktur ner till nivån av DNA-nukleotider. Samtidigt förs nya egenskaper vidare till nya generationer. ärftlig variation, i sin tur, är också av två typer: kombinativ och mutationell. Den första inträffar när en ny kombination av genetiskt material dyker upp. Hennes mest enkelt exempelär sammansmältning av könsceller under sexuell reproduktion. Som ett resultat får kroppen, som tar emot hälften av den genetiska informationen från den manliga och kvinnliga kroppen, nya egenskaper.

Den andra typen är mutationell ärftlig variation. Det består i förekomsten av skarpa icke-riktade förändringar i genotypen under påverkan av olika faktorer. De kan vara joniserande och ultraviolett strålning, högtemperatur, kväveinnehållande kemikalier och andra.

Beroende på strukturnivån hos den genetiska apparat där förändringar sker, urskiljs flera typer av sådana ärftliga modifieringar. Med genomiska förändringar i antalet kromosomer i den totala uppsättningen. Detta leder till anatomiska och morfologiska förändringar i kroppen. Sålunda orsakar uppkomsten av en tredje kromosom i det 21:a paret Downs sjukdom. Med kromosomala mutationer sker en omarrangering av denna struktur. De är mycket sällsynta än genomiska. Sektioner av kromosomer kan dupliceras eller saknas, vridna, ändra sin position. Men genmutationer, som också kallas punktmutationer, stör sekvensen av monomerer i strukturen av nukleinsyror.

Oavsett typen av mutationer har alla som regel inte fördelaktiga egenskaper för kroppen. Därför lär sig en person att hantera dem på konstgjord väg. Så i avel används ofta polyploidi - en multipel ökning av antalet kromosomer i en uppsättning. Som ett resultat blir växten mer kraftfull och producerar stora frukter i stora mängder. Du kommer inte att överraska någon med fikonpersika och andra läckra växthybrider. Men de är resultatet av artificiellt utförd ärftlig variation.

Ärftlig variation i evolutionsprocessen

Utvecklingen av genetik har bidragit till att ta ett betydande steg framåt i utvecklingen av evolutionär doktrin. Det faktum att endast ett par kromosomer skiljer människa och apa åt var ett betydande bevis på Darwins teori. Hos växter och djur i historisk utveckling kan man spåra nedärvningen av progressiva egenskaper som överfördes och fixerades i genotypen. Till exempel kom alger till land på grund av att tecknet på närvaron av mekaniska och ledande vävnader fixerades i genotypen. Varje efterföljande generation lämnade åt sig själv bara det nödvändiga, användbara tecken, som justerades beroende på levnadsförhållandena och miljön. Så här framträdde de dominerande arterna av växter och djur, med de mest progressiva egenskaperna hos strukturen.

Så ärftlig variabilitet är organismers förmåga att förvärva nya egenskaper som är fixerade i genotypen. Sådana förändringar är av långsiktig karaktär, försvinner inte när miljöförhållandena förändras och går i arv.

1. Vad är ärftlighet?

Svar. Ärftlighet är organismernas egenskap att i ett antal generationer upprepa liknande typer av metabolism och individuell utveckling i allmänhet. Det tillhandahålls av självreproduktion av de materiella enheterna av ärftlighet - gener lokaliserade i specifika strukturer i cellkärnan (kromosomer) och cytoplasman. Tillsammans med föränderlighet säkerställer ärftlighet beständigheten och mångfalden av livsformer och ligger till grund för utvecklingen av levande natur.

2. Vad är variabilitet?

Svar. Variabilitet - en mängd olika tecken och egenskaper hos individer och grupper av individer av någon grad av släktskap. Variation är inneboende i alla levande organismer. Särskilja variation: ärftlig. och icke-ärftlig. individ och grupp. Ärftlig variation orsakas av förekomsten av mutationer, icke-ärftliga - av påverkan av miljöfaktorer. Fenomenet ärftlighet och föränderlighet ligger till grund för evolutionen.

Frågor efter 46 §

1. Vilka typer av variation känner du till?

Svar. Det finns två typer av variation: modifiering (fenotypisk) och ärftlig (genotypisk).

Förändringar i en organisms egenskaper som inte påverkar dess gener och inte kan föras vidare till nästa generationer kallas modifiering, och denna typ av variation kallas modifiering.

Följande huvudegenskaper för modifieringsvariabilitet kan listas:

– ändringsändringar förs inte över till ättlingar;

- Modifieringsförändringar förekommer hos många individer av arten och beror på miljöns påverkan;

- Modifieringsförändringar är endast möjliga inom gränserna för reaktionsnormen, det vill säga i slutändan bestäms de av genotypen

Ärftlig variation beror på förändringar i det genetiska materialet och är grunden för mångfalden av levande organismer, samt främsta orsaken evolutionär process, eftersom den tillhandahåller material för naturligt urval.

Förekomsten av förändringar i det ärftliga materialet, det vill säga i DNA-molekyler, kallas mutationsvariabilitet. Dessutom kan förändringar ske både i enskilda molekyler (kromosomer) och i antalet av dessa molekyler. Mutationer uppstår under påverkan av olika faktorer i den yttre och inre miljön.

2. Vilka är de viktigaste tecknen på modifieringsvariabilitet?

Svar. Oftast är kvantitativa tecken föremål för ändringar - höjd, vikt, fertilitet, etc. Ett klassiskt exempel modifieringsvariabilitet kan vara variationen i formen på bladen på pilspetsväxten, som slår rot under vatten. En pilspetsindivid har tre typer av löv, beroende på var bladet utvecklas: under vatten, på ytan eller i luften. Dessa skillnader i formen på bladen bestäms av graden av deras belysning, och uppsättningen gener i cellerna i varje blad är densamma.

För olika tecken och egenskaper hos organismen är ett större eller mindre beroende av miljöförhållanden utmärkande. Till exempel, hos människor bestäms färgen på iris och blodgruppen endast av motsvarande gener, och levnadsförhållandena kan inte påverka dessa tecken. Men längd, vikt, fysisk uthållighet är mycket beroende av yttre förhållanden ex kost, träning etc.

3. Vad är reaktionshastigheten?

Svar. Gränserna för modifieringsvariabilitet för alla egenskaper kallas reaktionsnormen. Reaktionshastigheten är genetiskt bestämd och ärvd.

Variabiliteten hos en egenskap är ibland mycket stor, men den kan inte gå utöver reaktionsnormens gränser. I vissa egenskaper är reaktionshastigheten mycket bred (till exempel klippning av ull från får, mjölkighet hos kor), medan andra egenskaper kännetecknas av en snäv reaktionshastighet (hårfärg hos kaniner).

En mycket viktig slutsats följer av ovanstående. Det är inte egenskapen i sig som ärvs, utan förmågan att uttrycka denna egenskap i vissa villkor, med andra ord är normen för kroppens reaktion på yttre förhållanden ärvd

4. Vilka former av ärftlig variation känner du till?

Svar. Ärftlig variation manifesterar sig i två former - kombinativ och mutationell.

Mutationsvariabilitet är en förändring i en cells DNA (en förändring i strukturen och antalet kromosomer). Uppstår under påverkan av ultraviolett ljus, strålning (röntgenstrålar), etc. De ärvs, fungerar som material för naturligt urval (mutationsprocessen är en av drivande krafter Evolution).

Kombinationsvariabilitet uppstår när faderns och moderns gener rekombineras (blandning). Källor:

1) Överkorsning under meios (homologa kromosomer närmar sig och ändrar områden nära).

2) Oberoende divergens av kromosomer under meios.

3) Slumpmässig sammansmältning av könsceller under befruktning.

5. Vilka är orsakerna till kombinativ variabilitet?

Svar. Grunden för kombinativ variabilitet är den sexuella processen, som resulterar i en enorm uppsättning olika genotyper.

Låt oss ta en människa som exempel. Varje mänsklig cell innehåller 23 moderns och 23 faderns kromosomer. Under bildandet av könsceller kommer endast 23 kromosomer att falla in i var och en av dem, och hur många av dem som kommer att vara från fadern och hur många från modern är en fråga om slumpen. Detta är den första källan till kombinativ variabilitet.

Det andra skälet är att gå över. Var och en av våra celler bär inte bara på morföräldrars kromosomer, en viss del av dessa kromosomer fick, som ett resultat av att de korsades över, en del av sina gener från homologa kromosomer som tidigare tillhörde en annan linje av förfäder. Sådana kromosomer kallas rekombinanta. Genom att delta i bildandet av en ny generations organism leder de till oväntade kombinationer av egenskaper som varken den faderliga eller den moderliga organismen hade.

Slutligen är det tredje skälet till kombinativ variabilitet den slumpmässiga karaktären av möten mellan vissa könsceller under befruktningsprocessen.

Alla tre processer som ligger bakom kombinativ variabilitet fungerar oberoende av varandra, vilket skapar en enorm variation av alla typer av genotyper.

Ärftlig variabilitet är en form av variation som orsakas av förändringar i genotypen, som kan vara associerad med mutationell eller kombinativ variabilitet.

Mutationsvariabilitet

Gener genomgår förändringar från tid till annan, som kallas mutationer. Dessa förändringar är slumpmässiga och uppträder spontant. Orsakerna till mutationer kan vara mycket olika. Tillgängligt hela raden faktorer som ökar sannolikheten för mutationer. Detta kan vara effekten av vissa kemikalier, strålning, temperatur, etc. Med hjälp av dessa verktyg kan mutationer orsakas, men den slumpmässiga karaktären av deras förekomst kvarstår och det är omöjligt att förutsäga utseendet av en viss mutation.

De resulterande mutationerna överförs till ättlingar, det vill säga de bestämmer ärftlig variation, med en viktig varning relaterad till var mutationen inträffade. Om en mutation uppstår i en könscell har den förmågan att föras vidare till ättlingar, det vill säga att gå i arv. Om en mutation inträffar i en somatisk cell, så överförs den endast till de celler som uppstår från denna somatiska cell. Sådana mutationer kallas somatiska, de är inte ärvda.

Det finns flera huvudtyper av mutationer:

Genmutationer där förändringar sker på nivån för individuella gener, det vill säga sektioner av DNA-molekylen. Detta kan vara förlust av nukleotider, ersättning av en bas med en annan, omarrangemang av nukleotider eller tillägg av nya.
Kromosomala mutationer associerade med en kränkning av strukturen av kromosomer. De leder till allvarliga förändringar som kan upptäckas även med ett mikroskop. Sådana mutationer inkluderar förlust av kromosomsektioner (deletioner), tillägg av sektioner, rotation av en kromosomsektion med 180° och uppkomsten av upprepningar.
Genomiska mutationer orsakade av en förändring i antalet kromosomer. Extra homologa kromosomer kan förekomma, i kromosomuppsättningen i stället för två homologa kromosomer finns tre - trisomi. Vid monosomi sker en förlust av en kromosom från ett par. Med polyploidi sker en multipel ökning av genomet. En annan variant av genomisk mutation är haploidi, där endast en kromosom från varje par finns kvar.

Frekvensen av mutationer påverkas, som redan nämnts, av en mängd olika faktorer. När ett antal genomiska mutationer inträffar är framför allt moderns ålder av stor betydelse.

Ärftlighet och föränderlighet. Kombinationsvariabilitet

Denna typ av variation bestäms av arten av den sexuella processen. Med kombinativ variabilitet uppstår nya genotyper på grund av nya kombinationer av gener. Denna typ av variation manifesteras redan vid bildningsstadiet av könsceller. Som redan nämnts innehåller varje könscell (gamet) endast en homolog kromosom från varje par. Kromosomer kommer in i könscellerna på ett helt slumpmässigt sätt, så en persons könsceller kan skilja sig ganska mycket åt i uppsättningen gener i kromosomerna. Ett ännu viktigare stadium för uppkomsten av kombinativ variabilitet är befruktning, varefter i en nyuppkommen organism ärvs 50 % av generna från den ena föräldern och 50 % från den andra.

FÖRELÄSNING

ÄMNE:Ärftlighet och föränderlighet

FÖRELÄSNINGSPLAN:

Ärftlighet

Variabilitet

ärftlig variation
Icke-ärftlig variation

1. Ärftlighet

Utvecklingen av den ekologiska världen beror till stor del på faktorer som ärftlighet och föränderlighet.ärftlighet kallas den gemensamma egenskapen för alla organismer att lagra och överföra sina egenskaper till avkomma. Tack vare ärftligheten bevaras de specifika egenskaperna hos varje biologisk art från generation till generation.

Relationen mellan föräldrar och avkomma i organismer utförs huvudsakligen genom reproduktion. Även om avkommor liknar föräldrar och förfäder, är de inte deras exakta kopia. Mekanismen för ärftlighet har länge intresserat mänskligheten. År 1866 G. Mendel uttryckte åsikten att organismernas egenskaper bestäms av ärftliga enheter, som han kallade "element". Senare kallades deärftliga faktorer och slutligengener . Gener finns på kromosomerna och de överförs från en generation till nästa.

Trots att man nu vet mycket om kromosomer och DNA:s struktur, att ge exakt definition genen är fortfarande svår. Som ett resultat av att studera en gens natur kan den definieras som en enhet av rekombination, mutation och funktion.Gen - detta är en ärftlighetsfaktor, en funktionellt odelbar enhet av genetiskt material i form av en sektion av en nukleinsyramolekyl (DNA eller RNA).Den kodar för en specifik proteinstruktur, t-RNA eller r-RNA-molekyl, eller interagerar med biologiskt aktiva substanser (till exempel enzymer). Genen är en integrerad funktionell enhet, och varje kränkning av dess struktur förändrar informationen som kodas i den eller leder till att den försvinner.

Som ett resultat av ärftlighet får kroppen från föräldrarna en uppsättning gener, som vanligtvis kallasgenotyp . Det eukaryota genomet är mer komplext än det för prokaryoter eftersom det har stor kvantitet nukleärt DNA, strukturella och regulatoriska gener. Förutom det ärftliga materialet som finns i kärnan finns det ocksåcytoplasmatisk arv , ellericke-nukleär . Det ligger i förmågan hos vissa strukturer i cytoplasman att lagra och överföra en del av föräldrarnas ärftliga information till ättlingar. Även om den ledande rollen i nedärvningen av de flesta av egenskaperna hos en organism tillhör kärngener, är rollen för cytoplasmatisk ärftlighet också betydande. Det är förknippat med två typer av genetiskafenomen:

Nedärvning av egenskaper som är kodadeextranukleära gener lokaliserad i vissa organeller (mitokondrier, plastider);

Manifestationen hos avkomma av egenskaper som är förutbestämda av kärngener, vars bildande påverkas aväggets cytoplasma .

Förekomsten av gener i organeller (mitokondrier, plastider) med förmåga till självduplicering blev känd i början av 1900-talet. under studiet av gröna och färglösa plastider i några blommande växter med mosaikbladsfärger. Extranukleära gener, som interagerar med nukleära gener, påverkar bildandet av en egenskap. Till exempel påverkar cytoplasmatisk ärftlighet associerad med plastidgener en sådan egenskap som variation i växter (begonia, snapdragon, etc.). Och denna egenskap överförs genom moderlinjen.

Orsaken till variationen är förlusten av vissa plastiders förmåga att bilda pigmentet klorofyll. Efter celldelning med färglösa plastider uppstår vita fläckar i bladen, som omväxlar med gröna ytor. Överföringen av en sådan egenskap genom moderlinjen förklaras av det faktum att under bildandet av könsceller kommer plastider till äggen och inte till spermierna. När nya plastider bildas ger gröna plastider upphov till gröna, och färglösa plastider ger upphov till färglösa. Under celldelning fördelas plastider slumpmässigt, vilket resulterar i celler med färglösa, gröna eller båda typerna av plastider samtidigt..

Fenomenet med cytoplasmatisk arv associerat med mitokondriella gener kan observeras i jäst. I dessa mikroorganismer hittades gener i mitokondrierna som förutbestämmer frånvaron eller närvaron av respiratoriska enzymer, samt resistens mot verkan av vissa antibiotika. Inverkan av moderns organisms kärngener genom äggets cytoplasma på bildandet av egenskaper kan också spåras på exemplet med en dammsnigel. Denna sötvattensmollusk har former med en annan vridningsriktning av skalet - vänster eller höger. Den högerhänta allelen dominerar över den vänsterhänta allelen, men denna egenskap är förutbestämd av moderns gener. Till exempel kan individer som är homozygota för en recessiv gen (vänsterhänthet) ha ett högerhänt skal om moderorganismen hade en dominant allel.

2. Variabilitet

variabilitetde kallar hela uppsättningen av diskrepanser på en viss egenskap mellan organismer som tillhör samma population eller art. Det finns två huvudformer av förändring:ärftligochicke ärftligt.

2.1. ärftlig variation

Ärftlig variabilitet kallas variabilitet, som överförs från föräldrar till avkomma, d.v.s. ärvt. Sådan variation är associerad med en förändring i det genetiska materialet orsakad av mutationer. Därför kallas ärftlig variation ocksågenotypisk , genetisk ellermutationell .

Mutation är en förändring i kromosomerna som sker under påverkan av miljöfaktorer. Begreppet mutationer introducerades i vetenskapen av den holländska botanikern Hugo där Fries. De formulerade ocksåmutationsteori , av vilka ett antal proviant tillhör den berömda ryske botanikern S.I. Korzjinskij.

De viktigaste bestämmelserna i modern mutationsteori :

Mutationer uppstår plötsligt, plötsligt och uppträder som diskreta egenskaper;

Mutationer går inte förlorade och går i arv från generation till generation;

Mutationer yttrar sig på olika sätt och kan vara dominerande eller recessiva, fördelaktiga eller skadliga, skilja sig åt i styrkan av sin effekt på kroppen, orsaka mindre förändringar i kroppens funktion eller påverka vitala tecken och vara dödlig;

Sannolikheten att upptäcka mutationer beror på antalet studerade individer;

Mutationer kan förekomma upprepade gånger;

Mutationer kan orsakas av påverkan av starka fysikaliska eller kemiska medel på kroppen, men utseendet av en eller annan mutation är inte associerad med typen av medel;

Mutationer är alltid spontana, oberoende av varandra och har ingen grupporientering. Vilken del av kromosomen som helst kan mutera.

Mutationsvariabilitet, i motsats till modifieringsvariabilitet, är en viktig källa till evolutionära transformationer. Tack vare genetisk variabilitet bildas, upprätthålls organismer med nya egenskaper och egenskaper hög nivå och fenotypisk variation.

Beroende på arten av effekten på organismers livsduglighet finns detdödlig , subletal ochneutral mutationer. Dödlig, som regel, innebär att organismer dör även före födelseögonblicket eller före början av sexuell mognad. Subletal - minska livskraften, vilket leder till att någon del dör (från 10 till 50%). Neutrala mutationer under normala existensförhållanden för organismer påverkar inte deras livsduglighet. Och i vissa fall kan sådana mutationer till och med bli användbara, särskilt när villkoren för organismens existens förändras.

Beroende på arten av ärftliga förändringar i det genetiska materialet särskiljs tre typer av mutationer: gen, kromosomal, genomisk.

Genetisk ( punkt ) mutationer – är kvalitativa förändringar i individuella gener. Dessa mutationer sker på nivån av den primära DNA-strängen och leder till en kränkning av aminosyrasekvensen i proteiner. Sådana förändringar kan få negativa konsekvenser för kroppen. När allt kommer omkring är aminosyrasekvensen i varje protein strikt specifik, och ersättningen av till och med en av dem kan leda till en kränkning av proteinets rumsliga struktur och följaktligen funktioner.

Det vanligaste fallet av en punktmutation är utbytet av ett nukleotidpar av GA mot GC eller vice versa. Om dessa förändringar sker inom strukturella gener, kan istället för AGA-tripletten en AHC-triplett uppträda i polypeptidkedjan, istället för en negativt laddad aminosyra.arginin kommer att vara en oladdad aminosyraserin. En sådan mutation kan leda till en förändring i laddningen av proteinet, en kränkning av dess konformation, och om det är ett enzym, då till en minskning av hastigheten för den kemiska reaktion som det katalyserar. Som ett resultat kan misslyckanden i metabolismen av hela organismen börja.

Substitutioner kan också vara neutrala, till exempel substitutioner av aminosyror med samma egenskaper. Till extremt negativa konsekvenser resultera i stoppkodonmutationer eller mutationer i deletionen eller inkorporeringen av en av nukleotiderna. Som ett resultat ändras en del av eller hela sekvensen av tripletter, vilket bidrar till en allvarlig kränkning av proteinets aminosyrastruktur och detta är nästan alltid oförenligt med kroppens normala funktion.

Kromosomala mutationer - mutationer associerade med synliga transformationer av kromosomer. Dessa kan vara att flytta en del av kromosomen till en annan, vrida en sektion av kromosomen 180°, bädda in extra delar av kromosomen, eller omvänt, förlust av några sektioner. I de flesta fall passerar inte kromosomförändringar utan konsekvenser för kroppen. Oftast leder de till döden även i de mycket tidiga stadierna av embryonutveckling. Om kromosomförändringar inte berör gener som är ansvariga för viktiga funktioner i kroppen, leder de vanligtvis till kränkningar av meios, vilket innebär infertilitet hos individen. Men det finns också helt neutrala kromosomala mutationer.(kromosomala polymorfismer).

Genomiska mutationer samband med en förändring av antalet kromosomer. De orsakas av grova kränkningar av meios. En typ av kromosomal mutation äraneuploidi- en ökning av homologa kromosomer med en eller flera, eller omvänt, en brist på oftast en kromosom. Vanligtvis hos djur är sådana störningar oförenliga med organismens normala funktion och leder antingen till döden i de tidiga stadierna eller till många utvecklingsstörningar. En mänsklig ärftlig sjukdom, det så kallade Downs syndrom, orsakas av uppkomsten av en tredje extra kromosom i det 21:a paret. Och utseendet på den tredje kromosomen i det 15:e paret orsakar en annan mänsklig ärftlig anomali - polydaktyli - utseendet på det sjätte fingret på armar och ben.

Genomiska mutationer associerade med en multipel ökning av antalet kromosomer kallaspolyploidi (från grekiska.polyploetia- mycket av, Ett stort antal). Om antalet kromosomuppsättningar ökar med en, så är det en triploid, om med två är det en tetraploid, och så vidare. Den största ökningen av antalet kromosomuppsättningar som finns i organismer är organismer med en tiofaldig kromosomuppsättning.

Polyploidi bidrar till en ökning av organismens storlek, accelererar vitala processer och kan orsaka störningar i reproduktionsprocessen. Detta gäller särskilt för polyploida former med en oparad uppsättning kromosomer, som endast kan föröka sig genom partenogenes eller vegetativt.

Polyploidi är mycket vanligt i naturen. För det mesta representeras den av paroploida (tetra- eller oktoploida) former, i vilka meios normalt förekommer. Det finns många polyploida arter bland växter och mycket mindre av dem bland djur. Ganska ofta finns de bland ryggradslösa djur (kräftdjur, blötdjur, maskar). Det finns polyploider bland ryggradsdjur. Hos fisk, till exempel, finns det till och med hela familjer (stör) och ordnar (laxliknande), vars arter uteslutande är polyploida. Polypoider förekommer mindre ofta hos amfibier och reptiler, och hos fåglar och däggdjur dör sådana individer i de tidiga utvecklingsstadierna.

Somatiska mutationer Mutationer som endast förekommer i enskilda somatiska celler. I sexuellt reproducerande organismer (de flesta djur) ärvs inte sådana mutationer. Växter är en annan sak vegetativ reproduktion låter dig spara ändringen som har inträffat och göra den ärftlig.

De flesta mutationer som förekommer i en organism tenderar att vara recessiva, och vild typ(detta är namnet på den vanliga fenotypen som är karakteristisk för individer som lever under naturliga förhållanden) - dominant. Till exempel,albinism(från lat.albus- vit) - en recessiv egenskap som visar sig i det homozygota (aa) tillståndet i form av brist på hudpigment, hår, i iris i ögonen. Som det visade sig, hos albinoindivider, fungerar inte tyrosinasenzymet, som katalyserar bildandet av melaninpigment. Heterozygota individer (Aa) har en vild färg.

Dominanta mutationer förekommer också i det heterozygota tillståndet, men de förekommer mycket mindre frekvent än recessiva. Konsekvensen av sådana mutationer är till exempel de flesta fall av uppkomsten av melanistiska djur, där det, till skillnad från icke-muterade individer, syntetiseras mycket melanin. Vanligtvis har sådana organismer en mörkare färg..

Annan en viktig faktor genetisk variation ärrekombination (från lat.re– ett prefix som indikerar en upprepad åtgärd ochkombinera,- anslutning) - omfördelningen av genetiskt material i avkomman. De främsta orsakerna till genrekombination är:

Kombinationen av könsceller från olika föräldrar vid slumpmässig avel på djur och korspollinering i växter;

Oberoende fördelning av kromosomer efter första delningen av meios;

Crossing over - utbyte av regioner av homologa kromosomer under konjugering i metafasJag meios.

Som ett resultat av sexuell reproduktion leder rekombination till bildandet av avkomma med en mängd olika genotypiska kombinationer. Som ett resultat är det omöjligt att träffa två genetiskt identiska individer i en population. Rekombination spelar en viktig roll i evolutionen av organismer. Dess egenskaper används i processen att föda upp nya sorter av växter och djurraser..

2.2. Icke-ärftlig variation

Utvecklingen av en organisms fenotyp sker när dess ärftliga grund - genotypen - interagerar med miljöförhållanden. Tecken på organismen varierar i olika grad under påverkan av olika miljöfaktorer. Vissa av dem är mycket plastiska och föränderliga, andra är mindre föränderliga, andra förändras praktiskt taget inte under påverkan av miljöförhållanden. Till exempel mjölk nötkreatur beror till stor del på villkoren för kvarhållande (matning, vård). Även om fetthalten i mjölk är mer rasberoende och svår att ändra, är det möjligt att uppnå vissa resultat genom att ändra kosten. Ännu mer konstant teckenär kostymen. Under alla möjliga förhållanden förändras det nästan inte.

Modifiering (från lat.modul- mäta, typ ochfacies- form, utseendevariabilitet – dessa är förändringar i egenskaperna hos en organism (dess fenotyp) orsakade av förändringar i villkoren i existensmiljön och inte förknippade med förändringar i genotypen.På grund av det faktum att modifieringsvariabilitet inte är associerat med en förändring i genotypen är den inte nedärvd.

Egentligen modifieringändringar (modifieringar)- dessa är organismers reaktioner på en förändring i intensiteten av verkan av vissa miljöfaktorer. De är desamma för alla genotyper av närbesläktade organismer. Till exempel bildar alla pilspetsväxter nedsänkta i vatten långa och tunna blad, medan de som växer på torra land har pilformade blad. Pilspetsväxter som är delvis nedsänkta i vatten producerar löv av båda typerna.

Hos dygnsmalen beror den brokiga vingfärgen på vid vilken temperatur pupporna utvecklades. Från de puppor som har övervintrat kommer fjärilar ut med en tegelröd färg, och från de som utvecklats på sommaren vid förhöjda temperaturer, med en svart bakgrund på vingarna. Graden av svårighetsgrad av ändringar beror direkt på intensiteten och varaktigheten av verkan av en viss faktor på kroppen. Så, i en liten kräftdjur-salträka, beror graden av hårighet på baksidan av buken på vattnets salthalt: det är ju större, desto lägre koncentration av salter.

Många studier har visat att förändringar kan försvinna under en individs liv om verkan av faktorn som orsakade dem upphör. Till exempel försvinner en solbränna som förvärvats av en person på sommaren gradvis under höst-vinterperioden. Om pilspetsväxten transplanteras från vatten till torrt land, kommer de nya bladen inte att ha en långsträckt, utan en pilformad form. De resulterande förändringarna kan kvarstå under en individs liv, särskilt de som uppstod i de tidiga stadierna av individuell utveckling. Men de förs inte vidare till avkommor. Till exempel kvarstår krökningen av benen i de nedre extremiteterna som ett resultat av rakitis under hela livet. Men hos föräldrar som hade rakitis i barndomen föds barn normalt om de under sin utveckling får erforderligt belopp vitamin D. Ett annat exempel på modifieringar som kvarstår under hela livet är differentieringen av honungsbilarver till drottningar och arbetare. Larverna, som utvecklas i speciella stora celler i bikakorna och livnär sig endast på "kungsgelé", som produceras av speciella körtlar hos arbetarbin, utvecklas till drottningar. Och de som matas med bibröd (en blandning av honung och pollen) blir sedan arbetande individer - underutvecklade honor, oförmögna att fortplanta sig. Därför beror differentieringen av honungsbilarver på maten de får under sin utveckling. Om larverna byts ut i de tidiga utvecklingsstadierna, från vilka drottningen och arbetsbiet bör utvecklas i framtiden, kommer arten av deras näring och efterföljande differentiering att förändras i enlighet med detta. Men i senare skeden av utvecklingen blir detta omöjligt.

Modifieringsvariabilitet spelar en exceptionell roll i organismers liv, vilket säkerställer deras anpassningsförmåga till förändringar i miljöförhållanden. Således skyddar förändringen i formen på pilspetsens blad från pilformad till bandformad (linjär) när denna växt är nedsänkt i vatten den från skador av strömmen. Att byta päls på däggdjur under höstmolnet till en tjockare ger skydd mot verkan låga temperaturer, och mänsklig solbränna - från de skadliga effekterna av solstrålning. Allt detta ger anledning att tro att sådana modifieringar uppstod under processen historisk utveckling arter som vissa adaptiva svar på förändrade miljöförhållanden för existens som organismer ständigt möter. Men inte alla modifieringar är adaptiva till sin natur. Till exempel om du skuggar nedre del potatisstjälk, då kommer det att bildas ovanjordiska knölar på den. Modifieringar som saknar adaptiv betydelse uppstår när organismer befinner sig i förhållanden som är ovanliga för dem själva, som deras förfäder inte behövde möta.

Modifieringsvariabilitet är föremål för vissastatistiska regelbundenheter . I synnerhet kan alla tecken endast ändras inom vissa gränser. Sådana gränser för modifieringsvariabilitet (från min till max) av egenskaper är förutbestämda av organismens genotyp och kallasreaktionshastighet . Följaktligen förutbestämmer en viss allel gen inte utvecklingen av ett visst tillstånd av en egenskap som kodas av den, utan endast de gränser inom vilka den kan förändras beroende på intensiteten av verkan av vissa miljöfaktorer. Bland karaktärerna finns de vars olika tillstånd nästan helt bestäms av genotypen (till exempel ögonens placering, antalet fingrar på extremiteterna, blodgruppen, arten av lövvenation, etc.). Men graden av manifestation av tillstånd av andra tecken (höjd och vikt av organismer, storleken på en puffplatta, etc.) påverkas avsevärt av miljöförhållanden. Till exempel beror utvecklingen av färgen på pälsen hos vissa djur (till exempel hermelinkaniner, siamesiska katter) på temperaturen. Om sådana djur rakar av ett kroppsområde täckt med vitt hår och applicerar is på det, kommer svart hår att växa i detta område vid låga temperaturer.

Reaktionshastighet för olika tecken har sina egna gränser. Tecken som bestämmer livsduglighet hos organismer (till exempel den relativa positionen för inre organ) har en mycket snäv reaktionshastighet och för tecken som inte bär en viktig vitalitet, det kan vara mycket bredare (kroppsvikt, längd, hårfärg).

Vanligtvis kallas en enda manifestation av en egenskapalternativ . Att studera variabiliteten hos en viss egenskap, dvs. alternativ, sminkvariation (från lat.variations-förändra)rad – en sekvens av kvantitativa indikatorer för manifestationerna av tillstånden för ett visst attribut (variant), arrangerade i stigande eller fallande ordning.

Variationsseriens längd anger intervallet för modifieringsvariabilitet (reaktionshastighet). Det är förutbestämt av organismens genotyp, men beror på miljöförhållanden: ju stabilare de är, desto kortare blir variationsserien och vice versa. Om vi spårar fördelningen av enskilda varianter inom variationsserien kan vi se att det största antalet av dem finns i dess mittdel, d.v.s. de har ett genomsnittligt värde för denna funktion.

Denna fördelning förklaras av det faktum att minimi- och maximivärdena för egenskapsutvecklingen bildas när de flesta av miljöfaktorerna verkar i en riktning: de mest eller minst gynnsamma. Men kroppen känner som regel sitt inflytande annorlunda: vissa faktorer bidrar till utvecklingen av egenskapen, medan andra tvärtom hämmar den. Det är därför som medelvärdet av graden av utveckling av en viss egenskap hos de flesta individer av samma art. Så de flesta människor är av medellängd, och bara en liten del av dem är jättar eller dvärgar. Fördelningen av varianter inom en variationsserie kan grafiskt avbildas som en variationskurva.Variationskurva - detta är grafisk bild beroenden möjliga alternativ drag från förekomstens frekvens.Med hjälp av en variationskurva kan du ställa in medelindikatorer och reaktionshastigheten för en viss egenskap.

GENERALISERING

Manifestationen av fenotypen för varje organism beror på ärftlighet och variation. På grund av ärftlighet får en individ en genetisk uppsättning från föräldraformer, vilket bevarar specifika funktioner av varje art, och variation bryter mot detta mönster - på grund av variation i världen är det omöjligt att träffa två genetiskt identiska individer.

Det finns två typer av variation: icke-ärftlig (fenotypisk, modifiering) och ärftlig (genotypisk, genetisk). Faktorer för genetisk variabilitet är mutationer och rekombinationer av genetiskt material. Och därför kallas ärftlig variation också mutationell. Modifieringsvariabilitet orsakas av kroppens reaktioner på miljöfaktorer. Och eftersom förutsättningarna för bildandet av varje organism är till stor del olika, har individer, även om de är representanter för samma art, sin egen unika fenotyp.

Ärftlighet och variabilitet spelar en viktig roll i evolutionen av organismer. Deras egenskaper används också i processen att föda upp nya sorter av växter och djurraser.

FRÅGOR ATT KONTROLLERA

1. Vad är en gen ur biokemisk och genetisk synvinkel?

2. Varför kallas ärftlighet och föränderlighet för alternativa fenomen? Definiera ärftlighet och variation.

3. Vad är cytoplasmatisk nedärvning och vad orsakar det?

4. Vad är mutationer? Vilka typer av mutationer känner du till?

5. Vad är aneuploidi och polyploidi?

6. Varför påverkar mutationer associerade med en multipel minskning av kromosomuppsättningen organismernas livsduglighet negativt jämfört med de som orsakas av en multipel ökning av genomet?

7. Är de flesta mutationer recessiva eller dominerande?

8. Vad är skillnaden mellan modifiering och mutationsvariabilitet?

9. Vad kallas reaktionshastigheten för modifikationsvariabilitet?

10. Vad ingår i den statistiska behandlingen av modifieringsvariabilitetsdata?

variabilitet kallas den gemensamma egenskapen för alla levande organismer att förvärva skillnader mellan individer av samma art.

Ch. Darwin pekade ut följande huvudtyper av variabilitet: bestämd (grupp, icke-ärftlig, modifiering), obestämd (individuell, ärftlig, mutationell) och kombinerad. Ärftlig variation inkluderar sådana förändringar i egenskaperna hos levande varelser som är förknippade med förändringar i (dvs mutationer) och överförs från generation till generation. Överföringen av material från föräldrar till avkomma måste vara mycket exakt, annars kan arten inte bevaras. Men ibland finns det kvantitativa eller kvalitativa förändringar i DNA:t, och dottercellerna blir förvrängda jämfört med föräldragenerna. Sådana fel i arvsmaterialet förs vidare till nästa generation och kallas mutationer. En organism som fått nya egenskaper till följd av mutationer kallas mutant. Ibland är dessa förändringar tydligt synliga fenotypiskt, till exempel frånvaron av pigment i huden och håret - albinism. Men oftast är mutationer recessiva och uppträder i fenotypen endast när de är närvarande i det homozygota tillståndet. Förekomsten av ärftliga förändringar var känd. Allt följer av doktrinen om ärftliga förändringar. Ärftlig variation är en nödvändig förutsättning för naturlig och. Men vid Darwins tid fanns det fortfarande inga experimentella data om ärftlighet och arvslagarna var inte kända. Detta gjorde det inte möjligt att strikt särskilja olika former variabilitet.

mutationsteori utvecklades i början av nittonhundratalet av den holländska cytologen Hugo de Vries. har ett antal egenskaper:

Mutationer uppstår plötsligt och vilken del av genotypen som helst kan mutera.
Mutationer är oftare recessiva och mindre ofta dominerande.
Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller fördelaktiga för organismen.
Mutationer överförs från generation till generation.
Mutationer kan ske under påverkan av både yttre och inre påverkan.

Mutationer är indelade i flera typer:

Punkt (gen) mutationerär förändringar i enskilda gener. Detta kan hända när ett eller flera nukleotidpar i en DNA-molekyl byts ut, tappas eller sätts in.
Kromosomala mutationerär förändringar i delar av en kromosom eller hela kromosomer. Sådana mutationer kan uppstå som ett resultat av deletion - förlust av en del av kromosomen, duplicering - fördubbling av någon del av kromosomen, inversion - rotation av kromosomsektionen till 1800, translokation - rivning av en del av kromosomen och flytta den till en ny position, till exempel fäste till en annan kromosom.
mutationer består i att ändra antalet kromosomer i den haploida uppsättningen. Detta kan uppstå på grund av förlusten av en kromosom från genotypen, eller, omvänt, en ökning av antalet kopior av någon kromosom i den haploida uppsättningen från en till två eller fler. specialfall genomiska mutationer - polyploidi - en ökning av antalet kromosomer med en faktor. Begreppet mutationer introducerades i vetenskapen av den holländska botanikern de Vries. I en aspväxt (primula) observerade han uppkomsten av skarpa, krampaktiga avvikelser från den typiska formen, och dessa avvikelser visade sig vara ärftliga. Ytterligare studier på olika föremål - växter, djur, mikroorganismer visade att fenomenet mutationsvariabilitet är karakteristiskt för alla organismer.
Kromosomer är den materiella grunden för genotypen. Mutationer är förändringar som sker i kromosomer under påverkan av yttre faktorer eller. Mutationsvariabilitet är nyligen inträffade förändringar i genotypen, medan kombinationer är nya kombinationer av föräldragener i zygoten. Mutationer påverkar olika aspekter av kroppens struktur och funktioner. Till exempel, i Drosophila, mutationsförändringar i vingarnas form (fram till deras fullständiga försvinnande), kroppsfärg, utveckling av borst på kroppen, formen på ögonen, deras färg (röd, gul, vit, körsbär), som såväl som många fysiologiska tecken (livslängd, fertilitet) är kända. ).

De sker i olika riktningar och är i sig inte adaptiva, fördelaktiga förändringar för kroppen.

Många nya mutationer är ogynnsamma för organismen och kan till och med orsaka dess död. De flesta av dessa mutationer är recessiva.

De flesta mutanter har minskad livsduglighet och såras bort genom naturligt urval. Evolution eller nya raser och sorter kräver de sällsynta individer som har gynnsamma eller neutrala mutationer. betydelsen av mutationer ligger i att de skapar ärftliga förändringar som är materialet för naturligt urval i naturen. Mutationer är också nödvändiga för individer med nya egenskaper värdefulla för människor. Artificiella mutagena faktorer används i stor utsträckning för att erhålla nya djurraser, växtsorter och stammar av mikroorganismer.

Kombinationsvariabilitet syftar också på ärftliga former av föränderlighet. Det beror på omarrangemanget av gener under fusionen av könsceller och bildandet av en zygot, d.v.s. under den sexuella processen.