Typer av ärftlig variation. Ärftlig och icke-ärftlig variation

Variation i biologi är förekomsten av individuella skillnader mellan individer av samma art. På grund av variationen blir populationen heterogen, och arten har bättre chans att anpassa sig till förändrade miljöförhållanden.

I en vetenskap som biologi går ärftlighet och variation hand i hand. Det finns två typer av variation:

• Icke-ärftlig (modifiering, fenotypisk).
• Ärftlig (mutationell, genotypisk).

Icke-ärftlig variation

Modifieringsvariabilitet i biologi är förmågan hos en enskild levande organism (fenotyp) att anpassa sig till miljöfaktorer inom sin genotyp. På grund av denna egenskap anpassar sig individer till förändringar i klimatet och andra existensförhållanden. ligger till grund för de anpassningsprocesser som förekommer i vilken organism som helst. Så hos utavlade djur, med förbättring av villkoren för internering, ökar produktiviteten: mjölkavkastning, äggproduktion och så vidare. Och djuren som förs till bergstrakterna blir underdimensionerade och med en välutvecklad underull. Förändringar i miljöfaktorer och orsaka variabilitet. Exempel på denna process kan lätt hittas i vardagen: mänsklig hud blir mörk under påverkan av ultravioletta strålar, muskler utvecklas som ett resultat av fysisk ansträngning, växter som odlas på skuggiga platser och i ljus har olika bladformer och harar byter päls färg på vintern och sommaren.

Icke-ärftlig variation kännetecknas av följande egenskaper:

• gruppkaraktär av förändringar;
• inte ärvt av avkomma;
• förändring i egenskap inom genotypen;
• förhållandet mellan graden av förändring och intensiteten av påverkan av en extern faktor.

ärftlig variation

Inom biologi är ärftlig eller genotypisk variabilitet den process genom vilken genomet hos en organism förändras. Tack vare henne får individen egenskaper som tidigare var ovanliga för hennes art. Enligt Darwin är genotypisk variation evolutionens huvudmotor. Det finns följande typer av ärftlig variation:

• mutationell;
• kombinativ.

Uppstår som ett resultat av utbyte av gener under sexuell reproduktion. Samtidigt kombineras föräldrarnas egenskaper på olika sätt i ett antal generationer, vilket ökar mångfalden av organismer i befolkningen. Kombinativ variabilitet följer reglerna för mendelskt arv.

Ett exempel på sådan variation är inavel och utavel (närbesläktad och orelaterade korsning). När egenskaperna hos en enskild producent vill fästas i djurrasen, används inavel. Således blir avkomman mer enhetlig och förstärker egenskaperna hos grundaren av linjen. Inavel leder till manifestationen av recessiva gener och kan leda till degeneration av linjen. För att öka avkommans livsduglighet används utavel - orelaterad korsning. Samtidigt ökar avkommans heterozygositet och mångfalden inom befolkningen ökar, och som ett resultat ökar motståndet hos individer mot de negativa effekterna av miljöfaktorer.

Mutationer är i sin tur indelade i:

• genomisk;
• kromosomala;
• genetisk;
• cytoplasmisk.

Förändringar som påverkar könsceller ärvs. Mutationer i kan överföras till avkomman om individen förökar sig vegetativt (växter, svampar). Mutationer kan vara fördelaktiga, neutrala eller skadliga.

Genomiska mutationer

Variation i biologi genom genomiska mutationer kan vara av två typer:

• Polyploidi - en mutation som ofta finns i växter. Det orsakas av en multipel ökning av det totala antalet kromosomer i kärnan, bildas i processen att kränka deras divergens till cellens poler under delning. Polyploida hybrider används ofta i lantbruk- i växtodling finns det mer än 500 polyploider (lök, bovete, sockerbetor, rädisa, mynta, vindruvor och andra).
• Aneuploidi är en ökning eller minskning av antalet kromosomer i individuella par. Denna typ av mutation kännetecknas av låg livsduglighet hos individen. En utbredd mutation hos människor - en i det 21:a paret - orsakar Downs syndrom.

Kromosomala mutationer

Variabilitet i biologi uppträder för övrigt när själva kromosomernas struktur förändras: förlust av den terminala sektionen, upprepning av en uppsättning gener, rotation av ett enda fragment, överföring av ett kromosomsegment till en annan plats eller till en annan kromosom. Sådana mutationer uppstår ofta under påverkan av strålning och kemisk förorening av miljön.

Genmutationer

En betydande del av dessa mutationer uppträder inte externt, eftersom det är en recessiv egenskap. Genmutationer orsakas av en förändring i sekvensen av nukleotider – enskilda gener – och leder till uppkomsten av proteinmolekyler med nya egenskaper.

Genmutationer hos människor orsakar manifestationen av vissa ärftliga sjukdomar - sicklecellanemi, hemofili.

Cytoplasmatiska mutationer

Cytoplasmatiska mutationer är associerade med förändringar i strukturerna i cellcytoplasman som innehåller DNA-molekyler. Dessa är mitokondrier och plastider. Sådana mutationer överförs genom moderlinjen, eftersom zygoten tar emot all cytoplasma från moderns ägg. Ett exempel på en cytoplasmatisk mutation som har orsakat variabilitet i biologi är växtfjädring, som orsakas av förändringar i kloroplaster.

Alla mutationer har följande egenskaper:

• De dyker upp plötsligt.
• Gått i arv genom arv.
• De har ingen riktning. Mutationer kan utsättas för både ett obetydligt område och ett vitalt tecken.
• Förekommer hos individer, det vill säga individuella.
• I sin manifestation kan mutationer vara recessiva eller dominerande.
• Samma mutation kan upprepas.

Varje mutation orsakas av specifika orsaker. I de flesta fall kan det inte fastställas exakt. Under experimentella förhållanden, för att erhålla mutationer, används en riktad faktor av den yttre miljön - strålningsexponering och liknande.

Tror!

Frågor

1. Vilka kromosomer kallas könskromosomer?

2. Vad är autosomer?

3. Vad är homogametiskt och heterogametiskt sex?

4. När sker genetisk könsbestämning hos människor och vad orsakar det?

5. Vilka mekanismer för könsbestämning känner du till? Ge exempel.

6. Förklara vad könsbundet arv är.

7. Hur ärvs färgblindhet? Vilken färguppfattning kommer att vara hos barn vars mamma är färgblind och vars pappa har normal syn?

Förklara ur genetikens synvinkel varför det finns många fler färgblinda bland män än bland kvinnor.

Variabilitet- en av de viktigaste egenskaperna hos levande varelser, levande organismers förmåga att existera i olika former, att förvärva nya egenskaper och egenskaper. Det finns två typer av variation: icke ärftligt(fenotypisk eller modifiering) och ärftlig(genotypisk).

■ Icke-ärftlig (modifiering) variation. Denna typ av variation är processen för uppkomsten av nya egenskaper under påverkan av miljöfaktorer som inte påverkar genotypen. Följaktligen ärvs inte de resulterande ändringarna av tecken - modifieringar -. Två identiska (monozygota) tvillingar, som har exakt samma genotyper, men genom ödets vilja uppvuxna under olika förhållanden, kan skilja sig mycket från varandra. Ett klassiskt exempel som bevisar påverkan av den yttre miljön på utvecklingen av egenskaper är pilspetsen. Denna växt utvecklar tre typer av löv, beroende på växtförhållandena - i luften, i vattenpelaren eller på ytan.

Under påverkan av omgivningstemperaturen ändras färgen på pälsen på Himalayakaninen. Embryot, som utvecklas i livmodern, befinner sig i förhållanden med förhöjd temperatur, vilket förstör det enzym som behövs för att färga ull, så kaniner föds helt vita. Strax efter födseln börjar vissa utskjutande delar av kroppen (näsa, öronspetsar och svans) att mörkna, eftersom temperaturen där är lägre än på andra ställen, och enzymet förstörs inte. Om du plockar ett område av vit ull och kyler huden, kommer svart ull att växa på denna plats.

Under liknande miljöförhållanden i genetiskt närliggande organismer har modifieringsvariabilitet en gruppkaraktär, till exempel på sommaren, under påverkan av UV-strålar, avsätts ett skyddande pigment, melanin, i huden på de flesta människor under påverkan av UV-strålar , folk solar.

I samma art av organismer, under påverkan av miljöförhållanden, kan variationen av olika egenskaper vara helt olika. Till exempel i en stor nötkreatur mjölkavkastning, vikt, fertilitet beror mycket på förhållanden för utfodring och förvaring, och till exempel fetthalten i mjölk under påverkan yttre förhållanden mycket små förändringar. Manifestationer av modifieringsvariabilitet för varje egenskap begränsas av deras reaktionshastighet. reaktionshastighet- dessa är gränserna inom vilka en förändring av en egenskap är möjlig i en given genotyp. I motsats till modifieringsvariabiliteten i sig är reaktionshastigheten nedärvd och dess gränser är olika för olika tecken och hos enskilda individer. Den smalaste reaktionshastigheten är typisk för egenskaper som ger kroppens vitala egenskaper.

På grund av det faktum att de flesta modifieringar har ett adaptivt värde, bidrar de till anpassning - anpassningen av kroppen inom gränserna för normen för reaktion på existens under föränderliga förhållanden.

■ Ärftlig (genotypisk) variation. Denna typ av variation är förknippad med förändringar i genotypen, och de egenskaper som förvärvas som ett resultat av detta ärvs av nästa generationer. Det finns två former av genotypisk variabilitet: kombinativ och mutation.

Kombinationsvariabilitet består i uppkomsten av nya egenskaper som ett resultat av bildandet av andra kombinationer av föräldragener i avkommans genotyper. Denna typ av variabilitet är baserad på oberoende divergens av homologa kromosomer i den första meiotiska divisionen, ett slumpmässigt möte av könsceller i samma föräldrapar under befruktning och ett slumpmässigt urval av föräldrapar. Det leder också till rekombination av det genetiska materialet och ökar variabiliteten av utbytet av sektioner av homologa kromosomer, som inträffar i den första profasen av meios. Sålunda, i processen med kombinativ variabilitet, förändras inte strukturen av gener och kromosomer, men nya kombinationer av alleler leder till bildandet av nya genotyper och, som ett resultat, till uppkomsten av avkommor med nya fenotyper.

Mutationsvariabilitet Det uttrycks i utseendet av nya egenskaper hos organismen som ett resultat av bildandet av mutationer. Termen "mutation" introducerades först 1901 av den holländska botanikern Hugo de Vries. Enligt moderna begrepp är mutationer plötsliga naturliga eller artificiellt inducerade ärftliga förändringar i det genetiska materialet, vilket leder till en förändring av vissa fenotypiska egenskaper och egenskaper hos organismen. Mutationer är oriktade, det vill säga slumpmässiga, i naturen och är den viktigaste källan till ärftliga förändringar, utan vilka evolutionen av organismer är omöjlig. I slutet av XVIII-talet. i Amerika föddes ett får med förkortade lemmar, vilket gav upphov till en ny Ancon-ras. i Sverige i början av 1900-talet. en mink med platinapäls föddes på en pälsfarm. Den enorma variationen av egenskaper hos hundar och katter är resultatet av mutationsvariationer. Mutationer uppstår plötsligt, eftersom nya kvalitativa förändringar: awnless vete bildades från spinous vete, korta vingar och randiga ögon uppträdde i Drosophila, vit, brun, svart färg dök upp hos kaniner från den naturliga färgen av agouti som ett resultat av mutationer.

Beroende på ursprungsplatsen särskiljs somatiska och generativa mutationer. Somatiska mutationer uppstår i kroppens celler och överförs inte genom sexuell reproduktion till nästa generationer. Exempel på sådana mutationer är åldersfläckar och hudvårtor. generativa mutationer förekommer i könsceller och ärvs.

Beroende på graden av förändring i det genetiska materialet särskiljs gen-, kromosomala och genomiska mutationer. Genmutationer orsaka förändringar i individuella gener, vilket stör nukleotidernas ordning i DNA-kedjan, vilket leder till syntesen av ett förändrat protein.

Kromosomala mutationer påverkar en betydande del av kromosomen, vilket leder till störningar av funktionen hos många gener samtidigt. Ett separat fragment av kromosomen kan fördubblas eller gå förlorad, vilket orsakar allvarliga störningar i kroppens funktion, fram till embryots död i de tidiga utvecklingsstadierna.

Genomiska mutationer leda till en förändring av antalet kromosomer som ett resultat av kränkningar av divergensen av kromosomer i divisionerna av meios. Frånvaron av en kromosom eller närvaron av en extra leder till negativa konsekvenser. Det mest kända exemplet på en genomisk mutation är Downs syndrom, en utvecklingsstörning som uppstår när en extra kromosom 21 läggs till. Hos sådana människor är det totala antalet kromosomer 47.

Hos protozoer och i växter observeras ofta en ökning av antalet kromosomer, en multipel av den haploida uppsättningen. Denna förändring i kromosomuppsättningen kallas polyploidi. Uppkomsten av polyploider är särskilt associerad med icke-disjunktionen av homologa kromosomer under meios, som ett resultat av vilket inte haploida, utan diploida gameter kan bildas i diploida organismer.

Mutagena faktorer. Förmågan att mutera är en av genernas egenskaper, så mutationer kan förekomma i alla organismer. Vissa mutationer är oförenliga med livet, och embryot som tagit emot dem dör i livmodern, medan andra orsakar ihållande förändringar i egenskaper som är signifikanta i varierande grad för individens liv. Under normala förhållanden är mutationshastigheten för en enskild gen extremt låg (10 -5), men det finns miljöfaktorer som avsevärt ökar detta värde, vilket orsakar irreversibel skada på strukturen av gener och kromosomer. Faktorer vars påverkan på levande organismer leder till en ökning av antalet mutationer kallas mutagena faktorer eller mutagener.

Alla mutagena faktorer kan delas in i tre grupper.

Fysiska mutagenerär alla typer av joniserande strålning (y-strålar, röntgenstrålar), ultraviolett strålning, höga och låga temperaturer.

Kemiska mutagener- dessa är analoger av nukleinsyror, peroxider, salter av tungmetaller (bly, kvicksilver), salpetersyrlighet och några andra ämnen. Många av dessa föreningar orsakar störningar i DNA-replikationen. Ämnen som används i jordbruket för att bekämpa skadedjur och ogräs (bekämpningsmedel och herbicider), restprodukter från industriföretag, vissa livsmedelsfärgämnen och konserveringsmedel, vissa läkemedel, tobaksrökkomponenter har en mutagen effekt.

Särskilda laboratorier och institut har inrättats i Ryssland och andra länder i världen för att testa alla nysyntetiserade kemiska föreningar för mutagenicitet.

4. ÄRFTLIG VARIABILITETS ROLL I ARTENS UTVECKLING OCH DESS FORMER

I Darwins evolutionsteori är förutsättningen för evolution ärftlig föränderlighet, och evolutionens drivkrafter är kampen för tillvaron och naturligt urval. När Ch. Darwin skapade evolutionsteorin hänvisar han upprepade gånger till resultaten av avelspraktiken. Han visade att mångfalden av sorter och raser bygger på variation. Variabilitet är processen för uppkomsten av skillnader i ättlingar jämfört med förfäder, som bestämmer mångfalden av individer inom en sort eller ras. Darwin menar att orsakerna till variabiliteten är påverkan på organismer av miljöfaktorer (direkta och indirekta), såväl som själva organismernas natur (eftersom var och en av dem reagerar specifikt på påverkan från den yttre miljön). Variabilitet tjänar som grunden för bildandet av nya egenskaper i organismers struktur och funktioner, och ärftlighet förstärker dessa egenskaper.Darwin, som analyserade variabilitetsformerna, pekade ut tre bland dem: bestämd, obestämd och korrelativ.

En viss, eller grupp, variabilitet är en variation som uppstår under påverkan av någon miljöfaktor som verkar lika på alla individer av en sort eller ras och förändras i en viss riktning. Exempel på sådan variation är en ökning av kroppsvikten hos djurindivider med bra utfodring, en förändring av hårfästet under påverkan av klimatet etc. En viss variation är massiv, täcker hela generationen och uttrycks hos varje individ på liknande sätt. Det är inte ärftligt, det vill säga i ättlingarna till den modifierade gruppen, under andra förhållanden, ärvs inte de egenskaper som förvärvats av föräldrarna.

Obestämd, eller individuell, variabilitet yttrar sig specifikt hos varje individ, d.v.s. unik, individuell till sin natur. Det är förknippat med skillnader i individer av samma sort eller ras under liknande förhållanden. Denna form av variabilitet är obestämd, d.v.s. en egenskap under samma förhållanden kan förändras i olika riktningar. Till exempel, i en variation av växter, förekommer exemplar med olika färger på blommor, olika färgintensitet på kronbladen, etc. Orsaken till detta fenomen var okänd för Darwin. Obestämd variation är ärftlig, det vill säga den överförs stabilt till avkomman. Detta är dess betydelse för evolutionen.

Med korrelativ, eller korrelativ, variabilitet, orsakar en förändring i ett organ förändringar i andra organ. Till exempel har hundar med dåligt utvecklad päls vanligtvis underutvecklade tänder, duvor med fjäderben har vävband mellan tårna, duvor med lång näbb har vanligtvis långa ben, vita katter med blåa ögon vanligtvis döv, etc. Från faktorerna för korrelativ variabilitet drar Darwin en viktig slutsats: en person som väljer vilken funktion som helst av strukturen kommer nästan "förmodligen oavsiktligt att förändra andra delar av kroppen på grundval av de mystiska korrelationslagarna."

Efter att ha bestämt formerna för variabilitet kom Darwin till slutsatsen att endast ärftliga förändringar är viktiga för den evolutionära processen, eftersom endast de kan ackumuleras från generation till generation. Enligt Darwin är de viktigaste faktorerna i utvecklingen av kulturella former ärftlig variation och mänskligt urval (Darwin kallade ett sådant urval artificiellt). Variabilitet är en nödvändig förutsättning för artificiellt urval, men det avgör inte bildandet av nya raser och sorter.

SLUTSATS

Darwin byggde alltså för första gången i biologins historia evolutionsteorin. Detta var av stor metodologisk betydelse och gjorde det möjligt att inte bara underbygga idén om organisk evolution klart och övertygande för samtida, utan också att testa giltigheten av själva evolutionsteorin. Detta var den avgörande fasen av en av de största konceptuella revolutionerna inom naturvetenskapen. Det viktigaste i denna revolution var ersättningen av den teologiska idén om evolution som ett begrepp om primordial ändamålsenlighet med modellen för naturligt urval. Trots hård kritik vann Darwins teori snabbt erkännande på grund av det faktum att konceptet med den historiska utvecklingen av vilda djur är bättre än idén om arternas oföränderlighet, förklarade de observerade fakta. För att underbygga sin teori, drog Darwin, till skillnad från sina föregångare, på en enorm mängd fakta som var tillgänglig för honom från olika områden. Framträdandet av biotiska relationer och deras befolknings-evolutionära tolkning var den viktigaste innovationen i Darwins evolutionsbegrepp och ger rätten att dra slutsatsen att Darwin skapade sin egen uppfattning om kampen för tillvaron, fundamentalt annorlunda än sina föregångares idéer.Darwins doktrin om den organiska världens evolution var den första utvecklingsteorin skapad av "naturhistorisk materialism i naturvetenskapens djup, den första tillämpningen av utvecklingsprincipen på ett självständigt naturvetenskapsområde." Detta är darwinismens allmänna vetenskapliga betydelse.

Darwins förtjänst och att han öppnade drivande krafter organisk evolution. Biologins vidareutveckling fördjupade och kompletterade hans idéer, som fungerade som grunden för den moderna darwinismen. Inom alla biologiska discipliner är den ledande platsen nu upptagen av den historiska forskningsmetoden, som gör det möjligt att studera de specifika vägarna för organismernas utveckling och tränga djupt in i biologiska fenomens väsen. Charles Darwins evolutionsteorin har funnit bred tillämpning i modern syntetisk teori, där den enda vägledande faktorn i evolutionen är naturligt urval, vars material är mutation. Den historiska analysen av Darwins teori ger oundvikligen upphov till nya metodologiska problem inom vetenskapen, som kan bli föremål för en särskild studie. Lösningen av dessa problem innebär en utvidgning av kunskapsfältet och följaktligen vetenskapliga framsteg på många områden: både inom biologi, medicin och psykologi, på vilka Charles Darwins evolutionsteori inte hade mindre inflytande än på det naturliga. vetenskaper.

Lista över begagnad litteratur

1. Alekseev V.A. Darwinismens grunder (historisk och teoretisk introduktion). - M., 1964.

2. Velisov E.A. Charles Darwin. Liv, verksamhet och verk av grundaren av den evolutionära läran. - M., 1959.

3. Danilova V.S., Kozhevnikov N.N. Grundläggande begrepp inom naturvetenskap. – M.: Aspect Press, 2000. – 256 sid.

4. Dvoryansky F.A. Darwinism. - M.: MGU, 1964. - 234 sid.

5. Lemeza N.A., Kamlyuk L.V., Lisov N.D. Handbok för sökande till universitet. – M.: Rolf, Iris-press, 1998. – 496 sid.

6. Mamontov S.G. Biologi: en guide för sökande till universitet. –M.: ta studenten, 1992. - 245 sid.

7. Ruzavin G.I. Begrepp av modern naturvetenskap: en kurs med föreläsningar. - M.: Projekt, 2002. - 336 sid.

8. Sadokhin A.P. Begrepp av modern naturvetenskap. - M., 2005.

9. Slopov E.F. Begrepp av modern naturvetenskap. – M.: Vlados, 1999. – 232 sid.

10. Smygina S.I. Begrepp av modern naturvetenskap. - Rostov n/D., 1997.

Vissa partiklar gick från föräldrar till avkomma. Nu kallar vi dessa partiklar gener. Idén om korpuskulär ärftlighet är av stor betydelse för att förstå hur naturligt urval fungerar i populationer. Evolution kan ses som förändringar i vilken egenskap som helst hos en given befolkning över tid. I en viss allmän filosofisk mening är detta evolutionens väsen. ...

De skulle sträva efter att bevaras under föränderliga förhållanden, och naturligt urval skulle ha fullt utrymme för dess förbättrande verkan. 1. NATURLIGT URVAL SOM EN ELEMENTÄR EVOLUTIONSFAKTOR Jag kallade bevarandet av gynnsamma individuella skillnader och förändringar och förstörelsen av skadliga för naturligt urval eller överlevnaden av de starkaste Ch. Darwin I modern mening ...

Bevarande och ackumulering av små ärftliga förändringar, som var och en är fördelaktig för varelsen som räddas. Omständigheter som gynnar bildandet av nya former genom naturligt urval. Mycket variation, naturligtvis, och individuella skillnader kommer naturligtvis att vara en gynnsam omständighet. Ett stort antal individer, vilket ökar chanserna att dyka upp i...

Och så spelar de en viktigare roll i evolutionen. Av grundläggande betydelse är det faktum att dessa mutationer är slumpmässiga, med andra ord, de är inte riktade. 3. Den centrala dogmen och Weismannprincipen accepteras. 4. Evolution utförs genom att ändra frekvensen av gener. 5. Dessa förändringar kan uppstå som ett resultat av mutationer, geners inträde i populationen och deras utflöde från den, slumpmässig drift och ...

Ärftlighet och variation är egenskaper hos organismer. Genetik som vetenskap

Ärftlighet- organismernas förmåga att överföra sina egenskaper och utvecklingsdrag till avkomman.
Variabilitet- en mängd olika karaktärer bland representanter för denna art, såväl som avkommans egendom att förvärva skillnader från föräldraformer.
Genetik- vetenskapen om ärftlighetens och föränderlighetens lagar.

2. Beskriv bidraget från forskare kända för dig till utvecklingen av genetik som vetenskap genom att fylla i tabellen.

Historien om utvecklingen av genetik

3. Vilka metoder för genetik som vetenskap känner du till?
Den huvudsakliga metoden för genetik är hybridologisk. Detta är korsningen av vissa organismer och analysen av deras avkomma. Denna metod användes av G. Mendel.
Genealogisk - studiet av stamtavlor. Låter dig bestämma mönstren för nedärvning av egenskaper.
Tvilling - jämförelse av enäggstvillingar, låter dig studera modifieringsvariabilitet (bestäm effekten av genotypen och miljön på barnets utveckling).
Cytogenetic - studien under ett mikroskop av kromosomuppsättningen - antalet kromosomer, funktionerna i deras struktur. Tillåter upptäckt av kromosomala sjukdomar.

4. Vad är kärnan i den hybridologiska metoden för att studera nedärvning av egenskaper?
Den hybridologiska metoden är en av genetikens metoder, en metod för att studera en organisms ärftliga egenskaper genom att korsa den med en besläktad form och sedan analysera avkommans egenskaper.

5. Varför kan ärter anses vara ett framgångsrikt föremål för genetisk forskning?
Ärtarter skiljer sig från varandra i ett litet antal väl urskiljbara karaktärer. Ärtor är lätta att odla, i Tjeckien häckar den flera gånger om året. I naturen är dessutom ärtor självpollinerande, men i ett experiment förhindrar man lätt självpollinering, och en forskare kan enkelt pollinera en växt med ett pollen från en annan växt.

6. Nedärvning av vilka par av egenskaper hos ärter studerades av G. Mendel?
Mendel använde 22 rena ärtlinjer. Dessa linjers växter hade starkt uttalade skillnader från varandra: formen på fröna (rund - skrynklig); färg på frön (gul - grön); bönform (slät - skrynklig); arrangemang av blommor på stjälken (axillär - apikal); växthöjd (normal - dvärg).

7. Vad menas inom genetik med en ren linje?
En ren linje inom genetik är en grupp organismer som har vissa egenskaper som överförs fullständigt till avkomman på grund av den genetiska homogeniteten hos alla individer.

Mönster för arv. monohybrid korsning

1. Ge definitioner av begrepp.
alleliska gener- gener som är ansvariga för manifestationen av en egenskap.
Homozygot organism En organism som innehåller två identiska alleliska gener.
heterozygot organism En organism som innehåller två olika alleliska gener.

2. Vad menas med monohybrid korsning?
Monohybrid korsning - korsande former som skiljer sig från varandra i ett par alternativa egenskaper.

3. Formulera enhetlighetsregeln för hybrider av den första generationen.
När man korsar två homozygota organismer som skiljer sig från varandra i en egenskap, kommer alla hybrider av den första generationen att ha egenskapen hos en av föräldrarna, och generationen för denna egenskap kommer att vara enhetlig.

4. Formulera en delningsregel.
När två avkomlingar (hybrider) av den första generationen korsas med varandra i den andra generationen, observeras splittring och individer med recessiva drag dyker upp igen; dessa individer utgör ¼ av det totala antalet ättlingar till den första generationen.

5. Formulera lagen om könscellers renhet.
När det bildas faller endast ett av de två "ärftlighetselementen" som är ansvariga för denna egenskap in i var och en av dem.

6. Använd allmänt accepterade konventioner och upprätta ett monohybrid korsningsschema.

Beskriv de cytologiska grunderna för monohybridkorsning med hjälp av detta exempel.
P är föräldragenerationen, F1 är den första generationen avkommor, F2 är den andra generationen avkommor, A är genen som ansvarar för den dominerande egenskapen och genen som är ansvarig för den recessiva egenskapen.
Som ett resultat av meios, i förälderindividernas gameter, kommer det att finnas en gen som är ansvarig för nedärvningen av en viss egenskap (A eller a). I den första generationen kommer somatiska celler att vara heterozygota (Aa), så hälften av könscellerna i den första generationen kommer att innehålla A-genen och den andra hälften kommer att innehålla a-genen. Som ett resultat av slumpmässiga kombinationer av gameter i den andra generationen kommer följande kombinationer att uppstå: AA, Aa, aA, aa. Individer med de tre första kombinationerna av gener kommer att ha samma fenotyp (på grund av närvaron av en dominant gen), och med den fjärde - en annan (recessiv).

7. Lös det genetiska problemet för monohybrid korsning.
Uppgift 1.
Hos vattenmelon dominerar fruktens gröna färg över den randiga. Från korsningen av en grönfruktig sort med en randig frukt, erhölls hybrider av den första generationen med frukter av grön färg. Hybriderna pollinerades och fick 172 hybrider av andra generationen. 1) Hur många typer av könsceller bildar en grönfruktig växt? 2) Hur många F2-växter kommer att vara heterozygota? 3) Hur många olika genotyper kommer det att finnas i F2? 4) Hur många plantor med randig frukt kommer det att finnas i F2? 5) Hur många homozygota växter med gröna frukter kommer att finnas i F2?
Lösning
A - grön färg, a - randig färg.
Eftersom när växter med gröna och randiga frukter korsades, växter med en grön frukt erhölls, kan man dra slutsatsen att föräldraindividerna var homozygota (AA och aa) (enligt Mendels regel om enhetlighet för hybrider av den första generationen av Mendel) .
Låt oss göra ett crossover-schema.

Svar:
1. 1 eller 2 (vid heterozygot)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Uppgift 2.
Långt hår hos katter är recessivt till kort hår. En långhårig katt korsad med en heterozygot korthårig katt gav 8 kattungar. 1) Hur många typer av könsceller har en katt? 2) Hur många typer av könsceller bildas i en katt? 3) Hur många fenotypiskt olika kattungar finns i kullen? 4) Hur många genotypiskt olika kattungar finns i kullen? 5) Hur många kattungar finns i kullen med långt hår?
Lösning
A är kort hår och a är långt hår. Eftersom katten hade långt hår är den homozygot, dess genotyp är aa. Katten har genotypen Aa (heterozygot, kort hår).
Låt oss göra ett crossover-schema.

Svar:
1. 2
2. 1
3. 4 långa och 4 korta
4. 4 med Aa genotypen och 4 med aa genotypen
5. 4.

flera alleler. Analyserar kors

1. Ge definitioner av begrepp.
Fenotyp- helheten av alla tecken och egenskaper hos organismen, som avslöjas i processen för individuell utveckling under givna förhållanden och är resultatet av genotypens interaktion med ett komplex av faktorer i den inre och yttre miljön.
Genotyp– Det här är helheten av alla gener i en organism, som är dess ärftliga grund.

2. Varför är begreppen dominanta och recessiva gener relativa?
En gen för en egenskap kan ha andra "tillstånd" som varken är dominanta eller recessiva. Detta fenomen kan uppstå som ett resultat av mutationer och kallas "multipel allelism".

3. Vad menas med multipel allelism?

Multipel allelism är förekomsten av mer än två alleler av en given gen i en population.

4. Fyll i tabellen.

Typer av interaktion av alleliska gener

5. Vad är att analysera kors och vad är dess praktiska betydelse?
Analyserande korsningar används för att fastställa genotypen av individer som inte skiljer sig åt i fenotyp. I detta fall korsas individen vars genotyp måste fastställas med en individ som är homozygot för den recessiva genen (aa).

6. Lös problemet med att analysera crossover.
Uppgift.

Den vita färgen på kronan i flox dominerar över rosa. En växt med en vit krans korsas med en växt med en rosa färg. 96 hybridväxter erhölls, varav 51 är vita och 45 är rosa. 1) Vilka är föräldraväxternas genotyper? 2) Hur många typer av könsceller kan en växt med vit kransfärg bilda? 3) Hur många typer av könsceller kan en växt med rosa krona bilda? 4) Vilket fenotypförhållande kan förväntas i F2-generationen från att korsa F1-hybridväxter med vita blommor?
Lösning.
A - vit färg, a - rosa färg. Genotypen för en växt A .. är vit, den andra aa är rosa.
Eftersom klyvning 1:1 (51:45) observeras i den första generationen, är genotypen för den första växten Aa.
Låt oss göra ett crossover-schema.

Svar:
1. Aa och aa.
2. 2
3. 1
4. 3 med vit krona: 1 med rosa krona.

Dihybrid korsning

1. Ge definitioner av begrepp.
Dihybrid korsning- korsning av individer, som tar hänsyn till skillnader från varandra på två sätt.
Punnett gallerär en tabell som föreslagits av den engelske genetikern Reginald Punnett som ett verktyg som är ett grafiskt register för att bestämma kompatibiliteten av alleler från föräldrarnas genotyper.

2. Vilket förhållande mellan fenotyper erhålls genom dihybridkorsning av diheterozygoter? Illustrera ditt svar genom att rita ett Punnett-galler.
A - Gul färg på frön
a - Grön färg på frön
B - Slät fröform
c - Skrynklig form av frön.
Gul slät (AABB) × Grön skrynklig (AABB) =
P: AaBv×AaBb (diheterozygoter)
Gameter: AB, Av, aB, av.
F1 i tabellen:

Svar: 9 (gul slät): 3 (grön slät): 3 (gul skrynklig): 1 (grön skrynklig).

3. Formulera lagen om oberoende arv av egenskaper.
I en dihybrid korsning ärvs de gener och egenskaper som dessa gener är ansvariga för oberoende av varandra.

4. Lös genetiska problem för dihybridkorsning.
Uppgift 1.

Svart färg hos katter dominerar över fawn, och kort hår dominerar över långa. Korsade renrasiga perserkatter (svart långhåriga) med siameser (fawn korthår). De resulterande hybriderna korsades med varandra. Vad är sannolikheten att få en renrasig siames kattunge i F2; en kattunge som är fenotypiskt lik en perser; långhårig fawn kattunge (express i delar)?
Lösning:
A - svart färg och - fawn.
B - kort hår, c - långt.

Låt oss skapa ett Punnett-galler.

Svar:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Uppgift 2.

Hos tomater dominerar fruktens runda form över den päronformade, och den röda färgen på frukten dominerar över den gula. 120 växter erhölls från att korsa en heterozygot växt med en röd färg och en päronformad frukt och en gulfruktig växt med rundade frukter. 1) Hur många typer av könsceller bildas en heterozygot växt med en röd färg på frukter och en päronformad form? 2) Hur många olika fenotyper erhålls från en sådan korsning? 3) Hur många olika genotyper erhölls från en sådan korsning? 4) Hur många växter blev det med en röd färg och en rundad form av frukten? 5) Hur många växter blev det med en gul färg och en rund form av frukten?
Lösning
A - rundad form, a - päronformad.
B - röd färg, c - gul färg.
Vi bestämmer föräldrarnas genotyper, typerna av könsceller och skriver ner korsningsschemat.

Låt oss skapa ett Punnett-galler.

Svar:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Kromosomal teori om ärftlighet. Moderna idéer om genen och genomet

1. Ge definitioner av begrepp.
Korsa över- processen att byta ut delar av homologa kromosomer under konjugering i profas I av meios.
Kromosomkarta- detta är ett diagram över det inbördes arrangemanget och de relativa avstånden mellan generna hos vissa kromosomer som är i samma kopplingsgrupp.

2. I vilket fall sker brott mot lagen om självständigt arv av egenskaper?
Vid korsning överträds Morgans lag, och generna från en kromosom ärvs inte länkade, eftersom vissa av dem ersätts av allelgener från den homologa kromosomen.

3. Skriv huvudbestämmelserna i T. Morgans kromosomteori om ärftlighet.
En gen är en del av en kromosom.
Allelgener (gener som är ansvariga för en egenskap) är belägna på strikt definierade platser (loci) av homologa kromosomer.
Generna är ordnade linjärt på kromosomerna, det vill säga en efter en.
I processen för könscellsbildning sker konjugering mellan homologa kromosomer, som ett resultat av vilket de kan utbyta alleliska gener, det vill säga korsning kan ske.

4. Formulera Morgans lag.
Gener som ligger på samma kromosom under meios faller in i samma gamet, det vill säga de är ärvda länkade.

5. Vad bestämmer sannolikheten för divergens av två icke-alleliska gener under korsning?
Sannolikheten för divergens av två icke-alleliska gener under korsning beror på avståndet mellan dem i kromosomen.

6. Vad ligger till grund för sammanställningen av genetiska kartor över organismer?
Genom att beräkna frekvensen av korsningar mellan två gener av samma kromosom som ansvarar för olika egenskaper gör det möjligt att exakt bestämma avståndet mellan dessa gener och därmed börja bygga en genetisk karta, som är ett diagram över det ömsesidiga arrangemanget av gener som gör upp en kromosom.

7. Vad är kromosomkartor till för?
Med hjälp av genetiska kartor kan du ta reda på var djur- och växtgener finns och information från dem. Detta kommer att hjälpa till i kampen mot olika obotliga sjukdomar.

Ärftlig och icke-ärftlig variation

1. Ge definitioner av begrepp.

reaktionshastighet- genotypens förmåga att i ontogenes, beroende på miljöförhållanden, bilda olika fenotyper. Det kännetecknar miljöns deltagande i genomförandet av egenskapen och bestämmer artens modifieringsvariabilitet.
Mutation- ihållande (det vill säga en som kan ärvas av ättlingar till en given cell eller organism) transformation av genotypen som sker under påverkan av den yttre eller inre miljön.
2. Fyll i tabellen.

3. Vad bestämmer gränserna för modifieringsvariabilitet?
Gränserna för modifieringsvariabilitet beror på reaktionshastigheten, som är genetiskt bestämd och ärvd.

4. Vad har kombinativ och mutationell variabilitet gemensamt och hur skiljer de sig åt?
Allmänt: båda typerna av variabilitet beror på förändringar i det genetiska materialet.
Skillnader: kombinativ variabilitet uppstår på grund av rekombinationen av gener under fusionen av gameter, och mutationsvariabilitet orsakas av mutagens verkan på kroppen.

5. Fyll i tabellen.

Typer av mutationer

6. Vad menas med mutagena faktorer? Ge relevanta exempel.
Mutagena faktorer - påverkan som leder till uppkomsten av mutationer.
Dessa kan vara fysiska effekter: joniserande strålning och ultraviolett strålning som skadar DNA-molekyler; kemikalier som stör DNA-strukturer och replikationsprocesser; virus som sätter in sina gener i värdcellens DNA.

Nedärvning av egenskaper hos människor. Ärftliga sjukdomar hos människor

1. Ge definitioner av begrepp.
Genetiska sjukdomar- sjukdomar orsakade av gen- eller kromosomala mutationer.
Kromosomala sjukdomar- sjukdomar orsakade av en förändring av antalet kromosomer eller deras struktur.

2. Fyll i tabellen.

Nedärvning av egenskaper hos människor

3. Vad menas med könsbundet arv?
Könsbundet arv är nedärvning av egenskaper vars gener finns på könskromosomerna.

4. Vilka egenskaper är könsbundna hos människor?
Könsbunden hemofili och färgblindhet ärvs hos människor.

5. Lösa genetiska problem för nedärvning av egenskaper hos människor, inklusive könsbundet arv.
Uppgift 1.

Hos människor är genen för långa ögonfransar dominerande över genen för korta ögonfransar. En kvinna med långa ögonfransar, vars pappa hade korta ögonfransar, gifte sig med män med korta ögonfransar. 1) Hur många typer av könsceller bildas hos en kvinna? 2) Hur många typer av könsceller bildas hos män? 3) Vad är sannolikheten för att ett barn med långa ögonfransar ska födas i denna familj (i %)? 4) Hur många olika genotyper och hur många fenotyper kan det finnas bland barnen till detta gifta par?
Lösning
A - långa ögonfransar
a - korta ögonfransar.
Honan är heterozygot (Aa) eftersom hennes pappa hade korta ögonfransar.
Hanen är homozygot (aa).

Svar:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotyper (Aa) och 2 fenotyper (långa och korta ögonfransar).

Uppgift 2.

Hos människor dominerar en fri örsnibb över en sluten, och en slät haka är recessiv mot en haka med en triangulär fossa. Dessa egenskaper ärvs oberoende av varandra. Från äktenskapet mellan en man med en sluten örsnibb och en triangulär fossa på hakan och en kvinna med en fri örsnibb och en slät haka, föddes en son med en slät haka och en sluten örsnibb. Vad är sannolikheten för födseln i denna familj av ett barn med en slät haka och fri örsnibb; med en triangulär fossa på hakan (i %)?
Lösning
A - fri örsnibb
a - inte fri örsnibb
B - triangulär fossa
c - slät haka.
Eftersom paret fick ett barn med homozygota egenskaper (aavb) är genotypen av modern Aavb, och fadern är aaBv.
Låt oss skriva ner föräldrarnas genotyper, typerna av könsceller och korsningsschemat.

Låt oss skapa ett Punnett-galler.

Svar:
1. 25
2. 50.

Uppgift 3.

Hos människor är genen som orsakar hemofili recessiv och sitter på X-kromosomen, medan albinism orsakas av en autosomal recessiv gen. Föräldrar, normala i dessa egenskaper, hade en son med en albino och en blödarsjuk. 1) Vad är sannolikheten att deras nästa son kommer att visa dessa två onormala egenskaper? 2) Hur stor är sannolikheten att få friska döttrar?
Lösning:
X° - närvaron av hemofili (recessiv), X - frånvaron av hemofili.
A - normal hudfärg
a är en albino.
Föräldrars genotyper:
Mamma - Х°ХАа
Far - HUAA.
Låt oss skapa ett Punnett-galler.

Svar: sannolikheten för manifestation av tecken på albinism och hemofili (genotyp X ° Uaa) - i nästa son - 6,25%. Sannolikheten för födelsen av friska döttrar - (XXAA genotyp) - 6,25%.

Uppgift 4.

Hypertoni hos människor bestäms av en dominant autosomal gen, medan optisk atrofi orsakas av en könsbunden recessiv gen. En kvinna med optisk atrofi gifte sig med en man med högt blodtryck vars pappa också hade högt blodtryck och vars mamma var frisk. 1) Vad är sannolikheten att ett barn i denna familj kommer att drabbas av båda anomalierna (i %)? 2) Vad är sannolikheten att få ett friskt barn (i %)?
Lösning.
X° - närvaron av atrofi (recessiv), X - frånvaron av atrofi.
A - högt blodtryck
a - ingen hypertoni.
Föräldrars genotyper:
Mamma - X ° X ° aa (eftersom hon är sjuk med atrofi och utan hypertoni)
Far - XUAa (eftersom han inte är sjuk av atrofi och hans far hade högt blodtryck och hans mamma är frisk).
Låt oss skapa ett Punnett-galler.

Svar:
1. 25
2. 0 (endast 25 % av döttrarna kommer inte att ha dessa brister, men de kommer att vara bärare av atrofi och utan hypertoni).

Ärftlighet - detta är levande organismers egenskap att bevara och överföra tecken i ett antal generationer. På grund av ärftlighet från generation till generation bevaras artens, rasens egenskaper.

Ärftlig variation (mutationell eller genotypisk) förknippas med en förändring i genotypen hos en individ, så de resulterande förändringarna ärvs. Det är materialet för naturligt urval. Darwin kallade denna ärftlighet obestämd. Mutationer är grunden för ärftlig variabilitet - plötsliga plötsliga och icke-riktade förändringar i den ursprungliga formen. De leder till uppkomsten i levande organismer av kvalitativt nya ärftliga egenskaper och egenskaper som tidigare inte fanns i naturen. Källan till ärftlig variation är mutationsprocessen. Det finns flera typer av mutationer: genomiska, kromosomala och gen.

Genomiska mutationer (polyploidi och aneuploidi) är förändringar i antalet kromosomer. Polyploidi är en multipel ökning av den haploida uppsättningen kromosomer (Zn, 4n, etc.). Oftast bildas polyploidi när divergensen av kromosomer till cellens poler störs under meios eller mitos under påverkan av mutagena faktorer. Den är allmänt spridd i växter och extremt sällsynt hos djur.

Aneuploidi - ökning eller minskning av antalet kromosomer för enskilda par. Det uppstår när kromosomerna inte separeras i meios eller kromatider i mitos. Aneuploider finns i växter och djur och kännetecknas av låg livsduglighet.

Kromosomala mutationer är förändringar i kromosomernas struktur. Det finns följande typer av kromosomala mutationer:

Brist - Förlust av ändsegment av kromosomer.

Borttagningar - Förlust av en del av en kromosomarm.

duplicering - upprepning av en uppsättning gener i en viss region av kromosomen.

Inversion - rotation av ett segment av kromosomer med 180°.

Translokation - överföring av en plats till den andra änden av samma kromosom eller till en annan, icke-homolog kromosom.

Genmutationer - förändringar i nukleotidsekvensen för en DNA-molekyl (gen). Deras resultat är en förändring i sekvensen av aminosyror i polypeptidkedjan och uppkomsten av ett protein med nya egenskaper. De flesta genmutationer uppträder inte fenotypiskt eftersom de är recessiva.

Cytoplasmatiska mutationer - förknippas med förändringar i cytoplasmatiska organeller som innehåller DNA (mitokondrier och plastider). Dessa mutationer ärvs genom moderlinjen, som zygoten tar emot hela cytoplasman från ägget under opsn-addition. Exempel: Växtvariation är associerad med mutationer i klorolllaster.

Betydelse i evolution och ontogenes Mutationer som påverkar könsceller (generativa mutationer) dyker upp i nästa generation. Mutationer i somatiska celler manifesteras i de organ som inkluderar förändrade celler. Hos djur ärvs inte somatiska mutationer, eftersom en ny organism inte uppstår från somatiska celler. I vegetativt förökade växter kan somatiska mutationer kvarstå. Mutationsvariabilitet spelar rollen som huvudleverantören av ärftliga förändringar i evolutionen. Det är hon som är det primära materialet i alla evolutionära transformationer.

Genotypisk variabilitet och dess typer. Betydelse i ontogeni och evolution.

Genotypisk eller ärftlig variation, representerar förändringar i fenotypen på grund av förändringar i genotypen.

Det orsakas av mutationer och deras kombinationer under sexuell reproduktion (till exempel ärftlig polledness hos nötkreatur).

Beroende på arten av variationen av det genetiska materialet, särskiljs kombinativ och mutationell ärftlig variation. Kombinativ variabilitet beror på bildandet i avkomman av nya kombinationer av gener i genotyper, som bildas som ett resultat av rekombinationen av gener och kromosomer i processen för sexuell reproduktion. Den oändliga variationen av genotyper av levande organismer, det unika hos varje genotyp beror på kombinativ variabilitet. Med denna typ av variation förändras kombinationerna av gener och arten av deras interaktion i genotypen, medan själva generna förblir oförändrade.

Kombinationsvariabilitet , som är ett resultat av rekombinationen av föräldragener i genotyper av avkomma, är baserad på tre huvudmekanismer.

1. Oberoende divergens till dotterceller (spermatocyter II, oocyt II och den första reduktionskroppen) av homologa kromosomer från varje par (görs under den första delningen av meios under gametogenes). Till exempel, även för 2 par kromosomer, är 2 varianter av kromosomdivergens till dotterceller och 4 typer av spermier möjliga (Fig. 76).

2. Slumpmässig kombination av gameter, och därför homologa (faderns och moderns) kromosomer under befruktning. För de fyra typerna av spermier som noteras ovan kommer deltagandet av en av dem i befruktningen av ägget att vara rent slumpmässigt, och resultaten av en specifik kombination av en av varianterna av manliga kromosomer med en (även från 4 möjliga) kommer att vara annorlunda, eftersom tre varianter fördes bort av reduktionskroppar och upphörde att existera ) från varianter av kvinnliga kromosomer homologa med dem.

3. Utbyte av individuella alleler mellan homologa kromosomer i processen för meiotisk korsning. Efter den kännetecknas kombinationerna av alleler i spermiekromosomerna av nya varianter som skiljer sig från kroppens somatiska celler (fig. 77).

Korsa över inträffar i början av meios, när homologa kromosomer ställer upp mitt emot varandra. I det här fallet korsar delar av homologa kromosomer, bryts av och fäster sedan igen, men till en annan kromosom. I slutändan bildas fyra kromosomer med olika kombinationer av gener. Kromosomer, kallade "rekombinanta", bär på nya kombinationer av gener (Ab och aB) som saknades i de ursprungliga kromosomerna (AB och ab)

Kombinativ variabilitet förklarar varför nya kombinationer av tecken på släktingar på moders- och faderlinjen finns hos barn, och i sådana specifika varianter som inte var karakteristiska för vare sig fadern, eller modern, eller farfar eller mormor, etc.

Tack vare kombinativ variabilitet skapas en mängd olika genotyper i avkomman, vilket är av stor betydelse för evolutionsprocessen på grund av att: 1) mångfalden av material för evolutionsprocessen ökar utan att individers livsduglighet minskar; 2) möjligheterna till anpassning av organismer till förändrade miljöförhållanden utökas och därigenom säkerställs överlevnaden för en grupp organismer (population, art) som helhet.

Kombinativ variabilitet används i avel för att få en mer ekonomiskt värdefull kombination av ärftliga egenskaper. I synnerhet används fenomenet heteros, ökad livskraft, tillväxtintensitet och andra indikatorer under hybridisering mellan representanter för olika underarter eller sorter. Den motsatta effekten produceras av fenomenetinavel eller inavel - korsning av organismer som har gemensamma förfäder. Det gemensamma ursprunget för korsade organismer ökar deras sannolikhet att ha samma alleler av alla gener, och följaktligen sannolikheten för uppkomsten av homozygota organismer. Den högsta graden av inavel uppnås vid självpollinering hos växter och självbefruktning hos djur. Homozygositet ökar möjligheten för manifestation av recessiva alleliska gener, mutagena förändringar som leder till uppkomsten av organismer med ärftliga anomalier.

Resultaten av att studera fenomenet kombinativ variabilitet används i medicinsk genetisk rådgivning, särskilt i dess andra och tredje stadie: prognos för avkomma, bildande av en slutsats och förklaring av betydelsen av genetisk risk.

Tillsammans med äktenskapssystem finns det två typer av bildande av äktenskapspar:

1) positiv assortativ (selektiv) bildande av äktenskapspar, eller mer frekvent äktenskap av individer som liknar vissa fenotypiska egenskaper (äktenskap mellan dövstumma eller liknande i längd, mental utveckling, etc.);

2) negativ assortativ parning, eller det mer sällsynta äktenskapet av individer med liknande vissa egenskaper (till exempel undviker rödhåriga individer att gifta sig med varandra).

Både inavel och positiv assortativ parning ökar (den senare, men i mindre utsträckning) nivån av homozygositet hos avkomman, inklusive lokaliseringen av skadliga recessiva alleler. Utavel ökar tvärtom graden av heterozygositet och ökar i många fall livskraftsnivån. De möjliga konsekvenserna av inavel och positiv assortativ bildande av äktenskapspar används i medicinsk genetisk rådgivning av potentiella äktenskapspartners.

Mutationer - dessa är ärftliga förändringar i det genetiska materialet, vilket leder till en förändring av organismens egenskaper. Grunden till läran om mutationer lades av G. de Vries redan 1901, som beskrev mutationer i elotera, men deras molekylära mekanismer studerades långt senare. Enligt G. de Vries är en mutation en abrupt, intermittent förändring av ett ärftligt drag.

Kärnan i mutationsteorin av G. de Vries reduceras till följande bestämmelser:

1) mutation sker diskret, utan övergångar;

2) nya former är konstanta;

3) mutationer är multiriktade (nyttiga och skadliga);

4) upptäckten av mutationer beror på provstorleken hos de studerade organismerna;

5) samma mutationer kan inträffa upprepade gånger.

Mutationsförändringar är extremt olika. De kan påverka nästan alla morfologiska, fysiologiska och biokemiska egenskaper hos kroppen, kan orsaka skarpa eller omvänt knappt märkbara fenotypiska avvikelser från normen.

Mutationsvariabilitet baseras på strukturella förändringar i gener och kromosomer. Beroende på arten av förändringarna i det genetiska materialet finns det:

1) gen (punkt) mutationer, som är insättning, förlust, ersättning eller förändring i ett par nukleotider;

2) insertioner - insertioner ("insertioner") av DNA-molekyler eller deras fragment i en gen, vilket oftast leder till dess inaktivering eller till en stark polär effekt i operoner;

3) kromosomförändringar eller avvikelser - transformationer av kromosomernas struktur baserat på deras brott;

4) genomiska (genotypiska) mutationer, bestående av en förändring av antalet kromosomer i en cell.

Fenotypisk variabilitet och dess typer. Adaptiv karaktär av ändringar. Tecknets reaktionshastighet. Uttrycksförmåga och penetrering av egenskapen.

Modifieringsvariabilitet (fenotypisk). på grund av påverkan av endast yttre förhållanden och är inte förknippad med en förändring i genotypen. Specifika varianter av fenotypens tillstånd med modifieringsvariabilitet kallas modifieringar. Av största intresse äradaptiva modifieringar - icke-ärvda förändringar som är fördelaktiga för kroppen, som bidrar till dess överlevnad under förändrade förhållanden. Till skillnad från mutationer (sällsynta, enstaka och slumpmässiga händelser) är adaptiva modifieringar riktade och samtidigt ofta reversibla, förutsägbara och ofta karakteristiska för stora grupper av organismer. Grunden för förekomsten av modifieringar är att fenotypen är resultatet av genotypens samverkan och yttre förhållanden. Därför kan en förändring i yttre förhållanden orsaka förändringar i fenotypen, som inte åtföljs av förändringar i genotypen. Mekanismen för förekomsten av modifieringar är att miljöförhållandena påverkar de enzymatiska reaktionerna (metaboliska processer) som förekommer i den utvecklande organismen, och i viss mån ändrar deras förlopp, och följaktligen resultatet - tillståndet för egenskapen som bildas på grundval av dem. .

Ändringar har följande egenskaper:

1) graden av svårighetsgrad av modifieringen är proportionell mot styrkan och varaktigheten av verkan på kroppen av faktorn som orsakar modifieringen (detta mönster skiljer fundamentalt modifieringar från mutationer, särskilt gen);

2) i de allra flesta fall är modifiering en användbar adaptiv reaktion av kroppen som svar på verkan av en eller annan yttre faktor

3) endast dessa ändringar är adaptiva , som orsakas av vanliga förändringar i naturliga förhållanden, som förfäder till individer av en given art upprepade gånger "mött" under dess tidigare evolutionära historia;

4) modifieringar orsakade av experimentell påverkan, särskilt kemiska och fysikaliska faktorer som organismen inte möter i naturen, har som regel inte ett adaptivt värde och representerar ofta missbildningar och missbildningar. De modifieringar som induceras på detta sätt kallas ofta för morfoser.

5) i motsats till mutationer, som kännetecknas av hög beständighet, har modifieringar olika grader av stabilitet. Många av dem är reversibla, d.v.s. de förändringar som uppstått försvinner gradvis om verkan av den faktor som orsakat dem upphör. Så en persons solbränna försvinner när huden slutar att utsättas för solsken, muskelvolymen minskar efter avslutad träning, etc.

6) modifikationer, till skillnad från mutationer, ärvs inte, dvs. är icke-ärftliga. Detta överensstämmer med den "centrala dogmen för molekylärbiologi" av F. Crick, enligt vilken överföring av information endast är möjlig från genetiskt material till genprodukter-proteiner, men inte i motsatt riktning.

Yttre förhållanden har en enorm inverkan på alla tecken och egenskaper hos en utvecklande organism.

reaktionshastighet. Med modifieringsvariabilitet kan en egenskap förändras inom vissa gränser (intervall) som är karakteristiska för varje tillstånd av genotypen. Det intervall inom vilket samma genotyp är kapabel att orsaka utvecklingen av olika fenotyper kallas reaktionsnormen. Normen med andra ordreaktioner - detta är amplituden för den möjliga variationen av ontogenin hos en organism med en specifik oförändrad genotyp. Reaktionshastigheten observeras bäst i organismer med samma genotyper, såsom vegetativt förökande växter och enäggstvillingar. I det här fallet är det möjligt att identifiera normen för reaktionen av genotypen i den mest "rena" formen. Reaktionshastigheten som styrs av genotypen är resultatet av en evolutionär process.

De viktigaste faktorerna som kan säkerställa variationen av tecken inom normen för reaktionen är:

1) polygen bestämning av egenskapen och kroppens reaktion;

2) pleiotrop verkan av genen;

3) beroendet av manifestationen av mutationen på miljöförhållanden;

4) heterozygositet hos organismen;

5) interaktion av gener på nivån av genprodukter (subenheter av proteinmolekyler);

6) alternativa utvecklingssätt i kroppssystemet och implementering av biosyntes i cellen (blockering av ett sätt kompenseras av ett annat).

Penetrans kännetecknas av frekvensen eller sannolikheten för manifestation av en allel av en viss gen och bestäms av andelen individer i en population där den är fenotypiskt manifesterad. Skilja mellan fullständig (manifestrering av en egenskap hos alla individer) och ofullständig (i en del) penetrans. Kvantitativt uttrycks penetrans som en procentandel av individer där en given allel manifesteras. Så till exempel är penetreringen av medfödd höftluxation hos människor 25%, vilket indikerar att endast 1/4 av genotyperna som bär en viss gen visar sin fenotypiska effekt.

I hjärtat av ofullständig penetrans ligger samspelet mellan genetiska och miljömässiga orsaker. Kunskap om penetreringen av vissa alleler är nödvändig i medicinsk genetisk rådgivning för att fastställa den möjliga genotypen av "friska" människor i vars familj det fanns ärftliga sjukdomar. Fall av ofullständig penetrans inkluderar manifestationer av gener som kontrollerar könsbegränsade och könsberoende egenskaper.

Expressivitet - graden av fenotypisk manifestation av en gen, som ett mått på styrkan av dess verkan, bestämt av graden av utveckling av egenskapen. Expressiviteten hos båda könen kan vara samma eller olika, konstant eller variabel, om svårighetsgraden av egenskapen med samma genotyp varierar från individ till individ. I avsaknad av variabilitet hos den egenskap som kontrolleras av denna allel, talar man om konstant uttrycksfullhet (en entydig reaktionsnorm). Till exempel har alleler av ABO-blodgrupper hos människor nästan konstant uttrycksförmåga. En annan typ av uttrycksfullhet är föränderlig eller variabel. Olika orsaker ligger till grund: påverkan av förhållandena i den yttre miljön (modifieringar), den genotypiska miljön (under samspelet mellan gener).

Graden av uttrycksfullhet kvantifieras med hjälp av statistiska indikatorer. I fall av extrema varianter av förändringar i uttrycksförmåga (fullständig frånvaro av ett tecken) används en ytterligare egenskap - penetrans. Huntingtons chorea kan fungera som ett exempel på ofullständig penetrans och variabelt uttryck av uttrycket av en dominant gen. Åldern för det första uppträdandet av Huntingtons chorea är varierande. Det är känt att hos vissa bärare kommer den aldrig att visa sig (ofullständig penetrans), dessutom har denna gen varierande uttrycksförmåga, eftersom bärare blir sjuka i olika åldrar.

Modifieringsvariabilitet ger en relativt snabb bildning under ontogenesen av organismens anpassningar till förändrade miljöförhållanden och bidrar därigenom till organismens överlevnad. Följaktligen är modifieringar den viktigaste faktorn i det normala förloppet och fullbordandet av en levande organisms ontogeni.

Trots det faktum att modifieringar inte ärvs av avkommor, är modifieringsvariabilitet i allmänhet viktig för utvecklingen av den organiska världen. Modifieringar kan tjäna under det naturliga urvalet som ett "skydd" för mutationer, vars fenotypiska manifestation duplicerar icke-ärftliga förändringar. Modifieringsvariabilitet gynnar organismers överlevnad och bidrar till bevarandet och deltagandet i reproduktionen av specifika individer med olika genotyper. Tillsammans med detta bidrar modifieringar till utvecklingen av nya livsmiljöer av arten (populationen), vilket leder till att räckvidden för denna grupp av organismer utökas. Alla dessa modifieringseffekter gynnar den evolutionära framgången för en art eller population.

Människan som ett specifikt objekt för genetisk forskning. Metoder för att studera mänsklig genetik. Mediko-genetisk aspekt av äktenskapet. Medicinsk genetisk rådgivning. Genetikens värde för medicin.

Människan som ett specifikt objekt för genetisk forskning. Studiet av mänsklig genetik är förknippat med stora svårigheter: en komplex karyotyp - många kromosomer och länkgrupper, sen pubertet och en sällsynt förändring av generationer, ett litet antal avkommor, omöjligheten att experimentera, omöjligheten att skapa samma livsvillkor. Trots allt detta är mänsklig genetik för närvarande bättre förstådd än genetiken hos många andra organismer (till exempel däggdjur) på grund av medicinens behov och en mängd moderna forskningsmetoder.

Studiemetoder :

genealogisk metod består i studiet av stamtavlor baserade på de mendelska arvslagarna och hjälper till att fastställa arten av arvet av en egenskap (dominant eller recessiv). Så här fastställs arvet av individuella egenskaper hos en person: ansiktsdrag, höjd, blodgrupp, mental och mental make-up, såväl som vissa sjukdomar. Denna metod avslöjade de skadliga effekterna av närbesläktade äktenskap, vilka är särskilt uppenbara när de är homozygota för samma ogynnsamma recessiva allel. I relaterade äktenskap är sannolikheten att få barn med ärftliga sjukdomar och tidig spädbarnsdödlighet tiotals och till och med hundratals gånger högre än genomsnittet.

tvillingmetoden är att studera skillnaderna mellan enäggstvillingar. Denna metod tillhandahålls av naturen själv. Det hjälper till att identifiera påverkan av miljöförhållanden på fenotypen med samma genotyper. Enäggstvillingar växer upp under samma förhållanden och har en slående likhet inte bara i morfologiska egenskaper utan också i mentala och intellektuella egenskaper. Med hjälp av tvillingmetoden avslöjades arvets roll i ett antal sjukdomar.

Befolkningsstatistisk metod. Populationsgenetik studerar de genetiska skillnaderna mellan enskilda grupper av människor (populationer), utforskar mönstren för geografisk spridning av gener.

Cytogenetisk metod . bygger på studiet av variabilitet och ärftlighet på cellnivå och subcellulära strukturer. Ett samband har fastställts för ett antal allvarliga sjukdomar med kromosomavvikelser. Kromosomsjukdomar förekommer hos 7 av tusen nyfödda och de leder också till att embryot dör (missfall) under den första tredjedelen av graviditeten i hälften av alla fall. Om ett barn med kromosomstörningar föds levande, lider det vanligtvis av svåra åkommor, släpar efter i mental och fysisk utveckling.

Biokemiska metoder . Innehållet låter dig identifiera många ärftliga mänskliga sjukdomar associerade med metabola störningar. Anomalier av kolhydrater, aminosyror, lipider och andra typer av metabolism är kända. Så till exempel orsakas diabetes mellitus av en kränkning av bukspottkörtelns normala aktivitet - den släpper inte den nödvändiga mängden av hormonet insulin i blodet, vilket resulterar i en ökning av blodsockret. Denna störning orsakas inte av ett enda grovt fel i genetisk information, utan av en samling små fel som tillsammans leder till eller predisponerar för sjukdom.

Metoder för genetik av somatiska celler - studerar somatiska cellers ärftlighet och variabilitet, d.v.s. kroppsceller, inte könsceller. Somatiska celler har en hel uppsättning genetisk information, de kan användas för att studera de genetiska egenskaperna hos en hel organism. Humana somatiska celler erhålls för genetisk forskning från biopsimaterial (vital excision av vävnader eller organ), när en liten bit vävnad tas för forskning.

Immunogenetiska metoder . Den immunogenetiska metoden innefattar serologiska metoder, immunelektrofores etc. som används för att studera blodgrupper, proteiner och enzymer i blodserumet i vävnader. Det kan användas för att fastställa immunologisk inkompatibilitet, identifiera immunbrist, tvillingmosaicism, etc.

Molekylärgenetiska metoder . Universalitet av metoder. Karakterisering av de huvudsakliga metodologiska tillvägagångssätten (DNA-isolering, restriktion, elektrofores, blotting, hybridisering). Polymeraskedjereaktion, sekvensering. Möjligheter och omfattning av molekylärgenetiska metoder vid diagnos av ärftlig patologi.

Metoder för att studera genkoppling . Grunder och villkor för tillämpningen av metoden inom humangenetik och medicinsk genetik.

Biologisk modellering av ärftliga sjukdomar studerar mänskliga sjukdomar på djur som kan lida av dessa sjukdomar. Den är baserad på Vavilovs lag om homologa serier av ärftlig variabilitet, till exempel kan könsbunden blödarsjuka studeras hos hundar, epilepsi hos kaniner, diabetes mellitus, muskeldystrofi hos råttor, läpp- och gomspalt hos möss.

Medicinsk genetisk rådgivning - specialiserad sjukvård - den vanligaste formen av förebyggande av ärftliga sjukdomar. Genetisk rådgivning - består i att informera en person om risken att utveckla en ärftlig sjukdom, föra den vidare till avkomma, samt om diagnostiska och terapeutiska åtgärder.

Steg 1 rådgivning - klargörande av diagnosen av sjukdomen.

Steg 2 rådgivning - fastställande av risken för att få ett sjukt barn.

Steg 3 rådgivning - en genetiker bör dra en slutsats om risken för sjukdom hos de undersökta barnen och ge dem lämpliga rekommendationer.

4 (slut) etappen rådgivning - det korrekta svaret och de sannolika komplikationerna eller resultatet av den förväntade graviditeten på ett språk som är tillgängligt för dem.

uppgift medicinsk genetik är upptäckt, studier, förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar, samt utveckling av sätt att förebygga miljöfaktorers skadliga effekter på mänsklig ärftlighet.Det finns praktiskt taget inga sjukdomar som absolut inte har något med ärftlighet att göra. Villkorligt ärftliga sjukdomar kan delas in i tre stora grupper: metabola sjukdomar, molekylära sjukdomar, som vanligtvis orsakas av genmutationer, och kromosomsjukdomar.

Genmutationer kan uttryckas i en ökning eller minskning av aktiviteten hos vissa enzymer, upp till deras frånvaro. Fenotypiskt manifesterar sådana mutationer sig som ärftliga metabola sjukdomar, som bestäms av frånvaron eller överskott av produkten från motsvarande biokemiska reaktion. Genmutationer klassificeras enligt deras fenotypiska manifestation, d.v.s. som sjukdomar associerade med nedsatt aminosyra-, kolhydrat-, lipid-, mineralmetabolism och nukleinsyrametabolism.

Kromosomala sjukdomar. Denna typ av ärftlig sjukdom är förknippad med en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer. Frekvensen av kromosomavvikelser hos nyfödda är från 0,6 till 1%, och vid 8-12 veckors skede har cirka 3% av embryon dem. Bland spontana missfall är frekvensen av kromosomavvikelser cirka 30% och i de tidiga stadierna (upp till två månader) - 50% och uppåt. Hos människor har alla typer av kromosomala och genomiska mutationer beskrivits, inklusive aneuploidi, som kan vara av två typer -myosomi och polysomi. Monosomer är särskilt tunga

Shereshevskys syndrom - Turner (44+X), manifesteras hos kvinnor som kännetecknas av patologiska förändringar i kroppsbyggnad (kortväxthet, kort nacke), störningar i utvecklingen av reproduktionssystemet (avsaknad av de flesta kvinnliga sekundära sexuella egenskaper), mental begränsning. Frekvensen av förekomsten av denna anomali är 1:4000-5000.

Trisomiska kvinnor (44 + XXX), som regel kännetecknas de av kränkningar av sexuell, fysisk och mental utveckling, även om dessa tecken kanske inte visas hos vissa patienter. Fall av fertilitet hos sådana kvinnor är kända. Frekvensen av syndromet är 1:1000.

Klinefelters syndrom (44+XXY) kännetecknas av försämrad utveckling och aktivitet hos könskörtlarna, eunuchoid kroppstyp (smalare än bäckenet, axlarna, kroppsbehåring och fettavlagring på kroppen enligt den kvinnliga typen, armar och ben förlängda jämfört med kroppen). Därav den högre tillväxten. Dessa tecken, i kombination med viss utvecklingsstörning, uppträder hos en relativt normal pojke från puberteten. Klinefelters syndrom observeras med polysomi inte bara på X-kromosomen (XXX XXXY, XXXXY), men också på Y-kromosomen (XYY.XXYY.XXYYY). Frekvensen av syndromet är 1:1000.

Downs syndrom ( trisomi på den 21:a kromosomen) . Enligt olika författare är födelsetalen för barn med Downs syndrom 1:500-700 nyfödda, och under de senaste decennierna har frekvensen av trisomi-21 ökat.

I fallet med ett sjukt barns födelse är ibland dess medicinering, kost och hormonell behandling möjlig. Poliomyelit kan fungera som ett tydligt exempel som bekräftar medicinens möjligheter i kampen mot ärftliga sjukdomar. Denna sjukdom kännetecknas av ärftlig predisposition, men den direkta orsaken till sjukdomen är en virusinfektion. Genom att utföra massimmunisering mot det orsakande medlet av sjukdomen gjorde det möjligt att rädda alla barn som är ärftligt predisponerade för det från sjukdomens allvarliga konsekvenser. Diet- och hormonell behandling har framgångsrikt använts vid behandling av fenylketonuri, diabetes mellitus och andra sjukdomar.

Ontogeni som en process för att förverkliga ärftlig information under vissa miljöförhållanden. De viktigaste stadierna av ontogenes. Typer av ontogenetisk utveckling. Periodisering av ontogeni.

Ontogenes, eller individuell utveckling , utförs på grundval av ett ärftligt program som erhållits genom könscellerna hos föräldrarna som har inlett befruktning (med asexuell reproduktion finns detta program i de icke-specialiserade cellerna hos den enda föräldern som ger avkomma). Under genomförandet av ärftlig information i processen för ontogenes bildar organismen specifika och individuella morfologiska, fysiologiska och biokemiska egenskaper, med andra ord - fenotyp. Under utvecklingsprocessen ändrar organismen naturligt sina egenskaper, men kvarstår ändå komplett system. Därför bör fenotypen förstås som en uppsättning egenskaper genom hela förloppet av individuell utveckling, i varje skede av vilka det finns sina egna egenskaper.

Den ledande rollen i bildandet av fenotypen tillhör ärftlig information som finns i organismens genotyp. Samtidigt utvecklas enkla egenskaper som ett resultat av en viss typ av interaktion av motsvarande alleliska gener. Samtidigt utövar hela genotypsystemet ett betydande inflytande på deras bildande. Bildandet av komplexa egenskaper utförs som ett resultat av olika interaktioner av icke-alleliska gener direkt i genotypen eller produkter som kontrolleras av dem. Startprogrammet för den individuella utvecklingen av zygoten innehåller också den så kallade rumsliga informationen som bestämmer de främre-posteriora och dorsal-abdominala (dorsoventrala) koordinaterna för utveckling av strukturer.

Tillsammans med detta beror resultatet av genomförandet av det ärftliga programmet som finns i genotypen av en individ i stor utsträckning på villkoren under vilka denna process utförs. Faktorer utanför miljöns genotyp kan främja eller hindra den fenotypiska manifestationen av genetisk information, förstärka eller försvaga graden av sådan manifestation. Redan vid transkriptionsstadiet styrs uttrycket av individuella gener av interaktionen mellan genetiska och icke-genetiska faktorer. Följaktligen, även i bildandet av de elementära egenskaperna hos en organism - polypeptider - deltar genotypen som ett system av interagerande gener och miljön i vilken den realiseras.

I genetiken för individuell utveckling onsdag är ett komplext koncept. Å ena sidan är detta den omedelbara miljön där enskilda gener och genotypen som helhet utför sina funktioner. Det bildas av hela uppsättningen av faktorer i kroppens inre miljö: cellulärt innehåll (exklusive DNA), arten av direkta intercellulära interaktioner, biologiskt aktiva substanser (hormoner). Helheten av intraorganismella faktorer som påverkar genomförandet av det ärftliga programmet betecknas som miljö av 1:a ordningen. Faktorerna i denna miljö har ett särskilt stort inflytande på genotypens funktion under perioden av aktiva formningsprocesser, främst vid embryogenes. Däremot pekar man ut begreppet miljö, eller miljöer av andra ordningen, som en kombination av faktorer utanför kroppen.

Periodisering av ontogeni Individuell utvecklingär en holistisk kontinuerlig process där enskilda händelser är sammankopplade i rum och tid. Det finns flera system för periodisering av ontogeni, som var och en är den mest lämpade för att lösa specifika vetenskapliga eller praktiska problem.

MED allmän biologisk åsikter: pre-reproductive, reproductiveoch nkraftigt produktiv.

V pre-reproduktiv period individen är oförmögen till reproduktion. Dess huvudsakliga innehåll ligger i utvecklingen av en sexuellt mogen fenotyp.

Embryonal eller embryonal, perioden av ontogenes börjar från ögonblicket av befruktning och fortsätter tills embryot lämnar äggmembranen.

Larv perioden i en typisk variant observeras i utvecklingen av de ryggradsdjur, vars embryon kommer ut från äggmembranen och börjar leda en självständig livsstil utan att nå de definitiva (mogna) dragen i organisationen.

metamorfos består i omvandlingen av larven till en juvenil form.

Juvenil perioden börjar med fullbordandet av metamorfosen och slutar med puberteten och början av reproduktionen.

V reproduktiv period individen utför funktionen av sexuell reproduktion.

postreproduktiv period förknippas med kroppens åldrande och kännetecknas av en försvagning eller fullständigt upphörande av deltagande i reproduktion.

• Människans ontogeni

Antenatal ontogeni:

Germinal eller embryonal period. Första veckan efter befruktningen.

Embryonal period. Den andra - den femte veckan av graviditeten.

Fosterperiod 32 veckor.

Postnatal ontogeni:

Neonatal eller neonatal period. 1-10 dagar.

Bröstålder. 10 dagar - 1 år.

Tidig barndom. 1-3 år.

Första barndomen. 4-7 år gammal.

Andra barndomen. 8-12 år för pojkar, 8-11 år för flickor.

Ungdom. 13-16 år för pojkar, 12-15 år för tjejer.

Ungdomlig ålder. 17-21 år för pojkar, 16-20 år gamla tjejer.

Mogen ålder:

jagperiod: 22-35 år gamla män, 21-35 år gamla kvinnor.

IIperiod: 36-60 år gamla män, 36-55 år gamla kvinnor.

Äldre ålder. Män 61-74 år, kvinnor 56-74 år.

gammal ålder. 75-90 år gammal.

Långlivsperiod. Över 90 år.

Groddperioden är tiden från början av befruktningen till bildandet av embryot. Den embryonala perioden är uppdelad i 2 faser: fasen av histotrofisk näring och fasen av äggulans cirkulation. Under fosterperioden sker en övergång från äggula till hemo-amniotrofisk näring. Under neonatalperioden livnär sig barnet på råmjölk. Under amningsperioden mognar, och sedan kompletterar maten kopplas till modersmjölken och det sensorimotoriska schemat för stående realiseras. Under tidig barndom lära sig gå och tala. Ökar i tidig barndom ordförråd och den första fasen av tänkandets bildande fortsätter. I den andra barndomen blir hjärnans analytiska och syntetiska aktivitet mer komplicerad och den andra fasen av tänkandet bildas. I tonåren är mognaden av viscerala system i princip fullbordad och den tredje fasen av tänkandets organisation fortsätter. Perioden av tonåren eller tonåren är en vändpunkt, när bildandet av personlighet och puberteten är avslutad. Perioden av mognad eller stabilitet är den mest produktiva i sociala termer och organisationen av fysiologiska funktioner. Under ålderdomsperioden börjar involutionsförändringar, som är resultatet av fysiologiska omarrangemang av homeostas.I efterföljande perioder aktiveras de

Korrelation av onto- och fylogenes. Lagen om germinal likhet av K. Baer. Biogenetisk lag för E. Haeckel och F. Müller

1:a lagen om germinal likhet "Tidiga utvecklingsstadier av organismer som tillhör olika klasser mer lika varandra än de senare stadierna.

2nd Law of Development Specialization "I processen med ontogenes utvecklar varje organism fler och mer specifika egenskaper"

F. Müller: "Evolutionära förändringar i strukturenvuxnadjur kommer ifrånförändring i förloppet av ontogenes av ättlingarjämfört med deras förfäder.

E. Haeckel Skapat en trippelparallellismmetod:

jämförande morfologi

jämförande embryologiska data

paleontologiska data

källor för att konstruera en fylogenetisk serie

biogenetisk lag"Ontogeny är en snabb och kort upprepning av fylogeni"

Recapitulation -detta är en upprepning i ontogenin hos ättlingarna till deras förfäders utvecklingsstadier.

• Förhållandet mellan onto- och fylogenes . Enligt moderna koncept är de flesta fylogenetiska innovationer förknippade med ontogenetiska heterokronier, det vill säga med förändringar i de relativa hastigheterna för olika ontogenetiska processer. En av de evolutionärt mest betydelsefulla heterokronierna är förskjutningen i pubertetsperioden hos evolutionära ättlingar till stadier som motsvarar deras förfäders larver. Denna förändring kallas neoteni, eller pedomorfos. I det här fallet är livscykeln för evolutionära ättlingar vanligtvis förkortad (till exempel på grund av förlusten av metamorfosfasen som är inneboende i förfäderna). Neoteny anses vara ett av sätten att uppnå snabba evolutionära framsteg.

  Vidareutveckling av ontogenesproblemen är av största vikt både för grundläggande naturvetenskap och för en rad medicinska, biotekniska och miljömässiga problem.

Egenskaper och betydelse för de viktigaste stadierna av embryonal utveckling: prezygotisk period, befruktning, zygote, krossning. Deras regleringsmekanismer på gen- och cellnivå.

• Befruktning - det är processen för fusion av könsceller. Den diploida cellen som härrör från befruktningzygote -representerar Första stadiet utveckling av en ny organism. Befruktningsprocessen består av tre på varandra följande faser:

  a) konvergens av gameter (gamons(könshormoner), å ena sidan, aktiverar spermatozoernas rörelse och å andra sidan deras limning.) Vid ögonblicket av kontakt mellan spermatozoerna och äggcellsmembranet,akrosomreaktion,under vilken, under inverkan av proteolytiska enzymer, akrosomerna löser upp äggmembranen. Vidare smälter plasmamembranen av ägget och spermierna samman och genom den resulterande cytoplasmatiska bryggan av cytoplasman av båda könscellerna kombineras. Sedan passerar spermatozonens kärna och centriol in i äggets cytoplasma, och spermatozonens membran är inbäddat i äggcellens membran. Svansdelen av spermierna hos de flesta djur går också in i ägget, men separeras sedan och löses upp, utan att spela någon roll för vidare utveckling;

  b) aktivering av ägget På grund av det faktum att sektionen av spermatozoonmembranet är permeabel för natriumjoner, börjar de senare komma in i ägget, vilket förändrar cellens membranpotential. Sedan, i form av en våg som fortplantar sig från könscellernas kontaktpunkt, sker en ökning av innehållet av kalciumjoner, följt av upplösningen av kortikala granulat som en våg. De specifika enzymer som frigörs samtidigt bidrar till att äggulamembranet lossnar; hon hårdnar detbefruktningsskal.Alla de beskrivna processerna är de skkortikal reaktion.;

  c) sammansmältning av könsceller eller syngami Ägget vid tidpunkten för mötet med spermierna är vanligtvis i ett av stadierna av meios, blockerat av en specifik faktor. Hos de flesta ryggradsdjur inträffar detta block i metafas II-stadiet; hos många ryggradslösa djur, såväl som hos tre arter av däggdjur (hästar, hundar och rävar), uppträder blockeringen i diakinesstadiet. I de flesta fall tas det meiotiska blocket bort efter aktiveringen av ägget på grund av befruktning. Medan meios fullbordas i ägget, modifieras kärnan av spermierna som har trängt in i det. Det tar formen av en interfas och sedan en profaskärna. Under denna tid fördubblas DNA ochmanlig pronucleusfår den mängd ärftligt material som motsvararP2 Med,de där. innehåller en haploid uppsättning reduplikerade kromosomer. Kärnan i ägget som har fullbordat meios blirkvinnlig pronucleus,också förvärvaP2 Med.Båda prokärnorna gör komplexa rörelser, närmar sig sedan och smälter samman (syncarion) , bildar en gemensam metafasplatta. Detta är faktiskt ögonblicket för den slutliga sammansmältningen av gameter -syngami.Den första mitotiska uppdelningen av zygoten leder till bildandet av två embryonala celler (blastomerer) med en uppsättning kromosomer 2n2 chos alla.

  Zygot - diploid(innehåller ett komplett dubbelsetkromosomer) en cell härrörande frånbefruktning(sammanslagningaräggochsperma). Zygoten ärtotipotent(det vill säga kan generera något annat)cell.

  Människans förstamitotiskdelning av zygoten sker cirka 30 timmar efter befruktningen, vilket beror på de komplexa processerna för förberedelse för den första krossningen. Celler som bildas som ett resultat av att krossa zygoten kallas

  blastomerer. De första delningarna av zygoten kallas "krossning" eftersom cellen krossas: efter varje delning blir dottercellerna mindre och mindre, och det finns inget stadium av celltillväxt mellan delningarna.

  Separera - detta är en serie på varandra följande mitotiska uppdelningar av zygoten och ytterligare blastomerer, som slutar i bildandet av ett flercelligt embryo -blastula. Mellan successiva divisioner sker inte celltillväxt, men DNA syntetiseras nödvändigtvis. Alla DNA-prekursorer och nödvändiga enzymer ackumuleras under oogenes. För det första ligger blastomerer intill varandra och bildar ett kluster av celler som kallasmorula . Sedan bildas ett hålrum mellan cellerna -blastocoel, fylld med vätska. Celler skjuts till periferin och bildar väggen av blastula -blastoderm. Den totala storleken på embryot vid slutet av klyvningen vid blastulastadiet överstiger inte storleken på zygoten. Huvudresultatet av krossningsperioden är omvandlingen av zygoten tillmulticellulärt unilamellärt embryo .

  Morfologi av krossning. Som regel är blastomerer ordnade i en strikt ordning i förhållande till varandra och äggets polära axel. Ordningen, eller metoden, för krossning beror på mängden, densiteten och fördelningen av äggulan i ägget. Enligt reglerna för Sachs - Hertwig, tenderar cellkärnan att vara belägen i mitten av cytoplasman fri från äggula, och spindeln för celldelning - i riktning mot den största utsträckningen av denna zon.

  I oligo- och mesolecithal ägg krossningkomplett,ellerholoblastisk.Denna typ av krossning finns hos lamprötor, vissa fiskar, alla amfibier, samt hos pungdjur och placenta däggdjur. Med fullständig krossning motsvarar planet för den första divisionen planet för bilateral symmetri. Planet för den andra divisionen löper vinkelrätt mot planet för den första. Båda fårorna i de två första divisionerna är meridianer, dvs. börja vid djurstolpen och sprid sig till den vegetativa stolpen. Äggcellen är uppdelad i fyra mer eller mindre lika stora blastomerer. Den tredje divisionens plan löper vinkelrätt mot de två första i latitudinell riktning. Efter det, i mesolecitala ägg i stadiet av åtta blastomerer, manifesteras ojämn krossning. Vid djurstolpen finns fyra mindre blastomerer -mikrometer,på det vegetativa - fyra större -makromerer.Sedan går divisionen igen i meridianplanen, och sedan igen i latitudinella.

  I polylecithal oocyter av benfiskar, reptiler, fåglar, såväl som monotrema däggdjur, krossningpartiell,ellermeroblastisk,de där. täcker endast cytoplasman fri från äggula. Den ligger i form av en tunn skiva vid djurstolpen, därför kallas denna typ av krossningdiskoidal.Vid karakterisering av krossningstypen beaktas även blastomerernas relativa position och delningshastighet. Om blastomerer är anordnade i rader ovanför varandra längs radierna kallas krossningradiell.Det är typiskt för kordat och tagghudingar. I naturen finns det andra varianter av det rumsliga arrangemanget av blastomerer under krossning, vilket bestämmer sådana typer av det som spiral i blötdjur, bilateralt i ascaris, anarkiskt i maneter.

  Ett samband noterades mellan fördelningen av äggulan och graden av synkronism i uppdelningen av animaliska och vegetativa blastomerer. I oligolecitala ägg från tagghudingar är klyvningen nästan synkron, i mesolecitala äggceller störs synkronin efter tredje delningen, eftersom vegetativa blastomerer p.g.a. ett stort antaläggulor delar sig långsammare. För former med partiell fragmentering är divisioner asynkrona från första början ochblastomerer som intar en central position delar sig snabbare.

  I slutet av krossningen bildas en blastula. Typen av blastula beror på typen av krossning, och därför på typen av ägg.

  Funktioner hos molekylärgenetiska och biokemiska processer under krossning. Som noterats ovan är mitotiska cykler under klyvningsperioden avsevärt förkortade, särskilt i början.

  Till exempel varar hela fissionscykeln i sjöborreägg 30-40 minuter, medan varaktigheten av S-fasen bara är 15 minuter. GI- ochG2-perioder är praktiskt taget frånvarande, eftersom den nödvändiga tillgången av alla ämnen har skapats i äggcellens cytoplasma, och ju större, desto större är den. Före varje delning sker syntesen av DNA och histoner.

  Hastigheten med vilken replikationsgaffeln rör sig längs DNA:t under klyvning är normal. Samtidigt finns det fler initieringspunkter i blastomerernas DNA än i somatiska celler. DNA-syntes sker i alla replikoner samtidigt, synkront. Därför sammanfaller tiden för DNA-replikation i kärnan med fördubblingstiden för en, dessutom, förkortad replikon. Det visades att när kärnan avlägsnas från zygoten sker klyvning och embryot i sin utveckling når nästan blastulastadiet. Den fortsatta utvecklingen stannar upp.

  I början av klyvningen är andra typer av nukleär aktivitet, såsom transkription, praktiskt taget frånvarande. I olika typer av ägg börjar gentranskription och RNA-syntes i olika stadier. I de fall det finns många olika ämnen i cytoplasman, som till exempel hos groddjur, aktiveras inte transkriptionen omedelbart. RNA-syntes i dem börjar vid tidig blastula. Tvärtom, hos däggdjur börjar RNA-syntesen redan i stadiet av två blastomerer.

  Under klyvningsperioden bildas RNA och proteiner, liknande de som syntetiseras under oogenes. Dessa är främst histoner, cellmembranproteiner och enzymer som är nödvändiga för celldelning. Dessa proteiner används omedelbart tillsammans med de proteiner som lagrats tidigare i oocyternas cytoplasma. Tillsammans med detta, under krossningsperioden, är syntesen av proteiner möjlig, vilket inte var där tidigare. Detta stöds av data om förekomsten av regionala skillnader i syntesen av RNA och proteiner mellan blastomerer. Ibland kommer dessa RNA och proteiner till handling i ett senare skede.

  En viktig roll vid krossning spelas av uppdelningen av cytoplasman -cytotomi.Det har en speciell morfogenetisk betydelse, eftersom det bestämmer typen av krossning. I processen med cytotomi bildas först en sammandragning med hjälp av en sammandragande ring av mikrofilament. Monteringen av denna ring sker under direkt inverkan av polerna på den mitotiska spindeln. Efter cytotomi förblir blastomererna av oligolecitala ägg anslutna till varandra endast genom tunna broar. Det är vid denna tidpunkt som de är lättast att separera. Detta beror på att cytotomi leder till en minskning av kontaktzonen mellan celler på grund av den begränsade membranytan.Omedelbart efter cytotomi börjar syntesen av nya sektioner av cellytan, kontaktzonen ökar och blastomererna börjar tätt angränsa. Klyvningsfåror löper längs gränserna mellan enskilda sektioner av ovoplasman, vilket återspeglar fenomenet ovoplasmatisk segregation.Därför skiljer sig cytoplasman hos olika blastomerer i kemisk sammansättning.

Egenskaper och betydelse för de viktigaste stadierna av embryonal utveckling: gastrulation, histo- och organogenes. Bildning av 2- och 3-lagers embryon. Metoder för bildning av mesoderm. Derivat av groddskikten. Regulatoriska mekanismer för dessa processer på gen- och cellnivå.

• Histogenes - (från det grekiska histos - tissue it ... genesis), en uppsättning processer som har utvecklats i fylogenesen, vilket säkerställer bildandet, existensen och återställandet av vävnader med deras inneboende organspecifika egenskaper i ontogenesen av flercelliga organismer. funktioner. I kroppen utvecklas vävnader från vissa embryonala rudiment (derivata groddlager) som bildas som ett resultat av proliferation, rörelse (morfogenetiska rörelser) och vidhäftning av embryonala celler i de tidiga stadierna av dess utveckling i organogenesprocessen. Varelser, G.s faktor - differentieringen av de bestämda cellerna som leder till uppkomsten av olika morfol. och physiol. typer av celler som är regelbundet fördelade i kroppen. Ibland följs G. av bildning av intercellulär substans. En viktig roll för att bestämma riktningen för G. hör till intercellulära kontaktinteraktioner och hormonella influenser. Uppsättningen celler som utför en viss G., är indelad i ett antal grupper: förfäders (stam) celler som kan differentieras och fylla på förlusten av sitt eget slag genom delning; progenitorceller (de så kallade semi-stamcellerna) - differentierar, men behåller förmågan att dela sig; mogen diff. celler. Reparativ G. i den postnatala perioden ligger till grund för återställandet av skadade eller delvis förlorade vävnader. Egenskaper, G.s förändringar kan leda till uppkomst och tillväxt av en tumör.

  Organogenes (från grekiska.organon- orgel,genesis- utveckling, utbildning) - processen för utveckling, eller bildning, av organ i embryot hos människor och djur. Organogenes följer de tidigare perioderna av embryonal utveckling (se Embryo) - äggkrossning, gastrulation och inträffar efter att de viktigaste rudimenten (bokmärken) av organ och vävnader har isolerats. Organogenes fortskrider parallellt med histogenes (se), eller vävnadsutveckling. Till skillnad från vävnader, som var och en har ett av de embryonala rudimenten som sin källa, uppstår organ som regel med deltagande av flera (från två till fyra) olika rudiment (se Germlager), vilket ger upphov till olika vävnadskomponenter i organ. Till exempel, som en del av tarmväggen, utvecklas epitelet som täcker organhålan och körtlarna från det inre groddskiktet - endodermen (se), bindväven med kärl och glatt muskelvävnad - från mesenkymet (se), mesothelium som täcker det serösa membranet i tarmen, - från det viscerala bladet på splanknotomen, dvs det mellersta germinalbladet - mesodermen, och organets nerver och ganglier - från neurala rudiment. Huden bildas med deltagande av det yttre groddskiktet - ektoderm (se), från vilken epidermis och dess derivat utvecklas (hår-, talg- och svettkörtlar, naglar, etc.), och dermatom, från vilka mesenkym uppstår, differentieras till bindvävsbasen i huden (dermis). Nerver och nervändar i huden, som på andra ställen, är derivat av nervgrodden. Vissa organ bildas från en grodd, till exempel ben, blodkärl, lymfkörtlar - från mesenkym; men även här växer derivat av nervsystemets rudiment - nervfibrer - in i anlagen, och nervändar bildas.

  Om histogenes huvudsakligen består i reproduktion och specialisering av celler, såväl som i bildandet av intercellulära ämnen och andra icke-cellulära strukturer, så är de huvudsakliga processerna bakom organogenes bildandet av groddlager av veck, utsprång, utsprång, förtjockningar, ojämna tillväxt, fusion eller delning (separation), samt ömsesidig groning av olika bokmärken. Hos människor börjar organogenesen i slutet av den tredje veckan och slutar i allmänna termer vid den fjärde månaden av intrauterin utveckling. Utvecklingen av ett antal provisoriska (tillfälliga) organ i embryot - chorion, amnion, gulesäck - börjar dock redan i slutet av den första veckan, och vissa definitiva (slutliga) organ bildas senare än andra (till exempel lymfan). noder - från och med de sista månaderna av intrauterin utveckling och fram till pubertetens början).

  Gastrulation - enskikts embryo - blastula - förvandlas tillflerskikts -två- eller trelager, kallasgastrula(från grekiska.gaster -mage i en diminutiv bemärkelse).

  I primitiva kordater, till exempel i lansetten, omvandlas en homogen enkelskiktsblastoderm under gastrulation till ett yttre groddlager - ektoderm - och ett inre groddlager -endoderm.Endodermen bildar den primära tarmen med en hålighet inutigastrocoel.Hålet som leder till gastrocoel kallasblastoporeeller primär mun.Två groddlagerdefinierar morfologiska tecken på gastrulation. Deras existens i ett visst utvecklingsstadium hos alla flercelliga djur, från coelenterates till de högre ryggradsdjuren, gör att vi kan tänka på homologin hos groddskikten och enheten i ursprunget för alla dessa djur. Hos ryggradsdjur bildas, förutom de två nämnda, under gastrulation ett tredje groddlager -mesoderm,ligger mellan ekto- och endoderm. Utvecklingen av det mellersta groddskiktet, som är en kordomesoderm, är en evolutionär komplikation av gastrulationsfasen hos ryggradsdjur och är förknippad med en acceleration av deras utveckling i de tidiga stadierna av embryogenes. I mer primitiva chordater, som lansletten, bildas chordomesoderm vanligtvis i början av fasen efter gastrulation -organogenes.Förskjutningen i utvecklingstiden för vissa organ i förhållande till andra hos ättlingar jämfört med förfädersgrupper är en manifestation avheterokroni.Förändringar i tidpunkten för bildandet av de viktigaste organen under evolutionen är inte ovanliga.

  Gastrulationsprocessen kännetecknasviktiga cellulära transformationer,såsom riktade rörelser av grupper och enskilda celler, selektiv förökning och sortering av celler, början av cytodifferentiering och induktionsinteraktioner.

  Gastrulationsmetoder annorlunda. Fyra typer av rumsligt riktade cellrörelser särskiljs, vilket leder till omvandlingen av embryot från ett enda lager till ett flerlager.

  Intussusception - invagination av en av sektionerna av blastoderm inåt som ett helt lager. I lansetten invaginerar celler från den vegetativa polen, hos amfibier sker intussusception på gränsen mellan djuret och vegetativa polerna i området för den grå halvmånen. Invaginationsprocessen är endast möjlig i ägg med en liten eller medelstor mängd äggula.

  epiboli - nedsmutsning med små celler i djurpolen av större, släpar i delningshastigheten och mindre rörliga celler i den vegetativa polen. Denna process är tydligt uttryckt i amfibier.

  Valör - stratifiering av blastodermceller i två lager som ligger ovanför varandra. Delaminering kan observeras i embryonens diskoblastula med en partiell typ av krossning, såsom reptiler, fåglar och oviparösa däggdjur. Delaminering manifesterar sig i embryoblasten hos placenta däggdjur, vilket leder till bildandet av hypoblast och epiblast.

  Invandring - rörelse av grupper eller enskilda celler som inte är förenade till ett enda lager. Immigration sker i alla embryon, men är mest karakteristisk för den andra fasen av gastrulation hos högre ryggradsdjur. I varje specifikt fall av embryogenes kombineras som regel flera metoder för gastrulation.

  Morfologi av gastrulation. I området av blastula, från det cellulära materialet av vilket, under gastrulation och tidig organogenes (neurulation), vanligtvis helt definierade groddlager och organ bildas. Invagination börjar vid den vegetativa polen. På grund av snabbare delning växer djurpolens celler och trycker in cellerna i den vegetativa polen i blastula. Detta underlättas av en förändring i cytoplasmans tillstånd i cellerna som bildar blastoporens läppar och intill dem. På grund av invagination minskar blastocoel och gastrocoel ökar. Samtidigt med att blastocoel försvinner kommer ektodermen och endodermen i nära kontakt. I lansetten, som i alla deuterostomes (de inkluderar tagghudstypen, chordattypen och några andra små djurtyper), förvandlas blastoporeregionen till svansdelen av organismen, i motsats till protostomer, där blastopore motsvarar till huvuddelen. Munöppningen i deuterostomes bildas i änden av embryot mittemot blastoporen. Gastrulation hos amfibier har mycket gemensamt med gastrulationen av lansletten, men eftersom gulan i deras ägg är mycket större och den ligger huvudsakligen vid den vegetativa polen, kan amfiblasternas stora blastomerer inte bukta inåt.Intussusception går lite annorlunda. På gränsen mellan djur- och vegetativa poler i området för den grå skäran sträcker sig cellerna först kraftigt inåt och tar formen≪ kolvformad≫ , och dra sedan cellerna i blastulas ytskikt tillsammans med dem. Ett halvmånespår och en dorsal blastopore läpp visas. Samtidigt börjar mindre celler i djurpolen, som delar sig snabbare, att röra sig mot den vegetativa polen. I området för ryggläppen vänder de sig upp och invaginerar, och större celler växer på sidorna och på den sida som är motsatt det skäraformade spåret. Sedan processenepiboli leder till bildandet av blastoporens laterala och ventrala läppar. Blastoporen sluter sig till en ring, inuti vilken stora ljusceller från den vegetativa polen är synliga under en tid i form av den så kallade gulepluggen. Senare är de helt nedsänkta inåt, och blastoporen smalnar av. Med hjälp av metoden att markera med vitala (vitala) färgämnen hos amfibier har blastulacellernas rörelser under gastrulation studerats i detalj.Det har konstaterats att specifika områden av blastodermen, som kallaspresumtiv(från lat. praesumptio - antagande), med normal utveckling uppträder de först i sammansättningen av vissa rudiment av organ, och sedan i sammansättningen av organen själva. Det är känt att hos svanslösa amfibier ligger materialet i den presumtiva notokorden och mesodermen vid blastulastadiet inte på dess yta, utan i de inre skikten av amfiblastulaväggen, dock ungefär på de nivåer som visas i figuren. En analys av de tidiga stadierna av groddjursutveckling gör att vi kan dra slutsatsen attovoplasmatisk segregation,som tydligt manifesteras i ägget och zygoten är av stor betydelse för att bestämma ödet för celler som har ärvt en eller annan del av cytoplasman. Gastrulation i embryon med en meroblastisk typ av klyvning och utveckling har sina egna egenskaper. Påfåglardet börjar efter klyvningen och bildandet av blastula under embryots passage genom äggledaren. När ägget läggs består embryot redan av flera lager: det översta lagret kallasepiblast,lägre -primär hypoblast.Mellan dem finns ett smalt gap - blastocoel. Sedan bildassekundär hypoblast,vars bildningssätt inte är helt klart. Det finns bevis för att de primära könscellerna har sitt ursprung i den primära hypoblasten hos fåglar, medan den sekundära bildar den extraembryonala endodermen. Bildandet av primär och sekundär hypoblast anses vara ett fenomen som föregår gastrulation. Huvudhändelserna av gastrulation och den slutliga bildningen av de tre groddskikten börjar efter äggläggning med början av inkubationen. Det sker en ansamling av celler i den bakre delen av epiblasten som ett resultat av den ojämna celldelningshastigheten och deras rörelse från epiblastens laterala delar till mitten, mot varandra. Den så kalladeprimär linje,som sträcker sig mot huvudändan. I mitten av den primära strimmen bildasprimär fåra,och längs kanterna - primära rullar. En förtjockning uppträder i huvudänden av den primära remsan -Hensen knut,och i den - den primära fossa. När epiblastceller går in i det primära spåret ändras deras form. De liknar till formen≪ kolvformad≫ amfibiska gastrulaceller. Dessa celler blir sedan stjärnformade och sjunker under epiblasten för att bilda mesodermen. Endodermen bildas på basis av den primära och sekundära hypoblasten med tillägg av en ny generation endodermala celler som migrerar från de övre lagren, blastodermen. Närvaron av flera generationer av endodermala celler indikerar förlängningen av gastrulationsperioden i tid. En del av cellerna som migrerar från epiblasten genom Hensens knut bildar den framtida notokorden. Samtidigt med ackordets initiering och förlängning försvinner Hensens nod och primärstrecket gradvis i riktningen från den främre till den kaudala änden. Detta motsvarar avträngningen och stängningen av blastoporen. När den primära sträckan drar ihop sig lämnar den efter sig de bildade sektionerna av embryots axiella organ i riktning från huvudet till svanssektionerna. Det verkar rimligt att betrakta cellrörelser i kycklingembryot som homolog epiboli, och den primära strimmen och Hensens knut som homologa med blastoporen i ryggläppen av amfibiegastrula. Det är intressant att notera att cellerna från däggdjursembryon, trots att äggen i dessa djur har en liten mängd äggula, och fragmenteringen är fullständig, behåller de i gastrulationsfasen de rörelser som är karakteristiska för embryon från reptiler och fåglar. Detta bekräftar idén om ursprunget till däggdjur från en förfädersgrupp vars ägg var rika på äggula.

  Funktioner i gastrulationsstadiet. Gastrulation kännetecknas av en mängd olika cellulära processer. Mitotic fortsättercellreproduktion,dessutom har den olika intensitet i olika delar av embryot. Dock mest karakteristisk gastrulation består avrörelse av cellmassor.Detta leder till en förändring av embryots struktur och dess omvandling från blastula till gastrula. pågårsorteringceller efter deras tillhörighet till olika groddlager, inuti vilka de≪ lära känna≫ varandra. Gastrulationsfasen börjarcytodifferentiering,vilket innebär övergången till aktiv användning av den biologiska informationen i det egna genomet. En av regulatorerna för genetisk aktivitet är den olika kemiska sammansättningen av cytoplasman hos embryonala celler, som etableras som ett resultat av ovoplasmatisk segregation. Så de ektodermala cellerna hos amfibier har en mörk färg på grund av pigmentet som kom in i dem från äggets djurpol, och endodermcellerna är lätta, eftersom de kommer från äggets vegetativa pol. Under gastrulation är rollen mycket storembryonal induktion.Det har visat sig att uppkomsten av den primära sträckan hos fåglar är resultatet av en induktiv interaktion mellan hypoblasten och epiblasten. Hypoblasten har polaritet. En förändring i hypoblastens position i förhållande till epiblasten orsakar en förändring i orienteringen av den primitiva sträckan. Alla dessa processer beskrivs i detalj i kapitlet. Det bör noteras att dessa manifestationerintegritetbakterieliknandebeslutsamhet, embryonal regleringochintegrationinneboende i honom under gastrulation i samma utsträckning som under krossning.

  Bildandet av mesodermenHos alla djur, med undantag för coelenterater, uppstår i samband med gastrulation (parallellt med den eller i nästa steg, på grund av gastrulation) och tredje groddskiktet - mesoderm. Detta är en samling av cellulära element som ligger mellan ektodermen och endodermen, d.v.s. i blastocele. Så här. Således blir embryot inte tvålager, utan trelager. Hos högre ryggradsdjur uppstår embryonas trelagerstruktur redan i gastrulationsprocessen, medan i de lägre kordaterna och i alla andra typer, som ett resultat av gastrulationen själv, bildas ett tvålagers embryo.

  Två fundamentalt olika sätt för mesoderms utseende kan fastställas: teloblastisk, karakteristisk protostomi, och enterocoelous, kännetecknande förDeute rosiomia. i protostomer under gastrulation, på gränsen mellan ektoderm och endoderm, på sidorna av blastoporen, finns det redan två stora celler som separerar små celler från sig själva (på grund av delningar). Sålunda bildas mittskiktet - mesoderm. Teloblaster, som ger nya och nya generationer av mesodermceller, stannar kvar vid embryots bakre ände. Av denna anledning kallas denna metod för mesodermbildning teloblastisk (från grekiska telos - slut).

  Med enterocoel-metoden uppträder helheten av celler i den framväxande mesodermen i form av fickliknande utsprång i primärtarmen (utsprång av dess väggar in i blastocoel)). Dessa utsprång, inuti vilka delar av den primära tarmhålan kommer in, isoleras från tarmen och separeras från den i form av säckar. Säckarnas hålighet förvandlas till i allmänhet, d.v.s. in i den sekundära kroppshålan kan de coelomiska säckarna delas upp i segment av det mellersta groddskiktet, vilket inte återspeglar hela variationen av variationer och avvikelser som är strikt regelbundna för enskilda grupper av djur. Liknande teloblastisk, men bara utåt, är metoden för mesodermbildning inte genom att dela teloblaster, utan genom uppkomsten av ett oparat tätt primordium (grupp av celler) vid kanterna av blastoporen, som därefter delar sig i två symmetriska cellremsor. Med enterocele-metoden kan mesoderm primordium vara parat eller oparat; i vissa fall bildas två symmetriska coelomic säckar, medan i andra bildas först en vanlig coelomic säck, som sedan delar sig i två symmetriska halvor.

  Derivat av groddskikten. Det ytterligare ödet för de tre groddskikten är olika.

  Från ektodermen utvecklas: all nervvävnad; de yttre skikten av huden och dess derivat (hår, naglar, tandemalj) och delvis slemhinnan i munhålan, näshålan och anus.

  Endoderm ger upphov till slemhinnan i hela matsmältningskanalen - från munhålan till anus - och alla dess derivat, d.v.s. tymus, sköldkörteln, bisköldkörteln, luftstrupen, lungorna, levern och bukspottkörteln.

  Från mesodermen bildas: alla typer bindväv, ben- och broskvävnad, blod och kärlsystem; alla typer muskelvävnad; utsöndringssystem och reproduktionssystem, hudlager av huden.

  Hos ett vuxet djur finns det mycket få organ av endodermalt ursprung som inte innehåller nervceller som härrör från ektodermen. Varje viktigt organ innehåller också derivat av mesoderm - blodkärl, blod och ofta muskler, så att den strukturella isoleringen av groddskikten bevaras endast vid bildningsstadiet. Redan i början av deras utveckling får alla organ en komplex struktur, och de inkluderar derivat av alla groddlager

Postembryonisk period av ontogeni. Huvudprocesser: tillväxt, bildning av definitiva strukturer, pubertet, reproduktion, åldrande.

• Postnatal ontogeni - perioden för kroppens utveckling från födsel till död. Den kombinerar två stadier: a) stadiet av tidig postnatal ontogenes; b) stadiet av sen postnatal ontogenes. Tidig postnatal ontogenes börjar med organismens födelse och slutar med början av den strukturella och funktionella mognad av alla organsystem, inklusive reproduktionssystem. Dess varaktighet hos människor är 13-16 år. Tidig postnatal ontogeni kan inkludera huvudprocesserna för organogenes, differentiering och tillväxt (till exempel hos kängurur) eller endast tillväxt, såväl som differentiering av senare mogna organ (sexkörtlar, sekundära sexuella egenskaper). Hos många djur i postembryonal utveckling sker metamorfos. Sen postnatal ontogeni inkluderar vuxen ålder, åldrande och död. Postembryonal utveckling kännetecknas av: 1) intensiv tillväxt; 2) fastställande av definitiva (slutliga) proportioner av kroppen; 3) den gradvisa övergången av organsystem till att fungera på ett sätt som är karakteristiskt för en mogen organism.

  Tillväxt - detta är en ökning av massan och linjära dimensioner hos en individ (organism) på grund av en ökning av massan, men främst antalet celler, såväl som icke-cellulära formationer. För att beskriva tillväxt används tillväxtkurvor (förändringar i kroppsvikt eller längd under ontogenes), indikatorer på absolut och relativ tillväxt under en viss tidsperiod och specifik tillväxthastighet.

  En individs tillväxt kännetecknas av antingenisometri - enhetlig tillväxt av delar och organ i kroppen, ellerallometri - ojämn tillväxt av kroppsdelar.allometri det kan vara negativt (till exempel långsam tillväxt av huvudet i förhållande till kroppen hos ett barn) och positivt (till exempel accelererad tillväxt av horn hos idisslare). Tillväxttakten minskar vanligtvis med åldern. Djur med obestämd tillväxt växer under hela sitt liv (mollusker, kräftdjur, fiskar, groddjur). Hos djur med en viss höjd stannar tillväxten vid en viss ålder (insekter, fåglar, däggdjur). Det finns dock ingen skarp gräns mellan bestämd och obestämd tillväxt. Människan, däggdjur, fåglar efter tillväxtens upphörande kan fortfarande öka något i storlek. Tillväxtprocesser styrs av genotypen, samtidigt som de är beroende av miljöförhållandena. Mänsklig tillväxt, bestämd av en kombination av ärftliga och miljömässiga faktorer, avslöjar variation (ålder, kön, grupp, intragrupp eller individ och epok). På tillväxten och utvecklingen av organismen kan dess genotyp också ha en indirekt effekt genom syntesen av biologiskt aktiva ämnen - hormoner. Dessa är neurohemligheter som produceras av nervceller, hormoner i de endokrina körtlarna. Hormoner kan påverka både metabola processer (biosyntes) och uttrycket av andra gener, vilket i sin tur påverkar tillväxten. Mellan alla endokrina körtlar finns ett förhållande som regleras av principen om återkoppling. Så, hypofyshormoner påverkar den endokrina funktionen hos könskörtlarna, sköldkörteln och binjurarna. Hypofysen producerar somatotropt hormon, vars brist leder till dvärgväxt - dvärgväxt och överskottet - till gigantism.

  4:e etappen av embryogenes - stadiet för definitiv (slutlig) organogenes där permanenta organ bildas. Mycket komplexa processer som inträffar i detta sista skede av embryogenes är föremål för studie av privat embryologi. I det här avsnittet begränsar vi oss till att överväga "ödet" för embryots primära organ.

  Från ektodermen utvecklas: hudens epidermis och dess derivat - fjädrar, hår, naglar, hud och bröstkörtlar, nervsystemet. Den främre (expanderade) delen av neuralröret omvandlas till hjärnan, resten av den (främre och mellersta sektionerna) - till ryggmärgen. Endodermen ger upphov till den inre slemhinnan i matsmältnings- och andningssystemet, de utsöndrande cellerna i matsmältningskörtlarna. Somiter genomgår följande omvandlingar: dermatom bildar dermis (djupt lager av huden); sklerotom är involverad i bildningen av skelettet (brosk, sedan ben); Myotomen ger upphov till skelettmuskler. Urinorgan utvecklas från nefrotomen.

  Icke-segmenterad mesoderm (splanknotom) ger upphov till lungsäcken, bukhinnan, hjärtsäcken, deltar i utvecklingen av det kardiovaskulära och lymfatiska systemet.

  Puberteten - processen för bildandet av människokroppens reproduktiva funktion, manifesterad av den gradvisa utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och kulminerar i början av puberteten. Hos människor kallas pubertetsperioden övergångsperiod, eller pubertet, dess varaktighet är i genomsnitt cirka 5 år. Åldersgränserna för puberteten är föremål för individuella fluktuationer (för flickor från 8 - 10 till 16 - 17 år, för pojkar från 10 - 12 till 19 - 20 år). Uppkomsten av sekundära sexuella egenskaper hos flickor från 8 till 10 år, hos pojkar från 10 till 12 år kallas tidig pubertet (det är vanligtvis förknippat med konstitutionell faktorer).

  Ett viktigt tecken på pubertetsutveckling - upprättandet av regelbunden aktivitet hos könskörtlarna, som manifesteras hos flickor genom menstruation och hos pojkar - av utlösningar. Den intrasekretoriska aktiviteten hos gonaderna hos båda könen manifesteras också av fasförändringar i tillväxthastigheterna för enskilda segment av skelettet, vilket resulterar idefinitiva (strukturer) proportioner av kroppen fastställs och sekundära sexuella egenskaper bildas. Sekundära sexuella egenskaper inkluderar främst förändringar i huden (särskilt pungen) och dess derivat (det är under mognadsperioden som manen växer hos ett lejon, utvecklingen av den så kallade genitalhuden hos apor och horn i en hjort). De första tecknen på pubertetsutveckling hos pojkar, tillsammans med en ökning av storleken på testiklarna och en acceleration av total tillväxt, är intensifieringen av hårväxten och förändringar i pungen. Den genomsnittliga åldersperioden för uppkomsten av individuella tecken hos 50 % av de undersökta var: röstmutation - 12 år 3,5 månader, könshårväxt - 12 år 9,5 månader, förstoring av sköldkörtelbrosk i struphuvudet - 13 år 3,5 månader, axillär hårväxt - 13 år 9,5 månader och ansiktshår - 14 år 2 månader. Genom att studera varaktigheten och hastigheten för bildandet av sekundära sexuella egenskaper fann V. G. Sidamon Eristavi att utvecklingshastigheten för individuella tecken på pubertet har sina "toppar".

  Människans reproduktiva funktion - reproduktion av sitt eget slag. Förmågan hos en person som art att överföra hälften av den framtida generationens genetiska information från far till mor tillhandahålls av de fysiologiska egenskaperna hos den manliga kroppens reproduktionsfunktion. Kvinnokroppens reproduktionsfunktion säkerställer befruktningsprocessen, fostrets intrauterin utveckling, ett barns födelse och amning. Utmärkande drag En persons reproduktiva funktion från andra fysiologiska funktioner i kroppen är att dess normala funktion leder till sammansmältning av könsceller från manliga och kvinnliga organismer i processen för sexuell reproduktion. Oocyter och spermier kallas kvinnliga och manliga reproduktionsceller eller könsceller. Manliga och kvinnliga gameter i mogen form innehåller ett haploid antal kromosomer, det vill säga hälften av det normala antalet. Det haploida antalet kromosomer i könsceller bildas i processen med spermatogenes och oogenes (Fig. 16.1). I den manliga kroppen sker meiotisk delning av spermatogena celler kontinuerligt under hela livet efter pubertetens början (puberteten). Tvärtom, i oocyten, bildas det haploida antalet kromosomer omedelbart före ägglossningen av ägget från follikeln. Som ett resultat av oocytens och spermiernas förmåga att kombineras med varandra under befruktningen, bildas en zygot i det kvinnliga könsorganet. Denna process kallas befruktning. Zygoten innehåller ett diploid antal kromosomer, som i alla somatiska celler i människo- och djurkroppen. Två kromosomer från det diploida talet i zygoten, nämligen könet X- och Y-kromosomer, bestämmer det manliga eller kvinnliga könet på den framtida individen i den nya generationen. Den kvinnliga könscellen innehåller endast X-kromosomer, medan den manliga könscellen innehåller X- och Y-kromosomer. Kromosomer innehåller gener som överför de genetiska egenskaperna hos en generation till nästa.

  Åldrande - detta är en oåterkallelig process av gradvis hämning av kroppens huvudfunktioner (regenerativ, reproduktiv, etc.), som ett resultat av vilken kroppen förlorar förmågan att upprätthålla homeostas, motstå stress, sjukdom och skada, vilket gör döden oundviklig .

Grundläggande begrepp inom utvecklingsbiologi (preformism och epigeneshypoteser). Moderna idéer om mekanismerna för embryonal utveckling.