انواع تنوع ارثی تنوع ارثی و غیر ارثی

تنوع در زیست شناسی ظهور تفاوت های فردی بین افراد یک گونه است. به دلیل تنوع، جمعیت ناهمگن می شود و گونه شانس بیشتری برای سازگاری با شرایط متغیر محیطی دارد.

در علمی مانند زیست شناسی، وراثت و تنوع دست به دست هم می دهند. دو نوع تنوع وجود دارد:

• غیر ارثی (تغییر یافته، فنوتیپی).
• ارثی (جهش، ژنوتیپی).

تنوع غیر ارثی

تغییرپذیری اصلاح در زیست شناسی توانایی یک موجود زنده منفرد (فنوتیپ) برای سازگاری با عوامل محیطی درون ژنوتیپ خود است. با توجه به این ویژگی، افراد با تغییرات آب و هوایی و سایر شرایط زندگی سازگار می شوند. در قلب فرآیندهای تطبیقی ​​است که در هر موجود زنده رخ می دهد. بنابراین، در حیوانات همزاد با بهبود شرایط نگهداری، بهره وری افزایش می یابد: تولید شیر، تولید تخم و غیره. و حیواناتی که به مناطق کوهستانی آورده می شوند کوتاه قد و با پوشش زیرین رشد یافته رشد می کنند. تغییر در عوامل محیطی نیز باعث تنوع می شود. نمونه‌هایی از این فرآیند را می‌توان به راحتی در زندگی روزمره یافت: پوست انسان تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش تیره می‌شود، ماهیچه‌ها در نتیجه فعالیت بدنی رشد می‌کنند، گیاهانی که در مناطق سایه‌دار و در نور رشد می‌کنند شکل‌های برگ متفاوتی دارند و خرگوش‌ها تغییر شکل می‌دهند. رنگ پالتو در زمستان و تابستان.

ویژگی های زیر مشخصه تنوع غیر ارثی است:

• ماهیت گروهی تغییرات؛
• به فرزندان به ارث نمی رسد.
• تغییر در یک صفت در ژنوتیپ؛
• نسبت درجه تغییر به شدت تأثیر یک عامل خارجی.

تنوع ارثی

تنوع ارثی یا ژنوتیپی در زیست شناسی فرآیندی است که طی آن ژنوم یک موجود زنده تغییر می کند. به لطف او، فرد علائمی را به دست می آورد که قبلاً برای گونه او غیرمعمول بود. طبق نظر داروین، تنوع ژنوتیپی محرک اصلی تکامل است. انواع مختلفی از تنوع ارثی وجود دارد:

• جهشی؛
• ترکیبی

این در نتیجه تبادل ژن در طول تولید مثل جنسی رخ می دهد. در عین حال، ویژگی های والدین در چندین نسل به روش های مختلف ترکیب می شود و تنوع موجودات را در جمعیت افزایش می دهد. تغییرپذیری ترکیبی از قوانین وراثت مندل پیروی می کند.

نمونه ای از این تنوع، همخونی و همخونی (تقاطع نزدیک به هم و غیر مرتبط) است. هنگامی که صفات یک تولیدکننده فردی بخواهد در نژاد حیوانات ثابت شود، از تلاقی نزدیک استفاده می شود. بنابراین، فرزندان یکنواخت تر می شوند و ویژگی های بنیانگذار خط را تقویت می کنند. همخونی منجر به بیان ژن های مغلوب می شود و می تواند منجر به انحطاط لاین شود. برای افزایش زنده ماندن فرزندان، از زادآوری استفاده می شود - تقاطع غیر مرتبط. در عین حال، هتروزیگوسیتی فرزندان افزایش می یابد و تنوع درون جمعیت افزایش می یابد و در نتیجه مقاومت افراد در برابر اثرات نامطلوب عوامل محیطی افزایش می یابد.

جهش ها به نوبه خود به موارد زیر تقسیم می شوند:

• ژنومیک؛
• کروموزومی؛
• ژن؛
• سیتوپلاسمی

تغییراتی که بر سلول‌های زاینده تأثیر می‌گذارند، ارثی هستند. اگر فرد به صورت رویشی (گیاهان، قارچ ها) تولید مثل کند، جهش ها می توانند به فرزندان منتقل شوند. جهش ها می توانند مفید، خنثی یا مضر باشند.

جهش های ژنومی

تنوع در زیست شناسی از طریق جهش های ژنومی می تواند دو نوع باشد:

• پلی پلوئیدی - جهش در گیاهان رایج است. این ناشی از افزایش چند برابری تعداد کل کروموزوم های هسته است که در فرآیند نقض واگرایی آنها به قطب های سلول در هنگام تقسیم ایجاد می شود. هیبریدهای پلی پلوئید به طور گسترده ای استفاده می شوند کشاورزی- در رشد گیاه بیش از 500 پلی پلوئید (پیاز، گندم سیاه، چغندر قند، تربچه، نعناع، ​​انگور و غیره) وجود دارد.
• آنئوپلوئیدی افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم ها در جفت های منفرد است. این نوع جهش با زنده ماندن کم فرد مشخص می شود. یک جهش گسترده در انسان - یکی از جفت 21 - باعث سندرم داون می شود.

جهش های کروموزومی

تنوع در زیست شناسی با تغییر ساختار خود کروموزوم ها ظاهر می شود: از دست دادن ناحیه انتهایی، تکرار مجموعه ای از ژن ها، چرخش یک قطعه منفرد، انتقال یک بخش کروموزوم به مکان دیگر یا به کروموزوم دیگر. چنین جهش هایی اغلب در اثر تشعشعات و آلودگی های شیمیایی محیط ایجاد می شوند.

جهش های ژنی

بخش قابل توجهی از چنین جهش‌هایی ظاهراً ظاهر نمی‌شوند، زیرا یک صفت مغلوب است. جهش های ژنی به دلیل تغییر در توالی نوکلئوتیدها - ژن های منفرد - ایجاد می شود و منجر به ظهور مولکول های پروتئینی با خواص جدید می شود.

جهش های ژنی در انسان باعث بروز برخی از بیماری های ارثی - کم خونی سلول داسی شکل، هموفیلی می شود.

جهش های سیتوپلاسمی

جهش های سیتوپلاسمی با تغییراتی در ساختار سیتوپلاسم سلولی حاوی مولکول های DNA همراه است. اینها میتوکندری و پلاستید هستند. چنین جهش هایی از طریق خط مادر منتقل می شوند، زیرا زیگوت تمام سیتوپلاسم را از تخم مادر دریافت می کند. نمونه ای از جهش سیتوپلاسمی که باعث تنوع در زیست شناسی شده است، پر بودن گیاه است که در اثر تغییرات کلروپلاست ایجاد می شود.

تمام جهش ها دارای ویژگی های زیر هستند:

• ناگهان ظاهر می شوند.
• ارثی هستند.
• هیچ جهتی ندارند هم یک مکان ناچیز و هم یک علامت حیاتی ممکن است دچار جهش شوند.
• در تک تک افراد پدید می آیند، یعنی فردی هستند.
• در تظاهرات آنها، جهش ها می توانند مغلوب یا غالب باشند.
• همین جهش را می توان تکرار کرد.

هر جهش به دلیل خاصی ایجاد می شود. در بیشتر موارد، نمی توان آن را به طور دقیق تعیین کرد. در شرایط آزمایشی، برای به دست آوردن جهش، از یک عامل هدایت شده محیط خارجی استفاده می شود - قرار گرفتن در معرض تابش و موارد مشابه.

فکر!

سوالات

1. به چه کروموزوم هایی کروموزوم جنسی می گویند؟

2. اتوزوم ها چیست؟

3. جنس همگام و هتروگامتیک چیست؟

4. تعیین جنسیت ژنتیکی در انسان چه زمانی اتفاق می افتد و دلیل آن چیست؟

5. چه مکانیسم های تعیین جنسیت را می شناسید؟ مثال بزن.

6. توضیح دهید که وراثت وابسته به جنسیت چیست.

7. کوررنگی چگونه به ارث می رسد؟ درک رنگ در کودکانی که مادرشان کوررنگ است و پدرشان بینایی طبیعی دارد، چگونه خواهد بود؟

از دیدگاه ژنتیک توضیح دهید که چرا مردان بسیار بیشتر از زنان کور رنگ هستند.

تغییرپذیری- یکی از مهمترین خصوصیات موجودات زنده، توانایی موجودات زنده برای وجود به اشکال مختلف، به دست آوردن علائم و خواص جدید است. دو نوع تنوع وجود دارد: غیر ارثی(فنوتیپی، یا اصلاح شده) و ارثی(ژنوتیپی).

■ تغییرپذیری غیر ارثی (اصلاح).این نوع تنوع، فرآیند ظهور صفات جدید تحت تأثیر عوامل محیطی است که بر ژنوتیپ تأثیر نمی گذارد. در نتیجه، تغییرات حاصل در صفات - اصلاحات - ارثی نیستند. دو قلوهای همسان (تک‌وزیگوت) که ژنوتیپ‌های کاملاً یکسانی دارند، اما به اراده سرنوشت در شرایط مختلف رشد کردند، می‌توانند بسیار متفاوت از یکدیگر باشند. یک مثال کلاسیک که تأثیر محیط خارجی را بر رشد صفات اثبات می کند، نوک پیکان است. این گیاه بسته به شرایط رشد - در هوا، در ستون آب یا روی سطح، سه نوع برگ ایجاد می کند.

تحت تأثیر دمای محیط، رنگ پشم خرگوش هیمالیا تغییر می کند. جنین که در رحم رشد می کند، در شرایط دمای بالا قرار دارد که آنزیم لازم برای رنگرزی پوشش را از بین می برد، بنابراین خرگوش ها کاملاً سفید متولد می شوند. اندکی پس از تولد، برخی از قسمت های بیرون زده بدن (بینی، نوک گوش ها و دم) شروع به تیره شدن می کنند، زیرا دما در آنجا نسبت به جاهای دیگر پایین تر است و آنزیم از بین نمی رود. اگر قسمتی از پشم سفید را جدا کنید و پوست را خنک کنید، پشم سیاه در آن ناحیه رشد می کند.

در شرایط محیطی مشابه در موجودات ژنتیکی نزدیک، تغییرپذیری اصلاح یک ویژگی گروهی دارد، به عنوان مثال، در تابستان، تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، یک رنگدانه محافظ، ملانین، در پوست اکثر افراد رسوب می کند، مردم آفتاب می گیرند.

در یک نوع ارگانیسم ها، تحت تأثیر شرایط محیطی، تنوع ویژگی های مختلف می تواند کاملاً متفاوت باشد. به عنوان مثال، یک بزرگ گاوتولید شیر، وزن، باروری به شدت به شرایط تغذیه و نگهداری و به عنوان مثال، میزان چربی شیر تحت تأثیر بستگی دارد. شرایط خارجیتغییرات بسیار کمی تظاهرات تغییرپذیری اصلاح برای هر صفت با سرعت واکنش خود محدود می شود. سرعت واکنش- اینها حدودی است که در آن امکان تغییر یک صفت در یک ژنوتیپ وجود دارد. برخلاف خود تغییرپذیری اصلاح، هنجار واکنش ارثی است و مرزهای آن برای نشانه های مختلفو در افراد منفرد. باریک ترین سرعت واکنش مشخصه نشانه هایی است که کیفیت های حیاتی ارگانیسم را فراهم می کند.

با توجه به این واقعیت که اکثر تغییرات دارای ارزش تطبیقی ​​هستند، آنها به سازگاری کمک می کنند - سازگاری ارگانیسم در محدوده طبیعی واکنش به وجود در شرایط متغیر.

■ تنوع ارثی (ژنوتیپی).... این نوع تنوع با تغییراتی در ژنوتیپ همراه است و صفات به دست آمده در نتیجه به نسل های بعدی به ارث می رسد. دو شکل تنوع ژنوتیپی وجود دارد: ترکیبی و جهشی.

تنوع ترکیبیشامل ظهور صفات جدید در نتیجه تشکیل سایر ترکیبات ژن های والدین در ژنوتیپ های فرزندان است. این نوع تنوع بر اساس واگرایی مستقل کروموزوم های همولوگ در اولین تقسیم میوز، ملاقات تصادفی گامت ها در همان جفت والدین در طول لقاح، و انتخاب تصادفی جفت های والدین است. همچنین منجر به ترکیب مجدد ماده ژنتیکی می شود و تغییرپذیری تبادل نواحی کروموزوم های همولوگ را افزایش می دهد که در مرحله اول میوز رخ می دهد. بنابراین، در فرآیند تنوع ترکیبی، ساختار ژن ها و کروموزوم ها تغییر نمی کند، با این حال، ترکیبات جدید آلل ها منجر به تشکیل ژنوتیپ های جدید و در نتیجه ظهور فرزندان با فنوتیپ های جدید می شود.

تنوع جهشیدر ظهور کیفیت های جدید ارگانیسم در نتیجه تشکیل جهش ها بیان می شود. برای اولین بار اصطلاح "جهش" در سال 1901 توسط گیاه شناس هلندی Hugo de Vries معرفی شد. بر اساس مفاهیم مدرن، جهش‌ها تغییرات ناگهانی طبیعی یا مصنوعی در مواد ژنتیکی هستند که منجر به تغییر در صفات و ویژگی‌های فنوتیپی خاص یک موجود زنده می‌شود. جهش ها دارای ویژگی غیر جهت دار، یعنی تصادفی هستند و مهمترین منبع تغییرات ارثی هستند که بدون آن تکامل موجودات غیرممکن است. در پایان قرن 18. در آمریکا گوسفندی با اندام کوتاه متولد شد که باعث پیدایش نژاد جدید آنکونی شد. در سوئد در آغاز قرن XX. یک راسو پلاتین رنگ در مزرعه خز متولد شد. تنوع عظیم صفات در سگ ها و گربه ها نتیجه تغییرپذیری جهش است. جهش ها مانند تغییرات کیفی جدید به صورت جهشی ظاهر می شوند: گندم بدون ریش از گندم خاردار تشکیل شد، بال های کوتاه و چشم های راه راه در مگس سرکه ظاهر شد، رنگ سفید، قهوه ای، سیاه از رنگ طبیعی آگوتی در خرگوش در نتیجه جهش ظاهر شد.

با توجه به محل منشأ، جهش های جسمی و مولد متمایز می شوند. جهش های جسمیدر سلول های بدن ایجاد می شود و در طی تولید مثل جنسی به نسل های بعدی منتقل نمی شود. نمونه هایی از این جهش ها لکه های ناشی از افزایش سن و زگیل های پوستی هستند. جهش های زایشیدر سلول های زایا ظاهر می شوند و به ارث می رسند.

با توجه به میزان تغییر در ماده ژنتیکی، جهش های ژنی، کروموزومی و ژنومی تشخیص داده می شوند. جهش های ژنیباعث ایجاد تغییراتی در ژن های فردی می شود و نظم نوکلئوتیدها در زنجیره DNA را مختل می کند که منجر به سنتز یک پروتئین تغییر یافته می شود.

جهش های کروموزومیبخش قابل توجهی از کروموزوم را تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به اختلال در عملکرد بسیاری از ژن ها به طور همزمان می شود. یک قطعه جداگانه از کروموزوم می تواند دو برابر شود یا از بین برود که باعث اختلالات جدی در عملکرد بدن تا مرگ جنین در مراحل اولیه رشد می شود.

جهش های ژنومیمنجر به تغییر در تعداد کروموزوم ها در نتیجه نقض واگرایی کروموزوم ها در تقسیمات میوز می شود. عدم وجود کروموزوم یا وجود کروموزوم اضافی منجر به عواقب نامطلوب می شود. معروف ترین نمونه جهش ژنومی، سندرم داون است، یک اختلال رشدی که زمانی رخ می دهد که کروموزوم 21 اضافی ظاهر شود. در چنین افرادی تعداد کل کروموزوم ها 47 عدد است.

در تک یاخته ها و گیاهان، افزایش تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه هاپلوئید، اغلب مشاهده می شود. چنین تغییری در مجموعه کروموزوم نامیده می شود پلی پلوئیدی... ظهور پلی پلوئیدها به ویژه با عدم تفکیک کروموزوم های همولوگ در میوز همراه است که در نتیجه گامت های نه هاپلوئید بلکه دیپلوئید می توانند در موجودات دیپلوئید تشکیل شوند.

عوامل جهش زا... توانایی جهش یکی از ویژگی های ژن ها است، بنابراین جهش می تواند در همه موجودات رخ دهد. برخی از جهش ها با زندگی ناسازگار هستند و جنینی که آنها را دریافت کرده است در رحم می میرد، برخی دیگر باعث تغییرات مداوم در صفات می شوند که به درجات مختلف برای زندگی فرد مهم است. در شرایط عادی، فراوانی جهش یک ژن منحصر به فرد بسیار کم است (10-5)، اما عوامل محیطی وجود دارد که به طور قابل توجهی این مقدار را افزایش می دهد و باعث ایجاد اختلالات برگشت ناپذیر در ساختار ژن ها و کروموزوم ها می شود. عواملی که تأثیر آنها بر موجودات زنده منجر به افزایش تعداد جهش ها می شود، عوامل جهش زا یا جهش زا نامیده می شوند.

تمام عوامل جهش زا را می توان به سه گروه تقسیم کرد.

جهش زاهای فیزیکیهمه انواع پرتوهای یونیزان هستند (اشعه y، اشعه ایکس)، اشعه ماوراء بنفش، دماهای بالا و پایین.

جهش زاهای شیمیایی- اینها آنالوگهای اسیدهای نوکلئیک، پراکسیدها، نمکهای فلزات سنگین (سرب، جیوه)، اسید نیتروژن و برخی مواد دیگر هستند. بسیاری از این ترکیبات باعث ایجاد ناهنجاری در همانندسازی DNA می شوند. اثر جهش زا توسط مواد مورد استفاده در کشاورزی برای کنترل آفات و علف های هرز (آفت کش ها و علف کش ها)، ضایعات صنعتی، برخی رنگ های غذایی و مواد نگهدارنده، برخی داروها، اجزای تشکیل دهنده دود تنباکو اعمال می شود.

در روسیه و سایر کشورهای جهان، آزمایشگاه ها و مؤسسات ویژه ای ایجاد شده اند تا تمام ترکیبات شیمیایی سنتز شده جدید را برای جهش زایی آزمایش کنند.

4. نقش تغییرپذیری ارثی در تکامل گونه ها و اشکال آن

در نظریه تکاملی داروین، فرض تکامل، تنوع ارثی است و نیروهای محرکه تکامل، مبارزه برای هستی و انتخاب طبیعی هستند. چارلز داروین هنگام ایجاد یک نظریه تکاملی، مکرراً به نتایج تمرین پرورش اشاره می کند. او نشان داد که تنوع زیربنای تنوع گونه ها و نژادها است. تغییرپذیری فرآیند بروز تفاوت‌ها در فرزندان در مقایسه با اجداد است که تنوع افراد را در یک نوع نژاد مشخص می‌کند. داروین معتقد است که علل تغییرپذیری تأثیر عوامل محیطی (مستقیم و غیرمستقیم) بر موجودات زنده و همچنین ماهیت خود موجودات است (زیرا هر یک از آنها به طور خاص به تأثیر محیط خارجی واکنش نشان می دهند). تغییرپذیری مبنای شکل گیری صفات جدید در ساختار و عملکرد موجودات است و وراثت این صفات را تثبیت می کند داروین با تجزیه و تحلیل اشکال تغییرپذیری سه مورد از آنها را مشخص کرد: معین، نامعین و همبستگی.

تغییرپذیری معین یا گروهی، تنوعی است که تحت تأثیر برخی از عوامل محیطی ایجاد می شود که به طور یکسان بر روی همه افراد از یک نوع یا نژاد تأثیر می گذارد و در جهت خاصی تغییر می کند. نمونه هایی از این تنوع عبارتند از افزایش وزن بدن در افراد حیوانی با تغذیه خوب، تغییر خط مو تحت تأثیر آب و هوا و غیره. یک تنوع خاص بسیار زیاد است، کل نسل را در بر می گیرد و در هر فرد به روشی مشابه بیان می شود. ارثی نیست، یعنی در اولاد گروه دگرگون شده، در شرایط دیگر، شخصیت های به دست آمده توسط والدین به ارث نمی رسد.

تغییرپذیری نامطمئن یا فردی به طور خاص در هر فرد ظاهر می شود، یعنی. مجرد، فردی در شخصیت. این با تفاوت در افراد از همان گونه یا نژاد در شرایط مشابه همراه است. این شکل از تغییرپذیری نامشخص است، یعنی یک علامت در شرایط یکسان می تواند در جهات مختلف تغییر کند. به عنوان مثال، در یک گونه از گیاهان، نمونه هایی با رنگ های مختلف گل، شدت رنگ گلبرگ های مختلف و غیره ظاهر می شوند. دلیل این پدیده برای داروین ناشناخته بود. تنوع نامشخص یک ویژگی ارثی دارد، یعنی به طور پیوسته به فرزندان منتقل می شود. این اهمیت زیادی برای تکامل است.

با تنوع همبستگی یا نسبی، تغییر در هر یک از اندام ها علت تغییرات در سایر اندام ها است. به عنوان مثال، سگ هایی با پوشش ضعیف معمولاً دندان های رشد نیافته دارند، کبوترهایی با پاهای پر دارای غشای بین انگشتان پا هستند، کبوترهایی با منقار بلند معمولاً پاهای بلند دارند، گربه های سفید با چشم آبیمعمولاً ناشنوا، و غیره. داروین از عوامل تغییرپذیری همبستگی نتیجه مهمی می‌گیرد: فردی که هر ویژگی ساختاری را انتخاب می‌کند، تقریباً «احتمالاً سهواً سایر قسمت‌های بدن را بر اساس قوانین اسرارآمیز همبستگی تغییر می‌دهد».

داروین با تعیین اشکال تغییرپذیری به این نتیجه می رسد که فقط تغییرات ارثی برای فرآیند تکامل مهم است، زیرا فقط آنها می توانند از نسلی به نسل دیگر انباشته شوند. از نظر داروین، عوامل اصلی در تکامل اشکال فرهنگی، تنوع ارثی و انتخابی است که توسط انسان انجام می شود (داروین این انتخاب را مصنوعی می نامد). تنوع یک پیش نیاز ضروری برای انتخاب مصنوعی است، اما شکل گیری نژادها و واریته های جدید را تعیین نمی کند.

نتیجه

بنابراین، داروین برای اولین بار در تاریخ زیست شناسی، نظریه تکامل را ساخت. این از اهمیت روش شناختی زیادی برخوردار بود و نه تنها به اثبات واضح و قانع کننده ایده تکامل ارگانیک برای معاصران اجازه داد، بلکه همچنین اعتبار خود نظریه تکامل را تأیید کرد. این مرحله تعیین کننده در یکی از بزرگترین انقلاب های مفهومی در علوم طبیعی بود. مهمترین چیز در این انقلاب جایگزینی ایده الهیات تکامل به عنوان یک مفهوم مصلحت اولیه با مدل انتخاب طبیعی بود. با وجود انتقاد شدید، نظریه داروین به سرعت مورد پذیرش قرار گرفت، زیرا مفهوم توسعه تاریخی طبیعت زنده بهتر از مفهوم تغییر ناپذیری گونه ها در توضیح حقایق مشاهده شده بود. داروین برای اثبات نظریه خود، بر خلاف پیشینیان خود، از حقایق بسیار زیادی در زمینه های مختلف استفاده کرد. برجسته کردن روابط زیستی و تفسیر جمعیتی-تکاملی آنها مهمترین ابداع مفهوم داروینی تکامل بود و این حق را به این نتیجه می دهد که داروین مفهوم مبارزه برای هستی خود را ایجاد کرده است که اساساً با ایده های پیشینیان خود متفاوت است. دکترین تکامل جهان ارگانیک اولین نظریه توسعه بود که توسط "ماتریالیسم طبیعی تاریخی در اعماق علوم طبیعی، اولین کاربرد اصل توسعه در یک حوزه مستقل از علوم طبیعی" ایجاد شد. این اهمیت علمی کلی داروینیسم است.

شایستگی داروین و اینکه او باز شد نیروهای محرکتکامل ارگانیک توسعه بیشتر زیست شناسی باعث تعمیق و تکمیل ایده های او شد، که اساس داروینیسم مدرن بود. در همه رشته های زیست شناسی، جایگاه پیشرو در حال حاضر توسط روش تاریخی تحقیق اشغال شده است، که امکان مطالعه مسیرهای خاص تکامل موجودات و نفوذ عمیق به ذات پدیده های بیولوژیکی را فراهم می کند. نظریه تکاملی چارلز داروین کاربرد گسترده ای در نظریه مصنوعی مدرن پیدا کرده است، جایی که انتخاب طبیعی تنها عامل هدایت کننده تکامل است که ماده آن جهش است. تحلیل تاریخی نظریه داروین به ناچار مسائل روش شناختی جدیدی را در علم به وجود می آورد که می تواند موضوع مطالعه ای ویژه باشد. حل این مشکلات مستلزم گسترش حوزه دانش و در نتیجه پیشرفت علمی در بسیاری از زمینه‌ها است: هم در زیست‌شناسی، هم در پزشکی و هم در روان‌شناسی که نظریه تکاملی چارلز داروین کمتر از علوم طبیعی تأثیری بر آن‌ها نداشت. .

فهرست ادبیات استفاده شده

1. آلکسیف V.A. مبانی داروینیسم (مقدمه تاریخی و نظری). - م.، 1964.

2. Velisov E.A. چارلز داروین. زندگی، کار و آثار بنیانگذار دکترین تکاملی. - م.، 1959.

3. Danilova V.S.، Kozhevnikov N.N. مفاهیم اولیه علوم طبیعی. - م .: چاپ جنبه، 2000 .-- 256 ص.

4. Dvoryansky F.A. داروینیسم - M .: دانشگاه دولتی مسکو، 1964 .-- 234 ص.

5. Lemeza N.A., Kamlyuk L.V., Lisov ND Manual برای کسانی که وارد دانشگاه می شوند. - M .: Rolf, Iris-press, 1998 .-- 496 p.

6. مامونتوف اس.جی. زیست شناسی: راهنمای متقاضیان دانشگاه. - م.: دانشکده تحصیلات تکمیلی, 1992 .-- 245 s.

7. رودروین جی.ای. مفاهیم علوم طبیعی مدرن: دوره ای از سخنرانی ها. - م .: پروژه، 2002 .-- 336 ص.

8. سادوخین ع.پ. مفاهیم علوم طبیعی مدرن - م.، 2005.

9. اسلوپوف ای.ف. مفاهیم علوم طبیعی مدرن - M .: Vlados, 1999 .-- 232 p.

10. Smygina S.I. مفاهیم علوم طبیعی مدرن - روستوف n / a.، 1997.

برخی از ذرات از والدین به فرزندان منتقل می شوند. اکنون این ذرات را ژن می نامیم. ایده وراثت جسمی برای درک نحوه عملکرد انتخاب طبیعی در جمعیت ها ضروری است. تکامل را می توان به عنوان تغییر در هر ویژگی یک جمعیت معین در طول زمان مشاهده کرد. در یک مفهوم کلی فلسفی، این جوهر تکامل است. ...

آنها تلاش خواهند کرد تا آنها را در شرایط تغییریافته حفظ کنند و انتخاب طبیعی دامنه کاملی برای عملکرد بهبودی خود خواهد داشت. 1. انتخاب طبیعی به عنوان یک عامل تکاملی اساسی من حفظ تفاوت ها و تغییرات فردی مطلوب و از بین بردن موارد مضر را انتخاب طبیعی یا تجربه بهترین چارلز داروین به معنای امروزی ...

حفظ و انباشت تغییرات ارثی کوچک که هر یک برای موجود حفظ شده مفید است. شرایط مساعد برای شکل گیری اشکال جدید از طریق انتخاب طبیعی. البته تنوع زیاد و تفاوت های فردی بدیهی است که شرایط مطلوبی خواهد بود. تعداد زیادی از افراد، افزایش شانس تخم ریزی در ...

بنابراین نقش مهم تری در تکامل دارند. از اهمیت اساسی این واقعیت است که این جهش ها تصادفی هستند، به عبارت دیگر، آنها جهت دار نیستند. 3. دگم مرکزی و اصل وایزمن پذیرفته شده است. 4. تکامل با تغییر فرکانس ژن ها انجام می شود. 5. این تغییرات می تواند در نتیجه جهش، ورود ژن ها به جمعیت و خروج آنها از آن، رانش تصادفی و ... رخ دهد.

وراثت و تنوع از خواص موجودات است. ژنتیک به عنوان یک علم

وراثت- توانایی موجودات زنده در انتقال صفات و ویژگی های رشدی خود به فرزندان خود.
تغییرپذیری- انواع صفات در میان نمایندگان یک گونه خاص و همچنین ویژگی فرزندان برای به دست آوردن تفاوت از اشکال والدین.
ژنتیک- علم قوانین وراثت و تنوع.

2. با پر کردن جدول، سهم دانشمندانی را که برای شما شناخته شده اند در توسعه ژنتیک به عنوان یک علم توضیح دهید.

تاریخچه توسعه ژنتیک

3. چه روش های ژنتیک را به عنوان یک علم می شناسید؟
روش اصلی ژنتیک هیبریدولوژیک است. این تلاقی ارگانیسم های خاص و تجزیه و تحلیل فرزندان آنها است. این روش توسط جی مندل استفاده شد.
شجره نامه - مطالعه شجره نامه ها. به شما امکان می دهد الگوهای وراثت صفات را تعیین کنید.
دوقلو - مقایسه دوقلوهای یکسان، به شما امکان می دهد تنوع اصلاح را مطالعه کنید (برای تعیین تأثیر ژنوتیپ و محیط بر رشد کودک).
سیتوژنتیک - مطالعه زیر میکروسکوپ مجموعه کروموزوم - تعداد کروموزوم ها، ویژگی های ساختاری آنها. به شما امکان می دهد بیماری های کروموزومی را شناسایی کنید.

4. ماهیت روش هیبریدولوژیک برای مطالعه وراثت صفات چیست؟
روش هیبریدولوژیکی یکی از روش های ژنتیک است، روشی برای مطالعه ویژگی های ارثی یک موجود از طریق تلاقی آن با فرم مرتبط و سپس تجزیه و تحلیل ویژگی های فرزندان.

5. چرا نخود فرنگی را می توان به عنوان یک هدف موفق تحقیقات ژنتیکی در نظر گرفت؟
گونه های نخود فرنگی از نظر تعداد کمی از ویژگی های قابل تشخیص با یکدیگر متفاوت هستند. نخود فرنگی به راحتی رشد می کند، در جمهوری چک چندین بار در سال تکثیر می شود. به علاوه در طبیعت نخودها خود گرده افشان هستند اما در یک آزمایش به راحتی از خودگرده افشانی جلوگیری می شود و محقق به راحتی می تواند گیاه را با گرده ای از گیاه دیگر گرده افشانی کند.

6. وراثت چه جفت صفاتی در نخود فرنگی توسط جی. مندل مورد مطالعه قرار گرفت؟
مندل از 22 خط خالص نخود استفاده کرد. گیاهان این خطوط تفاوت های بسیار واضحی با یکدیگر داشتند: شکل دانه ها (گرد - چروکیده). رنگ دانه ها (زرد - سبز)؛ شکل لوبیا (صاف - چروکیده)؛ چیدمان گل ها روی ساقه (آگزیلاری - آپیکال)؛ ارتفاع گیاه (طبیعی - کوتوله).

7. چه چیزی در ژنتیک به عنوان یک خط تمیز درک می شود؟
خط خالص در ژنتیک به گروهی از موجودات گفته می شود که دارای برخی صفات هستند که به دلیل همگنی ژنتیکی همه افراد به طور کامل به فرزندان منتقل می شود.

قوانین وراثت تقاطع تک هیبریدی

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.
ژن های آللی- ژن های مسئول تجلی یک صفت.
ارگانیسم هموزیگوت- یک موجود زنده حاوی دو ژن آللی یکسان.
ارگانیسم هتروزیگوت- ارگانیسم حاوی دو ژن آللی متفاوت.

2-منظور از تقاطع تک هیبریدی چیست؟
تلاقی تک هیبریدی - تلاقی اشکالی که در یک جفت صفات جایگزین با یکدیگر متفاوت هستند.

3. یک قانون یکنواختی برای هیبریدهای نسل اول تدوین کنید.
هنگام تلاقی دو موجود هموزیگوت که در یک صفت با یکدیگر تفاوت دارند، همه هیبریدهای نسل اول دارای صفت یکی از والدین خواهند بود و نسل برای این صفت یکنواخت خواهد بود.

4. قانون تقسیم را فرموله کنید.
هنگامی که دو نسل (دورگ) از نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، در نسل دوم، شکافتن مشاهده می شود و افراد با شخصیت های مغلوب دوباره ظاهر می شوند. این افراد ¼ از تعداد کل نوادگان نسل اول را تشکیل می دهند.

5. قانون خلوص گامت را فرموله کنید.
در طول شکل گیری، هر یک از آنها تنها یکی از دو "عنصر وراثت" را دریافت می کند که مسئول این ویژگی است.

6. با استفاده از قراردادهای پذیرفته شده عمومی، یک طرح تقاطع تک هیبریدی تهیه کنید.

با استفاده از این مثال، پایه های سیتولوژیک تلاقی تک هیبریدی را شرح دهید.
P نسل والدین، F1 نسل اول فرزندان، F2 نسل دوم فرزندان، A ژن مسئول صفت غالب و ژن مسئول صفت مغلوب است.
در نتیجه میوز در گامت های افراد والدین، یک ژن وجود خواهد داشت که مسئول وراثت یک صفت خاص (A یا a) است. در نسل اول، سلول های سوماتیک هتروزیگوت (Aa) خواهند بود، بنابراین نیمی از گامت های نسل اول حاوی ژن A و نیمی دیگر حاوی ژن a خواهند بود. در نتیجه ترکیبات تصادفی گامت ها در نسل دوم، ترکیبات زیر بوجود می آیند: AA، Aa، aA، aa. افرادی که دارای سه ترکیب اول ژن هستند، فنوتیپ یکسانی (به دلیل وجود یک ژن غالب) و با چهارمی، یک فنوتیپ متفاوت (مغلوب) خواهند داشت.

7. حل مشکل ژنتیکی برای تلاقی تک هیبریدی.
هدف 1.
در هندوانه، رنگ سبز میوه بر هندوانه راه راه غالب است. از تلاقی یک رقم سبز میوه با رقم راه راه، هیبریدهای نسل اول با میوه های سبز به دست آمد. هیبریدها دوباره گرده افشانی شدند و 172 هیبرید نسل دوم دریافت کردند. 1) یک گیاه میوه سبز چند نوع گامت تشکیل می دهد؟ 2) چند گیاه F2 هتروزیگوت خواهند بود؟ 3) چند ژنوتیپ مختلف در F2 وجود خواهد داشت؟ 4) چند گیاه با رنگ میوه راه راه در F2 وجود دارد؟ 5) چند گیاه هموزیگوت با میوه سبز در F2 وجود دارد؟
راه حل
الف - رنگ سبز و - رنگ راه راه.
از آنجایی که هنگام تلاقی گیاهان با میوه های سبز و راه راه، گیاهان با میوه سبز به دست آمد، می توان نتیجه گرفت که افراد والدین هموزیگوت (AA و aa) بودند (طبق قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول مندل).
بیایید یک طرح عبور ایجاد کنیم.

پاسخ ها:
1.1 یا 2 (در مورد هتروزیگوت)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

هدف 2.
موهای بلند در گربه ها به موهای کوتاه مغلوب است. گربه مو بلند که با گربه مو کوتاه هتروزیگوت تلاقی کرد، 8 بچه گربه به دنیا آورد. 1) گربه چند نوع گامت دارد؟ 2) گربه چند نوع گامت دارد؟ 3) چند بچه گربه از نظر فنوتیپی متفاوت در بستر وجود دارد؟ 4) چه تعداد بچه گربه از نظر ژنوتیپ متفاوت در بستر وجود دارد؟ 5) چند بچه گربه با موهای بلند وجود دارد؟
راه حل
الف - موهای کوتاه، الف - موهای بلند. از آنجایی که گربه موهای بلند داشت، هموزیگوت است، ژنوتیپ او aa است. گربه دارای ژنوتیپ Aa (هتروزیگوت، موی کوتاه) است.
بیایید یک طرح عبور ایجاد کنیم.

پاسخ ها:
1. 2
2. 1
3.4 بلند و 4 کوتاه
4.4 با ژنوتیپ Aa و 4 با ژنوتیپ aa
5. 4.

آلل های چندگانه. تجزیه و تحلیل متقاطع

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.
فنوتیپ- مجموعه ای از تمام علائم و خواص یک موجود زنده که در فرآیند رشد فردی در این شرایط آشکار می شود و نتیجه تعامل ژنوتیپ با مجموعه ای از عوامل محیط داخلی و خارجی است.
ژنوتیپ- این مجموعه ای از تمام ژن های یک موجود زنده است که مبنای ارثی آن است.

2. چرا مفاهیم ژن غالب و مغلوب نسبی است؟
یک ژن برای یک صفت ممکن است «حالت‌های» دیگری داشته باشد که نمی‌توان آنها را غالب یا مغلوب نامید. این پدیده می تواند در اثر جهش رخ دهد و به آن «آللیسم چندگانه» می گویند.

3-منظور از آللیسم چندگانه چیست؟

آللیسم چندگانه وجود در جمعیتی بیش از دو آلل از یک ژن معین است.

4. جدول را کامل کنید.

برهمکنش های ژن آللی

5. آنالیز کراس چیست و چه اهمیت عملی دارد؟
تلاقی تحلیلی برای تعیین ژنوتیپ افرادی که از نظر فنوتیپ تفاوتی ندارند استفاده می شود. در این حالت، فردی که ژنوتیپش باید تعیین شود با یک فرد هموزیگوت برای ژن مغلوب (aa) تلاقی می‌شود.

6. مشکل را در تقاطع تجزیه و تحلیل حل کنید.
وظیفه.

رنگ سفید کرولا در فلوکس بر صورتی غالب است. بوته ای با کرولا سفید با گیاهی که رنگ صورتی دارد تلاقی می شود. 96 بوته هیبرید به دست آمد که 51 گیاه سفید و 45 گیاه صورتی هستند. 1) گیاهان مادر چه ژنوتیپ هایی دارند؟ 2) یک گیاه با تاج سفید چند نوع گامت می تواند تشکیل دهد؟ 3) یک گیاه با تاج گل صورتی چند نوع گامت می تواند تشکیل دهد؟ 4) چه نسبت فنوتیپی را می توان در نسل F2 از تلاقی بین گیاهان هیبریدی F1 با گل های سفید انتظار داشت؟
راه حل.
A یک رنگ سفید است، a یک رنگ صورتی است. ژنوتیپ یک گیاه A .. سفید است، aa دوم صورتی است.
از آنجایی که در نسل اول تقسیم 1: 1 وجود دارد (51:45)، ژنوتیپ گیاه اول Aa است.
بیایید یک طرح عبور ایجاد کنیم.

پاسخ ها:
1. Aa و Aa.
2. 2
3. 1
4. 3 با همزن سفید: 1 با همزن صورتی.

تقاطع دو هیبریدی

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.
تقاطع دو هیبریدی- تلاقی افراد که از دو جهت تفاوت های یکدیگر را در نظر می گیرند.
پنت لتیسجدولی است که توسط رجینالد پنت متخصص ژنتیک انگلیسی به عنوان ابزار نمادگذاری گرافیکی برای تعیین سازگاری آلل ها از ژنوتیپ های والدین پیشنهاد شده است.

2. نسبت فنوتیپ های حاصل از تلاقی دو هیبریدی دی هتروزیگوت ها چقدر است؟ پاسخ را با نقاشی یک شبکه پونت نشان دهید.
الف - زرد رنگ دانه ها
الف - رنگ سبز دانه ها
ب - شکل دانه صاف
ج - شکل چروکیده دانه ها.
زرد صاف (AABB) × سبز چروکیده (aavv) =
R: AaBb × AaBb (دی هتروزیگوت ها)
گامت ها: AB، Av، AB، AB.
F1 در جدول:

جواب: 9 (صاف زرد): 3 (سبز صاف): 3 (زرد چروکیده): 1 (سبز چروکیده).

3. قانون وراثت مستقل صفات را تدوین کنید.
در یک تلاقی دو هیبریدی، ژن ها و صفاتی که این ژن ها مسئول آن هستند، مستقل از یکدیگر به ارث می رسند.

4. حل مشکلات ژنتیکی برای تلاقی دو هیبریدی.
هدف 1.

رنگ سیاه در گربه ها بر حنایی غالب است و موهای کوتاه - بیش از بلند. گربه های ایرانی اصیل (مشکی مو بلند) با سیامی (مو کوتاه حنایی) تلاقی کردند. هیبریدهای حاصل با یکدیگر آمیخته شدند. احتمال گرفتن یک بچه گربه سیامی اصیل در F2 چقدر است. یک بچه گربه از نظر فنوتیپی شبیه به یک بچه گربه; بچه گربه حنایی مو بلند (در قسمتی بیان می شود)؟
راه حل:
الف - رنگ مشکی و - حنایی.
ب - موهای کوتاه، ج - بلند.

بیایید یک شبکه Punnet بسازیم.

پاسخ:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

هدف 2.

در گوجه فرنگی، شکل گرد میوه بر گلابی شکل و رنگ قرمز میوه بر زرد غالب است. از تلاقی یک گیاه هتروزیگوت با رنگ قرمز و میوه گلابی شکل و یک میوه زرد با میوه های گرد، 120 بوته به دست آمد. 1) گیاه هتروزیگوت با رنگ میوه قرمز و گلابی شکل چند نوع گامت تشکیل می دهد؟ 2) چند فنوتیپ مختلف از این تقاطع بدست می آورید؟ 3) چند ژنوتیپ مختلف از این تلاقی بدست می آورید؟ 4) چند گیاه با رنگ قرمز و شکل میوه گرد شده است؟ 5) چند گیاه با رنگ زرد و شکل گرد در میوه ظاهر شد؟
راه حل
الف - شکل گرد و - گلابی شکل.
ب - رنگ قرمز، در - رنگ زرد.
ما ژنوتیپ والدین، انواع گامت ها را تعیین می کنیم و طرح تلاقی را یادداشت می کنیم.

بیایید یک شبکه Punnet بسازیم.

پاسخ:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

نظریه کروموزومی وراثت. مفاهیم مدرن ژن و ژنوم

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.
متقاطع- فرآیند تبادل نواحی کروموزوم های همولوگ در حین کونژوگه در پروفاز I میوز.
نقشه کروموزوم- این نموداری از آرایش متقابل و فواصل نسبی بین ژن های کروموزوم های خاص واقع در یک گروه پیوندی است.

2. نقض قانون ارث مستقل صفات چه زمانی اتفاق می افتد؟
هنگام عبور از روی، قانون مورگان نقض می شود و ژن های یک کروموزوم به ارث برده نمی شوند، زیرا برخی از آنها با ژن های آللی کروموزوم همولوگ جایگزین می شوند.

3. مفاد اصلی نظریه کروموزومی وراثت تی مورگان را بنویسید.
ژن بخشی از یک کروموزوم است.
ژن‌های آللی (ژن‌های مسئول یک صفت) در مکان‌های کاملاً مشخص (محل‌های) کروموزوم‌های همولوگ قرار دارند.
ژن ها به صورت خطی، یعنی یکی پس از دیگری در کروموزوم ها قرار دارند.
در فرآیند تشکیل گامت بین کروموزوم های همولوگ، کونژوگاسیون اتفاق می افتد، در نتیجه آنها می توانند ژن های آللی را مبادله کنند، یعنی عبور می تواند رخ دهد.

4. قانون مورگان را فرموله کنید.
ژن‌هایی که در یک کروموزوم قرار دارند، در طول میوز، در یک گامت قرار می‌گیرند، یعنی پیوند ارثی دارند.

5. چه چیزی احتمال واگرایی دو ژن غیر آللی را در تلاقی تعیین می کند؟
احتمال واگرایی دو ژن غیر آللی در طول تقاطع به فاصله بین آنها در کروموزوم بستگی دارد.

6- اساس نقشه برداری ژنتیکی موجودات چیست؟
شمارش فراوانی تلاقی بین هر دو ژن از یک کروموزوم که مسئول صفات مختلف هستند، تعیین دقیق فاصله بین این ژن ها را ممکن می کند و بنابراین شروع به ساختن یک نقشه ژنتیکی می کند که نمودار موقعیت نسبی است. از ژن هایی که یک کروموزوم را می سازند.

7. نقشه های کروموزومی برای چیست؟
با کمک نقشه های ژنتیکی می توانید از محل ژن های جانوران و گیاهان و اطلاعاتی از آنها مطلع شوید. این به مبارزه با انواع بیماری های صعب العلاج کمک می کند.

تنوع ارثی و غیر ارثی

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.

سرعت واکنش- توانایی ژنوتیپ برای تشکیل در انتوژنز، بسته به شرایط محیطی، فنوتیپ های مختلف. سهم محیط را در تحقق این صفت مشخص می کند و تغییرپذیری اصلاح گونه را تعیین می کند.
جهش- تبدیل مداوم (یعنی تغییری که می تواند توسط فرزندان یک سلول یا موجود زنده به ارث برسد) ژنوتیپ که تحت تأثیر محیط خارجی یا داخلی رخ می دهد.
2. جدول را کامل کنید.

3. چه چیزی حدود تغییرپذیری اصلاح را تعیین می کند؟
حدود تغییرپذیری تغییرات به سرعت واکنش بستگی دارد که به صورت ژنتیکی و ارثی تعیین می شود.

4. تنوع ترکیبی و جهشی چه مشترکاتی دارند و چه تفاوتی با هم دارند؟
کلی: هر دو نوع تنوع به دلیل تغییرات در ماده ژنتیکی است.
تفاوت ها: تنوع ترکیبی به دلیل نوترکیبی ژن در طی همجوشی گامت اتفاق می افتد و تنوع جهشی ناشی از عمل جهش زاها در بدن است.

5. جدول را پر کنید.

انواع جهش

6. منظور از عوامل جهش زا چیست؟ لطفا نمونه های مربوطه را ارائه دهید.
عوامل جهش زا تأثیراتی هستند که منجر به وقوع جهش می شوند.
اینها می توانند اثرات فیزیکی باشند: تشعشعات یونیزان و اشعه ماوراء بنفش به مولکول های DNA آسیب می رساند. مواد شیمیایی که ساختارهای DNA و فرآیندهای تکثیر را مختل می کنند. ویروس هایی که ژن های خود را وارد DNA سلول میزبان می کنند.

وراثت صفات در انسان. بیماری های ارثی در انسان

1. تعاریفی از مفاهیم ارائه دهید.
بیماری های ژنی- بیماری های ناشی از جهش های ژنی یا کروموزومی.
بیماری های کروموزومی- بیماری های ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم ها یا ساختار آنها.

2. جدول را کامل کنید.

وراثت صفات در انسان

3. منظور از وراثت وابسته به جنسیت چیست؟
وراثت وابسته به جنس به ارث بردن صفاتی گفته می شود که ژن های آنها بر روی کروموزوم های جنسی قرار دارند.

4. چه ویژگی هایی در انسان به ارث برده می شود؟
هموفیلی و کوررنگی در انسان به ارث می رسد.

5. حل مشکلات ژنتیکی برای وراثت صفات در انسان از جمله وراثت وابسته به جنسیت.
هدف 1.

در انسان، ژن مژه های بلند بر ژن مژه های کوتاه غالب است. زنی با مژه های بلند که پدرش مژه های کوتاهی داشت با مردان مژه کوتاه ازدواج کرد. 1) یک زن چند نوع گامت دارد؟ 2) چند نوع گامت در مردان تشکیل می شود؟ 3) احتمال به دنیا آمدن فرزندی با مژه بلند در این خانواده چقدر است (در درصد)؟ 4) چند ژنوتیپ مختلف و چند فنوتیپ در بین فرزندان یک زوج متاهل وجود دارد؟
راه حل
الف - مژه بلند
الف - مژه های کوتاه.
زنان هتروزیگوت (Aa) هستند زیرا پدر مژه های کوتاهی داشت.
مرد هموزیگوت است (aa).

پاسخ:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 ژنوتیپ (Aa) و 2 فنوتیپ (مژه بلند و کوتاه).

هدف 2.

در انسان، لاله گوش آزاد بر لاله گوش غیر آزاد غالب است و چانه صاف نسبت به چانه با حفره مثلثی مغلوب است. این صفات به طور مستقل به ارث می رسند. از ازدواج مردی با لاله گوش غیر آزاد و حفره مثلثی شکل روی چانه و زنی با لاله گوش آزاد و چانه صاف، پسری با چانه صاف و لاله گوش غیر آزاد به دنیا آمد. احتمال تولد فرزندی با چانه صاف و لاله گوش آزاد در این خانواده چقدر است؟ با حفره مثلثی روی چانه (در درصد)؟
راه حل
الف - لاله گوش آزاد
الف - لاله گوش غیر آزاد
ب - حفره مثلثی
ج - چانه صاف.
از آنجایی که این زوج دارای فرزندی با صفات هموزیگوت (aavv) بودند، ژنوتیپ مادر Aavb و پدر aaBb است.
بیایید ژنوتیپ های والدین، انواع گامت ها و طرح تلاقی را بنویسیم.

بیایید یک شبکه Punnet بسازیم.

پاسخ:
1. 25
2. 50.

هدف 3.

در انسان ژن عامل هموفیلی مغلوب است و در کروموزوم X قرار دارد و آلبینیسم توسط یک ژن اتوزوم مغلوب ایجاد می شود. والدینی که از نظر خصوصیات طبیعی بودند، یک پسر آلبینو و هموفیلی داشتند. 1) احتمال اینکه پسر بعدی آنها این دو علامت غیرطبیعی را نشان دهد چقدر است؟ 2) احتمال داشتن دختران سالم چقدر است؟
راه حل:
X ° - وجود هموفیلی (مغلوب)، X - عدم وجود هموفیلی.
الف - رنگ پوست معمولی
الف - آلبینو
ژنوتیپ های مادر:
مادر - X ° HAa
پدر - HUAa.
بیایید یک شبکه Punnet بسازیم.

پاسخ: احتمال بروز علائم آلبینیسم و ​​هموفیلی (ژنوتیپ X ° Waa) - در پسر بعدی - 6.25٪. احتمال داشتن دختران سالم - (ژنوتیپ XXAA) - 6.25٪.

وظیفه 4.

فشار خون بالا در انسان توسط یک ژن اتوزومال غالب تعیین می شود و آتروفی نوری توسط یک ژن وابسته به جنس مغلوب ایجاد می شود. زن مبتلا به آتروفی بینایی با مرد مبتلا به فشار خون ازدواج کرد که پدرش نیز فشار خون بالا داشت و مادرش سالم بود. 1) احتمال اینکه فرزند این خانواده دچار هر دو ناهنجاری شود چقدر است؟ 2) احتمال داشتن یک نوزاد سالم (در درصد) چقدر است؟
راه حل.
X ° - وجود آتروفی (مغلوب)، X - عدم وجود آتروفی.
الف - فشار خون بالا
الف - بدون فشار خون
ژنوتیپ های مادر:
مادر - X ° X ° aa (از آنجایی که او مبتلا به آتروفی و ​​بدون فشار خون است)
پدر - HUAa (از آنجایی که او مبتلا به آتروفی نیست و پدرش مبتلا به فشار خون بود و مادرش سالم است).
بیایید یک شبکه Punnet بسازیم.

پاسخ:
1. 25
2. 0 (تنها 25 درصد از دختران این کمبودها را ندارند، اما ناقل آتروفی و ​​بدون فشار خون خواهند بود).

وراثت - این خاصیت موجودات زنده برای حفظ و انتقال صفات در چندین نسل است. با توجه به وراثت، ویژگی های گونه، نژاد از نسلی به نسل دیگر حفظ می شود.

تنوع ارثی (جهش‌یافته یا ژنوتیپی) با تغییر در ژنوتیپ یک فرد مرتبط است، بنابراین، تغییرات حاصل به ارث می رسد. او ماده ای برای انتخاب طبیعی است. داروین این وراثت را نامعین نامید. اساس تنوع ارثی جهش است - تغییرات ناگهانی و غیر مستقیم در شکل اصلی. آنها منجر به ظهور صفات و خواص ارثی کیفی جدید در موجودات زنده می شوند که قبلاً در طبیعت وجود نداشتند. منبع تغییرپذیری ارثی فرآیند جهش است. انواع مختلفی از جهش وجود دارد: ژنومی، کروموزومی و ژنی.

جهش های ژنومی (پلی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی) - اینها تغییرات در تعداد کروموزوم ها هستند. پلی پلوئیدی افزایش چند برابری در مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها (Zn، 4n و غیره) است. بیشتر اوقات، پلی پلوئیدی زمانی تشکیل می شود که تحت تأثیر عوامل جهش زا، نقض واگرایی کروموزوم ها به قطب های سلول در میوز یا میتوز ایجاد می شود. در گیاهان گسترده و در حیوانات بسیار نادر است.

آنیوپلوئیدی - افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم ها در جفت های جداگانه. زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم‌ها در میوز یا کروماتیدها در میتوز واگرا نباشند. آنیوپلوئیدها در گیاهان و جانوران یافت می شوند و با قابلیت زنده ماندن کم مشخص می شوند.

جهش های کروموزومی - اینها تغییرات در ساختار کروموزوم ها هستند. انواع جهش های کروموزومی زیر وجود دارد:

انکار - از دست دادن بخش های انتهایی کروموزوم ها.

حذف ها - از دست دادن بخشی از شانه کروموزوم ها.

تکثیر. مضاعف شدن - تکرار مجموعه ای از ژن ها در قسمت خاصی از کروموزوم.

وارونگی - چرخش بخش کروموزوم 180 درجه.

جابجایی - انتقال یک محل به انتهای دیگر همان کروموزوم یا به کروموزوم دیگر غیر همولوگ.

جهش های ژنی - تغییرات در توالی نوکلئوتیدی مولکول DNA (ژن). نتیجه آنها تغییر در توالی اسیدهای آمینه در زنجیره پلی پپتیدی و ظاهر شدن پروتئینی با خواص جدید است. اکثر جهش های ژنی از نظر فنوتیپی آشکار نمی شوند، زیرا مغلوب هستند.

جهش های سیتوپلاسمی - همراه با تغییرات اندامک های سیتوپلاسمی حاوی DNA (میتوکندری و پلاستید). این جهش ها از طریق مادر به ارث می رسند زیرا زیگوت، با اضافه کردن opsn، کل سیتوپلاسم را از تخمک دریافت می کند. مثال: تنوع گیاهان با جهش در کلرو ماندگاری همراه است.

اهمیت در تکامل و انتوژنز جهش های موثر بر سلول های زاینده (جهش های مولد) در نسل بعدی ظاهر می شوند. جهش سلول های سوماتیک در اندام هایی ظاهر می شود که شامل سلول های تغییر یافته است. در حیوانات، جهش‌های جسمی به ارث نمی‌رسند، زیرا ارگانیسم جدیدی از سلول‌های سوماتیک ایجاد نمی‌شود. در گیاهانی که به صورت رویشی تولید مثل می کنند، جهش های سوماتیک ممکن است ادامه داشته باشد. تنوع جهشی نقش تامین کننده اصلی تغییرات ارثی در تکامل را ایفا می کند. این اوست که ماده اولیه همه تحولات تکاملی است.

تنوع ژنوتیپی و انواع آن. اهمیت در انتوژن و تکامل.

تنوع ژنوتیپی یا ارثی، تغییر در فنوتیپ به دلیل تغییر در ژنوتیپ است.

این بیماری در اثر جهش و ترکیبات آنها در طی تولید مثل جنسی ایجاد می شود (به عنوان مثال، بی شاخ بودن ارثی در گاو).

تنوع ارثی ترکیبی و جهشی بسته به ماهیت تنوع ماده ژنتیکی متمایز می شود. تنوع ترکیبی به دلیل ایجاد ترکیبات جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ ها در فرزندان است که در نتیجه ترکیب مجدد ژن ها و کروموزوم ها در طی تولید مثل جنسی ایجاد می شود. تنوع بی نهایت ژنوتیپ موجودات زنده، منحصر به فرد بودن هر ژنوتیپ به دلیل تنوع ترکیبی است. با این نوع تنوع، ترکیب ژن ها و ماهیت برهمکنش آنها در ژنوتیپ تغییر می کند، در حالی که خود ژن ها بدون تغییر باقی می مانند.

تنوع ترکیبی ، حاصل بازترکیب ژن های والدین در ژنوتیپ های فرزندان، بر اساس سه مکانیسم اصلی است.

1. واگرایی مستقل به سلول های دختر کروموزوم های همولوگ از هر جفت (اسپرماتوسیت II، تخمک II و اولین جسم کاهشی) (در طول تقسیم I میوز در طول گامتوژنز رخ می دهد). به عنوان مثال، حتی برای 2 جفت کروموزوم، 2 نوع واگرایی کروموزوم ها به سلول های دختر و 4 نوع اسپرم ممکن است (شکل 76).

2. ترکیبی تصادفی از گامت ها، و بنابراین کروموزوم های همولوگ (پدری و مادری) در طول لقاح. برای 4 نوع اسپرم ذکر شده در بالا، مشارکت یکی از آنها در لقاح تخمک کاملاً تصادفی خواهد بود و نتایج حاصل از ترکیب خاص یکی از انواع کروموزوم های مردانه با یک (همچنین از 4 کروموزوم ممکن، از آنجایی که سه نوع توسط اجسام کاهشی منتقل شده و وجود ندارند) از انواع کروموزوم های ماده همولوگ به آنها.

3. تبادل آلل های منفرد بین کروموزوم های همولوگ در طول عبور از میوز. پس از آن، ترکیب آلل ها در کروموزوم های اسپرم با انواع جدیدی مشخص می شود که با سلول های سوماتیک بدن متفاوت است (شکل 77).

متقاطع در ابتدای میوز زمانی رخ می دهد که کروموزوم های همولوگ در مقابل یکدیگر قرار می گیرند. در این حالت، بخش‌های کروموزوم‌های همولوگ با هم قطع می‌شوند، می‌شکنند و دوباره می‌چسبند، اما این بار به کروموزوم دیگر. در نهایت، چهار کروموزوم با ترکیب های مختلف ژن ها تشکیل می شود. کروموزوم ها که کروموزوم های "نوترکیب" نامیده می شوند، حامل ترکیبات جدیدی از ژن ها (Ab و ab) هستند که در کروموزوم های اصلی (AB و ab) وجود نداشتند.

تنوع ترکیبی توضیح می‌دهد که چرا ترکیب‌های جدیدی از نشانه‌های خویشاوندان مادری و پدری در کودکان یافت می‌شود و در چنین گونه‌های خاصی که مشخصه پدر، مادر، پدربزرگ یا مادربزرگ و غیره نبوده است.

به دلیل تنوع ترکیبی، ژنوتیپ های متنوعی در فرزندان ایجاد می شود که برای فرآیند تکاملی اهمیت زیادی دارد زیرا: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکاملی بدون کاهش قابلیت زنده ماندن افراد افزایش می یابد. 2) امکان انطباق موجودات با شرایط متغیر محیطی گسترش می یابد و در نتیجه بقای گروهی از موجودات (جمعیت، گونه ها) به عنوان یک کل تضمین می شود.

تنوع ترکیبی در اصلاح نژاد به منظور به دست آوردن ترکیبی با ارزش اقتصادی بیشتر از صفات ارثی استفاده می شود. به طور خاص، از پدیده هتروزیس، افزایش زنده ماندن، شدت رشد و سایر شاخص ها در طول هیبریداسیون بین نمایندگان زیرگونه ها یا گونه های مختلف استفاده می شود. اثر معکوس توسط پدیده داده می شودهمخونی یا تلاقی نزدیک - تلاقی موجودات با اجداد مشترک. منشا مشترک موجودات متقاطع احتمال داشتن آلل های یکسان هر ژن را در آنها افزایش می دهد و بنابراین احتمال ظهور ارگانیسم های هموزیگوت را افزایش می دهد. بیشترین درجه همخونی در طی خود گرده افشانی در گیاهان و خود باروری در حیوانات به دست می آید. هموزیگوسیتی امکان تظاهر ژن های آللی مغلوب را افزایش می دهد، تغییرات جهش زایی که در آن منجر به ظهور ارگانیسم هایی با ناهنجاری های ارثی می شود.

نتایج مطالعه پدیده تنوع ترکیبی در مشاوره پزشکی و ژنتیک به ویژه در مراحل دوم و سوم آن: پیش آگهی فرزندان، نتیجه گیری و توضیح معنای خطر ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

در کنار نظام ازدواج، دو نوع شکل گیری زوجین متمایز می شود:

1) شکل گیری مثبت (انتخابی) زوج های متاهل یا ازدواج مکرر افراد مشابه از نظر ویژگی های فنوتیپی خاص (ازدواج بین کر و لال یا از نظر قد، رشد ذهنی و غیره)

2) تشکیل گروهی منفی زوج های متاهل، یا ازدواج نادرتر از افراد با ویژگی های خاص مشابه (مثلاً افراد مو قرمز از ازدواج با یکدیگر اجتناب می کنند).

هم همخونی و هم شکل گیری مثبت جفت جفت گیری (دومی، البته به میزان کمتر) سطح هموزیگوسیتی فرزندان، از جمله در جایگاه آلل های مغلوب مضر را افزایش می دهد. برعکس، همزادی درجه هتروزیگوسیتی را افزایش می دهد و در بسیاری از موارد سطح زنده مانی را افزایش می دهد. پیامدهای احتمالی همخونی و شکل گیری مثبت زوج های متاهل در مشاوره ژنتیک پزشکی شرکای ازدواج بالقوه مورد استفاده قرار می گیرد.

جهش ها - اینها تغییرات ارثی در مواد ژنتیکی است که منجر به تغییر در خصوصیات ارگانیسم می شود. پایه‌های دکترین جهش‌ها توسط G. de Vries در سال 1901 گذاشته شد، که جهش‌ها را در elotera توصیف کرد، اما مکانیسم‌های مولکولی آنها بسیار دیرتر مورد مطالعه قرار گرفت. به گفته G. de Vries، جهش یک تغییر ناگهانی و متناوب در یک ویژگی ارثی است.

جوهر نظریه جهش H. de Vries به مفاد زیر خلاصه می شود:

1) جهش به طور مجزا و بدون انتقال رخ می دهد.

2) اشکال جدید ثابت هستند.

3) جهش ها چند جهته (مفید و مضر) هستند.

4) میزان تشخیص جهش به اندازه نمونه موجودات مورد مطالعه بستگی دارد.

5) همان جهش ها می توانند به طور مکرر رخ دهند.

تغییرات جهشی بسیار متنوع هستند. آنها می توانند تقریباً بر تمام ویژگی های مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی ارگانیسم تأثیر بگذارند، می توانند باعث انحرافات فنوتیپی شدید یا برعکس، به سختی قابل توجه از هنجار شوند.

تنوع جهشی بر اساس تغییرات ساختاری در ژن ها و کروموزوم ها است. بسته به ماهیت تغییرات در ماده ژنتیکی، موارد زیر متمایز می شوند:

1) جهش های ژنی (نقطه ای) که عبارتند از درج، از دست دادن، جایگزینی یا تغییر یک جفت نوکلئوتید.

2) درج - درج ("برش") مولکول های DNA یا قطعات آنها در یک ژن، که اغلب منجر به غیرفعال شدن آن یا یک اثر قطبی قوی در اپرون می شود.

3) بازآرایی یا انحرافات کروموزومی - تبدیل ساختار کروموزوم ها بر اساس پارگی آنها.

4) جهش های ژنومی (ژنوتیپی) که شامل تغییر در تعداد کروموزوم ها در یک سلول است.

تنوع فنوتیپی و انواع آن. ماهیت تطبیقی ​​اصلاحات سرعت واکنش صفت رسا بودن و نافذ بودن صفت.

تغییرپذیری اصلاح (فنوتیپی). تنها به دلیل تأثیر شرایط خارجی است و با تغییر در ژنوتیپ همراه نیست. انواع خاصی از حالت فنوتیپ با تغییرپذیری اصلاح، اصلاح نامیده می شود. بیشترین علاقه هستنداصلاحات تطبیقی - تغییرات غیر ارثی که برای بدن مفید است و به بقای آن در شرایط تغییریافته کمک می کند. برخلاف جهش ها (رویدادهای نادر، منفرد و تصادفی)، تغییرات تطبیقی ​​جهت دار و در عین حال اغلب برگشت پذیر، قابل پیش بینی و اغلب مشخصه گروه های بزرگی از موجودات هستند. اساس وجود اصلاحات این است که فنوتیپ نتیجه تعامل ژنوتیپ و شرایط خارجی است. بنابراین تغییر شرایط خارجی می تواند باعث تغییراتی در فنوتیپ شود که با تغییراتی در ژنوتیپ همراه نباشد. مکانیسم ظاهر تغییرات در این واقعیت نهفته است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی (فرآیندهای متابولیکی) که در ارگانیسم در حال رشد رخ می دهد تأثیر می گذارد و تا حدی مسیر آنها را تغییر می دهد و در نتیجه نتیجه - وضعیت صفت تشکیل شده را تغییر می دهد. بر اساس آنها

تغییرات دارای ویژگی های زیر هستند:

1) شدت تغییر متناسب با قدرت و مدت اثر بر ارگانیسم عامل ایجاد کننده تغییر است (این الگو اساساً تغییرات را از جهش ها، به ویژه جهش های ژنی) متمایز می کند.

2) در اکثریت قریب به اتفاق موارد، اصلاح یک واکنش تطبیقی ​​مفید بدن در پاسخ به عمل یک یا آن عامل خارجی است.

3) فقط آن اصلاحات تطبیقی ​​هستند که ناشی از تغییرات معمول در شرایط طبیعی است که اجداد افراد این گونه در طول تاریخ تکاملی گذشته خود بارها با آن "برخورد" کرده اند.

4) تغییرات ناشی از تأثیرات تجربی، به ویژه عوامل شیمیایی و فیزیکی، که ارگانیسم در طبیعت با آنها مواجه نمی شود، به عنوان یک قاعده، ارزش تطبیقی ​​ندارند و اغلب نشان دهنده ناهنجاری ها و بدشکلی ها هستند. تغییرات ایجاد شده در این راه اغلب مورفوز نامیده می شود.

5) بر خلاف جهش هایی که با ثبات بالا مشخص می شوند، تغییرات درجات مختلفی از مقاومت دارند. بسیاری از آنها برگشت پذیر هستند، به عنوان مثال. تغییرات به وجود آمده به تدریج ناپدید می شوند اگر عمل عاملی که باعث آنها شده است متوقف شود. بنابراین، آفتاب سوختگی فرد زمانی از بین می رود که پوست در معرض آفتاب قرار نگیرد، حجم عضلات پس از پایان تمرین کاهش می یابد و غیره.

6) تغییرات، بر خلاف جهش، ارثی نیستند، یعنی. غیر ارثی هستند این با "دگم مرکزی زیست شناسی مولکولی" F. Crick مطابقت دارد که براساس آن انتقال اطلاعات فقط از مواد ژنتیکی به محصولات ژنی - پروتئین ها امکان پذیر است، اما نه در جهت مخالف.

شرایط بیرونی تأثیر زیادی بر تمام علائم و خواص یک موجود زنده در حال رشد دارد.

سرعت واکنش. با تغییرپذیری اصلاح، یک صفت می تواند در محدوده (محدوده) خاصی که مشخصه هر حالت ژنوتیپ است تغییر کند. محدوده ای که در آن ژنوتیپ یکسان قادر به تعیین تکوین فنوتیپ های مختلف باشد، سرعت واکنش نامیده می شود. به عبارت دیگر، هنجارواکنش ها دامنه تنوع احتمالی انتوژنیک ارگانیسم با یک ژنوتیپ خاص بدون تغییر است. سرعت پاسخ به بهترین وجه در ارگانیسم هایی با ژنوتیپ های مشابه مشاهده می شود، به عنوان مثال، در گیاهان تکثیر رویشی و دوقلوهای همسان. در این حالت، می توان سرعت واکنش ژنوتیپ را در "خالص" ترین شکل شناسایی کرد. سرعت پاسخ، کنترل شده توسط ژنوتیپ، نتیجه یک فرآیند تکاملی است.

عوامل اصلی که قادر به ارائه تغییراتی از علائم در محدوده واکنش طبیعی هستند عبارتند از:

1) تعیین چند ژنی صفت و واکنش ارگانیسم.

2) عمل پلیوتروپیک ژن.

3) وابستگی تظاهرات جهش به شرایط محیطی؛

4) هتروزیگوسیته ارگانیسم؛

5) تعامل ژن ها در سطح محصولات ژنی (زیر واحدهای مولکول های پروتئین)؛

6) راه های جایگزین توسعه در سیستم بدن و اجرای بیوسنتز در سلول (انسداد یک مسیر توسط مسیر دیگر جبران می شود).

نفوذ با فراوانی یا احتمال تظاهرات آلل یک ژن مشخص مشخص می شود و با درصد افراد جمعیتی که در آن به طور فنوتیپی خود را نشان می دهد تعیین می شود. بین نفوذ کامل (تجلی یک صفت در همه افراد) و ناقص (تا حدی) تفاوت قائل شوید. از نظر کمی، نفوذ با درصد افراد بر حسب درصدی که این آلل در آنها آشکار می شود بیان می شود. به عنوان مثال، نفوذ دررفتگی مادرزادی لگن در انسان 25 درصد است که نشان می دهد تنها 1/4 ژنوتیپ های حامل یک ژن خاص، اثر فنوتیپی خود را نشان می دهند.

نفوذ ناقص زمینه ای برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی نهفته است. آگاهی از نفوذ آلل های خاص در مشاوره پزشکی و ژنتیک برای تعیین ژنوتیپ احتمالی افراد "سالم" که در خانواده آنها با بیماری های ارثی مواجه شده اند، ضروری است. موارد نفوذ ناقص شامل تظاهرات ژن هایی است که صفات محدود به جنسی و وابسته به جنس را کنترل می کنند.

بیانگر بودن - درجه تجلی فنوتیپی یک ژن، به عنوان معیاری برای قدرت عمل آن، که با درجه توسعه یک صفت تعیین می شود. بیانگر بودن در هر دو جنس می تواند یکسان یا متفاوت، ثابت یا متغیر باشد، اگر شدت یک صفت با ژنوتیپ یکسان از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. در غیاب تغییرپذیری صفت کنترل شده توسط این آلل، از بیان ثابت (نرخ واکنش بدون ابهام) صحبت می شود. به عنوان مثال، آلل های گروه خونی ABO در انسان عملاً بیانگر ثابت هستند. نوع دیگری از بیان گری، فرار یا متغیر است. این بر اساس دلایل مختلفی است: تأثیر شرایط خارج از محیط (اصلاح)، محیط ژنوتیپی (در تعامل ژن ها).

میزان بیان به صورت کمی با استفاده از شاخص های آماری ارزیابی می شود. در موارد تغییرات شدید در بیان (فقدان کامل یک صفت) از یک ویژگی اضافی استفاده می شود - نفوذ. Chorea of ​​Huntington می تواند به عنوان نمونه ای از نفوذ ناقص و بیان متغیر ژن غالب باشد. سن اولین ظهور کره هانتینگتون متفاوت است. مشخص است که در برخی از ناقلین هرگز ظاهر نمی شود (نفوذ ناقص)؛ علاوه بر این، این ژن بیانگر متغیری دارد، زیرا ناقلین در سنین مختلف بیمار می شوند.

تغییرپذیری تغییر شکل گیری نسبتاً سریعی را در جریان رشد زایی از سازگاری ارگانیسم با شرایط متغیر محیطی ایجاد می کند و در نتیجه به بقای ارگانیسم کمک می کند. در نتیجه، تغییرات مهم ترین عامل در سیر طبیعی و تکمیل انتوژنز یک موجود زنده است.

علیرغم این واقعیت که تغییرات به فرزندان به ارث نمی رسد، تنوع اصلاح به طور کلی برای تکامل دنیای ارگانیک مهم است. در جریان انتخاب طبیعی، تغییرات می توانند به عنوان "پوششی" برای جهش ها عمل کنند که تجلی فنوتیپی آن تغییرات غیر ارثی را تکرار می کند. با حمایت از بقای موجودات، تنوع اصلاحی به حفظ و مشارکت در تولید مثل افراد خاص با ژنوتیپ‌های مختلف کمک می‌کند. همراه با این، تغییرات به توسعه زیستگاه های جدید توسط گونه ها (جمعیت) کمک می کند که منجر به گسترش دامنه این گروه از موجودات می شود. همه این اثرات اصلاحی به نفع موفقیت تکاملی یک گونه یا جمعیت است.

انسان به عنوان یک موضوع خاص در تحقیقات ژنتیکی. روش های مطالعه ژنتیک انسانی جنبه های پزشکی و ژنتیکی ازدواج. مشاوره ژنتیک پزشکی اهمیت ژنتیک برای پزشکی

انسان به عنوان یک موضوع خاص در تحقیقات ژنتیکی. مطالعه ژنتیک انسان با مشکلات زیادی همراه است: کاریوتایپ پیچیده - کروموزوم ها و گروه های پیوندی فراوان، بلوغ دیررس و تغییر نادر نسل، تعداد کمی فرزندان، عدم امکان آزمایش، عدم امکان ایجاد شرایط زندگی یکسان. با وجود همه اینها، امروزه به دلیل نیازهای پزشکی و انواع روش های تحقیقاتی مدرن، ژنتیک انسان نسبت به ژنتیک بسیاری از موجودات دیگر (مانند پستانداران) بهتر مورد مطالعه قرار گرفته است.

روش های مطالعه :

روش تبارشناسی شامل مطالعه شجره نامه ها بر اساس قوانین وراثت مندلی است و به تعیین ماهیت وراثت یک صفت (مسلط یا مغلوب) کمک می کند. به این ترتیب وراثت خصوصیات فردی یک فرد مشخص می شود: ویژگی های صورت، قد، گروه خونی، آرایش ذهنی و ذهنی و همچنین برخی از بیماری ها. این روش پیامدهای مضر ازدواج های نزدیک به هم را آشکار کرد که به ویژه در هموزیگوسیتی برای همان آلل مغلوب نامطلوب آشکار می شود. در ازدواج های مرتبط، احتمال داشتن فرزندانی با بیماری های ارثی و مرگ و میر زودرس نوزادان ده ها و حتی صدها برابر بیشتر از میانگین است.

روش دوقلو مطالعه تفاوت بین دوقلوهای همسان است. این روش توسط خود طبیعت ارائه شده است. به شناسایی تأثیر شرایط محیطی بر روی فنوتیپ با همان ژنوتیپ کمک می کند. دوقلوهای همسان که در شرایط یکسان بزرگ شده‌اند، نه تنها از نظر ویژگی‌های مورفولوژیکی، بلکه از نظر ویژگی‌های ذهنی و فکری نیز شباهت چشمگیری دارند. روش دوقلو نقش وراثت را در تعدادی از بیماری ها آشکار کرد.

روش جمعیتی-آماری. ژنتیک جمعیت تفاوت های ژنتیکی بین گروه های فردی افراد (جمعیت ها) را مطالعه می کند، الگوهای توزیع جغرافیایی ژن ها را بررسی می کند.

روش سیتوژنتیک . بر اساس مطالعه تنوع و وراثت در سطح سلولی و ساختارهای درون سلولی. ارتباط بین تعدادی از بیماری های جدی و ناهنجاری ها در کروموزوم ها ایجاد شده است. اختلالات کروموزومی در 7 نوزاد از هر هزار نوزاد اتفاق می افتد و همچنین در نیمی از موارد منجر به مرگ جنین (سقط جنین) در یک سوم اول بارداری می شود. اگر کودکی با ناهنجاری های کروموزومی زنده به دنیا بیاید، معمولاً از بیماری های شدید رنج می برد، در رشد ذهنی و جسمی عقب می ماند.

روش های بیوشیمیایی . محتوا به شما امکان می دهد بسیاری از بیماری های ارثی انسانی مرتبط با اختلالات متابولیک را شناسایی کنید. ناهنجاری های شناخته شده کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و سایر انواع متابولیسم وجود دارد. بنابراین، به عنوان مثال، دیابت ملیتوس به دلیل اختلال در فعالیت طبیعی پانکراس ایجاد می شود - مقدار لازم هورمون انسولین را در جریان خون آزاد نمی کند، در نتیجه سطح قند خون افزایش می یابد. این اختلال ناشی از یک خطای فاحش در اطلاعات ژنتیکی نیست، بلکه به دلیل مجموعه کاملی از خطاهای کوچک است که در مجموع منجر به بیماری یا مستعد ابتلا به آن می شود.

روش های ژنتیک سلول های سوماتیک - وراثت و تنوع سلول های سوماتیک را مطالعه می کند. سلول های بدن، نه جنسی سلول های سوماتیک مجموعه ای کامل از اطلاعات ژنتیکی را دارند و می توان از آنها برای مطالعه ویژگی های ژنتیکی کل ارگانیسم استفاده کرد. سلول های سوماتیک انسان برای تحقیقات ژنتیکی از مواد بیوپسی (بریدن داخل حیاتی بافت ها یا اندام ها)، زمانی که یک قطعه کوچک از بافت برای تحقیق گرفته می شود، به دست می آید.

روش های ایمونوژنتیک . روش ایمونوژنتیک شامل روش های سرولوژیکی، ایمونوالکتروفورز و ... است که برای مطالعه گروه های خونی، پروتئین ها و آنزیم های سرمی بافت ها استفاده می شود. با کمک آن می توانید ناسازگاری ایمنی ایجاد کنید، نقص ایمنی، موزاییک دوقلوها و غیره را شناسایی کنید.

روش های ژنتیک مولکولی . تطبیق پذیری روش ها شناسایی رویکردهای روش شناختی اصلی (استخراج DNA، محدودیت، الکتروفورز، بلات، هیبریداسیون). واکنش زنجیره ای پلیمراز، توالی یابی. امکان و دامنه کاربرد روش های ژنتیک مولکولی در تشخیص آسیب شناسی ارثی.

روش های مطالعه پیوند ژنی . مبانی و شرایط کاربرد روش در ژنتیک انسانی و ژنتیک پزشکی.

مدل سازی بیولوژیکی بیماری های ارثی بیماری های انسان را بر روی حیواناتی که ممکن است به این بیماری ها مبتلا شوند، مطالعه می کند. این بر اساس قانون Vavilov سری همولوگ تنوع ارثی است، به عنوان مثال، هموفیلی وابسته به جنسی را می توان در سگ، صرع در خرگوش، دیابت شیرین، دیستروفی عضلانی در موش، لب و کام غیر بسته شدن در موش مطالعه کرد.

مشاوره ژنتیک پزشکی - مراقبت های پزشکی تخصصی رایج ترین روش پیشگیری از بیماری های ارثی است. مشاوره ژنتیک - شامل آگاه کردن فرد در مورد خطر ابتلا به یک بیماری ارثی، انتقال آن به فرزندان و همچنین در مورد اقدامات تشخیصی و درمانی است.

مرحله ی 1 مشاوره - روشن شدن تشخیص بیماری.

مرحله 2 مشاوره - تعیین خطر داشتن فرزند بیمار.

مرحله 3 مشاوره - یک متخصص ژنتیک باید در مورد خطر ابتلا به بیماری در کودکان معاینه شده نتیجه گیری کند و توصیه های مناسب را به آنها بدهد.

مرحله 4 (نهایی). مشاوره - پاسخ صحیح و عوارض یا نتیجه احتمالی بارداری مورد انتظار به زبانی قابل فهم برای آنها.

وظیفه ژنتیک پزشکی است شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری‌های ارثی و نیز توسعه راه‌هایی برای پیشگیری از اثرات مضر عوامل محیطی بر وراثت انسان.بیماری هایی که مطلقاً ربطی به وراثت ندارند، عملاً وجود ندارند. بیماری‌های ارثی مشروط را می‌توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری‌های متابولیک، بیماری‌های مولکولی که معمولاً در اثر جهش‌های ژنی ایجاد می‌شوند و بیماری‌های کروموزومی.

جهش های ژنی می تواند در افزایش یا کاهش فعالیت برخی از آنزیم ها تا عدم وجود آنها بیان شود. از نظر فنوتیپی، چنین جهش هایی به عنوان بیماری های متابولیک ارثی ظاهر می شوند که با فقدان یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شوند. جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی آنها، یعنی به عنوان بیماری های مرتبط با نقض اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسید نوکلئیک طبقه بندی می شوند.

بیماری های کروموزومی این نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان بین 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در میان سقط های خودبخودی، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30٪ و در مراحل اولیه (تا دو ماهگی) - 50٪ و بالاتر است. در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنئوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد:میوزومی و پلی زومی مونوسومی به خصوص سنگین است

سندرم شرشفسکی - ترنر (44 + X)، در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (قد کوتاه، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن)، محدودیت ذهنی مشخص می شود. فراوانی وقوع این ناهنجاری 1: 4000-5000 است.

زنان تریزومی (44 + XXX)، به عنوان یک قاعده، آنها با نقض رشد جنسی، جسمی و ذهنی متمایز می شوند، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد شناخته شده ای از باروری چنین زنانی وجود دارد. فراوانی این سندرم 1:1000 است.

سندرم کلاین فلتر (44 + XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eu-nuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، موهای بدن و رسوب چربی بر روی بدن مطابق با نوع ماده، درازتر از بدن بازوها و پاها). از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود. سندرم کلاین فلتر با پلی زومی نه تنها در کروموزوم X مشاهده می شود (XXX XXXY، XXXXY)، بلکه روی کروموزوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). فراوانی این سندرم 1:1000 است.

سندرم داون ( تریزومی در کروموزوم 21) . به گفته نویسندگان مختلف، فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1: 500-700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

در صورت به دنیا آمدن کودک بیمار، گاهی امکان درمان دارویی، رژیم غذایی و هورمونی برای او وجود دارد. فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال گویا برای تایید پتانسیل پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت مستقیم بیماری عفونت ویروسی است. انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکان مستعد ارثی را از عواقب شدید بیماری نجات داد. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.

Ontogenesis به عنوان فرآیند تحقق اطلاعات ارثی تحت شرایط محیطی خاص. مراحل اصلی آنتوژنز انواع رشد انتوژنتیکی دوره ای شدن انتوژنز.

آنتوژنز، یا رشد فردی بدن ، بر اساس یک برنامه ارثی دریافت شده از طریق سلول های جنسی والدینی که وارد لقاح شده اند انجام می شود (در طول تولیدمثل غیرجنسی، این برنامه در سلول های غیرتخصصی تنها والدینی که فرزند می دهد محصور می شود). در جریان تحقق اطلاعات ارثی در فرآیند انتوژنز، ارگانیسم گونه ها و خصوصیات مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی فردی را تشکیل می دهد، به عبارت دیگر - فنوتیپ در روند رشد، بدن به طور طبیعی ویژگی های خود را تغییر می دهد، با این وجود باقی می ماند سیستم یکپارچه... بنابراین، یک فنوتیپ باید به عنوان مجموعه ای از ویژگی ها در کل دوره رشد فردی درک شود که در هر مرحله از آن ویژگی های خاصی وجود دارد.

نقش اصلی در تشکیل فنوتیپ متعلق به اطلاعات ارثی، محصور در ژنوتیپ ارگانیسم است. در این مورد، صفات ساده در نتیجه نوع خاصی از تعامل ژن های آللی مربوطه ایجاد می شود. در عین حال، کل سیستم ژنوتیپ تأثیر بسزایی در تشکیل آنها دارد. تشکیل صفات پیچیده در نتیجه برهمکنش های مختلف ژن های غیر آللی به طور مستقیم در ژنوتیپ یا محصولات کنترل شده توسط آنها انجام می شود. برنامه شروع برای رشد فردی زیگوت همچنین حاوی اطلاعات به اصطلاح فضایی است که مختصات قدامی خلفی و پشتی-شکمی (دورسوونترال) را برای توسعه ساختارها تعیین می کند.

همراه با این، نتیجه اجرای برنامه ارثی موجود در ژنوتیپ یک فرد تا حد زیادی به شرایطی که این فرآیند در آن انجام می شود بستگی دارد. عوامل خارج از ژنوتیپ محیط می‌توانند جلوه‌های فنوتیپی اطلاعات ژنتیکی را تقویت یا مانع شوند، درجه چنین تظاهری را تقویت یا تضعیف کنند. در حال حاضر در مرحله رونویسی، بیان ژن های فردی توسط تعامل عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی کنترل می شود. در نتیجه، حتی در شکل گیری ویژگی های اولیه یک ارگانیسم - پلی پپتیدها - ژنوتیپ به عنوان سیستمی از ژن های متقابل و محیطی که در آن تحقق می یابد، دخالت دارد.

در ژنتیک رشد فردی چهار شنبه یک مفهوم پیچیده است از یک طرف، این محیط بلافصلی است که در آن ژن های فردی و ژنوتیپ به عنوان یک کل عملکرد خود را انجام می دهند. این توسط کل مجموعه عوامل محیط داخلی بدن تشکیل می شود: محتوای سلولی (به استثنای DNA)، ماهیت فعل و انفعالات مستقیم بین سلولی، مواد فعال بیولوژیکی (هورمون ها). مجموعه عوامل درون ارگانیسمی مؤثر بر اجرای برنامه ارثی به عنوان تعیین می شود سفارش چهارشنبه 1. عوامل این محیط تأثیر زیادی بر عملکرد ژنوتیپ در طول دوره فرآیندهای مورفوژنتیکی فعال، به ویژه در جنین زایی، اعمال می کنند. از سوی دیگر، مفهوم محیط متمایز است، یا محیط های مرتبه دوم، به عنوان مجموعه ای از عوامل خارجی برای بدن.

دوره ای شدن انتوژنز توسعه فردییک فرآیند پیوسته کل نگر است که در آن رویدادهای فردی در مکان و زمان به هم مرتبط می شوند. چندین طرح برای دوره‌بندی انتوژن وجود دارد که هر کدام برای حل مسائل علمی یا عملی خاص مناسب‌تر هستند.

با بیولوژیکی عمومی نقطه نظرات: قبل از تولید مثل، تولید مثلو nباروری حاد

V قبل از تولید مثل دوره زمانی فرد قادر به تولید مثل نیست. محتوای اصلی آن ایجاد یک فنوتیپ بالغ جنسی است.

جنینی یا جنینی، دوره انتوژنز از لحظه لقاح شروع می شود و تا زمانی که جنین از غشای تخمک خارج شود ادامه می یابد.

لارو این دوره معمولاً در رشد آن مهره‌داران مشاهده می‌شود که جنین‌های آن‌ها از غشای تخم‌ها بیرون می‌آیند و بدون رسیدن به ویژگی‌های قطعی (بالغ) سازمان، شروع به هدایت یک زندگی مستقل می‌کنند.

دگردیسیشامل تبدیل لارو به شکل جوان است.

نوجواندوره از لحظه تکمیل دگردیسی شروع می شود و با بلوغ و شروع تولید مثل به پایان می رسد.

V تولید مثلی دوره زمانی فرد وظیفه تولید مثل جنسی را انجام می دهد.

پس از تولید مثل دوره زمانی با پیری بدن همراه است و با تضعیف یا قطع کامل مشارکت در تولید مثل مشخص می شود.

• انتوژنز انسان

آنتوژنز قبل از تولد:

دوره ژرمینال یا جنینی. هفته اول بعد از لقاح

دوره جنینی. هفته دوم هفته پنجم بارداری است.

دوره جنینی 32 هفته.

انتوژنز پس از تولد:

دوره نوزادی یا نوزادی. 1-10 روز.

سن سینه. 10 روز - 1 سال.

اوایل کودکی. 1-3 سال.

اولین کودکی 4-7 ساله.

کودکی دوم 8-12 سال برای پسران، 8-11 سال دختران.

بلوغ. 13-16 سال برای پسران 12-15 سال دختران.

بلوغ. 17-21 سال برای پسران، 16-20 سال دختران.

سن بالغ:

مندوره: مردان 22-35 ساله، زنان 21-35 ساله.

IIدوره: 36-60 سال برای یک مرد، 36-55 سال برای یک زن.

سن مسن. مردان 61-74 سال، زنان 56-74 سال.

سن پیر. 75-90 ساله.

دوره طول عمر. بالای 90 سال سن.

دوره ژرمینال لحظه ای از آغاز لقاح تا تشکیل جنین است. دوره جنینی به دو مرحله تقسیم می شود: مرحله تغذیه هیستوتروف و مرحله گردش زرده. در دوره جنینی، انتقال از زرده به تغذیه همو آمنیوتروفیک وجود دارد. در دوره نوزادی، نوزاد از شیر آغوز تغذیه می کند. در دوره شیردهی توسط بالغ و سپس غذای کمکی به شیر مادر متصل شده و طرح حسی حرکتی ایستادن اجرا می شود. در حین اوایل کودکیتسلط بر مهارت های راه رفتن و گفتار وجود دارد. در کودکی اول رشد می کند واژگانو مرحله اول شکل گیری تفکر پیش می رود. در کودکی دوم، فعالیت تحلیلی و ترکیبی مغز پیچیده‌تر می‌شود و فاز دوم تفکر شکل می‌گیرد. در نوجوانی، بلوغ سیستم های احشایی عمدتا تکمیل می شود و مرحله سوم سازماندهی تفکر پیش می رود. دوران نوجوانی یا نوجوانی نقطه عطفی است که در آن تکمیل شخصیت و بلوغ اتفاق می افتد. دوره بلوغ یا ثبات از نظر اجتماعی و سازماندهی عملکردهای فیزیولوژیکی پربارترین است. در دوره سالمندی، تغییرات انفرادی شروع می شود که نتیجه تغییرات فیزیولوژیکی هموستاز است.در دوره های بعدی فعال می شوند.

ارتباط بین آنتوژن و فیلوژنی. قانون شباهت جنینی ک. بیر. قانون بیوژنتیک E. Haeckel و F. Müller

قانون اول تشابه جنینی "مراحل اولیه رشد موجودات متعلق به کلاس های مختلفبیشتر از مراحل بعدی به یکدیگر شباهت دارند."

قانون دوم تخصصی توسعه با پیشرفت انتوژنز، هر ارگانیسم ویژگی‌های ویژه‌تری پیدا می‌کند.

اف. مولر: "تغییرات تکاملی در ساختاربزرگسالانحیوانات به دلیلتغییرات در روند انتوژنز فرزنداندر مقایسه با اجدادشان".

E. Haeckel یک روش موازی سه گانه ایجاد کرد:

مورفولوژی مقایسه ای

داده های جنین شناسی مقایسه ای

داده های دیرینه شناسی

منابع ساخت یک سری فیلوژنتیک

قانون بیوژنتیک"آنتوژنی یک تکرار سریع و کوتاه فیلوژنی است"

خلاصه -این تکرار در هستی زایی فرزندان مراحل تکامل اجدادشان است.

• رابطه بین آنتوژنز و فیلوژنز ... بر اساس مفاهیم مدرن، بیشتر نوآوری‌های فیلوژنتیک با هتروکرون‌های انتوژنتیکی همراه است، یعنی با تغییراتی در نرخ‌های نسبی فرآیندهای مختلف انتوژنتیکی. یکی از مهم‌ترین هتروکرون‌های تکاملی، تغییر دوره بلوغ در نوادگان تکاملی به مراحل مربوط به لاروهای اجدادشان است. چنین تغییری نئوتنی یا پدومورفوزیس نامیده می شود. در این حالت، چرخه زندگی فرزندان تکاملی معمولاً کوتاه می شود (به عنوان مثال، به دلیل از بین رفتن مرحله دگردیسی ذاتی در اجداد). عدم احساس یکی از راه های دستیابی به پیشرفت سریع تکاملی تلقی می شود.

  توسعه بیشتر مشکلات انتوژنتیکی هم برای علوم بنیادی طبیعی و هم برای تعدادی از مشکلات پزشکی، بیوتکنولوژیکی و محیطی از اهمیت بالایی برخوردار است.

ویژگی ها و اهمیت مراحل اصلی رشد جنین: دوره پیش زیگوت، لقاح، زیگوت، رخ. مکانیسم های تنظیمی آنها در سطوح ژنتیکی و سلولی.

• لقاح - این فرآیند ادغام سلول های زایا است. یک سلول دیپلوئیدی که در نتیجه لقاح تشکیل شده است -زیگوت -نشان می دهد مرحله اولتوسعه یک ارگانیسم جدید فرآیند لقاح شامل سه مرحله متوالی است:

  الف) همگرایی گامت ها (گامون(هورمون های گامت) از یک طرف حرکت اسپرم ها را فعال می کنند و از طرف دیگر چسبندگی آنها را فعال می کنند.واکنش آکروزوم،در طی آن، تحت تأثیر آنزیم های پروتئولیتیک آکروزوم، غشای تخم حل می شود. علاوه بر این، غشای پلاسمایی تخمک و اسپرم ادغام می شوند و از طریق پل سیتوپلاسمی حاصل از سیتوپلاسم هر دو گامت ترکیب می شوند. سپس هسته و سانتریول اسپرم وارد سیتوپلاسم تخمک می شود و غشای اسپرم در غشای تخمک جاسازی می شود. دم اسپرم در اکثر حیوانات نیز وارد تخمک می شود، اما بعد جدا می شود و بدون اینکه نقشی در رشد بیشتر داشته باشد جذب می شود.

  ب) فعال شدن تخمک با توجه به اینکه بخشی از غشای اسپرم به یون های سدیم نفوذپذیر است، دومی شروع به ورود به تخمک می کند و پتانسیل غشایی سلول را تغییر می دهد. سپس به شکل موجی که از نقطه تماس گامت ها منتشر می شود، محتوای یون های کلسیم افزایش می یابد و پس از آن گرانول های قشر مغز نیز به صورت موجی حل می شوند. آنزیم های خاص منتشر شده در این مورد به جدا شدن غشای ویتلین کمک می کند. سفت می شود، آن راپوسته لقاحتمام فرآیندهای توصیف شده نشان دهنده به اصطلاح هستندواکنش قشری;

  ج) ادغام گامت ها یا سینگامیا سلول تخمک در لحظه ملاقات با اسپرم معمولاً در یکی از مراحل میوز قرار دارد که توسط یک عامل خاص مسدود می شود. در اکثر مهره داران، این بلوک در مرحله متافاز II رخ می دهد. در بسیاری از بی مهرگان و همچنین در سه گونه از پستانداران (اسب، سگ و روباه)، بلوک در مرحله دیاکینزیس رخ می دهد. در بیشتر موارد، بلوک میوز پس از فعال شدن تخمک به دلیل لقاح آزاد می شود. در حالی که میوز در تخمک کامل می شود، هسته اسپرمی که به داخل آن نفوذ کرده است تغییر می کند. این به شکل یک اینترفاز و سپس یک هسته پروفاز است. در این مدت DNA دو برابر می شود وپیش هسته نرمقدار مواد ارثی مربوط به را بدست می آوردپ2 با،آن ها شامل مجموعه هاپلوئیدی از کروموزوم های تکرار شده است. هسته تخمک که میوز را کامل کرده است تبدیل می شودپیش هسته ماده،همچنین کسبپ2 با.هر دو پیش هسته حرکات پیچیده ای انجام می دهند، سپس همگرا و ادغام می شوند (سنکریون) , تشکیل یک صفحه متافاز مشترک این، در واقع، لحظه ادغام نهایی گامت ها است -سنگامیااولین تقسیم میتوزی زیگوت منجر به تشکیل دو سلول جنینی (بلاستومر) با مجموعه ای از کروموزوم های 2 می شود.n2 جدر همه

  زیگوت - دیپلوئید(حاوی یک مجموعه کامل دوتاییکروموزوم ها) در نتیجه سلول تشکیل شده استلقاح(ادغام هاسلول های تخمکواسپرم). زیگوت استتمام توان(یعنی قادر به تخم ریزی هر نوع دیگری)قفس.

  شخص اولی را داردمیتوتیکتقسیم زیگوت تقریباً 30 ساعت پس از لقاح رخ می دهد که به دلیل فرآیندهای پیچیده آماده سازی برای اولین عمل تکه تکه شدن است. سلول های تشکیل شده در نتیجه شکاف زیگوت نامیده می شوند

  بلاستومرها... اولین تقسیمات زیگوت "شکاف" نامیده می شود زیرا سلول دقیقاً تقسیم می شود: سلول های دختر پس از هر تقسیم کوچکتر و کوچکتر می شوند و بین تقسیمات هیچ مرحله ای از رشد سلولی وجود ندارد.

  تقسیم کردن - این یک سری تقسیمات میتوزی متوالی از زیگوت و بلاستومرهای بعدی است که به تشکیل یک جنین چند سلولی ختم می شود -بلاستولا بین تقسیمات متوالی، رشد سلول اتفاق نمی افتد، اما DNA لزوما سنتز می شود. تمام پیش سازهای DNA و آنزیم های ضروری در طی اووژنز انباشته می شوند. در ابتدا، بلاستومرها در مجاورت یکدیگر قرار می گیرند و مجموعه ای از سلول ها را تشکیل می دهندمورولا . سپس یک حفره بین سلول ها تشکیل می شود -بلاستوسل، پر از مایع سلول ها به سمت محیط رانده می شوند و دیواره بلاستولا را تشکیل می دهند -بلاستودرم اندازه کل جنین تا پایان برش در مرحله بلاستولا از اندازه زیگوت تجاوز نمی کند. نتیجه اصلی دوره تکه تکه شدن، تبدیل زیگوت به آن استجنین تک لایه چند سلولی .

  مورفولوژی شکاف. به عنوان یک قاعده، بلاستومرها در یک نظم دقیق نسبت به یکدیگر و به محور قطبی تخم قرار دارند. ترتیب یا روش له کردن بستگی به مقدار، تراکم و توزیع زرده در تخم مرغ دارد. طبق قوانین ساکس - هرتویگ، هسته سلولی تمایل دارد در مرکز سیتوپلاسم بدون زرده و دوک تقسیم سلولی - در جهت بیشترین وسعت این منطقه قرار گیرد.

  در الیگو و مزولسیتی له کردن تخم مرغکامل،یاهولوبلاستیکاین نوع شکاف در لامپری ها، برخی از ماهی ها، همه دوزیستان و همچنین در کیسه داران و پستانداران جفت یافت می شود. با خرد شدن کامل، صفحه تقسیم اول با صفحه تقارن دو طرفه مطابقت دارد. صفحه تقسیم دوم عمود بر صفحه تقسیم اول است. هر دو شیار دو تقسیم اول نصف النهار هستند، یعنی. از قطب حیوان شروع می شود و به قطب رویشی گسترش می یابد. سلول تخم به چهار بلاستومر تقسیم می شود که اندازه آنها کم و بیش برابر است. صفحه تقسیم سوم در جهت عرضی عمود بر دو قسمت اول است. پس از آن، شکاف ناهموار در تخم‌های مزولسیتال در مرحله هشت بلاستومر ظاهر می‌شود. در قطب حیوانی چهار بلاستومر کوچکتر وجود دارد -میکرومتر،روی رویشی - چهار عدد بزرگتر -ماکرومرهاسپس تقسیم دوباره در صفحات نصف النهار و سپس دوباره در صفحات عرضی انجام می شود.

  در پلی سیتال تخمک های ماهی استخوانی، خزندگان، پرندگان و همچنین پستانداران تک تک در حال خرد کردنجزئي،یامروب الاستیک،آن ها فقط سیتوپلاسم بدون زرده را پوشش می دهد. به شکل یک دیسک نازک در قطب حیوان قرار دارد، بنابراین به این نوع خرد کردن می گویند.دیسکی.هنگام مشخص کردن نوع برش، موقعیت نسبی و سرعت تقسیم بلاستومرها نیز در نظر گرفته می شود. اگر بلاستومرها در ردیف هایی بر روی هم در امتداد شعاع ها قرار گیرند، شکاف نامیده می شود.شعاعیاین نوع آکورد و خارپوستان است. در طبیعت، انواع دیگری از آرایش فضایی بلاستومرها در طول شکاف وجود دارد که انواع آن را تعیین می کند مانند مارپیچ در نرم تنان، دو طرفه در کرم های گرد، آنارشیک در چتر دریایی.

  ارتباط بین توزیع زرده و درجه همزمانی تقسیم بلاستومرهای حیوانی و رویشی مورد توجه قرار گرفت. در تخم‌های اولیگولسیتال خارپوستان، شکاف تقریباً همزمان است؛ در سلول‌های تخم مزولسیتال، همزمانی پس از تقسیم سوم مختل می‌شود، زیرا بلاستومرهای اتونوم به دلیل تعداد زیادیزرده کندتر تقسیم می شود. برای فرم هایی با قطعه قطعه شدن جزئی، تقسیمات از همان ابتدا ناهمزمان هستند وبلاستومرهایی که موقعیت مرکزی را اشغال می کنند سریعتر تقسیم می شوند.

  با پایان خرد کردن، بلاستولا تشکیل می شود. نوع بلاستولا به نوع شکاف و در نتیجه به نوع تخم بستگی دارد.

  ویژگی های فرآیندهای ژنتیکی و بیوشیمیایی مولکولی در هنگام خرد کردن. همانطور که در بالا ذکر شد، چرخه های میتوزی در طول دوره برش بسیار کوتاه می شود، به خصوص در همان ابتدا.

  به عنوان مثال، کل چرخه شکافت در تخم‌های خارپشت دریایی 30 تا 40 دقیقه طول می‌کشد و فاز S تنها 15 دقیقه طول می‌کشد. GI- وجی2-پریود عملاً وجود ندارد، زیرا ذخیره لازم همه مواد در سیتوپلاسم سلول تخمک ایجاد شده است و هر چه بزرگتر باشد، بزرگتر است. قبل از هر تقسیم، DNA و هیستون ها سنتز می شوند.

  سرعت پیشروی چنگال همانندسازی در طول DNA در طول برش طبیعی است. در عین حال، نقاط شروع بیشتری در DNA بلاستومری نسبت به سلول های سوماتیک مشاهده می شود. سنتز DNA در همه رپلیکون ها به طور همزمان و همزمان انجام می شود. بنابراین، زمان تکثیر DNA در هسته با زمان دو برابر شدن یک رپلیکون کوتاه شده همزمان می شود. نشان داده شده است که وقتی هسته از زیگوت خارج می شود، شکاف رخ می دهد و جنین در حال رشد خود تقریباً به مرحله بلاستولا می رسد. توسعه بیشتر متوقف می شود.

  در ابتدای برش، سایر انواع فعالیت های هسته ای، به عنوان مثال، رونویسی، عملا وجود ندارد. در انواع مختلف تخمک، رونویسی ژن و سنتز RNA در مراحل مختلف آغاز می شود. در مواردی که مواد مختلف زیادی در سیتوپلاسم وجود دارد، مثلاً در دوزیستان، رونویسی بلافاصله فعال نمی شود. سنتز RNA در آنها در مراحل اولیه بلاستولا شروع می شود. در مقابل، در پستانداران، سنتز RNA از قبل در مرحله دو بلاستومر آغاز می شود.

  در طول دوره شکاف، RNA و پروتئین ها تشکیل می شوند، شبیه به آنهایی که در فرآیند اووژنز سنتز می شوند. اینها عمدتاً هیستون ها، پروتئین های غشای سلولی و آنزیم های لازم برای تقسیم سلولی هستند. این پروتئین ها بلافاصله همراه با پروتئین هایی که قبلاً در سیتوپلاسم تخمک ها ذخیره شده اند استفاده می شوند. در کنار این، در طول دوره شکاف، سنتز پروتئین هایی که قبلا وجود نداشتند امکان پذیر است. این توسط داده‌های مربوط به وجود تفاوت‌های منطقه‌ای در سنتز RNA و پروتئین‌ها بین بلاستومرها تأیید می‌شود. گاهی اوقات این RNA ها و پروتئین ها در مراحل بعدی شروع به فعالیت می کنند.

  نقش مهمی در برش توسط تقسیم سیتوپلاسم ایفا می کند -سیتوتومیاز آنجایی که نوع برش را تعیین می کند، اهمیت مورفوژنتیک خاصی دارد. در فرآیند سیتوتومی، ابتدا با کمک یک حلقه انقباضی از ریز رشته ها، انقباض ایجاد می شود. مونتاژ این حلقه تحت تأثیر مستقیم قطب های دوک میتوزی انجام می شود. پس از سیتوتومی، بلاستومرهای تخم های اولیگولسیتال تنها با پل های نازک به هم متصل می شوند. در این زمان است که به راحتی جدا می شوند. زیرا سیتوتومی به دلیل محدود بودن سطح غشاء منجر به کاهش سطح تماس بین سلول ها می شود.بلافاصله پس از سیتوتومی سنتز بخش های جدیدی از سطح سلول شروع می شود، سطح تماس افزایش می یابد و بلاستومرها شروع به تماس محکم می کنند. شیارهای شکاف در امتداد مرزهای بین نواحی جداگانه اووپلاسم قرار دارند که منعکس کننده پدیده تفکیک اووپلاسمی هستند.بنابراین، سیتوپلاسم بلاستومرهای مختلف از نظر ترکیب شیمیایی متفاوت است.

ویژگی ها و اهمیت مراحل اصلی رشد جنین: گاسترولاسیون، بافت و اندامزایی. تشکیل جنین های 2 و 3 لایه. روش های تشکیل مزودرم مشتقات لایه های جوانه. مکانیسم های تنظیم کننده این فرآیندها در سطوح ژنتیکی و سلولی.

• هیستوژنز - (از یونانی histos - بافت آن ... پیدایش)، مجموعه ای از فرآیندهایی که در فیلوژنی توسعه یافته اند و در انتوژنز ارگانیسم های چند سلولی تشکیل، وجود و ترمیم بافت ها با اندام خاص ذاتی آنها را فراهم می کنند. امکانات. در بدن، بافت ها بر اساس تعریف توسعه می یابند. پایه های جنینی (مشتقات لایه های جوانه)، که در نتیجه تکثیر، حرکت (حرکات مورفوژنتیک) و چسبندگی سلول های جنینی در مراحل اولیه رشد آن در فرآیند اندام زایی شکل می گیرند. موجودات، فاکتور G. - تمایز سلول های تعیین شده، که منجر به ظهور انواع مورفول می شود. و فیزیول انواع سلول هایی که به طور منظم در بدن توزیع می شوند. گاهی اوقات G. با تشکیل ماده بین سلولی همراه است. نقش مهمی در تعیین جهت G. متعلق به فعل و انفعالات تماس بین سلولی و تأثیرات هورمونی است. مجموعه ای از سلول ها که تعیین می کنند. G. به چند گروه تقسیم می شود: سلول های اجدادی (بنیادی) که قادر به تمایز و پر کردن از دست دادن نوع خود با تقسیم هستند. سلول های پیش ساز (به اصطلاح سلول های نیمه بنیادی) - تمایز می یابند، اما توانایی تقسیم را حفظ می کنند. تفاوت های بالغ سلول ها. G. ترمیمی در دوره پس از زایمان زمینه ساز ترمیم بافت های آسیب دیده یا نیمه از دست رفته است. کیفیت، تغییرات G. می تواند منجر به ظهور و رشد تومور شود.

  اندام زایی (از یونانی.ارگانون- عضو،روایت آفرینش در انجیل- توسعه، آموزش) - فرآیند رشد، یا شکل گیری اندام ها در جنین انسان و حیوانات. اندام زایی به دنبال دوره های اولیه رشد جنینی (نگاه کنید به جنین) - له شدن تخم مرغ، گاسترولاسیون، و پس از جداسازی پایه های اصلی (انلاژ) اندام ها و بافت ها رخ می دهد. اندام زایی به موازات هیستوژنز (نگاه کنید به)، یا رشد بافت پیش می رود. بر خلاف بافت‌هایی که هر کدام از آنها منشأ یکی از پریموردیای جنینی دارند، اندام‌ها معمولاً با مشارکت چندین (از دو تا چهار) پریموردیای مختلف (نگاه کنید به برگ‌های جنینی) به وجود می‌آیند و باعث ایجاد اجزای مختلف بافتی می‌شوند. اندام به عنوان مثال، به عنوان بخشی از دیواره روده، اپیتلیوم پوشاننده حفره اندام، و غدد از لایه جوانه داخلی - اندودرم (نگاه کنید به)، بافت همبند با عروق و بافت ماهیچه صاف - از مزانشیم (نگاه کنید به) توسعه می یابند. مزوتلیومی که غشای سروزی روده را می پوشاند، - از ورقه احشایی اسپلانکنوتوم، یعنی لایه میانی زاینده - مزودرم، و اعصاب و گانگلیون های اندام - از التهاب عصبی. پوست با مشارکت لایه جوانه خارجی - اکتودرم (نگاه کنید به) تشکیل می شود که از آن اپیدرم و مشتقات آن (مو، غدد چربی و عرق، ناخن ها و غیره) و درماتوم ها که مزانشیم از آن بیرون می آید، ایجاد می شود و متمایز می شود. به پایه بافت همبند پوست (درم). اعصاب و پایانه های عصبی در پوست، مانند جاهای دیگر، مشتقات اولیه عصبی هستند. برخی از اندام ها از یک پریموردیوم منفرد تشکیل می شوند، به عنوان مثال، استخوان، رگ های خونی، گره های لنفاوی - از مزانشیم. با این حال، در اینجا نیز، مشتقات سیستم عصبی اولیه - رشته های عصبی - به آنلاژ رشد می کنند و پایانه های عصبی تشکیل می شوند.

  اگر هیستوژنز عمدتاً شامل تولید مثل و تخصصی شدن سلول ها و همچنین تشکیل مواد بین سلولی و سایر ساختارهای غیر سلولی توسط آنها باشد، فرآیندهای اصلی زیربنای اندام زایی عبارتند از تشکیل چین ها، برآمدگی ها، برآمدگی ها، ضخیم شدن ها، رشد ناهموار. برافزایش یا جداسازی توسط لایه‌های جوانه‌زنی (جداسازی) و همچنین جوانه‌زنی متقابل نشانک‌های مختلف. در انسان، اندام زایی در پایان هفته سوم شروع می شود و به طور کلی تا ماه چهارم رشد داخل رحمی به پایان می رسد. با این حال، رشد تعدادی از اندام های موقت (موقت) جنین - کوریون، آمنیون، کیسه زرده - از اواخر هفته اول شروع می شود و برخی از اندام های قطعی (نهایی) دیرتر از سایرین تشکیل می شوند (به عنوان مثال، غدد لنفاوی - از ماه های آخر رشد داخل رحمی تا شروع بلوغ).

  گاسترولاسیون - جنین تک لایه - بلاستولا - تبدیل می شودچند لایه -دو یا سه لایه، نامیده می شودگاسترولا(از یونانی.گاستر -معده به معنای صغیر).

  در آکوردهای اولیه، به عنوان مثال، در لانسلت، یک بلاستودرم تک لایه همگن در حین گاسترولاسیون به لایه جوانه خارجی - اکتودرم - و لایه جوانه داخلی - تبدیل می شود.اندودرماندودرم روده اولیه را با یک حفره در داخل تشکیل می دهدگاستروکوئلسوراخ منتهی به گاستروکوئل نامیده می شودبلاستوپوریا دهان اولیهدو لایه جوانهنشانه های مورفولوژیکی تعیین کننده گاسترولاسیون هستند. وجود آنها در مرحله معینی از رشد در همه جانوران چند سلولی، از کوئلنترات گرفته تا مهره داران بالاتر، این امکان را فراهم می کند که در مورد همسانی لایه های جوانه و وحدت منشاء همه این حیوانات فکر کنیم. در مهره داران، علاوه بر دو مورد ذکر شده در حین گاسترولاسیون، لایه سوم جنینی تشکیل می شود -مزودرم،جایی بین اکتو و اندودرم اشغال می کند. ایجاد لایه میانی جوانه که کوردومزودرم است، یک عارضه تکاملی مرحله گاسترولاسیون در مهره داران است و با تسریع رشد آنها در مراحل اولیه جنین زایی همراه است. در آکوردهای ابتدایی تر، مانند لنسلت، کوردومزودرم معمولاً در ابتدای فاز پس از گاسترولاسیون تشکیل می شود.اندام زاییتغییر در زمان رشد برخی از اندام ها نسبت به برخی دیگر در فرزندان در مقایسه با گروه های اجدادی یک تظاهرات است.هتروکرونیتغییرات در زمان تخمگذاری مهمترین اندامها در روند تکامل غیر معمول نیست.

  فرآیند گاسترولاسیون مشخص می شودتحولات مهم سلولی،مانند حرکت جهت دار گروه ها و سلول های منفرد، ضرب و مرتب سازی انتخابی سلول ها، آغاز تمایز سلولی و برهمکنش های القایی.

  روش های گاسترولاسیون متفاوت هستند. چهار نوع حرکت سلولی در فضا وجود دارد که منجر به تبدیل جنین از تک لایه به چند لایه می شود.

  انواژیناسیون - نفوذ یکی از بخش های بلاستودرم در داخل یک لایه کامل. در نیزه، سلول‌های قطب رویشی فرو می‌روند؛ در دوزیستان، هجوم در مرز بین قطب حیوان و رویشی در ناحیه داسی خاکستری رخ می‌دهد. فرآیند انواژیناسیون فقط در تخم مرغ هایی با مقدار زرده کم یا متوسط ​​امکان پذیر است.

  اپیبولیا - رشد بیش از حد سلول های کوچک قطب حیوانی بزرگتر، عقب مانده در سرعت تقسیم و سلول های کمتر متحرک قطب رویشی. این فرآیند در دوزیستان تلفظ می شود.

  فرقه - لایه بندی سلول های بلاستودرم به دو لایه که یکی بالای دیگری قرار دارند. لایه لایه شدن را می توان در دیسکوبلاستول جنین هایی با یک نوع شکاف جزئی مانند خزندگان، پرندگان و پستانداران تخمگذار مشاهده کرد. لایه لایه شدن خود را در جنین پستانداران جفت نشان می دهد و منجر به تشکیل هیپوبلاست و اپی بلاست می شود.

  مهاجرت - حرکت گروه ها یا سلول های فردی که در یک لایه ترکیب نشده اند. مهاجرت در همه جنین ها اتفاق می افتد، اما بیشتر مشخصه مرحله دوم گاسترولاسیون در مهره داران بالاتر است. در هر مورد خاص جنین زایی، به عنوان یک قاعده، چندین روش گاسترولاسیون ترکیب می شود.

  مورفولوژی گاسترولاسیون. در ناحیه بلاستولا که از مواد سلولی آن در هنگام گاسترولاسیون و اندام زایی اولیه (عصب زایی) معمولاً لایه ها و اندام های جوانه کاملاً مشخصی تشکیل می شود.. انواژیناسیون از قطب رویشی شروع می شود. به دلیل تقسیم سریعتر، سلولهای قطب حیوانی رشد کرده و سلولهای قطب رویشی را به داخل بلاستولا می راند. این با تغییر وضعیت سیتوپلاسم در سلول هایی که لب های بلاستوپور و مجاور آنها را تشکیل می دهند تسهیل می شود. در اثر انواژیناسیون، بلاستوکول کاهش و گاستروکوئل افزایش می یابد. همزمان با ناپدید شدن بلاستوکول، اکتودرم و اندودرم در تماس نزدیک قرار می گیرند. در نیزه مانند همه دوتروستوم ها (شامل نوع اکینودرم، نوع کوردات و برخی دیگر از انواع حیوانات کوچک)، ناحیه بلاستوپور به قسمت دم بدن تبدیل می شود، برخلاف پروتوستوم ها، که در آن بلاستوپور مطابقت دارد. به قسمت سر دهانه دهان در دوتروستوم ها در انتهای جنین در مقابل بلاستوپور ایجاد می شود. گاسترولاسیون در دوزیستان شباهت زیادی با گاسترولاسیون نیزه دارد، اما از آنجایی که زرده آنها در تخمک هایشان بسیار بیشتر است و عمدتاً در قطب رویشی قرار دارد، بلاستومرهای آمفیبلاستولای بزرگ قادر به هجوم به داخل نیستند.انواژیناسیون کمی متفاوت پیش می رود در مرز بین قطب های حیوانی و رویشی در ناحیه داسی خاکستری، سلول ها ابتدا به شدت به سمت داخل کشیده می شوند و شکل می گیرند.≪ فلاسکی شکل≫ و سپس سلول های لایه سطحی بلاستولا را با آنها بکشید. یک شیار داسی شکل و یک لب پشتی بلاستوپور ظاهر می شود. همزمان سلول های کوچکتر قطب حیوانی که سریعتر تقسیم می شوند شروع به حرکت به سمت قطب رویشی می کنند. در ناحیه لب پشتی پیچ خورده و بیرون زده و از پهلوها و از طرف مقابل شیار هلالی سلولهای بزرگتری رشد می کنند. سپس رونداپیبولی منجر به تشکیل لب های جانبی و شکمی بلاستوپور می شود. بلاستوپور به حلقه ای بسته می شود که در داخل آن برای مدتی سلول های نوری بزرگ قطب رویشی به شکل به اصطلاح پلاگین زرده قابل مشاهده است. بعداً آنها کاملاً به سمت داخل غوطه ور می شوند و بلاستوپور باریک می شود. با استفاده از روش برچسب گذاری با رنگ های حیاتی (حیاتی) در دوزیستان، حرکات سلول های بلاستولا در حین گاسترولاسیون به طور دقیق مورد بررسی قرار گرفت.فرضی(از لاتین praesumptio - یک فرض)، در طول رشد طبیعی، آنها ابتدا در ابتدایی اندام خاص، و سپس در داخل خود اندام ها گنجانده شده است. مشخص است که در دوزیستان بدون دم، مواد وتر و مزودرم فرضی در مرحله بلاستولا روی سطح آن قرار نمی گیرد، بلکه در لایه های داخلی دیواره دوزیستان قرار دارد، اما تقریباً در همان سطوحی که در شکل نشان داده شده است. تجزیه و تحلیل مراحل اولیه توسعه دوزیستان به ما اجازه می دهد تا به این نتیجه برسیمجداسازی اووپلاسمی،که به وضوح در تخمک و زیگوت آشکار می شود، در تعیین سرنوشت سلول هایی که این یا آن قسمت از سیتوپلاسم را به ارث برده اند، اهمیت زیادی دارد. گاسترولاسیون در جنین‌هایی که نوع مروبلاستیک شکاف و نمو دارند ویژگی‌های خاص خود را دارد. دارندپرنده هابه دنبال شکاف و تشکیل بلاستولا در طی عبور جنین از مجرای تخمک شروع می شود. تا زمانی که تخم گذاشته می شود، جنین قبلاً از چندین لایه تشکیل شده است: لایه بالایی نامیده می شوداپی بلاستوم،پایین -هیپوبلاستوم اولیهیک شکاف باریک بین آنها وجود دارد - بلاستوکول. سپس تشکیل شدهیپوبلاست ثانویه،که نحوه شکل گیری آن کاملاً مشخص نیست. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد سلول های زایای اولیه از هیپوبلاست اولیه پرندگان منشأ می گیرند و ثانویه آندودرم خارج جنینی را تشکیل می دهد. تشکیل هیپوبلاست های اولیه و ثانویه به عنوان یک پدیده قبل از گاسترولاسیون در نظر گرفته می شود. رویدادهای اصلی گاسترولاسیون و تشکیل نهایی سه لایه جوانه پس از تخمگذاری با شروع انکوباسیون آغاز می شود. تجمع سلول ها در قسمت خلفی اپی بلاست در نتیجه سرعت نابرابر تقسیم سلولی و حرکت آنها از بخش های جانبی اپی بلاست به مرکز، به سمت یکدیگر ظاهر می شود. به اصطلاحنوار اولیه،که به سمت انتهای سر امتداد می یابد. در مرکز نوار اولیه تشکیل شده استشیار اولیه،و در امتداد لبه ها - غلتک های اولیه. ضخیم شدن در انتهای سر نوار اولیه رخ می دهد -گره هنسن،و در آن حفره اولیه است. هنگامی که سلول های اپی بلاست وارد شیار اولیه می شوند، شکل آنها تغییر می کند. آنها از نظر شکل شبیه هستند≪ فلاسکی شکل≫ سلول های معده دوزیستان سپس این سلول ها شکل ستاره ای به خود می گیرند و در زیر اپی بلاست فرو می روند و مزودرم را تشکیل می دهند. اندودرم بر اساس هیپوبلاست های اولیه و ثانویه با افزودن نسل جدیدی از سلول های اندودرمی که از لایه های بالایی بلاستودرم مهاجرت می کنند تشکیل می شود. وجود چندین نسل از سلول های اندودرم نشان دهنده افزایش دوره گاسترولاسیون در طول زمان است. بخشی از سلول هایی که از اپی بلاست از طریق گره هنسن مهاجرت می کنند، نوتوکورد آینده را تشکیل می دهند. همزمان با شروع و طولانی شدن نوتوکورد، گره هنسن و نوار اولیه به تدریج در جهت از سفالیک به انتهای دمی ناپدید می شوند. این مربوط به باریک شدن و بسته شدن بلاستوپور است. همانطور که منقبض می شود، نوار اولیه قسمت های تشکیل شده اندام های محوری جنین را در جهت سر تا دم پشت سر می گذارد. منطقی به نظر می رسد که حرکات سلولی در جنین مرغ را به عنوان اپیبولی همولوگ و نوار اولیه و ندول هنسون را همولوگ با بلاستوپور در لب پشتی معده دوزیستان در نظر بگیریم. جالب است بدانید که سلول های جنین پستانداران، علیرغم اینکه در این جانوران تخم ها دارای مقدار کمی زرده هستند و شکاف کامل دارند، در مرحله گاسترولاسیون حرکات مشخصه جنین خزندگان و پرندگان را حفظ می کنند. . این ایده منشاء پستانداران از یک گروه اجدادی را تأیید می کند که در آن تخم مرغ ها سرشار از زرده بودند.

  ویژگی های مرحله گاسترولاسیون. گاسترولاسیون با انواع فرآیندهای سلولی مشخص می شود. میتوتیک ادامه داردتکثیر سلولی،علاوه بر این، شدت آن در قسمت های مختلف جنین متفاوت است. با این حال، بیشترین مشخصهگاسترولاسیون شاملحرکت توده های سلولیاین منجر به تغییر در ساختار جنین و تبدیل آن از بلاستولا به گاسترولا می شود. اتفاق می افتدمرتب سازیسلول ها به دلیل تعلق آنها به لایه های مختلف زایایی که در داخل آنها قرار دارند≪ تشخیص≫ یکدیگر. مرحله گاسترولاسیون شروع می شودتمایز سلولی،که به معنای انتقال به استفاده فعال از اطلاعات بیولوژیکی ژنوم خود است. یکی از تنظیم کننده های فعالیت ژنتیکی ترکیب شیمیایی مختلف سیتوپلاسم سلول های جنینی است که در نتیجه جداسازی اووپلاسمی ایجاد می شود. بنابراین، سلول های اکتودرمی دوزیستان به دلیل رنگدانه ای که از قطب حیوانی تخمک وارد آنها شده است، رنگ تیره ای دارند و سلول های اندودرم روشن هستند، زیرا از قطب رویشی تخم سرچشمه می گیرند. در حین گاسترولاسیون، نقشالقای جنینینشان داده شده است که ظهور رگه اولیه در پرندگان نتیجه یک تعامل القایی بین هیپوبلاست و اپی بلاست است. هیپوبلاست با قطبیت مشخص می شود. تغییر در موقعیت هیپوبلاست نسبت به اپی بلاست باعث تغییر جهت نوار اولیه می شود. تمام فرآیندهای ذکر شده به طور مفصل در فصل توضیح داده شده است. لازم به ذکر است که چنین مظاهرتمامیتجنین مانندتعیین، تنظیم جنینیوادغامدر هنگام گاسترولاسیون به همان میزانی که در هنگام شکاف در او وجود دارد، ذاتی هستند.

  تشکیل مزودرم -در همه حیوانات، به استثنای کولنترات ها، در ارتباط با گاسترولاسیون (به موازات آن یا در مرحله بعدی به دلیل گاسترولاسیون)، و لایه سوم جوانه - مزودرم این مجموعه ای از عناصر سلولی است که بین اکتودرم و اندودرم، یعنی در بلاستوسل قرار دارد. بدین ترتیب. بنابراین، جنین نه دو لایه، بلکه سه لایه می شود. در مهره داران بالاتر، ساختار سه لایه جنین از قبل در فرآیند گاسترولاسیون به وجود می آید، در حالی که در آکوردهای پایین تر و در همه انواع دیگر، در نتیجه گاسترولاسیون مناسب، یک جنین دو لایه تشکیل می شود.

  امکان ایجاد دو مسیر اساسی متفاوت برای ظهور مزودرم وجود دارد: تلوبلاستیک، عجیب و غریب پروتوستومیا، و انتروکولوس، مشخصه ازدو روزیومیا در حین گاسترولاسیون، در پروتوستوم ها، در مرز بین اکتودرم و اندودرم، در طرفین بلاستوپور، دو سلول بزرگ وجود دارد که سلول های کوچک را از خود جدا می کنند (به دلیل تقسیم). بنابراین، لایه میانی تشکیل می شود - مزودرم تلوبلاست ها که نسل های جدیدی از سلول های مزودرم را می دهند، در انتهای خلفی جنین باقی می مانند. به همین دلیل به این روش ایجاد مزودرم گفته می شود تلوبلاستیک (از یونانی telos - پایان).

  با روش انتروکوئل، مجموعه سلول های مزودرم تشکیل دهنده به صورت برآمدگی های پاکتی مانند روده اولیه (برآمدگی دیواره های آن در داخل بلاستو هدف) ظاهر می شود.). این برجستگی ها که در داخل آن نواحی حفره روده اولیه وارد می شوند از روده جدا شده و به صورت کیسه هایی از آن جدا می شوند. حفره کیسه ها تبدیل می شود به طور کلی، یعنی در حفره ثانویه بدن، کیسه‌های سلومیک را می‌توان به بخش‌هایی از لایه میانی جنینی تقسیم کرد. روش تشکیل مزودرم مانند تلوبلاستیک، اما فقط در خارج، از طریق تقسیم تلوبلاست ها نیست، بلکه با ظهور یک پریموردیوم متراکم جفت نشده (گروهی از سلول ها) در لبه های بلاستوپور است که متعاقباً به دو نوار متقارن تقسیم می شود. سلول ها. با روش انتروکولوس، پایه مزودرم را می توان جفت یا بدون جفت کرد. در برخی موارد، دو کیسه سلومیک متقارن و در برخی دیگر، ابتدا یک کیسه سلومیک معمولی تشکیل می شود که متعاقباً به دو نیمه متقارن تقسیم می شود.

  مشتقات لایه های جوانه. سرنوشت بعدی سه لایه جوانه متفاوت است.

  از اکتودرم توسعه می یابد: تمام بافت عصبی. لایه های بیرونی پوست و مشتقات آن (مو، ناخن، مینای دندان) و تا حدی غشای مخاطی حفره دهان، حفره های بینی و مقعد.

  اندودرم باعث ایجاد پوشش داخلی کل دستگاه گوارش - از حفره دهان تا مقعد - و تمام مشتقات آن می شود. تیموس، غده تیروئید، غدد پاراتیروئید، نای، ریه ها، کبد و پانکراس.

  از مزودرم تشکیل می شود: همه انواع بافت همبند، بافت استخوان و غضروف، خون و سیستم عروقی؛ همه انواع بافت ماهیچه ای; سیستم های دفع و تولید مثل، لایه پوستی پوست.

  در یک حیوان بالغ، اندام‌هایی با منشأ اندودرمی وجود دارند که حاوی سلول‌های عصبی منشأ اکتودرم نیستند. هر اندام مهم همچنین حاوی مشتقاتی از مزودرم - عروق خونی، خون و اغلب ماهیچه ها است، به طوری که انزوای ساختاری لایه های جوانه فقط در مرحله تشکیل آنها حفظ می شود. در همان ابتدای رشد، همه اندام ها ساختار پیچیده ای به دست می آورند و مشتقاتی از تمام لایه های زاینده را شامل می شوند.

دوره انتوژنز پس از جنین. فرآیندهای اصلی: رشد، تشکیل ساختارهای قطعی، بلوغ، تولید مثل، پیری.

• انتوژنز پس از تولد - دوره رشد ارگانیسم از لحظه تولد تا مرگ. این دو مرحله را ترکیب می کند: الف) مرحله انتوژنز اولیه پس از زایمان. ب) مرحله انتوژنز دیررس پس از تولد. انتوژنز اولیه پس از تولد با تولد یک ارگانیسم شروع می شود و با شروع بلوغ ساختاری و عملکردی همه سیستم های اندام از جمله پایان می یابد. سیستم تناسلی... مدت آن در انسان 13-16 سال است. انتوژنز اولیه پس از تولد ممکن است شامل فرآیندهای اصلی اندام زایی، تمایز و رشد (به عنوان مثال، در کانگوروها) یا فقط رشد و تمایز اندام های بالغ (غدد جنسی، ویژگی های جنسی ثانویه) باشد. در بسیاری از حیوانات، دگردیسی در رشد پس از جنین اتفاق می افتد. آنتوژنز دیررس پس از زایمان شامل بزرگسالی، پیری و مرگ می شود. رشد پس از جنین با موارد زیر مشخص می شود: 1) رشد شدید. 2) ایجاد تناسب بدنی قطعی (نهایی). 3) انتقال تدریجی سیستم های اندام به عملکرد در حالت مشخصه یک ارگانیسم بالغ.

  رشد - این افزایش جرم و ابعاد خطی یک فرد (ارگانیسم) به دلیل افزایش جرم، اما عمدتاً در تعداد سلول ها و همچنین تشکیلات غیر سلولی است. منحنی های رشد برای توصیف رشد (تغییر وزن یا طول بدن در طول انتوژنز)، شاخص های رشد مطلق و نسبی در یک دوره زمانی معین و نرخ رشد خاص استفاده می شود.

  رشد یک فرد با هر یک مشخص می شودایزومتریک - رشد یکنواخت قسمت ها و اندام های بدن یاآلومتری - رشد ناهموار اعضای بدنآلومتری می تواند منفی باشد (مثلاً رشد کندتر سر نسبت به بدن در کودک) و مثبت (مثلاً رشد سریع شاخ در نشخوارکنندگان). نرخ رشد با افزایش سن کاهش می یابد. حیوانات با رشد نامشخص در طول زندگی خود رشد می کنند ( نرم تنان، سخت پوستان، ماهی ها، دوزیستان). در حیوانات با قد معین، با یک سن خاص، رشد متوقف می شود (حشرات، پرندگان، پستانداران). با این حال، مرز مشخصی بین رشد قطعی و نامحدود وجود ندارد. انسان، پستانداران، پرندگان، پس از توقف رشد، هنوز هم می توانند کمی افزایش اندازه داشته باشند. فرآیندهای رشد در عین حال بسته به شرایط محیطی توسط ژنوتیپ کنترل می شود. رشد انسان به دلیل ترکیبی از عوامل ارثی و محیطی، تنوع (سن، جنسیت، گروه، درون گروهی یا فردی و دوره ای) را آشکار می کند. ژنوتیپ آن همچنین می تواند از طریق سنتز مواد فعال بیولوژیکی - هورمون ها، تأثیر غیرمستقیم بر رشد و نمو یک ارگانیسم داشته باشد. اینها ترشحات عصبی هستند که توسط سلولهای عصبی، هورمونهای غدد درون ریز تولید می شوند. هورمون ها می توانند بر فرآیندهای متابولیک (بیوسنتز) و بیان ژن های دیگر تأثیر بگذارند که به نوبه خود بر رشد تأثیر می گذارد. یک رابطه بازخورد کنترل شده بین تمام غدد درون ریز وجود دارد. بنابراین، هورمون های هیپوفیز بر عملکرد غدد درون ریز غدد جنسی، تیروئید و غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غده هیپوفیز هورمون رشد تولید می کند که کمبود آن منجر به کوتولگی - کوتولگی و بیش از حد - به غول پیکری می شود.

  مرحله چهارم جنین زایی - مرحله اندام زایی قطعی (نهایی). ، که روی آن تشکیل اندام های دائمی صورت می گیرد. فرآیندهای بسیار پیچیده ای که در این مرحله نهایی جنین زایی رخ می دهند، موضوع مطالعه جنین شناسی خصوصی هستند. در این بخش، ما خود را به در نظر گرفتن "سرنوشت" اندام های اولیه جنین محدود می کنیم.

  از اکتودرم توسعه می یابد: اپیدرم پوست و مشتقات آن - پر، مو، ناخن، پوست و غدد پستانی، سیستم عصبی. بخش قدامی (بسط یافته) لوله عصبی به مغز و بقیه آن (قسمت قدامی و میانی) به نخاع تبدیل می شود. اندودرم باعث ایجاد پوشش داخلی دستگاه گوارش و تنفس می شود و سلول های غدد گوارشی را ترشح می کند. سومیت ها دستخوش تغییرات زیر می شوند: درماتوم درم (لایه عمیق پوست) را تشکیل می دهد. اسکلروتوم در تشکیل اسکلت (غضروفی و ​​سپس استخوانی) شرکت می کند. میوتوم باعث ایجاد ماهیچه های اسکلتی می شود. اندام های ادراری از نفروتوم رشد می کنند.

  مزودرم بدون قطعه (اسپلانچنتوما) باعث ایجاد پلور، صفاق، پریکارد می شود و در توسعه سیستم قلبی عروقی و لنفاوی نقش دارد.

  بلوغ - روند شکل گیری عملکرد تولید مثل بدن انسان که با رشد تدریجی ویژگی های جنسی ثانویه ظاهر می شود و با شروع بلوغ پایان می یابد. در انسان دوره بلوغ انتقالی یا بلوغ نامیده می شود که مدت آن به طور متوسط ​​حدود 5 سال است. محدوده سنی بلوغ منوط به نوسانات فردی است (دختران از 8 - 10 تا 16 - 17 ساله، پسران از 10 - 12 تا 19 - 20 سال). ظهور خصوصیات جنسی ثانویه در دختران 8 تا 10 ساله، در پسران 10 تا 12 ساله را بلوغ زودرس می نامند (معمولاً با مشروطه همراه است. عوامل).

  نشانه مهم بلوغ - ایجاد فعالیت منظم غدد جنسی که در دختران با عادت ماهیانه و در پسران با انزال ظاهر می شود. فعالیت درون ترشحی غدد جنسی در هر دو جنس نیز با تغییرات فازی در نرخ رشد بخش های جداگانه اسکلت آشکار می شود که در نتیجه آننسبت های قطعی (ساختارها) بدن تعیین می شود و خصوصیات جنسی ثانویه شکل می گیرد. خصوصیات جنسی ثانویه عمدتاً شامل تغییرات در پوست (به ویژه کیسه بیضه) و مشتقات آن است (در طول دوره بلوغ است که رشد یال شیر رخ می دهد ، به اصطلاح پوست ناحیه تناسلی در میمون ها ایجاد می شود ، شاخ ها در آهو). اولین علائم بلوغ در پسران به همراه افزایش اندازه بیضه ها و تسریع رشد کلی، تشدید رشد مو و تغییر در کیسه بیضه است. میانگین سنی برای ظهور علائم فردی در 50٪ از افراد مورد بررسی: جهش صدا - 12 سال 3.5 ماه، رشد موهای ناحیه تناسلی - 12 سال و 9.5 ماه، افزایش غضروف تیروئید حنجره - 13 سال و 3.5 ماه، رشد موهای زیر بغل - 13 سال 9.5 ماه و موهای صورت - 14 سال و 2 ماه V. G. Sidamon Eristavi با مطالعه مدت و سرعت شکل گیری خصوصیات جنسی ثانویه دریافت که میزان رشد علائم فردی بلوغ "اوج" خود را دارد.

  عملکرد تولید مثل انسان - تولید مثل از نوع خود. توانایی انسان به عنوان یک گونه برای انتقال نیمی از اطلاعات ژنتیکی نسل آینده از پدر به مادر توسط ویژگی های فیزیولوژیکی عملکرد تولیدمثلی بدن مرد فراهم می شود. عملکرد تولید مثل بدن زن فرآیند لقاح، رشد داخل رحمی جنین، تولد کودک و تغذیه آن با شیر مادر را تضمین می کند. ویژگی متمایزعملکرد تناسلی یک فرد از سایر عملکردهای فیزیولوژیکی بدن این است که عملکرد طبیعی آن منجر به ادغام سلول های زایای موجودات نر و ماده در فرآیند تولید مثل جنسی می شود. تخمک ها و اسپرم ها سلول های تولیدمثلی زن و مرد یا گامت نامیده می شوند. گامت های نر و ماده در فرم بالغ خود حاوی تعداد هاپلوئید کروموزوم هستند، یعنی نصف تعداد طبیعی. تعداد هاپلوئید کروموزوم ها در گامت ها در طی اسپرم زایی و اووژنز تشکیل می شود (شکل 16.1). در بدن مرد، تقسیم میوز سلول های اسپرماتوژنیک به طور مداوم در طول زندگی پس از شروع بلوغ (بلوغ) اتفاق می افتد. در مقابل، در تخمک، تعداد هاپلوئید کروموزوم ها بلافاصله قبل از تخمک گذاری تخمک از فولیکول تشکیل می شود. در نتیجه توانایی تخمک و اسپرم برای اتصال به یکدیگر در طول لقاح، تشکیل یک زیگوت در دستگاه تناسلی زنان رخ می دهد. این فرآیند لقاح نامیده می شود. زیگوت حاوی تعداد دیپلوئید کروموزوم است، مانند هر سلول سوماتیک بدن انسان و حیوان. دو کروموزوم از عدد دیپلوئید موجود در زیگوت، یعنی کروموزوم های جنسی X و Y، جنسیت نر یا ماده فرد آینده را در نسل جدید تعیین می کنند. سلول زایای زن فقط حاوی کروموزوم X است، در حالی که سلول تولید مثلی مرد حاوی کروموزوم های X و Y است. کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های ژنتیکی را از نسلی به نسل دیگر منتقل می کنند.

  سالخورده - این یک روند غیرقابل برگشت از سرکوب تدریجی عملکردهای اساسی بدن (بازسازی، تولید مثل و غیره) است که در نتیجه بدن توانایی خود را برای حفظ هموستاز، مقاومت در برابر استرس، بیماری و آسیب از دست می دهد، که مرگ را اجتناب ناپذیر می کند. .

مفاهیم اساسی در زیست شناسی رشد (فرضیه های پریفورمیسم و ​​اپی ژنز). مفاهیم مدرن مکانیسم های رشد جنینی.