مشکل دیسپلازی بافت همبند. اتصال دیسپلازی بافت. دیسپلازی بافت همبند چیست؟

... در عمل، به ویژه اغلب با دیسپلازی بافت همبند ناسازگار مواجه می شود.

نگهداری (ارتباط). تعریف دیسپلازی بافت همبند از موقعیت رویکرد سیستم به شرح زیر است: این حالت با جریان پیشرونده و اختلالات عملکردی خاص که در آن شدت های شدید در درجه شدت تنش های مادرزادی از دیسپلازی بافت همبند با برخی از ویروس های بالینی بالینی وجود دارد ضایعات در دوره جنینی یا پس از زایمان. برخی از شرایطی که ارتباط دیسپلازی بافت همبند را به وجود می آورد: (1) فرکانس بالا در جمعیت (تا 20٪)، (2) افزایش بارهای زیست محیطی، (3) حضور آسیب شناسی مرتبط و (4) خطر از توسعه عوارض مختلف از سایر اجسام و سیستم ها، (5) غلبه بر بیماران جوان و به این ترتیب سن قادر به بدن و کودکی.

اطلاعات عمومی در مورد ساختار بافت همبند. در فرآیند توسعه جنین بدن از یک جزوه متوسط \u200b\u200b(مزودرم)، بافت به اصطلاح بنیادی در حال توسعه است - mesenchym، که از آن دو اتصال دهنده متفاوت است متفاوت است. یکی از آنها موجب توسعه خون و رگ های خونی می شود، دیگری - تشکیل انواع بافت همبند، از جمله استخوان ها، غضروف و عضلات صاف. بنابراین، بسیاری از پارچه ها و اندام هایی که به طور کلی به طور کلی، با توجه به سطحی، جنین شناسی مرتبط هستند. علاوه بر این، این رابطه درونی می تواند خود را به آسیب و واکنش های یکسان در آسیب شناسی آشکار سازد. بافت اتصال در بدن انسان متنوع ترین است. این شامل یک چنین مواد دیگر مانند مواد دیگر مانند استخوان و چربی، چرم و خون است. بنابراین، در مورد گروهی از بافت های همبند معمول است. (a) در واقع اتصال بافت. 1. بافت همبند را از دست ندهید (همراه با تمام عروق، I.E. تقریبا در همه جا قرار دارد). 2. پارچه اتصال متراکم: Unformed (چرم) و تزئین شده (تاندون، بسته بندی، آپونوروز، پوسته مغزی جامد، و غیره). 3. پارچه چرب (چرم، غدد، مزانتر، و غیره). 4. بافت Reticular (مغز استخوان قرمز، گره های لنفاوی، تیوز، طحال). 5. پارچه رنگدانه (مو، چشمک شبکیه چشم، پوست برنزه، و غیره). (ب) پارچه غضروف. 1. غضروف هیالین (اتصال دنده ها با ستون فقرات، غضروف در حنجره، تراشه، و غیره). 2. غضروف الاستیک (سینک گوش، حنجره). 3. غضروف فیبر (دیسک های بین مهره ای، Symphim Pubic). (ج) بافت استخوان. (د) خون. این پارچه ها نه تنها عمومیت مبدا، بلکه همچنین کلیه ساختار و عملکرد را متحد می کند. شناخته شده است که هر گونه بافت شامل سلول ها (عصبی، اپیتلیال، عضلانی) است، اما مشخصه ای است که تنها بافت اتصال دارای یک ماده بین سلولی بین این سلول ها است. عناصر ساختاری پایه بافت همبند. (a) عناصر سلولی: 1. فیبروبلاست ها و ارقام آنها osteoblasts، chondroblasts، odontoblasts هستند. 2. ماکروفاژها (هیستوسیت ها). 3. سلول های چربی (لابروسیت ها). (ب) ماتریس خارج سلولی: 1. الیاف: کلاژن (15 نوع) و الاستین. 2. ماده آمورف: Glicosaminoglycans و Proteoglycans. سازگاری بافت همبند بستگی به محتوای مولکول آمورف دارد. الیاف کلاژن تمام قدرت بافت را می دهد و اجازه می دهد کشش، و الیاف الاستیک، پس از کشش، پارچه را به موقعیت اصلی خود بازگردانند. توابع بافت همبند (1) بیومکانیک، تروفیک، مانع، پلاستیک، مورفوژنیک.

دیسپلازی همبند- این یک گروه از شرایط پاتولوژیک ژنتیکی ناهمگن و بالینی پلی مورفیک است که با اختلال تشکیل بافت همبند در دوره های جنینی و پس از زایمان و ژن های متحد سندرم های ژنی (مارفان، Elessa-Danlos) و فرم های غیرقابل انکار (غیر Inductrome) را تشکیل می دهند مکانیسم های توسعه چند منظوره، که تظاهرات آنها، در مقایسه با فرم های سندرمی، آشکار نیست و اغلب بدون توجه به آن باقی می ماند.

مکانیسم ها، به عنوان یک نتیجه از دیسپلازی بافت همبند می تواند توسعه یابد: (1) سنتز غیر طبیعی یا مونتاژ کلاژن؛ (2) سنتز کلاژن غیر طبیعی؛ (3) تخریب بیش از حد کلاژن؛ (4) اختلالات ساختار الیاف کلاژن، به علت دوخت عرضی ناکافی؛ (5) ناهنجاری های مشابه مرتبط با الیاف الاستین؛ (6) تخریب بافت با استفاده از واکنش های اتومتيلوئين؛ (7) بسیاری از مکانیسم های دیگر امروز مطالعه نشده اند.

دیسپلازی بافت همبند بی نظیر- اینها چنین تغییراتی در بافت همبند، تظاهرات فنوتیپی و بالینی وجود دارد که از یک طرف، وجود یک نقص بافت همبند را نشان می دهد و از سوی دیگر، آن را به سندرم های شناخته شده ژنتیکی تعیین شده mesenchymal متصل نمی کند شکست (سندرم مارتان، سندرم Elex Dano، سندرم osteogenesis ناقص، موکوپلی ساکاریدوز، و غیره). بنابراین، دیسپلازی بافت همبند غیرقانونی یک گروه ناهمگن بیماری است که به نوبه خود می تواند منجر به بیماری های مزمن مختلف شود. دیسپلازی بی نظیر بافت همبند اغلب مربوط به تغییرات ساختاری و عملکرد غیر طبیعی در بافت همبند است. این منجر به نقض مورفولوژی و توابع اندام می شود. تظاهرات بالینی و مورفولوژیکی از دیسپلازی بافت همبند بدون تغییر بسیار متفاوت است. آنها ممکن است شامل تغییرات اسکلتی مرتبط با نقض ساختار غضروف، اندام های ناسازگار طولانی، arachnodactyl، تغییر شکل های قفسه سینه، اسکولیوز نخاعی، Flatfoot، آسیب شناسی توسعه دندان ها، نیش، کیست، آسیب شناسی مفاصل (از جمله تمایل به جابجایی )، حساسیت، ضخیم شدن، گرایش به چرم تروما، گسترش رگ ها و نشانه های خارجی از پیری شتابزده - شکل گیری زود هنگام چروک، تغییر شکل بیضی شکل، از جمله پتوز به اصطلاح گرانشی (سقوط پارچه های نرم از صورت). علاوه بر این، دیسپلازی بافت همبند به پودر برونکوپیا و پاتولوژی های Renovascular منجر می شود، به از دست دادن توده عضلانی، از جمله عضلات قلب و عضلات چشم کمک می کند، که منجر به آسیب های قلب و عروق، پاتولوژیک و اختلالات اپارتم های دستگاه گوارش می شود. آسیب به سیستم قلبی عروقی بسیار متنوع است: (1) پرولاپس شیر میترال (شایع ترین از همه ناهنجاری های سرخ شده در طی دیسپلازی بافت همبند، به عنوان یک قانون، با مطالعه ECCG تشخیص داده می شود) (2) نارسایی وریدی ( 3) بیماری واریکوز و هموستاز آسیب شناسی.

علائم مشخصه برای دیسپلازی بافت همبند (ذکر شده در یک توالی کاهش یافته): تلفظ pergmobility از مفاصل؛ hyperalasticity پوست؛ تغییر شکل نخاعی در قالب اسکولیوز یا کفیوز؛ آسمان بالا؛ کف پای صاف؛ شبکه وریدی را بر روی پوست تلفظ کرد؛ آسیب شناسی مشاهده؛ تغییر شکل قفسه سینه به شکل یک سیلندر، فنجان شکل یا فشار کوچک بر روی قفسه سینه، قفسه سینه مسطح؛ تمایل به شکل گیری نور "هماتوم"؛ ضعف عضلات شکمی؛ انحنای یا عدم تقارن پارتیشن بینی؛ چروک، حساسیت یا پوست مخملی؛ توقف توخالی، Hallux Valgus، Sandalwood Slot؛ سفال سفال؛ توقف توقف متوقف؛ "ناتوپتیشی" در مفاصل مفاصل؛ فتق؛ Clinodactilia از Mizinsev؛ hypertelorism از چشم؛ امید به گوش، که توسط Uche رشد کرده است؛ پوست رنده؛ پیوند ناقص 1 و 2 انگشتان پا؛ علامت "کاغذ کاغذی"؛ Teleangectas در صورت و عقب؛ لکه های رنگدانه؛ Stria در زمینه پشت؛ بدنی آستیسین؛ زینت بینی، حمل و نقل گسترده؛ رشد دندان های نادرست یا دندان های نظارتی.

تشخیصی دیسپلازی بافت همبند بدون تغییر بر اساس علائم و داده های اضافی ارائه شده در بالا (به عنوان مثال، آنتروپومتری، تنفس خارجی، کاهش اندازه قلب، کاهش فشار خون، پراکندگی، ویژگی های خاص الکتروکاردیوگرافی و فلابتون اولتراسونیک) است. برخی از نشانه های فنوتیپی یا خارجی به شما این امکان را می دهد که سندرم دیسپلازی بافت همبند را در مرحله بازرسی فیزیکی مشکوک کنید. با بررسی بالینی خویشاوندان بیماران مبتلا به بیماری های مختلف، علائم معمولی اتصال ضایعه بافت را تشخیص نمیدهد، در حالی که داده های شجره نامه نشان دهنده "انباشت" در خانواده های بیماران مبتلا به پاتولوژی به عنوان استئوچندروز، استئوآرتریت، پراکندگی مفاصل، ورید واریسی، هموروئید ، آسیب شناسی دیدگاه، صاف، گرایش به خونریزی، و غیره

اصول درمان دیسپلازی بافت همبند بی نظیر. (1) حالت روز خواب شب باید حداقل 8-9 ساعت باشد. در صبح، توصیه می شود که یک روح متضاد را بگیرد، در حالی که لزوما با آب سرد تاریک نیست، کافی است که پاها را با آب سرد بریزید. لازم است روزانه صبحانه ژیمناستیک صبح انجام شود، هر فعالیت بدنی باید با استراحت متناوب باشد. (2) ورزش. اگر هیچ محدودیتی در ورزش وجود نداشته باشد، هر گونه "Dislastics" باید در تمام زندگی ورزشی باشد، اما در هیچ موردی حرفه ای نیست (در کودکان مشغول به کار حرفه ای، فرآیندهای دژنراتیو دیستروفیک در غضروف مفاصل بسیار زود در حال توسعه هستند یک دستگاه لیگامنت). یک اثر خوب یک شنا کردن بهبودی دارد، زیرا این بار استاتیک بر روی ستون فقرات را حذف می کند. پیاده روی در اسکی، دوچرخه، مصرف دوز در شبیه سازی ها و دوچرخه های ورزشی، پیاده روی دوز، گردشگری، بدمینتون، تنیس روی میز. اعمال فیزیکی سیستماتیک قابلیت های سازگاری سیستم قلب و عروق را افزایش می دهد. (3) ماساژ درمانی، جایزه عضلات را بهبود می بخشد. تولید انبوه عمدتا منطقه ستون فقرات و منطقه یقه گردن رحم (ماساژ سگمنت) است. با درد در مفاصل یا پاها - ماساژ اندام نشان داده شده است. (4) اصلاح ارتوپدی: اگر یک مسطح وجود داشته باشد، پوشیدن دائمی از Swinators نشان داده شده است. با استفاده از حساسیت به مفاصل، همراه با آرترالژیا، و ارتز ها نیز برای مفاصل زانو و مچ پا توصیه می شود. با شکایت درد در ستون فقرات گردن رحم یا کمری، توصیه می شود بر روی یک تشک ارتوپدی و یک بالش ارتوپدی بخوابید، به طوری که گردش خون در سیستم عصبی مرکزی در طول خواب آشفته نیست. (5) روان درمانی متعلق به نقش مهمی در برنامه بازسازی غیر دارویی بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند است. قابلیت تغذیه فرآیندهای عصبی ذاتی در بیماران مبتلا به پاتولوژی بافت همبند، احساس اضطراب و تمایل به دولت های عاطفی نیاز به اصلاح روانشناختی اجباری دارد رفتار نوروزی، پایداری بر نگرش آنها نسبت به درمان و تحقق توصیه ها تاثیر می گذارد. (6) جهت گیری حرفه ای. هنگام حل مسئله در مورد جهت گیری حرفه ای بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند، لازم است به یاد داشته باشید که آنها نمی توانند در تخصص های مرتبط با بارهای فیزیکی و عاطفی بزرگ، ارتعاش، تماس با مواد شیمیایی و اثرات اشعه ایکس کار کنند. (7) دیتراپی. رژیم غذایی درمانی با بیماران مبتلا به بیماری های بافت همبند تنها پس از معاینه اولیه در متخصص گوارش تجویز می شود. مواد غذایی توصیه می شود غنی از پروتئین (گوشت، ماهی، ماهی مرکب، لوبیا، SOYRS، NUTS)، اسیدهای آمینه، بیداهای انتخابی به صورت جداگانه انتخاب شده حاوی اسید آمینه ضروری، به ویژه لیزین، آرژینین، متیونین، لوسین، ایزولیسین و ولین. غذا باید تعداد زیادی از عناصر کمیاب، ویتامین ها، اسیدهای چرب اشباع نشده باشد. بیماران بدون آسیب شناسی گوارشی چند بار در هفته توصیه می شود تا سوپاپ های قوی، غذاهای رنگرزی از گوشت و ماهی حاوی مقدار قابل توجهی از سولفات های کاندرویتیناتین را تجویز کنند. غذاهای حاوی ویتامین C (Robber Rose تازه، توت سیاه، کلم بروکسل، مرکبات، مرکبات، و غیره)، ویتامین E (خولان دریایی، اسفناج، جعفری، پیاز، سیاه و سفید، هلو، و غیره) لازم است برای اجرای سنتز کلاژن طبیعی و داشتن آنتی اکسیدان فعالیت. علاوه بر این، محصولات غنی شده با ماکرو (کلسیم، فسفری، فسفری) و میکرولیومها (مس، روی، سلنیوم، منگنز، فلورین، وانادیوم، سیلیکون، بور)، که کوفتباکتورهای آنزیم ها فعال سازی سنتز کلاژن هستند و برای کانی سازی طبیعی سیستم استخوان ضروری است . (8) درمان پزشکی. درمان داروی پاتوژنیک باید جایگزین شود و در زمینه های زیر انجام شود: تحریک تشکیل کلاژن، اصلاح نقض سنتز و کاتابولیسم گلیکوسیکامینوگلیکان ها، تثبیت مبادلات معدنی، اصلاح سطح اسید آمینه های آزاد خون، بهبود وضعیت بیولوژیک از انرژی زیستی بدن. برای تحریک روند سنتز کلاژن، توصیه می شود از اسید اسکوربیک (ویتامین C)، داروهای طبیعی موکوپلیساکارید (سولفات کاندرویتین، گلوکوزامین سولفات و آنالوگ های آنها)، بدن شیشه ای، ویتامین، کلرید کارنیتین و غیره استفاده کنید با ویتامین های گروهی در (B1، B2، B3، B6) و میکرولیت ها (مس، روی، منیزیم، منگنز، و غیره)؛ دومی، کافکتورهای واکنش های بیوشیمیایی ورودی داخل و خارج سلولی مولکول کلاژن و سایر عناصر ساختاری بافت همبند است. استفاده منطقی از آماده سازی پلی ویتامین با عناصر کمیاب ("الفبای"، "multitabs"، "vitruum"، و غیره). Elkar (L- کارنیتین) نیز مورد استفاده قرار می گیرد - یک ماده طبیعی مربوط به ویتامین های گروه B و Magneur6 است. Chondroprotectors برای اصلاح سنتز سنتز و کاتابولیسم گلیکوسیکامینوگلیکان ها مورد استفاده قرار می گیرد: کاندرویتین سولفات (ساختارها)، گلوکوزامین سولفات (DON) و غیره برای بهبود وضعیت متابولیسم معدنی در بیماران مبتلا به کلاژنوپات های ارثی، داروها از تبادل فسفر کلسیم استفاده می شود: ویتامین D2 و با توجه به نشانه ها - فرم های فعال آن: آلفا سلولهای (آلفا D3-TEV)، اکسیدول (آلفا-D3-TEV)، اکسیدول و غیره به منظور تثبیت کلاژن سنتز و سایر اجزای بافت همبند، و همچنین تحریک فرایندهای متابولیک و زیست محیطی، دوره های درمان زیر را می توان مورد استفاده قرار داد. دوره اول: Magneroth 2 قرص 3 بار در روز به مدت 1 هفته، در اینجا، 2-3 قرص در روز تا 4 ماه؛ اسید اسکوربیک (در غیاب اگزالاکتوری و آنامنزم خانوادگی اورولیتیوز) به 0.6 گرم در روز - 4 هفته؛ Mildronat 5 میلی لیتر از راه حل در / در Outlocks شماره 10، به ترتیب 250 میلی گرم 2 بار در روز به مدت 12 روز؛ سپس Actovegin 80-200 میلی گرم V / در قطر شماره 10، سپس 200 میلی گرم 3 بار در روز در مقابل خوردن 4 هفته. دوره دوم: قرص Zincite 1 2 بار در روز 2-4 ماه؛ RIBOXIN 10 میلی لیتر از راه حل 2٪ در / در شماره 10، سپس 1 قرص 3 بار در روز 2 ماه. دوره 3: محلول سولفات مس 1٪، 10 قطره در پذیرش 3 بار در روز، 4 هفته؛ ساختارها 500 میلی گرم 2 بار در روز در طول غذا به مدت 4 ماه؛ کلسیم Sandoz Forte 500 میلی گرم در روز 1-2 ماه. Mexidol 2-4 میلی لیتر در / در 10 میلی لیتر از محلول سدیم ایزوتونیک کلرید شماره 10، و سپس 0.25-0.50 گرم در روز در 2-3 پذیرش تا 2-6 هفته است. در برابر پس زمینه این دوره ها، توصیه می شود که استفاده از گیاهان لنفوتروپیک (ریشه های رزمی، دستبند، کاف ها، کاف ها) توصیه می شود که 2-3 بار در روز با جایگزینی ترکیب مجموعه هر 2 هفته، توصیه می شود.

دیسپلازی بافت همبند چیست؟

دیسپلازی همبند - این نقض شکل گیری و توسعه بافت همبند است، هر دو در مرحله رشد جنین و در افراد پس از تولد آنها مشاهده شد. به طور کلی، اصطلاح دیسپلازی، هر گونه تخلف از تشکیل بافت ها یا اندام ها را نشان می دهد که می تواند هر دو داخل رحمی و پس از آن رخ دهد. آسیب شناسی به علت عوامل ژنتیکی رخ می دهد، بر هر دو ساختار فیبری و ماده اصلی که از آن بافت اتصال تشکیل می شود، تاثیر می گذارد.

گاهی اوقات ممکن است نام هایی مانند اتصال ناسازگاری، نارسایی بافت همبستگی مادرزادی، کلاژنپاتی ارثی، سندرم HyperMobile را برآورده سازد. همه این تعاریف مترادف نام اصلی بیماری هستند.

جهش های ژنتیکی در هر کجا رخ می دهد، از آنجا که بافت اتصال در سراسر بدن رایج است. زنجیرهای الاستان و کلاژن که تحت تاثیر تاثیر نادرست کار قرار می گیرند، ژن های جهش یافته با نقض ها تشکیل می شوند و قادر به مقاومت در برابر بارهای مکانیکی اعمال شده بر آنها نیستند.

این آسیب شناسی ژنتیکی به شرح زیر است:

دیسپلازی تمایز شده است. این عامل توسط عامل ارثی یک نوع خاص تعیین می شود، از نظر بالینی بیان شده است. نقص های ژنی و فرایندهای بیوشیمیایی به خوبی مورد مطالعه قرار می گیرند. تمام بیماری های مرتبط با بیماری های متمایز دیسپلازی کلاژنپاتی نامیده می شود. این نام به دلیل این واقعیت است که آسیب شناسی با نقض شکل گیری دقیق کلاژن مشخص می شود. این گروه شامل بیماری هایی مانند: سندرم پوست Sidrome of Sidrome of Sidrome of Martha و Syndromes Elessa-Danlos (همه 10 نوع) است.

دیسپلازی کاهش یافته است. تشخیص مشابهی در مورد زمانی قرار می گیرد که علائم یک بیماری که به فرد آسیب رسانده می شود، نمی تواند به آسیب شناسی متمایز منجر شود. اغلب این نوع دیسپلازی است. این بیماری بر کودکان و نوجوانان تاثیر می گذارد.

شایان ذکر است که مردم از این نوع دیسپلازی بیماران در نظر گرفته نمی شوند. آنها به سادگی نیاز به تعداد زیادی از پاتولوژی ها دارند. این باعث کنترل دائمی آنها می شود.

آسیب شناسی توسط بسیاری از علائم ظاهر می شود. میزان شدت آنها ممکن است نور و سنگین باشد.

این بیماری در هر بیمار به صورت جداگانه ظاهر می شود، با این وجود، ممکن است علائم اختلالات بافت اتصال را به چندین گروه بزرگ از سندرم ترکیب کند:

اختلالات عصبی اغلب وجود دارد، تقریبا 80٪ از بیماران. اختلال رویشی در حملات هراس، ضربان قلب سریع و سایر تظاهرات بیان شده است.

Syndrome Syndrome، که با راندمان کم، خستگی سریع، اختلالات شدید روانی-احساسی، عدم توانایی انتقال فیزیکی تقویت شده مشخص می شود.

نقض در دریچه های قلب یا سندرم شیر. این بیان در دژنراسیون مخلوط سوپاپ ها بیان می شود (حالت پیشرفته تغییر آناتومی فلپ های شیر و کاهش عملکرد آنها) و در پرولاپ های دریچه های قلب.

سندرم توراکودیافراگمال، که در اختلالات ساختار قفسه سینه بیان شده است، منجر به تغییر شکل شکل دهی یا سیلندر آن می شود. گاهی اوقات تغییر شکل ستون ستون فقرات وجود دارد، بیان شده در، Phozzi، Cyfoscolyosis.

در طول بیماری، رگ های خونی نیز رنج می برند. این در شکست عضلانی شریان ها، در ظهور ستاره های عروقی، در آسیب به لایه داخلی سلول های عروق (اختلال اندوتلیال) بیان شده است.

سندرم مرگ ناگهانی، که به دلیل نقض در عملکرد شیر و رگ های خونی است.

وزن کم بدن.

افزایش تحرک مشترک. به عنوان مثال، یک بیمار مبتلا به دیسپلازی می تواند انگشت کوچک را در جهت مخالف به 90 درجه سانتیگراد خم کند یا برای بازخرید آرنج ها و زانوها در مفاصل.

تغییر شکل Valgus از اندام های پایین تر، زمانی که پاها از نامه H.

نقض توسط دستگاه گوارش، بیان شده در یبوست، درد در شکم یا نفخ او، کاهش اشتها.

بیماری های مکرر اندام های ENT. پنومونی و برونشیت همراهان دائمی افراد مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی مشابه هستند.

ضعف عضلانی.

پوست شفاف، خشک و تند است، بدون دردسر، گاهی اوقات می تواند یک بار غیر طبیعی بر روی گوش یا نوک بینی ایجاد کند.

بیماران از صاف کردن هر دو عرضی و طولی رنج می برند.

فک بالا و پایین به آرامی رشد می کند و به اندازه آنها نسبت به نسبت کلی شخص مطابقت ندارد.

اختلالات ایمونولوژیک ،.

• علل وقوع

  بر اساس وقوع فرآیندهای پاتولوژیک، جهش های ژنی خاص دروغ می گویند. این بیماری می تواند به ارث برده شود.

  بعضی از دانشمندان همچنین بیانگر این واقعیت را بیان می کنند که دیسپلازی این نوع می تواند ناشی از کمبود منیزیم در بدن باشد.

  
  
  

  از آنجا که این بیماری نتیجه جهش های ژنتیکی است، نیاز به یک معاینه بالینی و ژنتیکی برای تشخیص آن دارد.

  اما علاوه بر این پزشکان برای روشن شدن تشخیص، روش های زیر استفاده می شود:

  تجزیه و تحلیل شکایات بیمار. در اغلب موارد، بیماران مشکلات را با سیستم قلبی عروقی نشان می دهند. اغلب پرولاپس دریچه میترال اغلب یافت می شود، کمتر از آنوریسم آئورت. همچنین، بیماران مبتلا به درد شکمی، چشمک زدن، دیسابتکسیوز رنج می برند. انحرافات در سیستم تنفسی مشاهده می شود، که به دلیل دیوارهای ضعیف برونش و آلوئل است. به طور طبیعی، نقص های زیبایی را نمی توان بدون توجه، و همچنین نقض در مفاصل مفاصل.

  جمع آوری Anamnesis، که مطالعه تاریخ بیماری است. افرادی که از چنین بیماری های ژنتیکی رنج می برند - مکرر "مهمانان" متخصصان قلب و عروق، ارتوپدی، ENT - پزشکان، متخصص گوارش.

  لازم است که طول تمام بخش های لگن را اندازه گیری کنیم.

  به اصطلاح "آزمون مچ دست" نیز استفاده می شود، زمانی که بیمار با انگشت شست یا دوشیزه می تواند آن را کاملا درک کند.

  ارزیابی تحرک مفاصل انجام می شود، که از آن استفاده می شود. به عنوان یک قاعده، بیماران دارای فشار خون خود هستند.

  مصرف نمونه روزانه ادرار که در آن هیدروکسی پرولین و گلیکوزیامینوگلیکان ها تعیین می شود، به عنوان نتیجه فساد کلاژن.

  به طور کلی، تشخیص بیماری دشوار نیست و یک دکتر با تجربه کافی است تا به بیمار نگاه کند تا درک کند که مشکل او چیست.

  درمان دیسپلازی بافت همبند

  لازم به ذکر است که این آسیب شناسی بافت همبند قابل قبول نیست، اما استفاده از یک رویکرد یکپارچه به بیماری درمانی، می تواند روند توسعه آن را کاهش دهد و تا حد زیادی برای تسهیل زندگی انسان، کاهش یابد.

  روش های اصلی درمان و پیشگیری در رویدادهای زیر است:

  انتخاب مجتمع های فیزیوتراپی تخصصی، فیزیوتراپی.

  انطباق با حالت صحیح صحیح.

  پذیرش داروها برای بهبود متابولیسم و \u200b\u200bتحریک تولید کلاژن.

  مداخله جراحی به منظور اصلاح قفسه سینه و سیستم اسکلتی عضلانی هدایت می شود.

  درمان بدون استفاده از مواد مخدر

  اول از همه، لازم است که درمان روانشناختی بیمار را درمان کنیم تا آن را به مقاومت بیماری تنظیم کنیم. ارزشمند است که او را به توصیه های واضح برای پیروی از روال صحیح روز، برای تعیین مجتمع های آموزش فیزیکی - تربیت بدنی و حداقل بارهای لازم، به او بدهید. بیماران درمانی بیمار به طور سیستماتیک به چندین دوره در سال نیاز دارند. مفید است، اما تنها در غیاب پرخاشگری مفاصل، کشش، چشم انداز - بر اساس توصیه های دقیق دکتر، و همچنین شنا، انواع ورزش، که در لیست منعکس شده شامل نمی شود.

  بنابراین، درمان غیر دارویی شامل موارد زیر است:

  دوره های ماساژ درمانی.

  انجام یک مجموعه از تمرینات انتخابی به صورت جداگانه.

  ورزش ها.

  فیزیوتراپی: پوشیدن یقه، UFO، حمام نمک، شستشو و کم نور.

  روان درمانی با بازدید از روانشناس و روانپزشک، بسته به شدت وضعیت روانی-عاطفی بیمار.

  رژیم غذایی با دیسپلازی بافت همبند

  رژیم غذایی برای افرادی که از دیسپلازی رنج می برند متفاوت از رژیم های معمولی است. بسیاری از بیماران وجود دارد، زیرا کلاژن دارای اموال فورا تجزیه می شود. در رژیم غذایی، لازم است شامل ماهی و تمام غذاهای دریایی (در غیاب آلرژی)، گوشت، لوبیا.

  شما می توانید و شما باید از گوشت برنزه، سبزیجات و میوه ها استفاده کنید. اطمینان حاصل کنید که در رژیم غذایی پنیر بیمار از انواع جامد قرار دهید. با توجه به این توصیه، پزشک باید از مکمل های بیولوژیکی فعال مربوط به کلاس استفاده کند.

  پذیرش داروها

  پذیرش مواد مخدر توسط دوره ها انجام می شود، بسته به وضعیت بیمار از 1 تا 3 بار در سال. یک دوره حدود 6 تا 8 هفته طول می کشد. همه داروها باید تحت نظارت دقیق دکتر قرار گیرند، با کنترل شاخص های حیاتی. آماده سازی توصیه می شود تغییر به منظور انتخاب بودجه بهینه.

  برای تحریک تولید کلاژن، ویتامین های مصنوعی گروه B، اسید اسکوربیک، سولفات مس 1٪، سیترات منیزیم و سایر مجتمع ها استفاده می شود.

  سولفات هوندروتین، کاندروکسید، رولولون برای کاتابولیسم گلیکوسامینوگلیکان تجویز می شود.

  برای تثبیت مبادلات معدنی، استئوژنون، آلفا Cellcidol، Conscription و سایر روش ها استفاده می شود.

  برای عادی سازی در خون سطح اسید آمینه، گلیسین، پتاسیم پتاسیم، اسید گلوتامیک تجویز می شود.

  Riboxin، Mildronat، Limontar و غیره تجویز می شود تا وضعیت بیو انرژی را نرمال کند.

  مداخله جراحی

  علائم مداخله جراحی، تکثیر شیرها، آسیب شناسی عروقی است. همچنین، عملیات در تغییر شکل های آشکار قفسه سینه یا ستون فقرات ضروری است. اگر این نشان دهنده تهدید زندگی بیمار باشد یا به طور قابل توجهی کیفیت زندگی خود را بدتر کند.

  
  
  

  افرادی که از این آسیب شناسی رنج می برند، منعکس شده اند:

  بیش از حد روانشناسی و.

  شرایط کاری سنگین. حرفه های مرتبط با ارتعاش ثابت، تابش و درجه حرارت بالا.

  تمام انواع تماس، وزنه برداری و تمرینات ایزومتریک.

  اگر فشارپذیری مفاصل وجود داشته باشد - ویسکوز و هر کششی از ستون فقرات ممنوع است.

  اقامت در مکان های با آب و هوای گرم.

  شایان ذکر است که اگر نزدیک شدن به درمان و پیشگیری از ناهنجاری ژنتیکی به طور جامع باشد، نتیجه لزوما مثبت خواهد بود. در درمان، نه تنها فیزیکی و دارویی که بیمار را حفظ می کند، بلکه ایجاد ارتباط روانشناختی با او نیز نیست. این تمایل بیمار است که برای نقش مهمی در روند بازدارندگی پیشرفت بیماری تلاش می کند.

  
  

  تحصیلات: موسسه پزشکی مسکو. I. M. Sechenov، تخصص - "مورد درمانی" در سال 1991، در سال 1993 "بیماری های حرفه ای"، در سال 1996 "درمان".

دیسپلازی بافت همبند (DST) یک حالت به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی تعیین کننده برای توسعه بافت همبند در دوره های جنینی / پس از زایمان است و برای نقض ساختار (نقص) اجزای ماتریس خارج سلولی (کلاژن و الیاف و الیاف) ) مشخص می شود، همراه با نقض عملکرد ارگان های مختلف و سیستم های ارگانیک.

اصطلاح یونانی " دیسپلازی»نشان می دهد نقض هر فرآیند تشکیل / آموزش، استفاده از هر دو به بافت ها و اندام های داخلی (ویکی پدیا). در ادبیات، اغلب ممکن است متداول مترادف DST، به عنوان "دیسپلازی بافت همبند"، "اتصال اختلال بافت بافت"، "سندرم دیسپلازی اتصال"، "ناکافی بودن Mesinchimal" و غیره باشد.

دیسپلازی بافت همبند کد -10

با توجه به فقدان اصطلاحات تک تک شناختی و معیارهای تشخیصی، محل DST در سر ICD-10 تعریف نشده است. بر این اساس، سندرم های متمایز / ناپدید شده از دیسپلازی ST در کلاس ها و دسته های مختلف قرار دارند.

DST بر اساس جهش ژن ها است که مسئول سنتز الیاف بافت همبند هستند. DST بسیار چند جانبه است و می تواند خود را با آسیب شناسی / تغییرات از تقریبا تمام اندام ها / سیستم های حاوی چنین الیاف آشکار سازد. در عین حال، تعداد جهش ها و محلی سازی آنها به طور گسترده ای متفاوت است، که انواع مختلفی از تظاهرات بالینی را تعیین می کند و بیماران به متخصصان پروفایل های مختلف مراجعه می کنند.

کل مجموعه ای از اختلالات ارثی بافت همبند بر اساس کلیه علائم احشایی / خارجی در سندرم های مختلف و فنوتیپ ها ترکیب شده است که از انواع مختلف علائم بالینی مشخص می شود - از فرم های خوش خیم زیرکلینی به پاتولوژی پلی سیستم ها / پلی آلی با برنامه (با توقف های دوره ای، بازپرداخت).

ویژگی های بافت همبند

پارچه اتصال (ST) حدود 50٪ از جرم بدن انسان را تشکیل می دهد. ساختار آن توسط ماده بین سلولی، الیاف و عناصر سلولی نشان داده شده است. انواع مختلفی از بافت همبند وجود دارد (شکل زیر)، که در میان آنها بافت فیبری تزئین شده / پراکنده شده اند. پارچه فیبر ناسازگار؛ چربی؛ استخوان؛ گریه، بافت reticular، خون و لنفاوی. هر نوع ایستگاه دارای ویژگی های خاص خود است.

توابع این نوع پارچه بسیار متنوع هستند:

• مشارکت در تشکیل ساختار اندام ها / بافت ها (پروتئین های مرتبط با کلاژن / الاستین)؛
• تابع مرجع؛
• مهمترین تنظیم کننده (حفظ تعادل آب-نمک، نفوذپذیری بافت)؛
• یک جزء کلیدی از محیط داخلی بدن انسان است؛
• در فرایندهای مقررات ایمنی شرکت می کند.
• به طور قابل توجهی ویژگی های قانون اساسی فرد را تعیین می کند.

دو گروه دیسپلازی بافت همبند بزرگ جدا شده اند:

• دیسپلازی متمایز (با نوع شناخته شده ارث و نقص ژن خاص با یک تصویر بالینی روشن).
• دیسپلازی بی نظیر (NDST) آسیب های ژنتیکی ناهمگن با تغییرات در ژنوم های مختلف و ترکیب های مختلف با طیف گسترده ای از علائم بالینی است که با هیچ یک از بیماری های متمایز مطابقت ندارد. اغلب در کودکان رخ می دهد.

پلی مورفیسم گسترده بیماری ها به علت ترکیب های مختلف آلل های مختلف عبور از حلقه های مختلف در ترکیب با اثر خاصی از عوامل محیطی مختلف زیست محیطی است. همچنین ثابت شده است که سندرم های خاصی در یک شجره نامه ممکن است نشانه هایی از غلظت اتوزوم مغزی / اتوزومال غالب و چسب با نیمی از ارث داشته باشند. ساختار تظاهرات فنوتیپی خارجی و داخلی با دیسپلازی بافت همبند بدون تغییر در شکل زیر نشان داده شده است.

تظاهرات فنوتیپی DST (نقص ژنتیکی) می تواند خود را در سنین مختلف مطابق با فراوانی تظاهرات ژن و قوانین موقت بیان ژن، ماهیت و شدت تاثیر عوامل رسانه ای آشکار سازد. این دوره شکل گیری علائم بالینی DST می تواند به طور غیرمستقیم منعکس کننده "اهمیت" نقص ژنتیکی و احتمال شدت فرآیند دیسپلازی بود. همچنین لازم است که در نظر بگیریم که اختلالات ساختاری و عملکرد ارثی از بافت همبند، پایه پس زمینه منفی برای وقوع و توسعه آسیب شناسی مرتبط با آن (عوارض) است.

در حال حاضر، داده های مربوط به فراوانی وقوع DST در نویسندگان مختلف به طور قابل توجهی متفاوت خواهد بود، که به دلیل وابستگی اختلالات دیسپلازی هنر از سن افراد مورد بررسی است. علائم فنوتیپی DST می تواند در طول عمر خود را آشکار سازد: حداقل تظاهرات و شناسایی نشانه های DST برای یک دوره نوزادان؛ در دوره 4-5 سال در حال حاضر شکل و آشکار است پروانه های قلب قلب (اتصال دیسپلازی قلب)؛ در سن 5-7 سالگی - تغییر شکل سینه و ستون فقرات (سندرم توراکودیفراگمال)، پراکندگی مفاصل؛ در نوجوانی، اغلب DST توسط سندرم عروقی ظاهر می شود.

دوره بحرانی قابل ملاحظات DST سن 13 تا 15 سال (نوجوانی) است، زمانی که بیشترین افزایش علائم ورشکستگی بافت همبند را افزایش می دهد، که به علت افزایش قابل توجهی در کل توده بافت همبند است دوره حداکثر رشد بدن.

در اکثریت قریب به اتفاق بیماران بالای سن 35 سالگی، خطر ابتلا به یک ویژگی جدید DST به حداقل می رسد و مشکل اصلی این گروه سنی، عوارض جانبی سندرم های غوطه ور شده در حال حاضر است که خطر ناتوانی بیماران را تعیین می کند ضرر کشنده را تشکیل می دهند.

نکته منفی آگاهی ضعیف والدین فرزندان با نشانه های NDS است، زمانی که والدین کودک مبتلا به پاتولوژی تشخیص ایستگاه شامل حضور پاتولوژی سیستمیک نیست، بلکه به نشانه های یک کودک در برخی موارد مرحله توسعه (علائم فنوتیپی) منتقل شده توسط وراثت، اعتقاد بر این است که یک یا یک نشانه دیگر مشخصه ای از بستگان دیگر آنها (پدربزرگ و مادربزرگ) و مداخله پزشکی لازم نیست. در عین حال، والدین نمی دانند که دیسپلازی بافت همبند در کودکان نشان دهنده حضور خطر بالایی از توسعه در زمینه بیماری های آینده دستگاه گوارش، قلب، کلیه، مفاصل است و، به این ترتیب، حتی عمومی نیست ایده نحوه درمان دیسپلازی در کودکان.

به طور کلی، اهمیت اجتماعی آسیب شناسی هایی که با DST همراه است بسیار زیاد است، زیرا به علت تعداد زیادی از اختلالات عضلانی قابل توجه، استخوان های مفصلی، مفصلی، قلبی، چشمک، چشم و سایر سیستم های قلبی، چشم، مفصلی، مفصلی، مفصلی، مفصلی، قلب، چشمک، قلب، چشمک زدن، مرگ و میر بالا بیماران از آریتمی های قلبی، آنوریسم پارگی، IBS؛ آسیب شناسی سیستم تولید مثل و کاهش کلی شاخص های بهداشت جمعیت.

پاتوژنز

مبنای پاتوژنز DST جهش های ژن ها کدگذاری سنتز، توسعه و سازماندهی فضایی ساختارهای بافت اتصال (ماتریکس، کلاژن، مجتمع های پروتئین کربوهیدرات و پروتئین های ساختاری) در دوره های جنینی / پس از زایمان است که در آن ظاهر می شود نقص های بیشتر ماده اصلی و ساختارهای فیبری از هنر، منجر به ناامیدی هوموستاز در سطوح مختلف (بافت، ارگان و سازماندهی) در قالب اختلالات مختلف مورفورفال.

Morphologically DST با تغییرات تلفظ شده در گلیکوپروتئین ها، فیبرهای کلاژن / الاستیک، فیبروبلاست ها و پروتئگلیکان ها مشخص می شود.

طبقه بندی

طبقه بندی یکنواخت DST به دلیل تنوع تظاهرات پاتولوژیک تا کنون وجود ندارد. بسته به ویژگی های فاکتور علت، معمول است که DST را به دو گروه تقسیم کنید:

• DST متمایز - گروهی از بیماری های پیدایش مونو فاکتور، مشخص شده توسط یک نقص خاص ژن، نوع خاصی از ارث، علائم بالینی واضح ( سندرم Sticlera ، سندرم پوست بدون چربی سندرم های مارتان و Elessa Dahlo ، استئوژنز ناقص و دیگران). در این گروه، شایع ترین آنها ارثی هستند کلاغنوپاتی , اکستینوپاتی , ترومبوسپونلوپاتی , لامنینوپاتی . به این معناست که اساس بیماری های این گروه یک نقص مشخصی از تنها ژن خاص است. در عین حال، تأثیر عوامل محیطی خارجی بر توسعه اشکال متمایز، غایب یا حداقل بیان شده است. حدود 250 بیماری ارثی مونوژنیک در ادبیات شرح داده شده است.
• DST های غیر متفاوتی دارای شخصیت چند منظوره چند فلت هستند. پیدایش آنها بر اساس جهش های مجموعه ژن ها در ترکیب های مختلف و تاثیر عوامل مختلف محیط خارجی است. در عین حال، مجموعه ای از علائم فنوتیپی و علائم بالینی این بیماری ها در هیچ بیماری متمایز انباشته شده است. بسته به ساختار بافت همبند درگیر در فرآیند پاتولوژیک (استخوان های لوله ای طولانی، چشم Scler، مفصلی و رباط، رباط لنز، عروق های بزرگ از نوع الاستیک، دریچه های قلب، عروق از نوع عضلانی-الاستیک، و غیره) نشان داد که سندرم پرخاشگری مفاصل، مارفان مانند، فنوتیپ های Eilersother و مخلوط، ظاهر مارفانوئید، پرولاپس دریچه میترال . چنین جداسازی فنوتیپ های NDST ناشی از ماهیت چند منظوره ظاهر بالینی مرتبط با آسیب شناسی و عوارض خاص است که به طور غیر مستقیم اجازه می دهد تا توانایی کار و پیش آگهی برای زندگی بیمار را تعیین کند.

دلایل

علت فوری DST بر اساس انواع مختلف جهش در طول توسعه جنینی / پس از زایمان کودک است. عوامل موتاژنیک بر جنین تاثیر می گذارد: بار بارداری (، هیپوکسی داخل رحمی ، کمبود جفت و غیره)، وجود ناهنجاری ها و ناهنجاری ها، احیاء در تاریخ، احیاء مضر مادر (مصرف الکل، سیگار کشیدن)، تغذیه معیوب، استرس اعلام شده، بیماری های عفونی دستگاه های اوروژنی کننده، پذیرش در دوران بارداری، پذیرش اوروی چنین عوامل خارجی مانند خطرات حرفه ای، وضعیت زیست محیطی نامطلوب نیز می تواند نقش مهمی در عدم سازگاری هنر داشته باشد.

علائم دیسپلازی بافت همبند

دیسپلازی بافت همبند متمایز

این یک تصویر بالینی روشن و واضح توصیف شده در یک سندرم یک یا چند مورد مشخص شده است. با توجه به مجموعه ای از سندرم های دیسپلازی متمایز ( syndrome Crysta Siemens-Tour , آلبوم , مارتان , شگر , elessa dunlosa ، سندرم پرخطر مفاصل خانواده، ناقص استئوژنز ، فرم قارچ epidermoliza ، "بیماری کریستال انسان" و دیگران، برای توصیف کلینیک که در یکی از مقاله های مقدماتی غیر ممکن است. ما تنها چند نفر از آنها را اختصاص می دهیم.

دیسپلازی ectodermal آنیدروتیک (مترادف - سندرم تور کریستا زیمنس)

دیسپلازی Etodermal تقریبا بلافاصله پس از تولد یک کودک ظاهر می شود و تمام عمر خود را ادامه می دهد. این به طور انحصاری در پسران ظاهر می شود و دختران (هتروزیگوت) می توانند با دندان ها مشخص شوند (شکل زیر) نوع میکرو و هیپوناتال (دندان های کوچک / کمبود دندان).

اکثر کسانی که مبتلا به دیسپلازی اکستودرمال هستند، یک فرم کروموزوم X با موضع گیری جهش در ژن ها دارند - XQL2-QL3.. علائم بالینی مشخصه، کم بودن و ظاهر سنسور مشخصه صورت (پیشانی بزرگ با هورمون های پیشانی و قوس های غیرطبیعی (پیشانی المپیک)، پل های برگشت پذیر و گونه ها، استخوان های گسترده ای، بینی کوچک Saddoid با هیپوپلازی بال ها، پیچیده شده اند لب ها، گوش های بزرگ تغییر یافته و چانه های عظیم.

در حفره دهان، این بیماری توسط ناهنجاری های دندان های غیرطبیعی ظاهر می شود ( هیتونتیا , ماکاودینتین , anodontia ) دندان ها خیلی زودتر از هنجار، مدتهاست که در مرحله لبنیات حفظ می شوند، ممکن است تا حدی / به طور کامل وجود نداشته باشند، اغلب با فواصل بزرگ بین آنها، به شدت تغییر شکل یافته است.

پوست در اطراف دهان به علت تغییر شکل دندان ها می تواند دارای plits باشد. ظاهر سنتی ناشی از کاهش سوم سوم صورت با عدم وجود کامل دندان ها و شدت شدید حجم فوقالعاده است.

برای چنین بیماران، هیپوپلازی (نازک شدن) پوست و نارسایی عرق، اشک آنها، برای غیبت آنها، منجر به آبشار از نقض های مختلف - توسعه هیپرترترمی (بیش از حد از بدن) و علت مرگ چنین کودکان است؛ ملتحمه پیچیده و. توسعه نیافته از غده های ترشحی، به توسعه، استوماتیت، و همچنین عفونت های ریوی مکرر کمک می کند.

مو خشک و نادر است، به آرامی رشد می کند. ابرو نادر، هیچ مژه، خستگی در و در مناطق زیر بغل وجود دارد. ممکن است و کامل شده است آلوپسی . پوست هیپوپلاستی نازک، خشک، لایه برداری است، تحت عفونت های باکتری / قارچی قرار دارد.

در زنان، دیسپلازی ectodermal در یک شکل آرام، عمدتا به شکل اختلالات کانونی عرق می شود، نه به شدت ناهنجاری های دندانی، توسعه ضعیف از غدد پستان را نشان نمی دهد. توسعه ذهنی، به عنوان یک قاعده، رنج نمی برد.

اسپوندیلوپیتیزر دیسپلازی از اندام فوقانی و پایین تر

دیسپلازی اسپوندیلوپیتیزار دارای فرم های متعددی است بر اساس نوع مختلف ارثی بیماری. با یک نوع غالب اتوزومیال، این بیماری در حال حاضر در حال حاضر 1-2 سال است و توسط یک کروموتا ظاهر می شود، که بعدها به یک قدم زدن اردک، محدود کردن حرکت در مفاصل بزرگ، افزایش خستگی و سندرم دردناک در هنگام راه رفتن، افزایش می یابد. تا 7-9 سال، تاخیر کودک در رشد همتایان نسبتا سالم نشان داده شده است، انقباض انعطاف پذیر از مفصل ران و مفصل زانو شناسایی شده است. به عنوان یک قاعده، بیماری نیز توسط انحنای نخاعی (/)، تغییر شکل بخش های اندام پایین تر / بالا (شکل زیر) ظاهر می شود.

نقض وضعیت و تغییر شکل پاها، دیسپلازی اسپوندیل کاپیتیده شده

برای این شکل، نقض دید (، پوسته پوسته شدن، اختلال در شبکیه ) افزایش کبد و طحال، توسعه فکری رنج نمی برد.

دیسپلازی اسپوندیلوپیتیزار از اندام فوقانی / پایین زمانی که مکانیزم به کف پایبند است، پس از 5-8 سال زندگی کودک شناسایی می شود و توسط تاخیر در رشد، /، I.E. تنها دستگاه اسکلتی عضلانی تحت تاثیر قرار می گیرد، تخلفات بیان شده از مفاصل مشاهده نمی شود، و همچنین فقدان ناهنجاری های توسعه اندام های داخلی، ارگان های بینایی. رشد بزرگسالان معمولا 150 سانتیمتر تجاوز نمی کند.

دیسپلازی فیبری

این با آسیب شناسی توسعه اسکلت مشخص می شود که در آن بافت استخوان با یک پارچه فیبر با عناصر استخوان دیسپلازی جایگزین می شود. بر اساس بیماری - جهش اجتماعی در ژن gnaas1ظاهر شده توسط پوسته پوسته شدن آهسته و منحرف جنین. تظاهرات شایع ترین آن، دیسپلازی فیبری استخوان بزرگ بریتانیایی است.

بچه های قدیمی تر بیمار هستند دیسپلازی فیبری، به عنوان یک قاعده، به شدت شروع می شود، به آرامی پیشرفت می کند و توسعه فعال آن پس از دوران بلوغ متوقف می شود. در ابتدای بیماری، احساسات دردناک وجود ندارد. در آینده، استخوان ها به تدریج تغییر شکل یافته، ضخیم شدن و انتظار می رود. به طور خاص، استخوان فمورال پس از تغییر شکل، شکل چوپان مطبوعات را به دست می آورد (شکل زیر).

اغلب بیماری تنها پس از پاتولوژیک شناسایی می شود.

دیسپلازی مفصلی مادرزادی زانو

تغییر شکل های پراکنده مادرزادی از مفاصل زانو حدود 1.2٪ از پاتولوژی های مادرزادی سیستم اسکلتی عضلانی است. تمیز دادن ولگاز (X شکل) و ویوس (O-shaped) نوع تغییر شکل زانو (طراحی زیر).

به عنوان یک قانون، دیسپلازی زانو در اوایل دوران کودکی بدون علامت است، اما از 2-3 سالگی، زمانی که کودک شروع به فعال شدن به طور فعال، علائم بیماری تبدیل می شود. کودکان تغییر شکل پیشانی مفاصل زانو (یک یا هر دو)، عدم اطمینان در هنگام راه رفتن، قطره های مکرر، کروموتایپ اندک، زمانی که نشستن - از دست دادن تعادل.

هنگام رانندگی در زانو، مشخصه "کلیک کردن" شنیده می شود. انقباض فلکسون مفصل به تدریج در حال توسعه است، لازم به محدود کردن چرخش شین از dudder و طول مرحله است. به عنوان علائم افزایش می یابد، مفاصل ممکن است ظاهر شوند، مفاصل ممکن است ظاهر شوند، افشای مقاومتی از پاتلا، که گرد و غبار و به سمت بالا را تغییر می دهد.

سندرم مفاصل hypermobility

این ممکن است یکی از اجزای اجباری مجتمع نشانه ای از دیسپلازی های متمایز ( elessa Dahlo Syndrome , مارتان و همکاران)، و همچنین یکی از تظاهرات آشکار DST نامشخص است. بزرگترین فشارپذیری مفاصل در کودکان در سن 13 تا 14 سالگی تشخیص داده می شود که به دلیل افزایش شدید و حداکثر مقدار الاستین است و به میزان 3-5 بار کاهش می یابد (به میزان 25-30) و ضایعات مختلفی از نرم افزارهای نرم افزاری در سن بالاتر. فرایندهای Ocolivative در دستگاه مناقصه دسته ای بر اساس پاتوژنز SSS - نقص ارثی به شدت پیشرفت می کند کلاژن این بیان شده توسط هیپورفول ساختار بافت همبند و کاهش قدرت مکانیکی آنها (شکل زیر) بیان شده است.

هیپنواخت مفاصل از لحاظ بالینی با علائم مختلفی که حاوی علائم مفصلی و آغوش است، به طور بالقوه ظاهر می شود. تظاهرات مفصلی در قالب آشکار است:

• مالگی /artralgia بدون تغییرات قابل مشاهده از عضلات / مفاصل. اغلب در زانو، مچ پا، و همچنین در مفاصل کوچک برس ها ظاهر می شود.
• آسیب شناسی مفصلی / نزدیک به پس از ضربه، که ممکن است همراه باشد،.
• درد مزمن مونو / پلیاستریک مزمن، انجام شده توسط فعالیت بدنی و اغلب همراه با سینووییت متوسط \u200b\u200bاست.
• جابجایی مکرر / ترشحات مفاصل به طور عمده شانه، مفاصل متروپولیتن فلنج، کشش بسته های مشترک مچ پا.
• شکستگی های مکرر استخوان.
• عرضی / طولی یا ترکیب مسطح با توسعه عوارض در قالب تغییر شکل هوهوس و تتیموم مفصل مچ پا، بوزیت، تغییر شکل انگشتان.
• ناهنجاری های نخاعی () و ظاهر سندرم درد.

تظاهرات تخلیه خود را نشان می دهد:

• افزایش آسیب پذیری کششی، شکنندگی و چشم.
• بیماری واریکوز در سن نسبتا زودرس.
• پرولاپس دریچه میترال.
• فتق از محلی سازی های مختلف (پس از عمل، بند ناف، خطوط سفید شکم، پستان).
• اپتیکی از اندام های داخلی - کلیه ها، رحم، معده، رکتوم.
• ضعف کامل

دیسپلازی بافت همبند بی نظیر

تظاهرات بالینی NDSD از بسیاری از علائم افزوده شده و بسیار متغیر هستند. به عنوان یک قاعده، تظاهرات چند منظوره هستند، زیرا چندین سیستم ارگان یا ارگانیسم در فرایند پاتولوژیک دخیل هستند. از لیست بزرگی از تظاهرات فنوتیپی، گروه های کوچک و بزرگ نشانه ها متمایز هستند. علائم مشخصه ای از دیسپلازی بافت همبند نوع بی نظیر:

• در بخشی از سیستم اسکلتی عضلانی: یک فیزیک آستیایی، تغییر شکل ستون فقرات، تغییر شکل های سیلندر / قیف از قفسه سینه، مسطح گونه های مختلف، گرایش به جابجایی / سوختگیری مفاصل، پراکندگی مفاصل، X / O- اشکال شکل اندام، گسترش غیرمستقیم اندام ها.
• از طرف سیستم قلبی عروقی: سندرم Thoracodiaphragmal ، دریچه های Changerial (پرولاپس دریچه میترال)، ضایعات شریانی ()، سندرم آریتمی، بیفورینت و آنوریسم همودینامیک، ایدیوپاتیک فشار خون شریانی ، دیسپلازی عضلانی و بافت فیبری رگ های خونی (دیسپلازی عضلانی فیبری) اختلال عملکرد اندوتلیال , teleangioectasia .
• سیستم عضلانی: شکست وزن بدن را اعلام کرد.
• از طرف پوست: hyperastic، نازک، با افزایش تروما با تشکیل زخم های کلئید و زخم.
• از طرف سیستم برونکوپول ریخته گری: برونشکتاز , دیسکینزی tracheobronchial ، تخلفات تهویه، خود به خودی پنوموتوراکس .
• از حفره دهان و دستگاه گوارش: ناهنجاری های نیش، پوسیدگی، پریودنتالز عمومی، تاخیر رشد و دندان؛ ، ناهنجاری های کیسه صفرا، مزمن.
• از سیستم بصری: آستیگماتیسم ، درجه های مختلف از نزدیک بینی، طول عمر چشم، قرنیه مسطح، جابجایی لنز، جداسازی شبکیه.
• توسط سمت کلیه:، تغییرات رنوسیولار.
• نشانه های خارجی - شکل گیری زودهنگام چین و چروک، ناهنجاری های نیش، بیضی شکل خاص (نامتقارن صورت، موهای کم رشد، گوش های بزرگ، آئولوک های گرانشی، پتوز گرانشی).
• از سیستم ایمنی بدن: سندرم کمبود ایمنی، سندرم های آلرژیک / autoimmune.
• از حوزه روانشناسی: / افزایش یافته است اضطراب ، اختلالات عصبی، دیستونای نوروشیاریک، نقص های گفتاری.

تجزیه و تحلیل و تشخیص

تشخیص سندرم های دیسپلازی متمایز بر اساس دسترسی علائم بالینی روشن، شکایت های بیمار، مطالعه سابقه خانوادگی و آزمایشگاه و داده های معاینه آزمایشگاهی است. تشخیص اشکال غیر وابسته به دیسپلازی بافت همبند، از عدم وجود الگوریتم های تشخیصی یکنواخت (عمومی) مانع است. تشخیص NDST بر اساس ترکیبی از فنوتیپیک و همچنین تظاهرات احشایی است که نشانگرهای خاصی از "ضعف" بافت همبند است.

این ترکیبی از علائم فنوتیپی / احشایی شناسایی شده در یک بیمار است که اجازه می دهد تشخیص یک تجسم خاص از یک آسیب شناسی اتصال. برای شناسایی نشانه های فنوتیپی / احشایی، مطالعات مختلف ابزار مورد استفاده قرار می گیرد: اولتراسوند (کلیه های اولتراسوند، اندام های شکمی، اکوسیگ)، الکتروفیزیولوژیک (انسفالوگرام، ECG)، اشعه ایکس (ستون فقرات اشعه ایکس ریه ها، مفاصل)، روش های آندوسکوپی (FGDS) ) آزمایشگاه (شاخص های خون بیوشیمیایی، وضعیت ایمنی، سیستم ایمنی، بیوپسی چرم، ارزیابی سطح در مایعات بیولوژیکی هیدروکسی پرولین، تعیین سطح پروتئین عمومی و محتوای میکرو / کلسیم - کلسیم، فسفر، منیزیم، مس) و دیگران است.

درمان دیسپلازی بافت همبند

درمان خاصی از دیسپلازی بافت همبند وجود ندارد. اصول اولیه درمان دیسپلازی بافت همبند در کودکان عبارتند از:

• درمان پاتوژنیک - به منظور اصلاح اختلالات سنتز / کاتابولیسم هدایت می شود glycosoaminoglykanov ، تحریک فرایندهای کلاژنیزاسیون، تثبیت متابولیسم ویتامین معدنی و افزایش شرایط زیست محیطی بدن.
• درمان دارویی درمانی (تسکین درد، بهبود جریان خون وریدی، پذیرش هپاتوپروتکتور، تطبیق، بتا بلوکرها، آرام بخش، درمان جراحی، و غیره).
• رژیم غذایی درمانی (رژیم غذایی غنی شده با پروتئین، میکرولیت / ویتامین ها).
• درمان غیر دارویی (درمان فیزیکی شفا، حالت مناسب، ماساژ، فیزیوتراپی، درمان بهداشت، روان درمانی، اصلاح ارتوپدی).

درمان پزشکی

به منظور اصلاح سنتز / کاتابولیسم گلیکوزیامینوگلیکان ها، آماده سازی اثرات ساختاری و اصلاح شده تجویز می شود: کاندرویتین سولفات. , گلوکوزامین سولفات (، دون، و غیره). این داروها به طور فعال در فرایندهای تنظیم متابولیک دخیل هستند chondrocyte (سنتز گلیکوسیکامینوگلیکان ها / پروتئگلیکان ها را تحریک می کند، سنتز آنزیم ها را سرکوب می کند، فرآیندهای آنابولیک را در ماتریس غضروف فعال می کند). راحت است که کلدید های ترکیبی را ترکیب کنید (، arthriflex و غیره.). دوره های آموزشی، مدت زمان 2-4 ماه.

برای تحریک فرایندهای تشکیل کلاژن تجویز می شود l-lysine , پرولین , بدن شیشه ای , Piasklins 300. در ترکیب با Cofactors سنتز کلاژن - مجتمع ویتامین ها (گروه های B، C، E)، میکرو / مکزیل (روی، مس، منیزیم، منگنز، آهن) - روی آسپارتات روی , زینتی , مس سولفات مس , سلنیوم ، و غیره.

تثبیت / بهبود متابولیسم معدنی با مصرف بیمار از مواد مخدر عادی سازی تبادل کلسیم فسفر فسفر در بدن به دست می آید ( ویتامین D2. یا، در صورت لزوم، فرم های فعال آن -، آلفا D3-Teva , ویتامین D3. (bonviva bon ) داروهای مختلف منیزیم، فسفر، کلسیم (، کلسیم D3-nicomed , تماس با کلسیم ، و غیره.). در عین حال، در هنگام پذیرش این داروها، کنترل سطح فسفر، کلسیم و فعالیت آلکالین فسفاتاز ضروری است.

اصلاح اسید آمینه آزاد. برای این منظور، اغلب به تعلیق می رسد: آرشینی ، بدا، و غیره برای بهبود جذب اسیدهای آمینه، تجویز یا.

برای افزایش سطح شرایط بیولوژیک بدن، داروهای حاوی ترکیبات فسفریک تجویز می شود - الیکسر امبر ، ، و غیره.

عادی سازی واکنش واکنش های پراکسیداسیون با انتصاب، آماده سازی سلنیوم، ویتامین ها (C، A، E)، بیوفلاونوئید های مرکبات، اسیدهای چرب غیر اشباع شده به دست می آید.

دوز، مدت زمان درمان دوره و تعداد دوره هایی برای دریافت یک دارو خاص به صورت جداگانه تعیین می شود.

درمان غیر رسانه ای

رژیم روزانه بیماران مبتلا به DST در غیاب اختلالات عملکردی برجسته از اندام ها / سیستم ها توصیه می شود رژیم عمومی با جایگزینی واضح از کار و تفریح. بیماران مبتلا به استئوژنز ناقص یا انحراف معنی داری از سیستم مفصل Kosost-Articular نیاز به انجام یک شیوه زندگی ملایم و جلوگیری از هر گونه تروما به علت خطر بالای شکستگی ها، جابجایی / زیر مفاصل مفاصل (استفاده از کراوات، پوشیدن کرست، کفش های ارتوپدی، و غیره.).

بیماران توصیه نمی شود پریدن، در حال اجرا، squats، وزن بلند کردن، راه رفتن سریع. همچنین لازم است که از یک موقعیت ثابت (صندلی دراز مدت / ایستاده در یک موقعیت) اجتناب کنید. ریتم مطلوب فعالیت حرکتی برای بیماران مبتلا به استئوآرتروز در برابر پس زمینه DST یک جایگزین ثابت از بار با دوره های استراحت (15-20 دقیقه) است.

روان درمانی بیماران مبتلا به DST ذاتی در قابلیت بالا بودن فرایندهای عصبی و گرایش به زنگ خطر و حالت های عاطفی در ارتباط با آنها نیاز به اصلاح روانشناختی رفتار دارند. وظیفه اصلی این است که یک بیمار را برای تاسیسات کافی و یک خط رفتار در خانواده، یک تیم و جامعه توسعه دهیم.

دکترها

دارو

• شبیه ساز های تشکیل کلاژن -، l-lysine , پرولین ، که در، روی آسپارتات روی , زینتی , مس سولفات مس , سلنیوم , calcitrinin .
• اصلاح کننده سنتز / کاتابولیسم Glycosaminoglycanov - کاندرویتین سولفات. , arthriflex , دون , .
• تثبیت کننده های معدنی مبادله - ویتامین D2. , کررنیتن , .

روش ها و عملیات

• فرهنگ فیزیکی درمانی یک جزء اجباری برای درمان بیماران مبتلا به DST به شکل تمرینات فیزیکی متوسط \u200b\u200bدر حالت استاتیک پویایی به گروه های عضلانی مختلف است. تمرینات فیزیکی با توجه به ماهیت ضایعه سیستم اسکلتی عضلانی، بار بر روی دستگاه اتصال و مفصلی و تحرک ستون فقرات و مفاصل انتخاب شده است. شنا درمانی نشان داده شده است، راه رفتن در اسکی، پا، دویدن، دوچرخه سواری، کلاس های دوز در شبیه ساز ها، بدمینتون، ژیمناستیک تنفسی، درس های کمپلکس نور، هیدروپروسیسورها. بیماران مبتلا به DST ممنوع است برای کشیدن ستون فقرات، ویسکوز، وزنه برداری، و همچنین به مشارکت در ورزش های حرفه ای، از آنجا که بارهای بالا بر روی بافت اتصال معیوب کمک به تهاجم سریع از تقصیر بافت.
• ماساژ درمانی برای دیسپلازی یک روش بسیار ضروری است، که اجازه می دهد تا به بهبود خون، حذف اسپاسم عضلانی دردناک، عضلات بی نظمی / تروفیک و مفاصل. روش ها با فاصله ای از 1-2 روز انجام می شود؛ دوره های 3-4 بار در سال 15-20 جلسات.
• درمان فیزیوتراپی - بر اساس شهادت. به عنوان مثال، با نقض استئوژنز ، پ. پوکی استخوان برای تسریع بهبود شکستگی، الکتروفورز با محلول های کلسیم کلرید، سولفات منیزیم، سولفات مس یا سولفات روی تجویز می شود. برای افزایش رویه های عروقی - روش های آب (دی اکسید کربن مشترک، هیدروکلریک، مخروطی، رادون، حمام سولفید هیدروژن). در پلی ایروپاتی های نارگیل - روش های حرارتی برنامه های پارافین، خاک (38 درجه سانتیگراد - 39 درجه سانتیگراد)، توقف درمانی، UHF، الکتروفورز با داروهای واژینال، مغناطیسپزشکی. برای نرم شدن تشک های متراکم بافت همبند (زخم های کلئید)، فونوفورز با هیدروکورتیزون تجویز می شود، الکتروفورز و غیره.
• درمان بهداشت و درمان رفت و آمد مکرر (با توجه به پاتولوژی پیشرو) - حداقل سه سال در یک ردیف.
  عملیات جراحی - به شدت با توجه به نشانه ها. این کار با تغییرات مشخص شده از ستون فقرات (اسکولیوز III-IV)، سلول های قفسه سینه، مفاصل، کاتاراکت، دژنراسیون شبکیه با تهدید یک جدایی انجام می شود. به طور قابل ملاحظه ای کمتر با آسیب شناسی عروق، پرولوبین شیر.
• اصلاح ارتوپدی در صورت لزوم با استفاده از دستگاه های ویژه ای که موجب کاهش بار بر روی ستون فقرات / مفاصل می شود (supinators، کفش های ارتوپدی، پد زانو و غیره) را کاهش می دهد.

رژیم غذایی

با توجه به طیف گسترده ای از تظاهرات فنوتیپی و احشایی از دیسپلازی هنر و تغییرات تظاهرات بالینی، یک رژیم غذایی واحد برای چنین بیماران وجود ندارد، اما در هر مورد خاص تعیین شده است و جزء اجباری این مجموعه است درمان DST. از اهمیت زیادی در انتخاب خود، حضور / عدم وجود آسیب شناسی مزمن توسط دستگاه گوارش است. به طور کلی، شما می توانید برخی از دستورالعمل های کلی برای آماده سازی رژیم غذایی را ارائه دهید. از آنجایی که در طی دیسپلازی، ورشکستگی بافت همبند به نظر می رسد کاهش سریع کلاژن کلاژن، لازم است شامل محصولاتی که به بهبود ساختار از دست رفته در رژیم غذایی کمک می کنند. رژیم غذایی افراد بدون آسیب شناسی گوارشی باید شامل افزایش محتوای پروتئین، که با ترکیب مقدار اضافی از غذاهای گوشتی، ماهی، تخم مرغ، غذاهای دریایی، لوبیا، آجیل، و همچنین غذا با محتوای بالایی از اسیدهای چرب غیر اشباع شده که کاهش می یابد، به دست می آید ترشح نشان دادن ظروف خلیج حاوی مقدار افزایش یافته است chondroitin Sulfatov .

رژیم غذایی باید با عناصر کمیاب، ویتامین ها غنی شود. اکثریت قریب به اتفاق کودکان مبتلا به DST، کمبود اکثر زیستگاه های خاص ماکرو / میکرو کلاژن (سیلیکون، سلنیوم، پتاسیم؛ کلسیم؛ مس؛ منگنز، منیزیم، که برای سنتز و بلوغ کلاژن و کانی سازی کلاژن و کانی سازی بافت استخوان بسیار مهم هستند )

در این راستا، در رژیم غذایی باید در فرایندهای متابولیسم بافت همبند - عناصر ماکرو / ردیابی (منیزیم، روی، کلسیم، مس، پتاسیم، منگنز، سلنیوم) و ویتامین های C، D، E گروه B (B1، B2، B3، B6)، P (فلاونوئیدها)، تبادل پروتئین عادی.

با شدت قابل توجهی از علائم فنوتیپی / احشایی و توسعه یک آسیب شناسی خاص، تغذیه پزشکی مناسب با توسعه اندام ها و سیستم ها تجویز می شود. به عنوان مثال، با کمبود وزن بدن - رژیم غذایی برای افزایش وزن؛ در آسیب شناسی از مفاصل - رژیم غذایی با مفاصل SICO؛ تحت پاتولوژی توسط رژیم غذایی دستگاه گوارش با بیماری دستگاه گوارش؛ در دیسپلازی بافت فیبری عروق - رژیم غذایی با واریس وریدهای رگهای بر روی پاها؛ در صورت لزوم، محتوای پروتئین را در رژیم غذایی افزایش دهید - یک رژیم غذایی با چهره بالا و غیره.

جلوگیری

پیشگیری از DST شامل تعدادی از رویدادها است:

پیشگیری اولیه - هدف از جلوگیری از مفهوم یک کودک با خطر بالای نمایش نمایش های هنری است. این بر اساس مشاوره پزشکی و ژنتیکی یک زن و شوهر در مرحله برنامه ریزی حاملگی است. الزامات بدون قید و شرط به رفتار آن عبارت است از: آسیب شناسی مظنون / نصب شده از سنت در خط ارث از هر دو همسران؛ خونریزی نگرانی، حضور در تاریخ سقط جنین، که هنوز وجود دارد.

پیشگیری از Pericceptive / Perinatal شامل موارد زیر است:

• پذیرش 2-3 ماه قبل از بارداری برنامه ریزی شده در دوز 400 میکروگرم در روز و در دوران بارداری.
• گرفتن آماده سازی منیزیم سه ماه قبل از مفهوم دوره های آموزشی به مدت 6 هفته.
• بهداشت فوکوس های عفونی مزمن، بهداشت دهان و دندان، تحقیق در مورد بیماری بیماری های مزمن عفونی.
• عادی سازی رژیم غذایی به استثنای کمبود مواد مغذی.
• امتناع از سیگار کشیدن، الکل، مواد روانگردان / مواد مخدر.
• از بین بردن تماس با مواد شیمیایی مضر در تولید و در زندگی روزمره (رنگ، \u200b\u200bحلالها، سموم دفع آفات، مواد شیمیایی خانگی).
• به حداقل رساندن پذیرش دارو.

پیشگیری از ثانویه

این تشخیص زودرس از تظاهرات فنوتیپی و احشایی DST در یک کودک است، مشاهده مداوم بیماران مبتلا به DST، انجام اقدامات پزشکی و پیشگیرانه به موقع (بهبود کودکان در دوره نوزادان، درمان توانبخشی - درمان متابولیسم، ماساژ، فیزیوتراپی ، بارهای هوازی، ژیمناستیک، روانپزشک، توانبخشی روانشناختی نوجوانان، تصحیح آسیب شناسی مرتبط با DST در سن متوسط \u200b\u200bو پیری).

پیشگیری از سوم

جهت گیری حرفه ای مناسب (اجتناب از تخصص هایی که با بارهای فیزیکی / عاطفی بالا، ارتباطات با مواد مضر، ارتعاش، ترمیم مهارت های کار، اعتماد روانی در مورد تناسب اجتماعی و فعالیت های توانبخشی منظم مرتبط است.

عواقب و عوارض

دیسپلازی بافت همبند به طور قابل توجهی پیش بینی کرده است که پیش بینی جریان بیماری های مزمن همراه، از جمله بیماری های متخاصم نسبت به DST. سندرم ها و حالت های DST، که خطر ابتلا به عوارض را تعیین می کنند عبارتند از: پرولاپ های شیر با علائم انحطاط؛ آنوریسم عروق مغزی، بزودی؛ اختلالات ضربان قلب تخریب کننده زندگی، cardiomyopathy متابولیک 2-3 درجه، نارسایی مزمن قلب؛ رگ های واریسی از اندام های کوچک لگن / پایین تر با نارسایی مزمن وریدی؛ اختلالات انسدادی تهویه ریه با نارسایی تنفسی مشخص شده. حضور DST به طور قابل توجهی عملیات جراحی را پیچیده می کند.

پیش بینی

پیش بینی شده برای DST به طور کلی توسط شدت و ماهیت تظاهرات دیسپلازی هنر، سندرم های بالینی تشکیل شده و ویژگی های آسیب شناسی وابسته تعیین شده است. با فرم های جدا شده، کیفیت زندگی کمی رنج می برد یا ممکن است در همه جا نباشد.

با ضایعات polyorgan، نقض قابل توجهی در بخشی از دستگاه های غیرقانونی خطر ابتلا به ناتوانی زودرس / شدید را افزایش داد و در موارد شدید (فیبریلاسیون لوله ای، بطنی، سکته مغزی هموراژیک، آنوریسم آئورت آئورت، خونریزی داخلی) خطر مرگ زودرس را افزایش داد.

فهرست منابع

• Ezdovsky E.V. دیسپلازی بافت همبند بی نظیر. دولت و چشم انداز توسعه ایده ها در مورد اختلالات ارثی بافت همبند // risplasia connect. پارچه - 2008. - شماره 1 - ص. 5-9.
• Simonenko V. B.، Dulin P.، Dulin P.، Panfilov D.N. دیسپلازی اتصال (کلاغنیوپاتی ارثی). // گوه عسل. 2006؛ 6؛ 62-8.
• VereshChagin G.N. سیستم دیسپلازی سیستم اتصال بافت. سندرم های بالینی، تشخیص، رویکردهای درمان: یک راهنمای روش شناختی برای پزشکان / G.N. VereshChagin؛ novosib دولت عسل. un-t - Novosibirsk، 2008. - 70 p.
• Kadurina T.I. کلالاژنوپاتی ارثی (کلینیک، تشخیص، درمان و تقسیم بندی) / T.I. kadurina - سنت پترزبورگ: Nevsky گویش، 2000. - 271 پ.
• Nechaeva G.I.، Yakovlev v.M.، Konev V.P. و همکاران دیسپلازی همبند: سندرم های اصلی بالینی، فرمول تشخیص، درمان / / مراجعه به پزشک. 2008. هیچ 2. ص. 2-7.

اغلب بیماری ارثی است. داده های آسیب شناسی را می توان بلافاصله پس از تولد و بعد از زمان ظاهر شد. در میان چنین بیماری هایی - دیسپلازی بافت همبند، که دارای بسیاری از علائم غیر چند منظوره است، که تشخیص آن دشوار است.

دیسپلازی بافت همبند چیست؟

دیسپلازی بافت همبند یا کلالاژنوپاتی ارثی، نقض فرآیند توسعه بافت همبند رخ می دهد که در دوره های جنینی و پس از زایمان رخ می دهد. دیسپلازی بافت همبند با تشکیل یک نقص ساختارهای فیبری، و همچنین اتصالات اصلی مواد اصلی، مشخص می شود. در نتیجه، نقض هوموستازیس بر روی بافت، ارگان و سطح ارگانیسم وجود دارد.

این به شکل جهش های ژنتیکی ظاهر می شود، که می تواند در تقریبا هر ارگان تشکیل شود، زیرا بافت های اتصال تقریبا در همه جا وجود دارد. بسته به ماهیت تغییرات مشاهده شده، دیسپلازی بافت همبند می تواند باشد:

• متمایز؛
• ناامید شده

دیسپلازی بافت همبند متمایز

سندرم دیسپلازی بافت همبند در فرم متمایز به علت عامل ارثی یک نوع خاص با تظاهرات بالینی مشخصه است. نقص های ژنی و فرایندهای بیوشیمیایی این نوع آسیب شناسی به خوبی مورد مطالعه قرار می گیرند. اغلب این گونه اشاره شده است، زیرا آن را با نقض شکل گیری این ماده به طور مستقیم همراه است. این گروه از پاتولوژی ها شامل انواع بیماری ها عبارتند از:

• سندرم Slug-skined؛
• elessa Dunlos Syndrome؛

دیسپلازی بافت همبند بی نظیر

سندرم دیسپلازی بی تفاوتی از بافت همبند تشخیص داده می شود زمانی که پزشکان نتوانستند علائم اختلالات را به پاتولوژی متمایز تقسیم کنند. دیسپلازی بافت همبند بافتن در کودکان می تواند در دوران کودکی و در سن بالاتر رشد کند. بیماران مبتلا به این تشخیص تحت کنترل مداوم هستند، داشتن خطر ابتلا به انواع آسیب های مختلف.

دیسپلازی بافت همبند - علل

در جریان مطالعات انجام شده با هدف ایجاد عوامل موثر بر بیماری، متخصصان موفق به ایجاد یک علت خاص دیسپلازی بافت همبند (دیسپلازی و بافت همبند). با این حال، به طور قابل اعتماد شناخته شده است که نوع خاصی از جهش ژن وجود دارد. متخصصان جداگانه به عنوان یک عامل تحریک کننده تماس کمبود منیزیم در بدن. بیماری را می توان به ارث برده است.

اتصال دیسپلازی بافتی به عنوان یک نتیجه از یک بیماری سنتز کلاژن توسعه می یابد. غلظت توسعه عناصر بافت همبند کاهش می یابد و یا مراحل فیبرهای کلاژن بافتی اشتباه گرفته می شود، هیچ گونه عرضی در مولکول های مجاور وجود ندارد. پارچه شکننده و ضعیف ساختار می شود.

دیسپلازی بافت همبند - علائم

علائم دیسپلازی بافت همبند بسیار زیاد است که پزشکان مشاهده شده علائم اغلب آنها را در سندرم ترکیب می کند. در میان سندرم اغلب همراهی از صفحه نمایش بافت همبند ناقص، نشانه ها می تواند اختصاص داده شود:

1. اختلالات عصبی 80٪ از بیماران وجود دارد. آشکار شدن در قالب پاتولوژی های زیر:

• اختلال رویشی؛
• وحشت زدگی؛
• تاکیکاردی؛
• شرایط ضعیف؛
• عرق افزایش یافته است.

2. افزایش تحرک مفاصل - بیماران مبتلا به دیسپلازی قادر به آوردن انگشت کوچک در 90 درجه به طرف دیگر هستند.

3. تغییر شکل اندام های پایین تر - پا به دست آوردن شکل نامه "X".

4. نقض اجسام شاخه -، درد شکمی، کاهش اشتها، نفخ.

5. آسیب شناسی اندام های تنفسی - برونشیت، پنومونی ثابت می شود.

6. تغییر در پوست - پوست شفاف، خشک و باریک می شود، بدون دردسر رنگ می شود، اما می تواند یک قطعه غیر طبیعی را در ناحیه نوک بینی، بر روی گوش ایجاد کند.

سندرم ها برای دیسپلازی بافت همبند

سندرم دیسپلازی بافت همبند می تواند به روش های مختلفی ظاهر شود. ترکیبی از علائم تخریب یک سیستم جداگانه از اندام ها، سندرم نامیده می شود. در میان مشاهده شده در DST باید اختصاص داده شود:

1. سندرم آستین: عملکرد کم، خستگی سریع، اختلالات روانی-عاطفی.
2. سندرم سوپاپ: دژنراسیون مخلوط سوپاپ های قلبی.
3. سندرم Thoracodiaphragmal: ویرونکو شکل یا تغییر شکل سیلندر قفسه سینه، اسکولیوز، hyperkiphosis.
4. سندرم عروقی: آسیب به شریان های خون با تشکیل آنوریسم شکسته و گسترش ایدئوپاتیک دیوارها.
5. سندرم برونکوپلینگ: میزبانی Tracheobron، دیسکینزی تراکوبرونچال، پنوموتوراکس خودبخودی.

دیسپلازی بافت همبند در کودکان

دیسپلازی بافت همبند در کودکان، علائم آن متنوع است، اغلب شخصیت مادرزادی دارد. در میان تظاهرات اصلی این آسیب شناسی بچه ها:

1. اختلالات سیستم پشتیبانی: تغییر شکل قفسه سینه، اسکولیوز، کفیوز، دیسپلازی مفاصل هیپ، شکنندگی استخوان، تحرک بیش از حد مفاصل، جابجایی و تخریب، عدم تعادل بخش های لگن، انحنای X و O شکل پاها.
2. آسیب شناسی سیستم عضلانی: عضلات هیپوتون اندام، تمایل به کشش، مبهم و شکستن رباط ها، تاندون ها.
3. نقض در کار سیستم عصبی: خواب آلودگی، افزایش خستگی، سرگیجه.
4. ناهنجاری های رشد فک و صورت: اختلالات دندانها و رشد دندان ها، هیپوپلازی مینای دندان، مارپیچ کوتاه زبان، گینوییت مکرر.
5. آسیب شناسی قلبی عروقی: پرولاپس شیر میترال، گسترش آئورت صعودی.

دیسپلازی بافت همبند در بزرگسالان

دیسپلازی کانتینر در بزرگسالان به شکل ضایعه ارگان ها و سیستم های زیر ظاهر می شود:

1. آسیب شناسی بدن چشم انداز:، آستیگماتیسم، ناهنجاری های توسعه DNA چشم، قرنیه و اسکلرا.
2. اختلالات سیستم ایمنی بدن: واکنش های ایمونولوژیک، آلرژی.
3. جابجایی و سوختگیری مفاصل.
4. اختلالات عصبی، بیان شده در افسردگی، فتح، بی اشتهایی عصبی.

دیسپلازی بافت همبند - تشخیص

سیستم دیسپلازی از بافت همبند نیاز به ارزیابی جامع از وضعیت بدن دارد. تشخیص بیماری بر اساس:

1. تجزیه و تحلیل شکایات بیمار: مشکلات سیستم قلبی عروقی، درد شکمی، نفخ، دیسابتوسیوز، انحراف در سیستم تنفسی.
2. طول تمام بخش های بدن را اندازه گیری کنید.
3. ارزیابی تحرک مفاصل (معیارهای بیتتون)، فشار خون بالا.
4. مصرف نمونه روزانه ادرار به منظور تعیین Oxyprolin و Glycozaminglikans - محصولات پوسیدگی گلیکوژن.

دیسپلازی بافت همبند - درمان

شکست اتصال نیاز به یک رویکرد یکپارچه در درمان دارد. این بیماری به علت جهش های ژن به طور کامل درمان نمی شود، بنابراین تلاش پزشکان با هدف تسهیل رفاه بیمار، کاهش روند توسعه بیماری ها است.

حوادث درمانی به موارد زیر کاهش می یابد:

• انتخاب مجتمع های تربیت بدنی تخصصی؛
• تهیه رژیم غذایی مناسب؛
• پذیرش داروها برای بهبود متابولیسم، شبیه سازی تولید کلاژن؛
• مداخله جراحی برای اصلاح شکل پستان و حذف اختلالات سیستم عضلانی اسکلتی.

درمان پزشکی شامل پذیرش داروهای زیر است:

1. ویتامین ها: گروه B، اسید اسکوربیک.
2. Chondroxide، Rumalon - برای کاتابولیسم گلیکوزامینوگلیکان ها.
3. Osteogenon، Alfakalcidol - برای تثبیت مبادله معدنی.
4. گلیسین، اسید گلوتامیک، پتاسیم پتاسیم - عادی کردن سطح اسید آمینه در بدن.
5. Mildronat، Riboxin، Limontar - برای عادی کردن زیست محیطی.

دیسپلازی بافت همبند یک شکست در شکل گیری و توسعه بافت همبند است. ممکن است پس از تولد، و همچنین در مرحله توسعه جنینی ظاهر شود. در پزشکی، دیسپلازی در شکل گیری اندام ها و بافت های بدن شکست خورده است. نقض می تواند بعد از قاعدگی یا داخل رحمی ظاهر شود. این به دلیل عوامل ژنتیکی که بر ساختار فیبری و ماده اصلی بافت همبند تاثیر می گذارد، توسعه می یابد.

چنین آسیب شناسی نام های دیگری دارد، به عنوان مثال، شکست بافت همبند مادرزادی، "کودکان گوتا خواننده"، سندرم Hypermobile، دیسپلازی بافت همبند.

از آنجا که بافت اتصال در هر منطقه بدن وجود دارد، جهش می تواند در هر نقطه رخ دهد. این اتفاق می افتد به این دلیل که بر روی زنجیرهای کلاژن و الاستین (بافت اتصال ترکیبات) باعث می شود که ژن های متناوب نادرست عمل کنند.

اتیولوژی

توسعه آسیب شناسی در نقض سنتز الاستین و کلاژن رخ می دهد.

دلایل متعددی برای ظهور این بیماری وجود دارد، یعنی:

• آسیب شناسی در برخی جهش های خاص در سطح ژن در حال توسعه است. بنابراین، دیسپلازی بافت همبند تشخیص داده شده در کودکان می تواند یک بیماری ارثی باشد.
• بعضی از دانشمندان معتقدند که دیسپلازی بافت همبند دارای علل کمبود منیزیم در بدن است.

همچنین برخی از عوامل موثر بر توسعه چنین آسیب شناسی وجود دارد:

• غذای نادرست یک زن باردار، کمبود ویتامین ها؛
• محیط آلوده؛
• مصرف سیگار کشیدن و نوشیدن الکل به بارداری پیشنهادی، داروها تاثیر منفی خاصی دارند؛
• اقامت زنان در استرس ثابت؛
• بارداری با عوارض؛
• بیماری های عفونی مادر آینده.

اکثر این عوامل به طور منفی بر سلامت تاثیر می گذارد، می تواند جهش ژن ها را در مفهوم ایجاد کند، به ترتیب، دیسپلازی بافت همبند ممکن است به نظر می رسد، در حال توسعه در کودکان است. هنوز هم امکان پذیر است که اقامت مکرر و طولانی تحت نور خورشید، و همچنین کار مرتبط با مواد مضر باشد.

طبقه بندی

دیسپلازی، که بافت همبند را به دست آورد، به دو نوع تقسیم می شود:

• تمایز یافته بر اساس یک نوع خاص، در طول وراثت توسعه یافته است. این علائم بسیار روشن است. تمام نقص های ژنتیکی آن و فرایندهای بیوشیمیایی توسط دانشمندان به طور کامل مورد مطالعه قرار گرفته اند. تمام بیماری هایی که با چنین نوع دیسپلازی همراه هستند، کلاژنپاتی نامیده می شوند. آنها نام خود را دریافت کردند، زیرا اختلالات کلاژن وجود دارد.
• دیسپلازی بافت همبند بی نظیر. این فرم دیسپلازی زمانی تشخیص داده می شود که علائم آسیب شناسی در انسان ها نمی توانند به شکل متمایز تقسیم شوند. اما این فرم اغلب ملاقات می کند. ظاهر او در کودکان و نوجوانان مشاهده می شود.

اگر یک فرد مبتلا به دیسپلازی در حال توسعه ناسازگار از بافت همبند تشخیص داده شود، پس از آن بیماران در نظر گرفته نمی شود. بر خلاف افراد دیگر، اغلب از آسیب های مختلف رنج می برند. بنابراین، آنها باید از یک دکتر تشکیل شوند.

نشانه شناسی

لازم به ذکر است که دیسپلازی بافت همبند علائم طبیعت متفاوت را نشان می دهد. آنها می توانند به شکل نور و سنگین ادامه دهند. علاوه بر این، همه نشانه های ظاهری برای هر بیمار فردی خواهند بود.

با این حال، علائم کلی وجود دارد:

• آسیب شناسی طبیعت عصبی. این نشانه ها با تقریبا تمام بیماران مشاهده می شود. یک فرد به نظر می رسد، سرگیجه، غم و اندوه و خیلی بیشتر.
• ضعف عمومی به نظر می رسد، عملکرد کاهش می یابد، اختلالات روانی-عاطفی بوجود می آیند.
• نقض در کار دریچه های قلب.
• نقض در توسعه استخوان های قفسه سینه. در عین حال، تغییر شکل Celoid آن و شکل شکل قیف ظاهر می شود. برخی از بیماران دارای یک ستون فقرات هستند - این است.
• شکست رگ های خونی. به عنوان مثال، یک فرد توسعه می یابد، ستاره های عروقی ظاهر می شوند. برخی نیز تحت تاثیر لایه درونی آسیب دیده سلول های مخروطی قرار دارند.
• سندرم ناگهانی مرگ یکی از علائم وحشتناک ترین است. این می تواند به علت آسیب به دریچه های قلب و رگ های خونی - به اصطلاح سندرم جداگانه از بافت اتصال قلب رخ دهد.
• وزن کم بدن کم است.
• افزایش تحرک مشترک. در همان زمان، یک فرد می تواند در جهت مخالف به انگشت، زانوها و آرنج را در مفاصل صرف کند.
• تغییر استخوان های اندام های پایین تر به طوری که پاها فرم نامه X را بدست می آورند.
• شکست در کار دستگاه گوارش - بیمار به نظر می رسد، درد در معده، رخ می دهد، سقوط اشتها.
• بیماری های منظم از اندام های ENT. با چنین آسیب شناسی ژنتیکی، فرد اغلب بیمار است و.
• ضعف عضلات وجود دارد.
• باد های پوستی خشک می شوند، flabby، شفاف می شود. این را می توان به راحتی به تاخیر افتاد، بدون تجربه درد. در برخی از افراد، پوست می تواند غیر طبیعی بر روی نوک بینی یا پوسته گوش قرار گیرد.
• ظاهر می شود.
• فک های بیمار رشد می کنند بسیار کندتر از استخوان های دیگر، بنابراین با نسبت کل بدن مطابقت ندارد.
• واکنش های آلرژیک رخ می دهد.
• اغلب جابجایی ها و زیر شاخه های مفاصل وجود دارد.
• توسعه می یابد ،.
• این مرد به افسردگی می افتد، فجیع مختلفی را توسعه می دهد و.

بیماران همچنین شروع به مشکلات روانشناختی می کنند. بیماران توانایی های خود را دست کم گرفتند، آنها دارای سطح پایین ادعاها هستند.

چنین بیماران بیش از حد آشفته، مستعد افسردگی هستند. این همه به دلیل غرور قوی بیماران است. نقص های خارجی که به وضوح قابل مشاهده هستند، آنها را مطمئن سازند. آنها از زندگی خود ناراضی نیستند، هیچ ابتکار عمل نمی کنند، بسیار خود انتقاد می کنند. اغلب چنین افرادی تمایل خودکشی دارند.

در برابر پس زمینه این همه، سطح زندگی آنها دست کم گرفته می شود، آنها به صورت اجتماعی اقتباس شده اند. برخی از آنها رنج می برند

تشخیصی

همانطور که می دانید، شکست بافت همبند مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین، لازم است که آن را با استفاده از تحقیقات بالینی و ژنتیکی تشخیص دهیم.

با این حال، پزشکان روش های دیگر را اعمال می کنند، یعنی:

• شکایات بیمار را بیاموزید. اغلب هر کس یک مشکل قلبی دارد. علاوه بر این، درد شکمی ظاهر می شود، شهاب سنگ می شود و. تنفس دشوار می شود، زیرا دیوارهای برونش و آلوئول ضعیف هستند. مفاصل نیز رخ می دهد. اما غیرممکن است که نقص های لوازم آرایشی خارجی را متوجه نشوید.
• Anamnesis از بیماری جمع آوری شده است. چنین بیماران اغلب تحت بازرسی از چنین متخصصان باریک به عنوان متخصص متخصص گوارش، متخصص قلب، یک پزشک، متخصص متخصص، تحت بازرسی قرار می گیرند.
• همچنین پزشکان از آزمون مچ دست استفاده می کنند.
• تحرک مفاصل مورد مطالعه قرار گرفته است. اساسا آنها hypermobile هستند.
• تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی ادرار روزانه انجام می شود.
• شما همچنین می توانید محتوای کلسیم و فسفر را تعیین کنید.

به طور کلی، تشخیص این آسیب شناسی بسیار دشوار نیست. اگر معاینه یک دکتر با تجربه گسترده داشته باشد، می تواند در ابتدا درک کند که مشکل مشکل بیمار است.

رفتار

لازم به ذکر است که درمان دیسپلازی بافت همبند به فرد کمک نمی کند تا به طور کامل از آسیب شناسی خلاص شود. اما اگر از درمان جامع استفاده کنید، این است که فرصتی برای کاهش سرعت فرآیندهای توسعه بیشتر بیماری است که به نوبه خود، به شدت زندگی بیمار را تسهیل می کند.

درمان های اصلی به شرح زیر است:

• روش های فیزیوتراپی و انجام تمرین ویژه.
• یک رژیم غذایی خاص با تشخیص دیسپلازی بافت همبند. این شامل استفاده از محصولات دریایی، گوشت، ماهی، حبوبات است. سبزیجات تازه و میوه های تازه، پنیر جامد. با اجازه پزشک، هر دو افزودنی های فعال بیولوژیکی می توانند اعمال شوند.
• انتصاب مواد مخدر ترمیم فرآیندهای متابولیک، و همچنین ابزارهایی که تولید کلاژن را تحریک می کنند. توصیه های ابزار مانند Mexidol، Aktovegin، Kudesan.
• عملیات انجام دهید در طول مداخله جراحی، اصلاح قفسه سینه و سیستم اسکلتی عضلانی اصلاح می شود.

این عملیات تنها در مواردی انجام می شود که تغییر شکل نشان دهنده تهدید زندگی یا سلامت بیمار است. همچنین برای از بین بردن نقص لوازم آرایشی قابل مشاهده تجویز شده است.

دکتر داروهای خاص را تجویز می کند، یعنی:

• اسید اسکوربیک و منیزیم. آنها به تولید کلاژن کمک می کنند.
• رالون - مواد بین سلولی را بازیابی کنید.
• Osteogenone - تثبیت فرآیند متابولیک در بافت همبند بدن است.
• گلیسین - کار مغز را بهبود می بخشد، سیستم عصبی را آرام می کند، سطح اسیدهای آمینه را بازیابی می کند.
• لسیتین - به انرژی کودک و حمایت از رفاه کلی کمک می کند.

شما نباید این داروها را خودتان مصرف کنید: آنها باید تنها یک متخصص با تجربه منصوب شوند.

منع مصرف

فردی که از آسیب شناسی بافت همبند رنج می برد، غیرممکن است:

• انتقال استرس و فشار روانی؛
• کار فیزیکی شدید - این به کار با دمای بالا، ارتعاش یا تابش بالا اشاره دارد؛
• مشارکت در ورزش های تماس، وزنه برداری؛
• کشش ستون فقرات را با کمپلکس مشترک؛
• زندگی در کشورهای گرم

اگر درمان این آسیب شناسی جامع باشد، نتیجه درمان مثبت خواهد بود. دکتر باید تماس روانشناختی را با بیمار برقرار کند و سعی نکنید از داروها و ورزش استفاده نکنید. نتیجه هر گونه درمان مثبت خواهد بود زمانی که بیمار خود را به دنبال بهبود است.

عوارض احتمالی

لازم به ذکر است که دیسپلازی تاثیر منفی بر سایر بیماری های بیمار دارد. به همین دلیل، وضعیت او تنها بدتر شدن است.

به طوری که یک فرد عوارض را ندارد، نیاز دارد:

• حاضر به تمرین ورزش های سنگین نیست
• یک شغل را انتخاب کنید که با ارتعاش ارتباط ندارد؛
• اجتناب از overvoltages عصب.

رعایت الزامات فوق، شما می توانید خطر عوارض را کاهش دهید.

پیش بینی و پیشگیری

آسیب شناسی بافت همبند به طور کامل درمان نمی شود، اما اگر شما در زمان شروع به درمان جامع شروع کنید، پیش بینی مطلوب خواهد بود.

برای این شما نیاز دارید:

• به شدت تمام توصیه ها و قرار ملاقات های دکتر را مشاهده کنید؛
• تعادل رژیم غذایی خود را؛
• از عادت های بد رد می شود
• یک زن قبل از حاملگی ادعایی برای شروع یک شیوه زندگی سالم؛
• برای جلوگیری ؛
• کمتر زخمی شده است

اگر یک زن توصیه های پیشگیرانه را داشته باشد، خطر ظهور آسیب شناسی بافت همبند کاهش می یابد.