تنوع ارثی، انواع آن. انواع جهش، علل آنها. نقش جهش ها در تکامل جهان آلی و انتخاب. تنوع، انواع و اهمیت بیولوژیکی آن

این مقاله بر روی دارایی منحصر به فرداز همه موجودات زنده، که ظهور تعداد زیادی از گونه های موجودات زنده را تضمین کرد. این تنوع ارثی است. چیست، ویژگی ها و مکانیسم اجرایی آن چیست؟ اکنون پاسخ این سوالات و بسیاری از سوالات دیگر را خواهید یافت.

ژنتیک چه چیزی را مطالعه می کند

علم نسبتاً جوان ژنتیک در قرن نوزدهم اسرار بسیاری از پیدایش و توسعه خود را برای بشر آشکار کرد. و موضوع مطالعه او تنها دو ویژگی موجودات زنده است: وراثت و تنوع. به لطف اولی، تداوم نسل ها تضمین می شود و انتقال دقیق اطلاعات ژنتیکی در یک سری کامل از نسل ها انجام می شود. اما تنوع، ظهور ویژگی های جدید را فراهم می کند.

معنی تنوع

چرا بدن نیاز به کسب این ویژگی های جدید دارد؟ پاسخ به اندازه کافی ساده است: سازگار بودن. در عکس زیر نمایندگانی از چندین نژاد از همان گونه های بیولوژیکی - Homo sapiens - دارید. تفاوت‌های ریخت‌شناختی آنها در این مرحله، طبیعتاً معنای تطبیقی ​​ندارد. اما اجداد دور آنها، ویژگی های جدید به زنده ماندن در شرایط دشوار کمک کردند. بنابراین، نمایندگان نژاد مغولوئید شکل چشم باریکی دارند، زیرا طوفان های گرد و غبار اغلب در استپ ها بودند. و نگرویدها پوست تیره ای دارند تا از اشعه های سوزان خورشید محافظت کنند.

انواع تنوع

تغییرپذیری خاصیت موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید در فرآیند تاریخی و توسعه فردی... دو نوع است. این تغییر و تنوع ارثی است. آنها با تعدادی ویژگی متحد می شوند. به عنوان مثال، تغییرات در ساختار خارجی موجودات ناگزیر رخ می دهد. اما از نظر مدت زمان وجود اصلاحات و درجه عمل، مطلقاً متفاوت هستند.

تغییرپذیری اصلاح

این نوع تنوع غیر ارثی است. در ژنوتیپ ثابت نیست، دائمی نیست و تحت تأثیر تغییرات شرایط ایجاد می شود محیط زیست. یک مثال قابل توجه تغییرپذیری اصلاحمی تواند به عنوان یک آزمایش شناخته شده با خرگوش عمل کند. او را از روی یک تکه کوچک پشم خاکستری تراشیدند. و یخ روی پوست لخت گذاشته شد. پس از مدتی پشم در این محل رویید. سفید، که آن را نیز تراشیدند. اما یخ در این مورد اعمال نشد. در نتیجه موهای تیره در این ناحیه دوباره رشد کردند.

تنوع ارثی

این نوع تنوع دائمی است، زیرا بر ساختار ژنوتیپ تا سطح نوکلئوتیدهای DNA تأثیر می گذارد. در عین حال نشانه های جدیدی به نسل های جدید منتقل می شود. تنوع ارثی، به نوبه خود دو نوع نیز وجود دارد: ترکیبی و جهشی. اولین مورد زمانی رخ می دهد که ترکیب جدیدی از مواد ژنتیکی ظاهر شود. او بیشترین مثال سادهادغام گامت ها در طی تولید مثل جنسی است. در نتیجه، بدن با دریافت نیمی از اطلاعات ژنتیکی از بدن زن و مرد، ویژگی های جدیدی پیدا می کند.

نوع دوم تغییرپذیری ارثی جهشی است. این شامل وقوع تغییرات ناگهانی بدون جهت در ژنوتیپ تحت تأثیر عوامل مختلف است. آنها می توانند یونیزه شوند و اشعه ماوراء بنفش، دمای بالا، مواد شیمیایی حاوی نیتروژن و غیره.

بسته به سطح ساختار دستگاه ژنتیکی که در آن تغییرات رخ می دهد، چندین نوع از این تغییرات ارثی متمایز می شود. با ژنومیک، تعداد کروموزوم ها در مجموعه کل تغییر می کند. این منجر به تغییرات آناتومیکی و مورفولوژیکی در بدن می شود. بنابراین، ظهور کروموزوم سوم در جفت 21 باعث بیماری داون می شود. با جهش های کروموزومی، بازآرایی این ساختار رخ می دهد. آنها بسیار کمتر از ژنومی ها رایج هستند. بخش هایی از کروموزوم ها می توانند تکرار شوند یا وجود نداشته باشند، پیچ خورده باشند، موقعیت خود را تغییر دهند. اما جهش های ژنی که به آنها جهش نقطه ای نیز می گویند، توالی مونومرها در ساختار اسیدهای نوکلئیک را مختل می کند.

صرف نظر از نوع جهش، همه آنها، به عنوان یک قاعده، علائم مفیدی برای بدن ندارند. بنابراین، فرد یاد می گیرد که آنها را به طور مصنوعی کنترل کند. بنابراین، در پرورش، اغلب از پلی پلوئیدی استفاده می شود - افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها در یک مجموعه. در نتیجه گیاه قدرتمندتر می شود و میوه های بزرگ به مقدار زیاد تولید می کند. با هلو انجیر و سایر هیبریدهای گیاهی خوشمزه هیچ کس را شگفت زده نخواهید کرد. اما آنها نتیجه تنوع ارثی مصنوعی هستند.

تنوع ارثی در فرآیند تکامل

توسعه ژنتیک به برداشتن گام مهمی در توسعه آموزش تکاملی کمک کرد. این واقعیت که تنها یک جفت کروموزوم انسان و میمون را متمایز می کند، به شواهد قابل توجهی بر نظریه داروین تبدیل شده است. در گیاهان و جانوران در توسعه تاریخی، می توان وراثت صفات پیشرونده ای را که در ژنوتیپ منتقل و تثبیت شده است، ردیابی کرد. به عنوان مثال جلبک ها به دلیل تثبیت ژنوتیپ با علامت وجود بافت های مکانیکی و رسانا به زمین آمدند. هر نسل بعدی فقط موارد ضروری را برای خود باقی گذاشت، ویژگی های مفید، که بسته به شرایط زندگی و محیط تنظیم می شدند. این گونه بود که گونه های غالب گیاهی و جانوری با پیشروترین ویژگی های ساختاری ظاهر شدند.

بنابراین، تنوع ارثی توانایی موجودات زنده برای به دست آوردن صفات جدید است که در ژنوتیپ ثابت شده است. چنین تغییراتی طولانی مدت هستند، با تغییر شرایط محیطی ناپدید نمی شوند و به ارث می رسند.

1. وراثت چیست؟

پاسخ. وراثت خاصیت موجودات زنده برای تکرار انواع متابولیسم مشابه و به طور کلی رشد فردی در چندین نسل است. این توسط بازتولید خود واحدهای مادی وراثت - ژن های بومی سازی شده در ساختارهای خاص هسته سلول (کروموزوم ها) و سیتوپلاسم فراهم می شود. همراه با تنوع، وراثت پایداری و تنوع اشکال زندگی را تضمین می کند و زیربنای تکامل طبیعت زنده است.

2. تنوع چیست؟

پاسخ. تنوع - انواع صفات و ویژگی ها در افراد و گروه های افراد با هر درجه ای از رابطه. تنوع در همه موجودات زنده ذاتی است. متمایز تغییرپذیری: ارثی. و غیر ارثی ؛ فردی و گروهی تنوع ارثی به دلیل ظهور جهش ها، غیر ارثی - تأثیر عوامل محیطی است. پدیده های وراثت و تنوع زیربنای تکامل هستند.

سوالات بعد از § 46

1. از چه نوع تنوعی آگاه هستید؟

پاسخ. دو نوع تنوع وجود دارد: اصلاح شده (فنوتیپی) و ارثی (ژنوتیپی).

به تغییراتی که در خصوصیات یک موجود زنده اثری بر ژن‌های آن وارد نمی‌کند و به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌شود، اصلاح می‌گویند و این نوع تغییرپذیری را اصلاح می‌گویند.

ویژگی های اصلی تغییرپذیری اصلاح را می توان فهرست کرد:

- تغییرات اصلاحی به فرزندان منتقل نمی شود.

- تغییرات اصلاحی در بسیاری از افراد گونه رخ می دهد و به تأثیر محیط بستگی دارد.

- تغییرات اصلاحی فقط در هنجار واکنش امکان پذیر است، یعنی در نهایت توسط ژنوتیپ تعیین می شود.

تنوع ارثی به دلیل تغییرات در مواد ژنتیکی است و اساس تنوع موجودات زنده و همچنین دلیل اصلیفرآیند تکاملی، زیرا مواد لازم برای انتخاب طبیعی را تامین می کند.

ظهور تغییرات در مواد ارثی، یعنی در مولکول های DNA، تغییرپذیری جهشی نامیده می شود. علاوه بر این، تغییرات می تواند هم در مولکول های فردی (کروموزوم ها) و هم در تعداد این مولکول ها رخ دهد. جهش ها تحت تأثیر عوامل مختلف محیط خارجی و داخلی رخ می دهد.

2. علائم اصلی تغییرپذیری اصلاح چیست؟

پاسخ. اغلب، صفات کمی در معرض تغییرات هستند - قد، وزن، باروری و غیره. یک نمونه کلاسیکتغییرپذیری اصلاح می تواند تغییر شکل برگ در گیاه نوک پیکانی باشد که در زیر آب ریشه دارد. یک نوک پیکان دارای سه نوع برگ است، بسته به جایی که برگ رشد می کند: زیر آب، روی سطح یا در هوا. این تفاوت ها در شکل برگ ها با درجه روشنایی آنها مشخص می شود و مجموعه ژن ها در سلول های هر برگ یکسان است.

برای علائم و خواص مختلف ارگانیسم، وابستگی بیشتر یا کمتر به شرایط محیطی مشخص است. به عنوان مثال، در یک فرد، رنگ عنبیه و گروه خونی فقط توسط ژن های مربوطه تعیین می شود و شرایط زندگی نمی تواند بر این علائم تأثیر بگذارد. اما قد، وزن، استقامت بدنی به شدت وابسته است شرایط خارجیبه عنوان مثال، در مورد کیفیت غذا، فعالیت بدنی و غیره.

3. سرعت واکنش چقدر است؟

پاسخ. حدود تغییرپذیری اصلاح هر صفت، هنجار واکنش نامیده می شود. میزان پاسخ به صورت ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد.

تغییرپذیری این صفت گاهی بسیار زیاد است، اما نمی تواند از هنجار واکنش فراتر رود. در برخی علائم، سرعت واکنش بسیار گسترده است (به عنوان مثال، بریدن پشم از گوسفند، شیری بودن گاو)، در حالی که علائم دیگر با سرعت واکنش باریک (رنگ پوشش در خرگوش) مشخص می شود.

یک نتیجه گیری بسیار مهم از مطالب فوق حاصل می شود. نه خود این صفت ارثی است، بلکه توانایی تجلی این ویژگی در آن است شرایط خاصبه عبارت دیگر، هنجار واکنش بدن به شرایط خارجی ارثی است

4. چه اشکالی از تغییرات ارثی را می شناسید؟

پاسخ. تنوع ارثی خود را به دو شکل نشان می دهد - ترکیبی و جهشی.

تغییرپذیری جهش، تغییر در DNA یک سلول (تغییر در ساختار و تعداد کروموزوم ها) است. آنها تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، تابش (اشعه ایکس) و غیره به وجود می آیند. آنها به ارث برده می شوند، به عنوان ماده ای برای انتخاب طبیعی عمل می کنند (فرایند جهش یکی از موارد است نیروهای محرکسیر تکاملی).

تنوع ترکیبی زمانی رخ می دهد که ژن های پدر و مادر دوباره با هم ترکیب شوند (مخلوط شوند). منابع:

1) تلاقی با میوز (کروموزوم های همولوگ از نزدیک نزدیک می شوند و مناطق را تغییر می دهند).

2) واگرایی مستقل کروموزوم ها در طول میوز.

3) ادغام تصادفی گامت ها در حین لقاح.

5. علل تغییرپذیری ترکیبی چیست؟

پاسخ. در قلب تنوع ترکیبی، فرآیند جنسی است که منجر به مجموعه عظیمی از ژنوتیپ‌های متنوع می‌شود.

مثال یک شخص را در نظر بگیرید. سلول های هر فرد شامل 23 کروموزوم مادری و 23 کروموزوم پدری است. هنگامی که گامت ها تشکیل می شوند، تنها 23 کروموزوم به هر یک از آنها وارد می شوند و اینکه چه تعداد از آنها از پدر و چه تعداد از مادر باشند، تصادفی است. این اولین منبع تنوع ترکیبی است.

دلیل دوم آن عبور از آن است. نه تنها هر یک از سلول های ما حامل کروموزوم های پدربزرگ ها و مادربزرگ ها هستند، بلکه بخش خاصی از این کروموزوم ها، در نتیجه تلاقی، بخشی از ژن های خود را از کروموزوم های همولوگ دریافت کردند که قبلاً به نسل دیگری از اجداد تعلق داشتند. به چنین کروموزوم هایی نوترکیب می گویند. آنها با مشارکت در تشکیل ارگانیسم نسل جدید، منجر به ترکیبات غیرمنتظره ای از علائم می شوند که در ارگانیسم پدر و مادر وجود نداشت.

در نهایت، دلیل سوم برای تنوع ترکیبی، ماهیت تصادفی برخورد گامت های خاص در طول لقاح است.

هر سه فرآیند زیربنای تنوع ترکیبی مستقل از یکدیگر عمل می کنند و تنوع عظیمی از انواع ژنوتیپ ها را ایجاد می کنند.

تنوع ارثی شکلی از تغییرات ناشی از تغییرات در ژنوتیپ است که می تواند با تغییرات جهشی یا ترکیبی همراه باشد.

تنوع جهشی

ژن ها هر از گاهی دستخوش تغییراتی می شوند که نام گذاری می شودجهش ها این تغییرات تصادفی بوده و به صورت خودبخودی رخ می دهند. علل جهش می تواند بسیار متنوع باشد. وجود دارد کل خطعواملی که احتمال جهش را افزایش می دهند. این ممکن است اثر برخی از مواد شیمیایی، تشعشع، دما و غیره باشد. با استفاده از این ابزارها می توان جهش ایجاد کرد، اما ماهیت تصادفی وقوع آنها باقی می ماند و نمی توان ظاهر یک جهش خاص را پیش بینی کرد.

جهش‌های حاصل به فرزندان منتقل می‌شوند، یعنی تغییرپذیری ارثی را تعیین می‌کنند، با یک هشدار مهم مربوط به محل وقوع جهش. اگر جهشی در یک سلول زایا رخ داده باشد، پس این قابلیت را دارد که به فرزندان منتقل شود، یعنی به ارث برسد. اگر یک جهش در یک سلول سوماتیک رخ داده باشد، آنگاه تنها به سلول هایی که از این سلول سوماتیک به وجود می آیند منتقل می شود. چنین جهش هایی به نام جسمی نامیده می شوند، آنها ارثی نیستند.

چندین نوع اصلی جهش وجود دارد:

1. جهش های ژنی، که در آن تغییرات در سطح ژن های فردی، یعنی بخش هایی از مولکول DNA رخ می دهد. این می تواند از دست دادن نوکلئوتیدها، جایگزینی یک پایه با پایه دیگر، بازآرایی نوکلئوتیدها یا افزودن موارد جدید باشد.
2. جهش های کروموزومی مرتبط با نقض ساختار کروموزوم ها. آنها منجر به تغییرات جدی می شوند که حتی با میکروسکوپ قابل تشخیص است. چنین جهش هایی شامل از دست دادن بخش های کروموزوم (حذف)، اضافه شدن بخش ها، چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه و ظاهر شدن تکرارها است.
3. جهش های ژنومی ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم ها. کروموزوم های همولوگ اضافی ممکن است ظاهر شوند؛ در مجموعه کروموزوم، به جای دو کروموزوم همولوگ، سه کروموزوم وجود دارد - تریزومی. در مورد مونوزومی، از بین رفتن یک کروموزوم از یک جفت وجود دارد. با پلی پلوئیدی، افزایش چند برابری در ژنوم رخ می دهد. یکی دیگر از انواع جهش ژنومی ها پلوئیدی است که در آن از هر جفت فقط یک کروموزوم باقی می ماند.

فرکانس جهش ها، همانطور که قبلا ذکر شد، تحت تأثیر عوامل مختلفی قرار دارد. هنگامی که تعدادی جهش ژنومی رخ می دهد، به ویژه سن مادر از اهمیت بالایی برخوردار است.

وراثت و تنوع. تنوع ترکیبی

این نوع تنوع با ماهیت فرآیند جنسی تعیین می شود. با تنوع ترکیبی، ژنوتیپ های جدید به دلیل ترکیبات جدید ژن ها بوجود می آیند. این نوع تنوع در مرحله تشکیل سلول های زاینده خود را نشان می دهد. همانطور که قبلا ذکر شد، در هر سلول زایا (گامت) تنها یک کروموزوم همولوگ از هر جفت نشان داده می شود. کروموزوم ها به صورت کاملاً تصادفی وارد گامت می شوند، بنابراین سلول های زایای یک فرد می توانند در مجموعه ژن های کروموزوم ها کاملاً متفاوت باشند. مرحله حتی مهم‌تر برای ظهور تنوع ترکیبی، لقاح است، پس از آن 50 درصد از ژن‌های موجود در ارگانیسم تازه ظهور شده از یک والدین و 50 درصد از دیگری به ارث می‌رسد.

سخنرانی

موضوع:وراثت و تنوع

طرح سخنرانی:

وراثت

تغییرپذیری

1. تنوع ارثی

   تنوع غیر ارثی

1. وراثت

توسعه دنیای ارگانیک تا حد زیادی به عواملی مانند وراثت و تنوع بستگی دارد.وراثت آنها ویژگی کلی همه موجودات را ذخیره و انتقال خصوصیات آنها به فرزندان خود می نامند. به دلیل وراثت، ویژگی های خاص هر گونه زیستی از نسلی به نسل دیگر حفظ می شود.

ارتباط والدین با فرزندان در موجودات عمدتاً از طریق تولید مثل انجام می شود. اگرچه فرزندان شبیه والدین و اجداد هستند، اما کپی دقیقی از آنها نیستند. مکانیسم وراثت از دیرباز مورد توجه بشریت بوده است. در سال 1866 جی. مندل این عقیده را بیان کرد که ویژگی های موجودات را واحدهای ارثی تعیین می کند که آنها را "عناصر" نامیده است. بعداً شروع به فراخوانی کردندعوامل ارثی و در نهایتژن ها ... ژن ها روی کروموزوم ها یافت می شوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

با وجود این واقعیت که در حال حاضر چیزهای زیادی در مورد کروموزوم ها و ساختار DNA شناخته شده است تعریف دقیقژن هنوز مشکل است. در نتیجه مطالعه ماهیت یک ژن، می توان آن را به عنوان واحد نوترکیبی، جهش و عملکرد تعریف کرد.ژن یک عامل وراثت، یک واحد عملکردی غیرقابل تقسیم از ماده ژنتیکی به شکل بخشی از یک مولکول اسید نوکلئیک (DNA یا RNA) است.این یک ساختار خاص یک پروتئین، یک مولکول t-RNA یا r-RNA را رمزگذاری می کند، یا با مواد فعال بیولوژیکی (مثلا آنزیم ها) برهم کنش می کند. یک ژن یک واحد عملکردی یکپارچه است و هرگونه نقض ساختار آن اطلاعات رمزگذاری شده در آن را تغییر می دهد یا منجر به از بین رفتن آن می شود.

در نتیجه وراثت، بدن مجموعه ای از ژن ها را از والدین دریافت می کند که معمولاً به آن ها می گویندژنوتیپ ... ژنوم یوکاریوت‌ها پیچیده‌تر از پروکاریوت‌ها است، زیرا چنین است مقدار زیاد DNA هسته ای، ژن های ساختاری و تنظیمی. علاوه بر مواد ارثی واقع در هسته، نیز وجود داردوراثت سیتوپلاسمی ، یافرا هسته ای ... این شامل توانایی ساختارهای خاصی از سیتوپلاسم برای ذخیره و انتقال بخشی از اطلاعات ارثی والدین به فرزندان است. اگرچه نقش اصلی در وراثت بیشتر صفات یک موجود زنده متعلق به ژن های هسته ای است، نقش وراثت سیتوپلاسمی نیز قابل توجه است. با دو نوع ژنتیکی مرتبط استپدیده ها:

وراثت صفاتی که رمزگذاری شده اندژن های فرا هسته ای واقع در اندامک های خاصی (میتوکندری، پلاستیدها)؛

تجلی در فرزندان صفات از پیش تعیین شده توسط ژن های هسته ای، که تشکیل آنها تحت تأثیرسیتوپلاسم تخمک .

وجود ژن‌هایی در اندامک‌ها (میتوکندری، پلاستیدها) با قابلیت خود دو برابر شدن در آغاز قرن بیستم شناخته شد. در طی بررسی پلاستیدهای سبز و بی رنگ در برخی از گیاهان گلدار با برگهای موزاییکی. ژن‌های خارج هسته‌ای، در تعامل با ژن‌های هسته‌ای، بر شکل‌گیری یک صفت تأثیر می‌گذارند. به عنوان مثال، وراثت سیتوپلاسمی مرتبط با ژن های پلاستید، بر ویژگی هایی مانند تنوع در گیاهان (بگونیا، اسنپدراگون و غیره) تأثیر می گذارد. و این صفت از طریق خط مادری منتقل می شود.

این تنوع به دلیل از بین رفتن توانایی برخی پلاستیدها برای تشکیل رنگدانه کلروفیل ایجاد می شود. پس از تقسیم سلولی با پلاستیدهای بی رنگ، لکه های سفید رنگی در برگ ها ظاهر می شود که متناوب با مناطق سبز رنگ می شوند. انتقال چنین ویژگی در امتداد خط مادر با این واقعیت توضیح داده می شود که در طول تشکیل گامت ها، پلاستیدها به تخمک ها می رسند و نه به اسپرم. هنگامی که پلاستیدهای جدید تشکیل می شوند، پلاستیدهای سبز رنگ سبز و پلاستیدهای بی رنگ باعث ایجاد پلاستیدهای بی رنگ می شوند. در طول تقسیم، سلول‌های پلاستید به‌طور تصادفی توزیع می‌شوند و در نتیجه سلول‌هایی با پلاستیدهای بی‌رنگ، سبز یا هر دو به طور همزمان ایجاد می‌شوند..

پدیده توارث سیتوپلاسمی مرتبط با ژن های میتوکندری را می توان در مخمر مشاهده کرد. این میکروارگانیسم‌ها دارای ژن‌هایی در میتوکندری هستند که عدم وجود یا وجود آنزیم‌های تنفسی و همچنین مقاومت در برابر عملکرد آنتی‌بیوتیک‌های خاص را تعیین می‌کنند. تأثیر ژن‌های هسته‌ای ارگانیسم مادری از طریق سیتوپلاسم تخمک در شکل‌گیری علائم را می‌توان به عنوان مثال حلزون حوضچه ردیابی کرد. این نرم تنان آب شیرین دارای فرم هایی با جهت متفاوت چرخش پوسته است - چپ یا راست. آللی که پیچش پوسته به سمت راست را تعیین می کند بر آلل چپ دست غالب است، اما این ویژگی توسط ژن های مادر از پیش تعیین شده است. به عنوان مثال، افراد هموزیگوت برای یک ژن مغلوب (چپ دست) ممکن است پوسته راست دست داشته باشند اگر ارگانیسم مادری آلل غالب را داشته باشد.

2. تغییرپذیری

تغییرپذیریمجموعه ای از ناسازگاری ها را در یک راه یا دیگری بین موجوداتی که به یک جمعیت یا گونه تعلق دارند، می نامند. دو شکل اصلی تغییرپذیری وجود دارد:ارثیوغیر ارثی.

2.1. تنوع ارثی

ارثی تغییرپذیری به تغییرپذیری گفته می شود که از والدین به فرزندان منتقل می شود، یعنی. به ارث برده. این تنوع با تغییر در ماده ژنتیکی ناشی از جهش همراه است. بنابراین، تنوع ارثی نیز نامیده می شودژنوتیپی , ژنتیکی یاجهشی .

جهش تغییری در کروموزوم ها است که تحت تأثیر عوامل محیطی رخ می دهد. مفهوم جهش توسط گیاه شناس هلندی هوگو فرایز وارد علم شد. او همچنین فرموله کرد ونظریه جهش ، تعدادی از مفاد آن متعلق به گیاه شناس مشهور روسی S.I. کورژینسکی.

مفاد اصلی نظریه جهش مدرن :

جهش ها به طور ناگهانی، متناوب رخ می دهند و به عنوان ویژگی های گسسته ظاهر می شوند.

جهش ها از بین نمی روند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

جهش ها به شکل های مختلف خود را نشان می دهند و می توانند غالب یا مغلوب، مفید و مضر باشند، از نظر قدرت تأثیرگذاری بر بدن متفاوت باشند، باعث تغییرات جزئی در عملکرد بدن شوند یا بر علائم حیاتی تأثیر بگذارند و کشنده باشند.

احتمال تشخیص جهش به تعداد افراد مورد بررسی بستگی دارد.

جهش ها ممکن است عود کنند.

جهش می تواند در اثر تأثیر عوامل فیزیکی یا شیمیایی قوی بر بدن ایجاد شود، اما ظاهر یک جهش خاص با نوع عامل مرتبط نیست.

جهش ها همیشه خود به خود، مستقل از یکدیگر هستند و جهت گیری گروهی ندارند. هر بخشی از کروموزوم می تواند جهش پیدا کند.

تغییرپذیری جهشی، بر خلاف اصلاح، منبع مهمی از تحولات تکاملی است. به دلیل تنوع ژنتیکی، موجوداتی با خواص و ویژگی های جدید تشکیل می شوند. سطح بالاو تنوع فنوتیپی

بسته به ماهیت تأثیر بر زنده ماندن موجودات، وجود داردمرگبار , کشنده وخنثی جهش ها... کشنده، به عنوان یک قاعده، منجر به مرگ ارگانیسم ها حتی قبل از لحظه تولد یا قبل از شروع بلوغ جنسی می شود. کشنده - کاهش زنده ماندن، منجر به مرگ بخشی (از 10 تا 50٪). جهش های خنثی در شرایط معمول برای موجودات زنده تأثیری بر حیات آنها ندارد. و در برخی موارد، چنین جهش‌هایی حتی می‌توانند مفید واقع شوند، به ویژه زمانی که شرایط وجود ارگانیسم تغییر کند.

با توجه به ماهیت تغییرات ارثی در ماده ژنتیکی، سه نوع جهش متمایز می شود: ژنی، کروموزومی، ژنومی.

ژنتیکی ( نقطه ) جهش ها – تغییرات کیفی در ژن های فردی است. این جهش ها در سطح زنجیره DNA اولیه رخ می دهد و منجر به اختلال در توالی اسید آمینه در پروتئین ها می شود. چنین تغییراتی می تواند عواقب منفی برای بدن داشته باشد. از این گذشته ، توالی اسید آمینه در هر پروتئین کاملاً خاص است و جایگزینی حتی یکی از آنها می تواند منجر به نقض ساختار فضایی پروتئین و بر این اساس عملکردها شود.

رایج‌ترین مورد جهش نقطه‌ای، جایگزینی GA با جفت نوکلئوتید GC یا بالعکس است. اگر این تغییرات در ژن های ساختاری رخ دهد، در نتیجه، به جای سه گانه AGA، یک سه گانه AGC ممکن است به ترتیب در زنجیره پلی پپتیدی به جای یک اسید آمینه با بار منفی ظاهر شود.آرژنین یک اسید آمینه بدون بار وجود خواهد داشتسرین... چنین جهشی می تواند منجر به تغییر در بار پروتئین، اختلال در ساختار آن و اگر آنزیم باشد، منجر به کاهش سرعت واکنش شیمیایی که آن را کاتالیز می کند، شود. در نتیجه ممکن است اختلالاتی در متابولیسم کل ارگانیسم شروع شود.

جایگزینی ها همچنین می توانند خنثی باشند، به عنوان مثال، جایگزینی اسیدهای آمینه با همان خواص. به شدت پیامدهای منفیمنجر به توقف جهش کدون یا جهش حذف یا درج یکی از نوکلئوتیدها می شود. در نتیجه، بخشی یا تمام توالی سه گانه تغییر می کند، که به اختلال جدی در ساختار اسید آمینه پروتئین کمک می کند و این تقریباً همیشه با عملکرد طبیعی بدن ناسازگار است.

جهش های کروموزومی - جهش های مرتبط با دگرگونی های قابل مشاهده کروموزوم ها. این می تواند حرکت یک قسمت از کروموزوم به قسمت دیگر، چرخش بخش کروموزوم به میزان 180 درجه، قرار دادن قسمت های اضافی کروموزوم یا برعکس، از دست دادن هر بخش باشد. در بیشتر موارد، بازآرایی های کروموزومی بدون عواقب برای بدن انجام نمی شود. اغلب آنها حتی در مراحل اولیه رشد جنین کشنده هستند. اگر تغییرات کروموزومی مربوط به ژن هایی نباشد که مسئول عملکردهای مهم بدن هستند، معمولاً منجر به نقض میوز و در نتیجه ناباروری فرد می شود. با این حال، جهش های کروموزومی کاملاً خنثی نیز وجود دارد.(چند شکلی های کروموزومی).

جهش های ژنومی با تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه است. آنها به دلیل نقض فاحش میوز ایجاد می شوند. یکی از انواع جهش های کروموزومی استآنیوپلوئیدی- افزایش کروموزوم های همولوگ توسط یک یا چند، یا برعکس، فقدان اغلب یک کروموزوم. معمولاً در حیوانات، چنین اختلالاتی با عملکرد طبیعی ارگانیسم ناسازگار است و یا منجر به مرگ در مراحل اولیه و یا اختلالات رشدی متعدد می شود. یک بیماری ارثی انسانی، به اصطلاح سندرم داون، به دلیل ظهور کروموزوم اضافی سوم در جفت 21 ایجاد می شود. و ظهور کروموزوم سوم در جفت پانزدهم باعث ناهنجاری ارثی انسانی دیگر - پلی داکتیلی - ظهور انگشت ششم در اندام ها می شود.

جهش های ژنومی مرتبط با افزایش چند برابری در تعداد مجموعه کروموزوم ها نامیده می شوندپلی پلوئیدی (از یونانی.پلی پلتیا - بسیاری از تعداد زیادی از). اگر تعداد مجموعه های کروموزوم یک بار افزایش یابد، این یک تریپلوئید است، اگر دو، یک تتراپلوئید و غیره است. بیشترین افزایش در تعداد کروموزوم های موجود در موجودات، موجودات با مجموعه کروموزوم ده برابر است.

پلی پلوئیدی باعث افزایش اندازه ارگانیسم می شود، فرآیندهای زندگی را تسریع می کند و می تواند باعث اختلال در روند تولید مثل شود. این امر به ویژه برای اشکال پلی پلوئیدی با مجموعه ای از کروموزوم های جفت نشده، که می توانند تنها از طریق پارتنوژنز یا به صورت رویشی تکثیر شوند، صادق است.

پلی پلوئیدی در طبیعت بسیار رایج است. در بیشتر موارد، آن را با فرم های پارنوپلوئید (تترا یا اکتوپلوئید) نشان می دهند که در آن میوز به طور معمول رخ می دهد. گونه های پلی پلوئید زیادی در بین گیاهان و تعداد آنها در بین حیوانات بسیار کمتر است. آنها در بین بی مهرگان (سخت پوستان، نرم تنان، کرم ها) بسیار رایج هستند. در بین مهره داران پلی پلوئید وجود دارد. به عنوان مثال در ماهی ها حتی خانواده های کامل (ماهیان خاویاری) و راسته ها (ماهی قزل آلا) وجود دارد که گونه های آنها منحصراً پلی پلوئید هستند. به ندرت، پولیپویدها در دوزیستان و خزندگان رخ می دهند، در حالی که در پرندگان و پستانداران چنین افرادی در مراحل اولیه رشد می میرند.

جهش های جسمی - جهش هایی که فقط در سلول های جسمی فردی رخ می دهد. در موجوداتی که از طریق جنسی تولید مثل می کنند (بیشتر حیوانات)، چنین جهش هایی ارثی نیستند. گیاهان موضوع متفاوتی هستند - تکثیر رویشیبه شما امکان می دهد تغییر ایجاد شده را ذخیره کنید و آن را ارثی کنید.

بیشتر جهش هایی که در بدن رخ می دهند تمایل به مغلوب دارند و نوع وحشی(این نام ویژگی فنوتیپ معمول افرادی است که در شرایط طبیعی زندگی می کنند) - غالب. مثلا،آلبینیسم(از لاتآلبوس- سفید) - یک صفت مغلوب که در حالت هموزیگوت (aa) به صورت کمبود رنگدانه در پوست، مو، در عنبیه چشم ظاهر می شود. همانطور که مشخص شد، آنزیم تیروزیناز، که واکنش تشکیل رنگدانه ملانین را کاتالیز می کند، در افراد آلبینو عمل نمی کند. افراد هتروزیگوت (Aa) رنگ وحشی دارند.

جهش های غالب نیز در حالت هتروزیگوت ظاهر می شوند، اما بسیار کمتر از جهش های مغلوب رخ می دهند. پیامد چنین جهش‌هایی، به عنوان مثال، بیشتر موارد ظهور حیوانات ملانیستی است که در آن، برخلاف افراد غیرجهش‌یافته، ملانین زیادی سنتز می‌شود. معمولاً رنگ این موجودات تیره تر است..

یکی دیگر عامل مهمتنوع ژنتیکی استنوترکیبی (از لاتدوباره- پیشوندی که یک عمل تکراری را نشان می دهد وترکیب کردن،- ترکیب) - توزیع مجدد مواد ژنتیکی در فرزندان. دلایل اصلی نوترکیبی ژن عبارتند از:

ترکیب گامت های والدین مختلف در صورت تلاقی تصادفی در حیوانات و گرده افشانی متقابل در گیاهان;

توزیع مستقل کروموزوم ها پس از اولین تقسیم میوز;

متقاطع - تبادل مناطق کروموزوم های همولوگ در طول کونژوگه در متافازمن میوز.

در نتیجه تولیدمثل جنسی، نوترکیبی منجر به تشکیل فرزندان با طیف گسترده ای از ترکیبات ژنوتیپی می شود. در نتیجه، ملاقات دو فرد از نظر ژنتیکی یکسان در یک جمعیت غیرممکن است. نوترکیب نقش مهمی در تکامل موجودات دارد. از خواص آن در فرآیند پرورش انواع جدید گیاهان و نژادهای حیوانی استفاده می شود..

2.2. تنوع غیر ارثی

رشد فنوتیپ یک ارگانیسم زمانی اتفاق می افتد که اساس ارثی آن - ژنوتیپ - با شرایط محیطی تعامل داشته باشد. علائم ارگانیسم تحت تأثیر عوامل مختلف محیطی به درجات مختلف متفاوت است. برخی از آنها بسیار پلاستیکی و قابل تغییر هستند، برخی دیگر کمتر قابل تغییر هستند و برخی دیگر عملاً تحت تأثیر شرایط محیطی تغییر نمی کنند. به عنوان مثال، تولید شیر گاوتا حد زیادی به شرایط بازداشت (تغذیه، مراقبت) بستگی دارد. در حالی که محتوای چربی شیر بیشتر به نژاد وابسته است و تغییر آن دشوار است، با تغییر رژیم غذایی می توان به برخی نتایج دست یافت. حتی بیشتر ویژگی ثابتکت و شلوار است تحت انواع شرایط، به سختی تغییر می کند.

تغییر (از لاتمدول- اندازه گیری، نوع وصورت- شکل، ظاهر)تنوع – اینها تغییراتی در ویژگی های یک ارگانیسم (فنوتیپ آن) است که ناشی از تغییرات در شرایط محیط وجود است و با تغییرات ژنوتیپ همراه نیست.با توجه به اینکه تنوع اصلاحی با تغییر در ژنوتیپ همراه نیست، ارثی نیست.

در واقع اصلاحتغییرات (اصلاحات)- اینها واکنش های موجودات زنده به تغییر در شدت عمل برخی از عوامل محیطی است. آنها برای همه ژنوتیپ های موجودات نزدیک یکسان هستند. به عنوان مثال، تمام گیاهان نوک پیکانی که در آب غوطه ور هستند، برگ های بلند و نازکی تشکیل می دهند و آنهایی که در خشکی رشد می کنند - به شکل پیکان هستند. گیاهان نوک پیکانی که تا حدی در آب غوطه ور هستند، برگ های هر دو نوع را ایجاد می کنند.

در پروانه‌های رنگارنگ روزانه، رنگ بال‌ها به دمای رشد شفیره بستگی دارد. از آن شفیره هایی که زمستان گذرانده اند، پروانه ها با رنگ قرمز آجری بیرون می آیند و از آنهایی که در تابستان در شرایط دمای بالا رشد می کنند - با پس زمینه سیاه بال ها. شدت تغییرات مستقیماً به شدت و مدت اثر روی بدن یک عامل خاص بستگی دارد. بنابراین، در میگوهای کوچک آب نمک، درجه پشمالویی در قسمت خلفی شکم به شوری آب بستگی دارد: هر چه غلظت نمک کمتر باشد، بیشتر است.

همانطور که مطالعات متعدد نشان داده اند، در صورت توقف عمل عاملی که باعث ایجاد آنها شده است، تغییرات می توانند در طول زندگی یک فرد ناپدید شوند. به عنوان مثال، آفتاب سوختگی که در تابستان توسط یک فرد به دست می آید به تدریج در دوره پاییز و زمستان ناپدید می شود. اگر گیاه نوک پیکان از آب به زمین خشک پیوند زده شود، برگ های جدید دراز نیستند، بلکه شکل پیکانی خواهند داشت. تغییرات حاصل می تواند در تمام طول زندگی فرد باقی بماند، به ویژه آنهایی که در مراحل اولیه رشد فردی ایجاد شده اند. اما آنها به فرزندان منتقل نمی شوند. به عنوان مثال، انحنای استخوان های اندام تحتانی در نتیجه راشیتیسم در تمام طول زندگی ادامه دارد. اما والدینی که در دوران کودکی راشیتیسم داشتند، اگر در طول رشد خود دریافت کنند، کودکان طبیعی به دنیا می آیند مقدار مورد نیازویتامین D. نمونه دیگری از تغییراتی که در طول زندگی ادامه دارد، تمایز لارو زنبور عسل به ملکه و کارگر است. لاروهایی که در سلول‌های بزرگ لانه زنبوری رشد می‌کنند و فقط از «ژل رویال» که توسط غدد ویژه زنبورهای کارگر تولید می‌شود تغذیه می‌کنند، به ملکه تبدیل می‌شوند. و کسانی که با پرگا (مخلوطی از عسل و گرده) تغذیه می‌شوند، متعاقباً به افراد شاغل تبدیل می‌شوند - ماده‌های توسعه نیافته، ناتوان از تولید مثل. از این رو، تمایز لارو زنبور عسل ماده به غذایی که در طول رشد خود دریافت می کنند بستگی دارد. اگر در مراحل اولیه رشد، لاروها تعویض شوند، که ملکه و زنبور کارگر در آینده از بین آنها رشد کنند، ماهیت تغذیه و تمایز بعدی آنها بر این اساس تغییر خواهد کرد. با این حال، در مراحل بعدی توسعه، این غیر ممکن می شود.

تغییرپذیری اصلاح نقش استثنایی در زندگی موجودات دارد و سازگاری آنها را با تغییرات شرایط محیطی تضمین می کند. بنابراین تغییر شکل برگ های نوک پیکان از نوک پیکان به روبان مانند (خطی) در هنگام غوطه ور شدن این گیاه در آب، آن را از آسیب جریان محافظت می کند. تغییر پوشش پستانداران در طول پوست اندازی پاییزی به پوشش ضخیم تر، محافظت در برابر عمل را فراهم می کند. دمای پایین، و آفتاب سوختگی یک فرد - از اثرات مضر تابش خورشیدی. همه اینها دلیلی برای این باور است که چنین تغییراتی در این فرآیند ایجاد شده است توسعه تاریخیگونه‌ها به‌عنوان واکنش‌های تطبیقی ​​معینی نسبت به شرایط متغیر محیط وجود که موجودات زنده دائماً با آن مواجه می‌شوند. با این حال، همه اصلاحات ماهیت تطبیقی ​​ندارند. برای مثال، اگر سایه بزنید بخش پایینیساقه سیب زمینی، سپس غده های هوایی روی آن شروع به تشکیل می کنند. تغییرات عاری از معنای تطبیقی ​​زمانی به وجود می آیند که موجودات در شرایطی غیرعادی برای خود می یابند که اجدادشان مجبور نبودند با آن روبرو شوند.

تغییر تغییر منوط به معین استالگوهای آماری ... به طور خاص، هر ویژگی فقط می تواند در محدوده خاصی تغییر کند. چنین محدودیت هایی از تغییرپذیری اصلاح (از حداقل تا حداکثر) صفات توسط ژنوتیپ ارگانیسم از پیش تعیین شده است و نامیده می شود.واکنش طبیعی ... در نتیجه، یک ژن آللی خاص رشد یک حالت رمزگذاری شده مشخص از یک صفت را از پیش تعیین نمی کند، بلکه فقط محدودیت هایی را که می تواند بسته به شدت عمل برخی عوامل محیطی تغییر کند، تعیین می کند. در میان صفات، مواردی وجود دارد که حالت های مختلف آنها تقریباً به طور کامل توسط ژنوتیپ تعیین می شود (به عنوان مثال، محل چشم ها، تعداد انگشتان دست، گروه خونی، ماهیت تهویه برگ و غیره). اما درجه تجلی حالات سایر علائم (رشد و توده موجودات، اندازه یک صفحه پفکی و غیره) به طور قابل توجهی تحت تأثیر شرایط محیطی است. به عنوان مثال، توسعه رنگ پوشش برخی از حیوانات (به عنوان مثال خرگوش ارمینی، گربه سیامی) به درجه حرارت بستگی دارد. اگر در چنین حیواناتی ناحیه بدن پوشیده از موهای سفید تراشیده شود و یخ روی آن بمالند، در شرایط دمای پایین، پشم سیاه در این ناحیه رشد می کند.

نرخ واکنش برای نشانه های مختلفمحدودیت های خاص خود را دارد علائمی که زنده بودن ارگانیسم ها را تعیین می کنند (به عنوان مثال، قرار گرفتن اندام های داخلی) سرعت واکنش بسیار کمی دارند و برای علائمی که حامل مهم نیستند. اهمیت حیاتی، می تواند بسیار گسترده تر باشد (وزن بدن، قد، رنگ مو).

معمولاً یک تظاهر منفرد از یک صفت معمولاً نامیده می شودگونه ... برای مطالعه تغییرپذیری یک صفت خاص، به عنوان مثال. گزینه، آرایشمتغیر (از لاتتنوع -تغییر)ردیف – دنباله ای از شاخص های کمی از تظاهرات حالت های یک ویژگی خاص (گزینه)، مرتب شده به ترتیب صعودی یا نزولی.

طول سری تغییرات، محدوده تغییرپذیری اصلاح (نرخ واکنش) را نشان می دهد. توسط ژنوتیپ ارگانیسم از پیش تعیین شده است، اما به شرایط محیطی بستگی دارد: هرچه پایدارتر باشند، دامنه تغییرات کوتاهتر خواهد بود و بالعکس. اگر توزیع انواع مختلف را در سری تغییرات دنبال کنیم، می بینیم که بیشترین تعداد آنها در قسمت میانی آن قرار دارد، یعنی. آنها مقدار متوسط ​​یک ویژگی داده شده را دارند.

این توزیع با این واقعیت توضیح داده می شود که حداقل و حداکثر مقادیر رشد یک صفت زمانی شکل می گیرد که اکثر عوامل محیطی در یک جهت عمل می کنند: بیشترین یا کمترین مطلوب. اما بدن، به عنوان یک قاعده، تأثیر متفاوت آنها را بر روی خود احساس می کند: برخی از عوامل در رشد یک صفت نقش دارند، برخی دیگر برعکس، آنها را مهار می کنند. به همین دلیل است که درجه رشد یک صفت خاص در اکثر افراد همان گونه به طور متوسط ​​​​است. بنابراین، اکثر مردم قد متوسطی دارند و تنها بخش کوچکی از آنها غول یا کوتوله هستند. توزیع یک تغییر در یک سری تغییرات را می توان به صورت گرافیکی به عنوان یک منحنی تغییرات نشان داد.منحنی تغییرات - این هست تصویر گرافیکیوابستگی ها گزینه ممکنعلائم فراوانی وقوعبا کمک منحنی تغییرات، می توانید شاخص های میانگین و نرخ پاسخ یک صفت خاص را تعیین کنید.

تعمیم

تجلی فنوتیپ هر موجود زنده به وراثت و تنوع بستگی دارد. به دلیل وراثت، فرد یک مجموعه ژنتیکی را از اشکال والدین دریافت می کند و در نتیجه حفظ می شود ویژگی های خاصاز هر گونه، و تنوع این الگو را نقض می کند - به دلیل تنوع در جهان، ملاقات دو فرد از نظر ژنتیکی یکسان غیرممکن است.

دو نوع تنوع وجود دارد: غیر ارثی (فنوتیپی، اصلاح شده) و ارثی (ژنوتیپی، ژنتیکی). عوامل تنوع ژنتیکی جهش و نوترکیب مواد ژنتیکی است. و بنابراین، تنوع ارثی را جهش‌یافته نیز می‌گویند. تغییرپذیری تغییر در اثر واکنش بدن به عوامل محیطی ایجاد می شود. و از آنجایی که شرایط برای تشکیل هر ارگانیسم تا حد زیادی متفاوت است، پس افراد، حتی اگر نمایندگان همان گونه باشند، فنوتیپ منحصر به فرد خود را دارند.

وراثت و تنوع نقش مهمی در تکامل موجودات دارد. از خواص آنها در فرآیند پرورش انواع جدید گیاهان و نژادهای حیوانی نیز استفاده می شود.

سوالات کنترلی

1. ژن از نظر بیوشیمیایی و ژنتیکی چیست؟

2. چرا وراثت و تنوع را پدیده های جایگزین می نامند؟ تعریفی از وراثت و تنوع ارائه دهید.

3. وراثت سیتوپلاسمی چیست و چگونه ایجاد می شود؟

4. جهش چیست؟ از چه نوع جهش هایی آگاه هستید؟

5. آنئوپلوئیدی و پلی پلوئیدی چیست؟

6. چرا جهش های مرتبط با کاهش چند برابری در مجموعه کروموزوم ها در مقایسه با جهش های ناشی از افزایش چندگانه در ژنوم، تأثیر منفی بر زنده ماندن ارگانیسم ها می گذارد؟

7. آیا اکثر جهش ها مغلوب هستند یا غالب؟

8. تفاوت بین تغییر و تغییرپذیری جهش چیست؟

9. سرعت واکنش تغییرپذیری اصلاح چه نامیده می شود؟

10. پردازش آماری داده های تغییرپذیری اصلاح شامل چه مواردی است؟

تغییرپذیریویژگی مشترک همه موجودات زنده را برای ایجاد تفاوت بین افراد یک گونه می نامند.

چارلز داروین موارد زیر را مشخص کرد انواع اصلی تنوع: معین (گروهی، غیر ارثی، تعدیل)، نامعین (فردی، موروثی، دگرشی) و ترکیبی. تنوع ارثی شامل چنین تغییراتی در ویژگی های موجودات زنده است که با تغییرات (یعنی جهش) همراه است و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. انتقال مواد از والدین به فرزندان باید بسیار دقیق باشد، در غیر این صورت گونه نمی تواند زنده بماند. با این حال، گاهی اوقات تغییرات کمی یا کیفی در DNA ایجاد می شود و سلول های دختر در مقایسه با ژن های والدین دچار اعوجاج می شوند. چنین خطاهایی در مواد ارثی به نسل بعدی منتقل می شود و جهش نامیده می شود. ارگانیسمی که در اثر جهش خواص جدیدی دریافت کرده باشد، جهش یافته نامیده می شود. گاهی اوقات این تغییرات از نظر فنوتیپی به وضوح قابل مشاهده است، به عنوان مثال، عدم وجود رنگدانه در پوست و مو - آلبینیسم. اما اغلب جهش ها مغلوب هستند و تنها زمانی در فنوتیپ ظاهر می شوند که در حالت هموزیگوت باشند. وجود تغییرات ارثی شناخته شده بود. همه اینها از دکترین تغییرات ارثی ناشی می شود. تنوع ارثی پیش نیاز طبیعی و. با این حال، در زمان داروین، هنوز هیچ داده تجربی در مورد وراثت وجود نداشت و قوانین وراثت شناخته شده نبود. این امر تشخیص دقیق را غیرممکن کرد شکل های گوناگونتنوع

نظریه جهشدر آغاز قرن بیستم توسط سیتولوژیست هلندی Hugo de Vries توسعه یافت. دارای تعدادی ویژگی:

جهش ها به طور ناگهانی رخ می دهند و هر بخشی از ژنوتیپ می تواند جهش یابد.
جهش ها اغلب مغلوب و کمتر غالب هستند.
جهش ها می توانند برای بدن مضر، خنثی و مفید باشند.
جهش ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.
جهش ها می توانند تحت تأثیر تأثیرات خارجی و داخلی رخ دهند.

جهش ها به چند نوع طبقه بندی می شوند:

جهش های نقطه ای (ژنی).نشان دهنده تغییرات در ژن های فردی است. این می تواند زمانی اتفاق بیفتد که یک یا چند جفت نوکلئوتید در یک مولکول DNA جایگزین، رها یا وارد شود.
جهش های کروموزومیتغییرات در قسمت هایی از یک کروموزوم یا کل کروموزوم است. چنین جهش هایی می تواند در نتیجه حذف رخ دهد - از بین رفتن بخشی از کروموزوم، دو برابر شدن - دو برابر شدن هر قسمت از کروموزوم، وارونگی - چرخش کروموزوم تا سال 1800، جابجایی - بخشی از کروموزوم جدا می شود. و به موقعیت جدیدی نقل مکان کرد، مثلاً به کروموزوم دیگری پیوست.
جهش هاشامل تغییر تعداد کروموزوم ها در مجموعه هاپلوئید است. این می تواند به دلیل از بین رفتن یک کروموزوم از ژنوتیپ، یا برعکس، افزایش تعداد نسخه های یک کروموزوم در یک مجموعه هاپلوئید از یک به دو یا بیشتر رخ دهد. یک مورد خاصجهش های ژنومی - پلی پلوئیدی - افزایش تعداد کروموزوم ها در چند برابر. مفهوم جهش توسط گیاه شناس هلندی دی وریس وارد علم شد. او در گیاه پامچال (شب پامچال) انحرافات شدید و ناگهانی را از شکل معمولی مشاهده کرد و معلوم شد که این انحرافات ارثی است. مطالعات بیشتر بر روی اشیاء مختلف - گیاهان، حیوانات، میکروارگانیسم ها نشان داد که پدیده تغییرپذیری جهش مشخصه همه موجودات است.
اساس مادی ژنوتیپ کروموزوم است. جهش ها تغییراتی هستند که تحت تأثیر عوامل خارجی یا عوامل خارجی در کروموزوم ها رخ می دهند. تنوع جهشی تغییرات تازه در حال ظهور در ژنوتیپ است، در حالی که ترکیبات ترکیبات جدیدی از ژن های والدین در زیگوت هستند. جهش ها بر جنبه های مختلف ساختار و عملکرد بدن تأثیر می گذارد. به عنوان مثال، در مگس سرکه، تغییرات جهشی در شکل بال ها (تا ناپدید شدن کامل آنها)، رنگ بدن، ایجاد سته ها روی بدن، شکل چشم ها، رنگ آنها (قرمز، زرد، سفید، گیلاسی) و همچنین بسیاری از ویژگی های فیزیولوژیکی (امید به زندگی، باروری).

آنها در جهات مختلف ساخته می شوند و به خودی خود سازگار نیستند، تغییراتی که برای بدن مفید است.

بسیاری از جهش هایی که به وجود می آیند برای ارگانیسم نامطلوب هستند و حتی می توانند باعث مرگ آن شوند. اکثر این جهش ها مغلوب هستند.

بیشتر جهش‌یافته‌ها قابلیت زنده‌مانی کمتری دارند و با انتخاب طبیعی حذف می‌شوند. برای تکامل یا نژادها و واریته های جدید، به آن دسته از افراد کمیاب نیاز است که دارای جهش های مطلوب یا خنثی باشند. معنای جهش ها این است که آنها هستند که تغییرات ارثی را ایجاد می کنند که ماده ای برای انتخاب طبیعی در طبیعت است. جهش همچنین برای افرادی که دارای خواص جدید ارزشمند برای انسان هستند ضروری است. برای به دست آوردن نژادهای جدید حیوانات، انواع گیاهان و گونه های میکروارگانیسم ها، عوامل جهش زا مصنوعی به طور گسترده ای استفاده می شود.

تنوع ترکیبیهمچنین به اشکال ارثی تنوع اشاره دارد. این به دلیل بازآرایی ژن ها در هنگام ادغام گامت ها و تشکیل یک زیگوت ایجاد می شود. در طول رابطه جنسی