Perinnöllinen vaihtelu, sen tyypit. Mutaatioiden tyypit, niiden syyt. Mutaatioiden rooli orgaanisen maailman kehityksessä ja valinnassa. Vaihtuvuus, sen tyypit ja biologinen merkitys

Artikkelissamme puhumme ainutlaatuinen omaisuus kaikki elävät organismit, mikä varmisti valtavan määrän elävien olentojen lajien syntymisen. Tämä on perinnöllistä vaihtelua. Mikä se on, mitkä ovat sen ominaisuudet ja toteutusmekanismi? Löydät nyt vastaukset näihin ja moniin muihin kysymyksiin.

Mitä genetiikka tutkii

Suhteellisen nuori genetiikan tiede 1800-luvulla paljasti ihmiskunnalle monia sen alkuperän ja kehityksen salaisuuksia. Ja sen tutkimuksen kohteena ovat vain kaksi elävien organismien ominaisuutta: perinnöllisyys ja vaihtelevuus. Ensimmäisen ansiosta sukupolvien jatkuvuus varmistetaan ja geneettisen tiedon tarkka siirto tapahtuu useissa sukupolvissa. Mutta vaihtelevuus tarjoaa uusia ominaisuuksia.

Vaihtelevuuden arvo

Miksi organismi hankkisi nämä uudet ominaisuudet? Vastaus on melko yksinkertainen: sopeutumismahdollisuudesta. Alla olevassa kuvassa näet saman biologisen lajin - Homo sapiens - useiden rotujen edustajat. Niiden morfologisilla eroilla tässä vaiheessa ei tietenkään ole mukautuvaa merkitystä. Mutta heidän kaukaiset esi-isänsä, uudet ominaisuudet auttoivat selviytymään vaikeissa olosuhteissa. Siten Mongoloid-rodun edustajilla on kapea osa silmistä, koska aroilla oli usein pölymyrskyjä. Ja negroideilla on tumma iho suojana paahtavan auringolta.

Vaihtuvuuden tyypit

Vaihtelevuus on eliöiden ominaisuus hankkia uusia piirteitä historiallisen ja yksilöllistä kehitystä. Sitä on kahta tyyppiä. Tämä on muunnelma ja perinnöllinen vaihtelu. Niitä yhdistää useita ominaisuuksia. Esimerkiksi organismien ulkoisessa rakenteessa tapahtuu väistämättä muutoksia. Mutta muutosten olemassaolon keston ja toiminta-asteen suhteen ne ovat täysin erilaisia.

Muokkauksen vaihtelu

Tämän tyyppinen vaihtelu ei ole perinnöllistä. Se ei ole kiinnittynyt genotyyppiin, ei ole pysyvä ja esiintyy olosuhteiden muutosten vaikutuksesta. ympäristöön. Loistava esimerkki modifikaatiovaihtelu tunnettu koe kaniinilla voi palvella. Häneltä ajeltiin pois pieni harmaa villapala. Paljaalle iholle levitettiin jäätä. Jonkin ajan kuluttua villa kasvoi tässä paikassa. valkoinen väri, joka myös ajeltiin pois. Mutta jäätä ei käytetty tässä tapauksessa. Tämän seurauksena tummat hiukset kasvoivat takaisin tälle alueelle.

perinnöllinen vaihtelu

Tämän tyyppinen vaihtelu on pysyvää, koska se vaikuttaa genotyypin rakenteeseen DNA-nukleotiditasolle asti. Samalla uudet ominaisuudet siirtyvät uusille sukupolville. perinnöllinen vaihtelu, puolestaan ​​on myös kahta tyyppiä: kombinatiivinen ja mutaatio. Ensimmäinen tapahtuu, kun uusi geneettisen materiaalin yhdistelmä ilmestyy. Hänen eniten yksinkertainen esimerkki on sukusolujen fuusio seksuaalisen lisääntymisen aikana. Tämän seurauksena keho, joka saa puolet geneettisestä tiedosta miehen ja naisen kehosta, saa uusia piirteitä.

Toinen tyyppi on mutaatioiden perinnöllinen vaihtelevuus. Se koostuu genotyypin terävien suuntaamattomien muutosten esiintymisestä eri tekijöiden vaikutuksesta. Ne voivat olla ionisoivia ja UV-säteily, korkea lämpötila, typpeä sisältävät kemikaalit ja muut.

Sen geneettisen laitteen rakenteen tasosta riippuen, jossa muutoksia tapahtuu, erotetaan useita tällaisia ​​perinnöllisiä modifikaatiotyyppejä. Kokonaisjoukon kromosomien lukumäärän genomimuutoksilla. Tämä johtaa anatomisiin ja morfologisiin muutoksiin kehossa. Siten kolmannen kromosomin ilmaantuminen 21. parissa aiheuttaa Downin taudin. Kromosomimutaatioilla tapahtuu tämän rakenteen uudelleenjärjestely. Ne ovat paljon harvinaisempia kuin genomiset. Kromosomien osat voivat olla päällekkäisiä tai poissa, kierretty, muuttaa sijaintiaan. Mutta geenimutaatiot, joita kutsutaan myös pistemutaatioiksi, häiritsevät monomeerien sekvenssiä nukleiinihappojen rakenteessa.

Mutaatioiden tyypistä riippumatta niillä kaikilla ei yleensä ole keholle hyödyllisiä ominaisuuksia. Siksi ihminen oppii hallitsemaan niitä keinotekoisesti. Joten jalostuksessa käytetään usein polyploidiaa - sarjan kromosomien lukumäärän moninkertaista kasvua. Tämän seurauksena kasvi tulee tehokkaammaksi ja tuottaa suuria hedelmiä suuria määriä. Et yllätä ketään viikunapersikalla ja muilla herkullisilla kasvihybrideillä. Mutta ne ovat seurausta keinotekoisesti tehdystä perinnöllisestä vaihtelusta.

Perinnöllinen vaihtelu evoluutioprosessissa

Genetiikan kehitys on auttanut ottamaan merkittävän askeleen eteenpäin evoluutioopin kehittämisessä. Se tosiasia, että vain yksi kromosomipari erottaa ihmisen ja apinan, oli merkittävä todiste Darwinin teoriasta. Historiallisessa kehityksessä olevissa kasveissa ja eläimissä voidaan jäljittää genotyyppiin välittyneiden ja kiinnittyneiden progressiivisten ominaisuuksien periytymistä. Esimerkiksi levät tulivat maahan johtuen siitä, että merkki mekaanisten ja johtavien kudosten esiintymisestä oli kiinnitetty genotyyppiin. Jokainen seuraava sukupolvi jätti itselleen vain tarpeellisen, hyödyllisiä merkkejä, joita mukautettiin elinolosuhteiden ja ympäristön mukaan. Näin ilmestyivät hallitsevat kasvi- ja eläinlajit, joilla oli rakenteen edistyksellisimmät piirteet.

Joten perinnöllinen vaihtelevuus on organismien kykyä hankkia uusia ominaisuuksia, jotka ovat kiinnittyneet genotyyppiin. Tällaiset muutokset ovat luonteeltaan pitkäaikaisia, ne eivät katoa ympäristöolosuhteiden muuttuessa ja ne ovat periytyviä.

1. Mitä on perinnöllisyys?

Vastaus. Perinnöllisyys on organismien ominaisuus toistaa useiden sukupolvien ajan samantyyppisiä aineenvaihduntaa ja yksilön kehitystä yleensä. Se saadaan aikaan perinnöllisyyden materiaaliyksiköiden - geenien, jotka sijaitsevat solun ytimen (kromosomit) ja sytoplasman spesifisiin rakenteisiin - itselisäyksellä. Yhdessä vaihtelevuuden kanssa perinnöllisyys takaa elämänmuotojen pysyvyyden ja monimuotoisuuden ja on elävän luonnon evoluution perusta.

2. Mitä on vaihtelu?

Vastaus. Vaihtelevuus - erilaisia ​​merkkejä ja ominaisuuksia yksilöissä ja yksilöryhmissä, joilla on sukulaisuusaste. Vaihtelu on luontaista kaikille eläville organismeille. Erottele vaihtelu: perinnöllinen. ja ei-perinnöllinen. yksilö ja ryhmä. Perinnöllinen vaihtelu johtuu mutaatioiden esiintymisestä, ei-perinnöllinen - ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat evoluution taustalla.

Kysymykset § 46 jälkeen

1. Millaisia ​​vaihtelutyyppejä tunnet?

Vastaus. Vaihtuvuutta on kahdenlaisia: modifikaatio (fenotyyppinen) ja perinnöllinen (genotyyppinen).

Muutoksia organismin ominaisuuksissa, jotka eivät vaikuta sen geeneihin ja joita ei voida siirtää seuraaville sukupolville, kutsutaan modifikaatioksi, ja tällaista vaihtelua kutsutaan modifiaatioksi.

Seuraavat modifikaatiovaihteluiden pääominaisuudet voidaan luetella:

– muutosten muutoksia ei siirretä jälkeläisille;

- modifikaatiomuutoksia esiintyy monissa lajin yksilöissä ja ne riippuvat ympäristön vaikutuksista;

- modifikaatiomuutokset ovat mahdollisia vain reaktionormin rajoissa, eli ne määräytyvät lopulta genotyypin mukaan

Perinnöllinen vaihtelevuus johtuu geneettisen materiaalin muutoksista ja on perusta elävien organismien monimuotoisuudelle sekä pääsyy evoluutioprosessi, koska se toimittaa materiaalia luonnonvalintaan.

Muutosten esiintymistä perinnöllisissä aineissa eli DNA-molekyyleissä kutsutaan mutaatiomuutoksiksi. Lisäksi muutoksia voi tapahtua sekä yksittäisissä molekyyleissä (kromosomeissa) että näiden molekyylien lukumäärässä. Mutaatiot tapahtuvat ulkoisen ja sisäisen ympäristön eri tekijöiden vaikutuksesta.

2. Mitkä ovat tärkeimmät merkit modifikaatioiden vaihtelevuudesta?

Vastaus. Useimmiten kvantitatiivisia merkkejä muutetaan - pituus, paino, hedelmällisyys jne. Klassinen esimerkki modifikaatiovaihtelu voi olla veden alla juurtuvan nuolenpääkasvin lehtien muodon vaihtelua. Yhdellä nuolenpää yksilöllä on kolmenlaisia ​​lehtiä riippuen siitä, missä lehti kehittyy: veden alla, pinnalla tai ilmassa. Nämä lehtien muodon erot määräytyvät niiden valaistuksen asteen mukaan, ja kunkin lehden solujen geenisarja on sama.

Organismin erilaisille merkeille ja ominaisuuksille on ominaista suurempi tai pienempi riippuvuus ympäristöolosuhteista. Esimerkiksi ihmisellä iiriksen värin ja veriryhmän määräävät vain vastaavat geenit, eivätkä elinolosuhteet voi vaikuttaa näihin merkkeihin. Mutta pituus, paino ja fyysinen kestävyys riippuvat suuresti ulkoiset olosuhteet esim. ravitsemus, liikunta jne.

3. Mikä on reaktionopeus?

Vastaus. Minkä tahansa ominaisuuden modifikaatiovaihtelurajoja kutsutaan reaktionormiksi. Reaktionopeus määräytyy geneettisesti ja periytyy.

Ominaisuuden vaihtelevuus on joskus hyvin suuri, mutta se ei voi ylittää reaktionormin rajoja. Joissakin ominaisuuksissa reaktionopeus on erittäin laaja (esimerkiksi lampaiden villan leikkaaminen, lehmien maitotuotot), kun taas toisille piirteille on ominaista kapea reaktionopeus (kanin karvan väri).

Yllä olevasta seuraa erittäin tärkeä johtopäätös. Itse piirre ei ole peritty, vaan kyky ilmaista tämä ominaisuus tietyt ehdot, toisin sanoen, kehon reaktio ulkoisiin olosuhteisiin periytyy

4. Mitä perinnöllisen vaihtelun muotoja tunnet?

Vastaus. Perinnöllinen vaihtelu ilmenee kahdessa muodossa - kombinatiivisessa ja mutaatiossa.

Mutaatiomuutos on muutos solun DNA:ssa (muutos kromosomien rakenteessa ja lukumäärässä). Syntyy ultraviolettisäteilyn, säteilyn (röntgensäteet) jne. vaikutuksen alaisena. Ne ovat periytyviä, toimivat materiaalina luonnonvalinnassa (mutaatioprosessi on yksi liikkeellepaneva voima evoluutio).

Yhdistelmän vaihtelu tapahtuu, kun isän ja äidin geenit yhdistetään (sekoittuvat). Lähteet:

1) Ristikkäisyys meioosin aikana (homologiset kromosomit lähestyvät ja vaihtavat alueita).

2) Itsenäinen kromosomien eroaminen meioosin aikana.

3) Sukusolujen satunnainen fuusio hedelmöityksen aikana.

5. Mitkä ovat kombinatiivisen vaihtelun syyt?

Vastaus. Kombinatiivisen vaihtelun perusta on seksuaalinen prosessi, joka johtaa valtavaan joukkoon erilaisia ​​genotyyppejä.

Otetaanpa ihminen esimerkkinä. Jokainen ihmissolu sisältää 23 äidin ja 23 isän kromosomia. Sukusolujen muodostumisen aikana kuhunkin niistä putoaa vain 23 kromosomia, ja kuinka monta niistä tulee isältä ja kuinka monta äidiltä, ​​on sattumaa. Tämä on ensimmäinen kombinatiivisen vaihtelun lähde.

Toinen syy on ylittäminen. Sen lisäksi, että jokainen solumme kantaa isovanhempien kromosomeja, tietty osa näistä kromosomeista sai risteytyksen seurauksena osan geeneistään homologisista kromosomeista, jotka aiemmin kuuluivat toiseen esivanhempien linjaan. Tällaisia ​​kromosomeja kutsutaan rekombinanteiksi. Osallistuessaan uuden sukupolven organismin muodostumiseen ne johtavat odottamattomiin piirteiden yhdistelmiin, joita ei isän eikä äidin organismilla ollut.

Lopuksi kolmas syy kombinatiiviseen vaihteluun on tiettyjen sukusolujen kohtaamisten satunnaisuus hedelmöitysprosessissa.

Kaikki kolme kombinatiivisen vaihtelevuuden taustalla olevaa prosessia toimivat toisistaan ​​riippumatta luoden valtavan valikoiman kaikkia mahdollisia genotyyppejä.

Perinnöllinen vaihtelevuus on genotyypin muutosten aiheuttama vaihtelu, joka voi liittyä mutaatioon tai kombinatiiviseen vaihteluun.

Mutaatiovaihtelu

Geenit käyvät läpi ajoittain muutoksia, joita kutsutaan mutaatioita. Nämä muutokset ovat satunnaisia ​​ja näkyvät spontaanisti. Mutaatioiden syyt voivat olla hyvin erilaisia. Saatavilla koko rivi mutaatioiden todennäköisyyttä lisääviä tekijöitä. Tämä voi johtua tiettyjen kemikaalien, säteilyn, lämpötilan jne. vaikutuksesta. Näitä työkaluja käyttämällä voidaan aiheuttaa mutaatioita, mutta niiden esiintymisen satunnaisuus säilyy, eikä tietyn mutaation ilmaantumista voida ennustaa.

Tuloksena olevat mutaatiot välittyvät jälkeläisille, eli ne määrittävät perinnöllisen vaihtelun, ja yksi tärkeä huomautus liittyy mutaation esiintymispaikkaan. Jos sukusolussa tapahtuu mutaatio, sillä on kyky siirtyä jälkeläisille eli periytyä. Jos mutaatio tapahtuu somaattisessa solussa, se välittyy vain niistä soluista, jotka syntyvät tästä somaattisesta solusta. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan somaattisiksi, ne eivät ole periytyviä.

Mutaatioita on useita päätyyppejä:

1. Geenimutaatiot, joissa muutoksia tapahtuu yksittäisten geenien eli DNA-molekyylin osien tasolla. Tämä voi olla nukleotidien menetystä, yhden emäksen korvaamista toisella, nukleotidien uudelleenjärjestelyä tai uusien lisäämistä.
2. Kromosomimutaatiot, jotka liittyvät kromosomien rakenteen rikkomiseen. Ne johtavat vakaviin muutoksiin, jotka voidaan havaita jopa mikroskoopilla. Tällaisia ​​mutaatioita ovat kromosomiosien katoaminen (deleetiot), osien lisääminen, kromosomiosan kierto 180° ja toistojen ilmaantuminen.
3. Kromosomien lukumäärän muutoksesta johtuvat genomiset mutaatiot. Ylimääräisiä homologisia kromosomeja voi ilmaantua, kromosomeissa kahden homologisen kromosomin tilalla on kolme - trisomia. Monosomian tapauksessa parista häviää yksi kromosomi. Polyploidian yhteydessä tapahtuu genomin moninkertainen lisääntyminen. Toinen genomisen mutaation muunnos on haploidia, jossa kustakin parista on jäljellä vain yksi kromosomi.

Kuten jo mainittiin, mutaatioiden tiheyteen vaikuttavat useat tekijät. Kun esiintyy useita genomimutaatioita, erityisesti äidin iällä on suuri merkitys.

Perinnöllisyys ja vaihtelevuus. Yhdistelmän vaihtelu

Tämän tyyppinen vaihtelu määräytyy seksuaalisen prosessin luonteen mukaan. Kombinatiivisen vaihtelun myötä syntyy uusia genotyyppejä uusien geeniyhdistelmien seurauksena. Tämäntyyppinen vaihtelu ilmenee jo sukusolujen muodostumisvaiheessa. Kuten jo mainittiin, jokainen sukupuolisolu (sukusolu) sisältää vain yhden homologisen kromosomin kustakin parista. Kromosomit putoavat sukusoluun täysin satunnaisesti, joten yhden ihmisen sukusolut voivat erota kromosomien geenijoukossa melko paljon. Vielä tärkeämpi vaihe kombinatiivisen vaihtelun syntymiselle on hedelmöitys, jonka jälkeen vastasyntyneen organismin geeneistä 50 % periytyy toiselta vanhemmalta ja 50 % toiselta.

LUENTO

AIHE:Perinnöllisyys ja vaihtelevuus

LUENTTOSUUNNITELMA:

Perinnöllisyys

Vaihtuvuus

1. perinnöllinen vaihtelu

   Ei-perinnöllinen vaihtelu

1. Perinnöllisyys

Orgaanisen maailman kehitys riippuu pitkälti sellaisista tekijöistä kuin perinnöllisyys ja vaihtelevuus.perinnöllisyys Sitä kutsutaan kaikkien organismien yhteiseksi ominaisuudeksi säilyttää ja välittää ominaisuuksiaan jälkeläisille. Perinnöllisyyden ansiosta kunkin biologisen lajin erityisominaisuudet säilyvät sukupolvelta toiselle.

Vanhempien ja jälkeläisten välinen suhde organismeissa tapahtuu pääasiassa lisääntymisen kautta. Vaikka jälkeläiset ovat samankaltaisia ​​kuin vanhemmat ja esivanhemmat, he eivät ole heidän tarkka kopionsa. Perinnöllisyysmekanismi on kiinnostanut ihmiskuntaa pitkään. Vuonna 1866 G. Mendel ilmaisi mielipiteen, että organismien ominaisuudet määräytyvät perinnöllisistä yksiköistä, joita hän kutsui "elementeiksi". Myöhemmin heille soitettiinperinnölliset tekijät ja lopuksigeenit . Geenit sijaitsevat kromosomeissa ja ne siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Huolimatta siitä, että kromosomeista ja DNA:n rakenteesta tiedetään nyt paljon, on annettava tarkka määritelmä geeni on edelleen vaikeaa. Geenin luonteen tutkimuksen tuloksena se voidaan määritellä rekombinaation, mutaation ja toiminnan yksiköksi.Gene - tämä on perinnöllisyystekijä, toiminnallisesti jakamaton geneettisen materiaalin yksikkö nukleiinihappomolekyylin (DNA tai RNA) osan muodossa.Se koodaa tiettyä proteiinirakennetta, t-RNA- tai r-RNA-molekyyliä tai on vuorovaikutuksessa biologisesti aktiivisten aineiden (esimerkiksi entsyymien) kanssa. Geeni on kiinteä toiminnallinen yksikkö, ja sen rakenteen rikkominen muuttaa siihen koodattua tietoa tai johtaa sen katoamiseen.

Perinnöllisyyden seurauksena keho saa vanhemmilta joukon geenejä, joita yleisesti kutsutaangenotyyppi . Eukaryoottien genomi on monimutkaisempi kuin prokaryoottien genomi, koska sillä on Suuri määrä ydin-DNA, rakenne- ja säätelygeenit. Ytimessä sijaitsevan perinnöllisen materiaalin lisäksi on myössytoplasminen perinnöllinen , taiei-ydin . Se piilee tiettyjen sytoplasman rakenteiden kyvyssä tallentaa ja välittää jälkeläisille osan vanhempien perinnöllisistä tiedoista. Vaikka päärooli organismin useimpien ominaisuuksien periytymisessä on tumageeneillä, myös sytoplasmisella perinnöllisyydellä on merkittävä rooli. Se liittyy kahden tyyppiseen geneettiseenilmiöt:

Koodattujen ominaisuuksien periytyminenekstranukleaariset geenit jotka sijaitsevat tietyissä organelleissa (mitokondriot, plastidit);

Tumageenien ennalta määräämien ominaisuuksien ilmentyminen jälkeläisissä, joiden muodostumiseen vaikuttavatmunasolun sytoplasma .

Geenien olemassaolo organelleissa (mitokondrioissa, plastideissa), jotka pystyvät monistumaan, tuli tunnetuksi 1900-luvun alussa. vihreiden ja värittömien plastidien tutkimuksen aikana joissakin kukkivissa kasveissa, joissa on mosaiikkilehtien värejä. Ydinulkoiset geenit, jotka ovat vuorovaikutuksessa tumageenien kanssa, vaikuttavat ominaisuuden muodostumiseen. Esimerkiksi plastidigeeneihin liittyvä sytoplasminen perinnöllisyys vaikuttaa sellaiseen ominaisuuteen kuin kasvien (begonia, snapdragon jne.) monimuotoisuus. Ja tämä ominaisuus välittyy äidin linjan kautta.

Kirjouden syynä on joidenkin plastidien kyvyn muodostaa pigmenttiklorofyllin menetys. Solujen jakautumisen jälkeen värittömillä plastideilla lehtiin ilmestyy valkoisia täpliä, jotka vuorottelevat viheralueiden kanssa. Tällaisen piirteen siirtyminen äidin linjan kautta selittyy sillä, että sukusolujen muodostumisen aikana plastidit pääsevät munasoluihin, eivät siittiöön. Kun uusia plastideja muodostuu, vihreistä plastideista syntyy vihreitä ja värittömistä plastideista värittömiä. Solunjakautumisen aikana plastidit jakautuvat satunnaisesti, jolloin soluissa on värittömiä, vihreitä tai molempia plastideja samanaikaisesti..

Mitokondriogeeneihin liittyvä sytoplasmisen periytymisen ilmiö voidaan havaita hiivassa. Näissä mikro-organismeissa mitokondrioista löydettiin geenejä, jotka määräävät ennalta hengitysentsyymien puuttumisen tai läsnäolon sekä vastustuskyvyn tiettyjen antibioottien vaikutukselle. Emoorganismin tumageenien vaikutus munan sytoplasman kautta ominaisuuksien muodostumiseen voidaan jäljittää myös lampetanan esimerkissä. Tällä makeanveden nilviäisellä on muotoja, joissa kuoren kiertymissuunta on erilainen - vasemmalle tai oikealle. Oikeakätinen alleeli hallitsee vasenkätistä alleelia, mutta tämä piirre on äidin geenien ennalta määräämä. Esimerkiksi yksilöillä, jotka ovat homotsygoottisia resessiivisen geenin suhteen (vasenkätisyys), voi olla oikeakätinen kuori, jos äidin organismilla oli hallitseva alleeli.

2. Vaihtuvuus

vaihteluahe kutsuvat koko joukkoa eroavaisuuksia tietyllä perusteella samaan populaatioon tai lajiin kuuluvien organismien välillä. Muutoksia on kaksi päämuotoa:perinnöllinenjaei-perinnöllinen.

2.1. perinnöllinen vaihtelu

Perinnöllinen vaihtelua kutsutaan vaihteluksi, joka välittyy vanhemmilta jälkeläisille, ts. peritty. Tällainen vaihtelu liittyy mutaatioiden aiheuttamaan muutokseen geneettisessä materiaalissa. Siksi perinnöllistä vaihtelua kutsutaan myösgenotyyppinen , geneettinen taimutaatio .

Mutaatio on kromosomien muutos, joka tapahtuu ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Mutaatioiden käsitteen toi tieteeseen hollantilainen kasvitieteilijä Hugo, jossa Fries. He myös muotoilivatmutaatioteoria , jonka monet määräykset kuuluvat kuuluisalle venäläiselle kasvitieteilijälle S.I. Koržinski.

Nykyaikaisen mutaatioteorian pääsäännöt :

Mutaatiot tapahtuvat yhtäkkiä, äkillisesti ja näkyvät erillisinä piirteinä;

Mutaatiot eivät katoa, ja ne siirtyvät sukupolvelta toiselle;

Mutaatiot ilmenevät eri tavoin ja voivat olla dominoivia tai resessiivisiä, hyödyllisiä tai haitallisia, poikkeaa kehon vaikutuksensa voimakkuudesta, aiheuttaa pieniä muutoksia kehon toiminnassa tai vaikuttaa elintoimintoihin ja olla tappavia;

Mutaatioiden havaitsemisen todennäköisyys riippuu tutkittujen yksilöiden lukumäärästä;

Mutaatioita voi esiintyä toistuvasti;

Mutaatiot voivat johtua vahvojen fysikaalisten tai kemiallisten tekijöiden vaikutuksesta kehoon, mutta yhden tai toisen mutaation ilmaantuminen ei liity aineen tyyppiin;

Mutaatiot ovat aina spontaaneja, toisistaan ​​riippumattomia, eikä niillä ole ryhmäorientaatiota. Mikä tahansa kromosomin osa voi mutatoitua.

Mutaatiovaihtelu, toisin kuin modifikaatiovaihtelu, on tärkeä evolutionaaristen muutosten lähde. Geneettisen vaihtelevuuden ansiosta muodostuu ja ylläpidetään organismeja, joilla on uusia ominaisuuksia ja ominaisuuksia korkeatasoinen ja fenotyyppinen vaihtelu.

Riippuen organismien elinkelpoisuuteen kohdistuvan vaikutuksen luonteesta, niitä ontappava , subletaali janeutraali mutaatioita. Kuolettava tarkoittaa yleensä organismien kuolemaa jo ennen syntymähetkeä tai ennen sukukypsyyden alkamista. Subletaali - vähentää elinkelpoisuutta, mikä johtaa osan kuolemaan (10 - 50%). Neutraalit mutaatiot organismien normaaleissa elinoloissa eivät vaikuta niiden elinkelpoisuuteen. Ja joissakin tapauksissa sellaisista mutaatioista voi tulla jopa hyödyllisiä, varsinkin kun organismin olemassaolon olosuhteet muuttuvat.

Perinnöllisten muutosten luonteen mukaan geneettisessä materiaalissa erotetaan kolmen tyyppisiä mutaatioita: geeni-, kromosomaalinen, genominen.

Geneettinen ( kohta ) mutaatioita – ovat laadullisia muutoksia yksittäisissä geeneissä. Nämä mutaatiot tapahtuvat DNA:n primaarisen juosteen tasolla ja johtavat proteiinien aminohapposekvenssin rikkomiseen. Tällaisilla muutoksilla voi olla kielteisiä seurauksia keholle. Loppujen lopuksi jokaisen proteiinin aminohapposekvenssi on tiukasti spesifinen, ja jopa yhden niistä korvaaminen voi johtaa proteiinin avaruudellisen rakenteen ja vastaavasti toimintojen rikkomiseen.

Yleisin pistemutaation tapaus on GA:n nukleotidiparin korvaaminen GC:llä tai päinvastoin. Jos nämä muutokset tapahtuvat rakennegeeneissä, niin AGA-tripletin sijasta polypeptidiketjussa voi esiintyä AHC-tripletti, vastaavasti, negatiivisesti varautuneen aminohapon sijasta.arginiini on varaukseton aminohapposeriini. Tällainen mutaatio voi johtaa proteiinin varauksen muutokseen, sen konformaation rikkomiseen, ja jos se on entsyymi, sen katalysoiman kemiallisen reaktion nopeuden vähenemiseen. Tämän seurauksena koko organismin aineenvaihduntahäiriöt voivat alkaa.

Substituutiot voivat olla myös neutraaleja, esimerkiksi aminohappojen substituutiot, joilla on samat ominaisuudet. Äärimmäiseen negatiivisia seurauksia aiheuttavat lopetuskodonimutaatioita tai mutaatioita yhden nukleotidin deleetiossa tai sisällyttämisessä. Tämän seurauksena kolmosten sekvenssi muuttuu osittain tai kokonaan, mikä myötävaikuttaa proteiinin aminohapporakenteen vakavaan rikkoutumiseen ja tämä on lähes aina ristiriidassa kehon normaalin toiminnan kanssa.

Kromosomimutaatiot - kromosomien näkyviin transformaatioihin liittyvät mutaatiot. Nämä voivat olla kromosomin osan liikkeitä toiseen, kromosomin osan kiertoa 180°, kromosomin ylimääräisten osien sisällyttämistä tai päinvastoin minkä tahansa osan katoamista. Useimmissa tapauksissa kromosomien uudelleenjärjestelyt eivät mene läpi ilman seurauksia keholle. Useimmiten ne johtavat kuolemaan jopa alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Jos kromosomimuutokset eivät koske geenejä, jotka vastaavat kehon tärkeistä toiminnoista, ne johtavat yleensä meioosin häiriöihin, mikä tarkoittaa yksilön hedelmättömyyttä. On kuitenkin myös täysin neutraaleja kromosomimutaatioita.(kromosomaaliset polymorfismit).

Genomiset mutaatiot liittyy kromosomien lukumäärän muutokseen. Ne johtuvat vakavista meioosin rikkomuksista. Eräs kromosomimutaatiotyyppi onaneuploidia- homologisten kromosomien lisääntyminen yhdellä tai useammalla tai päinvastoin, useimmiten yhden kromosomin puute. Yleensä eläimillä tällaiset häiriöt eivät sovi yhteen organismin normaalin toiminnan kanssa ja johtavat joko kuolemaan alkuvaiheessa tai lukuisiin kehityshäiriöihin. Ihmisen perinnöllinen sairaus, niin kutsuttu Downin oireyhtymä, johtuu kolmannen ylimääräisen kromosomin ilmaantumisesta 21. pariin. Ja kolmannen kromosomin esiintyminen 15. parissa aiheuttaa toisen ihmisen perinnöllisen poikkeaman - polydaktylyn - kuudennen sormen ilmestymisen raajoihin.

Genomimutaatioita, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän moninkertaiseen lisääntymiseen, kutsutaanpolyploidia (kreikasta.polyploetia- joukko, suuri määrä). Jos kromosomijoukkojen lukumäärä kasvaa yhdellä, niin se on triploidi, jos kahdella, se on tetraploidi jne. Suurin lisäys organismeissa löydettyjen kromosomiryhmien määrässä on organismeissa, joiden kromosomisarja on kymmenkertainen.

Polyploidia myötävaikuttaa organismin koon kasvuun, nopeuttaa elintärkeitä prosesseja ja voi aiheuttaa häiriöitä lisääntymisprosessissa. Tämä koskee erityisesti polyploidisia muotoja, joissa on pariton kromosomisarja ja jotka voivat lisääntyä vain partenogeneesillä tai vegetatiivisesti.

Polyploidia on hyvin yleistä luonnossa. Suurimmaksi osaksi sitä edustavat paroploidiset (tetra- tai oktoploidiset) muodot, joissa normaalisti esiintyy meioosia. Kasveissa on paljon polyploideja lajeja ja paljon vähemmän eläimissä. Melko usein niitä löytyy selkärangattomista (äyriäiset, nilviäiset, madot). Selkärankaisten joukossa on polyploideja. Esimerkiksi kaloissa on jopa kokonaisia ​​perheitä (sampi) ja lahkoja (lohimainen), joiden lajit ovat yksinomaan polyploideja. Polypoideja esiintyy harvemmin sammakkoeläimillä ja matelijoilla, ja linnuilla ja nisäkkäillä tällaiset yksilöt kuolevat varhaisessa kehitysvaiheessa.

Somaattiset mutaatiot Mutaatiot, joita esiintyy vain yksittäisissä somaattisissa soluissa. Sukupuolisesti lisääntyvissä organismeissa (useimmissa eläimissä) tällaiset mutaatiot eivät periydy. Kasvit ovat toinen asia vegetatiivinen lisääntyminen voit tallentaa tapahtuneen muutoksen ja tehdä siitä perinnöllisen.

Useimmat organismissa esiintyvät mutaatiot ovat yleensä resessiivisiä ja villi tyyppi(tämä on luonnollisissa olosuhteissa eläville yksilöille ominaisen tavanomaisen fenotyypin nimi) - hallitseva. Esimerkiksi,albinismi(alkaen lat.albus- valkoinen) - resessiivinen ominaisuus, joka ilmenee homotsygoottisessa (aa) tilassa ihon pigmentin, hiusten puuttumisena silmien iiriksessä. Kuten kävi ilmi, albiinoyksilöillä melaniinipigmentin muodostumista katalysoiva tyrosinaasientsyymi ei toimi. Heterotsygoottisilla yksilöillä (Aa) on villi väri.

Dominantteja mutaatioita esiintyy myös heterotsygoottisessa tilassa, mutta niitä esiintyy paljon harvemmin kuin resessiivisiä. Tällaisten mutaatioiden seurauksena on esimerkiksi useimmissa tapauksissa melanististen eläinten ilmaantuminen, joissa, toisin kuin mutatoitumattomissa yksilöissä, syntetisoituu paljon melaniinia. Yleensä tällaisilla organismeilla on tummempi väri..

Toinen tärkeä tekijä geneettinen variaatio onrekombinaatio (alkaen lat.re– etuliite, joka osoittaa toistuvan toiminnon jayhdistää,- yhteys) - geneettisen materiaalin uudelleenjakautuminen jälkeläisissä. Tärkeimmät syyt geenien rekombinaatioon ovat:

Eri vanhempien sukusolujen yhdistelmä satunnaisessa lisääntymisessä eläimissä ja ristipölytyksessä kasveissa;

Itsenäinen kromosomien jakautuminen meioosin ensimmäisen jakautumisen jälkeen;

Crossing over - homologisten kromosomien alueiden vaihto konjugaation aikana metafaasissaOlen meioosi.

Seksuaalisen lisääntymisen seurauksena rekombinaatio johtaa jälkeläisten muodostumiseen monenlaisilla genotyyppiyhdistelmillä. Tämän seurauksena on mahdotonta tavata kahta geneettisesti identtistä yksilöä yhdessä populaatiossa. Rekombinaatiolla on tärkeä rooli organismien evoluutiossa. Sen ominaisuuksia käytetään uusien kasvi- ja eläinrotujen jalostuksessa..

2.2. Ei-perinnöllinen vaihtelu

Organismin fenotyypin kehittyminen tapahtuu, kun sen perinnöllinen perusta - genotyyppi - on vuorovaikutuksessa ympäristöolosuhteiden kanssa. Organismin merkit vaihtelevat eriasteisesti eri ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Jotkut niistä ovat erittäin plastisia ja muuttuvia, toiset ovat vähemmän muuttuvia, toiset eivät käytännössä muutu ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta. Esimerkiksi maitoa karjaa riippuu pitkälti säilöönotto-olosuhteista (ruokinta, hoito). Maidon rasvapitoisuus on enemmän roturiippuvainen ja vaikeasti muutettavissa, mutta ruokavaliota muuttamalla on mahdollista saavuttaa tuloksia. Vielä enemmän jatkuva merkki on puku. Kaikissa mahdollisissa olosuhteissa se ei melkein muutu.

Muokkaus (alkaen lat.moduuli- mittaa, tyyppi jafacies- muoto, ulkonäkövaihtelua – nämä ovat muutoksia organismin (sen fenotyypin) ominaisuuksissa, jotka johtuvat olemassaoloympäristön olosuhteiden muutoksista ja jotka eivät liity genotyypin muutoksiin.Koska modifikaatiovaihtelu ei liity genotyypin muutokseen, se ei periydy.

Itse asiassa modifikaatiomuutokset (muokkaukset)- nämä ovat organismien reaktioita tiettyjen ympäristötekijöiden toiminnan voimakkuuden muutokseen. Ne ovat samat kaikille läheisesti sukua olevien organismien genotyypeille. Esimerkiksi kaikki veteen upotetut nuolenpääkasvit muodostavat pitkiä ja ohuita lehtiä, kun taas kuivalla maalla kasvavilla on nuolen muotoiset lehdet. Osittain veteen upotetut nuolenpääkasvit tuottavat molempia lehtiä.

Päiväkoissa kirjava siipien väri riippuu lämpötilasta, jossa pupue kehittyi. Talvehtineista perhosista tulee tiilenpunaisia ​​perhosia ja kesällä korkeissa lämpötiloissa kehittyneistä perhosista siipien musta tausta. Muutosten vakavuusaste riippuu suoraan tietyn tekijän kehoon kohdistuvan vaikutuksen voimakkuudesta ja kestosta. Joten pienessä äyriäis-suolavesikatkarapussa vatsan takaosan karvaisuusaste riippuu veden suolapitoisuudesta: se on mitä suurempi, sitä pienempi suolojen pitoisuus.

Lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet, että modifikaatiot voivat kadota yhden yksilön eliniän aikana, jos ne aiheuttaneen tekijän toiminta lakkaa. Esimerkiksi ihmisen kesällä hankkima rusketus katoaa vähitellen syksyn ja talven aikana. Jos nuolenpääkasvi siirretään vedestä kuivaan maahan, uusilla lehdillä ei ole pitkänomainen, vaan nuolen muotoinen muoto. Tuloksena olevat muutokset voivat säilyä yksilön koko elämän ajan, erityisesti ne, jotka ovat syntyneet yksilön kehityksen alkuvaiheessa. Mutta niitä ei siirretä jälkeläisille. Esimerkiksi riisitaudin aiheuttama alaraajojen luiden kaarevuus säilyy läpi elämän. Mutta vanhemmilla, joilla oli riisitauti lapsuudessa, lapset syntyvät normaaleina, jos he saavat kehitysnsä aikana vaadittava määrä D-vitamiini. Toinen esimerkki koko elämän jatkuvista muutoksista on mehiläisten toukkien eriyttäminen kuningattareiksi ja työntekijöiksi. Toukat, jotka kehittyvät erityisissä hunajakennojen suurissa soluissa ja ruokkivat vain "kirkkohyytelöä", jota työmehiläisten erityiset rauhaset tuottavat, kehittyvät kuningattareiksi. Ja niistä, joita ruokitaan mehiläisleivällä (hunajan ja siitepölyn sekoitus), tulee myöhemmin työssäkäyviä yksilöitä - alikehittyneitä naaraita, jotka eivät kykene lisääntymään. Siksi naarasmehiläisten toukkien erilaistuminen riippuu ravinnosta, jota ne saavat kehityksensä aikana. Jos kehitysvaiheessa toukat vaihdetaan, joista kuningattaren ja työmehiläisen pitäisi kehittyä tulevaisuudessa, niin niiden ravinnon luonne ja myöhempi erilaistuminen muuttuvat vastaavasti. Myöhemmissä kehitysvaiheissa tämä on kuitenkin mahdotonta.

Modifikaatiovaihteluilla on poikkeuksellinen rooli organismien elämässä, mikä varmistaa niiden sopeutumiskyvyn ympäristöolosuhteiden muutoksiin. Siten nuolenpään lehtien muodon muutos nuolen muotoisesta nauhamaiseksi (lineaariseksi), kun tämä kasvi upotetaan veteen, suojaa sitä virran aiheuttamilta vaurioilta. Nisäkkäiden turkin vaihtaminen syksyn karvapeitteen aikana paksumpaan suojaa toiminnalta matalat lämpötilat, ja ihmisen rusketus - auringon säteilyn haitallisilta vaikutuksilta. Kaikki tämä antaa aihetta uskoa, että tällaisia ​​muutoksia syntyi prosessissa historiallinen kehitys lajit tiettyinä mukautuvina reaktioina muuttuviin ympäristöolosuhteisiin, joita organismit kohtaavat jatkuvasti. Kaikki muutokset eivät kuitenkaan ole luonteeltaan mukautuvia. Esimerkiksi jos varjostat alempi osa perunan varsi, siihen alkaa muodostua maanpäällisiä mukuloita. Muutokset, joilla ei ole mukautuvaa merkitystä, syntyvät, kun organismit joutuvat itselleen epätavallisiin olosuhteisiin, joita heidän esi-isiensä eivät joutuneet kohtaamaan.

Muutosten vaihtelu riippuu tietyistätilastollisia säännönmukaisuuksia . Erityisesti mikä tahansa merkki voi muuttua vain tietyissä rajoissa. Tällaiset ominaisuuksien modifikaatiovaihtelurajat (min-max) määräytyvät organismin genotyypin mukaan ja niitä kutsutaan ns.reaktionopeus . Näin ollen tietty alleelinen geeni ei ennalta määrää sen koodaaman ominaisuuden tietyn tilan kehittymistä, vaan ainoastaan ​​rajat, joissa se voi muuttua tiettyjen ympäristötekijöiden toiminnan voimakkuudesta riippuen. Hahmojen joukossa on sellaisia, joiden eri tilat ovat lähes täysin genotyypin määrittämiä (esim. silmien sijainti, sormien lukumäärä raajoissa, veriryhmä, lehtien suonen luonne jne.). Mutta muiden merkkien tilojen ilmentymisasteeseen (eliöiden korkeus ja paino, puffilevyn koko jne.) vaikuttavat merkittävästi ympäristöolosuhteet. Esimerkiksi joidenkin eläinten (esimerkiksi hermelikanin, siamilaiskissan) turkin värin kehittyminen riippuu lämpötilasta. Jos sellaiset eläimet ajavat pois valkoisen karvan peittämän kehon alueen ja levittävät siihen jäätä, mustat karvat kasvavat tälle alueelle matalissa lämpötiloissa.

Reaktionopeus kohteelle erilaisia ​​merkkejä on omat rajansa. Merkkeillä, jotka määrittävät organismien elinkelpoisuuden (esimerkiksi sisäelinten suhteellinen sijainti), on hyvin kapea reaktionopeus, ja merkeillä, joilla ei ole tärkeää elinvoimaa, se voi olla paljon leveämpi (paino, pituus, hiusten väri).

Yleensä kutsutaan ominaisuuden yksittäistä ilmentymäävaihtoehto . Tietyn ominaisuuden vaihtelevuuden tutkiminen, ts. vaihtoehto, meikkivaihtelevaa (alkaen lat.variaatio-muutos)rivi – sarja määrällisiä indikaattoreita tietyn attribuutin (muunnelman) tilojen ilmenemismuodoista, järjestetty nousevaan tai laskevaan järjestykseen.

Vaihtelusarjan pituus ilmaisee modifikaatiovaihteluvälin (reaktionopeuden). Sen määrää organismin genotyyppi, mutta se riippuu ympäristöolosuhteista: mitä vakaampia ne ovat, sitä lyhyempi variaatiosarja on ja päinvastoin. Jos jäljitetään yksittäisten muunnelmien jakautumista variaatiosarjan sisällä, nähdään, että suurin osa niistä sijaitsee sen keskiosassa, ts. niillä on tämän attribuutin keskiarvo.

Tämä jakautuminen selittyy sillä, että piirteen kehityksen minimi- ja maksimiarvot muodostuvat, kun suurin osa ympäristötekijöistä vaikuttaa yhteen suuntaan: suotuisimpaan tai epäsuotuisimpaan. Mutta keho yleensä tuntee vaikutuksensa eri tavalla: jotkut tekijät edistävät ominaisuuden kehittymistä, kun taas toiset päinvastoin estävät sitä. Siksi tietyn piirteen kehitysaste useimmissa saman lajin yksilöissä lasketaan keskiarvoksi. Useimmat ihmiset ovat siis keskipituisia, ja vain pieni osa heistä on jättiläisiä tai kääpiöitä. Varianttien jakautuminen variaatiosarjan sisällä voidaan kuvata graafisesti vaihtelukäyränä.Variaatiokäyrä - se graafinen kuva riippuvuuksia mahdollisia vaihtoehtoja ominaisuus esiintymistiheydestä.Variaatiokäyrän avulla voit asettaa tietyn piirteen keskimääräiset indikaattorit ja reaktionopeuden.

YLEISTYS

Kunkin organismin fenotyypin ilmeneminen riippuu perinnöllisyydestä ja vaihtelevuudesta. Perinnöllisyydestä johtuen yksilö saa geneettisen sarjan vanhempainmuodoista ja näin säilyy erityisiä ominaisuuksia jokaisesta lajista, ja vaihtelevuus rikkoo tätä mallia - maailman vaihtelun vuoksi on mahdotonta tavata kahta geneettisesti identtistä yksilöä.

Vaihtelua on kahta tyyppiä: ei-perinnöllinen (fenotyyppinen, modifikaatio) ja perinnöllinen (genotyyppinen, geneettinen). Geneettisen vaihtelun tekijöitä ovat geneettisen materiaalin mutaatiot ja rekombinaatiot. Ja siksi perinnöllistä vaihtelua kutsutaan myös mutaatioksi. Modifikaatiovaihtelu johtuu elimistön reaktioista ympäristötekijöihin. Ja koska kunkin organismin muodostumisolosuhteet ovat suurelta osin erilaiset, yksilöillä, vaikka he olisivat saman lajin edustajia, on oma ainutlaatuinen fenotyyppinsä.

Perinnöllisyydellä ja vaihtelulla on tärkeä rooli organismien evoluutiossa. Niiden ominaisuuksia käytetään myös uusien kasvi- ja eläinrotujen jalostuksessa.

KYSYMYKSIÄ HALLINTAAN

1. Mikä on geeni biokemiallisesta ja geneettisestä näkökulmasta?

2. Miksi perinnöllisyyttä ja vaihtelua kutsutaan vaihtoehtoisiksi ilmiöiksi? Määrittele perinnöllisyys ja vaihtelevuus.

3. Mitä on sytoplasminen periytyvyys ja mikä sen aiheuttaa?

4. Mitä ovat mutaatiot? Millaisia ​​mutaatioita tiedät?

5. Mikä on aneuploidia ja polyploidia?

6. Miksi kromosomijoukon moninkertaiseen vähenemiseen liittyvät mutaatiot vaikuttavat negatiivisesti organismien elinkykyyn verrattuna genomin moninkertaisen kasvun aiheuttamiin mutaatioihin?

7. Ovatko useimmat mutaatiot resessiivisiä vai hallitsevia?

8. Mitä eroa on modifikaatiolla ja mutaatiovaihtelulla?

9. Mitä kutsutaan modifikaation vaihtelevuuden reaktionopeudeksi?

10. Mitä muutosvaihtelutietojen tilastolliseen käsittelyyn sisältyy?

vaihtelua Sitä kutsutaan kaikkien elävien organismien yhteiseksi ominaisuudeksi saada eroja saman lajin yksilöiden välillä.

Ch. Darwin nosti esiin seuraavat vaihtelevuuden päätyypit: määrätty (ryhmä, ei-perinnöllinen, modifikaatio), epämääräinen (yksilöllinen, perinnöllinen, mutaatio) ja yhdistetty. Perinnöllinen vaihtelevuus sisältää sellaiset muutokset elävien olentojen ominaisuuksissa, jotka liittyvät muutoksiin (eli mutaatioihin) ja siirtyvät sukupolvelta toiselle. Materiaalin siirron vanhemmilta jälkeläisille tulee olla erittäin tarkkaa, muuten lajia ei voida säilyttää. Joskus DNA:ssa tapahtuu kuitenkin kvantitatiivisia tai laadullisia muutoksia ja tytärsolut vääristyvät vanhempien geeneihin verrattuna. Tällaiset virheet perinnöllisissä aineissa siirtyvät seuraavalle sukupolvelle ja niitä kutsutaan mutaatioiksi. Organismia, joka on saanut uusia ominaisuuksia mutaatioiden seurauksena, kutsutaan mutantiksi. Joskus nämä muutokset näkyvät selvästi fenotyyppisesti, esimerkiksi pigmenttien puuttuminen ihosta ja hiuksista - albinismi. Mutta useimmiten mutaatiot ovat resessiivisiä ja näkyvät fenotyypissä vain, kun ne ovat läsnä homotsygoottisessa tilassa. Perinnöllisten muutosten olemassaolo tiedettiin. Kaikki se seuraa oppia perinnöllisistä muutoksista. Perinnöllinen vaihtelu on välttämätön edellytys luonnolliselle ja. Darwinin aikaan ei kuitenkaan vielä ollut kokeellista tietoa perinnöllisyydestä, eikä periytymislakeja tunnettu. Tämä ei tehnyt mahdolliseksi erottaa tarkasti erilaisia ​​muotoja vaihtelua.

mutaatioteoria sen kehitti 1900-luvun alussa hollantilainen sytologi Hugo de Vries. on useita ominaisuuksia:

Mutaatiot tapahtuvat yhtäkkiä, ja mikä tahansa genotyypin osa voi mutatoitua.
Mutaatiot ovat useammin resessiivisiä ja harvemmin hallitsevia.
Mutaatiot voivat olla haitallisia, neutraaleja tai hyödyllisiä organismille.
Mutaatiot siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Mutaatiot voivat tapahtua sekä ulkoisten että sisäisten vaikutusten vaikutuksesta.

Mutaatiot on jaettu useisiin tyyppeihin:

Piste (geeni) mutaatiot ovat muutoksia yksittäisissä geeneissä. Tämä voi tapahtua, kun yksi tai useampi nukleotidipari DNA-molekyylissä korvataan, pudotetaan tai lisätään.
Kromosomimutaatiot ovat muutoksia kromosomin osissa tai kokonaisissa kromosomeissa. Tällaisia ​​mutaatioita voi esiintyä deleetion - kromosomin osan katoamisen, duplikoinnin - minkä tahansa kromosomin osan kaksinkertaistumisen, inversion - kromosomiosan kierron 1800:lla, translokaation - kromosomin osan repeämisen ja siirtämisen seurauksena uuteen asemaan, esimerkiksi kiinnittymiseen toiseen kromosomiin.
mutaatioita koostuvat haploidijoukon kromosomien lukumäärän muuttamisesta. Tämä voi johtua kromosomin katoamisesta genotyypistä tai päinvastoin minkä tahansa haploidijoukon kromosomien kopioiden lukumäärän lisääntymisestä yhdestä kahteen tai useampaan. erikoistapaus genomiset mutaatiot - polyploidia - kromosomien lukumäärän lisääntyminen tekijällä. Mutaatioiden käsitteen toi tieteeseen hollantilainen kasvitieteilijä de Vries. Haapassa (helokki) hän havaitsi teräviä, puuskittaisia ​​poikkeamia tyypillisestä muodosta, ja nämä poikkeamat osoittautuivat perinnöllisiksi. Lisätutkimukset erilaisilla esineillä - kasveilla, eläimillä, mikro-organismeilla osoittivat, että mutaatioiden vaihtelevuuden ilmiö on tyypillinen kaikille organismeille.
Kromosomit ovat genotyypin aineellinen perusta. Mutaatiot ovat muutoksia, jotka tapahtuvat kromosomeissa ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta tai. Mutaatiovaihtelu on äskettäin tapahtuvia muutoksia genotyypissä, kun taas yhdistelmät ovat uusia vanhempien geenien yhdistelmiä tsygootissa. Mutaatiot vaikuttavat kehon rakenteen ja toimintojen eri puoliin. Esimerkiksi Drosophilassa mutaatiomuutokset siipien muodossa (niiden täydelliseen katoamiseen asti), vartalon värissä, harjasten kehittymisessä vartalossa, silmien muodossa, niiden värissä (punainen, keltainen, valkoinen, kirsikka), kuten sekä monia fysiologisia merkkejä (elinikä, hedelmällisyys) tunnetaan. ).

Ne tapahtuvat eri suuntiin eivätkä sinänsä ole mukautuvia, hyödyllisiä muutoksia keholle.

Monet esiin tulevat mutaatiot ovat epäsuotuisia organismille ja voivat jopa aiheuttaa sen kuoleman. Suurin osa näistä mutaatioista on resessiivisiä.

Useimmilla mutantteilla on heikentynyt elinkelpoisuus ja ne karsitaan pois luonnonvalinnasta. Evoluutio tai uudet rodut ja lajikkeet edellyttävät niitä harvinaisia ​​yksilöitä, joilla on suotuisia tai neutraaleja mutaatioita. mutaatioiden merkitys on siinä, että ne synnyttävät perinnöllisiä muutoksia, jotka ovat luonnon luonnollisen valinnan materiaalia. Mutaatioita tarvitaan myös yksilöille, joilla on uusia ihmisille arvokkaita ominaisuuksia. Keinotekoisia mutageenisiä tekijöitä käytetään laajalti uusien eläinrotujen, kasvilajikkeiden ja mikro-organismikantojen saamiseksi.

Yhdistelmän vaihtelu viittaa myös perinnöllisiin vaihtelun muotoihin. Se johtuu geenien uudelleenjärjestelystä sukusolujen fuusion ja tsygootin muodostumisen aikana, ts. seksuaalisen prosessin aikana.