Sidekudoksen dysplasian ongelma. Sidekudoksen dysplasia. Mikä on sidekudoksen dysplasia

... käytännössä on erityisen usein tarpeen käsitellä erilaistumatonta sidekudoksen dysplasiaa.

Ylläpito (merkityksellisyys). Sidekudoksen dysplasian määritelmä systeemisen lähestymistavan näkökulmasta on seuraava: tämä on tila, jolla on progressiivinen kulku ja tietyt toiminnalliset häiriöt, joissa esiintyy synnynnäisiä eritasoisen sidekudoksen dysplasian ilmenemismuotoja tietyillä kliinisillä viskero-lokomotorisilla vaurioilla alkion tai postnataalisen jakson aikana. Joitakin olosuhteita, joilla on merkitystä sidekudoksen dysplasialle: (1) suuri yleisyys väestössä (jopa 20%), (2) ympäristökuormituksen kasvu, (3) siihen liittyvän patologian esiintyminen ja (4) riski muiden elinten aiheuttamien erilaisten komplikaatioiden kehittymisestä ja (5) nuorten potilaiden esiintyvyys ja siten työ- ja hedelmällisyysikä.

Yleistä tietoa sidekudoksen rakenteesta... Organismin alkionkehitysprosessissa ns. Alkion kudos - mesenkyymi - kehittyy alkion keskikerroksesta (mesoderm), josta kaksi primordiaa myöhemmin erottuvat. Yksi niistä aiheuttaa veren ja verisuonten kehittymisen, toinen - kaikenlaisten sidekudosten muodostuminen, mukaan lukien luut, rusto ja sileät lihakset. Siten monet kudokset ja elimet, joilla on vähän yhteistä pinnallisessa tutkimuksessa, osoittautuvat olevan embryologisesti sukua. Lisäksi tämä sisäinen sukulaisuus voi ilmetä identtisinä vammoja ja reaktioita patologisissa olosuhteissa. Ihmiskehon sidekudos on monipuolisin. Se sisältää erilaisia \u200b\u200baineita kuin luu ja rasva, iho ja veri. Siksi on tapana puhua sidekudosryhmästä. (A) Varsinainen sidekudos. 1. Löysä sidekudos (mukana kaikissa verisuonissa, eli sitä esiintyy melkein kaikkialla). 2. Tiheä sidekudos: muotoilematon (iho) ja muotoinen (jänteet, nivelsiteet, aponeuroosi, kovakalvo jne.). 3. Rasvakudos (iho, omentum, mesentery jne.). 4. Verkkokudos (punainen luuydin, imusolmukkeet, kateenkorva, perna). 5. Pigmenttikudos (hiukset, silmämunan verkkokalvo, parkittu iho jne.). (B) Rustokudos. 1. Hyaliinirusto (kylkiluiden yhteys rintalastaan, kurkunpään, henkitorven jne.). 2. Elastinen rusto (korvakappale, kurkunpää). 3. Kuiturusto (nikamavälilevyt, häpykuvio). (B) Luukudos. (D) Veri. Nimettyjä kankaita yhdistää paitsi yhteinen alkuperä, myös yhteinen rakenne ja toiminta. Tiedetään, että mikä tahansa kudos koostuu soluista (hermo, epiteeli, lihas), mutta tunnusomaista on, että vain sidekudoksessa on solujen välinen aine näiden solujen välillä. Sidekudoksen tärkeimmät rakenneosat. (A) Soluelementit: 1. Fibroblastit ja niiden lajikkeet - osteoblastit, kondroblastit, odontoblastit. 2. Makrofagit (histiosyytit). 3. Syöttösolut (syöttösolut). (B) Solunulkoinen matriisi: 1. Kuidut: kollageeni (15 tyyppiä) ja elastiini. 2. Amorfinen aine: glykosaminoglykaanit ja proteoglykaanit. Sidekudoksen koostumus riippuu amorfisen komponentin sisällöstä. Kollageenikuidut antavat koko kudokselle lujuuden ja venymisen, ja elastiset kuidut palauttavat kudoksen alkuperäiseen asentoonsa venytyksen jälkeen. Sidekudostoiminnot (1) biomekaaniset, trofiset, esteet, muoviset, morfogeneettiset.

Sidekudoksen dysplasiaOnko ryhmä geneettisesti heterogeenisiä ja kliinisesti polymorfisia patologisia olosuhteita, joille on tunnusomaista sidekudoksen heikentynyt muodostuminen alkion ja postnataalisissa jaksoissa sekä yhdistämällä useita geenisyndroomeja (Marfan, Ehlers-Danlos) ja erilaistumattomia (ei-syndroomaisia) muotoja monitekijöillä kehitysmekanismeilla, joiden ilmenemismuodot toisin kuin oireyhtymämuodot eivät ole niin ilmeisiä ja jäävät usein ilman asianmukaista huomiota.

Mekanismit, joiden vuoksi sidekudoksen dysplasia voi kehittyä: (1) kollageenin epänormaali synteesi tai kokoonpano; (2) epänormaalin kollageenin synteesi; (3) liiallinen kollageenin hajoaminen; (4) kollageenikuitujen rakenteen vaurioituminen riittämättömän silloittumisen vuoksi; (5) samanlaiset poikkeavuudet, jotka liittyvät elastiinikuituihin; (6) kudoksen tuhoutuminen autoimmuunireaktioiden kautta; (7) monia muita mekanismeja, joita ei ole vielä tutkittu.

Eriyttämätön sidekudoksen dysplasia- nämä ovat sellaisia \u200b\u200bmuutoksia sidekudoksessa, fenotyyppisissä ja kliinisissä oireissa, joissa ne toisaalta viittaavat sidekudosvian esiintymiseen eivätkä toisaalta sovi mihinkään nykyisin tunnetusta geneettisesti määritetystä mesenkymaalisen vajaatoiminnan oireyhtymästä (Marfanin oireyhtymä, Ehlersin oireyhtymä - Danlos, osteogenesis imperfecta -oireyhtymä, mukopolysakkaridoosi jne.). Täten erilaistumaton sidekudoksen dysplasia on heterogeeninen sairauksien ryhmä, joka puolestaan \u200b\u200bvoi johtaa erilaisiin kroonisiin sairauksiin. Eriyttämätön sidekudoksen dysplasia vastaa usein sidekudoksen epänormaaleja rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia. Tämä johtaa häiriöihin elinten morfologiassa ja toiminnoissa. Eriyttämättömän sidekudoksen dysplasian kliiniset ja morfologiset ilmenemismuodot ovat epätavallisen erilaisia. Ne voivat sisältää luuston muutoksia, jotka liittyvät ruston rakenteen rikkomiseen, suhteettoman pitkät raajat, arachnodactyly, rintakehän epämuodostumat, selkärangan skolioosi, litteät jalat, hampaiden kehityksen patologia, tukos, kystat, nivelpatologia (mukaan lukien taipumus sijoiltaan), hyperelastisuus, oheneminen, taipumus traumatisoida iho, laajentuneet laskimot ja ulkoisen merkit kiihtyneestä ikääntymisestä - ryppyjen varhainen muodostuminen, kasvojen soikean muodonmuutos, mukaan lukien niin kutsuttu gravitaatioptoosi (kasvojen pehmytkudosten sagging). Lisäksi sidekudoksen dysplasia altistaa bronkopulmonaalisille ja renovaskulaarisille patologioille, edistää lihasmassan menetystä, mukaan lukien sydänlihakset ja okulomotoriset lihakset, mikä johtaa sydän-, verisuonipotilaisiin ja maha-suolikanavan toimintahäiriöihin. Sydän- ja verisuonijärjestelmän vauriot ovat hyvin erilaisia: (1) mitraaliläpän esiinluiskahdus (yleisin kaikista sidekudoksen dysplasian sydämen poikkeavuuksista todetaan pääsääntöisesti kaikukardiografialla), (2) laskimoiden vajaatoiminta, (3) suonikohjut sekä patologiat hemostaasi.

Sidekudoksen dysplasian tyypillisimmät merkit (lueteltu alenevassa järjestyksessä): vaikea nivelten liikkuvuus; ihon hyperelastisuus; selkärangan epämuodostuma skolioosin tai kyfoosin muodossa; korkea taivas; lättäjalka; voimakas laskimoverkko iholla; näön patologia; rintakehän muodonmuutos köli-, suppilomaisen tai pienen syvennyksen muodossa rintalastassa, litteä rinta; taipumus helposti muodostua "hematoomiin"; vatsalihasten heikkous; nenän väliseinän kaarevuus tai epäsymmetria; ryppyinen, arkuus tai samettinen iho; ontto jalka, hallux valgus, sandaaliero; epicant; jalkojen poikittainen juovitus; "Maissit" nivelissä; tyrä; pikkusormien klinodaktia; silmien hypertelorismi; ulkonevat korvat, tarttuvat korvalehdet; ihon kalpeus; 1 ja 2 varpaiden epätäydellinen syndactyly; "pehmopaperin" oire; telangiektasia kasvoissa ja selässä; ikätäplät; striae takana; asteeninen fysiikka; satulan nenä, leveä nenä; epänormaali hampaiden kasvu tai ylimääräiset hampaat.

Diagnostiikka erilaistumaton sidekudoksen dysplasia perustuu yllä oleviin oireisiin ja lisätietoihin (esim. antropometria, ulkoinen hengitys, pienentynyt sydämen koko, matala verenpaine, pletysmografia, elektrokardiografian ja ultraäänifleboskalaation erityispiirteet). Tiettyjen fenotyyppisten tai ulkoisten oireiden perusteella voidaan epäillä sidekudoksen dysplasiaoireyhtymää jo fyysisen tutkimuksen vaiheessa. Kliinisessä tutkimuksessa samankaltaisia \u200b\u200bsairauksia sairastavien potilaiden sukulaisilla heillä ei ole tyypillisiä merkkejä sidekudosvaurioista, kun taas sukutiedot osoittavat sellaisten patologioiden "kerääntymisen" potilailla, joilla on osteokondroosi, nivelrikko, nivelten hypermobilisuus, suonikohjut, peräpukamat, visuaalinen patologia, litteät jalat, taipumus verenvuotoon jne.

Hoidon periaatteet erilaistumaton sidekudoksen dysplasia. (1) Päivittäinen rutiini. Yöunen tulisi olla vähintään 8-9 tuntia. Aamulla on suositeltavaa ottaa kontrastisuihku, vaikka ei ole ollenkaan välttämätöntä tyhjentää itseäsi kylmällä vedellä, riittää, että kaadat kylmää vettä jaloillesi. Aamuharjoituksia on tehtävä joka päivä, minkä tahansa liikunnan tulisi vuorotella lepoon. (2) Urheilutoiminta. Jos urheilun harjoittamiseen ei ole rajoituksia, minkä tahansa "dysplastisen" pitäisi harrastaa urheilua koko elämänsä ajan, mutta ei missään tapauksessa ammattilaisena (ammattilaisurheilussa mukana olevat lapset kehittävät hyvin varhaisia \u200b\u200brappeuttavia-dystrofisia prosesseja nivelrustossa, nivelsiteessä ). Terapeuttisella uinnilla on hyvä vaikutus, koska se lievittää selkärangan staattista stressiä. Suosittelemme hiihtoa, pyöräilyä, annosteltua liikuntaa kuntolaitteilla ja kiinteillä polkupyörillä, annosteltua kävelyä, patikointia, sulkapalloa, pöytätennistä. Systemaattinen liikunta lisää sydän- ja verisuonijärjestelmän sopeutumiskykyä. (3) Terapeuttinen hieronta parantaa vartalon lihasten trofiaa. Selkärangan alue ja niska-kaulusalue (segmentaalihieronta) ovat pääasiassa hieronnan alaisia. Nivelten tai jalkojen kipu - raajojen hieronta on osoitettu. (4) Ortopedinen korjaus: litteiden jalkojen läsnä ollessa on osoitettu, että jalkatuet tukevat jatkuvasti. Vakavalla nivelten hypermobiliteetilla, johon liittyy nivelsärky, suositellaan myös ortoosia polven ja nilkan nivelissä. Jos kyseessä on kohdunkaulan tai lannerangan kipu, on suositeltavaa nukkua ortopedisella patjalla ja ortopedisella tyynyllä, jotta keskushermoston verenkierto ei häiriintyisi unen aikana. (5) Psykoterapialla on tärkeä rooli ei-huumeiden kuntoutusohjelmassa potilailla, joilla on sidekudoksen dysplasia. Sidekudospatologiaa sairastavien potilaiden luontainen hermoprosessien kyky, ahdistuneisuus ja taipumus affektiivisiin tiloihin edellyttävät pakollista psykologista korjausta, koska neuroottinen käyttäytyminen, epäilyttävyys vaikuttavat heidän suhtautumiseensa hoitoon ja suositusten toteuttamiseen. (6) Ammatillinen perehdytys. Kun päätetään sidekudoksen dysplasiasta kärsivien potilaiden ammatillisesta ohjauksesta, on muistettava, että he eivät voi työskennellä erikoisaloilla, joihin liittyy suuri fyysinen ja henkinen stressi, tärinä, kosketus kemikaaleihin ja altistuminen röntgensäteille. (7) Ruokavalion hoito. Ruokavaliohoito sidekudossairauksista kärsiville potilaille määrätään vasta gastroenterologin alustavan tutkimuksen jälkeen suhteellisen remission aikana. Suosittelemme proteiinipitoista ruokaa (liha, kala, kalmari, pavut, soijapavut, pähkinät), aminohappoja, yksilöllisesti valittuja ravintolisiä, jotka sisältävät välttämättömiä aminohappoja, erityisesti lysiiniä, arginiinia, metioniinia, leusiinia, isoleusiinia ja valiinia. Elintarvikkeiden tulisi sisältää suuri määrä hivenaineita, vitamiineja, tyydyttymättömiä rasvahappoja. Potilaille, joilla ei ole gastroenterologista patologiaa, on suositeltavaa määrätä voimakkaita liemiä, lihahyytelö- ja kalaruokia, jotka sisältävät huomattavan määrän kondroitiinisulfaatteja. Näytetään tuotteet, jotka sisältävät C-vitamiinia (tuoreet ruusunmarjat, mustaherukat, ruusukaali, sitrushedelmät jne.), E-vitamiinia (tyrni, pinaatti, persilja, purjo, musta aronia, persikat jne.), Jotka ovat välttämättömiä kollageenin ja antioksidanttiaktiivisuudella. Lisäksi määrätään tuotteita, jotka on rikastettu makro- (kalsium-, fosforimagnesium) ja mikroelementeillä (kupari, sinkki, seleeni, mangaani, fluori, vanadium, pii, boori), jotka ovat kollageenisynteesin aktivoivien entsyymien kofaktorit ja jotka ovat välttämättömiä luun normaalille mineralisaatiolle. (8) Lääkehoito. Patogeneettisen lääkehoidon tulisi olla luonteeltaan korvaavaa, ja se tulisi suorittaa seuraavilla alueilla: kollageenin muodostumisen stimulointi, glykosoaminoglykaanien synteesin ja katabolian häiriöiden korjaaminen, mineraalimetabolian vakauttaminen, vapaan veren aminohappojen tason korjaaminen, kehon bioenergeettisen tilan parantaminen. Kollageenisynteesin stimuloimiseksi on suositeltavaa käyttää askorbiinihappoa (C-vitamiini), mukopolysakkaridivalmisteita (kondroitiinisulfaatti, glukosamiinisulfaatti ja niiden analogit), lasiaista kehoa, D-vitamiinia, karnitiinikloridia jne. Yhdessä B-vitamiinien (B1, B2, B3) kanssa , B6) ja mikroelementit (kupari, sinkki, magnesium, mangaani jne.); jälkimmäiset ovat kollageenimolekyylien ja muiden sidekudoksen rakenneosien solunsisäisen ja solunsisäisen kypsymisen biokemiallisten reaktioiden kofaktorit. Rationaalisin käyttö multivitamiinivalmisteissa, joissa on mikroelementtejä ("Aakkoset", "Multitabit", "Vitrum" jne.). Elcar (L-karnitiini), luonnollinen aine, joka liittyy B-vitamiineihin, ja MagneB6 käytetään myös. Glykosoaminoglykaanien synteesin ja katabolian häiriöiden korjaamiseksi käytetään kondroprotektoreita: kondroitiinisulfaatti (struktum), glukosamiinisulfaatti (dona) jne. Mineraalimetabolian tilan parantamiseksi potilailla, joilla on perinnöllinen kollagenopatia, käytetään lääkkeitä, jotka normalisoivat fosfori-kalsium-aineenvaihduntaa: D2-vitamiinia ja indikaatioiden mukaan sen aktiivisia muotoja: alfakalsidoli (Alfa-D3-Teva), oksidevit (alfakalsidoli) jne. Synteesin vakauttamiseksi. kollageenia ja muita sidekudoksen komponentteja sekä bioenergeettisten prosessien metabolisen ja korjautumisen stimuloimiseksi voidaan käyttää seuraavia hoitoja. 1. kurssi: Magnerot 2 tablettia 3 kertaa päivässä yhden viikon ajan, sitten - 2-3 tablettia päivässä enintään 4 kuukautta; askorbiinihappo (ilman oksalaturiaa ja suvussa urolitiaasia) jopa 0,6 g päivässä - 4 viikkoa; Mildronaatti 5 ml IV-liuosta autologista verta varten nro 10, sitten 250 mg 2 kertaa päivässä 12 päivän ajan; sitten Actovegin 80-200 mg IV tiputus nro 10, sitten 200 mg 3 kertaa päivässä suun kautta ennen ateriaa 4 viikon ajan. 2. kurssi: sinkkiitti 1 tabletti 2 kertaa päivässä 2-4 kuukauden ajan; Riboksiini 10 ml 2-prosenttista liuosta in / in nro 10, sitten 1 tabletti 3 kertaa päivässä 2 kuukauden ajan. 3. kurssi: 1% kuparisulfaattiliuos, 10 tippaa annosta kohti 3 kertaa päivässä, 4 viikkoa; Structum 500 mg 2 kertaa päivässä aterioiden yhteydessä 4 kuukauden ajan; Calcium-sandoz forte 500 mg / vrk 1-2 kuukauden ajan. Mexidol 2–4 ml laskimoon suuttimessa / 10 ml isotonista natriumkloridiliuosta nro 10, sitten 0,25–0,50 g päivässä 2-3 annoksena 2–6 viikkoon saakka. Näiden kurssien taustalla on suositeltavaa käyttää lymfotrooppisia yrttejä (ruusunmarjan juuret, mansettien yrtti, burnet) keittojen muodossa 2-3 kertaa päivässä, muuttamalla kokoelman koostumusta 2 viikon välein.

Mikä on sidekudoksen dysplasia?

Sidekudoksen dysplasia - Tämä on sidekudoksen muodostumisen ja kehityksen rikkomusta, jota havaitaan sekä alkion kasvuvaiheessa että ihmisillä heidän syntymänsä jälkeen. Termi dysplasia viittaa yleensä mihin tahansa häiriöön kudosten tai elinten muodostumisessa, joka voi esiintyä sekä kohdunsisäisesti että postnaalisesti. Patologioita esiintyy geneettisten tekijöiden vuoksi, jotka vaikuttavat sekä kuiturakenteisiin että sidekudoksen muodostavaan pääaineeseen.

Joskus voit löytää sellaisia \u200b\u200bnimiä kuin sidekudoksen dysplasia, synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta, perinnöllinen kollagenopatia, hypermobility-oireyhtymä. Kaikki nämä määritelmät ovat synonyymeja taudin päänimelle.

Geneettisiä mutaatioita esiintyy missä tahansa, kun sidekudos jakautuu koko kehoon. Elastaani- ja kollageeniketjut, joista se koostuu toimintahäiriöisten, mutatoituneiden geenien vaikutuksesta, muodostuvat häiriöillä eivätkä pysty kestämään niihin kohdistuvaa mekaanista rasitusta.

Tämä geneettinen patologia luokitellaan seuraavasti:

Dysplasia on erilainen. Se johtuu tietyntyyppisestä perinnöllisestä tekijästä ja on kliinisesti ilmeinen. Geenivirheet ja biokemialliset prosessit ymmärretään hyvin. Kaikkia erilaistuneeseen dysplasiaan liittyviä sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi. Tämä nimi johtuu siitä, että patologialle on ominaista kollageenin muodostumisen häiriöt. Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet, kuten: löysä iho-oireyhtymä, Marfan-siideri ja Ehlers-Danlos -oireyhtymät (kaikki 10 tyyppiä).

Dysplasia, erilaistumaton. Samanlainen diagnoosi tehdään siinä tapauksessa, että henkilöä isänneen taudin oireita ei voida katsoa erilaistuneesta patologiasta. Tämän tyyppinen dysplasia on yleisin. Tauti vaikuttaa sekä lapsiin että nuoriin.

On huomattava, että tämän tyyppistä dysplasiaa sairastavia ei pidetä sairaina. Heillä on vain potentiaalinen taipumus suureen määrään patologioita. Tämä saa heidät olemaan jatkuvasti lääkärin valvonnassa.

Patologia ilmenee monilla oireilla. Niiden vakavuus voi olla lievä tai vaikea.

Tauti ilmenee jokaisella potilaalla erikseen, mutta sidekudoksen heikentyneen muodostumisen oireet oli mahdollista yhdistää useisiin suuriin oireyhtymäryhmiin:

Neurologiset häiriöt. Niitä esiintyy hyvin usein, lähes 80%: lla potilaista. Autonominen toimintahäiriö ilmaistaan \u200b\u200bpaniikkikohtauksissa, sydämentykytyksissä ja muissa ilmenemismuodoissa.

Asteeninen oireyhtymä, jolle on ominaista heikko suorituskyky, nopea väsymys, vakavat psyko-emotionaaliset häiriöt, kyvyttömyys kestää lisääntynyttä fyysistä aktiivisuutta.

Häiriöt sydämen venttiilien toiminnassa tai venttiilin oireyhtymä. Se ilmaistaan \u200b\u200bventtiilien myksomaattisessa rappeutumisessa (progressiivinen tila, joka muuttaa venttiilin esitteiden anatomiaa ja vähentää niiden suorituskykyä) ja sydänventtiilien prolapsissa.

Thoracodiaphragmatic-oireyhtymä, joka ilmaistaan \u200b\u200brintakehän häiriöissä, mikä johtaa sen suppilonmuotoiseen tai kiillotettuun muodonmuutokseen. Joskus on selkärangan epämuodostumia, jotka ilmaistaan \u200b\u200bhyperkyfoosissa, kyphoscoliosis.

Tauti vaikuttaa myös verisuoniin. Tämä ilmaistaan \u200b\u200bvaltimoiden lihasvaurioina, hämähäkkisuonien ulkonäönä, verisuonisolujen sisäkerroksen vaurioina (endoteelin toimintahäiriö).

Äkillisen kuoleman oireyhtymä, joka johtuu häiriöistä sydämen venttiilien ja verisuonten toiminnassa.

Pieni ruumiinpaino.

Lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Esimerkiksi dysplasiasta kärsivä potilas voi taivuttaa pikkusormea \u200b\u200btaaksepäin 90 ° C tai ylittää kyynärpäät ja polvet nivelissä.

Hallux valgus, kun jalat ovat X: n muotoisia muutosten vuoksi.

Ruoansulatuskanavan häiriöt, ilmaistuna ummetuksena, vatsakipu tai turvotus, ruokahaluttomuus.

ENT-elinten toistuvat sairaudet. Keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus tulevat jatkuviksi kumppaneiksi ihmisille, joilla on samanlainen geneettinen poikkeavuus.

Lihas heikkous.

Iho on läpinäkyvä, kuiva ja löysä, vetää taaksepäin kivuttomasti, joskus se voi muodostaa luonnotonta taitosta korvissa tai nenän kärjessä.

Potilaat kärsivät tasaisista jaloista, sekä poikittain että pitkittäin.

Ylä- ja alaleuka kasvavat hitaasti eivätkä kooltaan vastaa ihmisen yleisiä mittasuhteita.

Immunologiset häiriöt.

• Tapahtuman syyt

  Tietyt geenimutaatiot ovat taustalla patologisten prosessien esiintymiselle. Tämä tauti voi olla perinnöllinen.

  Jotkut tutkijat ovat myös ehdottaneet, että tämän tyyppinen dysplasia voi johtua magnesiumin puutteesta kehossa.

  
  
  

  Koska tauti on seurausta geneettisistä mutaatioista, sen diagnoosi edellyttää kliinistä ja sukututkimusta.

  Mutta tämän lisäksi lääkärit käyttävät seuraavia menetelmiä diagnoosin selventämiseksi:

  Potilaiden valitusten analyysi. Useimmissa tapauksissa potilaat viittaavat sydän- ja verisuonijärjestelmään. Mitraaliläpän prolapsia esiintyy usein, harvemmin aortan aneurysmaa. Potilaat kärsivät myös vatsakivusta, turvotuksesta, dysbioosista. Hengityselimessä on poikkeamia keuhkoputkien ja alveolien heikoista seinistä. Luonnollisesti kosmeettisia vikoja samoin kuin nivelten työn häiriöitä ei voida sivuuttaa.

  Anamneesin kerääminen, joka koostuu taudin historian tutkimisesta. Samankaltaisesta geneettisestä sairaudesta kärsivät ihmiset ovat usein kardiologien, ortopedien, ENT-lääkäreiden, gastroenterologien "vieraita".

  On tarpeen mitata tavaratilan kaikkien segmenttien pituus.

  Myös ns. "Rannetestiä" käytetään, kun potilas voi peukalon tai pikkusormen avulla tarttua siihen kokonaan.

  Nivelten liikkuvuus arvioidaan Beytonin kriteereillä. Potilailla on pääsääntöisesti hypermobiiluutensa.

  Päivittäisen virtsanäytteen ottaminen, jossa määritetään hydroksiproliini ja glykosaminoglykaanit kollageenin hajoamisen seurauksena.

  Yleensä taudin diagnosointi ei ole vaikeaa, ja kokenut lääkäri voi tarvita vain yhden silmäyksen potilaaseen ymmärtääkseen, mikä on hänen ongelmansa.

  Sidekudoksen dysplasian hoito

  On ymmärrettävä, että tätä sidekudoksen patologiaa ei voida hoitaa, mutta integroidun lähestymistavan avulla taudin hoitoon on mahdollista hidastaa sen kehittymistä ja helpottaa huomattavasti ihmisen elämää.

  Tärkeimmät hoito- ja ehkäisymenetelmät ovat seuraavat:

  Erikoistuneiden urheilukompleksien valinta, fysioterapia.

  Oikean ruokavalion noudattaminen.

  Lääkkeiden ottaminen aineenvaihdunnan parantamiseksi ja kollageenin tuotannon stimuloimiseksi.

  Kirurginen toimenpide, jonka tarkoituksena on korjata rinta ja tuki- ja liikuntaelimistö.

  Hoito ilman huumeiden käyttöä

  Ensinnäkin on tarpeen antaa potilaalle psykologista tukea, virittää hänet taudin vastustamiseen. Kannattaa antaa hänelle selkeät suositukset oikean päivittäisen rutiinin noudattamisesta, terapeuttisen ja fyysisen harjoittelun kompleksien ja vähimmäisvaatimusten määrittämisestä. Potilaiden on käytävä systemaattisesti liikuntaterapiassa jopa useita kursseja vuodessa. Ne ovat hyödyllisiä, mutta vain yhteisen hypermobilityn puuttuessa, venyttely, roikkuminen - lääkärin tiukkojen suositusten mukaisesti sekä uinti, harjoittelu erilaisissa urheilulajeissa, jotka eivät ole vasta-aiheisten luettelossa.

  Joten ei-huumeiden hoito sisältää:

  Lääketieteellisen hieronnan kurssit.

  Suoritetaan joukko erikseen valittuja harjoituksia.

  Urheiluaktiviteetit.

  Fysioterapia: kauluksen käyttö, ultraviolettisäteily, suolakylvyt, hankaus ja pesu.

  Psykoterapia vierailulla psykologin ja psykiatrin kanssa potilaan psyko-emotionaalisen tilan vakavuudesta riippuen.

  Ruokavalio sidekudoksen dysplasiaan

  Dysplasiaa sairastavien ihmisten ruokavalio eroaa tavallisista ruokavalioista. Potilaat tarvitsevat paljon, koska kollageenilla on ominaisuus hajota välittömästi. Ruokavalion tulisi sisältää kala ja kaikki äyriäiset (jos allergioita ei ole), liha, palkokasvit.

  Voit ja sinun pitäisi käyttää rikkaita lihaliemiä, vihanneksia ja hedelmiä. On ehdottoman tärkeää sisällyttää kovat juustot potilaan ruokavalioon. Lääkärin suosituksesta tulisi käyttää tähän luokkaan kuuluvia aktiivisia ravintolisiä.

  Lääkkeiden ottaminen

  Lääkkeet otetaan kursseilla potilaan tilasta riippuen 1-3 kertaa vuodessa. Yksi kurssi kestää noin 6-8 viikkoa. Kaikki lääkkeet on otettava lääkärin tarkassa valvonnassa, ja elintoimintoja on seurattava. On suositeltavaa vaihtaa lääkkeitä optimaalisten keinojen valitsemiseksi.

  Kollageenin tuotannon stimuloimiseksi käytetään synteettisiä B-vitamiineja, askorbiinihappoa, 1% kuparisulfaattia, magnesiumsitraattia ja muita komplekseja.

  Glykosaminoglykaanien kataboliaan määrätään kondrotiinisulfaattia, kondroksidia, Rumalonia.

  Mineraalimetabolian vakauttamiseksi käytetään Osteogenonia, Alfakalsidolia, Calcium Upsavitia ja muita aineita.

  Veren vapaiden aminohappojen tason normalisoimiseksi määrätään glysiini, kaliumorotaatti, glutamiinihappo.

  Bioenergeettisen tilan normalisoimiseksi määrätään riboksiini, Mildronate, Limontar jne.

  Kirurginen toimenpide

  Leikkauksen merkit ovat venttiilin esiinluiskahdus, voimakas verisuonipatologia. Myös toimenpide on tarpeen rintakehän tai selkärangan ilmeisten epämuodostumien vuoksi. Jos se uhkaa potilaan elämää tai heikentää merkittävästi hänen elämänlaatua.

  
  
  

  Tästä patologiasta kärsivät ihmiset ovat vasta-aiheisia:

  Psykologinen ylikuormitus jne.

  Vaikeat työolot. Ammatit, jotka liittyvät jatkuvaan tärinään, säteilyyn ja korkeisiin lämpötiloihin.

  Kaikki kontaktilajit, painonnosto ja isometrinen harjoittelu.

  Jos nivelissä on hypermobiiliä, roikkuminen ja kaikki selkärangan venytykset ovat kiellettyjä.

  Majoitus paikoissa, joissa on kuuma ilmasto.

  On syytä huomata, että jos suhtaudumme geneettisen poikkeaman hoitoon ja ehkäisyyn kokonaisvaltaisesti, tulos on varmasti positiivinen. Terapiassa on tärkeää paitsi hallita potilasta fyysisesti ja lääketieteellisesti, myös luoda psykologinen kontakti hänen kanssaan. Valtava rooli taudin etenemisen hillitsemisessä on potilaan halu pyrkiä, vaikkakaan ei täydelliseen, mutta toipumaan ja parantamaan oman elämänsä laatua.

  
  

  Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".

Sidekudoksen dysplasia (CTD) on tila, joka johtuu geneettisesti määritetyistä poikkeavuuksista sidekudoksen kehityksessä alkion / postnataalikaudella ja jolle on tunnusomaista solunulkoisen matriisin komponenttien (kollageeni ja kuidut) rakenteelliset häiriöt (viat), joihin liittyy erilaisten elinten ja kehon toimintahäiriöitä.

Kreikkalainen termi " dysplasia»Tarkoittaa mitä tahansa muodostumista / muodostumisprosessia, jota sovelletaan sekä kudoksiin että sisäelimiin (Wikipedia). Kirjallisuudesta löytyy usein DST-synonyymejä, kuten "sidekudoksen dysplasiaoireyhtymä", "sidekudoksen toimintahäiriö", "sidekudoksen dysplasiaoireyhtymä", "mesenkymaalinen vajaatoiminta" jne.

ICD-10-sidekudoksen dysplasiakoodi

Koska yhtenäistä terminologiaa ja diagnostisia kriteerejä ei ole, DST: n paikkaa ICD-10-otsikossa ei ole määritelty. Vastaavasti erilaistuneet / erilaistumattomat CT-dysplasiaoireyhtymät sijaitsevat eri luokissa ja otsikoissa.

DST perustuu sidekudoskuitujen synteesistä vastaavien geenien mutaatioon. DST on erittäin monipuolinen ja se voi ilmetä melkein kaikkien sellaisia \u200b\u200bkuituja sisältävien elinten / järjestelmien patologiassa / muutoksissa. Samanaikaisesti mutaatioiden määrä ja niiden lokalisointi vaihtelevat laajalla alueella, mikä määrää monenlaiset kliiniset oireet, ja potilaat kääntyvät eri alojen asiantuntijoiden puoleen.

Koko sidekudoksen perinnölliset häiriöt yhdistetään viskeraalisten / ulkoisten oireiden yhteisyyden perusteella erilaisiin oireyhtymiin ja fenotyyppeihin, joille on ominaista monenlainen kliinisten oireiden ilmentyminen - subkliinisistä hyvänlaatuisista muodoista polysysteemiin / monen elimen patologiaan progressiivisella kurssilla (jaksoittaisilla pysäkeillä, remissioilla).

Sidekudoksen ominaisuudet

Sidekudoksen (CT) osuus on noin 50% ihmisen ruumiinpainosta. Sen rakennetta edustavat solujen välinen aine, kuidut ja soluelementit. Sidekudostyyppejä on useita (kuva alla), joiden joukossa on tiheä muodostunut / muodostumaton kuitukudos; löysä löysä kuitukudos; rasvainen; luu; rusto, verkkokudos, veri ja imusolmukkeet. Jokaisella ST-tyypillä on omat erityispiirteensä.

Tämän tyyppisen kankaan toiminnot ovat erittäin erilaisia:

• osallistuminen elinten / kudosten rakenteen muodostumiseen (kollageeniin / elastiiniin liittyvät proteiinit);
• tukitoiminto;
• tärkein säädin (vesi-suolatasapainon ylläpito, kudosten läpäisevyys);
• on keskeinen osa ihmiskehon sisäistä ympäristöä;
• osallistuu immuunijärjestelmän prosesseihin.
• suurelta osin määrää yksilön perustuslaillisen identiteetin.

Sidekudoksen dysplasiaa on kaksi suurta ryhmää:

• Diferentoituneet dysplasiat (tunnetulla perintötyypillä ja spesifisellä geenivikalla, jolla on selkeä kliininen kuva).
• Diferensoitumattomat dysplasiat (nDST) ovat geneettisesti heterogeenisiä patologioita, joissa on muutoksia eri genomeissa ja erilaisissa yhdistelmissä, joilla on laaja valikoima kliinisiä oireita, jotka eivät vastaa mitään erilaistuneista sairauksista. Yleisimpiä lapsilla.

Sairauksien laaja polymorfismi johtuu useiden eri geenilokien alleelien yhdistelmistä yhdessä erilaisten epäedullisten ympäristötekijöiden spesifisen vaikutuksen kanssa. On myös todettu, että tietyillä saman sukutaulun oireyhtymillä voi olla merkkejä autosomaalisesta resessiivisestä / autosomaalisesta hallitsevasta ja sukupuoleen liittyvästä perinnöstä. Diferensoitumattoman sidekudoksen dysplasian ulkoisten ja sisäisten fenotyyppisten ilmenemismuotojen rakenne on esitetty alla olevassa kuvassa.

DST: n (geneettinen vika) fenotyyppiset ilmenemismuodot voivat ilmetä eri ikäisinä geenien ilmentymistiheyden ja geenien ilmentymisen ajallisten mallien, ympäristötekijöiden luonteen ja voimakkuuden mukaisesti. DST: n kliinisten oireiden muodostumisjakso voi epäsuorasti heijastaa geneettisen vian "merkitystä" ja dysplastisen prosessin kulun vakavuuden todennäköisyyttä. On myös pidettävä mielessä, että sidekudoksen perinnölliset rakenteelliset ja toiminnalliset häiriöt ovat negatiivinen taustapohja erilaisten liittyvien patologioiden (komplikaatioiden) syntymiselle ja kehittymiselle.

Tällä hetkellä tiedot DST: n esiintymistiheydestä eri tekijöillä eroavat merkittävästi, mikä johtuu ST-dysplasian esiintymisen riippuvuudesta tutkittujen henkilöiden iästä. CTD: n fenotyyppiset oireet voivat ilmetä koko elämän ajan: CTD-merkkien vähäinen ilmentyminen ja havaitseminen tapahtuu vastasyntyneiden aikana; 4-5 vuoden aikana ovat jo muodostuneet ja ilmeisiä sydänventtiilin esiinluiskahdus (sydämen sidekudoksen dysplasia); 5-7-vuotiaana - rintakehän ja selkärangan epämuodostumat (thoracodiaphragmatic-oireyhtymä), nivelten hypermobilisuus; murrosiässä DST ilmenee usein vaskulaarisena oireyhtymänä.

DST: n ilmenemisen kriittinen jakso on 13-15 vuoden ikä (murrosikä), jolloin havaitaan eniten sidekudoksen vajaatoiminnan merkkejä, mikä johtuu sidekudoksen kokonaismassan merkittävästä kasvusta kehon maksimaalisen kasvun aikana.

Suurimmalla osalla yli 35-vuotiaista potilaista uuden CTD-merkin riski on minimaalinen, ja tämän ikäryhmän suurin ongelma on jo ilmenneiden dysplastisten oireyhtymien komplikaatiot, jotka määrittävät potilaan vammautumisen riskin ja muodostavat tappavia menetyksiä.

Negatiivinen asia on uCTD-oireita sairastavien lasten vanhempien heikko tietoisuus, kun diagnosoidun ST-patologian sairastavan lapsen vanhemmat eivät syitä sitä systeemisen patologian esiintymisestä lapsessa, vaan lapselle ominaisista tietyissä kehitysvaiheissa olevista oireista (fenotyyppiset piirteet), jotka periytyvät, koska tämä tai toinen oire on tyypillinen muille sukulaisille (isoisät, isoäidit) eikä vaadi lääketieteellistä apua. Samanaikaisesti vanhemmat eivät ole tietoisia siitä, että sidekudoksen dysplasia lapsilla viittaa siihen, että ruoansulatuskanavan, sydämen, munuaisten, nivelten sairauksien kehittymiselle on suuri riski, eikä heillä näin ollen ole edes yleistä käsitystä siitä, miten dysplasiaa hoidetaan lapsilla. ...

Yleensä CTD: hen liittyvien patologioiden sosiaalinen merkitys on erittäin korkea, koska se vaikuttaa vammaisuuteen / vammaisuuteen johtuen suuresta määrästä merkittäviä lihas-, nivelrikko-, sydän-, silmä-, ruuansulatuskanavan ja muiden järjestelmien poikkeavuuksia; potilaiden korkea kuolleisuus sydämen rytmihäiriöistä, repeytyneistä aneurysmista, iskeemisesta sydänsairaudesta; lisääntymisjärjestelmän patologiat ja väestön terveysindikaattoreiden yleinen lasku.

Patogeneesi

DST-patogeneesi perustuu mutaatioihin geeneissä, jotka koodaavat sidekudosrakenteiden (matriisi-, kollageeni-, proteiini-hiilihydraattikompleksit ja rakenneproteiinit) synteesiä, kehitystä ja tilaorganisaatiota alkion / postnataalikaudella, mikä ilmenee tulevaisuudessa CT: n perusaineen ja kuiturakenteiden puutteina, mikä johtaa homeostaasin häiriöön eri tasoilla (kudos, elin ja organismi) erilaisten morfologisten ja toiminnallisten häiriöiden muodossa.

Morfologisesti DST: lle on ominaista voimakkaat muutokset glykoproteiineissa, kollageeni / elastiset fibrillit, fibroblastit ja proteoglykaanit.

Luokitus

Patologisten ilmenemismuotojen monipuolisuuden vuoksi DST: n yhtenäistä luokitusta ei vielä ole. Etiologisen tekijän spesifisyydestä riippuen on tapana jakaa DST kahteen ryhmään:

• Diferentioitu DST on ryhmä monofaktorisynteesiä, jolle on tunnusomaista tietty geenivirhe, erityinen perintötyyppi, selkeät kliiniset oireet ( stickler-oireyhtymä , löysä iho-oireyhtymä, marfan-oireyhtymät ja Ehlers-Danlos , osteogenesis imperfecta ja muut). Tässä ryhmässä yleisimmät ovat perinnöllisiä kollagenopatia , elastinopatia , trombospondylopatia , laminopatiat ... Toisin sanoen tämän ryhmän sairaudet perustuvat yhden spesifisen geenin selvään puutteeseen. Samalla ympäristötekijöiden vaikutus erilaistuneiden muotojen kehittymiseen puuttuu lainkaan tai on ilmaistu minimaalisesti. Kirjallisuudessa kuvataan noin 250 monogeenistä perinnöllistä tautia.
• Erottamaton DST - niillä on polygeeninen-monitekijäinen luonne, so. niiden synty perustuu useiden geenien mutaatioihin eri yhdistelmissä ja erilaisten ympäristötekijöiden vaikutuksiin. Samanaikaisesti näiden tautien fenotyyppisten oireiden ja kliinisten oireiden joukko ei sovi mihinkään erilaiseen sairauteen. Riippuen patologiseen prosessiin osallistuvista sidekudosrakenteista (pitkät putkimaiset luut, silmän kovakalvot, nivel-nivelsiteinen laite, linssin nivelsiteet, suuret elastisen tyyppiset astiat, sydänventtiilit, keskikokoisen lihas-elastisen astian jne.), Nivelten hypermobiliikan oireyhtymä, marfaanin kaltainen , elerin kaltaiset ja sekalaiset fenotyypit, marfanoidinen ulkonäkö, mitraaliläpän esiinluiskahdus ... Tämä UCTD-fenotyyppien jakautuminen johtuu kliinisen esiintymisen, siihen liittyvän patologian ja spesifisten komplikaatioiden monisuuntaisuudesta, mikä antaa mahdollisuuden epäsuorasti määrittää potilaan elämän työkyky ja ennuste.

Syyt

CTD: n välitön syy perustuu erilaisiin mutaatioihin lapsen alkion / postnataalisen kehityksen aikana. Mutageenisia tekijöitä, jotka vaikuttavat sikiöön, ovat: raskauden paheneminen (, kohdunsisäinen hypoksia , istukan vajaatoiminta jne.), poikkeavuuksien ja epämuodostumien esiintyminen, elvytyshistoria, äidin huonot tavat (alkoholin käyttö, tupakointi), aliravitsemus, vaikea stressi, urogenitaalisen alueen tartuntataudit, lääkkeiden ottaminen raskauden aikana, ARVI. Sellaisilla eksogeenisillä tekijöillä kuten työperäiset vaarat ja epäsuotuisat ympäristöolosuhteet voivat myös olla tietty rooli ST: n organisoitumattomuudessa.

Sidekudoksen dysplasiaoireet

Erilaistunut sidekudoksen dysplasia

Sille on ominaista selkeä ja selvästi kuvattu kliininen kuva, joka on luontainen tietylle oireyhtymälle. Eriytetyn dysplasian monien oireyhtymien ( christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä , Alport , Marfana , Sjogren , Ehlers-Danlos , perheen luonteisten nivelten hypermobiilisuuden oireyhtymä, epätäydellinen osteogeneesi , rakkomuoto epidermolyysi , "Kristallimiehen tauti" ja muita, on mahdotonta kuvata klinikkaa yhden johdantotuotteen sisällä. Korostetaan vain muutama niistä.

Anhydroottinen ektoderminen dysplasia (synonyymi - Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä)

Ekoderminen dysplasia ilmenee melkein heti lapsen syntymän jälkeen ja kestää koko elämän. Se ilmenee yksinomaan pojista, ja tytöillä (heterotsygoottiset) voidaan havaita muutoksia hampaissa (kuva alla), kuten mikro- ja hypodontia (pienet hampaat / puuttuvat hampaat).

Suurimmalla osalla ektodermaalisesta dysplasiasta syntyneistä on X-kromosomimuoto geenimutaation lokalisoinnilla - Xql2-ql3... Tyypillisiä kliinisiä oireita ovat lyhytkasvuisuus ja kasvoille tyypillinen seniili ulkonäkö (suuri otsa, jossa on voimakkaat etuputket ja suppilokaudet ("olympialaisten otsa"), uponnut nenän ja poskien silta, leveät poskipäät, satulan nenä siipien hypoplasialla, käänteiset täyshuulet, suuret epämuodostuneet korvat ja massiivinen leuka.

Suuontelossa tauti ilmenee epätyypillisissä hampaiden poikkeavuuksissa ( hypodontia , mikrodontia , anodontia ). Hampaat puhkeavat paljon normaalia myöhemmin, jatkuvat pitkään maitovaiheessa, voivat puuttua osittain / kokonaan, usein niiden välissä on suuria aukkoja, ja ne ovat vakavasti epämuodostuneita.

Suun ympärillä olevalla iholla voi olla taittumia hampaiden muodonmuutosten takia. Seniili ulkonäkö johtuu kasvojen alemman kolmanneksen vähenemisestä, hampaiden täydellisestä puuttumisesta ja ylemmän taitoksen voimakkaasta vakavuudesta.

Tällaisille potilaille on ominaista ihon hypoplasia (oheneminen) ja hiki-, kyynelrauhasen puute niiden puuttuessa, mikä johtaa erilaisten häiriöiden - kehityksen - kaskadiin hypertermia (ruumiin ylikuumeneminen) ja on tällaisten lasten kuolinsyy; sidekalvotulehdus monimutkainen ja. Eristysrauhasten alikehittyminen edistää suutulehduksen ja toistuvien keuhkoinfektioiden kehittymistä.

Hiukset ovat ohuita, kuivia ja harvinaisia, kasvavat hitaasti. Kulmakarvat ovat harvat, ripset puuttuvat, karvat kainaloissa ja niissä ovat niukat. Saattaa loppuun hiustenlähtö ... Hypoplastinen iho on ohennettu, kuiva, hilseilevä, herkkä bakteeri- / sieni-infektioille.

Naisilla ektodermaalista dysplasiaa esiintyy lievennetyssä muodossa, lähinnä fokaalisten hikoiluhäiriöiden, voimakkaiden hampaiden poikkeavuuksien ja maitorauhasen heikon kehityksen muodossa. Henkiseen kehitykseen ei yleensä vaikuteta.

Ylä- ja alaraajojen spondyloepiphyseal-dysplasia

Spondyloepiphyseal-dysplasialla on useita muotoja, jotka perustuvat taudin erityyppiseen perintöön. Autosomaalisesti hallitsevalla perintötyypillä tauti ilmenee jo 1-2 vuoden iässä ja ilmenee ontumana, josta myöhemmin kehittyy ankan kävely, suurten nivelten liikkumisen rajoittaminen, lisääntynyt väsymys ja kipu kävellessä. 7–9-vuotiaana lapsen kasvu viivästyy terveiden ikäisensä suhteen, lonkan ja polven nivelten taipumissupistumat paljastuvat. Yleensä tauti ilmenee myös selkärangan kaarevuutena (/), ala- / yläraajojen segmenttien epämuodostumina (kuva alla).

Huono ryhti ja jalkojen epämuodostumat, spondyloepiphyseal dysplasia

Tälle muodolle on ominaista näkövamma (, linssin sameneminen, verkkokalvon irtoaminen ) maksan ja pernan laajentuminen, älyllinen kehitys ei kärsi.

Ylä- / alaraajojen spondyloepiphyseal-dysplasia sukupuoleen liittyvällä mekanismilla havaitaan 5-8 vuoden kuluttua lapsen elämästä ja se ilmenee kasvun hidastumisena, /. vaikuttaa vain tuki- ja liikuntaelimistöön, nivelissä ei ole voimakkaita häiriöitä sekä sisäelinten, näköelinten epämuodostumien puuttumista. Aikuisten korkeus ei yleensä ylitä 150 senttimetriä.

Kuitumainen dysplasia

Sille on ominaista luuston kehityksen patologia, jossa luukudos korvataan kuitukudoksella, jossa on dysplastisen luun elementtejä. Taudin ytimessä on geenin somaattinen mutaatio GNAS1, joka ilmenee viivästyneellä ja vääristyneellä alkion luutumisella. Yleisin ilmenemismuoto on sääriluun kuituinen dysplasia.

Vanhemmat lapset ovat sairaita. Kuitumainen dysplasia alkaa pääsääntöisesti huomaamattomasti, etenee hyvin hitaasti ja pysäyttää aktiivisen kehityksensä murrosiän jälkeen. Taudin alussa tuskalliset tuntemukset puuttuvat. Tämän jälkeen luut muuttuvat vähitellen, sakeutuvat ja kaarevat. Reisiluun muodonmuutoksen jälkeen on erityisesti paimenen sauva (kuva alla).

Usein tauti havaitaan vasta patologisen jälkeen.

Polven nivelten synnynnäinen dysplasia

Polven nivelten synnynnäiset dysplastiset epämuodostumat muodostavat noin 1,2% tuki- ja liikuntaelimistön synnynnäisistä patologioista. Erottaa valgus (X-muotoinen) ja varus (O-muotoinen) polven epämuodostuma (kuva alla).

Yleensä polvinivelen dysplasia varhaislapsuudessa on oireeton, mutta 2-3 vuoden iästä lähtien, kun lapsi alkaa aktiivisesti kävellä, taudin oireet tulevat melko voimakkaiksi. Lapsilla on polven nivelten (yksi tai molemmat) epämuodostuma, epävarmuus kävellessä, usein putoamiset, lievä ontuminen ja kyykkyessä - tasapainon menetys.

Kun liikut polvea, kuulet ominaisuuden "napsahduksen". Nivelen taivutusurakko kehittyy vähitellen, huomataan jalan pyörimisen ulospäin rajoittuminen ja askeleen pituus. Oireiden kasvaessa oireet voivat edetä, nivelkipuja voi ilmetä, muodostuu patellan jatkuva sijoiltaanmuutos, joka siirtyy ulospäin ja ylöspäin.

Yhteinen hypermobility-oireyhtymä

Se voi olla yksi erilaistuneen CT-dysplasian oireyhtymän pakollisista komponenteista ( ehlers-Danlosin oireyhtymä , Marfana ja muut), ja se on myös yksi erilaistumattoman DST: n selkeistä ilmenemismuodoista. Suurin lasten hypermobiliittisuus havaitaan 13–14-vuotiailla, mikä johtuu elastiinin jyrkästä kasvusta ja enimmäispitoisuudesta, ja ikääntyessään se vähenee 3–5 kertaa (25–30 vuodella), mutta vanhemmassa iässä erilaisia \u200b\u200bpehmeiden vaurioita periartikulaariset kudokset ja nivelsideinen-tendinouslaitteiston invutiiviset prosessit etenevät jyrkästi. kollageeni , joka ilmaistaan \u200b\u200bsidekudosrakenteiden hyperlaajennettavuudella ja niiden mekaanisen lujuuden vähenemisellä (kuva alla).

Nivelen hypermobiliikka ilmenee kliinisesti erilaisilla oireilla, joihin kuuluvat nivel- ja nivelen ulkopuoliset oireet. Nivelilmoitukset ilmenevät seuraavasti:

• Lihaskipu /nivelkipu ei näkyviä lihasten / nivelten muutoksia. Useimmiten ilmenee polvessa, nilkassa ja myös käsien pienissä nivelissä.
• Akuutti nivel- / periartikulaarinen posttraumaattinen patologia, johon voi liittyä.
• Krooninen mono- / polyartikulaarinen kipu, joka aiheutuu rasituksesta ja johon liittyy usein lievä niveltulehdus.
• Nivelten, lähinnä olkapään, metakarpofalangeaalisten nivelten, nilkan nivelsiteiden nyrjähtämisen tiheät dislokaatiot / subluksaatiot.
• Usein luunmurtumia.
• Poikittaiset / pitkittäiset tai yhdistetyt litteät jalat, komplikaatioiden kehittyminen hallux valgus ja nilkanivelen tenosynoviitti, bursiitti, sormien epämuodostumat.
• Selkärangan epämuodostumat () ja kipu-oireyhtymän esiintyminen.

Nivelten ulkopuoliset ilmenemismuodot ilmenevät:

• Lisääntynyt ihon kimmoisuus, hauraus ja haavoittuvuus.
• Suonikohjut suhteellisen varhaisessa iässä.
• Mitraaliventtiilin esiinluiskahdus.
• Eri lokalisoinnin tyrät (postoperatiivinen, napanuora, vatsan valkoinen viiva, nivus)
• Sisäelinten esiinluiskahdus - munuaiset, kohtu, vatsa, peräsuoli.
• Yleinen heikkous.

Erottamaton sidekudoksen dysplasia

UCTD: n kliiniset oireet koostuvat monista oireista ja ovat erittäin vaihtelevia. Yleensä ilmenemismuodot ovat luonteeltaan monielimiä, koska patologiseen prosessiin osallistuu useita elimiä tai kehojärjestelmiä. Pienet ja suuret ominaisuusryhmät erotetaan suuresta luettelosta fenotyyppisiä ilmenemismuotoja. Tunnistamattoman tyypin sidekudoksen dysplasian tyypillisimmät oireet:

• Tuki- ja liikuntaelimistöltä: asteninen fysiikka, selkärangan epämuodostumat, rintakehän kiillotetut / suppilomaiset muodot, erityyppiset litteät jalat, taipumus nivelten dislokaatioon / subluksoitumiseen, nivelten hypermobiliteetti, X / O-muotoiset raajat, raajojen suhteeton pidentyminen.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä: thoracodiaphragmatic oireyhtymä , sydämen venttiilien muutokset (mitraaliläpän esiinluiskahdus), valtimovauriot (), rytmihäiriöoireet, kaksisuuntaiset-hemodynaamiset aneurysmat, idiopaattiset valtimoiden hypotensio , verisuonten lihasten ja kuitukudosten dysplasia (fibromuskulaarinen dysplasia), endoteelin toimintahäiriö , telangiektasia .
• Lihaksistosta: vaikea alipaino.
• Iho: hyperelastinen, ohennettu, lisääntynyt trauma keloidien arpien ja arpien muodostumisella.
• Keuhkoputkijärjestelmästä: keuhkoputkentulehdus , trakeobronkiaalinen dyskinesia , ilmanvaihtohäiriöt, spontaanit keuhkokuume .
• Suuontelon ja ruoansulatuskanavan puolelta: tukoksen poikkeavuudet, karieksen, yleistynyt parodontiitti, kasvun hidastuminen ja hampaiden nouseminen; , sappirakon poikkeavuudet, krooniset.
• Visuaalisesta järjestelmästä :, astigmatismi , vaihteleva likinäköisyys, silmämunan pidentyminen, tasainen sarveiskalvo, linssin irtoaminen, verkkokalvon irtoaminen.
• Munuaisten puolelta :, renovaskulaariset muutokset.
• Ulkoiset merkit - ryppyjen varhainen muodostuminen, väärä sulkeuma, tietty kasvojen soikea (voimakkaat kasvojen epäsymmetriat, otsaan kasvavat matalat hiukset, suuret korvat, "rypistyneet" korvat, gravitaatioptoosi).
• Immuunijärjestelmästä: immuunipuutosoireyhtymä, allergiset / autoimmuunisyndroomat.
• Mentaaliselta alueelta: / lisääntynyt ahdistus , neuroottiset häiriöt, hermosirkulaarinen dystonia, puheviat.

Analyysit ja diagnostiikka

Eriytyneiden dysplasiaoireyhtymien diagnoosi perustuu selkeiden kliinisten oireiden, potilasvalitusten, sukututkimuksen sekä laboratorio- ja instrumentaalitutkimusten olemassaoloon. Sidekudoksen dysplasian erilaistumattomien muotojen diagnosointia vaikeuttaa yhtenäisten (yleisten) diagnostisten algoritmien puute. UCTD-diagnoosin perusta on yhdistelmä fenotyyppisiä ja viskeraalisia ilmenemismuotoja, jotka ovat sidekudoksen ”heikkouden” erityisiä merkkejä.

Potilaan paljastettujen fenotyyppisten / viskeraalisten merkkien kokonaisuus tekee mahdolliseksi diagnosoida sidekudospatologian tietty variantti. Fenotyyppisten / viskeraalisten oireiden tunnistamiseksi käytetään erilaisia \u200b\u200binstrumentaalisia tutkimuksia: ultraääni (munuaisten, vatsan elinten ultraääni, kaikukardiografia), elektrofysiologinen (enkefalogrammi, EKG), radiologinen (keuhkojen selkärangan, nivelten röntgenkuva), endoskooppiset menetelmät (EGD), laboratorio (biokemialliset veriparametrit) , immuunitila, hemostaattinen järjestelmä, ihon biopsia, hydroksiproliinin määrän arviointi biologisissa nesteissä, proteiinin kokonaismäärän ja mikro- / makroelementtien - kalsium, fosfori, magnesium, kupari) määritys ja muut.

Sidekudoksen dysplasian hoito

Sidekudoksen dysplasiaa ei ole erityistä hoitoa. Lasten sidekudoksen dysplasian hoidon pääperiaatteet ovat:

• Patogeneettinen hoito - jonka tarkoituksena on korjata synteesi- / kataboliahäiriöt glykosaminoglykaanit , kollageenin muodostumisprosessien stimulointi, vitamiini- ja mineraalimetabolian vakauttaminen ja kehon bioenergeettisen tilan lisääntyminen.
• Oireinen lääkehoito (kivun lievittäminen, laskimoverenkierron parantaminen, hepatoprotektorien, adaptogeenien, beetasalpaajien, rauhoittavien lääkkeiden, kirurgisen hoidon jne. Ottaminen).
• Ruokavaliohoito (proteiinilla, hivenaineilla / vitamiineilla rikastettu ruokavalio).
• Muu kuin lääkehoito (fysioterapia, riittävä hoito, hieronta, fysioterapia, kylpylähoito, psykoterapia, ortopedinen korjaus).

Huumeterapia

Glykosaminoglykaanien synteesin / katabolian korjaamiseksi määrätään lääkkeitä, joilla on rakennetta muokkaava vaikutus: Kondroitiinisulfaatti , Glukosamiinisulfaatti (, DONA jne.). Nämä lääkkeet ovat aktiivisesti mukana aineenvaihdunnan säätelyprosesseissa. kondrosyytit (stimuloivat glykosaminoglykaanien / proteoglykaanien synteesiä, estävät entsyymien synteesiä, aktivoivat anabolisia prosesseja rustomatriisissa). On kätevää ottaa yhdistettyjä kondroprotektorit (, Artroflex jne.). Ota kursseja, jotka kestävät 2-4 kuukautta.

Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään L-lysiini , L-proliini , Lasiainen , Piaskledin 300 yhdessä synteesikofaktoreiden kanssa kollageeni - vitamiinikompleksi (ryhmät B, C, E), mikro- / makroelementit (sinkki, kupari, magnesium, mangaani, rauta) - Sinkki-aspartaatti , Sinkki , Kuparisulfaatti , Seleeni , jne.

Mineraalien aineenvaihdunnan vakauttaminen / parantaminen saavutetaan siten, että potilas ottaa lääkkeitä, jotka normalisoivat elimistön fosfori-kalsiummetaboliaa ( d2-vitamiini tai tarvittaessa sen aktiiviset muodot -, Alpha D3-Teva , d3-vitamiini (Bonviva BON ); erilaiset magnesiumin, fosforin, kalsiumin ( Kalsium D3-nycomed , Ylös kalsiumia , jne.). Samanaikaisesti näiden lääkkeiden käytön aikana on välttämätöntä säätää fosforin, kalsiumin ja alkalisen fosfataasin aktiivisuutta.

Vapaiden aminohappojen tason korjaus. Tätä tarkoitusta varten määrätään useimmiten: Arginiini , Ravintolisät jne. Paranna aminohappojen assimilaatiota nimeämällä tai.

Kehon bioenergisen tilan nostamiseksi määrätään fosforiyhdisteitä sisältäviä lääkkeitä - Elixir keltainen , , jne.

Peroksidoitumisreaktioiden normalisoituminen saavutetaan määräämällä seleenivalmisteita, vitamiineja (C, A, E), sitrushedelmien bioflavonoideja, monityydyttymättömiä rasvahappoja.

Annokset, hoitojakson kesto ja yhden tai toisen lääkkeen ottokurssien määrä määritetään erikseen.

Ei-lääkehoito

Päivittäinen järjestelmä. DST-potilailla, joilla ei ole elinten / järjestelmien voimakkaita toimintahäiriöitä, suositellaan yleistä hoito-ohjelmaa, jossa työ ja lepo vaihtelevat selkeästi. Potilaiden, joilla on osteogenesis imperfecta tai merkittäviä poikkeamia nivelrikon järjestelmästä, tulisi noudattaa säästävää elämäntapaa ja välttää traumat, jotka johtuvat murtumien, nivelten dislokaatioiden / subluksoitumisten suuresta riskistä (käytä kainalosauvoja, käytä korsettia, ortopedisia kenkiä jne.).

Hyppäämistä, juoksemista, kyykkyä, painonnostoa, reipasta kävelyä ei suositella potilaille. On myös vältettävä kiinteää asentoa (pitkittynyt istuminen / seisominen yhdessä asennossa). Optimaalinen fyysisen aktiivisuuden rytmi potilaille, joilla on nivelrikko CTD: n taustalla, on jatkuva kuormituksen vuorottelu lepojaksojen kanssa (kukin 15-20 minuuttia).

Psykoterapia. DST-potilaille on ominaista hermoprosessien suuri labiliteetti ja taipumus ahdistukseen ja affektiivisiin tiloihin, ja siksi he tarvitsevat käyttäytymisen psykologista korjausta. Päätehtävänä on kehittää potilaan riittävä asenne ja käyttäytymissuunta perheessä, tiimissä ja yhteiskunnassa.

Lääkärit

Lääkkeet

• Kollageenin muodostumisen simulaattorit -, L-lysiini , L-proliini , SISÄÄN, Sinkki-aspartaatti , Sinkki , Kuparisulfaatti , Seleeni , Kalsitriniini .
• Heikentyneen glykosaminoglykaanien synteesin / katabolian korjaajat - Kondroitiinisulfaatti , Artroflex , DONA , .
• Mineraalimetabolian stabilointiaineet - d2-vitamiini , Karnithen , .

Menettelyt ja toimet

• Fysioterapia on pakollinen komponentti CTD-potilaiden hoidossa kohtalaisten fyysisten harjoitusten muodossa staattis-dynaamisessa tilassa eri lihasryhmille. Fyysiset harjoitukset valitaan ottaen huomioon tuki- ja liikuntaelimistön vaurion luonne, nivelside-nivellaitteen kuormitus sekä selkärangan ja nivelten liikkuvuus. Se näyttää terapeuttista uintia, annosteltua hiihtoa, kävelyä, lenkkeilyä, pyöräilyä, annosteltua liikuntaa kuntolaitteilla, sulkapalloa, hengitysharjoituksia, kevyillä käsipainoilla tehtäviä harjoituksia, vesihoitoja. DST-potilailla on kielletty selkärangan venyttäminen, roikkuminen, painonnosto ja ammattilaisurheilun harjoittaminen, koska viallisen sidekudoksen suuret kuormitukset edistävät kudosten dekompensaation nopeaa alkamista.
• Dysplasian terapeuttinen hieronta on erittäin välttämätön toimenpide, jonka avulla voit parantaa verenkiertoa, lievittää kivulias lihaskouristusta, lihasten ja nivelten innervaatiota / trofiaa. Menettelyt suoritetaan 1-2 päivän välein; kursseja 3-4 kertaa vuodessa 15-20 istuntoa varten.
• Fysioterapia - käyttöaiheiden mukaan. Esimerkiksi rikkomusten yhteydessä osteogeneesi , osoitteessa osteoporoosi murtumien paranemisen nopeuttamiseksi määrätään elektroforeesi kalsiumkloridin, magnesiumsulfaatin, kuparisulfaatin tai sinkkisulfaatin liuoksilla. Verisuonten sävyn lisäämiseksi - vesimenettelyt (yleinen hiilidioksidi, kloorivetyhappo, havupuu, radoni, rikkivetyä sisältävät kylvyt). Dysplastiseen polyneuropatiaan - lämpötoimenpiteet, parafiinisovellukset, muta (38 ° C - 39 ° C), jalkojen / jalkojen induktoterapia, UHF, elektroforeesi vasodilataattoreilla, magnetoterapia. Sidekudoksen tiheiden muodostumien (keloidiarpien) pehmentämiseksi määrätään fonoforeesi hydrokortisonilla, elektroforeesi ja niin edelleen.
• Sanatorion hoito (johtavan patologian mukaan) - vähintään kolme vuotta peräkkäin.
  Kirurgiset toimenpiteet ovat tiukasti ohjeiden mukaisia. Se suoritetaan voimakkailla selkärangan epämuodostumilla (III-IV-asteen skolioosi), rinnassa, nivelissä, kaihi, verkkokalvon rappeuma sen irtoamisen uhalla. Paljon harvemmin verisuonipatologia, venttiilin esiinluiskahdus.
• Ortopedinen korjaus - suoritetaan tarvittaessa käyttämällä erityisiä laitteita, jotka vähentävät selkärangan / nivelten kuormitusta (jalkatuet, ortopediset kengät, polvisuojat jne.).

Ruokavalio

ST-dysplasian fenotyyppisten ja viskeraalisten ilmenemismuotojen ja kliinisten ilmenemismuotojen vaihtelevuuden vuoksi tällaisille potilaille ei ole olemassa yhtä ruokavaliota, mutta se on määrätty kussakin erityistapauksessa ja on pakollinen komponentti CTD: n monimutkaisessa hoidossa. Sen valinnassa kroonisen patologian esiintyminen / puuttuminen maha-suolikanavasta on erittäin tärkeää. Yleensä voit antaa joitain yleisiä ohjeita ruokavalion koostumuksesta. Koska dysplasiassa sidekudoksen vajaatoiminta ilmenee kollageenin nopean hajoamisen vuoksi, on tarpeen sisällyttää ruokavalioon elintarvikkeita, jotka auttavat palauttamaan menetetyn rakenteen. Henkilöiden, joilla ei ole gastroenterologista patologiaa, ruokavaliossa tulisi olla korkea proteiinipitoisuus, joka saavutetaan lisäämällä ylimääräinen määrä ruokavalion lihaa, kalaa, munia, äyriäisiä, papuja, pähkinöitä sekä ruokaa, jossa on runsaasti monityydyttymättömiä rasvahappoja, jotka vähentävät eritystä. Hyytelöityt astiat, jotka sisältävät korotettua määrää, näytetään kondroitiinisulfaatit .

Ruokavalion tulisi olla rikastettu hivenaineilla, vitamiineilla. Suurimmalla osalla CTD-lapsista on useimpien makro- / mikrokollageenispesifisten bioelementtien (pii, seleeni, kalium; kalsium; kupari; mangaani, magnesium) puute, jotka ovat erittäin tärkeitä kollageenisynteesin, kypsymisen ja luun mineralisaation kannalta.

Tältä osin ruokavalion tulisi sisältää sidekudoksen aineenvaihduntaprosesseihin osallistuvia tuotteita - makro / mikroelementtejä (magnesium, sinkki, kalsium, kupari, kalium, mangaani, seleeni) ja C-, D-, E-vitamiineja, ryhmä B (B1, B2) , B3, B6), P (flavonoidit), normalisoimalla proteiinimetaboliaa.

Fenotyyppisten / viskeraalisten merkkien vakavuus ja elinten ja järjestelmien tietyn patologian kehittyminen edellyttävät asianmukaista terapeuttista ravitsemusta. Esimerkiksi ruumiinpainon puuttuessa - ruokavalio painonnousua varten; nivelten patologian kanssa - ruokavalio sairaille nivelille; ruoansulatuskanavan patologian kanssa - ruokavalio maha-suolikanavan sairauksista; verisuonten kuitukudoksen dysplasia - ruokavalio suonikohjuilla jaloissa; lisää tarvittaessa ruokavalion proteiinipitoisuutta - runsaasti proteiinia sisältävä ruokavalio ja niin edelleen.

Ehkäisy

DST-ennaltaehkäisy sisältää useita toimenpiteitä:

Ensisijainen ennaltaehkäisy - tarkoituksena on estää lapsen syntyminen, jolla on suuri riski sairastua ST-dysplasiaan. Se perustuu avioparin lääketieteelliseen neuvontaan raskauden suunnitteluvaiheessa. Ehdoton edellytys sen toteuttamiselle on: epäilty / todettu CT-patologia molempien puolisoiden perinnöllisen linjan mukaisesti; sukulais avioliitot, keskenmenojen historia, kuolleena syntyneet.

Perikonsepti / perinataalinen profylaksia sisältää:

• Vastaanotto 2-3 kuukautta ennen suunniteltua raskautta annoksella 400 mcg / vrk ja raskauden aikana.
• Magnesiumlääkkeiden ottaminen kolme kuukautta ennen hedelmöittymistä 6 viikon kursseilla.
• Kroonisen infektion polttopisteiden puhdistus, suuontelon puhdistaminen, tutkimukset kroonisten tartuntatautien esiintymisestä.
• Ruokavalion normalisointi ilman ravitsemuksellisia puutteita.
• Tupakoinnin, alkoholin, psykotrooppisten / huumausaineiden lopettaminen.
• Poistaminen kosketuksesta haitallisten kemikaalien kanssa työssä ja kotona (väriaineet, liuottimet, torjunta-aineet, kotitalouskemikaalit)
• Lääkkeiden saannin minimointi.

Toissijainen ehkäisy

Se koostuu CTD: n fenotyyppisten ja viskeraalisten ilmenemismuotojen varhaisesta havaitsemisesta lapsella, CTD-potilaiden jatkuvasta seurannasta, oikea-aikaisista lääketieteellisistä ja ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä (lasten hoito-ohjelmat vastasyntyneiden aikana, kuntoutushoito - aineenvaihduntaterapia, hieronta, fysioterapia, aerobinen liikunta, voimistelu, psykokorektio) , nuorten psykologinen kuntoutus, siihen liittyvän patologian korjaaminen CTD: llä keski- ja vanhuudessa).

Tertiäärinen ennaltaehkäisy

Oikea ammatillinen ohjaus (välttämällä erikoisuuksia, jotka liittyvät korkeaan fyysiseen / henkiseen stressiin, kosketukseen haitallisten aineiden kanssa, tärinä), työtaitojen palauttaminen, psykologinen luottamus sosiaaliseen kuntoon ja säännöllinen kuntoutus.

Seuraukset ja komplikaatiot

Sidekudoksen dysplasia pahentaa merkittävästi samanaikaisten kroonisten sairauksien, mukaan lukien toistuvat sairaudet, ennustetta CTD: n suhteen. DST-oireyhtymiin ja olosuhteisiin, jotka määrittävät suuren komplikaatioiden riskin, kuuluvat: venttiilin esiinluiskahdus ja degeneraation merkit; aivoverisuonten aneurysmat, aortta; hengenvaaralliset sydämen rytmihäiriöt, metabolinen kardiomyopatia 2-3 astetta, krooninen sydämen vajaatoiminta; pienen lantion / alaraajojen suonikohjut, joilla on krooninen laskimoiden vajaatoiminta; obstruktiivinen tuuletus keuhkosairaudet, joilla on vaikea hengitysvajaus. DST: n läsnäolo vaikeuttaa merkittävästi kirurgisia toimenpiteitä.

Ennuste

CTD: n ennuste määräytyy yleensä CT: n dysplastisten ilmentymien vakavuuden ja luonteen, muodostuneiden kliinisten oireyhtymien ja niihin liittyvän patologian ominaisuuksien perusteella. Eristetyissä muodoissa elämänlaatu kärsii vähän tai ei välttämättä muutu lainkaan.

Useilla elinvaurioilla, merkittävillä osteo-ligamentulaarisen laitteen häiriöillä, varhaisen / vaikean vammaisuuden riski kasvaa ja äärimmäisissä tapauksissa (PE, kammiovärinä, hemorraginen aivohalvaus, repeytynyt aortan aneurysma, sisäinen verenvuoto), ennenaikaisen kuoleman riski.

Lähteiden luettelo

• Zemtsovsky E.V. Erottamaton sidekudoksen dysplasia. Tila ja mahdollisuudet kehittää ideoita perinnöllisistä sidekudoshäiriöistä // Dysplasia-sidekudos. kankaat. - 2008. - Nro 1. - s.5-9.
• Simonenko V.B., Dulin P.A., Panfilov D.N.Kytkentäkudoksen dysplasiat (perinnölliset kollagenopatiat). //Kiila. hunaja. 2006; 6; 62–8.
• Vereshchagina G.N. Systeeminen sidekudoksen dysplasia. Kliiniset oireyhtymät, diagnostiikka, lähestymistavat hoitoon: metodologinen opas lääkäreille / G.N. Vereshchagin; Novosib. osavaltio hunaja. un-t. - Novosibirsk, 2008. - 70 Sivumäärä
• T.I.Kadurina Perinnölliset kollagenopatiat (klinikka, diagnostiikka, hoito ja lääkärintarkastus) / T.I. Kadurina. - Pietari: Nevskin murre, 2000. - 271 Sivumäärä
• Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. et ai. Sidekudoksen dysplasia: tärkeimmät kliiniset oireyhtymät, diagnoosin muotoilu, hoito // Hoitava lääkäri. 2008. ei 2. s. 2-7.

Usein sairaudet ovat perinnöllisiä. Nämä patologiat voivat ilmetä sekä heti syntymän jälkeen että jonkin ajan kuluttua. Tällaisten sairauksien joukossa on sidekudoksen dysplasia, jolla on monia erilaisia \u200b\u200boireita, mikä vaikeuttaa sen diagnoosia.

Mikä on sidekudoksen dysplasia?

Sidekudoksen dysplasia tai perinnöllinen kollagenopatia rikkoo sidekudoksen kehitysprosessia, joka tapahtuu alkion ja postnataalisissa jaksoissa. Sidekudoksen dysplasialle on ominaista vian muodostuminen kuiturakenteissa sekä kudosliittimien pääaine. Tuloksena on homeostaasin rikkominen kudos-, elin- ja organismitasoilla.

Tämä ilmenee geneettisten mutaatioiden muodossa, joita voi muodostua melkein missä tahansa elimessä, koska sidekudoksia esiintyy kehossa melkein kaikkialla. Havaittujen muutosten luonteesta riippuen sidekudoksen dysplasia voi olla:

• eriytetty;
• erottamaton.

Erilaistunut sidekudoksen dysplasia

Sidekudoksen dysplasian oireyhtymä erilaistetussa muodossa johtuu tietyntyyppisestä perinnöllisestä tekijästä, jolla on tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän patologian muodon geenivirheet ja biokemialliset prosessit ovat hyvin tutkittuja. Usein tätä tyyppiä kutsutaan, koska siihen liittyy suoraan tämän aineen muodostumisen rikkominen. Tämä patologiaryhmä sisältää sellaisia \u200b\u200bsairaustyyppejä kuin:

• löysä iho-oireyhtymä;
• ehlers-Danlosin oireyhtymä;

Erottamaton sidekudoksen dysplasia

Eriyttämättömän sidekudoksen dysplasian oireyhtymä diagnosoidaan, kun lääkärit eivät pysty osoittamaan häiriön oireita erilaistuneelle patologialle. Lasten erilaistumaton sidekudoksen dysplasia voi kehittyä sekä lapsenkengissä että vanhemmissa. Potilaita, joilla on tämä diagnoosi, seurataan jatkuvasti, ja heillä on suuri riski saada erilaisia \u200b\u200bpatologioita.

Sidekudoksen dysplasia - syyt

Käynnissä olevien tutkimusten aikana, joiden tarkoituksena on selvittää taudin aiheuttavat tekijät, asiantuntijat eivät pystyneet selvittämään sidekudoksen dysplasian (dysplasian ja sidekudoksen) erityistä syytä. On kuitenkin luotettavasti tiedossa, että tietyn tyyppiset geenimutaatiot ovat taudin taustalla. Jotkut asiantuntijat kutsuvat kehon magnesiumpuutetta provosoivaksi tekijäksi. Tauti voi olla perinnöllinen.

Synnynnäinen sidekudoksen dysplasia kehittyy kollageenisynteesiohjelman rikkomisen seurauksena. Sidekudoselementtien tuotannon pitoisuus pienenee tai kollageenikuitujen lomitusvaiheet sekoittuvat, naapurimolekyyleissä ei ole ristisidoksia. Kankaasta tulee hauras ja huonosti rakennettu.

Sidekudoksen dysplasia - oireet

Sidekudoksen dysplasian merkkejä on niin paljon, että oireita kokevat lääkärit yhdistävät ne usein oireyhtymiksi. Erilaistumattoman sidekudoksen dysplasian oireyhtymään usein liittyviä oireita ovat:

1. Neurologiset häiriöt. Sitä esiintyy 80%: lla potilaista. Ne esiintyvät seuraavien patologioiden muodossa:

• autonominen toimintahäiriö;
• paniikkikohtaus;
• takykardia;
• pyörtyminen;
• lisääntynyt hikoilu.

2. Lisääntynyt nivelten liikkuvuus - dysplasiapotilaat voivat taivuttaa pikkusormea \u200b\u200b90 astetta toiselle puolelle.

3. Alaraajojen epämuodostuma - jalat ovat X-kirjaimen muotoisia.

4. Ruoansulatuskanavan rikkominen -, vatsakipu, ruokahaluttomuus, turvotus.

5. Hengitysteiden patologia - keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume muuttuu pysyväksi.

6. Ihon muutokset - iho muuttuu läpinäkyväksi, kuivaksi ja hitaaksi, vetäytyy kivuttomasti, mutta voi muodostaa epäluonnollisen taittuman nenän kärjen alueelle korviin.

Sidekudoksen dysplasiaoireyhtymät

Sidekudoksen dysplasiaoireyhtymä voi ilmetä eri tavoin. Tietyn elinjärjestelmän vaurioiden oireiden kokonaisuutta kutsutaan oireyhtymäksi. DST: llä havaittujen joukosta on tarpeen korostaa:

1. Asteeninen oireyhtymä: heikko tehokkuus, väsymys, psykoemotional häiriöt.
2. Venttiilin oireyhtymä: sydänventtiilien myksomaattinen rappeutuminen ,.
3. Torakodiafragmaattinen oireyhtymä: suppilon muotoinen tai kiilamainen rinnan epämuodostuma, skolioosi, hyperkyfoosi.
4. Vaskulaarinen oireyhtymä: verisuonten vaurioituminen sakulaarisen aneurysman muodostumisen ja seinien idiopaattisen laajenemisen seurauksena.
5. Bronkopulmonaarinen oireyhtymä: trakeobronchomegaly, tracheobronchial dyskinesia, spontaani pneumotorax.

Sidekudoksen dysplasia lapsilla

Lasten sidekudoksen dysplasia, jonka oireet vaihtelevat, on usein synnynnäinen. Tämän patologian tärkeimpiä ilmenemismuotoja lapsilla:

1. Järjestelmän häiriöiden tukeminen: rintakehän epämuodostuma, skolioosi, kyfoosi, lonkkanivelten dysplasia, luiden hauraus, liiallinen nivelten liikkuvuus, sijoiltaan ja subluksaatiot, runkosegmenttien epäsuhta, jalkojen X- ja O-muotoinen kaarevuus.
2. Lihasjärjestelmän patologiat: raajojen lihasten hypotonia, taipumus nyrjähdyksiin, repeämiin ja nivelsiteiden, jänteiden repeämiin.
3. Häiriöt hermoston toiminnassa: uneliaisuus, lisääntynyt väsymys, huimaus.
4. Kasvojen ja kasvojen kehityshäiriöt: hampaiden purkauksen ja kasvun, emali-hypoplasian, kielen lyhyen frenumin, usein ientulehduksen rikkomukset.
5. Sydän- ja verisuonijärjestelmän patologiat: mitraaliläpän esiinluiskahdus, nousevan aortan laajentuminen.

Sidekudoksen dysplasia aikuisilla

Sidekudoksen dysplasia aikuisilla ilmenee seuraavien elinten ja järjestelmien vaurioina:

1. Näköelimen patologiat :, astigmatismi, poikkeamat silmänpohjan, sarveiskalvon ja kovakalvon kehityksessä.
2. Immuunijärjestelmän häiriöt: immunologiset reaktiot, allergiat.
3. Nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot.
4. Neuroottiset häiriöt, ilmaistuna masennuksena, fobioina, anorexia nervosa.

Sidekudoksen dysplasia - diagnoosi

Sidekudoksen systeeminen dysplasia vaatii kehon tilan kattavaa arviointia. Taudin diagnoosi perustuu:

1. Potilaiden valitusten analyysi: sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat, vatsakipu, turvotus, dysbioosi, hengityselinten poikkeavuudet.
2. Mittaa tavaratilan kaikkien segmenttien pituus.
3. Nivelen liikkuvuuden arviointi (Beytonin kriteerit), hypermobiliikka
4. Päivittäisen virtsanäytteen ottaminen hydroksiproliinin ja glykosaminoglykaanien määrittämiseksi - glykogeenin hajoamisen tuotteet.

Sidekudoksen dysplasia - hoito

Sidekudoksen vajaatoiminta vaatii integroidun lähestymistavan hoitoon. Sairautta ei voida täysin parantaa geenimutaatioiden takia, joten lääkäreiden ponnistelujen tarkoituksena on lievittää potilaan hyvinvointia ja hidastaa taudin kehittymistä.

Terapeuttiset toimenpiteet supistuvat seuraaviin:

• erikoistuneiden liikuntakompleksien valinta;
• oikean ruokavalion laatiminen;
• lääkkeiden ottaminen aineenvaihdunnan parantamiseksi, simuloi kollageenin tuotantoa;
• kirurginen toimenpide rintalastan muodon korjaamiseksi ja tuki- ja liikuntaelinten häiriöiden poissulkemiseksi.

Lääkitys sisältää seuraavien lääkkeiden ottamisen:

1. Vitamiinit: ryhmä B, askorbiinihappo.
2. Kondoksidi, Rumalon - glykosaminoglykaanien kataboliaan.
3. Osteogenon, Alfakalsidoli - mineraalien aineenvaihdunnan vakauttamiseksi.
4. Glysiini, glutamiinihappo, kaliumorotaatti - normalisoi aminohappojen määrää kehossa.
5. Mildronaatti, riboksiini, Limontar - normalisoida bioenerginen tila.

Sidekudoksen dysplasia on toimintahäiriö sidekudoksen muodostumisessa ja kehityksessä. Voi esiintyä syntymän jälkeen, samoin kuin alkionkehityksen vaiheessa. Lääketieteessä dysplasiaa kutsutaan kehon elinten ja kudosten muodostumisen epäonnistumiseksi. Häiriö voi ilmetä postnataalisesti tai kohdussa. Se kehittyy geneettisten tekijöiden vuoksi, jotka vaikuttavat sidekudoksen kuiturakenteeseen ja pääaineeseen.

Tällä patologialla on muita nimiä, esimerkiksi synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta, "gutta-percha-lapset", hypermobiilisuusoireyhtymä, sidekudoksen dysplasia.

Koska sidekudosta on läsnä kaikilla kehon alueilla, mutaatioita voi tapahtua missä tahansa. Tämä johtuu siitä, että kollageeni- ja elastiiniketjuihin (joista muodostuu sidekudos) vaikuttavat väärin toimivat mutatoituneet geenit.

Etiologia

Patologian kehitys tapahtuu, kun elastiinin ja kollageenin synteesi on heikentynyt.

Tämän taudin esiintymiselle on useita syitä:

• Patologia kehittyy tiettyjen mutaatioiden aikana geenitasolla. Siksi lapsilla diagnosoitu sidekudoksen dysplasia voi olla perinnöllinen sairaus.
• Jotkut tutkijat ehdottavat, että sidekudoksen dysplasialla on syitä, jotka liittyvät magnesiumin puutteeseen kehossa.

On myös joitain tekijöitä, jotka vaikuttavat tällaisen patologian kehittymiseen:

• raskaana olevan naisen väärä ravitsemus, vitamiinien puute;
• saastunut ympäristö;
• tupakointi ja alkoholin käyttö ennen odotettua raskautta, huumeilla on erityisen kielteinen vaikutus;
• naisen oleskelu jatkuvassa stressissä;
• raskaus komplikaatioilla;
• odottavan äidin tartuntataudit.

Suurin osa näistä terveydelle negatiivisesti vaikuttavista tekijöistä voi aiheuttaa geenimutaatioita käsityksen aikana, ja lapsilla kehittyvä sidekudoksen dysplasia voi ilmetä. Tähän voi sisältyä myös säännöllinen ja pitkäaikainen altistuminen auringonvalolle sekä työ, johon liittyy haitallisia aineita.

Luokitus

Sidekudokseen vaikuttava dysplasia on jaettu kahteen tyyppiin:

• Eriytetty. Se kehittyy perinnöllisyyden aikana tietyn tyypin mukaan. On melko silmiinpistäviä oireita. Tutkijat ovat tutkineet kaikki hänen geneettiset viat ja biokemialliset prosessit. Kaikkia tähän dysplasiaan liittyviä sairauksia kutsutaan kollagenopatioiksi. He saivat nimensä, koska kollageenin muodostumisen aikana esiintyy rikkomuksia.
• Erottamaton sidekudoksen dysplasia. Tämä dysplasian muoto diagnosoidaan, kun henkilöllä kehittyvän patologian merkkejä ei voida liittää erilaistuneeseen muotoon. Mutta tämä muoto on yleisempi. Sen ulkonäkö havaitaan lapsilla ja nuorilla.

Jos henkilöllä diagnosoidaan erilaistumaton kehittyvä sidekudoksen dysplasia, häntä ei pidetä sairaana. Toisin kuin muut ihmiset, tällaiset ihmiset kärsivät usein erilaisista patologioista. Siksi heidät on rekisteröitävä lääkärin luo.

Oireet

On huomattava, että sidekudoksen dysplasialla on erilaisia \u200b\u200bluonteeltaan oireita. Ne voivat olla lieviä tai vaikeita. Lisäksi kaikki esitetyt oireet ovat yksilöllisiä jokaiselle potilaalle.

On kuitenkin yleisiä oireita:

• Neurologiset patologiat. Näitä oireita havaitaan melkein kaikilla potilailla. Henkilöllä on huimausta, pyörtymistä ja paljon muuta.
• Yleinen heikkous ilmenee, suorituskyky heikkenee, psyko-emotionaaliset häiriöt ilmenevät.
• Sydänventtiilien rikkomukset.
• Rintakehän luiden kehityksen rikkomukset. Samalla ilmenee sen kiillotettu muodonmuutos ja suppilon muotoinen muoto. Joillakin potilailla selkäranka on epämuodostunut - tämä on ja.
• Verisuonten vaurioituminen. Esimerkiksi henkilö kehittyy, hämähäkkisuonet ilmestyvät. Jotkut kärsivät myös vaurioituneesta verisuonisolujen sisäkerroksesta.
• Äkillisen kuoleman oireyhtymä on yksi pahimmista oireista. Tämä voi johtua sydänventtiilien ja verisuonten vaurioista - niin sanotusta sydämen sidekudoksen dysplasiasta.
• Kriittisen pieni ruumiinpaino.
• Lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Tässä tapauksessa henkilö voi taivuttaa sormea \u200b\u200bvastakkaiseen suuntaan, suoristaa polvet ja kyynärpäät nivelissä.
• Alaraajojen luiden muuttaminen siten, että jalat ottavat X-kirjaimen muodon.
• Ruoansulatuskanavan toimintahäiriöt - potilas ilmestyy, vatsakipu ilmenee, ruokahalu vähenee.
• ENT-elinten säännölliset sairaudet. Tällaisella geneettisellä patologialla henkilö sairastuu usein ja.
• Lihasheikkoutta esiintyy.
• Iho muuttuu kuivaksi, veteläiseksi, läpinäkyväksi. Se voidaan vetää helposti taaksepäin kokematta kipua. Joillakin ihmisillä iho voi taittua luonnottomasti nenän kärjessä tai korvakappaleessa.
• Näkyy.
• Potilaan leuka kasvaa paljon hitaammin kuin muut luut, joten se ei vastaa koko kehon mittasuhteita.
• Allergisia reaktioita esiintyy.
• Nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot ovat yleisiä.
• Kehittää ,.
• Henkilö masentuu, hänellä on erilaisia \u200b\u200bfobioita jne.

Lisäksi potilaalla alkaa kehittyä psykologisia ongelmia. Potilaat aliarvioivat kykynsä, heillä on vähän vaatimuksia.

Tällaiset potilaat ovat liian ahdistuneita, alttiita masennukselle. Kaikki tämä johtuu potilaiden vahvasta haavoittuvuudesta. Selvästi näkyvät ulkoiset viat tekevät niistä epävarmoja. He ovat tyytymättömiä elämäänsä, eivät osoita aloitteita, ovat hyvin itsekriittisiä. Tällaisilla ihmisillä on usein itsemurha-taipumuksia.

Kaiken tämän taustalla heidän elintasonsa on aliarvioitu, ja he ovat sosiaalisesti huonosti sopeutuneita. Jotkut kärsivät.

Diagnostiikka

Kuten tiedät, synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta on geneettinen sairaus. Siksi se on tarpeen diagnosoida kliinisellä ja sukututkimuksella.

Lääkärit käyttävät kuitenkin myös muita menetelmiä, nimittäin:

• Tutki potilaan valituksia. Pohjimmiltaan kaikilla on sydänvaivoja. Lisäksi on vatsakipuja, ilmavaivoja ja. Hengitys vaikeutuu, koska keuhkoputkien ja alveolien seinät heikentyvät. Nivelet myös toimintahäiriöitä. Mutta ei voida huomaamatta ulkoisia kosmeettisia vikoja.
• Anamneesi kerätään. Tällaiset potilaat tutkitaan usein niin kapeilla asiantuntijoilla kuin gastroenterologi, kardiologi, ENT-lääkäri tai ortopedisti.
• Lääkärit käyttävät myös “ranteita”.
• Nivelten liikkuvuutta tutkitaan. Ne ovat enimmäkseen hypermobileja.
• Päivittäisestä virtsasta tehdään laboratorioanalyysi.
• Voit myös määrittää kalsiumin ja fosforin sisällön verellä.

Yleensä tällaisen patologian diagnosointi ei ole kovin vaikeaa. Jos tutkimuksen suorittaa lääkäri, jolla on paljon kokemusta, hän voi ymmärtää yhdellä silmäyksellä, mikä on potilaan ongelma.

Hoito

On ymmärrettävä, että sidekudoksen dysplasian hoito ei auta ihmistä täysin eroon patologiasta. Mutta jos käytät monimutkaista hoitoa, on mahdollista hidastaa taudin jatkokehitystä, mikä puolestaan \u200b\u200bhelpottaa huomattavasti potilaan elämää.

Tärkeimmät hoidot ovat seuraavat:

• Fysioterapia ja erityiset fyysiset harjoitukset.
• Erityinen ruokavalio diagnosoidulle sidekudoksen dysplasialle. Se koostuu äyriäisten, lihan, kalan, palkokasvien käytöstä. Lisää tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, kovaa juustoa. Lääkärin luvalla voidaan käyttää myös aktiivisia biologisia lisäaineita.
• Lääkkeiden määrääminen, jotka palauttavat aineenvaihduntaprosessit, sekä aineet, jotka stimuloivat kollageenin tuotantoa. Suositellut rahastot, kuten Mexidol, Actovegin, Kudesan.
• Operaatio. Kirurgisen toimenpiteen aikana rinta ja tuki- ja liikuntaelimistö korjataan.

Leikkaus suoritetaan vain tapauksissa, joissa muodonmuutos uhkaa potilaan elämää tai terveyttä. Sitä määrätään myös näkyvän kosmeettisen vian poistamiseksi.

Lääkäri määrää myös tiettyjä lääkkeitä, nimittäin:

• Askorbiinihappo ja magnesium. Ne edistävät kollageenin tuotantoa.
• Rumalon - palauttaa solujen välisen aineen.
• Osteogenon - stabiloi aineenvaihduntaa kehon sidekudoksessa.
• Glysiini - parantaa aivotoimintaa, rauhoittaa hermostoa, palauttaa aminohappotasot.
• Lesitiini - antaa lapselle energiaa ja tukee yleistä hyvinvointia.

Älä ota näitä lääkkeitä yksin: niitä saa määrätä vain kokenut asiantuntija.

Vasta-aiheet

Sidekudoksen patologiasta kärsivä henkilö ei voi:

• kestää stressiä ja psykologista painetta;
• raskas fyysinen työ - tämä tarkoittaa työtä korkeassa lämpötilassa, tärinää tai säteilyä;
• harrastaa kontaktilajeja, painonnostoa;
• venytä selkäranka nivelten hypermobiliteetilla;
• asuvat kuumissa maissa.

Jos tämän patologian hoito on monimutkaista, hoidon tulos on positiivinen. Lääkärin tulee muodostaa psykologinen kontakti potilaan kanssa eikä yrittää käyttää vain lääkkeitä ja liikuntaa. Minkä tahansa hoidon tulos on positiivinen, kun potilas itse yrittää toipua.

Mahdolliset komplikaatiot

On sanottava, että dysplasialla on kielteinen vaikutus potilaan muihin sairauksiin. Tämän vuoksi hänen tilansa vain pahenee.

Jotta henkilöllä ei ole komplikaatioita, hän tarvitsee:

• kieltäytyä harjoittamasta raskasta urheilua;
• valitse työ, joka ei liity tärinään;
• vältä hermostumista.

Noudattamalla yllä olevia vaatimuksia voit vähentää komplikaatioiden riskiä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Sidekudoksen patologiaa ei hoideta kokonaan, mutta jos monimutkainen hoito aloitetaan ajoissa, ennuste on suotuisa.

Tämä edellyttää:

• noudata tarkasti kaikkia lääkärin suosituksia ja määräyksiä;
• tasapainottaa ruokavaliota;
• kieltäytyä huonoista tapoista;
• nainen aloittamaan terveellisen elämäntavan ennen odotettua raskautta;
• välttää ;
• vähemmän vammoja.

Jos nainen noudattaa ennalta ehkäiseviä suosituksia, sidekudoksen patologian riski pienenee.