Pagtatanghal sa paksa ng mga sakit sa gene at chromosomal. Pagtatanghal "mga genetic na sakit ng tao". mga depekto o pagbibigay

Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at gene mutations. Mayroong higit sa 6000 sa kanila. Ang mga terminong "namana na sakit" at "congenital na sakit" ay kadalasang nagkakamali sa paggamit bilang mga kasingkahulugan, ngunit ang mga congenital na sakit ay ang mga sakit na naroroon sa pagsilang ng isang bata at maaaring sanhi ng parehong namamana at exogenous. mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis.

Kapag ang isang mutation ay nangyari sa isang cell sa mga unang yugto ng ontogenesis, ang mga tisyu ay bubuo mula dito, ang lahat ng mga cell ay magdadala ng mutation na ito. Ang mas maagang isang somatic mutation ay nangyayari, mas malaki ang lugar ng katawan na nagdadala ng mutant trait. Sa mga tao, ang somatic mutations ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations Sa mga tao, ang somatic mutations ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga malignant na tumor. Ang kanser sa suso ay resulta ng somatic mutations Somatic mutations

Generative mutations 1. Monogenic - mutations sa isang gene Ang kabuuang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ay 1-2% Ang kabuuang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ay 1-2% Dulot ng mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene at namamana sa ganap na alinsunod sa mga batas ni Mendel Dulot ng mutasyon o kawalan ng mga indibidwal na gene at minana nang buong alinsunod sa mga batas ni Mendel. Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang resulta ng kawalan ng ilang partikular na genetic na impormasyon, o ang pagpapatupad ng may sira na impormasyon. Ang mga klinikal na pagpapakita ay lumitaw bilang isang resulta ng kawalan ng ilang partikular na genetic na impormasyon, o ang pagpapatupad ng may sira na impormasyon. Albinismo

1.1 Autosomal dominant monogenic na mga sakit Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging ipinapakita Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang mga apektadong lalaki at babae ay ipinanganak na may pantay na dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga supling ay 50%. Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o mga protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin) Ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o mga protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin)

Isang hereditary connective tissue disease na dulot ng maraming mutations ng gene, na ipinakikita ng mga pagbabago sa skeletal: mataas na tangkad na medyo maikli ang katawan, mahahabang mga daliri na parang gagamba (arachnodactyly), maluwag na mga kasukasuan, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad sa dibdib (pitting o kilya), may arko. langit. Ang mga sugat sa mata ay karaniwan din. Dahil sa mga abnormalidad ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan sa 35 taon. Morphan syndrome

Ang mataas na pagpapalabas ng adrenaline na katangian ng sakit ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa paglitaw sa ilang mga indibidwal ng espesyal na "lakas ng espiritu" at talento sa pag-iisip. Hindi alam ang mga opsyon sa paggamot. Ito ay pinaniniwalaan na sina Paganini, Andersen, Chukovsky ay nagdusa mula dito Arachnodactyly - pagpahaba ng mga kasukasuan

Ang kakaibang tribo ng mga taong ostrich (Sapadi) sa Central Africa ay nakikilala mula sa iba pang mga naninirahan sa Earth sa pamamagitan ng isang kamangha-manghang pag-aari: mayroon lamang silang dalawang daliri sa kanilang mga paa, at pareho silang malaki! Ito ay tinatawag na claw syndrome. Ito ay lumabas na ang una at ikalimang daliri sa paa ay lubos na binuo, habang ang pangalawa, pangatlo at ikaapat ay ganap na wala (na parang hindi sila dapat umiral!). Ang tampok na ito ay naayos sa mga gene ng tribo at minana. Si Sapadi ay mahuhusay na mananakbo; umaakyat sila sa mga puno tulad ng mga unggoy, tumatalon mula sa isang puno patungo sa isa pa. Sa pamamagitan ng paraan, ang gene na nagdudulot ng sindrom na ito ay nangingibabaw; sapat na para sa isa sa mga magulang na magkaroon nito, at ang bata ay ipanganak na may deformity. Claw syndrome

Ang mutant gene ay lumilitaw lamang sa homozygous na estado, at ang heterozygous na estado ay ang tinatawag na "carrier." Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%. Ang mga magulang ng mga maysakit na bata ay maaaring phenotypically malusog, ngunit heterozygous carrier ng isang mutant gene. Ang isang autosomal recessive na uri ng mana ay mas tipikal para sa mga sakit kung saan ang paggana ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan, tinatawag na enzymopathies

Pinsala sa isang gene sa chromosome 12. Sinamahan ng akumulasyon ng phenylalanine at ang mga nakakalason na produkto nito, na humahantong sa matinding pinsala sa central nervous system, na ipinakita, lalo na, sa anyo ng kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan. Sa napapanahong pagsusuri, ang mga pagbabago sa pathological ay maaaring ganap na maiiwasan kung ang paggamit ng phenylalanine mula sa pagkain sa katawan ay limitado mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga. Phenylketonuria Ang pangunahing bagay ay isang mahigpit na diyeta! Ang huli na pagsisimula ng paggamot, bagaman nagbibigay ito ng isang tiyak na epekto, ay hindi nag-aalis ng dati nang nabuo na hindi maibabalik na mga pagbabago sa tisyu ng utak

Sickle cell anemia Ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hemoglobin S sa halip na normal na hemoglobin A ay may katangiang hugis gasuklay (sickle shape) sa ilalim ng mikroskopyo, kaya naman ang ganitong uri ng hemoglobinopathy ay tinatawag na sickle cell anemia. Ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hemoglobin S ay nabawasan ang resistensya at nabawasan ang kakayahan sa transportasyon ng oxygen S-hemoglobin A -hemoglobin

Progeria Progeria (Greek progērōs prematurely aged) isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng maagang pagtanda ng katawan Progeria (Greek progērōs prematurely aged) isang pathological kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng maagang pagtanda ng katawan

Nagsimula akong tumanda, maikli na ang buhay. Para sa maraming tao, ito ay tulad ng isang ilog - dumadaloy sa isang lugar patungo sa kaakit-akit na distansya, na nagbibigay ngayon ng kagalakan, ngayon ay kalungkutan, ngayon ay kalungkutan. Ang akin ay parang bato na may talon na bumagsak mula sa langit na parang granizo na pilak; Ang patak na iyon na binigyan ng isang segundo, Para lamang masira sa mga bato sa ibaba. Ngunit walang inggit sa malakas na ilog, Na dumadaloy nang maayos sa daan sa buhangin. Ang kanilang kapalaran ay iisa - matapos ang kanilang mga pagala-gala, makakatagpo sila ng kapayapaan sa dagat ng habag. Hindi man mahaba ang aking buhay, Hindi ako natatakot sa kapalaran, Pagkatapos ng lahat, na naging singaw, muli akong babalik sa langit. Setyembre 29, 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 taong gulang kasama ang kanyang ina.

Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba o kapansanan sa synthesis ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Kadalasan, ang mga lalaki ay dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay kumikilos bilang mga carrier ng hemophilia. Ang pinakasikat na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay si Queen Victoria ng England, na nagpasa ng mga depektong gene sa kanyang dalawang anak na babae at anak na si Leopold, at kalaunan sa kanyang mga apo at apo sa tuhod, kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolaevich, na ang ina, si Tsarina Alexandra Feodorovna , ay isang carrier ng hemophilia gene. Reyna Victoria

Lumilitaw ang mga ito dahil sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Para sa bawat sakit, ang isang tipikal na karyotype at phenotype ay sinusunod (halimbawa, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Ang mga chromosomal na sakit ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic na sakit at bumubuo ito ng 12% ng lahat ng mutasyon. Ang mga ito ay lumitaw dahil sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Para sa bawat sakit, ang isang tipikal na karyotype at phenotype ay sinusunod (halimbawa, Down syndrome - trisomy 21, karyotype 47). Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic na sakit at bumubuo ng 12% ng lahat ng mutasyon

Mga halimbawa ng mga sakit: Shereshevsky-Turner syndrome (kakulangan ng X sa mga babae - XO) Down syndrome (trisomy 21-XXX) Klinefelter syndrome (dagdag X sa mga lalaki - XXX) Cry of the cat syndrome (pagkawala ng isang fragment ng ikalimang chromosome) Patau syndrome (trisomy 13-XXX ) Edwards syndrome (trisomy 18-XXX)

Down syndrome Isang sakit na dulot ng anomalya ng chromosome set (trisomy 21 pares ng autosomes), ang pangunahing pagpapakita nito ay mental retardation, kakaibang hitsura ng pasyente at congenital malformations. Madalas na matatagpuan ang transverse fold sa palad. Frequency ay 1 sa 700 bagong panganak.

Pagkawala ng isang fragment ng chromosome 5. Sa sindrom na ito, ang isang katangian ng pag-iyak ng isang bata ay sinusunod, nakapagpapaalaala sa meow ng pusa, ang sanhi nito ay isang pagbabago sa larynx. Ang dalas ng sindrom ay humigit-kumulang 1: Sex ratio M1: F1.3. Cry of the cat syndrome web-local.rudn.ru Patau syndrome Ang isang katangiang komplikasyon ng pagbubuntis kapag nagdadala ng fetus na may Patau syndrome ay polyhydramnios: nangyayari ito sa halos 50% ng mga kaso. Ang Patau syndrome (trisomy 13) ay nagdudulot ng malubhang depekto sa panganganak. web-local.rudn.ru

Ang mga sakit ay sanhi ng polymeric na kalikasan ng interaksyon ng mga gene o isang kumbinasyon ng interaksyon ng ilang mga gene at mga salik sa kapaligiran (multifacttorial disease). Ang mga polygenic na sakit ay hindi namamana ayon sa mga batas ng Mendelian. Upang masuri ang genetic na panganib, ang mga espesyal na talahanayan ay ginagamit para sa ilang malignant neoplasms, developmental defects, pati na rin ang isang predisposition sa coronary artery disease, diabetes mellitus at alkoholismo, cleft lip at palate, congenital hip dislocation, schizophrenia, congenital heart defects wos-l. ru

Mayroong 37 genes sa mitochondrial DNA; sila ay kasangkot sa paggawa ng enerhiya; samakatuwid, ang mga sakit na nauugnay sa mutasyon sa mitochondrial genes ay nagdudulot ng kakulangan sa enerhiya sa mga selula. Sa paglilihi, natatanggap ng embryo ang mitochondria nito mula sa itlog ng ina (namamatay ang mga itlog ng ama). 4. Mitochondrial mutations

Mga salik sa peligro Pisikal na salik (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation, electromagnetic radiation) Mga salik na kemikal (insecticides, herbicide, droga, alkohol, ilang gamot at iba pang substance) Biological na salik (bulutong, rubella, bulutong-tubig, beke, influenza virus , tigdas, hepatitis. Ang edad ng babae ay higit sa 35 taon, consanguinous marriages, ang pagkakaroon ng mga genetic na sakit sa pamilya).

Sa Women's Clinic: Magrehistro sa Women's Clinic sa lalong madaling panahon! Optimally – 6-10 na linggo ng pagbubuntis. Perinatal screening ng 1st trimester – kapal ng fetal nuchal space sa mga linggo (normal ay hanggang 3 mm) at pagsusuri ng blood hormone levels linggo: ultrasound at blood levels ng hCG at AFP – risk ay kinakalkula sa matematika. Down, S. Edwards at neural tube defects ng linggo: mataas na kalidad na ultratunog - nakikitang mga anomalya ng pag-unlad ng pangsanggol. Bukod pa rito, konsultasyon sa isang geneticist: Clinical at genealogical na pamamaraan - pagsusuri ng kalikasan ng mga relasyon sa pamilya, edad ng mga magulang, pagkakaroon ng may sakit na mga bata Cytogenetic method - pagpapasiya ng mga pagbabago sa chromosomal apparatus, prenatal diagnosis - pagsusuri ng amniotic fluid Biochemical method - pagsusuri ng mga parameter ng dugo at ihi para sa diagnosis ng namamana metabolic na sakit Pag-iwas Pagkuha ng sample ng amniotic fluid

Paggamot Diet therapy Replacement therapy Pag-aalis ng mga nakakalason na metabolic na produkto Epekto sa enzyme synthesis Pag-aalis ng ilang partikular na gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.) Surgical treatment Ngayon, isang bagong paraan ang aktibong umuunlad - gene therapy. Sa pamamaraang ito, ang mga may sira na gene ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring itigil sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (defective gene). Gene therapy

Slide 1

Slide 2

Mga Nilalaman: Ang konsepto ng "genetics" Ang konsepto ng mga namamana na sakit Chromosomal hereditary disease Mga sakit sa gene Mga subgroup ng namamana na sakit Mga monogenic hereditary na sakit Polygenic hereditary disease Mga Chromosomal aberrations Down syndrome Rhine syndrome Diagnosis Pag-iwas sa congenital at hereditary na sakit Konklusyon Listahan ng mga sanggunian Mga uri ng namamana na sakit

Slide 3

Noong 1905, ipinakilala ng English naturalist na si William Bateson ang pangalan ng isang bagong disiplinang pang-agham - genetika. Noong 1909, ang Danish na botanist na si Wilhelm Johannsen ay lumikha ng terminong "gene". Ang mga gene ay may markang mga seksyon ng DNA o RNA - ang molekula kung saan naka-encode ang lahat ng genetic na impormasyon. Genetics - (mula sa Greek - nagmula sa isang tao) - ang agham ng mga batas at mekanismo ng pagmamana at pagkakaiba-iba.

Slide 4

Ang mga namamana na sakit ay batay sa mga kaguluhan (mutations) ng namamana na impormasyon: chromosomal, gene at mitochondrial. Hereditary disease - mga sakit, ang paglitaw at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga depekto sa programmatic apparatus ng mga cell, na minana sa pamamagitan ng mga gametes. Ang mga congenital na sakit na sanhi ng pinsala sa intrauterine na dulot, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksyon (syphilis o toxoplasmosis) o pagkakalantad sa iba pang mga nakakapinsalang kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis ay dapat na makilala mula sa mga namamana na sakit. Maraming mga sakit na tinutukoy ng genetiko ang lumilitaw pagkatapos ng ilang panahon. Kaya, kasama ng Huntington's chorea, ang may sira na gene ay karaniwang nagpapakita ng sarili lamang sa ikatlo o ikaapat na dekada ng buhay; ang pagpapakita ng mga palatandaan ng spinal muscular atrophy (SMA) ay sinusunod sa edad na 6 na buwan hanggang 4-50 taon (depende sa anyo ng sakit).

Slide 5

Chromosomal hereditary disease Ang lahat ng chromosomal disease na may paglabag sa estado ng chromosome ay maaaring nahahati sa dalawang malalaking grupo: isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome habang pinapanatili ang istraktura ng huli (genomic mutations); mga pagbabago sa istruktura ng chromosome (chromosomal mutations). Ang lahat ng kilalang uri ng mutasyon ng parehong uri ay inilarawan sa mga tao. Ang mga numerical disorder ay maaaring binubuo ng isang pagbabago sa ploidy ng chromosome set at isang deviation ng bilang ng mga chromosome mula sa diploid para sa bawat pares ng chromosome patungo sa pagbaba (monosomy) o isang pagtaas (polysemy). Ang genomic mutations ay bumubuo sa karamihan ng mga chromosomal na sakit. Ang kumpletong monosomies ay sinusunod sa X chromosome, na humahantong sa pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome.

Slide 6

Mga sakit sa gene Ang mga sakit sa gene ay nahahati sa dalawang malalaking grupo: mga sakit na may natukoy na pangunahing biochemical defect; mga sakit na may hindi malinaw na pangunahing biochemical defect. Kasama sa unang grupo ang mga namamana na sakit ng metabolismo, biosynthesis ng protina, at mga enzyme.

Slide 7

Kabilang sa mga namamana na sakit na nabubuo bilang resulta ng mutasyon, tatlong subgroup ang nakikilala: monogenic hereditary disease; polygenic hereditary disease; chromosomal aberrations.

Slide 8

Monogenic hereditary disease Ang mga monogenic na sakit ay minana alinsunod sa mga batas ng klasikal na genetika ng Mendelian. Ang genealogical research ay nagpapakita ng isa sa tatlong uri ng inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked inheritance. Ito ang pinakamalawak na pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 4000 mga variant ng monogenic hereditary disease ang inilarawan. (halimbawa, phenylketonuria, hemophilia; dalas ng sickle cell anemia - 1/6000). Ang isang malawak na hanay ng mga monogenic na sakit ay nabuo sa pamamagitan ng namamana na metabolic disorder, ang paglitaw nito ay nauugnay sa mutation ng gene. Depekto sa mitochondrial genes na pangunahing ipinadala ng itlog.

Slide 9

Ang mga polygenic na sakit ay nailalarawan bilang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ngayon ang mga ito ay tinalakay bilang mga multifactorial na sakit na may additive polygenic inheritance na may threshold effect. Kabilang sa mga sakit na ito ang mga sakit tulad ng cancer, diabetes, schizophrenia, epilepsy, coronary heart disease, hypertension at marami pang iba. Mga sakit na namamana ng polygenic

Slide 10

Chromosomal aberrations Ang Chromosomal disease ay sanhi ng matinding paglabag sa hereditary apparatus - isang pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Ang dahilan, sa partikular, ay ang pagkalasing sa alak ng mga magulang sa panahon ng paglilihi ("mga lasing na bata"). Kabilang dito ang Down syndrome, Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome, Edwards syndrome, "cry of the cat" syndrome at iba pa.

Slide 11

Shereshevsky-Turner syndrome Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay: ang kawalan ng normal na pangalawang sekswal na katangian sa mga kababaihan; maikling tangkad, malapit na nipples, skeletal disorder, kawalan ng katabaan, iba't ibang mga depekto ng mga panloob na organo. Nabubuo ang sindrom na may kumpletong X-monosomy, kapag ang lahat o karamihan ng mga cell ay may set ng chromosome.

Slide 12

Ang Down syndrome Ang Down syndrome, na pinangalanan sa doktor na unang inilarawan ito noong 1866, ay sanhi ng chromosome mismatch. Sintomas ng Down's disease: nabawasan ang resistensya sa sakit, congenital cardiac abnormalities, isang maikling pandak na katawan at makapal na leeg, mga katangian ng fold ng balat sa mga panloob na sulok ng mga mata. Ang Down syndrome at iba pang katulad na mga anomalya ay mas karaniwan sa mga batang ipinanganak sa matatandang babae. Ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam, ngunit ito ay may kinalaman sa edad ng mga itlog ng ina. Ang mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome, anuman ang kanilang uri, ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng organismo dahil sa kakulangan ng bahagi ng materyal sa isang partikular na chromosome (partial monosomy) o sa labis nito (partial trisomy). Ang isang halimbawa ay X polysomy sa kawalan ng Y chromosome. Ang mga naturang organismo ay may chromosome set na 47.XXX, at bagama't sa panlabas na anyo ang mga babae ay mukhang normal at fertile, mayroon silang mental retardation.

Slide 13

Slide 14

1) diagnosis ng heterozygous carriage; 2) prenatal (prenatal) diagnosis at intrauterine correction ng fetal pathology; 3) preclinical (presymptomatic) diagnosis; 4) medikal at genetic na pagpapayo; 5) maagang postnatal diagnosis (pagkilala) ng mga namamana na sakit na maaaring gamutin; 6) medikal na pagsusuri ng mga pamilya na may namamana na patolohiya; 7) kontrol ng mutagenicity ng mga kadahilanan sa kapaligiran at regulasyon sa kalinisan (pag-iwas sa mga bagong mutasyon); 8) pagsulong ng medikal at genetic na kaalaman. Maraming mga organisasyonal na paraan ng pag-iwas sa congenital at hereditary na sakit ay maaaring makilala: Listahan ng mga sanggunian na ginamit: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Yu. Ya. Kerkis. Paggamot at pag-iwas sa ilang namamana na sakit ng tao. A. O. Ruvinsky. Pagkakaiba-iba ng namamana ng tao. Lilin E.T. at iba pa Genetics para sa mga doktor M., "Medicine", 1990; Vogel F. Human Genetics, M., "Mir", 1989.

Makhaeva Diana

Pagtatanghal sa biology ika-9 na baitang

I-download:

Preview:

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, gumawa ng Google account at mag-log in dito: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

HERITABLE HUMAN DISEASES Mga Namamana na Sakit ng Tao

Ang pagtatanghal ay ginawa ni: Mag-aaral ng klase 9 B ng KSOSH Blg. 2 na pinangalanan. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Kahulugan: Ang mga hereditary na sakit ay mga sakit ng tao na dulot ng pinsala (mutations) sa hereditary apparatus (genome) ng cell.

Pag-uuri Mga Namamana na Sakit Chromosomal Polygenic Mitochondrial Gene Monogenic

Mga Sakit sa Gene Ang mga sakit sa Gene ay isang pangkat ng mga sakit na dulot ng mga mutasyon sa antas ng gene. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2 - 4%. Sa kasalukuyan, higit sa 5 libong naturang mga namamana na sakit ang inilarawan.

Sanhi ng mutasyon o kawalan ng indibidwal na mga gene. Ang mga ito ay minana nang buong alinsunod sa mga batas ni G. Mendel. Ang uri ng mana ay autosomal o X-linked, nangingibabaw o recessive. Dalas ng paglitaw 1:10,000 -15,000. Mga Monogenic na Sakit

Isang hereditary connective tissue disease na sanhi ng mutation sa gene na naka-encode sa istruktura ng fibrillin protein. Namana sa isang autosomal dominant na paraan. Marfan syndrome Keeled chest Arachnodactyly

Mga sikat na taong may Marfan syndrome S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Isang sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine. Ang dahilan ay isang mutation (pagtanggal ng tatlong nucleotides), na humahantong sa kawalan ng phenylalanine. Namana sa isang autosomal recessive na paraan. Cystic fibrosis

Isang pangkat ng mga sakit, ang pag-unlad nito ay batay sa mga kaguluhan sa bilang o istraktura ng mga chromosome na nangyayari sa mga gametes ng mga magulang o sa mga unang yugto ng pagkapira-piraso ng zygote (fertilized egg). Mga sakit sa Chromosomal

Mga sanhi ng mga sakit na nauugnay sa mga ploidy disorder na sanhi ng isang paglabag sa bilang ng mga chromosome na nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng mga chromosome. Mga Sakit sa Chromosomal

Ang mga depekto sa puso ay maaaring mangyari nang nag-iisa o pinagsama sa bawat isa. Ang congenital heart disease ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o mangyari na nakatago. Ang mga congenital heart defect ay nangyayari na may dalas na 6-8 kaso bawat libong kapanganakan, na 30% ng lahat ng mga depekto sa pag-unlad. Nangunguna sila sa dami ng namamatay sa mga bagong silang at mga bata sa unang taon ng buhay. Pagkatapos ng unang taon ng buhay, ang dami ng namamatay ay bumababa nang husto, at hindi hihigit sa 5% ng mga bata ang namamatay sa pagitan ng edad na 1 at 15 taon. Congenital heart disease Ang pinakakaraniwang namamana na sakit.

Ang Down syndrome ay ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa katawan. Hindi ito nakakaapekto sa katawan at pag-unlad ng bata sa pinakamahusay na paraan. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, ang pinagmulan nito ay hindi pa nalutas ng mga siyentipiko. Ang paglitaw ng Down syndrome ay hindi nakasalalay sa katayuan sa lipunan, pambansa o lahi ng mga magulang. Ang ganitong mga bata, bilang panuntunan, ay humadlang sa pag-unlad: parehong pisikal at mental. Ang kawalan ng kakayahang umangkop sa buhay at, bilang karagdagan, isang palumpon ng mga karagdagang sakit, kabilang ang: sakit sa puso, mga sakit na walang lunas ng mga organo ng pandinig at pangitain. Paano sila makakaligtas sa malupit na mundong ito? Ayon sa statistics, 92% ng mga kababaihan ang nag-terminate ng kanilang pagbubuntis sa sandaling nalaman nilang magkakaroon sila ng isang may sakit na anak, 94% ay inabandona ang kanilang mga anak sa maternity hospital. Lumalabas na 6% lamang ng mga batang may ganitong sindrom ang ganap na mabubuhay, na may pagmamahal at pag-unawa sa mga mahal sa buhay. Down syndrome

Ang Angelman syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nagdudulot ng mga pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa neurological. Ang Angelman syndrome ay isang klasikong halimbawa ng hereditary imprinting, na sanhi ng pagtanggal (pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome) o hindi aktibo ng mga gene sa ika-15 chromosome ng ina. Angelman syndrome

Mga Pinagmumulan A. Kamensky “Biology. Panimula sa pangkalahatang biology at ekolohiya. Ika-9 na baitang http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Iwanan ang masasamang gawi, dahil ang buhay ng isang tao ay nasa iyong mga kamay! Salamat sa iyong atensyon!

1 slide

Mga genetic na sakit ng tao na minana.

2 slide

Ano ito? Ang mga namamana na sakit ay tinatawag na dahil ang "pagkasira" ay nakakaapekto sa genetic na materyal ng isang tao, at, samakatuwid, ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mga namamana na sakit na sanhi ng pagkakaroon ng depekto sa genetic material.

3 slide

Mga uri ng mutation ng gene Batay sa antas ng pinsala sa namamana na materyal, ang lahat ng genetic na sakit ay maaaring nahahati sa chromosomal, kung saan mayroong pagbabago (pagtaas o pagbaba) sa bilang ng mga chromosome sa genome, at monogenic (pagbabago sa ang istraktura ng isang gene ay humahantong sa pag-unlad ng sakit).

4 slide

Kung ang isang mutation ay nangyari sa alinman sa mga gene sa X chromosome ng isang babae, ang sakit ay maaaring hindi magpakita mismo dahil sa pagkakaroon ng isang normal na kopya ng gene na ito sa pangalawang X chromosome. Sa mga lalaki, ang pangalawang chromosome ay Y, kaya sa kasong ito ang sakit ay bubuo.

5 slide

Probability ng heredity Ang bawat tao ay isang carrier ng ilang mga pathological genes. Kapag ang ama at ina ay may mutation sa parehong gene, ang bata ay may 25% na posibilidad na mamana ito mula sa parehong mga magulang. Ang posibilidad na ang isa sa mga magulang ay makapasa sa isang gene na may mutation at ang isa ay normal ay 50%, at pagkatapos ay isang malusog na carrier ng sakit ay ipanganak, katulad ng bawat isa sa mga magulang. Posible rin na ang parehong mga magulang ay nagpapasa ng mga gene sa bata nang walang mutation; ang posibilidad nito ay 25%.

6 slide

Kabilang sa mga naturang sakit ang hemophilia, cystic fibrosis, phenylketonuria, retinoblastoma, Down syndrome, ataxia, atbp.

7 slide

Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa isang disorder ng mekanismo ng pamumuo ng dugo. Ang hemophilia ay nangyayari dahil sa genetic disorder; sa kalahati ng lahat ng mga kaso ang sakit ay familial.

8 slide

Sa 80% ng mga kaso, ang hemophilia ay sanhi ng kawalan o kakulangan ng biologically active factor VIII, antihemophilic globulin, sa plasma ng dugo. Bilang resulta, ang oras ng pamumuo ng dugo ay pinahaba at ang mga pasyente ay dumaranas ng matinding pagdurugo kahit na pagkatapos ng kaunting trauma.

Slide 9

Makasaysayang sanggunian. Ang ilang mga grupong etniko, kung saan ang mga consanguinous na pag-aasawa ay tradisyonal na karaniwan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang sariling mga monogenic na sakit. Kung ang ina at ama ay malapit na magkamag-anak, may mataas na panganib na pareho silang may pinsala sa parehong gene. Ito ay karaniwan para sa maraming maharlika at maharlikang pamilya. Ang Russia ay walang pagbubukod.

10 slide

Ang huling dinastiya ng Romanov, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula sa hemophilia, na napatunayan ng mga siyentipiko na nagsagawa ng pag-aaral ng mga labi ng maharlikang pamilya na natagpuan malapit sa Yekaterinburg. Ang pagsusuri sa DNA ay nagsiwalat ng mga bakas ng hemophilia. Marami sa mga inapo ni Queen Victoria ang dumanas ng sakit. Dapat itong isaalang-alang na ang tagapagmana ng trono ng Russia, si Tsarevich Alexei, ay ang kanyang apo sa tuhod.