Marshallin oireyhtymä: kuvaus, syyt, diagnoosi, oireet ja hoito. Marshallin oireyhtymän hoidon piirteet lapsilla Marshallin tauti

KLIINISET HUOMAUTUKSET

UDC 616-616-003.821- 021.3-039.13-039.42-039.52

MARSHALLIN SYNDROMAN POTILAAN VAIKUTTAVA DIAGNOSTIIKKA

Asiya Ildusovna Safina1 *, Ildus Yaudatovich Lutfullin1, Kamil Ziyaevich Zakirov2,

Valery Yurievich Shapiro2

1 Kazanin valtion lääketieteellinen akatemia, 2 Lasten kaupunginsairaala nro 1, Kazan

Kliiniset havainnot potilaasta, jolla on äskettäin diagnosoitu Marshallin oireyhtymä, esitetään. Algoritmi tämän potilaan diagnosoimiseksi ja mahdolliset hoitotaktiikan vaihtoehdot on kuvattu. Avainsanat: jaksolliset oireyhtymät, Marshallin oireyhtymä, diagnoosi, lapset.

TAPAUS MARSHALLIN SYNDROMAN POTILAN VAIKEASTA DIAGNOOSISTA

A.I. Safina1 *, I.Ya. Lutfullin1, K.Z. Zakirov2, V.Yu. Shapiro2

1 Kazanin valtion lääketieteellinen akatemia, 2 lasten kaupunginsairaala nro 1, Kazanin kaupunki, Venäjä

Suoritettu oli kliininen havainto potilaasta, jolla oli äskettäin diagnosoitu Marshallin oireyhtymä. Kuvattu oli tämän potilaan diagnoosin ja mahdollisen terapeuttisen taktiikan algoritmi. Avainsanat: jaksolliset oireyhtymät, Marshallin oireyhtymä, diagnoosi, lapset.

Toistuvat oireyhtymät ovat ryhmä ihmisen autoinflammatorisia sairauksia (HAIDS), joilla on toistuva ei-tarttuva kuume ja systeemisen tulehduksen merkkejä. Euroopan immuunipuutosyhdistyksen luokituksen mukaan nämä sairaudet luokitellaan ensisijaisiksi immuunipuutoksiksi. Toistuvat sairaudet kehittyvät tulehduksen säätelyjärjestelmän geneettisen vian taustalla, mikä johtaa viime kädessä akuutin vaiheen proteiinien, kuten C-reaktiivisen proteiinin ja seerumin amyloidiproteiini A: n (SAA), nousuun. Jälkimmäisen pitkäaikainen kasvu voi johtaa amyloidi-annoselinten muodostumiseen. Periodinen tulehdus jaksollisissa oireyhtymissä ei liity tarttuviin (virukset, bakteerit, sienet, alkueläimet jne.) Tai ei-tarttuviin (auto-vasta-aineet, autoherkistetyt T-lymfosyytit, kudosten hajoamistuotteet jne.) Aineisiin.

Lastenlääkärin jaksoittaisten oireyhtymien ongelman kiireellisyys liittyy siihen, että useimmissa tapauksissa he tekevät debyyttinsä lapsuudessa. Joten, Välimeren familiaalisen kuumeen ensimmäiset ilmenemismuodot 90 prosentissa tapauksista tapahtuvat lapsuudessa ja murrosiässä sekä Marshallin oireyhtymässä - jopa 5-vuotiaana. Jaksollisten oireyhtymien semioottisten ominaisuuksien hallinta mahdollistaa ajoissa tapahtuvan diagnoosin ja välttämisen tarpeettomilta terapeuttisilta manipulaatioilta, kuten antibioottien määrääminen angina pectoriksen yhteydessä Marshallin oireyhtymässä tai diagnostinen diagnoosi

laparotomia lapsella, jolla on familiaalista Välimeren kuumetta "akuutin vatsan" kliinisen kuvan vuoksi.

Tällä hetkellä erotetaan useita jaksollisia oireyhtymiä: familiaalinen Välimeren kuume, jaksollinen kuumeen oireyhtymä, joka liittyy tuumorinekroositekijä-reseptorin I mutaatioon, jaksottainen kuumeen oireyhtymä hyperimmunoglobulinemia D: llä ja Marshallin oireyhtymä.

Jaksottaisen kuumeen oireyhtymä, jossa on aftoottinen stomatiitti, nielutulehdus ja imusolmuketulehdus, Marshallin oireyhtymä (ajoittainen kuume, johon liittyy aftoottinen stomatiitti, nielutulehdus ja adeniitti - PFAPA-oireyhtymä). Taudin patogeneesin geneettisiä ja molekyylimekanismeja ei tunneta, eikä perinnöllistä taipumusta voida jäljittää. Diagnostiikkakriteerit: ajoittainen kuumeinen kuume, taudin puhkeaminen varhaisessa iässä (alle 5 vuotta), ylähengitysteiden vaurioiden oireet ilman infektiota sekä vähintään yksi seuraavista kliinisistä oireista - aftoottinen stomatiitti, kohdunkaula lymfadeniitti, nielutulehdus / akuutti tonsilliitti, syklisen neu-tropenian puuttuminen, oireettomien jaksojen esiintyminen, normaali kasvu ja kehitys.

Taudilla on selkeä jaksottaisuus, joka voi toimia myös diagnostisena kriteerinä. Marshall-oireyhtymän hyökkäys etenee yleensä märkivän tonsilliitin, aftoottisen stomatiitin tai kohdunkaulan lymfadeniitin varjolla. Siksi "angina" -diagnoosin 1–3-vuotiaalla lapsella tulisi houkutella lastenlääkärin huomiota, koska se on erittäin harvinainen patologia tässä iässä. On huomionarvoista, että antibioottien ja antipyreettien nimeäminen ei ole

Potilaan Y.: n hematologiset parametrit vuoden ja 6 kuukauden iässä.

Leuk., X 109 / l Leukosyyttikaava ESR, mm / h

Päivämäärä p.y.s., S.y.s., lymfa, ma., Eos., Diagnoosi

10. marraskuuta 2008 7,5 1 15,5 63 13 7,5 4 terve

19.12.08 6,8 0 28 55 6 11 2 terve

29. tammikuuta 2008 8.5 1 28 55 6 10 3 Dorova

14.04.09 12.7 6 39 51 4-6 aftoottinen suutulehdus

03.06.09 10,6 0 20 67 12 1 2 terve

07.06.09 10.8 8 41 46 5 0 6 ARVI

09.09.09 14.4 4 41 38 15 2 10 pyelonefriitti, vulviitti

02.11.09 27.9 24 45 27 4-26 follikulaarinen tonsilliitti

follikulaarinen

16.02.09 11 3 39 39 17 2 19 angina pectoris, aftoottinen suutulehdus

vaikuttaa jakson kestoon, joka kestää yleensä 4-6 päivää ja häviää spontaanisti. Marshall-oireyhtymän diagnosoinnille ei ole olemassa erityisiä laboratoriokriteerejä. Yleinen verikoe osoittaa kohtalaista leukosytoosia neutrofiilisen siirtymän kanssa vasemmalle, ESR: n lisääntyminen. Tauti ei koskaan johda munuaisten tai maksan amyloidoosin muodostumiseen.

Prednisolonin kerta- ja kaksoismääräys annoksella 1-2 mg / kg suun kautta lopettaa nopeasti hyökkäykset kliinisen kuvan tarkkuudella muutamassa tunnissa. Glukokortikoidien antaminen ei kuitenkaan voi estää seuraavia hyökkäyksiä. Lisäksi on raportoitu, että prednisoni voi häiritä taudin sisäistä rytmiä ja lisätä kuumetta. Nykyään tehokkain tapa sairauden hoitamiseksi on tonsillektomia, joka johtaa paranemiseen 68-90%: lla potilaista. Tauti paranee itsestään, ja vain 3%: lla potilaista on kuumehyökkäyksiä aikuisiän saavuttaessa.

Potilasta Yu 1,5-vuotiaana on havaittu Kazanin lasten kaupunginsairaalan nro 1 lasten osastolla 10.03.2010 lähtien. Lääkäriin menemisen syy oli säännöllisesti toistuvat lyhytaikaiset kuumekuumejaksot, joihin liittyi tonsilliitti ja aftoottinen suutulehdus. Ensimmäinen kuumeisen kuumeen jakso, jolla oli aphtoottisen suutulehduksen oireita, havaittiin 6 kuukauden iässä. Aphthoosisen suutulehduksen diagnoosin jälkeen potilas sairaalassa 9 päivän ajan tartuntatautien sairaalassa, jossa hän sai antibioottihoitoa (kefatsoliini, keftriaksoni, amikasiini), paikallista stomatiitin hoitoa. Antibioottihoidolla ei ollut selkeää vaikutusta. Kuume lopetettiin 6. hoitopäivänä. Myöhemmin, 11 kuukauden kuluessa, lapsella oli kuusi kuumejaksoa 288: lla

kehon lämpötilan nousu 40,0 ° C: seen 6-8 viikon välein.

Kun kuumejaksoja kuvataan graafisesti, niiden selkeä taajuus ja kiinteä kesto herättivät huomiota. Lapsen äiti pystyi ennustamaan tarkasti taudin seuraavan kohtauksen alkamisen. Kuumeisten jaksojen aikana tehdyt hematologiset tutkimukset osoittivat, että taudin hyökkäyksiin ei liittynyt neutropeniaa, vaan päinvastoin niille oli ominaista riittävät tulehdukselliset muutokset leukosytoosin muodossa ja neutrofiilisten siirtymien "vasemmalle" vaihtelevat vakavuus (katso taulukko).

Kurkkujen bakteriologinen ymppääminen 11.09.2009 alkaen: kasvistoa ei kylvetty, 16.02.2010 alkaen - ß-hemolyyttinen streptokokki 104 CFU. Viimeisen lacunar-angina-jakson aikana (16.02.2010) veren prokalitoniinipitoisuus oli 0,61 ng / ml. Tartuntatautien markkereita tutkittiin: Chl. trachomatis, sytomegalovirus (PCR) - neg. alkaen 10.08.2009, Chl. trachomatis, Micoplasma hominis ja Ureaplasma urealyticum IgG ja IgM (ELISA) - negatiiviset, Micoplasma hominis IgG - heikosti. alkaen 11.10.2009

Sairaalaan ottaessaan (10.03.2010) lapsen tila on vakaa ja tyydyttävä. Päänahassa on 2x2 cm kokoinen hemangiooma, muu iho on puhdasta, fysiologista väriä. Nielu ei ole hyperemia, risat eivät ole suurentuneet, löysät. Sydämen äänet ovat rytmisiä, selkeitä. Keuhkoissa vesikulaarinen hengitys tapahtuu kaikilla kentillä, ei hengityksen vinkumista. Vatsa on pehmeä, kivuton. Maksa on kosketettavissa rannan reunaa pitkin, perna ei ole kosketettavissa. Kurkkutikku - kylvetty Strp. Pyogeenit. Echokardioskopia - avoin soikea ikkuna, sydämen kammiot ovat muodostuneet oikein. ENT-lääkärin tutkimus: uusi krooninen tonsilliitti, kantaja Strp.

pyogeenit. Tyttö vapautettiin diagnoosilla Marshallin oireyhtymä; päänahan hemangioomat; Avaa soikea ikkuna. Immunologin suorittamaa seurantaa, suun ja nielun poistamista ja sairaalahoitoa suositellaan seuraavaa kuumetta varten.

12 päivää purkamisen jälkeen (noin 6,5 viikkoa taudin viimeisen hyökkäyksen jälkeen) tyttö ilmestyi uudelleen kuumeiseen kuumeeseen, jonka ruumiinlämpö nousi 39,3 ° C: seen.

Tutkimukset: yleinen verenkuva - leukosytoosi (12x109 / l), neutrofiilinen siirtymä vasemmalle (p.a.n. - 10%, s.y.n. - 45%), ESR-kiihtyvyys (22 mm / h); virtsan yleinen analyysi - ei patologisia muutoksia. Biokemiallinen verikoe - maksan, munuaisten merkkiaineet, typpijätteet, mineraalimetabolian indikaattorit, bilirubiinin metabolia, veriproteiinit - normaalissa rajoissa. Akuutin vaiheen proteiinitaso on noussut (CRP - 30 mg / dl, fibrinogeeni - 4,7 g / L), prokalitoniini - 0,2 ng / ml.

Eri diagnostisissa tarkoituksissa tytölle määrättiin kerran prednisoloni 10 mg: n annoksena suun kautta (nopeudella 1 mg / kg). Antibiootteja ja antipyreettisiä lääkkeitä ei käytetty. Prednisolonin nimittämisen jälkeen taudin tärkeimpien ilmenemismuotojen nopea helpotus havaittiin. Kehon lämpötila palasi normaaliksi 3 tuntia pre-nizolonin ottamisen jälkeen, kuume ei uusiutunut tulevaisuudessa. Meri risoissa hävisi 5-6 tunnin kuluttua ja kurkun hyperemia - 12 tuntia prednisolonin nimittämisen jälkeen.

Perustuen sairauskohtausten erilliseen jaksoittaisuuteen ja kiinteään kestoon, antipyreettien ja antibioottien tehottomuuteen tärkeimpien ilmenemismuotojen hallitsemisessa, luonteenomaisessa kliinisessä kuvassa (lyhytaikaiset kuumejaksot, 4 akuuttia tonsilliittia ja 2 aphtoottisen stomatiitin jaksoa), selkeän yhteyden puuttuminen infektioista, pienien prednisoloniannosten tehokkuus kurkkukipuissa ilman antibiootteja ja antipyreettejä

päivitetty diagnoosi tehtiin: Marshallin oireyhtymä; päänahan hemangioomat; avoin soikea ikkuna.

Lisähoidon taktiikan määrittämiseksi ja tonsillektomian mahdollisuuden selvittämiseksi potilas lähetettiin konsultointiin RCCH: n (Moskova) poliklinikalle.

Annettu kliininen esimerkki havainnollistaa toistuvien oireyhtymien diagnosointimahdollisuuksia, jotka perustuvat ennen kaikkea taudin kliinisen kuvan ja anamneesin perusteelliseen analyysiin. Jaksottaiset oireyhtymät tauteina ovat kuitenkin hyvin harvinaisia, mutta eivät kuitenkaan ole casuistisia, ja perustiedot näiden oireyhtymien tunnusomaisista ilmenemismuotoista tulisi olla lastenlääkärin ”tietopussissa”.

KIRJALLISUUS

1. Arutyunyan V.M., Akopyan G.S. Säännöllinen sairaus (etiopatogeneettiset ja kliiniset näkökohdat). - M.: MIA, 2000. - 304 Sivumäärä

2. Barabanova O.V., Konopleva E.A., Prodeus A.P., Shcherbina A.Yu. Jaksottaiset oireyhtymät // Vaikea. potilas. - 2007. - Nro 2 - S.46-52.

3. Salikhov I. G. ja muut. Tuntematonta alkuperää oleva kuume / koulutus. korvaus. - Kazan: Publishing house of KGMI, 1993. - 94 Sivumäärä

4. Berlucchi M, Meini A, Plebani A, et ai. Päivitys PFAPA-oireyhtymän hoidosta: raportti viidestä tapauksesta kirjallisuuskatsauksella // Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. -

2003. - Vol.112. - s. 365-369.

5. Drewe E, Huggins M. L., Morgan A. G. et ai. Munuaisten amyloidoosin hoito etanerseptillä tuumorinekroositekijäreseptoriin liittyvässä jaksollisessa oireyhtymässä // Reumatologia. -

2004. - Vuosikerta 43 (11). - s. 1405-1408.

6. Feder H.M. Jaksottainen kuume, aftoottinen stomatiitti, nielutulehdus, adeniitti: uuden oireyhtymän kliininen katsaus // Curr. Opin. Pediatr. - 2000. - Vuosikerta 12. - S.253-256.

6. Galanakis E., Papadakis C. E., Giannoussi E. et ai. PFAPA-oireyhtymä lapsilla, joille on arvioitu tonsillektomia // Arch. Dis. Lapsi. - 2002. - Vol.86. - S.434-435.

Marshallin oireyhtymä, kokemus klassisesta homeopatiasta.

PFAPA-oireyhtymä (jaksollinen kuume, Aphtousis stomattis, faringiitti, kohdunkaulan adeniitti) - jaksollinen kuume, aftoottinen stomatiitti, nielutulehdus, adeniitti. Sairautta kutsutaan myös Marshallin oireyhtymäksi (G.S. Marshall).

PFAPA-oireyhtymää ei muodollisesti sisälly perinnöllisten jaksollisten oireyhtymien ryhmään, koska siitä ei ole vielä löydetty syy-geneettistä tekijää (spesifinen mutanttigeeni), mutta kliinisen kuvan samankaltaisuuden vuoksi se on korostettu näiden olosuhteiden joukossa.

Perinnöllistä taipumusta ei ole osoitettu. Satunnaisia \u200b\u200btapauksia kuvataan. Tämä oireyhtymä on yleisempää pojilla.

Marshallin oireyhtymä kuuluu ryhmään autoinflammatorisia sairauksia, jotka johtuvat tulehduksen säätelijöiden vuorovaikutuksen häiriöistä.

Kliiniset oireet

Kuumeiset hyökkäykset, jotka kestävät 3-5 päivää (äkillinen puhkeaminen vilunväristyksillä ja lämpötilan nousu lp 40 tai enemmän), selkeällä taajuudella

Aftoottinen suutulehdus ja / tai nielutulehdus + adeniitti

Intervalli 4-6 viikkoa (vaihtelee)

Varhaislapsuuden puhkeaminen

Veressä leukosytoosi, kiihtynyt ESR, lisääntynyt CRP,

Useiden tutkijoiden havaintojen mukaan antibiootteja ja kuumetta alentavia lääkkeitä käytetään perinteisesti tämän oireyhtymän hoidossa, vaikka niiden tehokkuus onkin vähäinen. Hormonaalisen hoidon (prednisoni 1-2 mg / kg / vrk) käyttö auttaa pysäyttämään hyökkäyksen, mutta se ei estä seuraavien kohtausten esiintymistä. Nyt positiivinen prednisolonitesti motivoimattoman kuumeen hyökkäykselle on yksi diagnostisista kriteereistä Marshallin oireyhtymän diagnosoinnissa.

Nopea diagnoosi antaa sinulle mahdollisuuden hylätä tehoton antibioottihoito ja tonsillektomia. Tehokasta hoitoa ei kuitenkaan ole löydetty. Vanhempia pyydetään odottamaan murrosikää (tämä on keskimäärin 4–8 vuotta), jolloin iskut todennäköisesti pysäyttävät itsensä ilman seurauksia.

Raportti esittelee 4 tapausta, joissa Marshallin oireyhtymä on onnistuneesti ratkaistu käyttämällä klassista homeopatiaa. Kokemus on osoittanut, että tätä tautia, jota on erittäin vaikea diagnosoida ja hoitaa, voidaan helposti hoitaa klassisella homeopatialla. Myös syy-tekijä, joka laukaisi jaksollisen kuumeen, ansaitsee huomion: useammin se on voimakas pelko tai rokotus. Kollegoiden homeopaateille voi olla mielenkiintoista, että kaikissa hoidetuissa tapauksissa tuberkuliinimiasmin valmisteet olivat tehokkaita. Useimmiten se on calcarea carbonica ja tuberculinum anti-miasmaattisena tarkoituksena.

Lastenlääkäri, homeopaatti E.V.Sidorenko

Klassisen homeopatian klinikka, nimetty S.Hahnemannin mukaan, Moskova

Marshallin oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti hallitseva geneettinen häiriö, joka johtuu mutaatioista COL11A1-geenissä. Tämän oireyhtymän tärkeimpiä oireita ja ilmenemismuotoja ovat: erottuvat kasvot, joissa on litistetty nenäsilta, leveät silmät, likinäköisyys, kaihi ja kuulonalenema.

Marshallin oireyhtymä. Epidemiologia

Marshallin oireyhtymä kehittyy molemmilla sukupuolilla tasa-arvoisesti.

Marshallin oireyhtymä. Syyt

Marshallin oireyhtymä on harvinainen autosomaalisesti hallitseva geneettinen häiriö, joka johtuu mutaatioista COL11A1-geenissä. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 1p21.1. Useimmiten mutaatiot, jotka aiheuttavat Marshallin oireyhtymän, sijaitsevat liitoskohdassa.

Synnynnäinen spondyloepiphyseal-dysplasia on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista prenataaliset kasvupuutteet, selkärangan epämuodostumat ja / tai silmiin vaikuttavat poikkeavuudet. Kasvun puute johtaa lopulta lyhytkasvuisuuteen (kääpiö). Useimmissa tapauksissa lapsilla voi olla heikentynyt lihasten sävy (hypotensio), kyphoscoliosis, lannerangoosi ja / tai epätavallinen rintalastan ulkonema.
Synnynnäinen kuppa on krooninen tartuntatauti, jonka aiheuttavat raskaana olevan naisen kohdussa olevat spirokeetit (pallidiset spirokeetit). Tämän taudin oireet voivat debytoida jo useita viikkoja tai kuukausia syntymän jälkeen, ja joissakin tapauksissa ne voivat ilmetä vasta vuosia myöhemmin. Synnynnäinen kuppa tarttuu lapseen äidiltä, \u200b\u200bjoka sai taudin ennen raskautta tai raskauden aikana. Synnynnäisen kuppauksen oireita ovat kuume, iho-ongelmat ja alhainen syntymäpaino. Myöhäisiä oireita ja ilmenemismuotoja ovat: luukipu, näön hämärtyminen, silmäkipu ja valoherkkyys, luinen otsa, lyhyt yläleuka ja kuurous.
Stickler-oireyhtymä. Tämä oireyhtymä kuuluu sidekudoshäiriöiden ryhmään, joka vaikuttaa kehon useisiin elimiin ja järjestelmiin (silmät, luuranko, sisäkorva, pää ja kasvot). Sticklerin oireyhtymä vaikuttaa erityisen usein silmän sidekudokseen (hyvin usein lasiaiseen huumoriin).
Wagnerin oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen geneettinen häiriö. Se johtuu mutaatioista CSPG2-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 5q13-14. Silmäongelmia ovat: vitreoretinaalinen rappeuma, kaihi, verkkokalvon irtoaminen (harvinainen).

Marshallin oireyhtymä. Valokuva

Marshallin oireyhtymä. Oireet ja ilmenemismuodot

Potilailla on erottuva tasainen uponnut keskipinta, jossa on litistetty nenän silta ja leveä tila silmien välillä (hypertelorismi). Kalvaria on paksumpi kuin tavallisesti. Monilla potilailla on kalsiumkerrostumia kallossa. Eturaajat voivat puuttua. Marshallin oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyviin silmävioihin kuuluvat likinäköisyys, kaihi ja silmien väliset leveät tilat. Kuulon menetys voi vaihdella lievästä vaikeaan, ja vääristyneet äänet johtuvat hermovaurioista. Muita oireita ja ilmenemismuotoja joillakin Marshallin oireyhtymää sairastavilla potilailla ovat strabismus (esotropia), verkkokalvon irtoaminen, glaukooma ja joidenkin nenän luiden puuttuminen.

Marshallin oireyhtymä. Hoito

Plastiikkakirurgia voi korjata epänormaalin nenän muodon potilailla, joilla on Marshallin oireyhtymä. Muita kirurgisia toimenpiteitä voidaan käyttää myös kaihien poistamiseen, jota seuraa linssin implantointi. Myöhemmin piilolinssit voivat auttaa parantamaan näön selkeyttä. Kuulokojeen käytöstä voi olla apua joissakin tapauksissa. Muut hoidot ovat vain oireenmukaisia \u200b\u200bja tukevia.

Marshallin oireyhtymä. Ennuste

Potilaiden ennuste on erinomainen; ajan mittaan toistuvan kuumeen ja joidenkin komplikaatioiden ilmaantuvuus vähenee asteittain.

Marshallin oireyhtymä on melko harvinainen autoimmuunisairaus, jota esiintyy alle 6-vuotiailla lapsilla. Ensimmäistä kertaa tällainen patologia eristettiin erikseen viime vuosisadan 80-luvulla. Juuri tällä hetkellä ensimmäinen kuvaus taudin oireista, joka vaikuttaa säännöllisesti lapsen kehoon, näyttää siltä, \u200b\u200bettä täydellisen hyvinvoinnin taustalla kuuluu. Marshallin oireyhtymällä on useita muita nimiä - ajoittainen oireyhtymä, auto-inflammatorinen sairaus, PFAPA. Tämän sairauden piirre on, että se ilmenee säännöllisesti eikä muistuta itseään ollenkaan hyökkäysten välillä.

Syyt

Jopa lääketieteen nykyaikaisen kehityksen myötä Marshallin oireyhtymää ei ole tutkittu asianmukaisesti. Tämän patologian syitä ei ole vielä määritelty tarkasti, joten taudin estäminen on melkein mahdotonta.

Tämän taudin kanssa lapsen ruumiinlämpö nousee ajoittain 40 asteeseen, havaitaan kuumetta ja nielun, nielurisojen ja suuontelon tulehdusta. Tauti ilmenee säännöllisesti ja henkilö voi sanoa tarkalleen milloin seuraava kohtaus tapahtuu. Tällaisia \u200b\u200bhyökkäyksiä ei kuitenkaan voida estää, koska lääkärit turvautuvat vain oireenmukaiseen hoitoon. Mikä tahansa Marshall-oireyhtymälle määrätty hoito on tarkoitettu lievittämään taudin oireita, mutta se ei pysty estämään seuraavia hyökkäyksiä.

Oletetaan, että tauti esiintyy tiettyjen autoimmuunisairauksien takia.

Vaikka tämän patologian syitä ei vielä tunneta, lääkärit tunnistavat useita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa taudin kehittymiseen.

Piilevä infektio

Piilevä virusinfektio. On olemassa täydellinen luettelo piilevistä virusinfektioista, jotka eivät ilmene pitkään aikaan. Tällaiset virukset pääsevät elimistöön ja kertyvät erityisen herkissä elimissä. Mutta nämä infektiot eivät yleensä ilmene säännöllisin väliajoin, koska taudin kehitys aiheuttaa heikentyneen immuniteetin tai epäsuotuisat ympäristöolosuhteet.

Tällaisia \u200b\u200bvirusinfektioita ovat herpes. Monet ihmiset ovat tämän viruksen kantajia, mutta tauti ilmenee vain tietyissä olosuhteissa. Provosoivat tekijät voivat olla - hypotermia, heikentynyt immuniteetti tai muu infektio.

Krooninen tonsilliitti

Pienet lapset kärsivät usein anginaa. Epäasianmukaisella hoidolla tauti muuttuu nopeasti krooniseksi. Sairaan lapsen nielurisoissa olevat bakteerit vapauttavat monia myrkyllisiä aineita, jotka johtavat kehon myrkytykseen. Kuume, limakalvotulehdus ja kuume voivat olla immuunijärjestelmän vaste tulehdukselle.

Kroonisen tonsilliitin paheneminen esikoululaisilla on joskus hyvin vaikeaa. Mandeleissa on korkea lämpötila, suutulehdus ja märkivä plakkia.

Autoimmuunijärjestelmän vika

Lasten Marshall-oireyhtymän todennäköisintä syytä kutsutaan autoimmuunihäiriöiksi. Tämän ryhmän sairaudet voidaan estää hetkeksi, mutta niitä ei voida parantaa. Tässä tapauksessa immuunijärjestelmä alkaa tuntemattomista syistä nähdä solunsa vieraina ja taistelee niitä vastaan. Tämä johtaa jatkuvaan lämpötilan nousuun ja vakavaan tulehdukseen. Mielenkiintoista on, että kehon tällaiselle reaktiolle ei ole mitään ilmeisiä syitä.

Kohtausten taajuus voi vaihdella. Joillakin lapsilla kohtauksia esiintyy 3 viikon kuluttua, toisissa kahden kuukauden kuluttua.

Kliininen kuva

Marshallin oireyhtymä lapsilla esiintyy useilla tunnusomaisilla oireilla. Mutta vaikka tiedetäänkin taudin kulun erityispiirteet, lääkäreiden on joskus erittäin vaikea erottaa patologia muista sairauksista tai autoimmuunisairauksista. Diagnoosin tekemiseksi lääkäri kerää huolellisesti anamneesin korostaen taudin tunnusmerkit.

Kuume. Kuumeisen tilan kehittymisessä on tietty jaksottavuus. Remissioajat voivat kestää 2-7 viikkoa. Hyökkäyksiä tapahtuu noin kerran kuukaudessa, mutta joskus tämä aikaväli on lyhyempi. Kuume voi kestää noin 5 päivää, minkä jälkeen kaikki häviää jälkeäkään. Kun tauti etenee, kuumekohtausten välit yleensä kasvavat.
Lämpötila. Marshall-oireyhtymälle on ominaista erittäin korkea kuume. Lämpötilalukemat voivat nousta 41 asteeseen. Tähän liittyy sietämätön päänsärky, tajunnan heikkeneminen, delirium ja vilunväristykset. Tätä lämpötilaa on vaikea päästä pois antipyreettisillä lääkkeillä. Jos onnistut pudottamaan sen vähän, sitten lyhyeksi ajaksi.
Kipeä kurkku. Marsalkan taudin kanssa nielutulehdus on yleistä. Tähän tilaan liittyy vaikea kurkkukipu, jota pahentaa suuresti nieleminen, suun limakalvon kuivuminen ja yskä. Potilaalla on jatkuva tunne löytää vieraita esineitä kurkusta. Kaikki nielutulehduksen oireet häviävät yleensä ilman jälkiä samanaikaisesti hyökkäyksen kanssa.
Suutulehdus. Tauti esiintyy usein suutulehduksen yhteydessä. Tällöin suun limakalvolle ilmestyy tuskallisia haavaumia, ja ruumiinlämpö nousee huomattavasti. Stomatiitti voi johtua immuunijärjestelmän häiriöistä.
Turvonneet imusolmukkeet. Marshallin oireyhtymässä submandibulaariset imusolmukkeet tulehtuvat vakavasti. Niiden kasvu voidaan nähdä jopa paljaalla silmällä. Kun tunnet solmut, voidaan huomata niiden arkuus ja tiivistyminen.
Vaikea vatsakipu. Samanlainen oire tässä autoimmuunisairaudessa esiintyy noin puolella sairaista lapsista.
Nivelkipu ja päänsärky. Näitä merkkejä esiintyy aina korkeassa kuumeessa ja kuumessa.

Kaikilla sairailla lapsilla ei ole tällaisia \u200b\u200boireita kokonaan. Useimmiten vain muutamia taudin oireita havaitaan, ja ne kaikki voivat olla eritasoisia. Marshallin oireyhtymän ilmeisimmät oireet lapsella ovat korkea kuume ja kurkkukipu..

Marshall-oireyhtymää voidaan havaita lapsilla useita vuosia. Yleensä tämä tauti menee itsestään murrosiässä.

Diagnostiikka

Tämän patologian diagnosointi on melko vaikeaa johtuen näön oireista ja taudinaiheuttajan puuttumisesta. Vasta useiden saman tyyppisten kohtausten jälkeen lääkäri voi epäillä autoimmuunipatologiaa. Diagnoosin tekemiseen käytetään seuraavia diagnoosimenetelmiä:

Anamneesin ottaminen. Tämä on ensiarvoisen tärkeää taudin diagnosoinnissa. Lääkäri kuuntelee huolellisesti sairaan lapsen vanhempia selvittäen kuinka kauan sitten hyökkäykset alkoivat ja heidän kulkunsa luonteen. Jos vanhemmat pystyvät määrittämään tarkasti seuraavan hyökkäyksen alkamisen, voidaan epäillä Marshallin oireyhtymää. Lisäksi asiantuntija tarkkailee vauvaa iskujen välillä. Yleensä tällä hetkellä lasten yleinen tila ei häiriinty ja he kehittyvät normaalisti.
Tarkastustiedot. Taudin pahenemisen aikana lääkäri tutkii lapsen huolellisesti. Tutkimuksen aikana paljastuu suun limakalvotulehdus, nielurisojen haavaumat, stomatiitti ja turvonnut imusolmukkeet.
Kliininen verikoe. Selkeyden vuoksi sairaan lapsen kuva lähetetään verikokeeseen. Jos leukosyyttien määrä kasvaa huomattavasti ja ESR kasvaa, voimme puhua tulehdusprosessista kehossa.

Marshallin oireyhtymää ei ole diagnosoitu erityisillä kriteereillä. Tästä taudista puhuminen on mahdollista vain toistuvien hyökkäysten yhteydessä.

Varhaisvaiheessa auto-inflammatorinen sairaus sekoitetaan usein krooniseen tonsilliittiin. Tähän sairauteen liittyy myös kuumetta, suurentuneita imusolmukkeita ja haavaumia nielurisoissa. Nämä patologiat voidaan erottaa vasta sen jälkeen, kun hyökkäysten syklisyys ilmenee.

Jos diagnoosi on epävarma, lääkäri voi suositella geenitestiä. Viime aikoina on tunnistettu sairausgeeni, ja tämä geeni voi mutatoitua.

Hoito

Marshallin oireyhtymää hoidetaan aina oireenmukaisesti. Tämän patologian minkä tahansa hoidon tarkoituksena on poistaa kaikki oireet, mutta ei estää seuraavaa hyökkäystä. Hoito tulehduskipulääkkeillä ja kuumetta alentavilla lääkkeillä antaa harvoin vaikutuksen, useammin tällainen hoito johtaa taudin uusiutumiseen. Hoidossa voidaan käyttää seuraavia lääkkeitä:

Antibiootit. Usein määrätty taudin alussa, kun epäillään patologian tarttuvaa luonnetta. Marshallin taudin kanssa antibioottihoidolla ei ole vaikutusta.
Antipyreettiset lääkkeet. Parasetamoliin perustuvilla lääkkeillä ei ole vaikutusta. He pystyvät laskemaan lämpötilaa vähän vain pari tuntia. Tässä autoimmuunisairaudessa on suositeltavaa antaa lapselle ibuprofeeniin perustuvia lääkkeitä.
Hormonaaliset lääkkeet. Prednisolonia pidetään melko tehokkaana tulehduskipulääkkeenä toistuvaan oireyhtymään. Tämä hormoni on lisämunuaisen hormonin synteettinen analogi ja osallistuu moniin aineenvaihduntaprosesseihin, joita tapahtuu kehossa. Prednisoloni auttaa vähentämään hyökkäysten aikaa 2-3 päivään.

Uskotaan, että hormonaaliset lääkkeet auttavat paitsi lyhentämään iskujen aikaa myös vähentämään merkittävästi remission aikaa. Tässä tapauksessa jokainen seuraava hyökkäys alkaa aikaisemmin.

Jos sairaus on monimutkainen nielurisojen hypertrofian vuoksi, lääkäri voi suositella niiden poistamista... Tämä on tarpeen lapsen nenän hengityksen normalisoimiseksi. Tonsilloektomia ei voi parantaa autoimmuunipatologiaa, mutta se voi vähentää komplikaatioiden todennäköisyyttä. Nielurisat poistetaan vain viimeisenä keinona; oikean hoidon avulla tällainen leikkaus voidaan välttää.

Jatkuvasti suurentuneet rauhaset johtavat nenän hengityksen rikkomiseen, kun taas lapsi tuntee hapen puutteen. Tämä tila voi johtaa henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymiseen.

Komplikaatiot

Lasten Marshallin oireyhtymä ei yleensä vaikuta henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Jos lääkäri tarkkailee lasta säännöllisesti ja häntä hoidetaan asianmukaisella tavalla, komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia. Mutta tähän autoimmuunisairauteen liittyy usein muita patologioita, jotka myös häiritsevät lapsen tilaa:

Ripuli. Kuume esiintyy usein pienillä lapsilla, joilla on vaikea ripuli ja vatsakipu. Tämä voi nopeasti johtaa kuivumiseen, jossa vauvan tila vain pahenee.
Verikoostumuksen häiriöt. Useimmiten neutropeniaa havaitaan, kun taas veren neutrofiilien määrä vähenee merkittävästi, mikä johtaa immuniteetin jatkuvaan vähenemiseen. Tämä ei ilmene oireista, mutta tällaisen tilan taustalla kehittyy usein sieni- ja bakteeri-infektioita. Vakavan neutropenian aikana lämpötila nousee merkittävästi, sydämen työ häiriintyy ja raajojen vapinaa havaitaan.
Niveltulehdus. Tämä tauti voi kehittyä, jos tulehdusprosessi on vaikuttanut niveliin. Sairaan lapsen on vaikea liikkua, hänestä tulee ärtyisä ja valiseva. Lapsesi nivelet voivat muuttua punaisiksi, turvoksiksi ja epämuodostuneiksi. Niveltulehdusta esiintyy pahenemis- ja remissiojaksoilla.
Neurologiset häiriöt. Marshallin oireyhtymä esiintyy usein vaikea huimaus ja pyörtyminen. Tällaisia \u200b\u200bhäiriöitä voi esiintyä sekä pahenemisen aikana että remission aikana.

Useilla hyökkäyksillä immuniteetti vähenee huomattavasti, mikä ilmenee usein sairauksina. Marshallin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä vaalea ja epäterveellinen ulkonäkö.

Ennuste

Varhaisessa hoidossa ennuste on suotuisa. Monet lapset toipuvat nielujen poistamisen jälkeen, kun taas muut oireet häviävät murrosiässä. Harvinaisissa tapauksissa lieviä neurologisia häiriöitä voi jäädä toipumisen jälkeen.

Jos lähisukulaisten keskuudessa esiintyi Marshallin oireyhtymää, on syytä ilmoittaa asiasta lääkärille. Tällä lähestymistavalla on paljon helpompaa diagnosoida patologia.

Ei ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä Marshallin oireyhtymälle ole tehokasta. Tämän taudin syitä ei ole vielä selvitetty tarkasti, mikä tarkoittaa, että on mahdotonta estää hyökkäyksiä ja ennustaa niitä. Tauti alkaa yleensä täydellisen hyvinvoinnin taustalla ilman mitään edellytyksiä.

(PFAPA-oireyhtymä) on pääasiassa lapsuuden sairaus, mukaan lukien toistuva kuume, aftoottinen stomatiitti, nielutulehdus ja kohdunkaulan lymfadenopatia. Oireet ovat säännöllisesti toistuvia kuumeen jaksoja yli 39 ° C, kurkkukipu, suun limakalvon haavaumavauriot, kohdunkaulan imusolmukkeiden laajentuminen. Diagnoosi on kliininen, verikokeet, kurkunviljely, muiden mahdollisten toistuvan kuumeen syiden poissulkeminen. Hoito rajoittuu glukokortikoideihin tai kuumetta alentaviin lääkkeisiin, koska antibiootit ja viruslääkkeet ovat tehottomia. Harvoissa tapauksissa tonsillektomia suoritetaan.

ICD-10

D89,9 Määrittelemätön häiriö, johon liittyy immuunimekanismi

Yleistä tietoa

Komplikaatiot

Marshallin oireyhtymän komplikaatioita ei ole kuvattu. Pitkäaikaisia \u200b\u200btutkimuksia potilailla ei ole tehty. Aphtoottisen suutulehduksen, nielutulehduksen taustalla on kuitenkin mahdollista toissijainen infektio, joka voi johtaa tonsilliitin, nielunielun paiseen, välikorvatulehdukseen, märkivään mediastiniittiin. Pitkäaikainen jatkuva tulehdus lisää amyloidoosin riskiä. Lisäksi toistuvat kuumejaksot heikentävät, pakottavat lapsen jäämään koulusta, ja voivat johtaa akateemiseen epäonnistumiseen.

Diagnostiikka

PFAPA-oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään Marshallin (1987) ehdottamia diagnostisia kriteerejä: säännöllisesti toistuvat kuumeet varhaisesta iästä alkaen (2-5-vuotiaat); yhden seuraavista kliinisistä oireista: aptoottinen stomatiitti, kohdunkaulan lymfadeniitti, nielutulehdus; täysin oireeton väli kuumejaksojen välillä; lapsen normaali fyysinen ja neuropsykinen kehitys; syklisen neutropenian puuttuminen. Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä testejä Marshallin oireyhtymän toteamiseksi. Diagnostiikkahaku sisältää:

Lastenlääkärin, reumatologin kuuleminen... Potilaan anamneesista tehdään yksityiskohtainen kokoelma: äidin raskauden ja synnytyksen historia, perinnöllisyys, ruokailutottumukset, kasvu, lapsen kehitys, aikaisemmat sairaudet, rokotustiedot, kontaktin esiintyminen tai puuttuminen tarttuvat potilaat. Poskien, nielun, nielurisojen limakalvot tutkitaan; sydämen, keuhkojen auskultointi, verenpaineen mittaus, pulssi suoritetaan; vatsan, imusolmukkeiden palpaatio.
Kliiniset ja biokemialliset analyysit... Kuumejakson aikana yleinen verikoe paljastaa leukosytoosin neutrofiilien lisääntyessä, ESR: n kiihtyvyyden. Hyökkäysten välisenä aikana kaikki tulehdukselliset parametrit normalisoituvat. Hyökkäysten aikana C-reaktiivisen proteiinin määrä nousee, maksaentsyymit eivät muutu. Verikoe 25-OH: lle voi havaita D3-vitamiinin-kolekalsiferolin puutteen. IgG, IgA, IgM, IgD, prokalitoniini, antinukleaariset vasta-aineet, nivelreuma pysyvät normaaleina jopa kehon lämpötilan noustessa.
Lisätutkimus... Kylvö ylähengitysteistä mikroflooralle ja herkkyys antibiooteille, virtsaviljely, veri steriiliyttä varten (kuumeen korkeudessa), rintakehän röntgenkuva, paranasaaliset poskiontelot poistetaan kuumeen tarttuvan luonteen estämiseksi. Marshallin oireyhtymässä patologisia muutoksia ei havaita näissä tutkimuksissa.

Marshallin oireyhtymän differentiaalidiagnoosi suoritetaan seuraavilla nosologioilla: uusiutuva tonsilliitti, tartuntataudit, juvenile idiopaattinen niveltulehdus, syklinen neutropenia, familiaalinen Välimeren kuume (FMF), hyperglobulinemia D -oireyhtymä, Behcetin tauti.

Marshallin oireyhtymän hoito

Hoitomenetelmät ovat edelleen kiistanalaisia. Antibioottihoito, viruslääkkeiden, antihistamiinien käyttö on tehotonta; NSAID-lääkkeillä on vain lyhytaikainen antipyreettinen vaikutus. Tähän mennessä PFAPA-oireyhtymän hoidossa käytetään menestyksekkäästi seuraavia:

Kortikosteroidit... Yksi tai kaksi prednisoloniannosta (1-2 mg / kg), beetametasonia (0,1-0,2 mg / kg) voi äkillisesti lopettaa kuumehyökkäykset muutamassa tunnissa. Muiden mukana olevien oireiden ratkaiseminen kestää kauemmin. Steroideja käytetään vain hyökkäysten aikana, ilmoitetut annokset eivät aiheuta myrkyllisiä vaikutuksia. Glukokortikoidihoito voi lyhentää hyökkäysten välistä aikaa, mutta se ei estä uusiutumista.
Kolkisiini. Voi olla tehokas estämään usein esiintyviä kuumejaksoja; se ei vaikuta kuumeisen jakson kulkuun. Ruoansulatuskanavan häiriöt ovat sivuvaikutus (20% tapauksista). Tätä lääkettä on tehty useita tutkimuksia, useimmat niistä Israelissa, jossa suurella osalla potilaista on MEFV: n patogeenisiä muunnoksia.
Simetidiini... Pienissä ryhmätutkimuksissa noin neljänneksellä potilaista (24--27%) kuumejaksot hävisivät täydellisesti otettuna, ja toiset 24--32% ilmoitti osittaisen tehon heikentyneen kohtausten tiheydellä tai vakavuudella.
Anakinra... Tällä hetkellä interleukiini-1β-reseptorin (anakinran) rekombinantteja antagonisteja pidetään kokeellisena terapiana; tämän lääkeryhmän tutkimukset ovat käynnissä. Kaikilla potilailla havaittiin kliininen parannus, veren sytokiinipitoisuuden lasku.
Nielurisojen poisto. Se on radikaali menetelmä, joka johtaa täydelliseen paranemiseen. Leikkaus tulisi suorittaa vain, jos tavanomainen lääkehoito on sietämätöntä tai tehotonta johtuen tietyistä invasiivisen intervention riskeistä (verenvuoto, anestesian komplikaatiot).

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Kaikki Marshallin oireyhtymän ilmenemismuodot häviävät yleensä itsestään murrosikään saakka. Kuolemaan johtavia seurauksia ja vakavia komplikaatioita ei ole kuvattu kirjallisuudessa. Suotuisasta ennusteesta huolimatta, jos vastaavia valituksia ilmenee, on tarpeen ottaa yhteyttä lasten asiantuntijoihin (lastenlääkäri, otolaryngologi, hammaslääkäri) tutkimusta, diagnoosia ja riittävän hoidon valintaa varten. Ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. Tätä oireyhtymää sairastavia potilaita kehotetaan käyttämään D3-vitamiinia 400 IU: n annoksena talvella.