قانون شکاف مندلی مبانی ژنتیک: قوانین مندل. زندگی و تحقیقات علمی گرگور یوهان مندل

قانون اول مندل

تلاقی دو موجود زنده نامیده می شود هیبریداسیون،به فرزندان حاصل از تلاقی دو فرد با وراثت متفاوت گفته می شود ترکیبی،و یک فرد جداگانه - ترکیبی. مونونوکلئوز ترکیبیبه تلاقی دو موجود زنده ای گفته می شود که در یک جفت ویژگی جایگزین (متقابل انحصاری) با یکدیگر متفاوت هستند. در نتیجه، با چنین تلاقی، الگوهای وراثت تنها دو صفت قابل ردیابی است که توسعه آنها توسط یک جفت ژن آللی تعیین می شود. تمام ویژگی های دیگر مشخصه این موجودات در نظر گرفته نمی شود.

اگر گیاهان نخود را با دانه های زرد و سبز تلاقی کنید، تمام هیبریدهای حاصل دانه های زرد خواهند داشت. همین تصویر هنگام عبور از گیاهان با دانه های صاف و چروکیده مشاهده می شود. تمام فرزندان نسل اول یک شکل دانه صاف خواهند داشت:

بنابراین قانون اول مندل نامیده شد قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول

اگر از اصطلاحاتی استفاده کنیم که سال‌ها پس از کار مندل ظاهر شد، می‌توان گفت که سلول‌های گیاهان نخودی یک واریته حاوی دو ژن فقط برای رنگ‌آمیزی زرد هستند و ژن‌های گیاهان گونه‌ای دیگر حاوی دو ژن فقط برای رنگ‌آمیزی سبز هستند. ژن های مسئول ایجاد یک صفت (مثلاً رنگ دانه) نامیده می شوند ژن های آللی. در نتیجه، در هیبرید نسل اول، تنها یکی از هر جفت شخصیت جایگزین توسعه می یابد. به نظر می رسد علامت دوم ناپدید می شود و ظاهر نمی شود. پدیده غلبه در هیبرید در نشانه یکی از والدینجی. مندل به نام دومینی سرگردانصفتی که در یک هیبرید نسل اول ظاهر می شود و رشد یک صفت دیگر را سرکوب می کند نامیده می شود. غالب،و برعکس، یعنی سرکوب شده، علامت - مغلوبگرگور مندل تصمیم گرفت شرح خصوصیات گیاه را با کد انتزاعی "A, B, C, D, E, F, G" و "a, b, c, d, e, f, g" جایگزین کند و سپس از مشاهده سرنوشت یک جفت شخصیت او به مشاهده همزمان دو، سه، چهار زوج پرداخت. با A، B، C، D، E، F، G بزرگ او ویژگی های غالب را تعیین کرد. کوچک a، b، c، d، e، f، g مغلوب هستند. اگر ژنوتیپ یک ارگانیسم (زیگوت) دارای دو ژن آللی یکسان باشد - هر دو غالب یا هر دو مغلوب (AAیا aa)چنین موجودی نامیده می شود هموزیگوتاگر از یک جفت ژن آللی یکی غالب و دیگری مغلوب باشد (آه)سپس چنین موجودی نامیده می شود هتروزیگوت

قانون تفکیک یا قانون دوم مندل.

اگر فرزندان نسل اول، که در صفت مورد مطالعه یکسان هستند، با یکدیگر تلاقی پیدا کنند، در نسل دوم صفات هر دو والدین با نسبت عددی معین ظاهر می شود: 3/4 افراد دارای یک صفت غالب خواهند بود. ¼ مغلوب:

پدیده ای که در آن عبور از هتروزیگوت افراد منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها شاخ حامل یک صفت غالب و بخشی است - مغلوب ny، به نام splitting.در نتیجه، صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول ناپدید نشد، بلکه فقط سرکوب شد و در نسل دوم هیبرید ظاهر خواهد شد.

فرضیه خلوص گامت. مندل پیشنهاد کرد که در طول تشکیل هیبریدها، عوامل ارثی مخلوط نمی شوند، اما بدون تغییر باقی می مانند. در یک ترکیبی، هر دو عامل وجود دارند - غالب و مغلوب، اما عامل ارثی غالب خود را به شکل یک صفت نشان می دهد، در حالی که عامل مغلوب سرکوب می شود. ارتباط بین نسل ها در طول تولید مثل جنسی از طریق سلول های زاینده انجام می شود - در هکتار متابنابراین، باید فرض کرد که هر گامت تنها یک عامل را از یک جفت حمل می کند. سپس در حین لقاح، آمیختگی دو گامت که هر کدام حامل یک عامل ارثی مغلوب هستند، منجر به تشکیل موجودی با صفت مغلوب می شود که به صورت فنوتیپی خود را نشان می دهد. آمیختگی گامت هایی که هر کدام حامل یک عامل غالب هستند یا دو گامت که یکی حاوی عامل غالب و دیگری مغلوب است، منجر به رشد موجودی با ویژگی غالب خواهد شد.

مندل تقسیم فرزندان در هنگام تلاقی افراد هتروزیگوت را با این واقعیت توضیح داد که گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند، یعنی تنها یک ژن از یک جفت آللی را حمل می کنند. فرضیه(اکنون قانون نامیده می شود) پاکیزگی گامت هارا می توان به صورت زیر فرموله کرد: در طول تشکیل سلول های زایا، تنها یک ژن از یک جفت آللی وارد هر گامت می شود.

چرا و چگونه این اتفاق می افتد؟ مشخص است که هر سلول بدن دقیقاً دارای مجموعه دیپلوئیدی مشابه کروموزوم است. دو کروموزوم همولوگ حاوی دو ژن یکسان هستند. گامت های "خالص" ژنتیکی به شرح زیر تشکیل می شوند: هنگامی که گامت های نر و ماده ادغام می شوند، یک هیبرید با مجموعه ای از کروموزوم های دیپلوئیدی (دوگانه) به دست می آید.

همانطور که از نمودار (پیوست 2) مشاهده می شود، زیگوت نیمی از کروموزوم ها را از بدن پدری و نیمی از کروموزوم ها را از بدن مادر دریافت می کند.

در طول تشکیل گامت ها در یک هیبرید، کروموزوم های همولوگ نیز در طی اولین تقسیم میوز به سلول های مختلف ختم می شوند.

بر اساس این جفت آللی دو نوع گامت تشکیل می شود. در طی لقاح، گامت‌هایی که آلل‌های مشابه یا متفاوت را حمل می‌کنند، به‌طور تصادفی با یکدیگر برخورد می‌کنند. با توجه به احتمال آماری، با تعداد گامت به اندازه کافی در فرزندان، 25 درصد از ژنوتیپ ها هموزیگوت غالب، 50 درصد هتروزیگوت، 25 درصد هموزیگوت مغلوب، یعنی رابطه برقرار می شود. 1AA:2Aa:1 aa.

بر این اساس، با توجه به فنوتیپ، فرزندان نسل دوم در طول تلاقی تک هیبریدی به نسبت 3: 1 توزیع می شوند (¾ افراد با یک صفت غالب، ¼ افراد با یک صفت مغلوب).

اساس سیتولوژیک برای جداسازی شخصیت ها در طول تلاقی تک هیبریدی، واگرایی کروموزوم های همولوگ به قطب های مختلف سلول و تشکیل سلول های زایای هاپلوئید در میوز است.

در مثال هایی که در بالا مورد بحث قرار گرفت، قاعده یکنواختی در این واقعیت بیان شد که همه هیبریدها از نظر ظاهری شبیه به یکی از والدین بودند. این همیشه رعایت نمی شود. اغلب ویژگی های اشکال هتروزیگوت ماهیت متوسطی دارند، یعنی. تسلط ممکن است کامل نباشد. طرح تلاقی دو شکل ارثی گیاه زیبایی شب:

یکی از آنها گل های قرمز دارد (و این یک ویژگی غالب است) و دیگری دارای گل های سفید است. نمودار نشان می دهد که همه هیبریدهای نسل اول دارای گل های صورتی هستند. در نسل دوم، تقسیم به نسبت 1: 2: 1 رخ می دهد، یعنی. یک گل قرمز (هوموزیگوت)، دو گل صورتی (هتروزیگوت)، یک گل سفید (هوموزیگوت). به این پدیده تسلط ناقص گفته می شود.

در صورت تسلط ناقص، ژن غالب در حالت هتروزیگوت همیشه ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند. در برخی موارد، ترکیبی فیهیچ یک از ویژگی های والدین را به طور کامل بازتولید نمی کند و این صفت ماهیت متوسطی دارد با انحراف بیشتر یا کمتر به سمت حالت غالب یا مغلوب. اما همه افراد این نسل در این صفت یکسان هستند. تسلط ناقص پدیده ای گسترده است. هنگام مطالعه وراثت رنگ گل در اسنپدراگون ها، رنگ پشم در گاو و گوسفند، صفات بیوشیمیایی در انسان و غیره کشف شد. این سوال مطرح می شود: آیا می توان به عنوان مثال، تنوع زیبایی شب را با رنگ گل صورتی از طریق انتخاب ایجاد کرد؟ بدیهی است که نه، زیرا این ویژگی فقط در هتروزیگوت ها ایجاد می شود و زمانی که آنها با یکدیگر تلاقی می کنند، همیشه شکافتن رخ می دهد:

تسلط ناقص پدیده ای گسترده است. هنگام مطالعه وراثت رنگ گل در اسنپدراگون ها، رنگ پشم در گاو و گوسفند، صفات بیوشیمیایی در انسان و غیره کشف شد. این سوال مطرح می شود: آیا می توان به عنوان مثال، تنوع زیبایی شب را با رنگ گل صورتی از طریق انتخاب ایجاد کرد؟ بدیهی است که نه، زیرا این ویژگی فقط در هتروزیگوت ها ایجاد می شود و زمانی که آنها با یکدیگر تلاقی می کنند، همیشه شکافتن رخ می دهد.

قانون ترکیب مستقل یا سوم قانون مندل

مطالعه مندل در مورد وراثت یک جفت آلل، ایجاد تعدادی الگوهای ژنتیکی مهم را امکان پذیر کرد: پدیده تسلط، پایداری آلل های مغلوب در هیبریدها، تقسیم فرزندان هیبریدها به نسبت 3: 1، و همچنین فرض کنیم که گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند، یعنی فقط یک ژن از جفت های آللی دارند. با این حال، ارگانیسم ها در بسیاری از ژن ها متفاوت هستند. امکان ایجاد الگوهای وراثت دو جفت شخصیت جایگزین یا بیشتر توسط دو هیبریدیا تقاطع چند هیبریدی، یعنی. تلاقی اشکال والدینی که در دو جفت ویژگی متفاوت است.

گرگور یوهان مندل(1822-1884) - دانشمند اتریشی، بنیانگذار ژنتیک. او برای اولین بار از روش هیبریدولوژیک استفاده کرد و به وجود عوامل ارثی پی برد که بعدها ژن نامیده شدند.

قانون اول مندل

جی. مندل گیاهان نخود را با دانه های زرد و گیاهان نخود را با دانه های سبز تلاقی داد. هر دو خط خالص بودند، یعنی. هموزیگوت:

قانون اول مندل، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول (قانون تسلط) است: وقتی خطوط خالص عبور می کنند، همه هیبریدهای نسل اول یک ویژگی (مسلط) را نشان می دهند.

قانون دوم مندل

پس از این، جی. مندل هیبریدهای نسل اول را با یکدیگر تلاقی کرد:

قانون دوم مندل قانون تقسیم کاراکتر است: هیبریدهای نسل اول، در صورت تلاقی، به نسبت عددی معینی تقسیم می شوند: افراد با تجلی مغلوب این صفت ¼ از تعداد کل فرزندان را تشکیل می دهند.

پدیده ای که در آن تلاقی افراد هتروزیگوت منجر به تشکیل فرزندانی می شود که برخی از آنها دارای صفت غالب و برخی مغلوب هستند. تقسیم کردن. چه زمانی
برای یک متقاطع تک هیبریدی، این نسبت به شرح زیر است: 1AA:2Aa:1aa، یعنی. 3:1 (در صورت تسلط کامل) یا 1:2:1 (در صورت تسلط ناقص). برای عبور دی هیبریدی - 9:3:3:1 یا (3:1) 2; با پلی هیبرید - (3:1) n.

یک ژن غالب همیشه یک ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند. این پدیده نامیده می شود تسلط ناقص. نمونه ای از تسلط ناقص، ارث بردن رنگ گل های گیاه زیبایی شب است:

مبانی سیتولوژیکی یکنواختی نسل اول و شکافتن شخصیت ها در نسل دوم

آنها شامل واگرایی کروموزوم های همولوگ و تشکیل سلول های زایای هاپلوئید در میوز هستند.

فرضیه (قانون) خلوص گامت

به شرح زیر است:

1. هنگامی که سلول های زایا تشکیل می شوند، تنها یک آلل از یک جفت آللی وارد هر گامت می شود، یعنی. گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند.
2. در ارگانیسم هیبرید، ژن ها هیبرید نمی شوند (ترکیب نمی شوند) و در حالت آللی خالص هستند.

ماهیت آماری پدیده شکاف

از فرضیه خلوص گامت نتیجه می شود که قانون تفکیک نتیجه ترکیب تصادفی گامت هایی است که ژن های مختلف را حمل می کنند. با توجه به ماهیت تصادفی اتصال گامت ها، نتیجه کلی طبیعی است. بنابراین در تلاقی تک هیبریدی نسبت 3:1 (در صورت تسلط کامل) یا 1:2:1 (در صورت تسلط ناقص) باید به عنوان الگوی مبتنی بر پدیده های آماری در نظر گرفته شود. این در مورد تقاطع چند هیبریدی نیز صدق می کند. اجرای دقیق روابط عددی در طول تقسیم تنها با تعداد زیادی از افراد ترکیبی در حال مطالعه امکان پذیر است. بنابراین، قوانین ژنتیک ماهیت آماری دارند.

تجزیه و تحلیل نتاج

تجزیه و تحلیل متقاطعبه شما امکان می دهد تعیین کنید که یک ارگانیسم برای یک ژن غالب هموزیگوت است یا هتروزیگوت. برای انجام این کار، فردی که ژنوتیپ آن باید مشخص شود، با یک فرد هموزیگوت برای ژن مغلوب تلاقی داده می شود. اغلب یکی از والدین با یکی از فرزندان تلاقی می کند. این گذرگاه نامیده می شود قابل برگشت.

در مورد هموزیگوسیتی فرد غالب، شکافتن رخ نخواهد داد:

قانون سوم مندل

جی. مندل یک تلاقی دو هیبریدی از گیاهان نخود را با دانه‌های زرد و صاف و گیاهان نخودی با دانه‌های سبز و چروکیده (هر دو خط خالص) انجام داد و سپس از فرزندان آنها تلاقی کرد. در نتیجه، او دریافت که هر جفت از شخصیت ها، وقتی در فرزندان تقسیم می شوند، به همان شیوه ای رفتار می کنند که در یک صلیب تک هیبریدی (3:1 تقسیم می شود)، یعنی. بدون توجه به جفت نشانه های دیگر.

در نتیجه داده های زیر به دست آمد:

• 9/16 - گیاهان نخود با دانه های صاف زرد؛
• 3/16 - گیاهان نخود با دانه های چروکیده زرد؛
• 3/16 - گیاهان نخود با دانه های صاف سبز؛
• 1/16 - گیاهان نخود با دانه های چروکیده سبز.

قانون سوم مندل، قانون ترکیب مستقل (وارث) ویژگی ها است: تفکیک برای هر مشخصه مستقل از سایر ویژگی ها رخ می دهد.

اساس سیتولوژیکی ترکیب مستقل، ماهیت تصادفی واگرایی کروموزوم های همولوگ هر جفت به قطب های مختلف سلول در طول میوز است، صرف نظر از جفت های دیگر کروموزوم های همولوگ. این قانون تنها زمانی معتبر است که ژن های مسئول ایجاد صفات مختلف روی کروموزوم های مختلف قرار داشته باشند. موارد استثناء موارد ارث مرتبط است.

کاشف چک گرگور مندل(1822-1884) در نظر گرفته شده است بنیانگذار ژنتیکاز آنجایی که او حتی قبل از شکل گیری این علم اولین کسی بود که قوانین اساسی ارث را تدوین کرد. بسیاری از دانشمندان قبل از مندل، از جمله هیبریدایزر برجسته آلمانی قرن 18. I. Kelreuter اشاره کرد که هنگام تلاقی گیاهان متعلق به گونه های مختلف، تنوع زیادی در فرزندان هیبرید مشاهده می شود. با این حال، به دلیل فقدان یک روش علمی تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیکی، هیچ کس قادر به توضیح تقسیم پیچیده و علاوه بر آن، کاهش آن به فرمول های دقیق نبود.

به لطف توسعه روش هیبریدولوژیکی بود که مندل توانست از مشکلاتی که محققان قبلی را سردرگم کرده بود اجتناب کند. جی. مندل در مورد نتایج کار خود در سال 1865 در جلسه انجمن دانشمندان علوم طبیعی در برون گزارش داد. خود این اثر با عنوان «آزمایش‌هایی روی هیبریدهای گیاهی» بعداً در «مجموعه مقالات» این انجمن منتشر شد، اما ارزیابی مناسبی از معاصران دریافت نکرد و به مدت 35 سال فراموش شد.

به عنوان یک راهب، جی. مندل آزمایش های کلاسیک خود را در مورد عبور از انواع مختلف نخود در باغ صومعه در برون انجام داد. او 22 گونه نخود را انتخاب کرد که تفاوت‌های جایگزین واضحی در هفت ویژگی داشتند: دانه‌های زرد و سبز، صاف و چروکیده، گل‌های قرمز و سفید، گیاهان بلند و کوتاه و غیره. یکی از شرایط مهم روش هیبریدولوژیکی استفاده اجباری از خالص، یعنی به عنوان والدین بود. فرم هایی که بر اساس ویژگی های مورد مطالعه تقسیم نمی شوند.

انتخاب موفق شیء نقش عمده ای در موفقیت تحقیقات مندل داشت. نخودها خود گرده افشان هستند. مندل برای به دست آوردن هیبریدهای نسل اول، گل های گیاه مادر را اخته کرد ( بساک ها را حذف کرد) و مادگی ها را با گرده های والد نر به طور مصنوعی گرده افشانی کرد. هنگام به دست آوردن هیبریدهای نسل دوم، این روش دیگر ضروری نبود: او به سادگی هیبریدهای F 1 را رها کرد تا گرده افشانی خود را انجام دهند، که باعث شد آزمایش کمتر کار کند. گیاهان نخود به طور انحصاری تولید مثل جنسی کردند، به طوری که هیچ انحرافی نمی تواند نتایج آزمایش را تحریف کند. و سرانجام، در نخود فرنگی، مندل تعداد کافی جفت شخصیت متضاد (جایگزین) و به راحتی قابل تشخیص را برای تجزیه و تحلیل کشف کرد.

مندل تجزیه و تحلیل خود را با ساده ترین نوع تلاقی آغاز کرد - تک هیبریدی، که در آن افراد والدین در یک جفت صفت متفاوت هستند. اولین الگوی وراثتی که مندل کشف کرد این بود که همه هیبریدهای نسل اول فنوتیپ یکسانی داشتند و صفت یکی از والدین را به ارث برده بودند. مندل این ویژگی را غالب نامید. یک صفت جایگزین والد دیگر، که در هیبریدها ظاهر نمی شد، مغلوب نامیده می شد. الگوی کشف شده نامگذاری شد قانون مندل یا قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول. در طول تجزیه و تحلیل نسل دوم، یک الگوی دوم ایجاد شد: تقسیم هیبریدها به دو کلاس فنوتیپی (با یک صفت غالب و با یک صفت مغلوب) در نسبت‌های عددی معین. با شمارش تعداد افراد در هر کلاس فنوتیپی، مندل دریافت که تقسیم در یک تلاقی تک هیبریدی مطابق با فرمول 3: 1 است (سه گیاه با یک صفت غالب، یکی با یک صفت مغلوب). این الگو نامیده می شود قانون دوم مندل یا قانون تفکیک. الگوهای باز در تجزیه و تحلیل هر هفت جفت ویژگی ظاهر شد که نویسنده بر اساس آنها به جهانی بودن آنها رسید. مندل هنگام خود گرده افشانی هیبریدهای F 2 نتایج زیر را به دست آورد. گیاهان با گل های سفید تنها با گل های سفید فرزندانی تولید کردند. گیاهان با گل های قرمز رفتار متفاوتی داشتند. فقط یک سوم از آنها فرزندان یکنواخت با گل های قرمز به دنیا آوردند. فرزندان بقیه به نسبت رنگ های قرمز و سفید به نسبت 3: 1 تقسیم شدند.

در زیر نموداری از وراثت رنگ گل نخودی نشان داده شده است که قوانین I و II مندل را نشان می دهد.

مندل در تلاش برای توضیح اساس سیتولوژیک الگوهای باز، ایده تمایلات ارثی گسسته موجود در گامت ها و تعیین توسعه شخصیت های جایگزین جفتی را فرموله کرد. هر گامت حامل یک رسوب ارثی است، یعنی. "خالص" است. پس از لقاح، زیگوت دو رسوب ارثی (یکی از مادر و دیگری از پدر) دریافت می کند که با هم مخلوط نمی شوند و بعداً که گامت ها توسط هیبرید تشکیل می شوند، به گامت های مختلف نیز ختم می شوند. این فرضیه مندل را قانون "پاک بودن گامت ها" نامیدند. ترکیبی از تمایلات ارثی در زیگوت تعیین می کند که هیبرید چه شخصیتی خواهد داشت. مندل تمایلی را که ایجاد یک صفت غالب را با حروف بزرگ مشخص می کند ( آ، و مغلوب با حروف بزرگ نوشته می شود ( آ). ترکیبی AAو آهاندر زیگوت رشد یک صفت غالب در هیبرید را تعیین می کند. یک صفت مغلوب تنها زمانی ظاهر می شود که ترکیب شود آه.

وی. طبق پیشنهاد وی، ارگانیسم هایی که دارای تمایلات ارثی یکسانی بودند شروع به هموزیگوت و آنهایی که دارای تمایلات مختلف بودند - هتروزیگوت نامیده شدند. بعداً اصطلاح "آللومورفیسم" با اصطلاح کوتاه تر "آللیسم" (یوهانسن، 1926) جایگزین شد و تمایلات وراثتی (ژن ها) مسئول ایجاد صفات جایگزین "آلل" نامیده شدند.

تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیک شامل تلاقی متقابل اشکال والدین است، به عنوان مثال. استفاده از همان فرد ابتدا به عنوان والد مادری (عبور به جلو) و سپس به عنوان والدین پدری (عقب گذر). اگر هر دو تلاقی نتایج یکسانی مطابق با قوانین مندل ایجاد کنند، این نشان می دهد که صفت مورد تجزیه و تحلیل توسط یک ژن اتوزومال تعیین می شود. در غیر این صورت، این صفت به دلیل قرار گرفتن ژن در کروموزوم جنسی به جنسیت مرتبط است.

نامگذاری حروف: P - فرد والدین، F - فرد ترکیبی، ♀ و ♂ - فرد ماده یا مرد (یا گامت)،
حرف بزرگ (A) یک ژن غالب ارثی است، حرف کوچک (a) یک ژن مغلوب است.

در میان هیبریدهای نسل دوم با رنگ دانه زرد هم هموزیگوت ها و هم هتروزیگوت های غالب وجود دارد. برای تعیین ژنوتیپ خاص یک هیبرید، مندل تلاقی هیبرید را با فرم هموزیگوت مغلوب پیشنهاد کرد. به آن تحلیل می گویند. هنگام عبور از یک هتروزیگوت ( آهانبا خط آنالایزر (aa)، شکافتن هم توسط ژنوتیپ و هم از نظر فنوتیپ در نسبت 1: 1 مشاهده می شود.

اگر یکی از والدین یک فرم هموزیگوت مغلوب باشد، آنگاه صلیب تجزیه‌کننده به طور همزمان تبدیل به یک متقاطع برگشتی می‌شود - یک تلاقی برگشتی هیبرید با شکل والد. فرزندان چنین صلیب تعیین می شوند Fb.

الگوهایی که مندل در تجزیه و تحلیل خود از تلاقی های تک هیبریدی کشف کرد در تلاقی های دو هیبریدی نیز ظاهر شد که در آنها والدین در دو جفت صفت جایگزین (مثلا رنگ دانه زرد و سبز، شکل صاف و چروکیده) متفاوت بودند. با این حال، تعداد طبقات فنوتیپی در F 2 دو برابر شد و فرمول تقسیم فنوتیپی 9: 3: 3: 1 (برای 9 فرد با دو صفت غالب، سه فرد با یک صفت غالب و یک صفت مغلوب، و یک فرد با دو صفت غالب بود. صفات مغلوب).

برای تسهیل تجزیه و تحلیل شکافتن در F2، ژنتیک شناس انگلیسی R. Punnett یک نمایش گرافیکی از آن را در قالب یک شبکه پیشنهاد کرد که شروع به نامگذاری به نام او شد. شبکه Punnett). در سمت چپ، به صورت عمودی، گامت های ماده هیبرید F 1، در سمت راست - نر وجود دارد. مربع های داخلی شبکه شامل ترکیبی از ژن هایی است که هنگام ادغام آنها به وجود می آیند و فنوتیپ مربوط به هر ژنوتیپ. اگر گامت ها در یک شبکه به ترتیب نشان داده شده در نمودار قرار گیرند، در شبکه می توانید نظم در ترتیب ژنوتیپ ها را مشاهده کنید: همه هموزیگوت ها در امتداد یک مورب قرار دارند و هتروزیگوت ها برای دو ژن (دی هتروزیگوت ها) در امتداد قرار دارند. دیگری. تمام سلول های دیگر توسط مونوهتروزیگوت ها (هتروزیگوت برای یک ژن) اشغال شده اند.

برش در F 2 را می توان با استفاده از رادیکال های فنوتیپی نشان داد. نشان دهنده کل ژنوتیپ نیست، بلکه فقط ژن هایی است که فنوتیپ را تعیین می کنند. این ورودی به شکل زیر است:

خط تیره در رادیکال ها به این معنی است که ژن های آللی دوم می توانند غالب یا مغلوب باشند و فنوتیپ یکسان خواهد بود.

طرح تقاطع دو هیبریدی
(شبکه پونت)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB رنگ زرد چ.	AABb رنگ زرد چ.	AaBB رنگ زرد چ.	AaBb رنگ زرد چ.
Ab	AABb رنگ زرد چ.	AAbb رنگ زرد چین و چروک	AaBb رنگ زرد چ.	عاب رنگ زرد چین و چروک
aB	AaBB رنگ زرد چ.	AaBb رنگ زرد چ.	aaBB سبز چ.	aaBb سبز چ.
ab	AaBb رنگ زرد چ.	عاب رنگ زرد چین و چروک	aaBb سبز چ.	aabb سبز چین و چروک

تعداد کل ژنوتیپ های F2 در شبکه Punnett 16 است، اما 9 ژنوتیپ مختلف وجود دارد، زیرا برخی از ژنوتیپ ها تکرار می شوند. فراوانی ژنوتیپ های مختلف با این قانون توصیف می شود:

در یک تلاقی دو هیبریدی F2، همه هموزیگوت ها یک بار، مونوهتروزیگوت ها دو بار و دی هتروزیگوت ها چهار بار رخ می دهند. شبکه Punnett شامل 4 هموزیگوت، 8 مونوهتروزیگوت و 4 دی هتروزیگوت است.

جداسازی بر اساس ژنوتیپ با فرمول زیر مطابقت دارد:

1AABB: 2AABBb: 1AAbb: 2AaBB: 4AaBBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBBb: 1aabb.

به اختصار 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

در میان هیبریدهای F 2، تنها دو ژنوتیپ ژنوتیپ های فرم های والدین را تکرار می کنند: AABBو aabb; در بقیه، نوترکیبی از ژن های والدین رخ داده است. این منجر به ظهور دو دسته فنوتیپی جدید شد: دانه های چروکیده زرد و دانه های صاف سبز.

مندل با تجزیه و تحلیل نتایج تلاقی دو هیبریدی برای هر جفت کاراکتر به طور جداگانه، الگوی سوم را ایجاد کرد: ماهیت مستقل وراثت جفت های مختلف شخصیت ( قانون سوم مندل). استقلال در این واقعیت بیان می شود که تقسیم برای هر جفت مشخصه با فرمول تقاطع تک هیبریدی 3 مطابقت دارد: 1. بنابراین، یک تلاقی دو هیبریدی می تواند به عنوان دو تلاقی تک هیبریدی به طور همزمان نشان داده شود.

همانطور که بعدا مشخص شد، نوع مستقل وراثت به دلیل محلی سازی ژن ها در جفت های مختلف کروموزوم های همولوگ است. اساس سیتولوژیک جداسازی مندلی رفتار کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی و متعاقب آن ادغام گامت ها در طول لقاح است. در پروفاز I تقسیم کاهشی میوز، کروموزوم های همولوگ مزدوج می شوند و سپس در آنافاز I به قطب های مختلف واگرا می شوند و به همین دلیل ژن های آللی نمی توانند وارد یک گامت شوند. کروموزوم های غیر همولوگ وقتی از هم جدا می شوند، آزادانه با یکدیگر ترکیب می شوند و در ترکیب های مختلف به سمت قطب ها حرکت می کنند. این امر ناهمگنی ژنتیکی سلول های زاینده و پس از آمیختگی آنها در طی فرآیند لقاح، ناهمگنی ژنتیکی زیگوت ها و در نتیجه تنوع ژنوتیپی و فنوتیپی فرزندان را تعیین می کند.

توارث مستقل جفت‌های مختلف صفات، محاسبه فرمول‌های جداسازی در تلاقی‌های دو و چند هیبریدی را آسان می‌کند، زیرا آنها بر اساس فرمول‌های متقاطع تک هیبریدی ساده هستند. هنگام محاسبه از قانون احتمال استفاده می شود (احتمال وقوع دو یا چند پدیده به طور همزمان برابر است با حاصل ضرب احتمالات آنها). یک تلاقی دو هیبریدی را می توان به دو و یک تلاقی سه هیبریدی را به سه تلاقی تک هیبریدی مستقل تقسیم کرد که در هر یک از آنها احتمال بروز دو صفت مختلف در F 2 برابر است با 3: 1. بنابراین، فرمول تقسیم فنوتیپ در F 2 متقاطع دی هیبریدی خواهد بود:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

trihybrid (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 و غیره.

تعداد فنوتیپ ها در یک متقاطع چند هیبریدی F2 برابر با 2 n است که n تعداد جفت ویژگی هایی است که افراد والدین در آنها با هم تفاوت دارند.

فرمول های محاسبه سایر مشخصات هیبریدها در جدول 1 ارائه شده است.

جدول 1. الگوهای کمی تفکیک در فرزندان هیبرید
برای انواع گذرگاه ها

ویژگی های کمی	نوع عبور
	تک هیبریدی	دو هیبرید	چند هیبریدی
تعداد انواع گامت های تشکیل شده توسط هیبرید F 1	2	2 2	2n
تعداد ترکیبات گامت در طول تشکیل F 2	4	4 2	4 n
تعداد فنوتیپ های F 2	2	2 2	2n
تعداد ژنوتیپ F 2	3	3 2	3
تقسیم فنوتیپ در F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3:1) n
جداسازی بر اساس ژنوتیپ در F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1:2:1)n

تجلی قوانین وراثت کشف شده توسط مندل تنها در شرایط خاصی امکان پذیر است (مستقل از آزمایشگر). آن ها هستند:

1. به همان اندازه احتمال تشکیل گامت ها توسط هیبریدوم های همه گونه ها وجود دارد.
2. تمام ترکیبات ممکن گامت ها در طول فرآیند لقاح.
3. زنده ماندن برابر همه انواع زیگوت ها.

اگر این شرایط برآورده نشود، ماهیت جداسازی در فرزندان هیبرید تغییر می کند.

شرط اول ممکن است به دلیل عدم زنده ماندن یک یا نوع دیگری از گامت، احتمالاً به دلایل مختلف، به عنوان مثال، تأثیر منفی ژن دیگری که در سطح گامت آشکار می شود، نقض شود.

شرط دوم در مورد لقاح انتخابی، که در آن ترکیب ترجیحی انواع خاصی از گامت ها وجود دارد، نقض می شود. علاوه بر این، یک گامت با همان ژن می‌تواند در طول فرآیند لقاح، بسته به ماده یا مذکر بودن، رفتار متفاوتی داشته باشد.

حالت سوم معمولاً در صورتی نقض می شود که ژن غالب در حالت هموزیگوت اثر کشنده داشته باشد. در این مورد، در تلاقی تک هیبریدی F 2 در نتیجه مرگ هموزیگوت های غالب AAبه جای تقسیم 3:1، تقسیم 2:1 مشاهده می شود که نمونه هایی از این ژن ها عبارتند از: ژن رنگ خز پلاتین در روباه، ژن رنگ کت خاکستری در گوسفند شیرازی. (جزئیات بیشتر در سخنرانی بعدی.)

دلیل انحراف از فرمول های تفکیک مندلی نیز می تواند تجلی ناقص صفت باشد. درجه تجلی عمل ژن ها در فنوتیپ با اصطلاح بیان نشان داده می شود. برای برخی از ژن ها ناپایدار است و به شدت به شرایط خارجی وابسته است. به عنوان مثال، ژن مغلوب رنگ بدن سیاه در مگس سرکه (جهش آبنوس) است که میزان بیان آن به دما بستگی دارد، در نتیجه افراد هتروزیگوت برای این ژن می توانند رنگ تیره داشته باشند.

کشف قوانین وراثت توسط مندل بیش از سه دهه جلوتر از توسعه ژنتیک بود. اثر "تجربه با هیبریدهای گیاهی" منتشر شده توسط نویسنده توسط معاصران او، از جمله چارلز داروین، درک و قدردانی نشد. دلیل اصلی این امر این است که در زمان انتشار کار مندل، کروموزوم‌ها هنوز کشف نشده بودند و فرآیند تقسیم سلولی، که همانطور که در بالا ذکر شد، اساس سیتولوژیک الگوهای مندل را تشکیل می‌داد، هنوز شرح داده نشده بود. علاوه بر این، خود مندل به جهانی بودن الگوهایی که کشف کرد، هنگامی که به توصیه K. Nägeli، شروع به بررسی نتایج به دست آمده روی یک شی دیگر - علف شاهین کرد، شک داشت. مندل بدون اطلاع از اینکه نوک عقابی به صورت پارتنوژنتیکی تولید مثل می کند و بنابراین نمی توان از آن هیبرید به دست آورد، از نتایج آزمایش ها که در چارچوب قوانین او نمی گنجید کاملاً دلسرد شد. تحت تأثیر شکست، تحقیقات خود را رها کرد.

مندل در آغاز قرن بیستم به رسمیت شناخته شد، زمانی که در سال 1900 سه محقق - G. de Vries، K. Correns و E. Cermak - به طور مستقل نتایج مطالعات خود را منتشر کردند، آزمایش های مندل را بازتولید کردند و درستی او را تأیید کردند. نتیجه گیری از آنجایی که در این زمان میتوز، تقریباً به طور کامل میوز (توضیح کامل آن در سال 1905 تکمیل شد)، و همچنین فرآیند لقاح، به طور کامل شرح داده شده بود، دانشمندان توانستند رفتار عوامل ارثی مندلی را با رفتار کروموزوم ها در طول سلول مرتبط کنند. تقسیم. کشف مجدد قوانین مندل نقطه شروع توسعه ژنتیک شد.

دهه اول قرن بیستم. دوره راهپیمایی پیروزمندانه مندلیسم شد. الگوهای کشف شده توسط مندل در مطالعه ویژگی های مختلف در اشیاء گیاهی و حیوانی تأیید شد. ایده جهانی بودن قوانین مندل مطرح شد. در همان زمان، حقایقی شروع به جمع آوری کردند که در چارچوب این قوانین نمی گنجید. اما این روش ترکیبی بود که امکان روشن شدن ماهیت این انحرافات و تأیید صحت نتایج مندل را فراهم کرد.

تمام جفت شخصیت هایی که مندل از آنها استفاده می کرد، بر اساس نوع تسلط کامل به ارث می رسید. در این حالت، ژن مغلوب در هتروزیگوت تأثیری ندارد و فنوتیپ هتروزیگوت صرفاً توسط ژن غالب تعیین می شود. با این حال، تعداد زیادی از صفات در گیاهان و حیوانات با توجه به نوع تسلط ناقص به ارث می رسد. در این مورد، هیبرید F 1 به طور کامل ویژگی یک یا دیگری والدین را بازتولید نمی کند. بیان این صفت متوسط ​​است، با انحراف بیشتر یا کمتر در یک جهت یا جهت دیگر.

نمونه ای از تسلط ناقص می تواند رنگ صورتی متوسط ​​گل ها در هیبریدهای زیبایی شب باشد که از تلاقی گیاهان با رنگ قرمز غالب و سفید مغلوب به دست می آید (نمودار را ببینید).

طرح تسلط ناقص در وراثت رنگ گل در زیبایی شب

همانطور که از نمودار مشخص است، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول در تلاقی اعمال می شود. همه هیبریدها در نتیجه تسلط ناقص ژن دارای رنگ یکسان - صورتی - هستند آ. در نسل دوم، ژنوتیپ‌های مختلف فراوانی مشابه آزمایش مندل دارند و فقط فرمول تفکیک فنوتیپی تغییر می‌کند. منطبق بر فرمول جداسازی بر اساس ژنوتیپ - 1: 2: 1 است، زیرا هر ژنوتیپ ویژگی خاص خود را دارد. این شرایط تجزیه و تحلیل را تسهیل می کند، زیرا نیازی به تلاقی تحلیلی نیست.

نوع دیگری از رفتار ژن های آللی در هتروزیگوت وجود دارد. به آن codominance می گویند و در بررسی وراثت گروه های خونی در انسان و تعدادی از حیوانات اهلی توضیح داده شده است. در این مورد، هیبریدی که ژنوتیپ آن حاوی هر دو ژن آللی است، هر دو صفت جایگزین را به طور یکسان نشان می دهد. همزمانی در هنگام به ارث بردن گروه های خونی سیستم A، B، 0 در انسان مشاهده می شود. در افراد با گروه AB(گروه چهارم) دو آنتی ژن مختلف در خون وجود دارد که سنتز آنها توسط دو ژن آللی کنترل می شود.

1. قانون اول و دوم جی مندل را شرح دهید.

قانون اول مندل (قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول) بیان می کند که هنگام عبور از موجوداتی که از نظر ویژگی های آللی متفاوت هستند، تنها یکی از آنها در نسل اول هیبریدها ظاهر می شود - غالب، در حالی که جایگزین، مغلوب، پنهان می ماند.

قانون دوم مندل (قانون تفکیک) بیان می کند که وقتی دو هیبرید از نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، هر دو ویژگی اشکال اصلی والدین با نسبت معینی در نسل دوم ظاهر می شوند.

2. شباهت ها و تفاوت های قانون سوم جی. مندل و قانون تی مورگان چیست؟

شباهت در این واقعیت نهفته است که قانون سوم مندل و قانون مورگان هر دو به وراثت دو ویژگی متفاوت می پردازند. تفاوت این است که در قانون مندل این ارث مستقل است، در حالی که در قانون مورگان ما در مورد وراثت پیوندی (مشترک) صفات صحبت می کنیم.

3. نقش وراثت و تنوع در طبیعت زنده چیست؟

به لطف وراثت، حفظ گونه ها در دوره های قابل توجهی (تا صدها میلیون سال) تضمین می شود. با این حال، شرایط محیطی در طول زمان تغییر می کند (گاهی اوقات به طور قابل توجهی) و در چنین مواردی، تنوع، که منجر به تنوع افراد در یک گونه می شود، بقای آن را تضمین می کند. برخی از افراد با شرایط جدید سازگارتر هستند و این به آنها امکان زنده ماندن می دهد. علاوه بر این، تنوع به گونه ها اجازه می دهد تا مرزهای زیستگاه خود را گسترش دهند و قلمروهای جدیدی را توسعه دهند.

4. آیا قوانین جی. مندل جهانی هستند و برای انسان ها قابل اجرا هستند؟

آره. قوانین مندل جهانی هستند و برای همه موجودات زنده اعمال می شوند.

5. رابطه بین مفاهیم "ژن"، "آلل"، "تقاطع" را شرح دهید.

ژن ها بخشی از یک مولکول DNA هستند که مسئول ساخت یک پروتئین یا RNA یک موجود زنده هستند. آلل ها اشکالی از حالت یک ژن هستند که جایگاه های یکسانی را در کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند و از نظر فنوتیپی در یک صفت تفاوت ایجاد می کنند. کراس اور یک تلاقی و تبادل متقابل بخش های همولوگ کروموزوم های همولوگ است.

6. جهش چیست؟ جهش چه زمانی و در کجا اتفاق می افتد؟

جهش ها تغییرات ارثی ناگهانی در مواد ژنتیکی هستند که باعث تغییر در هر ویژگی و ویژگی ارگانیسم می شود. جهش ها می توانند طبیعی، خود به خودی باشند، یعنی به طور غیرارادی یا مصنوعی رخ دهند، زمانی که ارگانیسم ها در معرض عوامل مختلف - جهش زاها - قرار می گیرند.

7. جی. مندل چه انواع تقاطع را مطالعه کرد؟

تقاطع تک هیبریدی و دی هیبریدی.

8. ویژگی عملکردهای چندگانه ژن چیست؟

پلیوتروپی پدیده ای است که چندین عملکرد ژنی دارد. این در توانایی یک ژن برای تأثیرگذاری بر چندین صفت فنوتیپی بیان می شود. به عنوان مثال: ژن مسئول تشکیل رنگدانه قرمز در گل باعث افزایش ظاهر آن در ساقه و برگ می شود، باعث کشیدگی ساقه و افزایش جرم دانه ها می شود.

17.06.2010

قوانین جی. مندل ماهیت وراثت ویژگی های فردی را طی چندین نسل توصیف می کند.

قانون اول مندل یا قانون یکنواختی

این قانون بر اساس داده‌های آماری به‌دست‌آمده توسط G. Mendel هنگام تلاقی انواع مختلف نخود که تفاوت‌های جایگزین واضحی در ویژگی‌های زیر داشتند به دست آمد:

• شکل دانه (گرد / غیر گرد)؛
• رنگ دانه (زرد/سبز)
• پوشش دانه (صاف / چروکیده) و غیره

هنگام تلاقی گیاهان با دانه های صاف و چروکیده، همه هیبریدهای نسل اول صاف بودند. این علامت نامگذاری شد غالب.

هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در یک یا چند جفت صفت جایگزین متفاوت هستند، همه هیبریدهای نسل اول در این صفات یکنواخت و مشابه والدین دارای صفت غالب خواهند بود.

در صورت تسلط ناقص در نسل دوم، تنها 25 درصد افراد از نظر فنوتیپی شبیه والدین با صفت غالب هستند. هتروزیگوت ها از نظر فنوتیپی با آنها متفاوت خواهند بود. به عنوان مثال، از گیاهان اسنپدراگون با گل قرمز و گل سفید، 25 درصد فرزندان قرمز، 25 درصد سفید و 50 درصد صورتی هستند. تلاقی تست برای شناسایی هتروزیگوسیتی یک فرد برای یک آلل خاص استفاده می شود. برای انجام این کار، فردی با یک صفت غالب (AA? یا Aa?) با یک فرد هموزیگوت برای آلل مغلوب تلاقی داده می شود. در مورد هتروزیگوسیتی فردی با ویژگی غالب، تفکیک در فرزندان 1:1 خواهد بود:

قانون دوم مندل یا قانون تفکیک

هنگامی که هیبریدهای هتروزیگوت نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، شکاف برای این صفت در نسل دوم تشخیص داده می شود. این تقسیم ماهیت آماری طبیعی دارد: 3:1 توسط فنوتیپ و 1:2:1 توسط ژنوتیپ.

برنج. 19. اساس سیتولوژیک برش مایپوهیبرید

دانه ها با پوست صاف و چروکیده ظاهر می شوند.

قانون سوم مندل یا قانون وراثت مستقل در تقاطع دو هیبریدی (چند هیبریدی)

این قانون از تجزیه و تحلیل نتایج به دست آمده از تلاقی افراد که در جفت صفات جایگزین متفاوت هستند، به دست آمد. به عنوان مثال، گیاهی که دانه های زرد و صاف تولید می کند با گیاهی که دانه های سبز و چروکیده تولید می کند تلاقی داده می شود.

گامت ها	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	عاب	aaBb	aabb

در نسل دوم، چهار فنوتیپ به نسبت 9:3:3:1 و 9 ژنوتیپ ممکن است ظاهر شود.

در نتیجه تجزیه و تحلیل، مشخص شد که ژن های جفت آللی های مختلف و ویژگی های مربوطه به طور مستقل از یکدیگر منتقل می شوند. این قانون درست است:

• برای موجودات دیپلوئیدی؛
• برای ژن های واقع در کروموزوم های همولوگ مختلف؛
• با واگرایی مستقل کروموزوم های همولوگ در میوز و ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح.

این شرایط اساس سیتولوژیک تلاقی دو هیبریدی است.

همین الگوها برای صلیب های پلی هیبریدی نیز اعمال می شود.

آزمایش‌های مندل گسستگی (ناپیوستگی) مواد وراثتی را ایجاد کرد که بعداً منجر به کشف ژن‌ها به عنوان حامل‌های مواد اولیه اطلاعات ارثی شد.

فرضیه خلوص گامت بیان می کند که یک گامت به طور معمول همیشه حاوی تنها یکی از کروموزوم های همولوگ یک جفت معین است. جداسازی نتیجه ترکیب تصادفی گامت های حامل آلل های مختلف است.

از آنجایی که رویدادها تصادفی هستند، این الگو ماهیت آماری دارد، یعنی. توسط تعداد زیادی رویداد به همان اندازه محتمل تعیین می شود - ملاقات گامت هایی که ژن های جایگزین متفاوت (یا یکسان) را حمل می کنند.