ارائه با موضوع ژن و بیماری های کروموزومی. ارائه "بیماری های ژنتیکی انسان". نقص یا دادن

بیماری های ارثی بیماری های انسانی هستند که در اثر جهش های کروموزومی و ژنی ایجاد می شوند. بیش از 6000 مورد وجود دارد. اصطلاحات "بیماری ارثی" و "بیماری مادرزادی" اغلب به اشتباه به عنوان مترادف به کار می روند، اما بیماری های مادرزادی بیماری هایی هستند که در بدو تولد کودک وجود دارند و می توانند هم به صورت ارثی و هم برون زا ایجاد شوند. عوامل در دوران بارداری

هنگامی که جهشی در یک سلول در مراحل اولیه آنتوژنز رخ می دهد، بافت هایی از آن ایجاد می شود که همه سلول های آن حامل این جهش هستند. هر چه جهش سوماتیک زودتر اتفاق بیفتد، ناحیه ای از بدن که حامل صفت جهش یافته است بزرگتر است. در انسان، جهش های جسمی اغلب منجر به ایجاد تومورهای بدخیم می شود. سرطان سینه نتیجه جهش های جسمی است در انسان، جهش های جسمی اغلب منجر به ایجاد تومورهای بدخیم می شود. سرطان سینه نتیجه جهش های جسمی جهش های سوماتیک است

جهش های زایشی 1. تک زایی - جهش در یک ژن فراوانی کل بیماری های ژنی در جمعیت 2-1 درصد است. فراوانی کل بیماری های ژنی در جمعیت 2-1 درصد است که در اثر جهش یا عدم وجود ژن های منفرد ایجاد می شود و به ارث می رسد. مطابقت کامل با قوانین مندل ناشی از جهش یا عدم وجود ژن های فردی است و مطابق با قوانین مندل به ارث می رسد. تظاهرات بالینی در نتیجه عدم وجود اطلاعات ژنتیکی خاص یا اجرای اطلاعات معیوب ایجاد می شود. آلبینیسم

1.1 بیماریهای تک ژنی غالب اتوزومی تأثیر ژن جهش یافته تقریباً همیشه آشکار است تأثیر ژن جهش یافته تقریباً همیشه آشکار است پسران و دختران بیمار با فراوانی یکسان متولد می شوند. پسران و دختران مبتلا با فراوانی یکسان به دنیا می آیند. احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندان 50 درصد است. احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندان 50 درصد است. این مبتنی بر نقض سنتز پروتئین های ساختاری یا پروتئین هایی است که عملکردهای خاصی را انجام می دهند (به عنوان مثال، هموگلوبین) بر اساس نقض سنتز پروتئین های ساختاری یا پروتئین هایی است که عملکردهای خاصی را انجام می دهند (مثلاً هموگلوبین)

یک بیماری ارثی بافت همبند ناشی از جهش‌های ژنی متعدد، که با تغییرات اسکلتی آشکار می‌شود: قد بلند با بدن نسبتاً کوتاه، انگشتان عنکبوت‌مانند بلند (آراکنوداکتیلی)، مفاصل شل، اغلب اسکولیوز، کیفوز، بدشکلی قفسه سینه (حفره‌دار یا کیل)، قوسی آسمان. ضایعات چشمی نیز شایع است. به دلیل ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی، میانگین امید به زندگی به 35 سال کاهش یافته است. سندرم مورفان

ترشح بالای آدرنالین مشخصه این بیماری نه تنها به ایجاد عوارض قلبی عروقی، بلکه به ظهور "قدرت روح" و استعداد ذهنی ویژه در برخی افراد کمک می کند. گزینه های درمانی ناشناخته است. اعتقاد بر این است که پاگانینی، آندرسن، چوکوفسکی از آن رنج می برند آراکنوداکتیلی - طویل شدن مفاصل

قبیله عجیب شترمرغ ها (Sapadi) در آفریقای مرکزی با ویژگی شگفت انگیزی از سایر ساکنان زمین متمایز می شود: آنها فقط دو انگشت روی پاهای خود دارند و هر دو بزرگ هستند! به این سندرم پنجه می گویند. معلوم شد که انگشتان اول و پنجم پا بسیار توسعه یافته بودند، در حالی که انگشتان دوم، سوم و چهارم کاملاً وجود نداشتند (انگار اصلاً نباید وجود می‌داشتند!). این ویژگی در ژن های قبیله تثبیت شده و ارثی است. سپادی دوندگان بسیار خوبی هستند؛ آنها مانند میمون از درختان بالا می روند و از درختی به درخت دیگر می پرند. اتفاقاً ژنی که این سندرم را ایجاد می کند غالب است، کافی است یکی از والدین آن را داشته باشد تا کودک با ناهنجاری به دنیا بیاید. سندرم پنجه

ژن جهش یافته فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود و حالت هتروزیگوت به اصطلاح "ناقل" است. پسران و دختران بیمار با فراوانی یکسان متولد می شوند. احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. والدین کودکان بیمار ممکن است از نظر فنوتیپی سالم باشند، اما ناقلان هتروزیگوت یک ژن جهش یافته هستند. نوع توارث اتوزومی مغلوب بیشتر برای بیماری هایی است که در آن عملکرد یک یا چند آنزیم مختل می شود، به اصطلاح آنزیموپاتی.

آسیب به یک ژن در کروموزوم 12. همراه با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن، که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود، به ویژه به شکل اختلال در رشد ذهنی ظاهر می شود. اگر دریافت فنیل آلانین از غذا در بدن از بدو تولد تا بلوغ محدود شود، با تشخیص به موقع، می توان از تغییرات پاتولوژیک کاملاً اجتناب کرد. فنیل کتونوری نکته اصلی یک رژیم غذایی سخت است! شروع دیرهنگام درمان، اگرچه تأثیر خاصی دارد، اما تغییرات غیر قابل برگشت قبلی در بافت مغز را از بین نمی برد.

کم خونی داسی شکل گلبول های قرمز حامل هموگلوبین S به جای هموگلوبین A طبیعی در زیر میکروسکوپ دارای شکل هلالی مشخص (داس شکل) هستند، به همین دلیل است که این شکل از هموگلوبینوپاتی را کم خونی داسی شکل می نامند. گلبول های قرمز حامل هموگلوبین S مقاومت کمتری دارند و توانایی انتقال اکسیژن را کاهش می دهند - هموگلوبین A - هموگلوبین S

Progeria Progeria (یونانی progērōs پیری زودرس) یک وضعیت پاتولوژیک است که با مجموعه ای از تغییرات در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود Progeria (یونانی progērōs پیری زودرس) یک وضعیت پاتولوژیک است که با مجموعه ای از تغییرات در پوست مشخص می شود. اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن

من شروع به پیر شدن کردم، زندگی از قبل کوتاه است. برای بسیاری از مردم، مانند یک رودخانه است - با عجله به جایی به فاصله ای فریبنده، اکنون شادی، اکنون اندوه، اکنون غم و اندوه. مال من مانند صخره ای است که آبشاری دارد که مانند تگرگ نقره از آسمان فرو می ریزد. آن قطره ای که یک ثانیه داده شد، فقط برای شکستن روی صخره های پایین. اما هیچ حسادتی برای رودخانه قدرتمندی که در طول مسیر روی شن ها روان است وجود ندارد. سرنوشت آنها یکی است - پس از پایان سرگردانی، می توانند آرامش را در دریاهای شفقت بیابند. حتی اگر عمرم طولانی نباشد، از سرنوشت نمی ترسم، پس از این که به بخار تبدیل شده ام، دوباره به آسمان بازخواهم گشت. 29 سپتامبر 2000 بیچکوف الکساندر اشانتی 7 ساله با مادرش.

هموفیلی هموفیلی یک بیماری ارثی است که با کاهش یا اختلال در سنتز فاکتورهای انعقاد خون مشخص می شود. به طور معمول، مردان از این بیماری رنج می برند، در حالی که زنان به عنوان ناقل هموفیلی عمل می کنند. مشهورترین ناقل هموفیلی در تاریخ ملکه ویکتوریا انگلستان بود که ژن های معیوب را به دو دختر و پسرش لئوپولد و بعداً به نوه ها و نوه هایش از جمله تزارویچ روسی الکسی نیکولاویچ که مادرش تزارینا الکساندرا فئودورونا بود منتقل کرد. ، ناقل ژن هموفیلی بود. ملکه ویکتوریا

آنها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. برای هر بیماری، یک کاریوتیپ و فنوتیپ معمولی مشاهده می شود (به عنوان مثال، سندرم داون - تریزومی 21، کاریوتایپ 47). بیماری های کروموزومی بسیار شایع تر از بیماری های تک ژنی هستند و 12 درصد از کل جهش ها را تشکیل می دهند و به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها به وجود می آیند. برای هر بیماری، یک کاریوتیپ و فنوتیپ معمولی مشاهده می شود (به عنوان مثال، سندرم داون - تریزومی 21، کاریوتایپ 47). بیماری های کروموزومی بسیار شایع تر از بیماری های تک ژنی هستند و 12 درصد از کل جهش ها را تشکیل می دهند

نمونه هایی از بیماری ها: سندرم Shereshevsky-Turner (فقدان X در زنان - XO) سندرم داون (تریزومی 21-XXX) سندرم کلاین فلتر (X اضافی در مردان - XXX) سندرم گریه گربه (از دست دادن قطعه ای از کروموزوم پنجم) سندرم پاتو (تریزومی 13-XXX) سندرم ادواردز (تریزومی 18-XXX)

سندرم داون بیماری ناشی از ناهنجاری در مجموعه کروموزوم ها (تریزومی 21 جفت اتوزوم) که تظاهرات اصلی آن عقب ماندگی ذهنی، ظاهر خاص بیمار و ناهنجاری های مادرزادی است. یک چین عرضی اغلب در کف دست دیده می شود. فراوانی از هر 700 نوزاد یک نفر است.

از دست دادن قطعه ای از کروموزوم 5. با این سندرم، یک گریه مشخص از یک کودک مشاهده می شود که یادآور میو گربه است که علت آن تغییر در حنجره است. فراوانی سندرم تقریباً 1 است: نسبت جنسی M1: F1.3. سندرم گریه گربه web-local.rudn.ru سندرم پاتاو یکی از عوارض مشخص بارداری هنگام حمل جنین مبتلا به سندرم پاتائو پلی هیدرآمنیوس است: تقریباً در 50٪ موارد رخ می دهد. سندرم پاتو (تریزومی 13) باعث نقص های شدید مادرزادی می شود. web-local.rudn.ru

بیماری ها به دلیل ماهیت پلیمری برهمکنش ژن ها یا ترکیبی از تعامل چندین ژن و عوامل محیطی (بیماری های چند عاملی) ایجاد می شوند. بیماری های پلی ژنیک طبق قوانین مندلی به ارث نمی رسند. برای ارزیابی خطر ژنتیکی، جداول ویژه ای برای برخی نئوپلاسم های بدخیم، نقایص رشدی، و همچنین استعداد ابتلا به بیماری عروق کرونر، دیابت شیرین و اعتیاد به الکل، شکاف لب و کام، دررفتگی مادرزادی لگن، اسکیزوفرنی، نقص مادرزادی قلب استفاده می شود. ru

در DNA میتوکندری 37 ژن وجود دارد که در تولید انرژی نقش دارند؛ بنابراین بیماری‌های مرتبط با جهش در ژن‌های میتوکندری باعث کمبود انرژی در سلول‌ها می‌شوند. در زمان لقاح، جنین میتوکندری خود را از تخم مادر دریافت می کند (تخم های پدر می میرند). 4. جهش های میتوکندری

عوامل خطر عوامل فیزیکی (انواع پرتوهای یونیزان، اشعه ماوراء بنفش، پرتوهای الکترومغناطیسی) عوامل شیمیایی (حشره کش ها، علف کش ها، داروها، الکل، برخی داروها و سایر مواد) عوامل بیولوژیکی (آبله، سرخجه، آبله مرغان، اوریون، ویروس های آنفلوانزا، سرخک، هپاتیت سن زن بالای 35 سال، ازدواج فامیلی، وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده).

در کلینیک زنان: هر چه زودتر در کلینیک زنان ثبت نام کنید! در حالت بهینه - هفته 6-10 بارداری غربالگری پری ناتال سه ماهه اول - ضخامت فضای گردن جنین در هفته (هنجار تا 3 میلی متر) و تجزیه و تحلیل سطح هورمون های خون در هفته: سونوگرافی و سطوح خونی hCG و AFP - خطر به صورت ریاضی محاسبه می شود. Down, S. Edwards و نقص لوله عصبی هفته: سونوگرافی با کیفیت بالا - ناهنجاری های قابل مشاهده در رشد جنین علاوه بر این، مشاوره با متخصص ژنتیک: روش بالینی و تبارشناسی - تجزیه و تحلیل ماهیت پیوندهای خانوادگی، سن والدین، حضور کودکان بیمار روش سیتوژنتیک - تعیین تغییرات در دستگاه کروموزومی تشخیص قبل از تولد - تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک روش بیوشیمیایی - تجزیه و تحلیل پارامترهای خون و ادرار برای تشخیص بیماری های متابولیک ارثی پیشگیری نمونه برداری از مایع آمنیوتیک

درمان رژیم درمانی درمان جایگزینی حذف محصولات متابولیک سمی تأثیر بر سنتز آنزیم حذف برخی داروها (باربیتورات ها، سولفونامیدها و غیره) درمان جراحی امروزه، یک روش جدید به طور فعال در حال توسعه است - ژن درمانی. با این روش می توان ژن های معیوب را با ژن های "سالم" جایگزین کرد و با از بین بردن علت (ژن معیوب) بیماری را متوقف کرد. ژن درمانی

اسلاید 1

اسلاید 2

مطالب: مفهوم ژنتیک مفهوم بیماریهای ارثی بیماریهای ارثی کروموزومی بیماریهای ژنی زیرگروههای بیماریهای ارثی بیماریهای ارثی تک ژن بیماریهای ارثی چند ژنی انحرافات کروموزومی سندرم داون سندرم راین تشخیص پیشگیری از بیماریهای مادرزادی و ارثی نتیجه گیری فهرست بیماریهای ارثی

اسلاید 3

در سال 1905، طبیعت شناس انگلیسی ویلیام بیتسون نام یک رشته علمی جدید - ژنتیک را معرفی کرد. در سال 1909، ویلهلم یوهانسن، گیاه شناس دانمارکی، اصطلاح "ژن" را ابداع کرد. ژن ها بخش های مشخص شده ای از DNA یا RNA هستند - مولکولی که تمام اطلاعات ژنتیکی در آن رمزگذاری شده است. ژنتیک - (از یونانی - نشات گرفته از کسی) - علم قوانین و مکانیسم های وراثت و تنوع.

اسلاید 4

بیماری های ارثی بر اساس اختلالات (جهش) اطلاعات ارثی است: کروموزومی، ژنی و میتوکندری. بیماری ارثی بیماری است که بروز و توسعه آن با نقص در دستگاه برنامه ریزی سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. بیماری های مادرزادی که در اثر آسیب های داخل رحمی ایجاد می شوند، به عنوان مثال، در اثر عفونت (سیفلیس یا توکسوپلاسموز) یا قرار گرفتن در معرض سایر عوامل مخرب بر روی جنین در دوران بارداری باید از بیماری های ارثی متمایز شوند. بسیاری از بیماری های تعیین شده ژنتیکی پس از مدتی ظاهر می شوند. بنابراین، با کره هانتینگتون، ژن معیوب معمولاً تنها در دهه سوم یا چهارم زندگی خود را نشان می‌دهد؛ تظاهر علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در سنین 6 ماهگی تا 4 تا 50 سالگی (بسته به شکل بیماری).

اسلاید 5

بیماری های ارثی کروموزومی همه بیماری های کروموزومی با نقض وضعیت کروموزوم ها را می توان به دو گروه بزرگ تقسیم کرد: تغییر در تعداد کروموزوم ها با حفظ ساختار دومی (جهش های ژنومی). تغییرات در ساختار کروموزومی (جهش های کروموزومی). تمام انواع شناخته شده جهش از هر دو نوع در انسان شرح داده شده است. اختلالات عددی ممکن است شامل تغییر در پلوئیدی مجموعه کروموزوم و انحراف تعداد کروموزوم ها از دیپلوئید برای هر جفت کروموزوم به سمت کاهش (مونوسومی) یا افزایش (چند معنایی) باشد. جهش های ژنومی بخش عمده ای از بیماری های کروموزومی را تشکیل می دهند. مونوزومی های کامل در کروموزوم X مشاهده می شود که منجر به ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner می شود.

اسلاید 6

بیماری های ژنی بیماری های ژنی به دو گروه بزرگ تقسیم می شوند: بیماری هایی با نقص بیوشیمیایی اولیه مشخص؛ بیماری هایی با نقص بیوشیمیایی اولیه نامشخص. گروه اول شامل بیماری های ارثی متابولیسم، بیوسنتز پروتئین و آنزیم ها است.

اسلاید 7

در میان بیماری های ارثی که در نتیجه جهش ایجاد می شوند، سه زیر گروه متمایز می شوند: بیماری های ارثی تک ژن. بیماری های ارثی چند ژنی؛ انحرافات کروموزومی

اسلاید 8

بیماری های ارثی تک زایی بیماری های تک زایی مطابق با قوانین ژنتیک کلاسیک مندلی به ارث می رسند. تحقیقات تبارشناسی یکی از سه نوع توارث را نشان می دهد: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و ارث وابسته به جنس. این گسترده ترین گروه بیماری های ارثی است. در حال حاضر بیش از 4000 نوع بیماری ارثی تک ژنی توصیف شده است. (به عنوان مثال، فنیل کتونوری، هموفیلی؛ فراوانی کم خونی سلول داسی شکل - 1/6000). طیف گسترده ای از بیماری های تک ژنی توسط اختلالات متابولیک ارثی شکل می گیرد که وقوع آن با جهش ژنی همراه است. نقص در ژن های میتوکندری که عمدتاً توسط تخمک منتقل می شود.

اسلاید 9

بیماری های پلی ژنیک به عنوان بیماری هایی با استعداد ارثی مشخص شدند. با این حال، در حال حاضر آنها به عنوان بیماری های چند عاملی با وراثت چند ژنی افزایشی با اثر آستانه مورد بحث قرار می گیرند. این بیماری ها شامل بیماری هایی مانند سرطان، دیابت، اسکیزوفرنی، صرع، بیماری عروق کرونر قلب، فشار خون بالا و بسیاری دیگر است. بیماری های ارثی چند ژنی

اسلاید 10

ناهنجاری های کروموزومی بیماری های کروموزومی ناشی از نقض فاحش دستگاه ارثی است - تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم ها. دلیل آن، به ویژه، مسمومیت الکلی والدین در هنگام لقاح است ("کودکان مست"). اینها عبارتند از سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، سندرم شرشفسکی-ترنر، سندرم ادواردز، سندرم "گریه گربه" و دیگران.

اسلاید 11

سندرم Shereshevsky-Turner تظاهرات بالینی این سندرم عبارتند از: عدم وجود خصوصیات جنسی ثانویه طبیعی در زنان. کوتاهی قد، نوک سینه های بسته، اختلالات اسکلتی، ناباروری، نقص های مختلف اندام های داخلی. این سندرم با مونوسومی کامل X ایجاد می شود، زمانی که همه یا اکثر سلول ها دارای یک مجموعه کروموزوم هستند.

اسلاید 12

سندرم داون سندرم داون که به نام دکتری که برای اولین بار در سال 1866 آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است، به دلیل عدم تطابق کروموزوم ها ایجاد می شود. علائم بیماری داون: کاهش مقاومت در برابر بیماری، ناهنجاری های مادرزادی قلبی، بدن کوتاه و گردن کلفت، چین های مشخصه پوست در گوشه های داخلی چشم. سندرم داون و سایر ناهنجاری های مشابه در کودکان متولد شده از زنان مسن بیشتر شایع است. دلیل دقیق این امر ناشناخته است، اما ربطی به سن تخمک های مادر دارد. بازآرایی های ساختاری کروموزوم ها، هر نوع که باشد، به دلیل کمبود بخشی از ماده در کروموزوم معین (مونوزومی جزئی) یا بیش از حد آن (تریزومی جزئی) باعث اختلال در رشد ارگانیسم می شود. یک مثال، پلی‌زومی X در غیاب کروموزوم Y است. این گونه ارگانیسم ها دارای مجموعه کروموزوم 47.XXX هستند و اگرچه از نظر ظاهری زنان طبیعی به نظر می رسند و بارور هستند، اما دارای عقب ماندگی ذهنی هستند.

اسلاید 13

اسلاید 14

1) تشخیص ناقل هتروزیگوت؛ 2) تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) و اصلاح داخل رحمی آسیب شناسی جنین؛ 3) تشخیص پیش بالینی (پیش علامتی)؛ 4) مشاوره پزشکی و ژنتیک. 5) تشخیص زودهنگام پس از تولد (شناسایی) بیماری های ارثی قابل درمان. 6) معاینه پزشکی خانواده های دارای آسیب شناسی ارثی. 7) کنترل جهش زایی عوامل محیطی و تنظیم بهداشتی (جلوگیری از جهش های جدید). 8) ارتقاء دانش پزشکی و ژنتیکی. چندین شکل سازمانی برای پیشگیری از بیماری های مادرزادی و ارثی قابل تشخیص است: فهرست منابع مورد استفاده: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Yu. Ya. کرکیس. درمان و پیشگیری از برخی بیماری های ارثی انسان. A. O. Ruvinsky. تنوع ارثی انسان لیلین ای.تی. ژنتیک برای پزشکان M., Medicine, 1990; ووگل اف. ژنتیک انسانی، ام.، "میر"، 1989.

ماخائوا دیانا

ارائه درس زیست شناسی پایه نهم

دانلود:

پیش نمایش:

برای استفاده از پیش نمایش ارائه، یک حساب Google ایجاد کنید و وارد آن شوید: https://accounts.google.com

شرح اسلاید:

بیماری های ارثی انسان بیماری های ارثی انسان

ارائه توسط: دانش آموز کلاس 9 B از KSOSH شماره 2 به نام. F.I. انیسیچکینا. ماخائوا دیانا

تعریف: بیماری های ارثی بیماری های انسانی هستند که در اثر آسیب (جهش) به دستگاه ارثی (ژنوم) سلول ایجاد می شوند.

طبقه بندی بیماری های ارثی کروموزومی چند ژنی ژن میتوکندری تک ژنی

بیماری های ژنی بیماری های ژنی گروهی از بیماری ها هستند که در اثر جهش در سطح ژن ایجاد می شوند. فراوانی کلی بیماری های ژنی در جمعیت انسانی 2 تا 4 درصد است. در حال حاضر بیش از 5 هزار بیماری ارثی از این دست شرح داده شده است.

ناشی از جهش یا عدم وجود ژن های فردی است. آنها مطابق با قوانین جی. مندل به ارث می رسند. نوع وراثت اتوزومال یا وابسته به X، غالب یا مغلوب است. فراوانی وقوع 1:10000 -15000. بیماریهای مونوژنیک

یک بیماری ارثی بافت همبند ناشی از جهش در ژن کد کننده ساختار پروتئین فیبریلین است. به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. سندرم مارفان آراکنوداکتیلی سینه‌های کج‌دار

افراد مشهور مبتلا به سندرم مارفان S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

بیماری که غدد برون ریز را درگیر می کند. دلیل آن جهش (حذف سه نوکلئوتید) است که منجر به عدم وجود فنیل آلانین می شود. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. فیبروز سیستیک

گروهی از بیماری ها که ایجاد آنها بر اساس اختلال در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است که در گامت های والدین یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن زیگوت (تخم مرغ بارور شده) رخ می دهد. بیماری های کروموزومی

علل بیماری های مرتبط با اختلالات پلوئیدی ناشی از نقض تعداد کروموزوم های مرتبط با تغییرات در ساختار کروموزوم ها. بیماری های کروموزومی

نقص قلبی می تواند به تنهایی یا در ترکیب با یکدیگر رخ دهد. بیماری مادرزادی قلب می تواند بلافاصله پس از تولد کودک ظاهر شود یا پنهان رخ دهد. نقایص مادرزادی قلب با فراوانی 6-8 مورد در هر هزار تولد رخ می دهد که 30 درصد از کل نقص های رشدی را تشکیل می دهد. آنها رتبه اول مرگ و میر نوزادان و کودکان سال اول زندگی را دارند. پس از سال اول زندگی، مرگ و میر به شدت کاهش می یابد و بیش از 5 درصد از کودکان در سنین 1 تا 15 سالگی نمی میرند. بیماری های مادرزادی قلب شایع ترین بیماری های ارثی.

سندرم داون وجود یک کروموزوم اضافی در بدن است. این به بهترین شکل بر بدن و رشد کودک تأثیر نمی گذارد. فردی که با سندروم داون متولد شده است، کروموزوم اضافی دیگری نیز دارد که منشا آن هنوز توسط دانشمندان حل نشده است. بروز سندرم داون به هیچ وجه به موقعیت اجتماعی، ملی یا نژادی والدین بستگی ندارد. چنین کودکانی معمولاً رشد را مهار می کنند: هم جسمی و هم ذهنی. ناسازگاری با زندگی و علاوه بر آن دسته ای از بیماری های اضافی از جمله: بیماری قلبی، بیماری های صعب العلاج اندام های شنوایی و بینایی. چگونه می توانند در این دنیای خشن زنده بمانند؟ طبق آمار، 92 درصد از زنان به محض اینکه متوجه شدند فرزندی بیمار خواهند داشت، حاملگی خود را خاتمه دادند، 94 درصد فرزندان خود را در زایشگاه رها کردند. به نظر می رسد که تنها 6 درصد از کودکان مبتلا به این سندرم می توانند به طور کامل با عشق و درک عزیزان زندگی کنند.سندرم داون

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تاخیر در رشد و مشکلات عصبی می شود. سندرم آنجلمن یک نمونه کلاسیک از چاپ ارثی است که در اثر حذف (از دست دادن بخشی از کروموزوم) یا غیرفعال شدن ژن های کروموزوم پانزدهم مادر ایجاد می شود. سندرم آنجلمن

منابع A. Kamensky "زیست شناسی. مقدمه ای بر زیست شناسی عمومی و بوم شناسی. پایه نهم http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

عادت های بد را کنار بگذارید، زیرا زندگی یک نفر در دستان شماست! با تشکر از توجه شما!

1 اسلاید

بیماری های ژنتیکی انسان ارثی است.

2 اسلاید

این چیه؟ بیماری های ارثی به این دلیل نامیده می شوند که "شکستگی" بر ماده ژنتیکی فرد تأثیر می گذارد و بنابراین می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. بیماری های ارثی ناشی از وجود نقص در مواد ژنتیکی.

3 اسلاید

انواع جهش های ژنی بر اساس میزان آسیب به ماده ارثی، همه بیماری های ژنتیکی را می توان به کروموزومی که در آن تغییر (افزایش یا کاهش) در تعداد کروموزوم های ژنوم وجود دارد و تک ژنی (تغییر در) تقسیم کرد. ساختار یک ژن منجر به ایجاد بیماری می شود).

4 اسلاید

اگر جهش در هر یک از ژن‌های کروموزوم X یک زن رخ دهد، بیماری ممکن است به دلیل وجود یک نسخه طبیعی از این ژن در کروموزوم X دوم خود را نشان ندهد. در مردان، کروموزوم دوم Y است، بنابراین در این مورد بیماری ایجاد می شود.

5 اسلاید

احتمال وراثت هر فرد حامل چندین ژن پاتولوژیک است. وقتی پدر و مادر هر دو حامل یک جهش در یک ژن هستند، کودک 25 درصد شانس دارد که آن را از هر دو والدین به ارث ببرد. احتمال اینکه یکی از والدین ژنی با جهش و دیگری طبیعی داشته باشد 50 درصد است و سپس ناقل بیماری مانند هر یک از والدین به دنیا می آید. همچنین ممکن است هر دو والدین بدون جهش ژن را به کودک منتقل کنند، احتمال آن 25 درصد است.

6 اسلاید

از جمله این بیماری ها می توان به هموفیلی، فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری، رتینوبلاستوما، سندرم داون، آتاکسی و غیره اشاره کرد.

7 اسلاید

هموفیلی هموفیلی یک بیماری ارثی است که با اختلال در مکانیسم لخته شدن خون مشخص می شود. هموفیلی به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد. در نیمی از موارد این بیماری خانوادگی است.

8 اسلاید

در 80 درصد موارد، هموفیلی به دلیل فقدان یا کمبود فاکتور VIII فعال بیولوژیکی، گلوبولین آنتی هموفیلیک، در پلاسمای خون ایجاد می شود. در نتیجه زمان انعقاد خون طولانی می شود و بیماران حتی پس از حداقل ضربه دچار خونریزی شدید می شوند.

اسلاید 9

مرجع تاریخی گروه‌های قومی خاصی که ازدواج‌های فامیلی در آنها به طور سنتی رایج است، با بیماری‌های تک ژنی خود مشخص می‌شوند. اگر مادر و پدر با هم فامیل نزدیکی داشته باشند، خطر زیادی وجود دارد که هر دو به یک ژن آسیب وارد کنند. این برای بسیاری از خانواده های سلطنتی و سلطنتی معمول بود. روسیه نیز از این قاعده مستثنی نبود.

10 اسلاید

آخرین سلسله رومانوف، تزارویچ الکسی، از هموفیلی رنج می برد، که توسط دانشمندانی که مطالعه ای بر روی بقایای خانواده سلطنتی پیدا شده در نزدیکی یکاترینبورگ انجام دادند، ثابت شد. تجزیه و تحلیل DNA آثاری از هموفیلی را نشان داد. بسیاری از نوادگان ملکه ویکتوریا از این بیماری رنج می بردند. باید در نظر داشت که وارث تاج و تخت روسیه، تزارویچ الکسی، نبیره او بود.