Presentation om ämnet gen och kromosomala sjukdomar. Presentation "mänskliga genetiska sjukdomar". defekter eller givande

Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar som orsakas av kromosomala och genmutationer. Det finns fler än 6000. Termerna "ärftlig sjukdom" och "medfödd sjukdom" används ofta felaktigt som synonymer, men medfödda sjukdomar är de sjukdomar som finns vid ett barns födelse och kan orsakas av både ärftliga och exogena faktorer under graviditeten.

När en mutation inträffar i en cell i de tidiga stadierna av ontogenes, kommer vävnader att utvecklas från den, vars alla celler kommer att bära denna mutation. Ju tidigare en somatisk mutation inträffar, desto större yta av kroppen som bär mutantegenskapen. Hos människor leder somatiska mutationer ofta till utvecklingen av maligna tumörer. Bröstcancer är resultatet av somatiska mutationer Hos människor leder somatiska mutationer ofta till utvecklingen av maligna tumörer. Bröstcancer är resultatet av somatiska mutationer Somatiska mutationer

Generativa mutationer 1. Monogena - mutationer i en gen Den totala frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2% Den totala frekvensen av gensjukdomar i befolkningen är 1-2% Orsakas av mutationer eller frånvaro av individuella gener och ärvs i fullständig överensstämmelse med Mendels lagar Orsakas av mutationer eller frånvaro av individuella gener och ärvs i full överensstämmelse med Mendels lagar.Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information, eller implementering av felaktig information. Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av frånvaron av viss genetisk information, eller implementering av felaktig information. Albinism

1.1 Autosomalt dominanta monogena sjukdomar Effekten av mutantgenen manifesteras nästan alltid Effekten av mutantgenen manifesteras nästan alltid Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Drabbade pojkar och flickor föds lika ofta. Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%. Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%. Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin) Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)

En ärftlig bindvävssjukdom orsakad av multipla genmutationer, manifesterad av skelettförändringar: hög kroppsbyggnad med relativt kort kropp, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly), lösa leder, ofta skolios, kyfos, missbildningar i bröstet (pitting eller köl), välvda himmel. Ögonskador är också vanliga. På grund av avvikelser i det kardiovaskulära systemet har medellivslängden minskat till 35 år. Morphan syndrom

Den höga frisättningen av adrenalin som är karakteristisk för sjukdomen bidrar inte bara till utvecklingen av kardiovaskulära komplikationer, utan också till uppkomsten hos vissa individer av speciell "andstyrka" och mental talang. Behandlingsalternativ är okända. Man tror att Paganini, Andersen, Chukovsky led av det Arachnodactyly - förlängning av leder

Den märkliga stammen av strutsfolk (Sapadi) i Centralafrika särskiljs från andra invånare på jorden genom en fantastisk egenskap: de har bara två tår på fötterna, och båda är stora! Detta kallas klosyndrom. Det visade sig att den första och femte tårna på foten var högt utvecklade, medan den andra, tredje och fjärde var helt frånvarande (som om de inte skulle ha existerat alls!). Denna egenskap är fixerad i stammens gener och ärvs. Sapadi är utmärkta löpare, de klättrar i träd som apor och hoppar från ett träd till ett annat. Förresten är genen som ger upphov till detta syndrom dominerande, det räcker för en av föräldrarna att ha det, och barnet kommer att födas med en missbildning. Klo syndrom

Den muterade genen uppträder endast i det homozygota tillståndet, och det heterozygota tillståndet är den så kallade "bäraren". Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens. Sannolikheten att få ett sjukt barn är 25%. Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men är heterozygota bärare av en mutant gen.En autosomal recessiv typ av nedärvning är mer typisk för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, så kallade enzymopatier

Skada på en gen på kromosom 12. Tillsammans med ackumulering av fenylalanin och dess giftiga produkter, vilket leder till allvarlig skada på centrala nervsystemet, särskilt manifesterad i form av nedsatt mental utveckling. Med snabb diagnos kan patologiska förändringar helt undvikas om intaget av fenylalanin från mat i kroppen begränsas från födseln till puberteten. Fenylketonuri Huvudsaken är en strikt diet! Sen behandlingsstart, även om det ger en viss effekt, eliminerar inte tidigare utvecklade irreversibla förändringar i hjärnvävnaden

Sicklecellanemi Röda blodkroppar som bär hemoglobin S istället för normalt hemoglobin A har en karakteristisk halvmåneform (sickleform) under mikroskopet, varför denna form av hemoglobinopati kallas sicklecellanemi. Röda blodkroppar som bär hemoglobin S har minskat motstånd och minskad syretransporterande förmåga S-hemoglobin A-hemoglobin

Progeria Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrad) ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ orsakade av för tidigt åldrande av kroppen Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrade) ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ orsakade av för tidigt åldrande av kroppen

Jag började bli gammal, livet är redan kort. För många människor är det som en flod - forsande någonstans i det lockande avståndet, skänker nu glädje, nu sorg, nu sorg. Min är som en klippa med ett vattenfall som faller från himlen som ett silverhagl; Den där droppen som fick en sekund, Bara för att bryta på klipporna längst ner. Men det finns ingen avundsjuka för den mäktiga floden, Som flyter mjukt längs stigen på sanden. Deras öde är ett - efter att ha avslutat sina vandringar kan de finna frid i medkänslans hav. Även om mitt liv inte är långt, är jag inte rädd för ödet, trots allt, efter att ha förvandlats till ånga, kommer jag tillbaka till himlen igen. 29 september 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 år med sin mamma.

Blödarsjuka Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskad eller försämrad syntes av blodkoaguleringsfaktorer. Typiskt lider män av sjukdomen, medan kvinnor fungerar som bärare av blödarsjuka. Den mest kända bäraren av blödarsjuka i historien var drottning Victoria av England, som överförde defekta gener till sina två döttrar och son Leopold, och senare till sina barnbarn och barnbarnsbarn, inklusive den ryska tsarevitj Alexei Nikolaevich, vars mor, tsarina Alexandra Feodorovna , var en bärare av hemofiligenen. Drottning Victoria

De uppstår på grund av förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer. För varje sjukdom observeras en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotyp 47). Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena sjukdomar och står för 12 % av alla mutationer.De uppstår på grund av förändringar i antalet eller strukturen hos kromosomerna. För varje sjukdom observeras en typisk karyotyp och fenotyp (till exempel Downs syndrom - trisomi 21, karyotyp 47). Kromosomsjukdomar är mycket vanligare än monogena sjukdomar och står för 12 % av alla mutationer

Exempel på sjukdomar: Shereshevsky-Turners syndrom (brist på X hos kvinnor - XO) Downs syndrom (trisomi 21-XXX) Klinefelters syndrom (extra X hos män - XXX) Cry of the cat syndrom (förlust av ett fragment av den femte kromosomen) Patau syndrom (trisomi 13-XXX) Edwards syndrom (trisomi 18-XXX)

Downs syndrom En sjukdom orsakad av en anomali i kromosomuppsättningen (trisomi 21 par autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, patientens speciella utseende och medfödda missbildningar. Ett tvärgående veck finns ofta på handflatan. Frekvens är 1 av 700 nyfödda.

Förlust av ett fragment av kromosom 5. Med detta syndrom observeras ett karakteristiskt rop av ett barn, som påminner om en katts mjau, vars orsak är en förändring i struphuvudet. Frekvensen av syndromet är ungefär 1: Könsförhållande M1: F1,3. Cry of the cat syndrom web-local.rudn.ru Patau syndrom En karakteristisk komplikation av graviditet när man bär ett foster med Patau syndrom är polyhydramnios: det förekommer i nästan 50% av fallen. Pataus syndrom (trisomi 13) orsakar allvarliga fosterskador. web-local.rudn.ru

Sjukdomar orsakas av den polymera naturen av interaktionen mellan gener eller en kombination av interaktionen mellan flera gener och miljöfaktorer (multifaktoriella sjukdomar). Polygena sjukdomar ärvs inte enligt Mendelska lagar. För att bedöma genetisk risk används speciella tabeller för vissa maligna neoplasmer, utvecklingsdefekter, samt anlag för kranskärlssjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, läpp- och gomspalt, medfödd höftluxation, schizofreni, medfödda hjärtfel wos-l. ru

Det finns 37 gener i mitokondrie-DNA; de är involverade i energiproduktion; därför orsakar sjukdomar associerade med mutationer i mitokondriella gener energibrist i celler. Vid befruktningen får embryot sina mitokondrier från moderns ägg (faderns ägg dör). 4. Mitokondriella mutationer

Riskfaktorer Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning, elektromagnetisk strålning) Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa mediciner och andra substanser) Biologiska faktorer (smittkoppor, röda hund, vattkoppor, påssjuka, influensavirus, mässling, hepatit. Kvinnans ålder är över 35 år, släktskapsäktenskap, förekomsten av genetiska sjukdomar i familjen).

På Kvinnokliniken: Anmäl dig till Kvinnokliniken så tidigt som möjligt! Optimalt – 6-10 veckors graviditet Perinatal screening av 1:a trimestern – tjocklek på fostrets nackutrymme i veckor (normen är upp till 3 mm) och analys av blodhormonnivåer veckor: ultraljud och blodnivåer av hCG och AFP – risk beräknas matematiskt. Down, S. Edwards och veckans neuralrörsdefekter: högkvalitativt ultraljud - synliga anomalier i fostrets utveckling. Dessutom konsultation med en genetiker: Klinisk och genealogisk metod - analys av familjebandens karaktär, föräldrarnas ålder, närvaro av sjuka barn Cytogenetisk metod - bestämning av förändringar i kromosomapparaten, prenatal diagnos - analys av fostervatten Biokemisk metod - analys av blod- och urinparametrar för diagnos av ärftliga metabola sjukdomar Förebyggande Provtagning av fostervatten

Behandling Dietterapi Ersättningsterapi Avlägsnande av giftiga metaboliska produkter Påverkan på enzymsyntes Eliminering av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider etc.) Kirurgisk behandling Idag utvecklas en ny metod aktivt - genterapi. Med denna metod kan defekta gener ersättas med "friska" och sjukdomen kan stoppas genom att eliminera orsaken (defekt gen). Genterapi

Bild 1

Bild 2

Innehåll: Begreppet ”genetik” Begreppet ärftliga sjukdomar Kromosomala ärftliga sjukdomar Gensjukdomar Undergrupper av ärftliga sjukdomar Monogena ärftliga sjukdomar Polygena ärftliga sjukdomar Kromosomavvikelser Downs syndrom Rhens syndrom Diagnos Förebyggande av medfödda och ärftliga sjukdomar Slutsats Lista över ärftliga sjukdomar Typer

Bild 3

1905 introducerade den engelske naturforskaren William Bateson namnet på en ny vetenskaplig disciplin - genetik. År 1909 myntade den danske botanikern Wilhelm Johannsen termen "gen". Gener är markerade delar av DNA eller RNA - molekylen i vilken all genetisk information är kodad. Genetik - (från grekiska - härrörande från någon) - vetenskapen om lagarna och mekanismerna för ärftlighet och föränderlighet.

Bild 4

Ärftliga sjukdomar är baserade på störningar (mutationer) av ärftlig information: kromosomal, gen och mitokondrie. Ärftlig sjukdom är en sjukdom, vars förekomst och utveckling är förknippad med defekter i cellers programmeringsapparat, som ärvs genom könsceller. Medfödda sjukdomar som orsakas av intrauterin skada orsakad av till exempel infektion (syfilis eller toxoplasmos) eller exponering för andra skadliga faktorer på fostret under graviditeten bör särskiljas från ärftliga sjukdomar. Många genetiskt betingade sjukdomar dyker upp efter en tid. Sålunda, med Huntingtons chorea, manifesterar den defekta genen sig vanligtvis först under det tredje eller fjärde decenniet av livet; manifestationen av tecken på spinal muskelatrofi (SMA) observeras i åldern 6 månader till 4-50 år (beroende på form av sjukdomen).

Bild 5

Kromosomala ärftliga sjukdomar Alla kromosomsjukdomar med en kränkning av kromosomernas tillstånd kan delas in i två stora grupper: en förändring av antalet kromosomer samtidigt som strukturen av de senare bibehålls (genomiska mutationer); förändringar i kromosomstrukturen (kromosomala mutationer). Alla kända typer av mutationer av båda typerna har beskrivits hos människor. Numeriska störningar kan bestå av en förändring av ploidin hos kromosomuppsättningen och en avvikelse av antalet kromosomer från diploida för varje kromosompar mot en minskning (monosomi) eller en ökning (polysemi). Genomiska mutationer utgör huvuddelen av kromosomala sjukdomar. Kompletta monosomier observeras på X-kromosomen, vilket leder till utvecklingen av Shereshevsky-Turners syndrom.

Bild 6

Gensjukdomar Gensjukdomar delas in i två stora grupper: sjukdomar med en identifierad primär biokemisk defekt, sjukdomar med en oklar primär biokemisk defekt. Den första gruppen inkluderar ärftliga sjukdomar i ämnesomsättningen, proteinbiosyntes och enzymer.

Bild 7

Bland ärftliga sjukdomar som utvecklas till följd av mutationer urskiljs tre undergrupper: monogena ärftliga sjukdomar; polygena ärftliga sjukdomar; kromosomavvikelser.

Bild 8

Monogena ärftliga sjukdomar Monogena sjukdomar ärvs i enlighet med lagarna för klassisk mendelsk genetik. Släktforskning avslöjar en av tre typer av arv: autosomalt dominant, autosomalt recessivt och könsbundet arv. Detta är den bredaste gruppen av ärftliga sjukdomar. För närvarande har mer än 4000 varianter av monogena ärftliga sjukdomar beskrivits. (till exempel fenylketonuri, hemofili; frekvens av sicklecellanemi - 1/6000). Ett brett spektrum av monogena sjukdomar bildas av ärftliga metabola störningar, vars förekomst är associerad med genmutation. Defekt i mitokondriella gener som överförs främst av ägget.

Bild 9

Polygena sjukdomar karakteriserades som sjukdomar med ärftlig anlag. Men nu diskuteras de som multifaktoriella sjukdomar med additiv polygen nedärvning med tröskeleffekt. Dessa sjukdomar inkluderar sjukdomar som cancer, diabetes, schizofreni, epilepsi, kranskärlssjukdom, högt blodtryck och många andra. Polygena ärftliga sjukdomar

Bild 10

Kromosomavvikelser Kromosomsjukdomar orsakas av en grov kränkning av den ärftliga apparaten - en förändring i antalet och strukturen av kromosomer. Anledningen är framför allt föräldrarnas alkoholförgiftning under befruktningen (”berusade barn”). Dessa inkluderar Downs syndrom, Klinefelters syndrom, Shereshevsky-Turners syndrom, Edwards syndrom, "cry of the cat"-syndromet och andra.

Bild 11

Shereshevsky-Turners syndrom De kliniska manifestationerna av detta syndrom är: frånvaron av normala sekundära sexuella egenskaper hos kvinnor; kortväxthet, täta bröstvårtor, skelettbesvär, infertilitet, olika defekter i inre organ. Syndromet utvecklas med fullständig X-monosomi, när alla eller de flesta celler har en kromosomuppsättning.

Bild 12

Downs syndrom Downs syndrom, uppkallat efter läkaren som först beskrev det 1866, orsakas av kromosomfel. Symtom på Downs sjukdom: minskad motståndskraft mot sjukdomar, medfödda hjärtavvikelser, en kort tjock kropp och tjock hals, karakteristiska hudveck över ögonens inre hörn. Downs syndrom och andra liknande anomalier är vanligare hos barn födda av äldre kvinnor. Den exakta orsaken till detta är okänd, men det har något att göra med åldern på moderns ägg. Strukturella omarrangemang av kromosomer, oavsett deras typ, orsakar störningar i utvecklingen av organismen på grund av antingen brist på en del av materialet på en given kromosom (partiell monosomi) eller dess överskott (partiell trisomi). Ett exempel är X-polysomi i frånvaro av en Y-kromosom. Sådana organismer har en kromosomuppsättning på 47.XXX, och även om kvinnorna utåt ser normala ut och är fertila har de mental retardation.

Bild 13

Bild 14

1) diagnos av heterozygot transport; 2) prenatal (prenatal) diagnos och intrauterin korrigering av fosterpatologi; 3) preklinisk (presymptomatisk) diagnos; 4) medicinsk och genetisk rådgivning; 5) tidig postnatal diagnos (identifiering) av ärftliga sjukdomar som kan behandlas; 6) medicinsk undersökning av familjer med ärftlig patologi; 7) kontroll av mutagenicitet av miljöfaktorer och hygienisk reglering (förebyggande av nya mutationer); 8) främjande av medicinsk och genetisk kunskap. Flera organisatoriska former av förebyggande av medfödda och ärftliga sjukdomar kan särskiljas: Lista över använda referenser: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Yu. Ya. Kerkis. Behandling och förebyggande av vissa ärftliga mänskliga sjukdomar. A. O. Ruvinsky. Människans ärftliga variation. Lilin E.T. och andra Genetics for doctors M., "Medicine", 1990; Vogel F. Human Genetics, M., "Mir", 1989.

Makhaeva Diana

Presentation om biologi årskurs 9

Ladda ner:

Förhandsvisning:

För att använda presentationsförhandsvisningar, skapa ett Google-konto och logga in på det: https://accounts.google.com

Bildtexter:

ÄRFTLIGA MÄNNISKA SJUKDOMAR Ärftliga mänskliga sjukdomar

Presentationen gjordes av: Elev i klass 9 B på KSOSH nr 2 uppkallad efter. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Definition: Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar orsakade av skador (mutationer) på cellens ärftliga apparatur (genom).

Klassificering Ärftliga sjukdomar Kromosomal polygen mitokondriell gen Monogen

Gensjukdomar Gensjukdomar är en grupp sjukdomar som orsakas av mutationer på gennivå. Den allmänna frekvensen av gensjukdomar i mänskliga populationer är 2 - 4%. För närvarande har mer än 5 tusen sådana ärftliga sjukdomar beskrivits.

Orsakas av mutationer eller frånvaro av individuella gener. De ärvs i full överensstämmelse med G. Mendels lagar. Typen av nedärvning är autosomal eller X-länkad, dominant eller recessiv. Förekomstfrekvens 1:10 000 -15 000. Monogena sjukdomar

En ärftlig bindvävssjukdom orsakad av en mutation i genen som kodar för strukturen av fibrillinproteinet. Ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Marfans syndrom Keeled Breasts Arachnodactyly

Kända personer med Marfans syndrom S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

En sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna. Anledningen är en mutation (deletion av tre nukleotider), vilket leder till frånvaro av fenylalanin. Ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Cystisk fibros

En grupp sjukdomar, vars utveckling är baserad på störningar i antalet eller strukturen av kromosomer som förekommer i föräldrarnas gameter eller i de tidiga stadierna av fragmentering av zygoten (befruktat ägg). Kromosomala sjukdomar

Orsaker till sjukdomar förknippade med ploidisjukdomar orsakade av en kränkning av antalet kromosomer associerade med förändringar i kromosomernas struktur. Kromosomala sjukdomar

Hjärtfel kan uppstå ensamma eller i kombination med varandra. Medfödd hjärtsjukdom kan uppträda omedelbart efter ett barns födelse eller uppstå dolda. Medfödda hjärtfel förekommer med en frekvens av 6-8 fall per tusen födslar, vilket är 30 % av alla utvecklingsfel. De rankas först i dödligheten för nyfödda och barn under det första levnadsåret. Efter det första levnadsåret minskar dödligheten kraftigt, och inte mer än 5 % av barnen dör mellan 1 och 15 år. Medfödd hjärtsjukdom De vanligaste ärftliga sjukdomarna.

Downs syndrom är närvaron av en extra kromosom i kroppen. Det påverkar inte barnets kropp och utveckling på bästa sätt. En person född med Downs syndrom har en annan extra kromosom, vars ursprung ännu inte har lösts av forskare. Förekomsten av Downs syndrom beror inte alls på föräldrarnas sociala, nationella eller rasliga status. Sådana barn har som regel hämmat utveckling: både fysisk och mental. Oanpassbarhet till livet och dessutom en bukett av ytterligare sjukdomar, inklusive: hjärtsjukdomar, obotliga sjukdomar i hörsel- och synorganen. Hur kan de överleva i denna hårda värld? Enligt statistik avbröt 92 % av kvinnorna sin graviditet så fort de fick reda på att de skulle få ett sjukt barn, 94 % övergav sina barn på förlossningssjukhuset. Det visar sig att endast 6% av barn med detta syndrom kan leva fullt ut, med kärlek och förståelse från nära och kära. Downs syndrom

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar utvecklingsförseningar och neurologiska problem. Angelmans syndrom är ett klassiskt exempel på ärftlig prägling, som orsakas av deletion (förlust av en del av en kromosom) eller inaktivering av gener på moderns 15:e kromosom. Angelmans syndrom

Källor A. Kamensky “Biology. Introduktion till allmän biologi och ekologi. 9:e klass http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Ge upp dåliga vanor, för någons liv ligger i dina händer! Tack för din uppmärksamhet!

1 rutschkana

Människans genetiska sjukdomar är ärftliga.

2 rutschkana

Vad är detta? Ärftliga sjukdomar kallas så eftersom "brottet" påverkar en persons genetiska material och kan därför överföras från generation till generation. Ärftliga sjukdomar orsakade av förekomsten av en defekt i genetiskt material.

3 rutschkana

Typer av genmutationer Baserat på graden av skada på arvsmaterialet kan alla genetiska sjukdomar delas in i kromosomala, där det sker en förändring (ökning eller minskning) av antalet kromosomer i arvsmassan, och monogena (en förändring i strukturen av en gen leder till utvecklingen av sjukdomen).

4 rutschkana

Om en mutation inträffar i någon av generna på en kvinnas X-kromosom, kanske sjukdomen inte visar sig på grund av närvaron av en normal kopia av denna gen på den andra X-kromosomen. Hos män är den andra kromosomen Y, så i detta fall utvecklas sjukdomen.

5 rutschkana

Sannolikhet för ärftlighet Varje person är bärare av flera patologiska gener. När både pappa och mamma bär på en mutation i samma gen har barnet 25 % chans att ärva den från båda föräldrarna. Sannolikheten att en av föräldrarna överför en gen med en mutation och den andra en normal är 50 %, och då föds en frisk bärare av sjukdomen, samma som var och en av föräldrarna. Det är också möjligt att båda föräldrarna överför gener till barnet utan mutation, sannolikheten är 25%.

6 rutschkana

Sådana sjukdomar inkluderar hemofili, cystisk fibros, fenylketonuri, retinoblastom, Downs syndrom, ataxi, etc.

7 rutschkana

Blödarsjuka Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en störning i blodkoagulationsmekanismen. Blödarsjuka uppstår på grund av genetiska störningar; i hälften av alla fall är sjukdomen familjär.

8 glida

I 80% av fallen orsakas hemofili av frånvaro eller brist på biologiskt aktiv faktor VIII, antihemofil globulin, i blodplasman. Som ett resultat förlängs blodkoagulationstiden och patienter lider av allvarliga blödningar även efter minimalt trauma.

Bild 9

Historisk referens. Vissa etniska grupper, där släktskapsäktenskap traditionellt är vanliga, kännetecknas av sina egna monogena sjukdomar. Om mamma och pappa är nära släkt är risken stor att de båda har skador på samma gen. Detta var typiskt för många kungliga och kungliga familjer. Ryssland var inget undantag.

10 rutschkana

Den sista av Romanovdynastin, Tsarevich Alexei, led av blödarsjuka, vilket bevisades av forskare som genomförde en studie av resterna av den kungliga familjen som hittades nära Jekaterinburg. DNA-analys avslöjade spår av hemofili. Många av drottning Victorias ättlingar led av sjukdomen. Man bör ta hänsyn till att arvtagaren till den ryska tronen, Tsarevich Alexei, var hennes barnbarns barnbarn.