Презентація на тему генні та хромосомні захворювання. Презентація "генетичні захворювання людини". дефектів або додання

Спадкові хвороби - захворювання людини, зумовлені хромосомними та генними мутаціями. Їх більше 6000 Нерідко помилково терміни «спадкова хвороба» і «вроджена хвороба» вживаються як синоніми, проте вродженими хворобами називають ті захворювання, які вже при народженні дитини і можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами періоду вагітності.

При виникненні мутації в клітині на ранніх стадіях онтогенезу, з неї розвиватимуться тканини, усі клітини яких нестимуть у собі цю мутацію. Чим раніше виникає соматична мутація, тим більше виявляється ділянка тіла, яка несе мутантну ознаку. Людина соматичні мутації часто призводять до виникнення злоякісних пухлин. Рак молочної залози - результат соматичних мутацій У людини соматичні мутації часто призводять до виникнення злоякісних пухлин. Рак молочної залози - результат соматичних мутацій Соматичні мутації

Генеративні мутації 1.Моногенні - мутації в одному гені Загальна частота генних хвороб у популяції становить 1-2% Загальна частота генних хвороб у популяції становить 1-2% Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються у повній відповідності до законів Менделя окремих генів і успадковуються в повній відповідності до законів Менделя Клінічні прояви виникають внаслідок відсутності певної генетичної інформації, або реалізації дефектної. Клінічні прояви виникають у результаті відсутності певної генетичної інформації або реалізації дефектної. Альбінізм

1.1 Аутосомно-домінантні моногенні хвороби Дія мутантного гена проявляється практично завжди Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність розвитку хвороби у потомстві становить 50%. Імовірність розвитку хвороби у потомстві становить 50%. В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну) В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)

Спадкове захворювання сполучної тканини, що викликається множинними мутаціями генів, що виявляється змінами скелета: високим ростом з відносно коротким тулубом, довгими павукообразними пальцями (арахнодактилія), розболтаністю суглобів, часто сколіозом, кіфозом кіль), аркоподібним небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середню тривалість життя скорочено до 35 років. Синдром Морфана

Високий викид адреналіну, характерний захворювання, сприяє як розвитку серцево-судинних, ускладнень, а й появі в деяких осіб особливої ​​«сили духу» і розумової обдарованості. Способи лікування невідомі. Вважають, що на неї хворіли Паганіні, Андерсен, Чуковський Арахнодактилія – подовження суглобів

Дивне плем'я людей-страусів (сападі) у Центральній Африці відрізняє від інших мешканців Землі дивовижна властивість: на ногах у них лише два пальці, і обидва великі! Це називається синдромом клешні. Виявилося, що на ступні сильно розвинений перший і п'ятий пальці, другий, третій і четвертий геть-чисто були відсутні (начебто їх і зовсім не повинно бути!). Ця особливість закріпилася в генах племені і передається у спадок. Сападі - чудові бігуни, вони лазять по деревах, як мавпи, перестрибуючи з одного дерева на інше. До речі, ген, який породжує цей синдром, є домінантним, його достатньо мати одному з батьків, і дитина народиться з потворністю. Синдром клешні

Мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані, а гетерозиготний стан - так званий «носій» Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Батьки хворих дітей фенотипно можуть бути здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена.

Пошкодження гена у 12 хромосомі. Супроводжується накопиченням фенілаланіну та його токсичних продуктів, що призводить до важкої поразки ЦНС, що проявляється, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку. При своєчасній діагностиці патологічних змін можна повністю уникнути, якщо з народження і до статевого дозрівання обмежити надходження до організму фенілаланіну з їжею. Фенілкетонурія Головне - строга дієта! Пізніше початок лікування хоч і дає певний ефект, але не усуває розвинених раніше незворотних змін тканини мозку

Серповидно-клітинна анемія Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця форма гемоглобінопатії і отримала назву серповидноклітинної анемії. Еритроцити, що несуть гемоглобін S, мають знижену стійкість і знижену кисень-транспортуючу здатність S-гемоглобін A -гемоглобін

Прогерія (грец. progērōs передчасно старий) патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму Прогерія (грец. progērōs передчасно старий)

Я почав старіти, життя і таке коротке. У багатьох людей вона, як річка - Несеться кудись в далечінь, що манить, Даруючи то радість, то скорбота, то сум. Моя ж подібна до скелі з водоспадом, Що падає з неба срібним градом; Тієї краплі, якій секунда дана, Лише щоб розбитися об каміння біля дна. Але заздрості немає до могутньої річки, Що рівно тече стежкою на піску. Доля їх одна, - закінчивши поневіряння, Спокій знайти в морях співчуття. Нехай вік мій не довгий, долі не боюся, Адже, в пару перетворившись, знову до неба повернуся. 29 вересня 2000 року Бичков Олександр Ашанті 7 років з мамою.

Гемофілія Гемофілія спадкове захворювання, що характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів зсідання крові. Зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії. Найвідомішою носієм гемофілії в історії була англійська королева Вікторія, яка передала дефектні гени двом дочкам і сину Леопольду, а надалі онукам та правнукам, включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича, мати якого цариця Олександра Федорівна була носієм гена гемофілії. королева Вікторія

Виникають внаслідок зміни числа чи структури хромосом. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип та фенотип (наприклад, синдром Дауна – трисомія 21, каріотип 47). Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше за моногенні і становлять 12% від усіх мутацій Виникають внаслідок зміни числа або структури хромосом. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип та фенотип (наприклад, синдром Дауна – трисомія 21, каріотип 47). Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше за моногенні і становлять 12% від усіх мутацій

Приклади хвороб синдром Шерешевського-Тернера (недостача Х у жінок - ХО) Синдром Дауна (трисомія 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (зайва Х у чоловіків - ХХУ) Синдром «котячого крику» (втрата фрагмента п'ятої хромосоми) Синдром Х1-3 ) Синдром Едвардса (трисомія 18-ХХХ)

Синдром Дауна Хвороба, обумовлена ​​аномалією хромосомного набору (трисомією 21 пари аутосом), основними проявами якої є розумова відсталість, своєрідний зовнішній вигляд хворого та вроджені вади розвитку. На долоні часто виявляють поперечну складку Частота 1 на 700 новонароджених.

Втрата фрагмента 5 хромосоми. При цьому синдромі спостерігається характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна гортані. Частота синдрому приблизно 1: Співвідношення статей М1: Ж1,3. Синдром котячого крику web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерним ускладненням вагітності при виношуванні плода із синдромом Патау є багатоводдя: воно зустрічається майже в 50% випадків. При синдромі Патау (трисомія 13) спостерігаються тяжкі вроджені вади. web-local.rudn.ru

Захворювання обумовлені полімерним характером взаємодії генів або поєднанням взаємодії кількох генів та факторів середовища (мультифакторіальні захворювання). Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя. Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці деякі злоякісні новоутворення, вади розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, розщеплення губи та піднебіння, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця wos-l.ru

У ДНК мітохондрій 37 генів, вони беруть участь у виробленні енергії, отже захворювання, пов'язані з мутаціями в мітохондріальних генах, викликають енергетичний дефіцит у клітинах. При зачатті ембріон отримує свої мітохондрії з материнської яйцеклітини (батьківські гинуть). 4. Мітохондріальні мутації

Фактори ризику Фізичні фактори (різні види іонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання, електромагнітні випромінювання) Хімічні фактори (інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські препарати та ін. , кору, гепатиту.Вік жінки старше 35 років, родинні шлюби, наявність генетичних захворювань у сім'ї).

У Жіночій консультації: Встати на облік у жіночій консультації якомога раніше! Оптимально – 6-10 тижнів вагітності Перинатальний скринінг 1 триместру – товщина комірного простору плоду на тижні (норма до 3 мм) та аналіз рівня гормонів крові тижнів: УЗД та рівень у крові ХГЛ та АФП – математично розраховується ризик с. Дауна, с.Едвардса та пороків невральної трубки тижня: якісне УЗД –видимі аномалії розвитку плода Додатково консультація генетика: Клініко-генеалогічний метод – аналіз характеру родинних зв'язків, віку батьків, наявності хворих дітей Цитогенетичний метод – визначення змін у хромосомному аналіз амніотичної рідини Біохімічний метод – аналіз показників крові та сечі для діагностики спадкових хвороб обміну Профілактика Взяття проби амніотичної рідини

Лікування Дієтотерапія Замісна терапія Видалення токсичних продуктів обміну речовин Вплив на синтез ферментів Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін) Хірургічне лікування Сьогодні активно розвивається новий метод – генна терапія. За допомогою цього методу дефектні гени можуть бути замінені на «здорові» і хвороба може бути припинена в результаті усунення причини (дефектного гена). Генна терапія

Cлайд 1

Cлайд 2

Зміст: Поняття «генетика» Поняття спадкові захворювання Хромосомні спадкові захворювання Генні хвороби Підгрупи спадкових захворювань Моногенні спадкові захворювання Полігенні спадкові захворювання Хромосомні аберації Синдром Дауна Синдром Рейну Постановка діагноз Профілактика вроджених та спадщин

Cлайд 3

У 1905 році англійський натураліст Вільям Бетсон ввів у вжиток назву нової наукової дисципліни-генетика. У 1909 році датським ботаніком Вільгельмом Йоханнсеном введений у вжиток термін «ген». Гени є зазначеними ділянками ДНК або РНК – молекули в якій закодовано всю генетичну інформацію. Генетика - (від грец. - Походить від когось) - наука про закони та механізми спадковості та мінливості.

Cлайд 4

В основі спадкових захворювань лежать порушення (мутації) спадкової інформації: хромосомні, генні та мітохондріальні. Спадкове захворювання - захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язане з дефектами в програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети. Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які зумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, викликаними, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів, що пошкоджують на плід під час вагітності. Багато генетично обумовлених захворювань проявляються через деякий час. Так, при хореї Гентінгтона дефектний ген зазвичай проявляє себе лише на третьому-четвертому десятилітті життя, прояв ознак спинальної м'язової атрофії (СМА) спостерігається у віці від 6 місяців до 4-50 років (залежно від форми захворювання).

Cлайд 5

Хромосомні спадкові хвороби Усі хромосомні хвороби з порушенням стану хромосом можна розділити на великі групи: зміна числа хромосом за збереження структури останніх (геномні мутації); зміною структури хромосоми (хромосомні мутації). У людини описані всі відомі види мутацій обох типів. Чисельні порушення можуть полягати у зміні плідності хромосомного набору та у відхиленні числа хромосом від диплоїдного за кожною їхньою парою у бік зменшення (моносомія) або збільшення (полісемія). Геномні мутації становлять основну масу хромосомних хвороб. Повні моносомії спостерігаються за Х-хромосомою, що призводить до розвитку синдрому Шерешевського-Тернера.

Cлайд 6

Генні хвороби Генні хвороби діляться на великі групи: хвороби з з'ясованим первинним біохімічним дефектом хвороби з нез'ясованим первинним біохімічним дефектом. До першої групи належать спадкові хвороби обміну речовин, біосинтезу білка, ферментів.

Cлайд 7

Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, виділяють три підгрупи: моногенні спадкові захворювання; полігенні спадкові хвороби; хромосомні аберації.

Cлайд 8

Моногенні спадкові захворювання Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Генеалогічне дослідження дозволяє виявити один із трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплене зі статтю спадкування. Це найширша група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб. (наприклад, фенілкетонурія, гемофілія частота серповидноклітинної анемії - 1/6000). Широке коло моногенних хвороб утворюють спадкові порушення обміну речовин, виникнення яких пов'язані з мутацією генів. Дефект мітохондріальних генів, що передаються переважно яйцеклітиною.

Cлайд 9

Полігенні хвороби характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. Однак зараз про них мова йде як про мультифакторіальні захворювання з адитивно-полігенним успадкуванням з пороговим ефектом. До цих захворювань належать такі хвороби як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія та багато інших. Полігенні спадкові хвороби

Cлайд 10

Хромосомні аберації Хромосомні хвороби обумовлені грубим порушенням спадкового апарату – зміною числа та структури хромосом. Причина зокрема – алкогольна інтоксикація батьків під час зачаття («п'яні діти»). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського – Тернера, Едвардса, «котячого крику» та інші.

Cлайд 11

Клінічні прояви цього синдрому: відсутність у жінок звичайних вторинних статевих ознак; низьке зростання, зближені соски, порушення скелета, безплідність, різноманітні вади внутрішніх органів. Синдром розвивається за повної Х-моносомії, коли всі клітини або їх більшість мають хромосомний набір.

Cлайд 12

Синдром Дауна Хвороба Дауна, названа так на ім'я лікаря, який вперше описав її в 1866 році, викликана не розбіжністю хромосом. Симптоми хвороби Дауна: знижена опірність хворобам, вроджені серцеві аномалії, короткий кремезний тулуб і товста шия, характерні складки шкіри над внутрішніми кутами очей. Синдром Дауна та інші подібні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених немолодими жінками. Точна причина цього невідома, але вона пов'язана з віком яйцеклітин матері. Структурні перебудови хромосом, хоч би якого виду вони були, викликають порушення розвитку організму внаслідок або нестачі частини матеріалу по даній хромосомі (часткова моносомія) або його надлишку (часткова трисомія). Приклад можна навести Х-полісомію за відсутності У-хромосоми. Такі організми мають хромосомний набір 47, XXX і хоча зовні жінки виглядають нормально і вони плідні, але у них відзначається розумова відсталість.

Cлайд 13

Cлайд 14

1) діагностика гетерозиготного носійства; 2) пренатальна (допологова) діагностика та внутрішньоутробна корекція патології плода; 3) преклінічна (досимптоматична) діагностика; 4) медико-генетичне консультування; 5) рання постнатальна діагностика (ідентифікація) спадкових хвороб, що піддаються лікуванню; 6) диспансеризація сімей із спадковою патологією; 7) контроль мутагенності факторів навколишнього середовища та гігієнічна регламентація (профілактика нових мутацій); 8) пропагування медико-генетичних знань. Можна виділити кілька організаційних форм профілактики вроджених та спадкових хвороб: Список використаної літератури: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Ю. Я. Керкіс. Лікування та попередження деяких спадкових хвороб людини. А. О. Рувінський. Спадкова мінливість людини. Лільїн Є.Т. та ін Генетика для лікарів М., "Медицина", 1990; Фогель Ф. Генетика людини, М., "Світ", 1989.

Махаєва Діана

Презентація з біології 9 клас

Завантажити:

Попередній перегляд:

Щоб скористатися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com

Підписи до слайдів:

СПАДЧИНІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ Спадкові Захворювання Людини

Презентацію виконала: Учениця 9 Б класу КСЗШ №2 ім. Ф.І. Анісічкіна. Махаєва Діана

Визначення Спадкові хвороби - захворювання людини, зумовлені ушкодженням (мутаціями) спадкового апарату (генома) клітини

Класифікація Спадкові Хвороби Хромосомні Полігенні Мітохондріальні Генні Моногенні

Генні Хвороби Генні хвороби - це група захворювань, зумовлених мутаціями генетично. Загальна частота генних захворювань у популяціях людей – 2 - 4%. Нині описано понад 5 тисяч таких спадкових хвороб.

Викликані мутаціями чи відсутністю окремих генів. Наслідуються у повній відповідності до законів Г. Менделя. Тип успадкування аутосомний або зчеплений з X-хромосомою, домінантний або рецесивний. Частота народження 1:10 000 -15 000. Моногенні Хвороби

Спадкова хвороба сполучної тканини, викликана мутацією гена, що кодує структуру білка фібриліну. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Синдром Марфана Кільоподібні Груди Арахнодактилія

Відомі люди з синдромом Марфана Ш. де Голль А. Лінкольн Ехнатон Н. Паганіні

Захворювання, у якому уражаються экзокринные залози. Причина – мутація (делеція трьох нуклеотидів), що веде до відсутності фенілаланіну. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Муковісцидо з

Група хвороб, в основі розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини). Хромосомні хвороби

Причини хвороб пов'язані з порушенням плоїдності, викликані порушенням числа хромосом, пов'язані зі зміною структури хромосом. Хромосомні Хвороби

Дефекти серця можуть зустрічатися ізольовано або у поєднанні один з одним. Вроджена вада серця може виявлятися відразу після народження дитини або протікати приховано. Вроджені вади серця зустрічаються із частотою 6-8 випадків на кожну тисячу пологів, що становить 30% від усіх вад розвитку. Вони посідають перше місце за смертністю новонароджених та дітей першого року життя. Після першого року життя смертність різко знижується, і в період від 1 до 15 років гинуть не більше 5% дітей. Найпоширеніші спадкові хвороби.

Синдром Дауна – це присутність в організмі зайвої хромосоми. Вона впливає на організм та розвиток дитини не найкращим чином. У людини, що народилася із синдромом Дауна, з'являється ще одна додаткова хромосома, виникнення якої досі не розгадано вченими. Поява синдрому Дауна не залежить від соціального, національного чи расового статусу батьків. У таких дітей, як правило, загальмований розвиток: як фізичний, так і розумовий. Непристосованість до життя і на додаток букет додаткових захворювань, серед яких: вада серця, невиліковні хвороби органів слуху, зору. Як їм вижити у цьому суворому світі? За статистикою 92% відсотка жінок переривали вагітність, як тільки дізнавалися, що у них з'явиться хвора дитина, 94% відмовлялися від дітей у пологовому будинку. Виходить, що лише 6% дітей із цим синдромом можуть жити повноцінно, з любов'ю та розумінням близьких Синдром Дауна

Синдром Ангельмана – рідкісне генетичне захворювання, що викликає затримку у розвитку та неврологічні проблеми. Синдром Ангельмана є класичним прикладом спадкового імпринтингу, викликаного делецією (випадання ділянки хромосоми) або інактивацією генів материнської 15-ї хромосоми. Синдром Ангельмана

Джерела А.Кам'янський «Біологія. Введення в загальну біологію та екологію. 9 клас http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Відмовся від шкідливих звичок, адже в твоїх руках лежить чиєсь життя! Дякую за увагу!

1 слайд

Генетичні захворювання людини, що передаються у спадок.

2 слайд

Що це? Спадкові захворювання називаються тому, що «поломка» зачіпає генетичний матеріал людини, отже, може передаватися з покоління до покоління. Спадкові захворювання, зумовлені наявністю дефекту генетичного матеріалу.

3 слайд

Види генних мутацій За рівнем ураження спадкового матеріалу всі генетичні хвороби можна умовно поділити на хромосомні, при яких відбувається зміна (збільшення або зменшення) кількості хромосом у геномі та моногенні (до розвитку захворювання наводить зміна структури одного гена).

4 слайд

У разі виникнення мутації в якомусь із генів Х-хромосоми жінки захворювання може ніяк не проявитися через наявність нормальної копії цього гена на другій Х-хромосомі. У чоловіків друга хромосома - Y, тому в цьому випадку розвивається захворювання.

5 слайд

Імовірність спадковості Кожна людина є носієм кількох патологічних генів. Коли і батько, і мати є носіями мутації в тому самому гені, з ймовірністю 25% дитина може успадкувати його від обох батьків. Імовірність того, що один із батьків передасть ген із мутацією, а інший – нормальний становить 50%, і тоді народиться здоровий носій захворювання, такий самий, як кожен із батьків. Також можливий варіант, коли обоє батьків передадуть дитині гени без мутації, її ймовірність становить 25%.

6 слайд

До таких хвороб відносяться гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, ретинобластома, синдром Дауна, атаксія та ін.

7 слайд

Гемофілія Гемофілія – спадкове захворювання, що характеризується порушенням механізму зсідання крові. Гемофілія виникає унаслідок генетичних порушень; у половині випадків захворювання має сімейний характер.

8 слайд

У 80% випадків гемофілія обумовлена ​​відсутністю чи недостатністю біологічно активного фактора VIII, антигемофілічного глобуліну, у плазмі крові. В результаті час зсідання крові подовжується і хворі страждають від сильних кровотеч навіть після мінімальних травм.

9 слайд

Історична довідка. Для певних етнічних груп, у яких зазвичай часті кровноспоріднені шлюби, характерні свої моногенні захворювання. Якщо мати і батько є близькими родичами, великий ризик того, що вони мають пошкодження одного і того ж гена. Подібне було характерно для багатьох царських та королівських прізвищ. Росія була винятком.

10 слайд

Останній з династії Романових - царевич Олексій страждав на гемофілію, що доведено вченими проводили дослідження останків царської сім'ї знайдених під Єкатеринбургом. Аналіз ДНК виявив сліди гемофілії. На захворювання страждали багато нащадків королеви Вікторії. Слід врахувати, що спадкоємець російського престолу царевич Олексій був їй праправнуком.