Esitys aiheesta geeni- ja kromosomitaudit. Esitys "ihmisen geneettiset sairaudet". viat tai antaminen

Perinnölliset sairaudet ovat ihmisen sairauksia, jotka johtuvat kromosomi- ja geenimutaatioista. Niitä on yli 6000. Termejä "perinnöllinen sairaus" ja "synnynnäinen sairaus" käytetään usein virheellisesti synonyymeinä, mutta synnynnäisillä sairauksilla tarkoitetaan niitä sairauksia, joita esiintyy lapsen syntyessä ja jotka voivat olla sekä perinnöllisiä että eksogeenisiä. tekijät raskauden aikana.

Kun solussa tapahtuu mutaatio ontogeneesin alkuvaiheessa, siitä kehittyy kudoksia, joiden kaikki solut kantavat tämän mutaation. Mitä aikaisemmin somaattinen mutaatio tapahtuu, sitä suurempi on kehon alue, joka kantaa mutanttiominaisuuden. Ihmisillä somaattiset mutaatiot johtavat usein pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen. Rintasyöpä on seurausta somaattisista mutaatioista Ihmisillä somaattiset mutaatiot johtavat usein pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen. Rintasyöpä on seurausta somaattisista mutaatioista Somaattiset mutaatiot

Generatiiviset mutaatiot 1. Monogeeniset - mutaatiot yhdessä geenissä Geenisairauksien kokonaisfrekvenssi populaatiossa on 1-2 % Geenisairauksien kokonaisfrekvenssi populaatiossa on 1-2 % Johtuu mutaatioista tai yksittäisten geenien puuttumisesta ja ovat periytyviä täysin Mendelin lakien mukainen Johtuu yksittäisten geenien mutaatioista tai puuttumisesta ja periytyvät täysin Mendelin lakien mukaisesti Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat tietyn geneettisen tiedon puuttumisesta tai puutteellisen tiedon toteuttamisesta. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat tietyn geneettisen tiedon puuttumisesta tai puutteellisen tiedon toteuttamisesta. Albinismi

1.1 Autosomaaliset dominantit monogeeniset sairaudet Mutanttigeenin vaikutus ilmenee lähes aina Mutanttigeenin vaikutus ilmenee lähes aina Sairaita poikia ja tyttöjä syntyy yhtä usein. Pojat ja tytöt syntyvät yhtä usein. Taudin kehittymisen todennäköisyys jälkeläisissä on 50 %. Taudin kehittymisen todennäköisyys jälkeläisissä on 50 %. Se perustuu rakenneproteiinien tai tiettyjä toimintoja suorittavien proteiinien (esimerkiksi hemoglobiinin) synteesin rikkomiseen Se perustuu tiettyjä toimintoja suorittavien rakenneproteiinien tai proteiinien synteesin rikkomiseen (esimerkiksi hemoglobiini)

Useiden geenimutaatioiden aiheuttama perinnöllinen sidekudossairaus, joka ilmenee luuston muutoksina: pitkä vartalo ja suhteellisen lyhyt vartalo, pitkät hämähäkkimäiset sormet (arachnodactyly), löysät nivelet, usein skolioosi, kyfoosi, rintakehän epämuodostumat (kuoppaus tai köli), kaareutunut taivas. Myös silmävauriot ovat yleisiä. Sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksien vuoksi keskimääräinen elinajanodote on lyhentynyt 35 vuoteen. Morfanin oireyhtymä

Sairaudelle tyypillinen korkea adrenaliinin vapautuminen edistää paitsi sydän- ja verisuonikomplikaatioiden kehittymistä, myös erityisten "hengenvoiman" ja henkisten kykyjen syntymistä joillakin yksilöillä. Hoitovaihtoehdot ovat tuntemattomia. Uskotaan, että Paganini, Andersen, Chukovsky kärsivät siitä arachnodactyly - nivelten venymisestä

Keski-Afrikan outo strutsikansan heimo (Sapadi) erottuu muista maapallon asukkaista hämmästyttävällä ominaisuudella: heillä on vain kaksi varvasta jalassa, ja molemmat ovat suuria! Tätä kutsutaan kynsioireyhtymäksi. Kävi ilmi, että jalan ensimmäinen ja viides varvas olivat erittäin kehittyneet, kun taas toinen, kolmas ja neljäs puuttuivat kokonaan (ikään kuin niitä ei olisi pitänyt olla ollenkaan!). Tämä ominaisuus on kiinteä heimon geeneissä ja periytyy. Sapadit ovat erinomaisia ​​juoksijoita; he kiipeävät puihin kuin apinat, hyppäämällä puusta toiseen. Muuten, geeni, joka aiheuttaa tämän oireyhtymän, on hallitseva, riittää, että toinen vanhemmista saa sen, ja lapsi syntyy epämuodostumana. Claw syndrooma

Mutanttigeeni esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa ja heterotsygoottinen tila on ns. "kantaja". Sairaat pojat ja tytöt syntyvät samalla taajuudella. Todennäköisyys saada lapsi sairas on 25 %. Sairaiden lasten vanhemmat voivat olla fenotyyppisesti terveitä, mutta heterotsygoottisia mutanttigeenin kantajia.Autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyystyyppi on tyypillisempi sairauksille, joissa yhden tai useamman entsyymin toiminta on heikentynyt, ns. entsymopatiat

Kromosomissa 12 olevan geenin vaurio. Mukana on fenyylialaniinin ja sen myrkyllisten tuotteiden kertyminen, mikä johtaa vakaviin keskushermoston vaurioihin, jotka ilmenevät erityisesti henkisen kehityksen heikkenemisenä. Oikea-aikaisella diagnoosilla patologiset muutokset voidaan välttää täysin, jos fenyylialaniinin saantia ravinnosta kehossa rajoitetaan syntymästä murrosikään asti. Fenyyliketonuria Pääasia on tiukka ruokavalio! Myöhäinen hoidon aloittaminen, vaikka se antaakin tietyn vaikutuksen, ei poista aiemmin kehittyneitä peruuttamattomia muutoksia aivokudoksessa

Sirppisoluanemia Punasoluilla, jotka kantavat hemoglobiinia S:n normaalin hemoglobiini A:n sijasta, on mikroskoopissa tyypillinen puolikuun muoto (sirppimuoto), minkä vuoksi tätä hemoglobinopatian muotoa kutsutaan sirppisoluanemiaksi. Hemoglobiinia S kuljettavilla punasoluilla on heikentynyt vastustuskyky ja heikentynyt hapenkuljetuskyky S-hemoglobiini A -hemoglobiini

Progeria Progeria (kreikaksi progērōs ennenaikaisesti ikääntynyt) patologinen tila, jolle on tunnusomaista kehon ennenaikaisen ikääntymisen aiheuttama muutosten kokonaisuus ihossa ja sisäelimissä. kehon ennenaikaisen ikääntymisen aiheuttamia sisäelimiä

Aloin vanheta, elämä on jo lyhyt. Monille ihmisille se on kuin joki - se ryntää jonnekin houkuttelevaan etäisyyteen, antaa nyt iloa, nyt surua, nyt surua. Omani on kuin kivi, jossa on vesiputous, joka putoaa taivaalta kuin hopearae; Se pudotus, jolle annettiin sekunti, vain murtaakseen pohjan kiviä. Mutta ei ole kateutta mahtavalle joelle, joka virtaa tasaisesti polkua pitkin hiekalla. Heidän kohtalonsa on yksi - vaelluksensa päätyttyä he voivat löytää rauhan myötätunnon meristä. Vaikka elämäni ei olisikaan pitkä, en pelkää kohtaloa, Loppujen lopuksi höyryksi muuttuneena palaan taas taivaalle. 29. syyskuuta 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7-vuotias äitinsä kanssa.

Hemofilia Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista veren hyytymistekijöiden synteesi vähentynyt tai heikentynyt. Tyypillisesti miehet kärsivät taudista, kun taas naiset toimivat hemofilian kantajina. Historian tunnetuin hemofilian kantaja oli Englannin kuningatar Victoria, joka välitti vialliset geenit kahdelle tyttärelleen ja pojalleen Leopoldille ja myöhemmin lastenlapsilleen ja lastenlastenlapsilleen, mukaan lukien venäläinen tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, jonka äiti tsaariina Aleksandra Fedorovna , oli hemofiliageenin kantaja. Kuningatar Victoria

Ne syntyvät kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Jokaiselle taudille havaitaan tyypillinen karyotyyppi ja fenotyyppi (esimerkiksi Downin oireyhtymä - trisomia 21, karyotyyppi 47). Kromosomitaudit ovat paljon yleisempiä kuin monogeeniset sairaudet ja niiden osuus kaikista mutaatioista on 12 %. Ne johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Jokaiselle taudille havaitaan tyypillinen karyotyyppi ja fenotyyppi (esimerkiksi Downin oireyhtymä - trisomia 21, karyotyyppi 47). Kromosomitaudit ovat paljon yleisempiä kuin monogeeniset sairaudet ja muodostavat 12 % kaikista mutaatioista

Esimerkkejä sairauksista: Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (X:n puute naisilla - XO) Downin oireyhtymä (trisomia 21-XXX) Klinefelterin oireyhtymä (ylimääräinen X miehillä - XXX) Kissan itkuoireyhtymä (viidennen kromosomin fragmentin menetys) Pataun oireyhtymä (trisomia 13-XXX) Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18-XXX)

Downin oireyhtymä Kromosomisarjan poikkeamasta (trisomia 21 paria autosomeja) aiheuttama sairaus, jonka pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat kehitysvammaisuus, potilaan erikoinen ulkonäkö ja synnynnäiset epämuodostumat.Kämmenosassa on usein poikittaispoimu. on 1/700 vastasyntynyttä.

Kromosomin 5 fragmentin menetys. Tämän oireyhtymän yhteydessä havaitaan lapselle ominaista itkua, joka muistuttaa kissan meowia, jonka syy on kurkunpään muutos. Oireyhtymän esiintymistiheys on noin 1: Sukupuolisuhde M1: F1.3. Kissan oireyhtymän itku web-local.rudn.ru Patau-oireyhtymä Patau-oireyhtymää sairastavan sikiön tyypillinen raskauden komplikaatio on polyhydramnion: sitä esiintyy lähes 50 prosentissa tapauksista. Patau-oireyhtymä (trisomia 13) aiheuttaa vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. web-local.rudn.ru

Sairaudet johtuvat geenien vuorovaikutuksen polymeerisestä luonteesta tai useiden geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen yhdistelmästä (monitekijätaudit). Polygeeniset sairaudet eivät periydy Mendelin lakien mukaan. Geneettisen riskin arvioimiseksi käytetään erityisiä taulukoita joistakin pahanlaatuisista kasvaimista, kehityshäiriöistä, sekä alttiudesta sepelvaltimotautiin, diabetekseen ja alkoholismiin, huuli- ja kitalakihalkeamiseen, synnynnäiseen lonkan sijoiltaanmenoon, skitsofreniaan, synnynnäisiin sydänvioihin wos-l. ru

Mitokondrioiden DNA:ssa on 37 geeniä, jotka osallistuvat energiantuotantoon, joten mitokondriogeenien mutaatioihin liittyvät sairaudet aiheuttavat soluissa energian puutetta. Syntyessään alkio saa mitokondrionsa äidin munasta (isän munat kuolevat). 4. Mitokondrioiden mutaatiot

Riskitekijät Fyysiset tekijät (erityyppiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily, sähkömagneettinen säteily) Kemialliset tekijät (hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, lääkkeet, alkoholi, jotkut lääkkeet ja muut aineet) Biologiset tekijät (isorokko, vihurirokko, vesirokko, sikotauti, influenssavirukset, tuhkarokko, Naisen ikä on yli 35 vuotta, sukulaisavioliitot, geneettisten sairauksien esiintyminen suvussa).

Naistenklinikalla: Ilmoittaudu Naistenklinikalle mahdollisimman aikaisin! Optimaalinen – 6-10 raskausviikkoa 1. raskauskolmanneksen perinataalinen seulonta – sikiön kaulatilan paksuus viikkoina (normi on enintään 3 mm) ja verihormonitasojen analyysi viikot: ultraääni ja veren hCG- ja AFP-tasot – riski lasketaan matemaattisesti. Viikon Down, S. Edwards ja hermoputkivikoja: laadukas ultraääni - näkyviä sikiön kehityksen poikkeavuuksia. Lisäksi geneetiikan konsultaatio: Kliininen ja sukututkimusmenetelmä - perhesiteen luonteen analyysi, vanhempien ikä, sikiön esiintyminen sairaat lapset Sytogeneettinen menetelmä - kromosomilaitteiston muutosten määritys, synnytystä edeltävä diagnoosi - lapsiveden analyysi Biokemiallinen menetelmä - veren ja virtsan parametrien analyysi perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien diagnosointiin Ennaltaehkäisy Lapsivedestä näytteenotto

Hoito Dieettiterapia Korvaushoito Myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden poisto Vaikutus entsyymisynteesiin Tiettyjen lääkkeiden eliminaatio (barbituraatit, sulfonamidit jne.) Kirurginen hoito Nykyään kehitetään aktiivisesti uutta menetelmää - geeniterapiaa. Tällä menetelmällä vialliset geenit voidaan korvata "terveillä" ja sairaus voidaan pysäyttää poistamalla syy (viallinen geeni). Geeniterapia

Dia 1

Dia 2

Sisältö: "Genetiikan" käsite Perinnöllisten sairauksien käsite Kromosomaaliset perinnölliset sairaudet Geenisairaudet Perinnöllisten sairauksien alaryhmät Monogeeniset perinnölliset sairaudet Polygeeniset perinnölliset sairaudet Kromosomipoikkeamat Downin oireyhtymä Reinin oireyhtymä Diagnoosi Synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien ehkäisy Johtopäätökset lähdeluettelo

Dia 3

Vuonna 1905 englantilainen luonnontieteilijä William Bateson esitteli uuden tieteenalan nimen - genetiikka. Vuonna 1909 tanskalainen kasvitieteilijä Wilhelm Johannsen loi termin "geeni". Geenit ovat merkittyjä osia DNA:sta tai RNA:sta - molekyylistä, johon kaikki geneettinen informaatio on koodattu. Genetiikka - (kreikasta - peräisin jostakin) - tiede perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden laeista ja mekanismeista.

Dia 4

Perinnölliset sairaudet perustuvat perinnöllisen tiedon häiriöihin (mutaatioihin): kromosomi-, geeni- ja mitokondriaalinen. Perinnöllinen sairaus on sairaus, jonka esiintyminen ja kehittyminen liittyy solujen ohjelmointilaitteiston häiriöihin, jotka periytyvät sukusolujen kautta. Perinnöllisistä sairauksista tulee erottaa synnynnäiset sairaudet, jotka johtuvat esimerkiksi infektiosta (kupa tai toksoplasmoosi) tai altistumisesta muille sikiötä vahingoittaville tekijöille raskauden aikana. Monet geneettisesti määrätyt sairaudet ilmaantuvat jonkin ajan kuluttua. Siten Huntingtonin koreassa viallinen geeni ilmenee yleensä vasta kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä; spinaalisen lihasatrofian (SMA) oireet havaitaan 6 kuukauden iässä - 4-50 vuoden iässä (riippuen taudin muoto).

Dia 5

Kromosomiperinnölliset sairaudet Kaikki kromosomitaudit, joissa on kromosomien tilan häiriöitä, voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: kromosomien lukumäärän muutos säilyttäen samalla jälkimmäisen rakenteen (genomimutaatiot); kromosomirakenteen muutokset (kromosomimutaatiot). Kaikki tunnetut molempien tyyppien mutaatiotyypit on kuvattu ihmisillä. Numeeriset häiriöt voivat koostua muutoksesta kromosomijoukon ploidiassa ja kromosomien lukumäärän poikkeamisesta diploidista kunkin kromosomiparin osalta kohti laskua (monosomia) tai lisääntymistä (polysemia). Genomimutaatiot muodostavat suurimman osan kromosomisairauksista. Täydellisiä monosomioita havaitaan X-kromosomissa, mikä johtaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kehittymiseen.

Dia 6

Geenitaudit Geenitaudit jaetaan kahteen suureen ryhmään: sairaudet, joissa on tunnistettu primaarinen biokemiallinen vika, sairaudet, joissa on epäselvä primaarinen biokemiallinen vika. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat perinnölliset aineenvaihdunnan, proteiinien biosynteesin ja entsyymien sairaudet.

Dia 7

Mutaatioiden seurauksena kehittyvistä perinnöllisistä sairauksista erotetaan kolme alaryhmää: monogeeniset perinnölliset sairaudet; polygeeniset perinnölliset sairaudet; kromosomipoikkeamat.

Dia 8

Monogeeniset perinnölliset sairaudet Monogeeniset sairaudet periytyvät klassisen Mendelin genetiikan lakien mukaisesti. Sukututkimus paljastaa yhden kolmesta perinnön tyypistä: autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja sukupuoleen sidottu perintö. Tämä on laajin perinnöllisten sairauksien ryhmä. Tällä hetkellä on kuvattu yli 4000 muunnelmaa monogeenisistä perinnöllisistä sairauksista. (esimerkiksi fenyyliketonuria, hemofilia; sirppisoluanemian esiintymistiheys - 1/6000). Monien monogeenisten sairauksien muodostavat perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt, joiden esiintyminen liittyy geenimutaatioon. Vika mitokondriogeenissä, joka siirtyy ensisijaisesti munan kautta.

Dia 9

Polygeeniset sairaudet luonnehdittiin sairauksiksi, joilla on perinnöllinen taipumus. Nyt niistä puhutaan kuitenkin monitekijäisinä sairauksina, joilla on additiivinen polygeeninen perinnöllinen kynnysvaikutus. Näitä sairauksia ovat muun muassa syöpä, diabetes, skitsofrenia, epilepsia, sepelvaltimotauti, verenpainetauti ja monet muut. Polygeeniset perinnölliset sairaudet

Dia 10

Kromosomipoikkeamat Kromosomitaudit johtuvat perinnöllisen laitteiston törkeästä häiriöstä - kromosomien lukumäärän ja rakenteen muutoksesta. Syynä on erityisesti vanhempien alkoholimyrkytys hedelmöityksen aikana ("humalaiset lapset"). Näitä ovat Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, "kissan itku" -oireyhtymä ja muut.

Dia 11

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä Tämän oireyhtymän kliiniset oireet ovat: normaalien toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen naisilla; lyhyt kasvu, tummat nännit, luuston sairaudet, hedelmättömyys, erilaiset sisäelinten viat. Oireyhtymä kehittyy täydellisellä X-monosomialla, kun kaikilla tai useimmilla soluilla on kromosomisarja.

Dia 12

Downin oireyhtymä Downin oireyhtymä, joka on nimetty sen vuonna 1866 ensimmäisen kerran kuvaaneen lääkärin mukaan, johtuu kromosomien yhteensopimattomuudesta. Downin taudin oireet: heikentynyt vastustuskyky sairauksia vastaan, synnynnäiset sydämen poikkeavuudet, lyhyt jäykkä vartalo ja paksu kaula, tyypilliset ihopoimut silmien sisäkulmissa. Downin oireyhtymä ja muut vastaavat poikkeavuudet ovat yleisempiä vanhemmille naisille syntyneillä lapsilla. Tarkkaa syytä tähän ei tiedetä, mutta sillä on jotain tekemistä äidin munien iän kanssa. Kromosomien rakenteelliset uudelleenjärjestelyt, niiden tyypistä riippumatta, aiheuttavat häiriöitä organismin kehityksessä joko osan materiaalin puutteesta tietyssä kromosomissa (osittainen monosomia) tai sen ylimäärästä (osittainen trisomia). Esimerkki on X-polysomia Y-kromosomin puuttuessa. Tällaisten organismien kromosomisarja on 47.XXX, ja vaikka naiset näyttävät ulkoisesti normaaleilta ja ovat hedelmällisiä, heillä on kehitysvammaisuutta.

Dia 13

Dia 14

1) heterotsygoottisen kantajan diagnoosi; 2) synnytystä edeltävä diagnoosi ja sikiön patologian kohdunsisäinen korjaus; 3) prekliininen (esymptomaattinen) diagnoosi; 4) lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta; 5) hoidettavissa olevien perinnöllisten sairauksien varhainen postnataalinen diagnoosi (tunnistaminen); 6) perinnöllistä patologiaa sairastavien perheiden lääkärintarkastus; 7) ympäristötekijöiden mutageenisuuden hallinta ja hygieeninen säätely (uusien mutaatioiden ehkäisy); 8) lääketieteellisen ja geneettisen tiedon edistäminen. Synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä voidaan erottaa useita organisatorisia muotoja: Käytettyjen lähdeluettelo: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Yu. Ya. Kerkis. Joidenkin ihmisten perinnöllisten sairauksien hoito ja ehkäisy. A. O. Ruvinsky. Ihmisen perinnöllinen vaihtelu. Lilin E.T. ja muut Genetics for doctors M., "Medicine", 1990; Vogel F. Human Genetics, M., "Mir", 1989.

Makhaeva Diana

Esitys biologiasta 9. luokka

Ladata:

Esikatselu:

Jos haluat käyttää esityksen esikatselua, luo Google-tili ja kirjaudu sisään siihen: https://accounts.google.com

Dian kuvatekstit:

PERINNÖLLISET IHMISET SAIraudet Ihmisten perinnölliset sairaudet

Esityksen piti: KSOSH nro 2:n mukaan nimetyn luokan 9 B opiskelija. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Määritelmä: Perinnölliset sairaudet ovat ihmisen sairauksia, jotka aiheutuvat solun perinnöllisen laitteen (genomin) vauriosta (mutaatioista).

Luokitus Perinnölliset sairaudet Kromosomaaliset polygeeniset Mitokondrioiden geenit Monogeeniset

Geenitaudit Geenitaudit ovat geenitason mutaatioiden aiheuttamia sairauksia. Geenisairauksien yleinen esiintymistiheys ihmispopulaatioissa on 2 - 4 %. Tällä hetkellä on kuvattu yli 5 tuhatta tällaista perinnöllistä sairautta.

Johtuu mutaatioista tai yksittäisten geenien puuttumisesta. Ne peritään täysin G. Mendelin lakien mukaisesti. Perinnön tyyppi on autosomaalinen tai X-kytketty, hallitseva tai resessiivinen. Esiintymistiheys 1:10 000 -15 000. Monogeeniset sairaudet

Perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtuu fibrilliiniproteiinin rakennetta koodaavan geenin mutaatiosta. Peritty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Marfanin oireyhtymä Keeled rintakehän arachnodactyly

Kuuluisia ihmisiä, joilla on Marfanin oireyhtymä S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Sairaus, joka vaikuttaa eksokriinisiin rauhasiin. Syynä on mutaatio (kolmen nukleotidin deleetio), joka johtaa fenyylialaniinin puuttumiseen. Peritty autosomaalisesti resessiivisesti. Kystinen fibroosi

Ryhmä sairauksia, joiden kehittyminen perustuu vanhempien sukusoluissa tai tsygootin (hedelmöitetty munasolu) pirstoutumisen alkuvaiheessa esiintyviin kromosomien lukumäärän tai rakenteen häiriöihin. Kromosomitaudit

Syitä sairauksiin, jotka liittyvät ploidisuushäiriöihin, jotka johtuvat kromosomien rakenteen muutoksiin liittyvien kromosomien lukumäärän rikkomisesta. Kromosomitaudit

Sydänvikoja voi esiintyä yksinään tai yhdessä toistensa kanssa. Synnynnäinen sydänsairaus voi ilmaantua heti lapsen syntymän jälkeen tai esiintyä piilossa. Synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy 6-8 tapausta tuhatta syntymää kohden, mikä on 30 % kaikista kehityshäiriöistä. He ovat ensimmäisellä sijalla vastasyntyneiden ja ensimmäisen elinvuoden lasten kuolleisuudesta. Ensimmäisen elinvuoden jälkeen kuolleisuus laskee jyrkästi, ja enintään 5 % lapsista kuolee 1–15 vuoden iässä. Synnynnäinen sydänsairaus Yleisimmät perinnölliset sairaudet.

Downin oireyhtymä tarkoittaa ylimääräisen kromosomin esiintymistä kehossa. Se ei vaikuta lapsen kehoon ja kehitykseen parhaalla tavalla. Downin syndroomaa sairastavalla henkilöllä on toinen ylimääräinen kromosomi, jonka alkuperää tiedemiehet eivät ole vielä selvittäneet. Downin oireyhtymän esiintyminen ei riipu lainkaan vanhempien sosiaalisesta, kansallisesta tai rodusta. Tällaiset lapset ovat pääsääntöisesti estäneet kehitystä: sekä fyysistä että henkistä. Sopeutumattomuus elämään ja lisäksi joukko muita sairauksia, mukaan lukien: sydänsairaudet, parantumattomat kuulo- ja näköelinten sairaudet. Kuinka he voivat selviytyä tässä ankarassa maailmassa? Tilastojen mukaan 92 % naisista keskeytti raskautensa heti, kun he saivat tietää saavansa sairaan lapsen, 94 % hylkäsi lapsensa synnytyssairaalaan. Osoittautuu, että vain 6% lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, voi elää täysin, rakkaansa ja rakkaansa ymmärtäen. Downin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehitysviiveitä ja neurologisia ongelmia. Angelmanin oireyhtymä on klassinen esimerkki perinnöllisyydestä, jonka aiheuttaa deleetio (kromosomin osan menetys) tai geenien inaktivoituminen äidin 15. kromosomissa. Angelmanin syndrooma

Lähteet A. Kamensky “Biology. Johdatus yleiseen biologiaan ja ekologiaan. 9. luokka http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Luovu huonoista tavoista, koska jonkun elämä on sinun käsissäsi! Kiitos huomiostasi!

1 dia

Ihmisen geneettiset sairaudet ovat perinnöllisiä.

2 liukumäki

Mikä tämä on? Perinnölliset sairaudet ovat niin sanottuja, koska "murtuminen" vaikuttaa ihmisen geneettiseen materiaaliin ja voi siten siirtyä sukupolvelta toiselle. Perinnölliset sairaudet, jotka johtuvat geneettisen materiaalin puutteesta.

3 liukumäki

Geenimutaatioiden tyypit Perinnöllisen materiaalin vauriotason perusteella kaikki geneettiset sairaudet voidaan jakaa kromosomaalisiin, joissa genomin kromosomien lukumäärässä tapahtuu muutos (lisääntymistä tai laskua), ja monogeenisiin (muutos yhden geenin rakenne johtaa taudin kehittymiseen).

4 liukumäki

Jos mutaatio tapahtuu jossakin naisen X-kromosomin geeneissä, sairaus ei välttämättä ilmene, koska tämän geenin normaali kopio on toisessa X-kromosomissa. Miehillä toinen kromosomi on Y, joten tässä tapauksessa tauti kehittyy.

5 liukumäki

Perinnöllisyyden todennäköisyys Jokainen ihminen on useiden patologisten geenien kantaja. Kun sekä isällä että äidillä on mutaatio samassa geenissä, lapsella on 25 %:n mahdollisuus periä se molemmilta vanhemmiltaan. Todennäköisyys, että toinen vanhemmista välittää geenin, jossa on mutaatio ja toinen normaali, on 50 %, jolloin syntyy terve taudin kantaja, sama kuin jokainen vanhemmista. On myös mahdollista, että molemmat vanhemmat välittävät geenejä lapselle ilman mutaatiota, sen todennäköisyys on 25%.

6 liukumäki

Tällaisia ​​sairauksia ovat hemofilia, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria, retinoblastooma, Downin oireyhtymä, ataksia jne.

7 liukumäki

Hemofilia Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista veren hyytymismekanismin häiriö. Hemofilia johtuu geneettisistä häiriöistä; puolessa tapauksista sairaus on familiaalinen.

8 liukumäki

80 %:ssa tapauksista hemofilia johtuu biologisesti aktiivisen tekijä VIII:n, antihemofiilisen globuliinin, puuttumisesta tai puutteesta veriplasmassa. Tämän seurauksena veren hyytymisaika pitenee ja potilaat kärsivät vakavasta verenvuodosta jopa vähäisen trauman jälkeen.

Dia 9

Historiallinen viittaus. Tietyille etnisille ryhmille, joissa sukulaisuusavioliitot ovat perinteisesti yleisiä, on ominaista omat monogeeniset sairautensa. Jos äiti ja isä ovat läheisiä sukua, on suuri riski, että heillä molemmilla on vaurioita samaan geeniin. Tämä oli tyypillistä monille kuninkaallisille ja kuninkaallisille perheille. Venäjä ei ollut poikkeus.

10 diaa

Romanovien dynastian viimeinen, Tsarevitš Aleksei, kärsi hemofiliasta, jonka tutkijat, jotka suorittivat tutkimuksen Jekaterinburgin lähistöltä löydetyistä kuninkaallisen perheen jäänteistä, todistivat. DNA-analyysi paljasti jälkiä hemofiliasta. Monet kuningatar Victorian jälkeläisistä kärsivät taudista. On syytä ottaa huomioon, että Venäjän valtaistuimen perillinen Tsarevitš Aleksei oli hänen lapsenlapsenlapsensa.