Презентация на тему генные и хромосомные заболевания. Презентация "генетические заболевания человека". дефектов или придания

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций Соматические мутации

Генеративные мутации 1.Моногенные - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Альбинизм

1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Наследственное заболевание соедини- тельной ткани, вызываемое множест- венными мутациями генов, проявля- ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разбол- танностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых, осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский Арахнодактилия – удлинение суставов

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством. Синдром клешни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля- ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра- ничить поступление в орга- низм фенилаланина с пищей. Фенилкетонурия Главное – строгая диета! Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

Серповидно-клеточная анемия Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло- бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирую- щей способностью S-гемоглобин A -гемоглобин

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29сентября2000 года Бычков Александр Ашанти 7 лет с мамой.

Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии. Королева Виктория

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Примеры болезней синдром Шерешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО) Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (лишняя Х у мужчин - ХХУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы) Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ) Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития На ладони часто обнаруживают поперечную складку Частота 1 на 700 новорожденных.

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу- канье, причиной которого является изме- нение гортани. Частота синдрома пример- но 1: Соотношение полов М1: Ж1,3. Синдром кошачьего крика web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерным осложнением беременности при вынаши- вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау (трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки. web-local.rudn.ru

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца wos-l.ru

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут). 4. Митохондриальные мутации

Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в недель (норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема- тически рассчитывается риск с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода Дополнительно консультация генетика: Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена Профилактика Взятие пробы амниотической жидкости

Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментов Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Генная терапия

Cлайд 1

Cлайд 2

Содержание: Понятие «генетика» Понятие наследственные заболевания Хромосомные наследственные заболевания Генные болезни Подгруппы наследственных заболеваний Моногенные наследственные заболевания Полигенные наследственные заболевания Хромосомные аберрации Синдром Дауна Синдром Рейна Постановка диагноз Профилактика врожденных и наследственных заболеваний Заключение Список используемой литературы Виды наследственных заболеваний

Cлайд 3

В 1905 году английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины- генетика. В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген». Гены являются отмеченными участками ДНК или РНК – молекулы в которой закодирована вся генетическая информация. Генетика - (от греч.- происходящий от кого-то) – наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

Cлайд 4

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственное заболевание - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются спустя некоторое время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4-50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Cлайд 5

Хромосомные наследственные болезни Все хромосомные болезни с нарушением состояния хромосом можно разделить на две большие группы: изменение числа хромосом при сохранении структуры последних (геномные мутации); изменением структуры хромосомы (хромосомные мутации). У человека описаны все известные виды мутаций обоих типов. Численные нарушения могут состоять в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения (моносомия) или увеличения (полисемия). Геномные мутации составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по Х-хромосоме, приводя к развитию синдрома Шэрешевского-Тернера.

Cлайд 6

Генные болезни Генные болезни делятся на две большие группы: болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. К первой группе принадлежат наследственные болезни обмена веществ, биосинтеза белка, ферментов.

Cлайд 7

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания; полигенные наследственные болезни; хромосомные аберрации.

Cлайд 8

Моногенные наследственные заболевания Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней. (например, фенилкетонурия, гемофилия частота серповидноклеточной анемии - 1/6000). Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов. Дефект митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Cлайд 9

Полигенные болезни характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие. Полигенные наследственные болезни

Cлайд 10

Хромосомные аберрации Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата - изменением числа и структуры хромосом. Причина в частности - алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

Cлайд 11

Синдрома Шэрешевского-Тернера Клиническими проявлениями этого синдрома являются: отсутствие у женщин обычных вторичных половых признаков; низкий рост, сближенные соски, нарушения скелета, бесплодие, разнообразные пороки внутренних органов. Синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор.

Cлайд 12

Синдром Дауна Болезнь Дауна, названа так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызванная не расхождением хромосом. Симптомы болезни Дауна: пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, характерные складки кожи над внутренними углами глаз. Синдром Дауна и другие сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Структурные перестройки хромосом, какого бы вида они ни были, вызывают нарушения развития организма вследствие или недостатка части материала по данной хромосоме (частичная моносомия) или его избытка (частичная трисомия). Пример можно привести Х-полисомию при отсутствии У-хромосомы. Такие организмы имеют хромосомный набор 47,XXX и хотя внешне женщины выглядят нормально и они плодовиты, но у них отмечается умственная отсталость.

Cлайд 13

Cлайд 14

1) диагностика гетерозиготного носительства; 2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: Список используемой литературы: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Ю. Я. Керкис. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека. А. О. Рувинский. Наследственная изменчивость человека. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей М., “Медицина”,1990; Фогель Ф. Генетика человека, М., “Мир”,1989.

Махаева Диана

Презентация по биологии 9 класс

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные Заболевания Человека

Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина. Махаева Диана

Определение Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки

Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные

Генные Болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни

Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия

Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидо з

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни

Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни

Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.

Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей. У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана

Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!

1 слайд

Генетические заболевания человека передающиеся по наследству.

2 слайд

Что это? Наследственные заболевания называются так потому, что «поломка» затрагивает генетический материал человека, а, следовательно, может передаваться из поколения в поколение. Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала.

3 слайд

Виды генных мутаций По уровню поражения наследственного материала все генетические болезни можно условно подразделить на хромосомные, при которых происходит изменение (увеличение или уменьшение) количества хромосом в геноме и моногенные (к развитию заболевания приводит изменение структуры одного гена).

4 слайд

В случае возникновения мутации в каком-либо из генов Х-хромосомы женщины, заболевание может никак не проявиться из-за наличия нормальной копии этого гена на второй Х-хромосоме. У мужчин же вторая хромосома - Y, поэтому в этом случае развивается заболевание.

5 слайд

Вероятность наследственности Каждый человек является носителем нескольких патологических генов. Когда и отец, и мать являются носителями мутации в одном и том же гене, с вероятностью 25% ребенок может унаследовать его от обоих родителей. Вероятность того, что один из родителей передаст ген с мутацией, а другой - нормальный составляет 50%, и тогда родится здоровый носитель заболевания, такой же, как каждый из родителей. Также возможен вариант, когда оба родителя передадут ребенку гены без мутации, его вероятность составляет 25%.

6 слайд

К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, синдром Дауна,атаксия и др..

7 слайд

Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер.

8 слайд

В 80% случаев гемофилия обусловлена отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

9 слайд

Историческая справка. Для определенных этнических групп, в которых традиционно часты кровнородственные браки, характерны свои моногенные заболевания. Если мать и отец являются близкими родственниками, велик риск того, что они оба имеют повреждение одного и того же гена. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением.

10 слайд

Последний из династии Романовых - царевич Алексей страдал гемофилией, что доказано учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.